Este nuevo volumen de la Coleccin FEAPS, que patrocina la Obra Social de Caja Madrid, supone un importante paso adelante

en un tema que preocupa a muchas personas en nuestras organizaciones: los sndromes especficos. Uno de los objetivos principales de esta Coleccin es divulgar el conocimiento y ser un vehculo de difusin de informacin relevante en todos aquellos temas que ataen a la discapacidad intelectual. Con este nuevo ttulo se responde sin duda a la necesidad sentida y expresada por familias y profesionales de mejorar las condiciones de vida y los apoyos ofrecidos a personas con discapacidad intelectual derivada de un sndrome especfico, a travs de un mayor y mejor conocimiento del mismo y de lo que supone para su salud y desarrollo personal. La discapacidad intelectual puede tener su origen en mltiples causas, siendo muchas de ellas de origen gentico. Cualquiera que visite nuestras entidades y sus servicios puede encontrar en ellos personas cuya discapacidad intelectual es consecuencia de sndromes o etiologas muy diversos. Si bien es cierto que las necesidades son peculiares de cada persona, no lo es menos que muchas de estas necesidades estn influidas por las caractersticas que conllevan algunos de esos sndrome~. Algunos de ellos son bastante conocidos, como es el caso del sndrome de Down, el sndrome de X Frgil o el trastorno del autismo. Otros en cambio son grandes desconocidos. Este libro los trata en trminos de igualdad y, aunque no se aborda, debido a su considerable nmero, la totalidad de los sndromes existentes,

con estos que se describen se cubre un amplio abanico de aquellos que tienen presencia en nuestras organizaciones. Las peculiares caractersticas y la dificultad del diagnstico de la mayora de los sndromes especficos han hecho que, hasta hace bien poco, formaran un abigarrado cajn de sastre. Generalmente los intentos de abordar esta dificultad venan de la mano de la Medicina o de la Psicologa, pero no de un trabajo conjunto y multidisplinar, y mucho menos incorporando tambin la perspectiva de las familias y la de las propias personas afectadas. Este libro pretende conjugar estas tres perspectivas: la cientfica, la prctica y la personal, y, en coherencia con la misin de FEAPS, cubrir el hueco relativo a las necesidades de las personas con discapacidad intelectual derivada de sndromes especficos. Confiamos en que los contenidos de este grueso volumen sirvan para divulgar e informar a profesionales y a familias sobre las caractersticas y especificidades de los sndromes aqu descritos, as como para orientar y ofrecer pautas de actuacin idneas.

Pedro Serrano Piedecasas Presidente de FEAPS

La salud entendida como un grado ptimo de bienestar fsico, psquico y social, es un objetivo al que deben dirigirse todos los individuos independientemente de sus condiciones personales o ambientales. Tambin las personas con dificultades, aunque padezcan una enfermedad grave y de carcter crnico, deben perseguir este objetivo con la ayuda de los profesionales de la Salud y de la Educacin (maestros, psicopedagogos, mdicos, etc) en el marco de las instituciones, asociaciones y organizaciones pblicas o privadas. Con esta perspectiva, debemos admitir que un individuo con una enfermedad fsica, incluso importante, puede alcanzar un ptimo nivel de bienestar psquico y de adaptacin familiar y social con lo que su salud global puede ser calificada de buena. Este libro que tengo el honor de presentar, va a servir de ayuda para mejorar la salud de personas con situaciones complejas y va a representar una magnfica herramienta para los que aplican la educacin como instrumento de salud. La poblacin a la que se refiere son personas con sndromes diversos que presentan grandes necesidades y plantean importantes dificultades en su atencin. La realizacin de cada capitulo es compartida por un mdico pediatra que aborda los aspectos clnicos y un psiclogo o psicopedagogo en los mbitos de intervencin

psicolgica y educativa. De esta forma se abarcan las fuentes necesarias para comprender la complejidad de factores que inciden en la persona afectada y en su entorno, asegurando el acceso a la informacin precisa y necesaria que permite aplicar instrumentos de evaluacin adecuados e implementar las medidas necesarias para identificar y tratar los problemas. Realmente el objetivo de este manual es un reto pues se dirige a un grupo de personas con sndromes muy heterogneos lo que dificulta las posibilidades de estandarizar posibles intervenciones. Algunos de estos sndromes son poco frecuentes, debindose destacar que durante los ltimos aos se est prestando desde las instituciones sanitarias y sociales de los pases desarrollados un especial apoyo a estas situaciones clnicas poco prevalentes que, como consecuencia de su rareza, plantean necesidades especiales a las personas afectadas. En general las acciones institucionales se han dirigido fundamentalmente a cubrir necesidades clnicas (diagnstico precoz, disponibilidad de tratamientos, etc). Sin embargo el bienestar, la calidad de vida y en definitiva la salud, dependen tambin de otros factores, siendo muy necesario implementar acciones desde la perspectiva psicopedaggica tal y como se propone en este libro. Mi felicitacin a los responsables de la edicin de este manual prctico y novedoso que sin duda, va a ser de utilidad para implementar lneas de apoyo que faciliten la consecucin de niveles ptimos de salud en las personas afectadas por los sndromes analizados en esta publicacin.

Prof. Dr. Miguel Garca Fuentes Catedrtico y Jefe de Servicio de Pediatra Universidad de Cantabria. Hospital Universitario "Marqus de Valdecilla"

En la actualidad se esta realizando un considerable esfuerzo desde distintos mbitos y disciplinas por presentar a la sociedad cmo son las personas con discapacidad intelectual, cules son sus necesidades, sus caractersticas, sus posibilidades, y sobre todo por concienciar de que estas personas son ciudadanos de pleno derecho. Por ello es importante suscitar el inters por estos temas y divulgarlos, pero sobre todo es importante apoyar a las personas con discapacidad para que tengan proyectos de vida y para que los puedan llevar a cabo, creyendo en sus posibilidades. Es preciso transformar en nosotros el pensamiento estereotipado centrado en la limitacin y en el problema, en otro basado en la capacidad y en proyectos de vida. Esta transformacin tiene unas consecuencias de gran calado, para nosotros como personas y como profesionales, pero tambin para el individuo y para la sociedad. La difusin del conocimiento sin duda es un impulso para que esta transformacin se produzca. Una de las principales funciones de los profesionales en el campo de la discapacidad es asesorar, orientar y trabajar para que cada persona reciba. la respuesta adecuada a sus caractersticas y necesidades particulares. En el ejercicio profesio-

nal estos aspectos se concretan en mbitos diferenciados, que comprenden el proceso de identificacin y valoracin de necesidades de las personas con algn trastomo, as como la elaboracin y el desarrollo de una propuesta de intervencin adecuada. Habr que hacer un buen anlisis de cada caso y conocer sus posibilidades, sus puntos fuertes y dbiles, as como las posibilidades de su entorno para ayudarle a realizar un proyecto de vida. Por otra parte, la interdisciplinaridad se est reclamando en la actualidad desde muy distintos mbitos y, sin embargo, son pocos los estudios o los trabajos que pueden considerarse como tales. Lo que anima el espritu interdisciplinario es la conviccin de que los lmites entre las ciencias son divisiones artificiales sobre todo cuando se aplican a un mismo objeto de estudio. Desde este convencimiento entendemos que deberan diluirse a favor de una colaboracin entre especialistas de distintos campos cientficos. Desde estos supuestos se comprende el planteamiento del presente libro. En los ltimos aos la mayora de los pases de nuestro entorno han desarrollado planes de accin para ayudar a las personas con enfermedades raras o sndromes de escasa frecuencia. Por ejemplo, Francia ha elaborado un gran sistema de informacin que lleva ms de diez aos en funcionamiento y que es mundialmente reconocido. Dinamarca, Suecia, Italia e Inglaterra han creado centros de enfermedades raras con sistemas de informacin relevantes y bastante rigurosos. Por su parte las asociaciones de afectados estn jugando un papel importante en el desarrollo de acciones orientadas a la mejora asistencia1 y de investigacin. Fruto del trabajo de la Red Europea de Asociaciones EURORDIS, en los ltimos aos el Parlamento Europeo ha aprobado planes y reglamentos de gran importancia para la promocin del conocimiento y la investigacin en este mbito. En Espaa el Instituto de Salud Carlos 111 ha incluido en su estructura el Instituto de Informacin sobre Enfermedades Raras (IIER). El enfoque de las enfermedades raras en Espaa es relativamente joven, pero es importante establecer desde el principio sistemas de informacin e investigacin psicopedaggicos, as como delimitar con claridad el papel del psicopedagogo en la actuacin con las personas afectadas y sus familias, ya que muchas de estas

enfermedades se presentan en la edad infantil, por lo que la intervencin o la solucin de muchos problemas debera pasar por una estrecha colaboracin entre familia, pediatra, psicopedagogo y maestro. Todos estos implicados son los que inciden sobre la persona afectada y pueden dirigir un buen programa de intervencin si tienen conocimientos y pautas claras de actuacin. En la sociedad actual, el estudio y conocimiento especfico de los trastornos, as como el planteamiento de modelos de intervencin adecuados y de apoyos individualizados para cada uno es una necesidad crecientemente sentida y pensamos que tiene un porvenir importante. Las familias estn cada vez ms sensibilizadas con los problemas de sus miembros, con las discapacidades, con el fracaso escolar, etc. Los profesionales conscientes de la demanda de la sociedad piden formarse para poder ofrecer las respuestas adecuadas. Con esta perspectiva el manual que ahora se presenta intenta aunar el contenido de los saberes de diversas disciplinas y recoger una serie de conocimientos fundamentales sobre los sndromes, que se tratan de una forma breve pero consistente presentando los conocimientos esenciales de cada uno, siendo coiiscientes de la dificultad que entraa reducir, cortar y escoger unos temas y no otros. Es obvio reconocer que los planteamientos que aqu se recogen 110 deben considerarse como definitivos. El contenido est pensado como un saber "inicial", es decir, que sea suficiente para un profesional y para una familia para obtener la informacin bsica y abra las posibilidades de profundizar y ampliar cuando se pretenda una formacin especializada. Todos los autores hemos buscado un cierto sentido unificador en la redaccin de los captulos que componen la primera parte del libro. El criterio integrador ha presidido siempre la redaccin del contenido. Creemos que en este mbito de actuacin ha llegado ya la hora madura que nos permite superar visiones parciales; la mejor prueba de ello, es la procedencia del amplio conjunto de autores (psiclogos, pedagogos, pediatras, fonatra y psicopedagogos) y la manera en la que ha sido pensado y redactado este libro. Entendemos que presentar un planteamiento integrado como este (con autores que provienen de la prctica clinica, de la activiad docente y de la labor asistencial) es una aportacin importante que sin duda servir de base para iniciar un camino en el que vayamos elaborando proto-

colos y criterios de evaluacin e intervencin adecuados a cada sndrome para que los profesionales y las familias encuentren unas pautas a la hora de comprender cada problemtica y unos criterios de intervencin eficaces para cada caso. Como contrapunto de todos esos interesantes y objetivos datos cientficos algunas asociaciones, en la segunda parte del libro, nos cuentan cmo se han constituido y lo que hacen, mostrndonos la realidad del da a da del trabajo y el apoyo a personas con discapacidad intelectual afectadas por alguno de los sndromes descritos. Por su parte, las "Narraciones vitales" ponen cara y sentimientos a todo eso que antes se ha descrito. Consideramos justo agradecer a FEAPS su apoyo, inters y confianza en esta idea. A los autores, su buen espritu, su esfuerzo y colaboracin, de manera muy especial a los doctores Domingo Gonzlez Lamuo (mdico pediatra) y Alfonso Borragn Torre (mdico foniatra) con los que compart las inquitudes de esta obra y que tanto hicieron para ayudarme a conseguir la versin final de la primera parte del libro. As mismo, mi gratitud (ms que gratitud) a la inestimable colaboracin de las Asociaciones y Fundaciones que nos han ayudado en la recogida de informacin y las que adems han aportado sus experiencias.

Jos Antonio del Barrio

NUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIN A LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES DE BASE GENTICA

DOMINGO GONZLEZ-LAMUO Y MIGUEL GARCA FUENTES
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

Las enfermedades de base gentica constituyen un amplio grupo de entidades cuya importancia radica en el elevado nmero de afectados y en la frecuente gravedad de las alteraciones que ocasionan. Muchas de estas enfermedades causan una grave discapacidad intelectual y10 fsica, en ocasiones de tipo progresivo, que compromete la calidad de vida de los pacientes. Su impacto social es importante debido al carcter potencialmente recurrente en una misma familia y su coste socio-sanitario es muy elevado, recayendo la considerable carga de cuidados que precisan estos enfermos en otros miembros de la familia y en la sociedad.

Los avances ocurridos durante las ltimas dcadas en el conocimiento de las bases moleculares de algunas enfermedades genticas, as como las actuales posibilidades tcnicas de aislamiento y clonacin de genes relacionados directamente con las mismas, han supuesto un enorme avance en la comprensin y el diagnstico de estas enfermedades. Gracias a estos avances tecnolgicos, junto al diagnstico niolecular emerge la posibilidad de modificar geneticamente las clulas de los individuos con enfermedades hereditarias y mejorar con ello el pronstico de estos pacientes, lo cual ha suscitado una gran expectativa en crculos no profesionales. La posibilidad dc acceso a la informacin de los proyectos impulsores del desarrollo de la era molecular, como el proyecto Genoma Humano, se ha incrementado de forma paralela a los avances en las tcnicas relacionadas con el estudio de las enfermedades hereditarias, generando esperanzas teraputicas para pacientes y familiares que en ocasiones no responden a la realidad.

En este artculo revisaremos lo que realmente pueden significar los recientes avances en la comprensin de las enfermedades de base gentica para los enfermos que las padecen y particularmente para aquellos que presentan discapacidad fsica o intelectual. A este respecto conviene anticipar que las posibles lneas de actuacin ms espectaculares y ms conocidas por el gran pblico, como son las tcnicas de terapia gnica, no van a suponer, al menos a corto plazo, ninguna mejora sustancial en el tratamiento de personas que actualmente presentan discapacidad intelectual o fsica debido a una enfermedad gentica. Existen sin embargo otros caminos de aproximacin al estudio de estas enfermedades, a los que nos referiremos en este artculo, que s pueden suponer un beneficio para los pacientes con enfermedades de base hereditaria en general y para aquellos que presentan discapacidad intelectual. En este sentido consideramos de gran inters los estudios que podramos denominar de diseccin y anlisis desde el punto de vista gentico de sndromes debidos a defectos cromosmicos, as como la monitorizacin de la respuesta biolgica a las intervenciones que se llevan a cabo en estos pacientes. De gran importancia son as mismo los aspectos relacionados con la prevencin y consejo gentico, as como la individualizacin de tratamientos mdicos de acuerdo a las caractersticas propias de cada individuo. A todo ello nos referiremos a continuacin.

2. BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES GENTICAS Las enfermedades hereditarias se producen como consecuencia de un defecto

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estructural de un gen o de su expresin, lo cual condiciona a su vez una alteracin metablica que es la causa de las manifestaciones clnicas. Vamos a revisar muy sucintamente estas bases patognicas de las enfermedades hereditarias haciendo especial referencia a aquellos aspectos que pueden tener inters para el diagnstico, pronstico y tratamiento de estas personas.
2.1. Nivel gentico

El conocimiento del Genoma Humano y las tcnicas de anlisis del DNA, han facilitado en gran manera el diagnstico de las enfermedades monognicas que son aquellas que se producen como consecuencia de la alteracin de un solo gen. Mediante tcnicas muy estandarizadas de amplificacin y10 secuenciacin de porciones especficas del DNA (figura l), es posible acceder al diagnstico gentico de enfermedades hereditarias a partir de mnimas porciones de material biolgico que puede ser obtenido prenatalmente, e incluso antes de que se produzca la implantacin del zigoto. La identificacin de la alteracin gentica permite establecer correlaciones entre dicha alteracin, la clnica y el pronstico evolutivo, as como orientar posibles estrategias teraputicas.

