PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOSIS

DEFINISI PENYAKIT JANTUNG BAWAAN Penyakit jantung bawaan merupakan kelainan bawaan yang sering ditemukan, yaitu 10% dari seluruh kelainan bawaan dan sebagai penyebab utama kematian pada masa neonatus. Perkembangan di bidang diagnostik, tatalaksana medikamentosa dan tehnik intervensi non bedah maupun bedah jantung dalam 40 tahun terakhir memberikan harapan hidup sangat besar pada neonatus dengan PJB yang kritis. PENYEBAB PENYAKIT JANTUNG BAWAAN Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan jantung yang secara umum disebabkan oleh gangguan perkembangan sistem CV(cardiovascular) pada masa embrio. secara umum disebabkan oleh 2 faktor yaitu faktor endogen(hereditas) dan faktor eksogen(lingkungan). Kelainan herediter dapat disebabkan oleh aberasi kromosom dan mutasi gen, sedangkan penyebab lingkungan terutama dikarenakan oleh virus rubella atau lainnya pada ibu saat kehamilan, obat obatan seperti talidomid dan obat obat lainnya jga bisa disebabkan oleh radiasi. PEMBAGIAN KELAINAN JANTUNG BAWAAN 1. Berdasarkan akibat yang tampak pada kelainan , terdiri dari sianosis dan asionosis. 2. Berdasarkan kelainan anatomi terdiri dari: penyakit jantung akibat kelainan aorta, kelainan artery pulmonal dan kelainan katup AV. 3. Berdasarkan kelainan fisiologi terdiri dari: kelainan beban tekanan, kelainan beban volume dan kelainan beban volume dan tekanan. Dalam makalah ini, saya hanya membahas kelainan kongenital jantung sianosis yang pada dasarnya dibagi 2 yaitu: A. Penyakit Congenital Jantung Sianosis dengan Penurunan Aliran Darah ke Paru 1. Tetralogy of Fallot (TOF) 2. Ebstein anomaly 3. Tricuspid atresia 4. Pulmonal atresia

5. Double Outlet Right Ventrikel B. Penyakit Jantung Kongenital Sianosis dengan Peningkatan Aliran Darah ke Paru 1. Truncus arteriosus 2. Transposition of the great arteries 3. Total anomalous pulmonary venous Conection (TAPVC) 4. HLHS (Hypoplastic Left Heart Syndrome) PENDEKATAN KLINIS UNTUK PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOSIS 1. Sianosis adalah manifestasi klinis tersering dari PJB simptomatik pada neonatus. Sianosis tanpa disertai gejala distres nafas yang jelas hampir selalu akibat PJB, sebab pada kelainan parenkhim paru yang sudah sangat berat saja yang baru bisa memberikan gejala sianosis dengan demikian selalu disertai gejala distres nafas yang berat. 2. Pada neonatus dengan PJB sianosis, tidak mampu meningkatkan saturasi oksigen arteri sistemik, justru sangat menurun drastis saat lahir, sehingga pelepasan dan pengikatan oksigen di jaringan menurun. Kondisi ini bila tidak segera diatasi mengakibatkan metabolisme anaerobik dengan akibat selanjutnya berupa asidosis metabolik, hipoglikemi, hipotermia dan kematian. A. Penyakit Congenital Jantung Sianosis dengan Penurunan Aliran Darah ke Paru 1. Tetralogy of fallot, Secara anatomis malformasi terdiri dari 4 jenis kelainan: defek septum interventrikular yang terletak tinggi.

aorta terletak lebih ke kanan dan di atas (menunggangi) defek septum interfentrikel (dextroposed overriding aorta) sehingga menerima darah dari ventikel kiri ke kanan. stenosis katup pulmonal. hipertropi ventrikel kanan. trikuspidalis, b) tidak adanya daun katup anterior, c) foramen ovale paten. Kelainan yang dianggap penting adalah malformasi katup trikuspidal.