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Figura 1. Deteccin de una mutacin puntual (flecha) mediante secuenciacin directa.

La situacin es ms compleja en las enfermedades asociadas a una alteracin de una regin cromosmica (por prdida o exceso de material), ya que en estos casos son muy numerosos los genes implicados. Estas alteraciones, que pueden producirse "de novo" o pueden ser hereditarias como consecuencia de una mala segregacin de una translocacin balanceada en los progenitores, determinan que los individuos que son portadores de las mismas tengan una nica copia de una porcin del genoma, lo que se denomina hemicigosidad o haploinsuficiencia para uno o varios locus genticos. Las prdidas grandes de material cromosmico (deleciones) son detectables mediante estudios citogenticos conveilcionales (figura 2), siendo posible en la actualidad mediante las denominadas tcnicas de cariotipado de alta resolucin identificar prdidas submicroscpicas de material gentico en pacientes con sndromes que hasta muy recientemente eran caracterizados nicamente desde el punto de vista clnico (figura 3).

Figura 2. Cariotipo convencional mediante bandeo G.

Figura 3. Tcnicas de hibridacin in situ con fluorescencia (FISH), para la deteccin de alteraciones cromosmicas.

La delecin de una regin cromosmica, aunque sea submicroscpica, supone la prdida de mltiples genes y suele asociarse a enfermedades que se caracterizan por anomalas y alteraciones de diferentes sistemas (figuras 4 y 5).

Figura 4. Prdida de una regin cromosmica del cromosoma 5. Sndrome de Maullido de Gato.

Figura 5 . Anlisis detallado de la secuencia de una regin cromosmica concreta (21q22.2).

En principio cabra esperar que las manifestaciones clnicas que definen el sndrome fueran el resultado de la prdida de los diferentes genes situados en la regin cromosmica afectada, y a este respecto en numerosos pacientes se ha conseguido relacionar la alteracin gentica de la que son portadores con alteraciones especificas. Sin embargo es poco probable que todos y cada uno de los genes involucrados jueguen un papel relevante en las manifestaciones mayores de cada

fenotipo clnico o sndrome, por lo que sera conveniente definir cada uno de estos sndromes como una condicin en la que mltiples genes contiguos pueden tener un efecto dependiente de dosis, entre los que solo unos pocos genes contribuyen a las caractersticas propias del fenotipo. La investigacin en esta lnea, que podramos denominar de diseccin o anlisis gentico, resulta muy atractiva, ya que de esta forma se podra constatar que el cuadro clnico de muchas de estas enfermedades es secundario a un nico gen de los miles que pueden estar afectados en la correspondiente delecin cromosmica, lo cual tendra interesantes aplicaciones preventivas facilitando la deteccin prenatal y de portadores al poder identificar con precisin y fiabilidad el alelo mutante. Adicionalmente la caracterizacin genetica podra ser utilizada como predictor de la evolucin clnica y en la orientacin del tratamiento como hemos comentado con anterioridad para las enfermedades monognicas.

2.2. Nivel metablico

Con anterioridad al conocimiento del Genoma Humano la nica posibilidad de que se dispona para el estudio molecular de las enfermedades hereditarias era el anlisis de las vas metablicas y de sus alteraciones. Esta va tradicional de estudio est vigente en la actualidad y tiene importantes aplicaciones prcticas. As por ejemplo, el screening neonatal de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo que se realiza en los recin nacidos de la mayora de los pases del mundo, se basa en la deteccin de sustancias (fenilalanina y TSH respectivamente) cuyas concentraciones se incrementan en la sangre de los pacientes como consecuencia de la correspondiente alteracin metablica (figura 6).

Figura 6. Gotas de sangre desecada para el screening neonatal del hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

Adicionalmente a estas aplicaciones diagnsticas, el estudio metablico es de gran inters en el momento actual para la investigacin de las enfermedades hereditarias y su importancia en absoluto se ve minimizada por las posibilidades de investigacin gentica. En definitiva la identificacin de la capacidad funcional de los genes de forma individual o en su actuacin conjunta, la obtenemos a travs del anlisis de las rutas metablicas de cuyo funcionamiento son responsables, y la diseccin gentica a la que nos referamos en el apartado anterior, en su vertiente funcional requerira del anlisis de las vas metablicas correspondientes. analizar la capacidad funcional de los genes, Independientemente de pem~itimos mediante el estudio metablico podemos detectar metabolitos relevantes cuya el monitorizacin, an desco~lociendo gen responsable, puede tener aplicaciones de gran inters. Estos anlisis se ven actualmente muy facilitados gracias a los modernos aparatos de cromatografia y espectrometra, que permiten detectar metabolitos en los lquidos orgnicos que pueden ser analizados de forma repetida en situaciones crticas. Las tcnicas de espectroscopia cerebral permiten as mismo realizar un anlisis qumico no invasivo del cerebro y de forma indirecta podemos tambin detectar modificaciones bioqumicas cerebrales mediante cambios en el flujo vascular de determinadas zonas a travs de la resonancia magntica funcional. Resulta necesario desarrollar una investigacin clnica mediante la aplicacin de los anteriores procedimientos que permita profundizar en el conocimiento de las alteraciones metablicas que concurren en las enfermedades hereditarias y obtener aplicaciones diagnsticas y de monitorizacin de procedimientos teraputicos (farmacolgicos, dietticos, psicopedaggicos) para dichas enfermedades. La deteccin precoz de dichas alteraciones, mediante la incorporacin de estudios del perfil metablico en pacientes con sndromes o enfermedades genticas complejas, permitira el tratamiento adecuado en periodos crticos del desarrollo mediante diversos procedimientos (dietas, cofactores, quelantes, etc.), lo cual podra cambiar la historia natural de muchos pacientes y probablemente evitara la afectacin severa de los mismos. 2.3. Protomica y Farmacogentica La causa remota de una enfermedad hereditaria radica en el gen, pero la causa directa es el defecto o la alteracin de la expresin del mismo. Por lo tanto, una mejor aproximacin a las bases moleculares de las enfermedades hereditarias

requiere el desarrollo de una disciplina todava incipiente, la "protomica", cuyo objetivo es la identificacin del producto de expresin de los genes responsables. En la mayora de los casos, se ha conseguido localizar y caracterizar el gen cuya mutacin causa la enfermedad, pero se desconoce la funcin de su producto de expresin, es decir, la protena codificada por el gen y cuya disiuncin provoca la enfermedad. Los estudios de protemica van dirigidos a localizar la protena responsable, secuenciarla y descubrir su bncin mediante la comparacin de la secuencia con las existentes en las bases de datos. Dado que estas bases de datos acumulan a diario nuevas secuencias, la probabilidad de encontrar una protena equivalente e identificar las diferentes hnciones de un determinado pptido crece de forma exponencial. La identificacin de las bases moleculares de las enfermedades hereditarias est lejos de tener un inters puramente acadmico. El conocimiento de las mutaciones individuales ha dado paso a una nueva disciplina, la "farmacogentica" cuyo objetivo es el diseo de frmacos especficos a la idiosincrasia gentica de cada enfermo. Este diseo "a medida" de los frmacos requiere un conocimiento profundo de los genes implicados en la enfermedad, as como de sus posibles polimorfismos o variantes genticas que condicionan un fenotipo individual para cada enfermedad. Por lo tanto, la profundizacin en las bases moleculares de la enfermedad hereditaria, no solo permite el diagnstico preciso de la enfermedad, sino tambin el diseo de la estrategia de su posible curacin basada en el conocimiento ntimo de los genes implicados, ya sean genes afectados o "sanos".

3. NUEVAS EXPECTATIVAS EN EL DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS De la precocidad en el diagnstico de las enfermedades hereditarias depende un adecuado y oportuno asesoramiento gentico y eventualmente una decisin teraputica que puede ser determinante para el futuro del paciente. Los programas de screening neonatal iniciados en nuestro pas en los aos 70, han sido uno de los principales hitos de la Pediatra de las ltimas dcadas al hacer posible la deteccin presintomtica de miles de recin nacidos afectos de fenilcetonuria e hipoiiroidismo congnito, evitando el grave retraso mental que hubiera afectado a estos nios de no haber recibido el tratamiento oportuno de forma precoz.

3.1. El Diagnstico prenatal como opcin de consejo gentico y posibilidad de nuevos tratamientos Los procedimientos para detectar trastornos genticos en reproduccin humana son cada vez ms variados y ms precoces. El embrin y el feto son cada vez ms accesibles al diagnstico lo cual abre nuevas opciones teraputicas. De hecho puede accederse al embrin incluso antes de su implantacin (diagnstico preimplantatorio), siendo posible obtener informacin gentica mediante una biopsia del primer cuerpo polar. El material gentico para el diagnstico prenatal se puede realizar sin procedimientos invasivos para el feto, ya que es posible obtener clulas fetales en sangre materna y en el mucus transcervical. El diagnstico preimplantatorio permite una intervencin antes del reconocimiento clnico del embarazo y evitar por lo tanto la interrupcin clnica del mismo. Esto lo convierte en una opcin atractiva para las parejas que tienen conflicto tico con el aborto o que tienen un riesgo excepcionalmente alto para un determinado trastorno gentico (parejas con un componente honiocigoto y otro heterocigoto, casos de caracteres autosmicos dominantes con penetrancia elevada y en aquellas parejas que hallan pasado por dos o ms gestaciones con resultado de feto afecto e interrupcin del embarazo). An as, con el diagnstico gentic0 preimplantatorio deben eliminarse embriones, ya que los que estn afectados no son implantados, lo cual podra ser evitado estableciendo el diagnstico en gametos (oocitos y espermatozoides) antes de la fertilizacin, con lo que se hara un diagnstico preconcepcional. La caracterizacin molecular de gametos entraa tambin su dificultad. Los oocitos se obtienen despus de estimulacin ovrica llevando a cabo su recuperacin dirigida por ecografia, y el estudio molecular se realiza en el primer corpsculo polar del oocito que contiene informacin gentica (cromosomas y ADN). El inconveniente es la posibilidad de recombinacin gentica durante la meiosis, que puede anular o dificulta la prediccin del oocito. Es mucho ms seguro hacer el diagnstico postconcepcional, haciendo el estudio gentico en el embrin previamente a su implantacin. Para ello hay que recuperar el embrin mediante lavado uterino despus de una concepcin espontnea o bien obtenerlo mediante fertilizacin in vitro. Este ltimo mtodo es el que ms se emplea, ya que en el primer caso el embrin se recupera en fase de blastocisto y es mucho ms problemtico hacer la biopsia de una clula. En cambio mediante fertilizacin in vitro a los 3 das post-fertilizacin el embrin ya est en fase de 6 a 8 clulas y la biopsia es ms segura de realizar.

La tecnologa para el diagnstico avanza de forma ms veloz que las posibilidades teraputicas, pero ello no significa que la terapia in tero no sea un objetivo para la medicina. La terapia gnica fetal ciertamente se encuentra en fase experimental en modelos animales, pero desde el punto de vista terico tiene aspectos de gran inters, como la posibilidad de dirigirla a clulas madre en expansin y a rganos o sistemas celulares que seran inaccesibles ms adelante, y adems de conferir una expresin estable del gen. Durante este periodo se evita la sensibilizacin inmunitaria frente al producto transgnico que pudiera ocurrir en otros periodos de la vida. 3.2. Deteccin neonatal La accesibilidad actual a las Nuevas Tecnologas, permite plantearse la posibilidad de ampliar los programas de cribaje neonatal en curso para tratar de identificar nuevas entidades cuya evolucin clnica pudieran modificarse mediante tratamientos especficos, y desarrollar lneas de investigacin en la prevencin de enfermedades genticas que se manifiestan clnicamente con retrasos de desarrollo (formas de autismo, epilepsia intratable, muerte sbita, o determinadas enfermedades psiquitricas). No obstante, esta posible ampliacin del actual programa de screening neonatal a nuevas enfermedades plantea una serie de interrogantes y cuestiones ticas que conviene tener en cuenta. Un programa de cribaje siempre genera algn tipo de beneficio para los pacientes y las familias afectadas y contribuye decididamente a aumentar los conocimientos de la enfermedad y de su epidemiologa. Pero es necesario que la relacin costes/beneficios sanitarios sea claramente positiva, ya que desde un punto de vista peditrico y social siempre estar latente la cuestin de prioridad de aplicacin de recursos y deber valorarse si los fondos destinados a estos programas no tuvieran un mayor impacto sobre la salud si se dirigieran a otros aspectos relativos a la atencin de estas mismas enfermedades. Existe asimismo el problema de la deteccin de portadores en estos programas de deteccin masiva, que no van a desarrollar ninguna enfermedad, en los que la notificacin del hallazgo de portador puede generar problemas psicolgicos y reacciones de ansiedad no deseables que deben ser prevenidas. Otros importantes factores a tener en cuenta son las directrices y objetivos en materia de salud que plantea la sociedad y el correspondiente impacto psicosocial, ya que para algunas enfermedades han sido las propias asociaciones de pacientes

las que han impulsado programas cuya pertinencia era muy discutible. En cualquier caso, y una vez tomada la decisin, es necesario elaborar modelos que contemplen globalmente las diferentes formas de lucha contra enfermedades implicadas, en funcin de la estructura de salud en la cual se han de integrar. 3.3. Expectativas en la prevencin y tratamiento En el momento actual existen pocas posibilidades de prevencin de las enfermedades genticas, fuera del consejo gentico para evitar embarazos de alto riesgo o la deteccin antenatal de los individuos afectados. Los controles de salud durante el embarazo y el acceso a las tcnicas de diagnstico prenatal son las nicas medidas eficaces. El diagnstico precoz del caso ndice adems de conducir al inicio de programas de atencin optimizados y el acceso a posibles medidas teraputicas, conlleva siempre la posibilidad de establecer opciones preventivas para la familia, en primer lugar mediante el consejo gentico, que suele hacerse extensivo, previo consentimiento de los padres, a otros miembros de la familia. En estas situaciones suele desencadenarse lo que se denomina un cribado en cascada, empezando por la bsqueda de los pacientes todava asintomticos (si van a beneficiarse con ello de una mejora en su calidad de vida) y la de heterocigotos, lo cual es muy importante especialmente en las enfermedades ligadas al cromosoma X. El consejo gentico contemplar asimismo la informacin sobre las opciones reproductivas, incluyendo las posibilidades de aplicacin de tcnicas de reproduccin asistida. No cabe duda de que en el futuro el tratamiento gentico ser el tratamiento de eleccin en un nmero cada vez mayor de enfermedades hereditarias, aunque por el momento las dificultades tcnicas derivadas de la necesidad de encontrar mejores y ms seguros vectores han retrasado ms de lo previsto el ritmo de incorporacin de estas opciones teraputicas. La terapia gnica somtica mediante administracin del gen deficiente ya sea con tcnicas in vivo, administrando el cido nucleico teraputico mediante un vector de empaquetamiento, o ex vivo administrando mediante clulas del propio paciente previamente extradas y manipuladas, est particularmente indicado en los casos de deficiencia de una enzima cataltica donde una pequea recuperacin de la actividad enzimtica puede restaurar la normalidad teraputica. La manipulacin de la expresin gentica y la inhibicin de la sntesis del DNA anormal representan estrategias alternativas que seguramente mejorarn el pronstico de muchas enfermedades, pero en la actualidad no pueden ser tenidas en cuenta como tratamiento de los pacientes con enfermedades genticas complejas.

La prevencin y el tratamiento son los principales objetivos mdicos para cualquier enfermedad, y tambin para enfermedades de base gentica. Como resumen de lo tratado en este artculo, debemos insistir de nuevo en la necesidad de profundizar en los mecanismos ltimos que condicionan la discapacidad intelectual de personas con enfermedades genticas complejas, en las que estn afectados de forma simultnea y permanente diferentes genes o regiones genticas reguladoras del desarrollo o de las respuestas del individuo ante situaciones ambientales determinadas, y sobre las que podran ensayarse en el momento actual medidas ms realistas que las basadas en el intercambio de genes. Resulta asimismo necesario que los mdicos responsables de los pacientes con enfermedades de base gentica, adems de conocer las posibilidades teraputicas y de apoyo de los afectados de cuyo cuidado general son responsables; deben ser capaces de prevenir y detectar, en su caso, las situaciones de riesgo para cada enfermedad. Todo ello, con el objetivo de lograr que la persona pueda hacer una vida lo ms normal posible, debidamente integrada a su medio familiar, escolar o laboral.

JESS FLREZ BELEDO Y EMILIO RUIZ RODFGUEZ Fundacin Sndrome de Down de Cantabria

Por sus propias caractersticas, el sndrome de Down es claramente detectable en la etapa prenatal o en el momento mismo del nacimiento, muestra un fenotipo que resulta inconfundible para cualquier profano, y por su frecuencia ocupa un amplio espacio dentro del campo de las discapacidades intelectuales. Estas circunstancias hacen que, por una parte, el sndrome de Down sea considerado por muchas personas en la sociedad como el buque insignia de la discapacidad intelectual, hasta el punto de identificar a ambos de forma casi absoluta; y por otra, que el diagnstico de sndrome de Down acompae siempre a las etapas del embarazo y del nacimiento de un hijo, alterando proiundamente el estado emocional de los padres en momentos cruciales de sus vidas.

Teniendo en cuenta estas realidades, y a la vista de los importantes avances conseguidos en el desarrollo y educacin de las personas con sndrome de Down durante los ltimos 25 aos, es absolutamente vital que los profesionales que atienden a un nio con sndrome de Down y a su familia en los primeros momentos de su vida destaquen e insistan de forma muy especial en los aspectos positivos y en las capacidades reales que ese particular nio ser capaz de desarrollar a lo largo de su niez, juventud y adultez, y no tanto en los problemas que quiz puedan sobrevenir. Los cuidados que se presten y los tratamientos que se prescriban debern atender a las necesidades del nio y de su familia consideradas en su globalidad. Los nios, los jvenes y los adultos con sndrome de Down pueden tener algunos problemas similares entre ellos y, sin embargo, cada uno es un individuo con personalidad y caractersticas distintas y nicas. Cada uno tiene el derecho a participar en la sociedad con toda la plenitud de que es capaz. Cada uno tiene el derecho a gozar de una plena salud, tanto en su vertiente fisica como psico-emocional, y por tanto el derecho a recibir los tratamientos mdicos y las intervenciones psico-educativas que sus necesidades demanden. Por ltimo, debemos tener en cuenta que es mucho ms lo que identifica a las personas con sndrome de Down con el resto de la poblacin que lo que les separa.

1.1. La etiopatogenia
El sndrome de Down o trisoma 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa gentica ms frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congnitas. Es el resultado de una anomala cromosmica por la que los ncleos de las clulas del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 2 1. Como consecuencia de esta alteracin, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbacin en el programa de expresin de muy diversos genes, no slo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este desequilibrio gnico ocasiona modificaciones en el desarrollo y funcin de los rganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Consiguientemente, aparecen anomalas visibles y diagnosticables; unas son congnitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema ms comnmente afectado es el sistema ilervioso y dentro de l, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con sndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual. Pese a la existencia comn y constante de los tres cromosomas 2 1, el modo en

que se desarrolla la accin de sus genes -lo que denominamos su expresin gnica- vara en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectacin de los distintos rganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el nmero y la intensidad de las alteraciones orgnicas propias de cada persona puedan ser muy diferentes. Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencia de la patologa cerebral derivada del desequilibrio en la expresin gnica, las variaciones individuales de esta patologa repercutirn en el grado y la manifestacin de la discapacidad que, por tanto, habr de ser considerada, evaluada y tratada de manera individual. Pero como la propia realidad cerebral y sus consecuencias -la personalidad, la inteligencia, la capacidad adaptativa- estn fuertemente condicionadas por el influjo ambiental -educacin, nutricin, bienestar-, y ste es tambin altamente variado para cada persona, el resultado final del funcionamiento vital del individuo con sndrome de Down es una condicin que no es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo (Flrez, 2003). Por otra parte, el desequilibrio gnico opera sobre los rganos de forma altamente independiente. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan distintas alteraciones orgnicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la alteracin en un rgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro rgano. Y a.n dentro de un mismo rgano complejo como es el cerebro, la alteracin puede diferir notablemente de unas reas y ncleos a otras. Como ejemplo, el hecho de que el corazn pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo haya de estar en el mismo grado; o que rasgos faciales muy caractersticos signifiquen grave afectacin del cerebro. Puede ocurrir, sin embargo, que la mala funcin de ciertos rganos vitales -por ejemplo, corazn, tiroides- limita la actividad del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus funciones. 1.2. El diagnstico La incidencia de sndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 ms nacimientos vivos; esta variabilidad est siendo fuertemente condicionada por las decisiones que se toman tras el diagnstico prenatal en forma de aborto voluntario. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en funcin de la edad materna: 1:800 (30-34 aos), 1:270 (35-39 aos), 1:100 (4044 aos), 1 5 0 (mayores de 45 aos). Sin embargo, la mayora de los nios con sndrome de Down nacen de madres menores de 30 aios, por ser la edad en que suele haber ms embarazos.

Aunque existen signos orientativos de sndronie de Down en el anlisis ecogrfico realizado durante el embarazo, el diagnstico prenatal definitivo exige la realizacin de amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder realizar el cariotipo de clulas fetales. Si no ha habido diagnstico prenatal, el diagnstico en el momento del parto se realiza inicialmente sobre la base de los signos y rasgos fsicos, y debe ser siempre confirmado mediante la realizacin del cariotipo. Los principales signos fsicos quedan sealados en la Tabla 1. Trlsomia simple. Aproximadamente, el 95 % de los casos con sndrome de Down presenta trisoma simple del par 2 1 ; esto significa que todas las clulas del organismo poseen las 3 copias completas del cromosoma 2 1. Suele deberse al proceso de no disyuncin (no separacin) de los cromosomas homlogos en las clulas germinales (el vulo con mayor frecuencia que el espermatozoide) en el momento de la meiosis 1 o meiosis 11. En mujeres de menos de 30 aos, el riesgo de volver a tener un hijo con sndrome de Down es del 0,5 %; en las mayores de 30 aos, el riesgo viene a ser el que corresponde al gmpo de edad. Translocacin. En alrededor del 3,5 % de los casos con sndrome de Dowii se debe a la presencia de una translocacin no equilibrada, generalmente entre los cromosomas 14 y 2 1. El vulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 2 1 completo ms el trozo adherido a otro cromosoma, y la clula germina1 de la pareja aporta un cromosoma 2 1. En la concepcin el resultado final ser la presencia de dos cromosoinas 2 1 ms una tercera porcin del 2 1. Es muy frecuente que el fenotipo de la persona con sndrome de Down por translocacin tenga caractersticas similares a las de la trisonia simple porque el trozo translocado suele corresponder a la porcin ms dista1 del cromosonia en donde se acumulan los genes que ms contribuyen al fenotipo propio del sndrome de Down (regin 21q22.2q22.3). Cuando el cariotipo revela la presencia de translocacin es preciso practicar cariotipos a los padres para conocer cul de ellos es el portador de la translocacin. Si lo es la madre, el riesgo de tener otro hijo con sndrome de Down es del 12 %; si lo es el padre, el riesgo es del 1,2 %. Mosaicisn~o. Aparece en el 1-2 % de los casos con sndrome de Down. El individuo presenta dos lneas celulares en su organismo, una con trisoma 2 1 completa y la otra normal; suele deberse a una no disyuncin durante las primeras divisiones celulares post-concepcin. La proporciii en que estas dos lneas se presentan vara mucho de un individuo a otro. Cuanto mayor sea la proporcin de la lnea normal, mayor sera la probabilidad de que el individuo presente menos ras-

gos propios del sndrome de Down, de que la discapacidad intelectual sea mas leve, y de que tenga menos complicaciones mdicas.

Rasgos y problemas mdicos A. Rasgos neonatales

Frecuencia (%)

Exceso de piel en la Perfil plano de la ca Inclinacin de las fisuras palpebrales Displasia de la pelvi Surco simio en la palma de la mano

80 85 80 80 90 80 60 70 60 45

B. Problemas mdicos
Trastornos de la audici Alteraciones del

Cardiopatas coiigni

Anomalas de las caderas

Tabla 1. Principales rasgos clnicos en el recin nacido, y principales problemas mdicos en las personas con sndrome de Down

1.3. Las primeras orientaciones

Consideramos de extraordinaria importancia la accin orientadora y asesora que reciben los padres en el momento del diagnstico, sea en la fase prenatal o en el momento del nacimiento, y no slo por lo que atae a su contenido sino tambin a la forma en que se les proporciona. Porque de la informacin que reciben y del modo en que se les orienta va a depender en buena parte el arranque inicial de su accin como padres, primero para aceptar el hijo sin reservas, y despus para actuar con vigor y decisin en su accin cuidadora. En el diagnstico prenatal confluyen dos circunstancias: el impacto que causa el diagnstico, particularmente agresivo, y la necesidad de tomar una decisin sobre la continuacin o no del embarazo. Por consiguiente, el ambiente que debe rodear y asistir a los padres en ese momento ha de estar marcado por la delicadeza, la comprensin, el afecto, el respeto a sus decisiones, y la profesionalidad con que se ha de ofrecer una informacin que sea veraz y actualizada sobre la realidad de la persona con sndrome de Down en su totalidad, los programas de apoyo actualmente existentes y las diversas opciones de crianza de que se dispone. Los expertos recomiendan que el profesional ofrezca la posibilidad de apoyo informativo y emocional por parte de otros padres con experiencia personal. En cualquier caso, el objetivo prioritario del profesional en ese momento es garantizar que los padres tomen una decisin de forma libre y plenamente informada (Parens y Asch). Cuando la noticia ha de darse en el momento del nacimiento, el profesional ha de tener en cuenta que los padres se enfrentan ante una de las situaciones ms crticas de su vida. Por tanto, el mdico ha de prepararse emocionalmente, libre de cualquier otra ocupacin o preocupacin, ha de estar bien informado sobre el estado actual de conocimientos, ha de sentirse libre de prejuicios y sesgos, dispuesto a contestar de forma paciente, directa, serena y honrada. Es importante que d la noticia a ambos padres simultneamente, en un ambiente privado, con el nio en sus brazos si las circunstancias lo permiten, al que toca y acaricia con naturalidad. Es necesario, porque la realidad as lo posibilita, que el profesional ofrezca esperanza, seale las grandes posibilidades y avances alcanzados en la educacin y desarrollo vital de las personas con sndrome de Down, e indique la singularidad con que cada una de ellas va a evolucionar. El buen profesional debe insistir en la absoluta humanidad del hijo, y lejos de ofrecer un listado de posibles problemas, ha de mostrar una visin equilibrada y

serena, dispuesto a seguir informando conforme los padres lo requieran. Igualmente, ha de darles la oportunidad de que entren en contacto con asociaciones de padres que estn especializadas en sndrome de Down. Todo ello no quita para que explique la serie de exploraciones a las que se ha de someter el recin nacido con el fin de descartar o tratar cualquiera de las anomalas congnitas que pueden aparecer. Por ltimo, debe informar sobre la necesidad de que los padres acudan a los servicios especiales de intervencin temprana, explicando las razones por las que el nifo debe iniciar esos programas.

En relacin con la salud fsica y psquica de las personas con sndrome de Down, es preciso que adoptemos una posicin de base que sea realista y sensata: en su mayor parte, gozan de buena salud hasta el extremo de que su esperanza de vida se ha situado cerca de los 60 aos como media. Al mismo tiempo, debemos considerar que la trisoma 2 1 acarrea algunos problemas de salud que unas veces son leves, fcilmente previsibles y corregibles, y otras veces son graves. La gravedad no significa que las alteraciones no pueden ser tratadas: una grave cardiopata o una atresia de duodeno pueden ser plenamente corregibles mediante ciruga; una leucemia puede ser curada mediante quimioterapia. En una visin global y longitudinal, la persona con sndrome de Down presenta las siguientes caractersticas:

1. Un conjunto de rasgos y signos detectables en el recin nacido que han sido indicados anteriormente.
2. Lentitud y reduccin del crecimiento corporal, incluido el ceflico. Consiguientemente, la talla alcanzada es ms pequea y suelen presentar microcefalia.
3. Lentitud del desarrollo motor y del desarrollo cognitivo. La variabilidad individual es enorme. Lentitud no significa que no progrese, de modo que aunque el cociente intelectual disminuya con la edad, la capacidad cognitiva y las habilidades progresan de modo que la mayora de las personas pueden llegar a experimentar con satisfaccin sus capacidades cognitivas y adaptativas en el medio ordinario.

4. Problemas de inmunidad. Eso explica la frecuencia con que se presentan infecciones recurrentes (por ejemplo, rinitis crnica, otitis media serosa, neumonas, periodontitis). Otras veces puede aparecer algn cuadro autoinmune (por ejemplo, disfuncin tiroidea, enfermedad celaca), o alguna enfermedad maligna (por ejemplo, leucemia infantil que aunque es rara en trminos absolutos, inferior al 1 %, es ms frecuente que en el resto de la poblacin). 5. Otros trastornos. Insistimos sobre la amplia variabilidad con que pueden aparecer los diversos trastornos orgnicos y funcionales. Los principales se indican en la tabla 1. 2.1. El seguimiento de la salud

Para conseguir el ptimo desarrollo de una persona con sndrome de Down que le permita utilizar todas sus posibilidades y recursos, es preciso actuar de manera individual y continua en dos lneas de intervencin:
- El mantenimiento de una buena salud. - La formacin personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y adap-

tativas. La buena salud es elemento sustancial de nuestro bienestar, y uno de los pilares que conforman no slo nuestra buena actitud para recibir y aprovechar la intervencin educativa, sino para mantener un buen nivel de relaciones interpersonales que enriquecen nuestra personalidad. Si en la persona con sndrome de Down existen ya dificultades intrnsecas para procesar la informacin y poner en marcha los mecanisn~os aprendizaje de las habilidades cognitivas y adaptativas, resulde ta an ms necesario que experimente una buena sensacin corporal y fisica, derivada de una buena salud, y evite las dificultades aadidas de los procesos patolgicos. Conocemos en la actualidad las alteraciones orgnicas que pueden surgir como consecuencia de la trisoma 2 1, su frecuencia, su cronologa, y la intensidad o gravedad con que se presentan. Ello ha promovido la elaboracin de programas de salud especficos para las personas con sndrome de Down (Cohen, 1999; FEISD, 1999). Como tantas veces hemos repetido, la afectacin de los rganos es muy variable entre los distintos individuos, pero la disponibilidad de un programa de salud que contemple la aparicin de posibles problemas segn la edad, permite estar alertas, a veces prevenir esos problemas, y siempre tratarlos del modo ms precoz y eficaz posible.

Lgicamente, como cualquier otra persona, la que tiene sindrome de Down puede padecer otras enfermedades no contempladas en los programas de salud. No pretendemos en este captulo ofrecer un programa completo de salud que puede ser consultado en otros lugares, sino sealar los hechos que consideramos ms importantes en el mbito estricto dc la salud fsica.

2.1.1. Recin nacido y primer mes

Se explorarn las posibles anomalas congnitas que se hayan podido desarrollar durante el perodo fetal: aparato cardiovascular (cardiopatas, cuyo diagnstico exige la realizacin ineludible de una ecografa), aparato gastrointestinal (malformaciones, algunas de ellas incompatibles con la vida que exigen su reparacin inmediata), visin (cataratas congnitas), tiroides, hematologa (reacciones leucemoides), ortopedia (subluxacin de cadera), vacunaciones. Debe prestarse especial atencin a la lactancia natural que, adems de aportar las conocidas ventajas sobre la artificial, favorece el reherzo del vnculo madrehijo y promueve el ejercicio ms intenso de los msculos orofaciales, tan necesarios para el posterior desarrollo del lenguaje.