3. Anomali Ebstein ditandai dengan 3 hal yaitu: a) adanya malformasi berat pada katup

4. Atresia Trikuspid adalah penyakit jantung bawaan (setelah lahir) yang terjadi karena kelainan perkembangan dari jantung janin pada kehamilan 8 minggu. Normalnya katup tricuspid barada di antara atrium kanan dan ventrikel kanan, namun hal ini tidak berkembang selama kehamilan. 5. Atresia pulmonary adalah suatu malformasi congenital dari katup pulmonal berupa gagal berkembangnya katup pulmonal. Katup ini tertutup sempurna sehingga mengganggu aliran keluar darah dari jantung ke paru-paru. 6. DORV merupakan suatu penyakit jantung congenital yang jarang terjadi dimana dua arteri besar yaitu aorta dan arteri pulmonal meninggalkan jantung melalui ventrikel kanan. B. Penyakit Jantung Kongenital Sianosis dengan Peningkatan Aliran Darah ke Paru 1. 2. Truncus arterosus Transposisi arteri besar (TGA) merupakan penyakit jantung sianotik terbanyak yang terjadi pada neonates.Tanda khasnya ditandai dengan kelainan pada aarteri dan ventrikel dimana terjadi perubahan bunyi aorta dari ventrikel kanan dan perubahan bunyi arteri pulmonal dari ventrikel kiri.
3.

TAPVC merupakan penyakit jantung bawaan yang jarang ditemukan, ditandai dengan adanya kelainan drainase keempat vena pulmonalis yang harusnya secara normal bermuara ke atrium kiri akan tetapi bermuara ke atrium kanan sehingga seluruh darah balik sirkulasi pulmonal bermuara pada vena-vena sistemik.

4. Hypoplastic Left Heart Syndrome merupakan sekumpulan dari beberapa kelainan jantung yang mempunyai karakteristik berupa ruang jantung kiri yang tidak berkembang, atresia atau stenosis katup aorta dan/atau katup mitral, dan hipoplasi aorta. Kelainan ini merupakan penyebab umum gagal jantung pada minggu pertama kehidupan.

TINJAUAN PUSTAKA KASUS

A. Truncus Arteriosus Definisi Truncus Arteriosus adalah malformasi kardiovaskular kongenital dimana hanya terdapat satu pembuluh arteri utama yang keluar dari basis jantung dan mengalirkan darah ke arteri koroner, pulmonal dan sitemik, serta hanya terdapat satu katup (trunkus) semilunar. Kelainan ini jarang ditemukan. Definisi diatas mengeksklusikan kelainan kongenital tidak adanya arteri-arteri pulmonal dan paru mendapat perdarahan dari pembuluh kolateral (tipe IV klasifikasi Collet dan Edwards). Jenis kelamin tidak berpengaruh dalam insidensi penyakit ini, walaupun pasien pria lebih sering ditemukan dibanding wanita. Biasanya, Truncus arteriosus ini sering tidak diketahui, tapi pada kesempatan tertentu dapat ditemukan bersamaan dengan anomali pada sistem organ yang lain, terutama DiGeorge Syndrome, yaitu delesi dari kromosom 22q11. Collet dan Edward membedakan truncus menjadi 4 tipe berdasarkan anatomi arteri pulmonal, yaitu 1. Tipe I : Mean Pulmonary Artery keluar dari trunkus dan membagi menjadi Right

Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery. 2. Tipe II : Mean Pulmonary Artery tidak ada, orifisium Right Pulmonary Artery dan Left

Pulmonar Artery terletak berdekatan, biasanya keluar dari bagian posterior trunkus 3. Tipe III : orifisium Right Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery terpisah jauh dan

biasanya keluar dari sisi lateral trunkus yang berbeda 4. Tipe IV : paru diperdarahi oleh cabang arteri pulmonal yang keluar dari aorta

desendens, tipe ini dianggap bagian dari Tetralogy Of Fallot dg Pulmonary Atresia.