2.1.2. Infancia, niez, adolescencia

Ha de hacerse un seguimiento anual del desarrollo psicomotor, teniendo en cuenta la edad y los programas de intervencin apropiados a cada etapa evolutiva: la atencin temprana, la etapa escolar en sus diversos grados. Es preciso analizar la implicacin de los padres en la etapa de la intervencin temprana, teniendo en cuenta que su valor reside en el trabajo diario realizado en casa, ms que en el realizado en el gabinete de intervencin. Valorar el crecimiento (hay curvas especiales). Guiar en la nutricin de acuerdo con la edad, lo que exige adaptaciones sucesivas de la alimentacin. No es infrecuente que existan dificultades cada vez que se cambian los sabores o texturas de los alimentos, y hay que ensear a adaptarse. Vigilar la ingesta calrica porque es en las primeras edades cuando se inicia la obesidad, un problema muy frecuente en los nios y jvenes con sindrome de Down. Vacunaciones: ha de seguir el rgimen ordinario del resto de la poblacin. Debe incluirse la vacunacin de la hepatitis B, H. Injluenzae y meniiigococo C , y es recomendable la de la varicela.

Atender a las injecciones del aparato respiratorio que muchas veces son reincidentes, tanto de las vas respiratorias altas y bajas (nariz, garganta, senos, trquea, bronquios) como del pulmn (neumonas).
Trastornos del sueo. Atender a posibles problemas respiratorios (obstmccin, apneas del sueo).

Explorar la posibilidad de desarrollo de enjermedad celaca. Explorar anualmente la audicin (tapones de cera, otitis serosa, hipoacusia) y la visin (son muy frecuentes el estrabismo y los problemas de refraccin que exigen su correccin con gafas). Seguir el desarrollo de la denticin. Muy probablemente necesitar correccin a la edad conveniente. Explorar anualmente la funcin tiroidea. Explorar el aparato locomotor: subluxaciones articulares, inestabilidad atlantoaxoidea. Iniciar y educar la higiene personal, adaptada a la edad y al sexo.
Trastornos de conducta, especialmente los relacionados con conductas patolgicas de carcter obstructivo y negativo, hiperactividad con inatencin, y trastornos del espectro autista.

2.1.3. Adultez y ancianidad

Seguir explorando peridicamente la funcin tiroidea, la audicin y visin (cataratas), el estado genital del varn (testculos) y de la mujer (mamas, genitales). Vacunacin antigripal anual. Mantener la nutricin correcta y el aporte de calcio. Patologa indirecta: nos referimos a la que surge como consecuencia de situaciones especiales como pueden ser la falta de trabajo, la falta de relaciones sociales, la prdida o ausencia de familiares, etc. Destaca la presencia de depresin que en el sndrome de Down presenta unas caractersticas especiales, o de cambios de conducta incluida la agresiva. Cuadros referidos al envejecimiento fisiolgico precoz, o al envejecimiento tipo Alzheimer.

~.CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN Es habitual suponer que las personas con sndrome de Down tienen unas peculiaridades comunes que las diferencian de los dems. El propio John Langdon Down cuando describi en 1866 por primera vez las caractersticas del sndrome, observ su "facilidad para el humor imitativo y la mmica" y los defini "con aptitudes musicales y obstinados", atributos que se han incorporado al conjunto de lugares comunes que florecen alrededor del sndrome de Down. Su aspecto fsico invita tambin a ubicarlos en un grupo homogneo. Sin embargo, como ya hemos indicado anteriormente, la variabilidad existente entre estas personas es tan grande e incluso mayor que la que se da en la poblacin general (Pueschel, 2002). Por ejemplo, los mrgenes temporales en que adquieren determinadas capacidades o hitos de desarrollo como la marcha o el habla, son mas amplios. Presuponer unos rasgos propios y exclusivos de las personas con sndrome de Down lleva consigo dos peligros que suelen acompaar a los tpicos aplicados a cualquier grupo humano. Por un lado, el efecto inmediato de etiquetaje o generalizacin, que nos llevar a suponer que cualquier sujeto por el mero hecho de tener sndrome de Down ya contar con esos atributos, configurando un prejuicio difcil de superar posteriormente. En segundo lugar, la creacin de unas expectativas respecto a las posibilidades futuras de esa persona, por lo general, limitando sus opciones. Est comproba.do que las expectativas que se establezcan sobre su evolucin determinarn en gran medida el grado de desarrollo que va a alcanzar en realidad. No obstante, nos parece que se dan algunos elementos comunes en su forma de ser y de actuar (Chapman, 2000; Troncoso, 1999; Arranz, 2002), lo que nos permite describir algunas caractersticas propias, distribuidas en bloques por funciones psicolgicas. El objetivo fundamental de esta descripcin es conocer mejor a estos hombres y mujeres, para proporcionarles los apoyos que puedan precisar y atender a sus necesidades. Por ello, en cada bloque se incluirn unas propuestas de actuacin, con sugerencias para responder de la mejor forma posible a sus peculiaridades. Sin embargo, conviene insistir en que estas caractersticas no se dan siempre ni en todas las personas con sndrome de Down, sino que pueden aparecer entre los sujetos de esta poblacin en distintas proporciones.

3.1. Carcter y personalidad Como ya se ha explicado, la trisoma del par 21 suele ir acompaada de alteraciones orgnicas originadas por el exceso de material gentico, cuya influencia en la conformacin de la personalidad y en el desarrollo les da un valor esencial. En n~uchos casos aparece cardiopata congnita que puede influir en una menor resistencia fsica y que obligar a tomar ciertas precauciones ante el esfuerzo. En la actualidad, el porcentaje de cardiopatas no reparadas entre personas con sindrome de Down es muy bajo, ya que se suele intervenir tempranamente con notable xito. Con frecuencia presentan alteraciones oculares y de la audicin que deben ser atendidas en cuanto se detecten para tomar las medidas de correccin que sean precisas. Tambin suelen tener alteraciones de la funcin tiroidea, esencialmente hipotiroidismo que puede repercutir sobre el comportamiento. Respecto a su personalidad, en la bibliografa cientfica y de divulgacin sobre sndrome de Down se recogen calificativos que constituyen estereotipos y que han dado pie a la mayor parte de los mitos que sobre estas personas maneja mucha gente. Se les califica, por ejemplo, de obstinadas, afectuosas, fciles de tratar, cariosas o sociables. Se dice de ellas que tienen capacidad para la imitacin, buen humor, amabilidad y tozudez. O que son alegres, obedientes y sumisas. Las anteriores afirmaciones no siempre estn claramente demostradas y en muchos casos carecen de fundamento. Ocasionan generalizaciones perjudiciales, que pueden confundir a padres y educadores y en muchos casos determinan las expectativas que sobre ellas se hacen unos y otros. Sin embargo, por encima de estereotipos y coincidencias aparentes, entre las personas con sndrome de Down se encuentra una rica variedad de temperamentos, tan amplia como la que aparece en la poblacin general. Dejando clara la salvedad anterior, existen unas formas de actuar que se dan con mayor frecuencia entre las personas con sndrome de Down y que podramos definir como caractersticas generales de la personalidad de estos sujetos. De hecho, su personalidad y temperamento van quedando bastante perfilados y claros antes de los 12 13 aos (Troncoso, 2003). Algunas de estas peculiaridades son: Escasa iniciativa. Se observa en la utilizacin reducida de las posibilidades de actuacin que su entorno les proporciona y en la baja tendencia a la exploracin. Se ha de favorecer por tanto su participacin en actividades sociales normalizadas, animndoles e insistindoles, ya que ellos por propia voluntad no suelen hacerlo.

Menor capacidad para inhibirse. Les cuesta inhibir su conducta, en situaciones variadas que van desde el trazo al escribir hasta las manifestaciones de afecto, en ocasiones excesivamente efusivas. Se les debe de proporcionar control externo, sobre la base de instrucciones o instigacin fsica, por ejemplo, que poco a poco debe convertirse en autocoiitrol. Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Por ejemplo, les cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas, lo que puede hacer que en algunos casos parezcan "tercos y obstinados". Sin embargo, en otras ocasiones se les achaca falta de constancia, especialmente en la realizacin de actividades que no son de su inters. Es recomendable acostumbrarles a cambiar de actividad peridicamente, para facilitarles su adaptacin a un entorno social en continua transformacin. Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Responden con menor intensidad ante los acontecimientos externos, aparentando desinters frente a lo nuevo, pasividad y apata. Tienen adems una menor capacidad para interpretar y analizar los acontecimientos externos. Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos, una vez se han incorporado al mundo del trabajo, al darles la oportunidad de manifestar su personalidad en entornos sociales ordinarios, han dado tambin muestras de una determinada forma de actuar y de enfrentarse a las tareas, caracterstica del sndrome de Down. Son trabajadores coiistantes y tenaces, puntuales y responsables, que acostumbran a realizar las tareas con cuidado y perfeccin. Aunque podemos calificar como caractersticas de personalidad a las aiiteriormente enumeradas, entendiendo sta como una combinacin de rasgos heredados e influencias ambientales, no han de ser consideradas como inmutables. Por el contrario, se ha de actuar iiiteiitando potenciar las capacidades y habilidades que les puedan facilitar su incorporacin a la sociedad y corregir aquellos otros que les limiten ese acceso. 3.2. Motricidad Es frecuente entre los nios con sndrome de Down la hipotonia muscular y la laxitud de los ligamentos que afecta a su desarrollo motor. Fsicamente, entre las personas con sndrome de Down se suele dar cierta torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (coordinacin ojo-mano). Presentan lentitud en sus

realizaciones motrices y mala coordinacin en muchos casos. Es aconsejable tener en cuenta estos aspectos para mejorarlos con un entrenamiento fsico adecuado. Los bebs se han de incorporar lo ms pronto posible en programas de atencin temprana, en los que la fisioterapia debe estar presente. Ms tarde, los nios pueden y deben practicar muy diversos deportes y actividades fsicas, por supuesto, adaptados a las peculiaridades biolgicas de cada uno de ellos. Caminar y nadar se han mostrado como dos ejercicios recomendables para la mayor parte de las personas con sndrome de Down. Es conveniente estudiar previamente sus caractersticas fsicas y de salud y el riesgo que pueda suponer realizar un determinado ejercicio, por ejemplo en el caso de padecer inestabilidad atlantoaxoidea. La prctica de deportes les proporciona la forma fsica y la resistencia que precisan para realizar adecuadamente sus labores cotidianas y les ayuda a mejorar su estado de salud y a controlar su tendencia al sobrepeso. Respecto a este ltimo aspecto, precisan una ingesta calrica menor que otros nios de su mismo peso y estatura, debido a la disminucin de su metabolismo basal.

3.3. Atencin
En el sndrome de Down existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que intervienen a la hora de cambiar de objeto de atencin (Flrez, 1999). Por ello suelen tener dificultad para mantener la atencin durante periodos de tiempo prolongados y facilidad para la distraccin frente a estmulos diversos y novedosos. Parece que predominan las influencias externas sobre la actividad interna, reflexiva y ejecutora, junto a una menor capacidad para poner en juego mecanismos de autoinhibicin. La atencin es una capacidad que requiere un entrenamiento especfico para ser mejorada. Es conveniente presentar actividades variadas y amenas que favorezcan el que consigan mantenerla en aquello que estn haciendo. En el caso de nios con sndrome de Down en etapa escolar es imprescindible programar ejercicios para que aumenten el periodo de atencin poco a poco, primero un minuto, luego dos y as sucesivamente, o realizar varias actividades de corta duracin en lugar de una actividad larga. En el trabajo con ellos, son muy buenas estrategias las siguientes: mirarles atentamente cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estmulos distractores, presentarles los estmulos de uno en uno y evitar enviarles diferentes mensajes al mismo tiempo. Por otro lado, en ocasiones se

interpreta como falta de atencin la demora en dar una respuesta, algo que en ellos es habitual porque el tiempo que tardan en procesar la informacin y responder a ella es ms largo. 3.4. Percepcin Numerosos autores confirman que los bebs y nios con sndrome de Down procesan mejor la informacin visual que la auditiva y responden mejor a aqulla que a sta. Y es que, adems de la frecuencia con que tienen problemas de audicin, los mecanismos cerebrales de procesamiento pueden estar alterados. Por otro lado, su umbral de respuesta general ante estmulos es ms elevado que en la poblacin general, incluido el umbral ms alto de percepcin del dolor. Por ello, si en ocasiones no responden a los requerimientos de otras personas, puede deberse a que no les han odo o a que otros estmulos estn distrayndoles. En ese caso ser preciso hablarles ms alto o proporcionarles una estimulacin ms intensa. Se les ha de presentar la estimulacin siempre que sea posible a travs de ms de un sentido, de forma multisensorial. Se les proporcionar la informacin visualmente o de forma visual y auditiva al mismo tiempo, e incluso a travs del tacto, permitindoles que toquen, manipulen y manejen los objetos. En el campo educativo el modelado o aprendizaje por observacin, la prctica de conducta y las actividades con objetos e imgenes son muy adecuadas. Para favorecer la retencin conviene que las indicaciones verbales que se les den, vengan acompaadas de imgenes, dibujos, gestos, modelos e incluso objetos reales.

3.5. Aspectos Cognitivos

La afectacin cerebral propia del sndrome de Down produce lentitud para procesar y codificar la informacin y dificultad para interpretarla, elaborarla y responder a sus requerimientos tomando decisiones adecuadas. Por eso les resultan costosos, en mayor o menor grado, los procesos de conceptualizacin, abstraccin, generalizacin y transferencia de los aprendizajes. Tambin les cuesta planificar estrategias para resolver problemas y atender a diferentes variables a la vez. Otros aspectos cognitivos afectados son la desorientacin espacial y temporal y los problemas con el clculo aritmtico, en especial el clculo mental. Es preciso proporcionarles la informacin teniendo en cuenta estas limitaciones. Al dirigirse a una persona con sndrome de Down es necesario hablar despacio, utilizando mensajes breves, concisos, directos y sin doble sentido. Si la pri-

mera vez no nos han entendido, se les han de dar las indicaciones de otra forma, buscando expresiones ms sencillas o distintas. Se les ha de explicar hasta las cosas ms evidentes, no dando por supuesto que saben algo si no nos lo demuestran hacindolo. Y se ha de prever en su formacin la generalizacin y mantenimiento de las conductas, ya que lo que aprenden en un contexto, no lo generalizan automticamente a otras circunstancias. Se ha de utilizar, en fin, mucho entrenamiento prctico, en situaciones diferentes y trabajar desde lo concreto para Ilegar a la abstraccin y la generalizacin. Por ltimo, debemos mencionar dos peculiaridades que pueden confundir a quien no este acostumbrado a relacionarse con personas con sndrome de Down. En ocasiones sorprenden porque se muestran incapaces de realizar determinada actividad cuando pueden hacer otra aparentemente ms compleja. Adems, tienen dificultad para entender las ironas y los chistes, tan frecuentes en las interacciones cotidianas. Suelen tomarlos al pie de la letra y por ello en ocasiones responden a ellos con una seriedad inslita.

3.6. Inteligencia
Independientemente de otras caractersticas psicolgicas, el sndrome de Down siempre se acompaa de deficiencia intelectual. Pero el grado de deficiencia, como ya se ha indicado, no se correlaciona con otros rasgos fenotpicos. La afectacin puede ser muy distinta en cada uno de los rganos, por lo que no se puede determinar el nivel intelectual por la presencia de ciertos rasgos fenotpicos visibles, ni siquiera por la incomprensibilidad de su lenguaje. La mayora de las personas con sndrome de Down alcanzan en las pruebas para medir la inteligencia un nivel intelectual de deficiencia ligera o moderada. El resto se mueve en los extremos de estas puntuaciones, con una minora con capacidad intelectual lmite (habitualmente son personas con mosaicismo)' y otra minora con deficiencia severa o profunda, producida por lo general por una patologa asociada o un ambiente poco estimulante. En pocas anteriores se les consideraba con sujetos con deficiencia mental grave o profundo o, como mucho, "entrenables" pero "no educables". Esta calificacin les llev a ser ingresados en instituciones para enfermos mentales o deficientes graves. En el mejor de los casos eran "entrenados" en niveles elementales de autonoma, como el aseo, el vestido o la comida independiente. Salvo raras excepciones nadie les preparaba para tareas acadmicas. Afortunadamente, la labor de muchos padres y profesionales que han cre-

do en ellos y su propio esfuerzo, han permitido demostrar lo que son capaces de hacer, incluso en el campo acadmico. En la actualidad un alto porcentaje de nios con sndrome de Down puede llegar a leer de forma comprensiva si se utilizan programas educativos adecuados, y alcanzar niveles de formacin ms elevados. La mayora se maneja en el terreno de la inteligencia concreta, por lo que la diferencia intelectual se nota ms en la adolescencia, cuando otros jvenes de su edad pasan a la fase del pensamiento formal abstracto. Por otro lado, en los tests estandarizados para medir la inteligencia obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales, lo que les penaliza como grupo, dadas las dificultades que tienen en el mbito lingstico y el alto contenido verbal que suelen incluir estas escalas. Respecto a los tests de inteligencia (Ruiz, 2001), es preferible hablar de edades mentales antes que de CI, al objeto de poder recoger las mejoras que se producen en su capacidad intelectual con entrenamiento apropiado, incluso en la etapa adulta. El trato diario con las personas con sndrome de Down y el ritmo habitual de la los vida cotidiana pueden hacer que, en ocasioi~es, dems olviden que tienen deficiencia mental. Sin embargo necesitan que se tenga en cuenta esta peculiaridad. Se les ha de hablar ms despacio (no ms alto), si no entienden las instrucciones habrn de repetirse con otros trminos diferentes y ms sencillos. Precisan ms tiempo que otros para responder, por lo que hay que esperar los segundos que necesiten. Adems, les costar entender varias instrucciones dadas de forma secuencial, les va a resultar difcil generalizar lo que aprenden, aplicndolo en circunstancias distintas a las de adquisicin y van a ser poco flexibles en sus actuaciones. Por ltimo, conviene destacar el aumento en ms de 20 puntos de la media del CI de las personas con sndrome de Down producido en los ltimos 25 aos, que es posiblemente uno de los mayores logros educativos alcanzados en el ltimo tramo del siglo pasado, equiparable a la mejora de su esperanza de vida en 20 aos, en el mismo periodo de tiempo. Estos datos han mostrado cmo el progreso en las condiciones sanitarias unido a una intervencin educativa apropiada han originado unos resultados inimaginables hace unos aos.
3.7. Memoria

Las personas con sndrome de Down tienen dificultades para retener informacin, tanto por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como

al consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo). Sin embargo, tienen la memoria procedimental y operativa, bien desarrollada, por lo que pueden realizar tareas secuenciadas con precisin. Presentan importantes carencias con la memoria explcita o declarativa de ah que puedan realizar conductas complejas que son incapaces de explicar o describir. Por otro lado, les cuesta seguir ms de tres instrucciones dadas en orden secuencial. Su capacidad de captacin y retencin de informacin visual es mayor que la auditiva. La mayora es capaz de repetir entre 3 y 4 dgitos tras escucharlos y, sin embargo, con tems visuales el margen de retencin se mueve entre 3 y 5 elementos. Su mayor limitacin respecto a la memoria estriba en que no saben utilizar o desarrollar estrategias espontneas para mejorar su capacidad memorstica, probablemente por falta de adiestramiento (Ruiz y col., 1998). Por ello es recomendable realizar un entrenamiento sistemtico desde la etapa infantil, que puede incluir recoger recados e instrucciones, coger el telfono o contar lo que han hecho en casa y en el colegio. Tambin son de gran utilidad los ejercicios de memoria visual y auditiva a corto y largo plazo, el estudio sistemtico o las lecturas comprensivas y memorsticas y ensearles estrategias como la subvocalizacin o la agrupacin de objetos por categoras para retener la informacin. 3.8. Lenguaje En el sndrome de Down se da una conjuncin compleja de alteraciones que hacen que el nivel lingstico vaya claramente por detrs de la capacidad social y de la inteligencia general. Con respecto a otras formas de discapacidad intelectual, las personas con sndrome de Down se encuentra ms desfavorecidas en este terreno. Presentan un retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingsticas, aunque con una gran variabilidad de unas personas a otras (Miller et al., 2001). Les resulta trabajoso dar respuestas verbales, dando mejor respuestas motoras, por lo que es ms fcil para ellas hacer que explicar lo que hacen o lo que deben hacer. Presentan tambin dificultades para captar la informacin hablada, pero se ha de destacar que tienen mejor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo, siendo la diferencia entre uno y otro especialmente significativa. Les cuesta transmitir sus ideas y en muchos casos saben qu decir pero no encuentran cmo decirlo. De ah que se apoyen en gestos y onomatopeyas cuando no son comprendidos

e incluso dejen de demandar la ayuda que precisan cansados por no hacerse entender. Sus dificultades de ndole pragmtica conllevan con frecuencia respuestas estereotipadas como "no s", "no me acuerdo", etc. La labor del entorno familiar, ecolgico, en el desarrollo del lenguaje desde las primeras edades es fundamental (Gracia, 2002). En la etapa escolar, es recomendable que el lenguaje sea trabajado individualmeiite por parte de especialistas en audicin y lenguaje, por ser un campo en el que casi todos los alumnos con sndrome de Down tienen carencias. Algunos objetivos son: mejorar su pronunciacin y articulacin hacindolas ms comprensibles, aumentar la longitud de sus frases, enriquecer su vocabulario o favorecer la comunicacin espontnea. El ordenador puede ser un instrumento muy til para alcanzar estas metas. Por otro lado, en la clase es conveniente utilizar lo menos posible exposiciones orales y largas explicaciones, ya que esta metodologa didctica no favorece el aprendizaje de los alumnos con sndrome de Down. Esencialmente se aprende a hablar hablando, por lo que en el trato cotidiano, hablarles y escucharles son las mejores estrategias, intentando frenar la tendencia a corregirles insistentemente. Se ha comprobado que la lectura y la escritura favorecen mucho el desarrollo de su lenguaje, por lo que se recomienda su introduccin en edades tempranas (Troncoso y del Cerro, 1999).
3.9. Sociabilidad

Aunque tradicionalmente se consideraba a las personas con sndrome de Down muy "cariosas", lo cierto es que, sin una intervencin sistemtica, su nivel de interaccin social espontnea es bajo. Sin embargo en conjunto alcanzan un buen grado de adaptacin social, y ofrecen una imagen social ms favorable que personas con otras deficiencias. Suelen mostrarse colaboradores y ser afables, afectuosos y sociables. Por ello, la inmensa mayora de los nios pequeos con sndrome de Down pueden incorporarse sin ninguna dificultad a los centros de integracin escolar y se benefician y benefician a sus compaeros al entrar en ellos. En su juventud, si se ha llevado a cabo un entrenamiento sistemtico, llegan a participar con normalidad en actos sociales y recreativos (cine, teatro, acontecimientos deportivos), utilizar los transportes urbanos, desplazarse por la ciudad, usar el telfono pblico y comprar en establecimientos, todo ello de forma autnoma. En los nios suele darse una gran dependencia de los adultos, algo que se manifiesta tanto en el colegio como en el hogar. Adems prefieren habitualmente jugar

con nios de menor edad, conducta que suele ser una constante entre personas con discapacidad intelectual. Por otro lado, se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situacin de hipottica integracin, en muy diversos eiltomos, debido a las condiciones ambientales o a sus propias carencias. A veces estn solos porque as lo eligen, ya que les cuesta seguir la enorme cantidad de estmulos que presenta el entorno y porque los dems se van cansando de animarles y de favorecer su participacin. En clase, en ocasiones, muchos cambios de situacin o de actividad los realizan por imitacin de otros nios y no por autntica comprensin o interiorizacin de lo propuesto por el profesor. En el terreno social se les ha de favorecer el contacto con otras personas, promoviendo que participen en actividades de grupo y que intervengan en todo tipo de actividades, como en juegos y deportes (Cuckle y Wilson, 2003). Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con xito con personas con sndrome de Down desde edades tempranas, alcanzndose resultados observables en poco tiempo. Estos programas tienen un efecto aadido de concienciacin y cambio de actitudes. Por un lado la familia se decide a pem~itirles hacer cosas que ni se haban planteado que pudieran llevar a cabo; por otro, se les saca a la calle y se hace ms "normal", por frecuente, su participacin en actos sociales comunes y generales. La integracin social plena de las personas con sndrome de Down se ha de entender como un proceso de doble direccin: preparando al discapacitado para su acceso a la sociedad y concienciando a la sociedad de la necesidad de acoger a todo tipo de personas, aceptando sus diferencias. Su comportamiento social en general suele ser apropiado en la mayor parte de los entornos si se han establecido claramente las normas de actuacin. Cuando aparecen conductas inadecuadas, una pronta intervencin, sistemticameiite programada y coordinada entre todos los implicados en su educacin, da resultados en escaso margen de tiempo. En casos aislados, existe la posibilidad de agresin u otras formas de llamar la atencin si no se le proporcionan otros medios de interaccin social ms apropiados. Se ha observado, que a medida que mejoran sus competencias lingsticas, suelen reducirse sus comportamientos disfuncionales y que al ir alcanzando un adecuado nivel lector y aficionarse a la lectura, disminuyen las conductas autoestimulantes y estereotipadas. El control conductual externo, que a travs de la prctica se ir interiorizando, y la participacin en todo tipo de actividades sociales en el entorno real de la persona con sndrome de Down, son algunas actuaciones recomendables. La familia tiene una responsabilidad ineludible, con mucho que aportar en este terreno.

En el mbito social lo ms importante es la normalizacin, es decir, un trato semejante a los dems, en derechos y exigencias. Tanto la proteccin excesiva como la dejadez y el abandono son actuaciones negativas para ellos. Es fundamental el establecimiento de normas claras, de forma que sepan en todo momento lo que deben y no deben hacer. Los lmites sociales bien definidos les proporcionan tranquilidad, seguridad y confianza.

3.10. Reflexin Final

Una descripcin de las principales caractersticas psicolgicas de las personas con sndrome de Down realizada hace 30 aos recogera peculiaridades como "sobrepeso", "nula relacin social", "analfabetismo" y "deficiencia mental severa o profunda". En la presentacin actual se muestra cmo estas limitaciones han sido superadas. Y ello es debido a que estas caractersticas no son estables, dado que se produce una interrelacin constante entre condiciones ambientales y sustrato gentico. La intervencin ambiental produce mejoras observables incluso en una discapacidad con una carga gentica tan substancial como es el sndrome de Down. El tono muscular, el nivel intelectual, la memoria o el lenguaje son campos en los que se han producido avances impensables hace algunos aos. En esa lnea se ha de seguir, con el coiivencimiento corroborado por los hechos de que la intervencin educativa bien programada y sistemticamente realizada produce resultados y es eficaz.

El diagnstico preciso de sndrome de Down exige la realizacin del cariotipo, como se explica en la seccin 1.2. Pero, como tambin se ha indicado, la presencia de la trisoma completa o parcial del cromosoma 21 no determina el grado de patologa orgnica ni de discapacidad intelectual que un individuo concreto vaya a mostrar a lo largo de su vida. La variabilidad individual es un rasgo constitutivo del sndrome de Down. Ello tiene dos consecuencias: a) la imposibilidad de aventurar un pronstico en el momento del diagnstico, y b) la necesidad de hacer un seguimiento y de aportar permanentemente los mejores recursos para tratar de alcanzar las mayores capacidades que cada persona posee. La media de la esperanza de vida en las personas con sndrome de Down est

actualmente en los 56 aos. Esto se debe a la mayor mortalidad que existe a lo largo de la vida como consecuencia de la patologa orgnica de algunos individuos y a la presencia de un envejecimiento precozmente instaurado. Este envejecimiento puede aparecer ya a partir de los 40-45 aos, acompaado de un declive ms o menos rpido de ciertas capacidades cognitivas, lenguaje y habilidades sociales, sin demencia, o bien puede adoptar la forma propia de la enfermedad de Alzheimer. En cualquier caso, todas las personas con sndrome de Down desarrollan lesiones cerebrales (placas amiloides, ovillos neurofibrilares) caractersticas de la enfermedad de Alzheimer, razn por la que tienen mayor tendencia a evolucionar hacia esta enfermedad.

No existe en el momento actual ningn tratamiento mdico que "cure" el sndrome de Down, o que suprima el cromosoma 2 1 extra, o que contrarreste o anule las acciones de las copias de genes que existen en exceso. Dispoilemos, sin embargo, de muy buenas estrategias teraputicas mediante las cuales se consigue incorporar a cada individuo en la sociedad, en donde va a ser capaz de desarrollar sus mltiples habilidades personales.

5.1. mbito mdico

Es posible mantener la buena salud mediante acciones que curan, alivian o previenen las alteraciones orgnicas que forman parte del sndrome de Down. Para ello es preciso seguir las especificaciones sealadas en la seccin 2.1, atendiendo a las caractersticas propias de cada edad: recin nacido y primer mes (2.1.1), infancia, nifiez y adolescencia (2.1.2), adultez y ancianidad (2.1.3). Se recomienda seguir estrictamente los programas de salud especficos para el sndrome de Down, que se pueden ver en las siguientes pginas web:

5.2. mbito psicopedaggico Se trata de promover, fomentar, activar y mejorar las habilidades psicomotoras, cognitivas y conductuales. Las buenas prcticas, que se inician con la correcta informacin, recepcin y evaluacin de la noticia, como se ha explicado en 1.3, tienen su continuidad en los programas de Atencin Temprana as como en la apli-

cacin de las estrategias psicopedaggicas dirigidas a atender, mejorar o enderezar los problemas que son explicados en la seccin 3. En cada una de las subsecciones, tras la descripcin de cada problemtica se especifica el tipo de intervenciones que conviene realizar. Es preciso llamar la atencin sobre las "terapias". Frecuentemente las familias de los nios con sndrome de Down son bombardeadas con anuncios y consejos sobre terapias de todo tipo, algunas muy activa e insensatamente promocionadas en lnternet (ioiiizacin, celuloterapia, etc.). Algunas de ellas son absurdas, otras innecesarias, otras son propuestas como terapias cuando se trata simplemente de actividades aconsejables o no segn las circunstancias personales y familiares (animales de compaa, equinoterapia, delfinoterapia, etc.). El valor de las distintas terapias es analizado detalladamente en la siguiente pgina web:

En ocasiones, el nio o joven con sndrome de Down es sometido a diario y en horarios interminables a sesiones y profesionales mltiples, incluso duplicados, para atender a distintas "terapias" (fisio, lenguaje, etc.). Esto es altamente perjudicial para el nio, que necesita tiempo de asimilacin, de distraccin, de descanso y relajacin. Una tensin y exigencia mantenidas promueven rechazo en forma de conductas inapropiadas: distraccin, irritabilidad.

Buenas prcticas de educadores eficaces: padres y profesionales (Troncoso, 2003) Cualidades

Entusiasmo Paciencia "activa" Enfoque positivo Sentido del humor Sensibilidad Respeto al nio Flexibilidad Calma

Reglas de oro para una educacin eficaz Conocer al nio en sus habilidades y posibilidades, y no tanto en sus limitaciones y debilidades.