Epidemiologi Kelainan truncus arteriosus merupakan kelainan yang jarang ditemukan. BWIS (BaltimoreWashington Infant Study) melaporkan prevalensi terjadinya kelainan truncus arteriosus sekitar 0,006 dari 1000 kelahiran hidup dan terhitung sebanyak 1,2 % dari semua kelainan jantung kingenital. Yang lebih menarik adalah mereka melaporkan distribusi kasus yang sama besar antara laki-laki dan perempuan, dengan sedikit perbedaan antara insidensi pada pasien kulit putih dengan pasien kulit hitam. Patofisiologi Penderita Truncus Arteriosus mengalami kelainan anatomi pada jantung dimana hanya terdapat satu pembuluh darah yang membawa darah keluar dari jantung, hal ini memungkinkan terjadinya hal-hal berikut: 1.Pada TA, hanya ada satu arteri utama yang keluar jantung, Mean Pulmonar Artery atau cabangnya kemudian keluar dari trunkus, dan trunkus melanjutkan diri sebagai aorta. VSD besar selalu ada pada kelainan ini. Kelainan hemodinamik yang muncul antara lain:

Selalu terjadi pencampuran yang sempurna dari darah vena dan darah bersih dalam ventrikel, dan saturasi oksigen pada dua arteri utama selalu sama. Tekanan pada kedua ventrikel sama. Kadar saturasi pada sirkulasi sistemik (besarnya sianosis) tergantung pada besarnya aliran ke paru (PBF).

Besarnya PBF tergantung pada diameter total penampang PA. Meningkatnya PBF secara masif akan menyebabkan terjadinya kelainan vaskular pulmonal yang dapat irreversibel sebelum usia 6 bulan.

2. Bila PBF besar maka bayi tidak begitu sianotik akan tetapi dapat mengalami CHF, bila PBF kecil maka bayi akan sianosis berat. 3. Selama resistensi paru masih tinggi pada neonatus; biasanya sirkulasi sistemik dan paru berada dalam keadaan seimbang (balance). Bila resistensi paru menurun maka akan terjadi CHF oleh karena aliran darah akan menuju ke sirkulasi pulmonal selama sistolik dan diastolik. Seringkali terjadi aliran retrograde dari aorta abdominal (dari hepar, renal dan mesenterik) selama diastole ke pulmonal. Aliran retrograde diperbesar bila disertai adanya insufisiensi katup trunkus. 4. Adanya aliran retrograde pada aorta akan menyebabkan turunnya tekanan perfusi koroner sehingga mengakibatkan pasien berisiko mengalami infark miokardium. Manifestasi Klinis Pada kebanyakan penderita truncus arteriosus, penyakit jantung congenital dapat diketahui selama proses persalinan. Sejak tahun 1990-an, diagnosis kelainan ini sudah mungkin dilakukan yaitu dengan menggunakan fetal echocardiogram. Manifestasi klinis yang timbul tergantung pada aliran darah ke paru-paru. Sejak minggu pertama kehidupan, peningkatan resistensi arteriol pulmonary yang persisten muncul sewaktu janin lahir dapat menyebabkan sianosis ringan dengan sedikit tanda dekompensasi jantung, kecuali insufisiensi katup truncus, kecuali jika terjadi insufisiensi katup truncus yang parah. Sementara resistensi pulmonary berangsur-angsur menurun dan aliran darah ke paru-paru meningkat, sianosia dapat hilang, namun takipnea, takikardia, keringat berlebihan, kurang nafsu makan dan tanda-tanda lain dari gagal jantung bisa timbul secara sekunder akibat peningkatan aliran balik ke jantung yang disebabkan oleh aliran darah yang berlebihan melalui sirkulasi pulmonal. Jika insufisiensi katup trunkus yang berat terjadi, tanda dan gejala gagal jantung dapat muncul segera setelah lahir dan volume darah tambahan yang dihasilkan oleh keadaan tersebut selalu akan meningkatkan beban kerja jantung akibat peningkatan aliran pulmonal. Pada keadaan tertentu dimana bayi mengalami stenosis arteri