Aceptar al nio como es y no como quisiramos que fuera. Ayudarle a mejorar, sin intentar cambiarle. Confiar plenamente en que si actuamos bien, siempre es capaz de aprender y de progresar. Valorar sus esfuerzos y sus logros, aunque parezcan pequeos. Sancionar negativamente slo las conductas. Respeto absoluto al nio, sin ningn tipo de condena o insulto a su persona. Comparar al nio slo consigo mismo, con sus propios avances. No utilizar nunca a otro nio como modelo o patrn. Esperar cuanto sea preciso para conseguir un objetivo, participando activamente para lograrlo. Estimular al nifio con optimismo realista para que se esfuerce y logre metas alcanzables para l. No hablar nunca delante del nio de sus fallos o problemas o de cualquier sensacin o actitud negativa que l pueda provocar. Evitar siempre la sobreproteccin as como la exigencia excesiva, intentando adaptarse a la capacidad del nio y a su ritmo de aprendizaje. Luchar personalmente cada da contra el d e h l m o , la desilusin, la desgana, la tristeza, rodendose de personas que ayuden y realizando actividades gratificantes. Pensar, cada da, que ese da es el primero de los que se tienen por delante y que slo hay que esforzarse ese dla. No lamentarse por el pasado, ni preocuparse por el futuro Modo de trabajar con su hijolalumno
1. Establezca una rutina sobre el lugar de trabajo y el momento del da ms adecuado: que el nio sepa cundo es tiempo de trabajar y qu se espera de l en ese rato. 2. Elimine todas las cosas que puedan distraer a1 nio. Hay que facilitarle la concentracin. Si est en casa, ni radio, ni televisin, ni hermanos o

hermanas alrededor. Dedquese slo a l en ese rato y no le deje solo. (Posteriormente habr que planificar su autonoma en el trabajo, aeostumbrndole a que vaya trabajando solo).

3. Tenga en la mesa de trabajo slo lo necesario para cada una de las actividades que est enseando al nio. Si ve los materiales de otras tareas, puede estar ms interesado en ellos que en lo que Vd. quiere que haga o aprenda.
4. Antes de impartir la sesin, decida qu va a enseilarle y en qu orden. con Empiece por una tarea sencilla que el nio sepa hacer, contin~e las ms dificiles o que exigen mayor concentracin. Deje para el final las actividades que ms gustan al nio. As trabajar con ms atencin en lo que ms le cuesta y las actividades ms gratas actuarn como premios.
5. Consiga la atencin del nio antes de empezar a ensearle cualquier actividad. Est seguro de que e1 nio est bien sentado, que le mira, las manos estn quietas y est preparado para empezar a trabajar. El nio aprender pronto a prepararse adecuadamente con slo decirle: "Preparado?" -.. Esto ahorrar repetirle las instrucciones o que se equivoque por falta de atencin a la orden dada.

6. Al darle instrucciones, utilice siempre un lenguaje que el nio entienda. No haga ms dificil el aprendizaje usando palabras o expresiones que el nio no capta. D una breve explicacibn o un mandato corto, o mustrele qu tiene que hacer, hacindolo Vd. antes que el nifio.
7. Evite darle pequeas "claves" que l capta sin que Vd. se de cuenta, porque el ni30 aprender menos. En cada actividad no le ayude ms que lo imprescindible y que Vd. haya previsto. Por ejemplo: evite mirar al dibujo o bloque lgico que quiera que el nio seale o coja (cuando sea suficiente la orden verbal); no retire la mano cuando el nio est contando objetos, antes de que el nio coja ms de los pedidos, porque tardar ms en captar la nocin de contar. Debe procurar mirar al nifo y no a los materiales, y debe cambiar con frecuencia la posicin de los objetos.

8. Recuerde que el tiempo de trabajo, aunque sea un rato de esfuerzo para su hijo o alumno y para Vd., debe ser un rato agradable, sin tensiones ni

ansiedad, sin nerviosismos y, menos an, enfados. Si Vd. no est relajado, es mejor dejarlo para otro momento. Los dos deben disfrutar en la sesin de trabajo, y a Vd. le corresponde contagiar al nio la ilusin y el entusiasmo por lo que estn haciendo juntos.

9. Es fundanlenta1anotar un breve resumen concreto de cada sesin de trabajo para reflejar qu objetivos van consiguindose y cules son las difcultades. Ello ayuda mucho para ver los progresos que va haciendo el nio y permite reajustar los objetivos de las siguientes sesiones.
10. Todos los nios son capaces de aprender MUCHO si sabemos enserselo. Cuando un nio no aprende, el educador debe plantearse qu est haciendo mal, qu otros objetivos, actividades, mtodos o materiales debe emplear para facilitar al nio el aprendizaje programado.

Condiciones facilitadoras para la integracin escolar

1. Cuando el nio inicia la escolaridad, conviene que el horario sea redu-

cido. Aumentar progresivamente si el nio es capaz: si se siente bien, si aprende, si no desconecta y si no plantea problemas de conducta porque puede estar desbordado, y no prestrsele la atencin necesaria.

2. Valorar la informacin que los padres den sobre las cosas que le gustan o disgustan, sobre sus capacidades, sobre sus limitaciones.
3. Informar a los padres de la realidad del nio en el centro. No basta decir "todo va bien".

4. En el hogar y en el centro prestar atencin a los mensajes no verbales del nio: sirve para detectar a tiempo los problemas.
5. Enviar mensajes por escrito en un cuadernito sobre las incidencias ms relevantes del hogar al centro y viceversa. Facilita mucho el conocimiento y la adaptacin en favor del nio. Todos salen ganando.

6. Inicialmente es mucho ms importante que el nio se encuentre a gusto en el centro que los aprendizajes escolares. Estos vendrn despus.

7. Conviene que el tutor del aula est pendiente del nio por si est molesto o desconectado. Bastar colocarlo cerca o enfrente del lugar ms habitual del profesor.

8. El nio debe estar seguro de que recibir ayuda en cuanto lo necesite.

9. El profesor debe indicar claramente al nio cundo debe continuar la tarea o cuando puede descansar o cambiarla, en funcin de la situacin real de cansancio o estrs. 10. Tanto en el hogar como en la escuela, un ambiente distendido, con sonrisas y buen humor es el que produce mejores resultados en todas las situaciones de aprendizaje

6. RECURSOS
6.1. Bibliografa

Arranz, P. (2002). Nios y jvenes con sndrome de Down. Zaragoza: Egido Editorial. Candel, 1. (1999). Programa de atencin temprana. Intervencin en nios con sndrome de Down y otros problemas de desarrollo. 3" edicin. Madrid: Editorial CEPE. Cliapman, R.S. y Hesketh, L.J. (2000). Fenotipo conductual de las personas con sndrome de Down. Rev. Sndrome Down, Vol. 17, 3: 66-79. Cohen, W. I., ed. (1999). Pautas para los cuidados de salud de las personas con sndrome de Down. Revisin de 1999. Rev Sndrome Down, Vol. 16, 4: 111-126. Tambin en: http://www.infonegocio.com/downcan/todo/interes/salud.html Cuckle, P. y Wilson, J. (2003). Relaciones sociales y amistades entre los jvenes con sndrome de Down en las escuelas secundarias. Rev. Sndrome Down, Vol. 20, 2: 46-54.

Flrez, J. (1999). Patologa cerebral y sus repercusiones cognitivas en el sndrome de Down. Revista Siglo Cero, Vol. 30, 3: 29-45. Flrez, J. (2003). La neurobiologa en el sndrome de Down. En:

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Troncoso, M.V. (2003). El reto educativo. En: Curso Bsico sobre sndrome de Down, 2003. Tambin en: http://www.infonegocio.com/downcan/todo/curso/actualizacio~desmoo20O3 .htm

6.2. Pginas Web (con temtica general)

Algunas de las organizaciones provinciales o locales sobre sndrome de Down poseen pginas web cuyo contenido es muy variable, tanto por el alcance de los temas tratados como por su calidad informativa.

6.3. Organizaciones

En la actualidad existen en Espaa 76 organizaciones especficamente dirigidas al sndrome de Down. Unas son de mbito local, otras de mbito provincial, y

algunas de stas se agrupan en Federaciones de mbito autonmico. Muchas de estas organizaciones estn federadas en la Federacin Espaola de Instituciones Sndrome de Down (FEISD), otras estn asociadas dentro de la Confederacin Espaola de Organizaciones en favor de Personas con Discapacidad Intelectual (FEAPS), y otras actan de manera independiente. El listado actualizado de todas ellas y sus direcciones, con independencia de su adscripcin, se encuentra clasificado por Comunidades Autnomas en la pgina Web:

TRASTORNO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL

JUAN AMODIA DE LA RIVA* Y Ma AUXILIADORA ANDRS FRAILE** *Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

"Desde 1938, nos ha llamado la atencin un nmero de nios, cuyas caractersticas difieren, de jorma tan peculiar, de todo lo descrito hasta ahora, que cada caso merece -y esperamos que alguna vez reciban- una consideracin detallada de sus fascinantes peculiaridades". Leo Kanner 1943.

l. DESCRIPCIN DEL S~NDROME 1.1. Introduccin Desde estas, ya clsicas, palabras del psiquiatra estadounidense Leo Kanner, escritas en su artculo: "Los trastornos autistas del contacto afectivo", han ocurrido muchas cosas. Su gran mrito fue agrupar por primera vez una serie de snto-

mas, en un trastorno cuya definicin sigue siendo, hoy en da, en lneas generales vlida. El autismo es actualmente el trastorno de inicio en la infancia que ms literatura cientfica produce. Tambin ha llegado a popularizarse, no siempre de forma totalmente correcta, gracias a pelculas como "Rain Man", dndonos una idea sesgada del trastorno, mostrndonos a veces, habilidades extraordinarias que slo un pequeo porcentaje de ellos poseen. Kanner lo define como un trastorno de tres reas fundamentales:

- Un trastorno de las relaciones interpersonales. - Problemas en la comunicacin y el lenguaje. - Rigidez mental y comportamental.
El autismo atrae a los cientficos, profesionales y al pblico en general. Nos extraan sus relaciones afectivas y a la vez nos fascinan. Adems, a pesar de los notables avances realizados, hemos de decir que hoy en da, todava no se conoce el factor o factores responsables del sndrome. El autismo no es una enfermedad, es un trastorno mental grave, que incapacita para desarrollar una vida plenamente autnoma y que es para los familiares ms allegados y para el propio sujeto un trastorno perturbador. En este captulo trataremos el autismo infantil, tambin llamado sndrome o autismo de Kanner, autismo infantil precoz o temprano, trastorno autstico o antao psicosis infantil, entre otros. Tambin, aunque en menor medida (ya que el espritu del captulo es la discapacidad intelectual), haremos referencia al Sndrome de Asperger.

1.2. Breve evolucin histrica

En la evolucin histrica del estudio del autismo, se distinguen dos periodos cualitativamente distintos, estableciendo un punto de inflexin a mediados de los aos 60. Encontramos un primer periodo, que abarcara desde el ao 1943 hasta mediados de los aos 60, y un segundo periodo que abarcar unos aos de progresiva mejora de los conocimiei~tossobre el autismo, que desembocar en la visibn actual del mismo. Nos podemos preguntar sobre qu haba antes de la definicin de Kanner de 1943 y la verdad es que lo ms cercano que encontramos son las descripciones de

los famosos "nios lobo" de Hesse (criados probablemente por animales y aislados de la sociedad), el nio salvaje de Aveyron y el de Kaspar, o los "nios osos" de Lituania. La introduccin del trmino en la psicopatologa por el psiquiatra suizo Eugen Bleuler en 1911, que no lo describe como un trastorno en s mismo, sino como una caracterstica ms de la patologa esquizoide. En su artculo, Kaimer sugiere que el trastorno de sus 11 nios pudiera tener relacin con caractersticas emocionales y afectivas de sus padres. El hecho es que la primera poca del autismo est dominada por una visin dinmica del mismo, influida por el psicoanlisis, en la que las teoras y los subsecuentes tratamientos se basan en que los nios son de una inteligencia normal pero que son sus padres los que al no dar el afecto necesario a sus hijos provocan el trastorno. Podemos imaginar la situacin de esas familias en las que el sentimiento de culpabilidad haca que casi no pudieran ni reaccionar ante su situacin. Afortunadamente varios hechos van a hacer cambiar las cosas de forma radical, a mediados de los aos sesenta. Se empieza a encontrar una falta de efectividad en los tratamientos anteriores; cada vez hay ms indicios de una relacin gentica y neurobiolgica con el autismo; mediante estudios cientficos rigurosos, se cambia el centro de inters de lo afectivo a lo cognitivo y ms. Por fin, se quita toda posible culpa, en la gnesis del trastorno de los padres, lo cual hace que valientemente vayan apareciendo las primeras asociaciones de familiares de niios con autismo, las cuales irn cambiando nuestra visin popular, que haba quedado instaurada por el anterior periodo, sensibilizando cada vez ms a la sociedad. Se le da la mayor importancia al campo educativo, donde se hacen grandes progresos, crendose los primeros centros educativos especficos para personas autistas, y dndole cada vez ms un enfoque pragmtico e integrador. Se introducen nuevas terapias basadas en procedimientos conductuales, principalmente operantes. Actualmente y como culminacin de esta progresin, se hace un cambio conceptual pero significativo al pasar de ser considerado una "psicosis infantil" a ser un "trastorno profundo del desarrollo". En el plano terico se estudian nuevos enfoques arriesgados, como pueda ser el basado en la "Teora de la mente" entre otros. Se producen grandes progresos de la neurociencia, utilizando tcnicas avanzadas de neuroimagen, electrofisiologa y neuroqumica entre otros. La farmacologa ha desarrollado sustancias eficaces para tratar muchas de las alteraciones

asociadas al autismo. Actualmente se est desplazando la atencin desde la ya prolfica etapa de la infancia, a la poca adulta, no con menos problemas y sin embargo menos estudiada. No podemos dejar de revisar, en esta breve historia del autismo, al mdico viens Hans Asperger, quien pocos meses despus del artculo de Kanner y con independencia del mismo, expuso el caso de varios nios con "psicopata autista" atendidos en la Clnica Peditrica Universitaria de Viena. Describi las mismas caractersticas que Kanner y aadi algunas ms. Adems, a diferencia de Kanner, Asperger incidi en la educacin, y puso de relieve una etiologa gentica, ms que psicgena. Hoy en da el Sndrome de Asperger es separado del autismo como trastorno diferente; aunque para muchos autores, correspondera al "polo alto" del espectro o continuo autista. Siempre han existido nios con autismo, el mrito de Kanner fue encontrar una serie de caractersticas comunes que lo elevaron al nivel de sndrome.