pulmonal, sianosis akan terlihat jelas ketika lahir dan semakin parah seiring bertambahnya usia, hal ini merupakan akibat dari Syndrome Eisenmenger. Pasien juga sering mengalami dispnea saat menyusui. Pemeriksaan Fisik Pada pemeriksaan fisik ditemukan Jantung yang hiperaktif, tanda-tanda sianosis, CHF dalam berbagai tingkat. Teraba pulsasi perifer "bounding" dan melebar. Bunyi click sistolik sering terdengar pada apeks dan ULSB, S2 tunggal. Murmur sistolik regurgitan kasar grade 2-4/6 dari VSD dapat terdengar di sepanjang left sternal border. Jika PBF besar akan terdengar rumble apikal dengan atau tanpa irama gallop. Regurgitasi katup trunkus terdengar sebagai murmur decresendo pada awal diastolik. Pemeriksaan Penunjang EKG Gambaran electrocardiogram menunjukkan Aksis QRS normal (+50 sampai +120 derajat). CVH ditemukan pada 70% kasus; RVH atau LVH saja lebih jarang ditemukan. Kadangkala terjadi LAH. Foto Rontgen toraks Pada foto rontgen thorak selalu terlihat kardiomegali dengan peningkatan vaskulerisasi paru (plethora). Segmen pulmonal menghilang. 30% kasus terlihat arkus aorta di kanan. Ekokardiografi Pada pemeriksaan ekokardiografi dapat ditemukan 3 penemuan diagnostik, yaitu:

Sebuah pembuluh arteri besar yang keluar dari jantung (trunkus arteriosus), termasuk tipe, letak dan ukuran PA. VSD besar yang ditemukan tepat di bawah trunkus. Hanya terdapat sebuah katup trunkus tanpa ditemukannya katup pulmonal.

Kateterisasi Pemeriksaan kateterisasi (angiografi) dibutuhkan untuk memperlihatkan letak dan susunan pembuluh pulmonal dan bila terdapat kecurigaan adanya kelainan vaskular pulmonal (hipertensi pulmonal/Eisenmenger). Perjalanan Penyakit Hampir seluruh pasien meninggal karena CHF sebelum mencapai usia 6-12 bulan. Harapan hidup lebih besar pada pasien dengan PBF normal. Hanya 50% yang dapat melewati usia 1 bulan, 30% melewati 3 bulan, 18 % pada 6 bulan, dan hanya 12% yang melewati 12 bulan. Perbaikan klinis terjadi bila pasien mengalami peningkatan resistensi vaskuler paru yang dapat terjadi pada usia 3-4 bulan, akan tetapi akhirnya akan meninggal akibat Eisenmenger pada dekade 2 atau 3 kehidupannya. Insufisiensi katup trunkus akan semakin berat. Harapan hidup yang lebih besar bila terdapat pulmonary stenosis. Manajemen Medikamentosa PTA bukanlah kelainan "duct-dependent", pemberian medikamentosa adalah untuk perbaikan keadaan umum dan stabilisasi sebelum pembedahan. Pengobatan CHF dengan digoksin dan diuretik yang agresif. Dapat diberikan profilaksis SBE (Spontaneous Bacterial Endocarditis). Bedah Indikasi: Diagnosis PTA adalah indikasi untuk pembedahan. Timing pembedahan adalah sesegera mungkin. Pada beberapa center, operasi dikerjakan pada minggu pertama setelah kelahiran. Stabilisasi (ICU)

Ventilasi dalam FiO2 17-21% (sampai 35%) untuk mencegah overflow PBF dalam hiperoksigenasi.

Antisipasi iskemia miokardium adalah dengan menjaga HR < 160 , tekanan diastolik > 20-25 mmHg, hematokrit > 35%, meningkatkan tekanan darah tidak dengan volume semata tetapi jg dengan dopamin 3-5 mg/kg/mnt

Paliatif Terapi paliatif dapat dilakukan Dengan melakukan Pulmonar Artery binding untuk mengurangi aliran darah ke paru-paru. Walaupun demikian angka kematian pasca operasi dilaporkan dapat mencapai 30%. Saat ini indikasi PA binding hanya untuk pasien yang tidak dapat menjalani tindakan repair definitif. Secara umum patokan diameter banding 21 + BB; kemudian disesuaikan dengan saturasi sistemik (80-85%) Definitif Bypass

Teknik CPB : bicaval cannulation dengan moderate-hypothermia, single atral cannulation dengan deep-hypothermia. Segera setelah on CPB; kedua PA di snare untuk mencegah pressure/volume stealing dari sistemik ke pulmonal artery inadekuat perfusi sistemik dan left ventricular distention.