1.3. Etiologa 1.3.1. Generalidades

El problema, en el autismo, no est en encontrar cul es su causa, ms bien al contrario, lo que hay son demasiadas causas, mltiples etiologas. Nos encontramos desde alteraciones genticas a trastornos metablicos o procesos infecciosos que intervienen en diversas fases del desarrollo del sistema nervioso. Es un hecho indiscutible que en el autismo hay una alteracin genetica. Los estudios de prevalencia encuentran claras diferencias en diversos factores como el sexo, la coiicordancia entre gemelos monocigticos o la raza entre otros. Se han encontrado alteraciones genticas (Sndrome del X frgil, iieurofibromatosis, esclerosis tuberosa), metablicas (fenilcetonuria), infecciones (nibeola congnita), problemas prenatales (prdidas en el primer trimestre de embarazo), perinatales (aumento de bilinubina), postnatales (la encefalitis ligada al herpes simple o la esclerosis tuberosa). Se baraja el hecho que todos estos agentes produzcaii trastornos en las mismas zonas neurales, pero todava no lo sabemos con seguridad. Se localizan estas zonas en los lbulos frontal, prefrontal y temporal de la corteza cerebral y en cier-

tas estructuras del sistema lmbico (la amgdala o el hipocampo). Adems se han encontrado anomalas estructurales en el cerebelo.
1.3.2. Bases biolgicas

Actualmente, no se puede aceptar la base psicolgica del autismo, ante la slida evidencia de su base orgnica proporcionada por los estudios genticos, neurofsiolgicos, neuropatolgicos, neurorradiolgicos y bioquimicos. El origen del autismo se vincula con un desajuste orgnico en el cual intervienen distintos factores que tienen como resultado un defecto en la funcionalidad del Sistema Nervioso Central. 1.3.2.1. Estudios genticos Los estudios realizados en gemelos y familias de los nios diagnosticados de trastorno autista indican un alto grado de control gentico en la aparicin de este trastorno, aunque de momento, no se conozcan con exactitud los mecanismos de transmisin implicados. Varias investigaciones realizadas en gemelos indican una marcada concordancia para el autismo infantil entre gemelos monocigticos respecto a los dicigticos. Aunque existen diferencias segn el medio diagnstico utilizado, se ha encontrado una concordancia del 60% para los monocigticos frente al 0% de los dicigticos siguiendo los criterios de la CIE-10. Cuando se considera un espectro ms amplio de anormalidades cognitivas y sociales relacionadas, se encuentra una concordancia del 92% en los monocigticos respecto al 10% en los dicigticos (Bailey, 1995). Por otro lado, los estudios familiares sugieren un incremento de la posibilidad de aparicin, tanto del autismo como de los trastornos relacionados, en los familiares de primer grado de personas con autismo. Se estima que la probabilidad de aparicin de autismo es de 50-100 veces mayor que en la poblacin general, lo que corresponde a una frecuencia del 3-6%. Si se considera un fenotipo ms amplio, la frecuencia aumenta al 12-20%. Parece claro pues, que los estudios genticos a nivel molecular van a contribuir de forma esencial en el establecimiento de las bases del autismo. Sin embargo, nos encontramos an en las fases iniciales de este tipo de estudios, siendo de momen-

to los resultados confusos ya que se han implicado gran nmero de cromosomas y cuando se intentan reproducir los estudios los datos no son concluyentes. Los datos anteriores lo que parecen indicar es que las alteraciones cromosmicas progenes en interaccin. bablemente incluyan variaciones de n~uchos
1.3.2.2. Estudios neuroqumicos

Las investigaciones que se centran en encontrar alguna anomala bioqumica, se han enfocado principalmente hacia el papel que juegan determinados neurotransmisores. El que ms se ha estudiado ha sido la serotonina. Varios trabajos indican que est implicada en muchos de los sntomas del autismo (Cook, 1996), aunque sus alteraciones no son especficas del autismo, puesto que tambin se han visto en nios hipercinticos y con retraso mental sin sintomatologa autista. En muchos estudios realizados en nios autistas se demuestra un aumento de los niveles sanguneos de serotonina, aunque no est claro de qu modo se produce la hiperserotoninemia. Las ltimas investigaciones se centran en una alteracin en la. protena transportadora de la serotonina y, concretamente, en su gen, como se ha comentado previamente. Algunos estudios indican que ciertos individuos autistas con conductas autolesivas tienen, en el lquido cefalorraqudeo, niveles elevados de ciertas fracciones endorfinicas, una sustancia endgena parecida a los opiceos. Estos resultados han llevado a utilizar como tratamiento un antagonista de los opiceos denominado naltrexona (Kolmen, 1995).
1.3.2.3. Estudios neuropatolgicos

Se han encontrado varias anormalidades cerebrales en algunos individuos con trastorno autista; sin embargo, no se conocen las causas de stas ni la influencia que puedan tener sobre la conducta. Muchos de estos hallazgos han sido inconstantes y no han podido reproducirse. Un hecho que ha sido constatado por varios autores es que entre 14-30% de las personas con autismo presentan un permetro ceflico mayor que las personas con un desarrollo normal. Adems, se ha visto que este mayor dimetro no se presenta en el momento del nacimiento sino que se va desarrollando durante la infancia (Lainhart, 1997). Se descoiioce el significado de este incremento del permetro ceflico.

En estudios posmortem de cerebros de varios individuos autistas, algunos investigadores han encontrado un aumento de la densidad neurona1 en el hipocampo, la amgdala y el sistema lmbico. Estas zonas se han relacionado con las emociones, la agresividad, los estmulos sensoriales y el aprendizaje. Un hecho que parece constante es la disminucin en el nmero de neuronas de Purkinje del cerebelo. Hasta hace poco tiempo, se pensaba que el cerebelo se relacionaba bsicamente con funciones motoras, sin embargo, la influencia del cerebelo en el comportamiento ha comenzado a redefinirse en los ltimos aos para incluir coniportamientos cognitivos. Se han encontrado reas con excesiva densidad de neuronas de tamao menor al normal en estructuras del sistema lmbico anterior (Bauman y Kemper, 1994). Se est contemplando la idea de que en el autismo estn alteradas las vas que conectan los lbulos frontal y temporal con el sistema lmbico.
1.3.2.4. Estudios neurofisiolgicos

Las personas con trastorno autista muestran ms anormalidades en el electroencefalograma que la poblacin general, pero las alteraciones son muy variadas y no especficas, por lo que no conducen a un mejor entendimiento de las disfunciones cerebrales del sndrome. La prevalencia de epilepsia entre autistas es ms alta que en la poblacin normal, aunque su estimacin vara entre 4-32%. La epilepsia en nios con trastorno autista tiende a manifestarse en dos etapas: lactancia y adolescencia. El retraso mental, la asociacin con otra patologa neurolgica y la historia familiar de epilepsia son indicadores de riesgo para el desarrollo de crisis epilpticas en personas con autismo (Tuchman, 1991). Algunos estudios indican una mejora de los sntomas autistas al mejorar la epilepsia con tratamiento mdico y en algn caso de autismo sin crisis epilpticas pero con electroencefalograma alterado, el tratamiento antiepilptico mejor la sintomatologa autista.
1.4. Tipologa

Una de las caractersticas fundamentales del autismo, es que es un trastorno enormemente heterogneo, dando lugar a lo que se conoce como "espectro autista", concepto desarrollado por Loma Wiiig (1995). Generalmente est asociado a

numerosos trastornos neurobiolgicos, as como a diferentes grados de desarrollo intelectual. Podemos describir el trastorno autista como insertado en un continuo, en el que se posicionan los sujetos segn el grado en que desarrollan diferentes caractersticas (intensidad de los sntomas, cociente intelectual y sintomatologa asociada). En este sentido, venlos como slo un 10 por ciento cumplen estrictamente las condiciones de la definicin de Kanner, un 75 por ciento tienen retraso mental, y vemos como a menor cociente intelectual, ms se ajustan al modelo de Kanner. En resumen, dos personas diagnosticadas ambas con trastorno autista, pueden ser muy diferentes entre s. Estas diferencias surgen de la confluencia de diferentes grados de patologa en varias dimensiones, entre las que podemos destacar: nivel de lenguaje, grado de retraso mental, momento del diagnstico, edad, tipo de tratamiento... Todo esto hace que nos encontremos desde una persona que no se comunica nada en absoluto, hasta una que mantiene conversaciones complejas, desde una persona totalmente aislada hasta una que mantiene un contacto social aceptable, con o sin un trastorno mdico asociado, integrada a nivel escolar o no, y as podramos seguir con todas las caractersticas mencionadas en apartados anteriores. En este espectro algunos autores -no sin coiltroversiasitan el trastorno de Asperger, en el polo ms alto del mismo. Otros distinguen entre autismo de nivel alto o bajo segn el grado de retraso mental.

1.5. Epidemiologa, incidencia, estudios de prevalencia

La prevalencia del autismo depende de la definicin que demos del mismo, esto es, si recogemos slo los casos que entran en la definicin de Kanner, es un trastomo infrecuente, dndose en 4-5 personas por cada 10.000. Si en cambio utilizamos una definicin ms amplia que englobe a todo el espectro a~itista, podemos llegar a 10 casos por cada 10.000 personas e incluso ms. Es un hecho que en los ltimos aos ha habido un incremento significativo de los casos. Sin caer en el fatalismo, lo ms probable, es que este incremento no se deba a nuestras condiciones de vida (exposicin a radiaciones, contaminacin, estrs, tener hijos tardamente, mala alimentacin...) sino a que se han modificado los criterios diagnsticos y tenemos tambin mejores mtodos de deteccin. El autismo es un trastorno universal que se da en todas las culturas, razas, religiones... Se ha encontrado que en algunos pases (Japn) la tasa de incidencia es alarmantemente mayor (hasta 10 veces ms), lo cual no tiene porqu extraamos

ya que una etiologa gentica del trastorno es indiscutible hoy en da. Entre un 25-30 por ciento de las personas con autismo presentan algn trastorno mdico asociado, siendo los ms frecuentes la epilepsia, la esclerosis tuberosa, ceguera, sordera y neurofibromatosis entre otros. El autismo es ms frecuente en varones que en mujeres, en una proporcin de uno a tres o de uno a cuatro. Adems las mujeres tienden a estar ms afectadas que los varones, cuando lo padecen. Todo esto nos lleva de nuevo a una explicacin gentica del trastorno. Se han encontrado ciertas asociaciones entre padecer autismo y ciertos trastornos familiares como trastornos esquizoides o dficits sociales, entre otros.

2. CARACTER~STICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES. DESCRIPCIN Y CRITERIOS DIAGNSTICOS

2.1. Generalidades Como ya n~encionan~os anterioridad, la definicin del autismo ofrecida por con Kanner en 1943 sigue estando vigente hoy eil da, describindose como un trastorno que tiene perturbadas tres reas fundamentales: Es un trastorno de las relaciones interpersonales. Conlleva problemas en la comunicacin y el lenguaje. Rigidez mental y comportamental. Hoy en da, todos los profesionales admiten las clasificaciones criteriales de los dos sistemas diagnsticos ms consensuados; esto es, del DSM-IV (APA, 1994) y la CIE-10 (OMS, 1993), que en sus versiones ms recientes clasifican al autismo dentro de los "Trastornos Generalizados del Desarrollo". Veamos los criterios diagnsticos del DSM-IV para el trastorno autista:

A. Un total de 6 (o mas) tems de (l),(2) y (3), con por lo menos dos de (l),y uno de (2) y de (3):
(1) Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: a) Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo. c) Ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfmtes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters). d) Falta de reciprocidad social o emocional. (2) Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de con~unicacin, tales como gestos o mmica). b) En sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacibn con otros. c) Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico.
d) Ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las

b) Adhesin aparentemente infle c) Manierismos m

Tabla l . Criterios diagnsticos del DSM-IV para el trastorno autista.

Es obvio, que no podemos utilizar estas clasificaciones como algo rgido, ya que el diagnstico del autismo, exige un nivel de observacin riguroso de las conductas del nio, a un nivel mucho ms fino y complejo.

2.2. Caractersticas especficas

A continuacin enumeraremos una serie de conductas ms especficas que podemos encontrarnos (o no) en personas con trastorno autista. Muchos son sntomas secundarios que no son criterios necesarios para el diagnstico del autismo:

Lenguaje y comprensin

Falta de flexibilidad y adherencia a rutinas

Ausencia de lenguaje en algunos - Insistencia en la invariancia del nios con autismo. ambiente. Uso extrao del lenguaje (por ejemplo alteraciones sintcticas caprichosas). Ecolalia (tendencia a repetir de forma literal lo que oyen). Tendencia a comprender el lenguaje de forma muy literal. Inversin de pronombres personales, por ejemplo la confusin entre los pronombre "Yo" y "Tu". Falta de atencin al lenguaje. Falta de relevancia de su lenguaje. Anomalas prosdicas.

- Rgida adherencia a rutinas. - Un deseo ansioso y obsesivo de

mantener la invariabilidad.

- Fascinacin por ciertos estmulos. - Inters por seguir patrones de comportamiento fijos.

- Deseo de conservar los objetos de

una cierta manera (por ejemplo, muebles).

- Comportamiento repetitivo.

Preocupacin por sus movimientos de manos.

- Aleteo de manos.
Anomalas pragmticas
- Dar vueltas sobre s mismo.

Lenguaje limitado. Vocalizaciones sin lenguaje. Retraso en el desarrollo del habla. Lenguaje caracterizado por su carcter memorstico y repetitivo. La articulacin y la fontica estn conservadas. Lenguaje hablado, pero sin carcter comunicativo.

- Balanceo repetitivo. - Andar de puntillas. - Girar objetos de forma continuada.

Alinear juguetes u objetos obsesivamente. Escuchar la misma meloda musical.

Cognicin y percepcin

Conducta en las relaciones sociales, factores de personalidad y de comunicacin

- Un sntoma asociado de primer

orden lo constituye la discapacidad intelectual.

- Ausencia de juego de ficcin. - Ausencia de mmica facial apropiada.

- CI medio alrededor de 50 puntos

(en lugar de los 100 de la poblacin normal).

- No mira a 10s ojos.

- Tendencia a representar las realidades de forma fragmentaria (por ejemplo slo le interesa una rueda de un coche -una parte).

- No responde a las personas. - Ausencia de coorientacin visual

(mirar hacia donde mira otro),

- Trata a

las otras personas como si fueran objetos inanimados.

- Incapacidad de percibir totalidades

coherentes.

- Cuando

los coges, no ayudan (es como levantar un peso muerto). si la gente no estuviera presente.

- Autosuficiente, comportndose como

Puede haber respuestas extraas a estmulos sensoriales.

- Ms feliz cuando se lo deja solo.

- Hiperactividad (infancia).

- Respuestas paradjicas a los estmulos auditivos.

- Hipoactividad (adolescencia y edad

adulta).

- Fuerte rechazo a ciertos sonidos.

- Fuerte rechazo a tocar ciertas tex-

- Humor lbil.
- Autoagresividad.

turas.

- L~ tendencia de las con autisnlo a guiarse exclusivamentepor irnpulsos internos, ignorando el entorno.

- Heteroagresividad, comportamiento
agresivo hacia otros (menos frecuente que la autoagresividad).

Manifiestan ciertos rasgos de inteli-

- Limitacin de sus relaciones

sociales.

gencia, "Islas de competencia", es decir reas donde el nio tiene una habilidad normal o incluso extraordinaria (por ejemplo: dibujo, clculo, fechas, msica...).

- Ausencia de sonrisa social.

- Falta de respuesta a peligros reales.

- Compulsividad.
-

Baja tolerancia a la frustracin.

- Ausencia de inters por juguetes. - Crisis de agitacibn (con o sin causa

aparente).

- Impulsividad.

- En los nios, rabietas.

- Rechazo a ser tocados. - Comportamiento muy
pasivo o demasiado activo y nervioso.

- Rechazo a comidas nuevas.

- Prefieren alimentos blandos.
Tabla 2. Caracteristicas especficas Nota: hemos intentado realizar una clasificacin exhaustiva, con categoras lo mas exclusivas posible, pero ntese como es una tarea casi imposible ya que muchas conductas pueden encajar en diferentes categoras.

Volvemos a insistir en el hecho de que estas caractersticas no se dan, ni mucho menos en todas las personas con trastorno autista, y de hecho muchas -sobre todo en el mbito mdico- no estn confirmadas del todo, apareciendo discrepancias entre muchos autores.
2.3. Diagnstico diferencial

Para diagnosticar el autismo hay que diferenciarlo de otros trastornos del desarrollo:

- Sndrome de Asperger. - Sindrome de Rett. - Trastorno Desintegrativo de la Infancia.

- Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado.