Rastelli dengan berbagai modifikasi. Tipe I ; Penutupan VSD, pemotongan pada pangkal MPA, penutupan lubang pada trunkus (neo-aorta), dan pemasangan konduit antara MPA (distal anastomosis , proksimal anastomosis) dan insisi ventrikulotomi RV. Tipe II dan III : penutupan VSD, memotong sebagian trunkus secara sirkumferensial yang terdapat RPA dan LPA, anastomosis distal MPA dengan konduit, anastomosis neo-aorta end to end dengan tube graft dacron atau direct anastomosis, dan anastomosis proksimal konduit (dengan tambahan pericardial patch yang telah direndam ke dalam formalin 0,6% selama minimal 20 menit) ke insisi ventrikulotomi

Usia optimal operasi definitif ini adalah sebelum usia 3 bulan. Teknik Barbero-Marcial Pada teknik ini digunakan perikardium yang telah ditreat khusus (formalin 0,6% selama min. 20 menit) untuk menyambung PA ke insisi ventrikulotomi. Manajemen Regurgitasi Katup Trunkal Manajemen Regurgitasi Katup Trunkal dapat dengan menjahit daun katup yang prolaps ke daun katup di sebelahnya. Komplikasi Post-operatif

RV failure following ventrikulotomi Eksaserbasi hipertensi pulmonal

Follow Up 1. Perlu kunjungan secara teratur tiap 4-6 bulan untuk mendeteksi adanya komplikasi:

Insufisiensi progresif dari katup trunkus. Dapat memerlukan tindakan Keperluan untuk mengganti konduit karena sudah terlalu kecil, biasanya Dapat terjadi kalsifikasi pada daun katup konduit dalam waktu 1-5 tahun Dapat terjadi aritmia ventrikuler akibat tindakan ventrikulotomi

operasi penggantian katup.

pada usia 2-3 tahun.

yang memerlukan re-operasi.

2. Pemberian profilaksis SBE (Spontaneous Bacterial Endocarditis) bila terdapat indikasi. 3. Perlu pembatasan aktifitas untuk kegiatan fisik berat atau olahraga.

Prognosis Umumnya pasien yang segera dilakukan tindakan operasi memiliki prognosis yang sangat baik. Bila tidak diobati, bayi akan meninggal pada umur 6 bulan. Kematian biasanya disebabkan gagal jantung dan radang paru. Anak dapat hidup bila arteri pulmonalis kecil atau tahanan arteri pulmonalis naik. Penderita tertua yang pernah dilaporkan berumur 43 tahun, tetapi pada umumnya anak meninggal paling tua umur 12 tahun. Operasi pengikatan arteri pulmonalis sangat perlu dilakukan karena operasi koreksi sekarang dapat dilakukan, namun pembedahan sebelum umur 6 bulan saat ini lebih disukai. Bila truncus arteriosus sudah berhubungan dengan DiGeorge syndrome, endokrin, imunologis, wajah dan paru-paru yang abnormal akan membuat proses pemulihan menjadi rumit.

DAFTAR PUSTAKA
1. Bernstein, Daniel. Cyanotic Congenital Heart Disease. Nelson textbook of

Pediatrics. 18.

Edisi 18. Saunders Elsevier; Philadelphia. 2007 Pediatrics. Edisi

2. Bernstein, Daniel. Truncus Arteriosus. Nelson textbook of

Saunders Elsevier; Philadelphia. 2007

3. Wahab, A .Samik. Penyakit Jantung Anak Edisi 3. Penerbit EGC; Jakarta. 2003

4. Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington Ann. Congenital Heart Disesase. In: Bonow RO, MannDL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwalds Heart Disesase: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 9th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2011:chap 65
5. McElhinney, Doff B. http://emedicine.medscape.com/article/892489-clinical.

2010
6. http://www.scribd.com/ardhuha/d/67171493-55826283-Penyakit-Jantung-

Bawaan
7. http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/cardiac/truncus.html

8.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001111.html