2.3.1. Sndrome de Asperger Una de las grandes controversias entre los estudiosos del autismo es si hay una diferencia cuantitativa o cualitativa con el sndrome de Asperger; esto es, si las personas con Sindrome de Asperger son autistas de nivel alto en el continuo autista o ms bien, como se le categoriza oficialmente, es un trastorno diferente. Sin entrar en la polmica, lo que est claro es que encontramos varias diferencias entre el Trastorno de Asperger y el Trastorno Autista de Kanner: Las personas con Sndrome de Asperger, no presentan deficiencias estructurales en el lenguaje, de hecho su lenguaje es "demasiado correcto", en el sentido que parece pedante, con un vocabulario y sintaxis rebuscados. Tiene ciertas limitaciones a nivel prosdico y pragmtico. Las personas con Sndrome de Asperger tienen una inteligencia normal o superior, y frecuentemente encontramos lo que llamamos "islas de competencia", es decir reas donde el nio tiene una habilidad normal o incluso extraordinaria (por ejemplo: dibujo, clculo, fechas, msica...). No siendo este el lugar donde hacer una exhaustiva descripcin del Sndrome de Asperger, podemos decir que salvo las dos caractersticas antes mencionadas, comparten el diagnstico con una persona con autismo en sentido estricto; esto es, trastornos en las relaciones, inflexibilidad mental y conductual, alteraciones emocionales ... 2.3.2. Sndrome de Rett El sndrome de Rett slo se da en nias, adems se producen alteraciones que no se dan en el autismo como desaceleracin del crecimiento del permetro craneal, prdida de habilidades de motricidad fina ya adquiridas, aparicin de movimientos poco coordinados del tronco o de la deambulacin, hiperventilacin o hipoventilacin y estereotipias manuales caractersticas ("lavado", "retorcimiento" de manos).

Con todo esto, es casi imposible confundir el autismo tipo Kanner con el Sndrome de Rett, confundindose en los casos con retraso mental grave, caracterstica tpica del sndrome de Rett.

2.3.3. Trastorno Desintegrativo de la Infancia

El trastorno desintegrativo de la niez implica la prdida de funciones y capacidades adquiridas por el nio durante los primeros aos de su vida. Supone una regresin, una vuelta a etapas anteriores que debe producirse despus de los dos aos y antes de los diez. Las prdidas deben producirse en al menos dos de las siguientes reas: lenguaje expresivo y receptivo, competencias sociales y adaptativas, control de esfnteres, juego y10 destrezas motoras. A diferencia del autismo, se caracteriza por una inestabilidad emocional extrema, en ocasiones acompaada de fenmenos similares a las alucinaciones y los delirios de la esquizofrenia.

2.3.4. Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado

Podenios incluir en esta categora todos aquellos casos que no cumplen todos los criterios necesarios como para diagnosticar claramente alguno de los trastornos anteriormente descritos o cuando no se presentan de forma completa los sntomas del autismo. Incluye tambin lo que hemos denominado autismo atpico.

3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVENCIN, D E T E C C I ~ N TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS

3.1. Edad de comienzo, aparicin de los primeros sntomas y deteccin del trastorno
Un nio con autismo, es en apariencia un nio normal (su aspecto fsico no muestra anomalas, es un beb que sujeta bien la cabeza, se sienta, anda -a veces tardamente-) lo cual confiere a este trastorno un difcil diagnstico precoz. Muchos padres sospechan cosas, tanto que algo no va bien del todo (difcultades de succin, hipotona, pasividad, falta de interaccin social, de sonrisas, ausencia de conductas anticipadoras -como levantar los brazos para ser cogido-, rechazo de alimentos, falta de inters por el juego, hipersomnia ...), como que progresivamente algo va fallando. Suelen echarse la culpa, como si ellos no estuvieran educando bien a su hijo; otros explican este comportamiento aduciendo que la personalidad del nio: es as, muy tranquilo. Dicho esto, no nos tiene que extraar que la deteccin del problema, muchas

veces, la hagan las abuelas o un familiar cercano, que tiene el suficiente contacto con el nio como para poderle observar exhaustivamente -ms an que el pediatra-, y que suele tener un referente en sus propios hijos, de lo que es un desarrollo normal. En el primer ao, slo en uno de cada cuatro nios aparecen anomalas -esto se ha estudiado mediante filmaciones familiares retrospectivas-, y es difcil que stas se detecten por parte de los padres. En el momento que empieza a deambular, se suele detectar el autismo ya que el nio tiende a alejarse de las personas. Por todo esto la mayora de los nios son detectados en tomo a los 18 meses, edad habitual de aparicin de los sntomas; momento en el que las diferencias entre un nio con desarrollo normal y otro con trastorno autista son ya significativas. Hay que apuntar, que no se ha encontrado relacin entre el momento de aparicin del trastomo y su gravedad posterior. Muchas veces los padres no pueden ms, su aparente nio sin problemas, se les est yendo poco a poco, cl nio no pide cosas, ni muestra a los dems objetos o situaciones de inters, se ha metido como en su mundo. Entre el ao y los dos aos hay conductas que ya llaman la atencin: realizan tareas repetitivas como balancearse de forma continua, no atienden cuando se les llama, parecen sordos... El nio no dice prcticamente ninguna palabra, los siiltomas son demasiado claros incluso para padres primerizos, y es hora de pensar en consultar con el pediatra, para descartar lo antes posible una sordera. Se le hacen mltiples pruebas a peticin del pediatra, para descartar o detectar posibles anomalas a nivel enceflico, y pruebas psicolgicas, junto con una observacin sistemtica por parte de los padres. En muchos casos, no es sino hasta despus de los tres aos cuando se les da un diagnstico definitivo. Se comienza a aplicar un programa de tratamiento al nio, con el cual, empezar a mejorar -poco a poco- pero se ir notando. Se conseguir que empiece a relacionarse, a pedir cosas indicando con las manos, a sonrer... Hay que decir que en los niiios con problemas mdicos asociados es ms rpida la deteccin del trastorno, ya que estos sntomas son muy llamativos. Esta forma de aparicin del trastorno, precoz y progresiva, es la ms comn; aunque hay casos en los que la forma de aparicin de los sntomas es ms tarda. La llamada "regresiva" (muy escasa), se caracteriza por un patrn inverso con hipertona, irritabilidad e hiposomnia entre otros. 3.2. Evaluacin, principales instrumentos En la evaluacin, hay que partir de un diagnstico mdico preciso que incluya historial neonatal, mdico-evolutivo, historia familiar, caractersticas anatmicas

como el permetro ceflico, sensoriales, como descartar una posible sordera etc. El paso siguiente es una evaluacin psicopedaggica, la cual est amparada por mltiples cuestionarios, escalas, tests. Vamos a mencionar algunos de los ms importantes.

La Entrevista para el Diagnstico del Autismo-Revisada (ADI-R; Le Couteur et al. 1989; Lord et al. , 1993, 1997; Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994)
Entrevista niuy extensa y estructurada, para padres. Proporciona un diagnstico dentro del DSM-IV y la CIE-10. Nos informa de gran cantidad de datos sobre la conducta actual y pasada del sujeto. Requiere una hora su administracin y entrenamiento especfico.

La Escala de Evaluacin del Autismo Infantil (CARS; Schopler et al. , 1998)

Escala conductual de 15 tems, con opciones de respuesta de tipo escalar. Adecuada para la aplicacin a nios mayores de 24 meses. Proporciona un diagnstico categorial del autismo (no autista, moderado y severo). Reconocida por su fiabilidad para el diagnstico del autismo. Su administracin exige de 30-45 minutos.

La Escala de Observacin Diagnstica del Autismo-Genrica (ADOS-G; DiLavore, Lord, & Rutter, 1995; Lord 1998; Lord et al. , 1989)
Incluye la valoracin de cuatro mdulos de actividades dirigidas por el investigador: comunicacin, interaccin social recproca, juego, conducta estereotipada ... Su administracin dura entre 30 y 45 minutos. Es aplicable desde nios en edad preescolar no verbal hasta autistas verbales adultos. Tambin sigue el DSM-IV. Todo esto no quita que, en el caso del autismo, es importantsima una observacin diaria, rigurosa y sistemtica de la conducta dcl sujeto con autismo, tarea reservada principalmente a los padres.

4. PRON~STICO

4.1. Curso durante la adolescencia y la etapa adulta

Durante la niez y hasta la adolescencia, hay una progresiva y notable mejora,

sobretodo si el nio ha conseguido integrarse en la escolaridad y sigue un programa de tratamiento adecuado. El ritmo de los cambios depende mucho de la capacidad intelectual y la gravedad del trastorno. En la mayora de los casos, la adolescencia es un periodo en el que los progresos continan sin mayores problemas. En unos pocos casos, la adolescencia puede implicar un periodo de regresin (prdida de aprendizajes ya alcanzados, reaparicin de sntomas ya superados, crisis epilpticas, aumento de la inestabilidad emocional, agitacin e hiperactividad, depresin, auto y hetero-agresividad, insomnio, trastornos alimentarios...). Los cambios corporales propios de esta etapa, no implican un inicio del deseo de tipo sexual con sus iguales, de hecho esta circunstancia se da muy raraniente. Hay que decir que tambin una pequea proporcin de sujetos mejora significativanlente en esta etapa peripuberal. Si una persoiia con autismo recibe la atencin adecuada, puede llegar a conseguir un grado muy aceptable de autonoma e integracin en su entorno -siempre condicionado a sus posibilidades, segiin gravedad del trastorno, grado de retraso mental etc.- Los dos mejores predictores de cmo ser la etapa adulta, son el cociente iiltelectual y el nivel de lenguaje comunicativo.

5.1. Tratamiento mdico-farmacolgico No existe de momento ningn medicamento que sea eficaz para el tratamiento de los problemas sociales del trastorno autista. Sin embargo, se utilizan frmacos para tratar determinados sntomas que pueden aparecer en un paciente coiicreto. Los estimulantes pueden ser eficaces en el tratamiento de la impulsividad, hiperactividad y dficit de atencin. Los antidepresivos tradicionales, los estabilizadores del humor y los ansioliticos pueden utilizarse como se hace en la poblacin que no presenta trastorno autista. Por otro lado, el perfil de respuesta en cada individuo puede ser diferente, por lo que no es raro que el frmaco que produce buena respuesta en un paciente, no sea eficaz o sea perjudicial en otro. Otro hecho que debe considerarse es el desconocimieiito que se tiene de lo efectos a largo plazo de algunos de los frmacos ms nuevos. Por tanto, la continua aparicin de nuevos frmacos psicotropos as como el aumento en el uso de los ya existentes sugiere que son necesarios ms estudios en este sentido.

Considerando, como se acaba de comentar, que no existe ningn frmaco especfico para el tratamiento del autismo, en ocasiones, los tratamientos farmacolgicos se utilizan como complemento de otras intervenciones, facilitando a stas que sean ms eficaces. Esto no significa que los medicamentos deban utilizarse porque otras tcnicas no hayan producido los avances esperados. A continuacin, se expone un breve resumen de algunos medicamentos que se han venido utilizando, para los cuales liay suficientes evidencias experimentales de su eficacia o de su ineficacia (Tanguay, 2000).

Etamina B6 y magnesio a dosis elevadas. Se trata de una terapia que comenz a utilizarse a finales de los aos 80. Los ltimos estudios doble ciego con placebo-control han concluido que se trata de un tratamiento ineficaz para mejorar los comportamientos autistas. Fenjluramina. Este estimulante disminuye los niveles sanguneos de serotonina, por lo que inicialmente podra parecer til. Se ha con~probado, aunque disque minuye ligeramente la hiperactividad no mejora otros sntomas. Naltrexona. Su accin consiste en bloquear los receptores opioides. Hay pocos trabajos que han indicado una ligera mejora en el comportamiento y en la hiperactividad. No se ha podido demostrar que disminuyan las conductas autolesivas. Clonidiiza. Los bloqueantes beta reducen ligeramente la irritabilidad y la hiperactividad, pero no mejoran los comportamientos sociales. Secretina. Se trata de un pptido endgeno gastrointestinal utilizado para tratar las alteraciones sociales y de comunicacin. Estudios controlados no han corroborado su eficacia. Corticoesteroides. Hay pocas evidencias de su efectividad. No se conoce su efecto a largo plazo en el desarrollo cerebral. Antidepresivos. Inicialmente, se utilizaron imipramina y desipramina, pero dada su escasa eficacia y sus efectos secundarios de tipo cardiovascular, fueron sustituidos por la clomipramina. Este fmiaco disminuye las esterotipias, agresividad e hiperactividad y presenta menos efectos secuiidarios. Los frmacos denomiiiados inhibidores de la recaptacin de serotonina como fluoxetina y paroxetina disminuyen la hiperactividad y los pensamientos obsesivos. An hay poca experiencia con este tipo de medicamentos.

Neuuolpticos. Son los que ms se han utilizado y entre ellos el haloperidol. Puesto que se ha visto que no son demasiado eficaces y dada la posible aparicin de disquinesias tardas, su uso ha ido disminuyendo. De los nuevos neurolpticos, la resperidona es el que ms se ha empleado. Disminuye la hiperactividad, impulsividad, preocupaciones obsesivas y la agresividad. Parece que tambin aumenta la socializacin de algunos nios. Su efecto secundario ms frecuente es el aumento de peso. 5.2. Tratamiento psicopedaggico 5.2.1. Terapias Desde el descubrimiento del trastorno por Kanner en 1943, hasta mediados de los aos sesenta la psicologa y la psiquiatra estaban basadas en el enfoque psicodinmico, al igual que sus mtodos de tratamiento. Las causas del autismo se consideraban psicgenas y el psicoanlisis trataba de resolver conflictos psicolgicos de origen temprano. La experiencia demostr la ineficacia de estos tratamientos. Durante los aos sesenta comienza a producirse en la psicologa un cambio en el paradigma dominante y de sus nuevos mtodos teraputicos. En un primer momento, los tratamientos conductuales y cognitivos, pusieron su mayor nfasis en la reeducacin signada y voclica. Aunque los resultados comunicativos de estos primeros tratamientos no fueron realmente significativos, a ellos les debemos una gran aportacin al autismo: el desarrollo de programas individualizados de tratamiento basados en conocin~ientoscientficos. Las tcnicas de modificacin de conducta iban encaminadas por un lado a extinguir conductas consideradas negativas y por otro lado a dotar al sujeto de nuevos aprendizajes. La evaluacin sistemtica e individualizada basndose en el anlisis funcional ayud a buscar estrategias de tratamiento para la extincin de conductas agresivas, de rabiet a ~y de otras conductas negativas. Las tcnicas de modelado y los programas de , refuerzo sirvieron para ayudar a los sujetos a adoptar nuevas formas de aprendizaje de hbitos algunos de ellos de autocuidado 5.5.2. Buenas Prcticas No podemos dejar de mencionar los ya clebres consejos de ngel Riviere (Asesor Tcnico de APNA), donde nos presenta ingeniosamente el punto de vista y las necesidades de la persona con autismo:

Qu ROS Pedira un Gutista?

1. Aydame a comprender. Organiza mi mundo y faciltame que anticipe lo que va a suceder. Dame orden, estructura, y no caos.

2. No te angusties conmigo, porque me angustio. Respeta mi ritmo. Siempre podrs relacionarte conmigo si comprendes mis necesidades y mi modo especial de entender la realidad. No te deprimas, lo normal es que avance y me desarrolle cada vez ms.
3. No me hables demasiado, ni demasiado deprisa. Las palabras son "aire" que no pesa para ti, pero pueden ser una carga muy pesada para m. Muchas veces no son la mejor manera de relacionarte conmigo.

4. Como otros nios, como otros adultos, necesito compartir el placer y me gusta hacer las cosas bien, aunque no siempre lo consiga. Hazme saber, de algn modo, cuando he hecho las cosas bien y aydame a hacerlas sin fallos. Cuando tengo demasiados fallos me sucede lo que a ti: me irrito y termino por negarme a hacer las cosas.

5. Necesito ms orden del que t necesitas, ms predictibilidad en el medio que la que t requieres. Tenemos que negociar mis rituales para convivir.

6. Me resulta dificil comprender el sentido de muchas de las cosas que me piden que haga. Aydame a entenderlo. Trata de pedirme cosas que puedan tener un sentido concreto y descifrable para mi. No permitas que me aburra o permanezca inactivo.
7. No me invadas excesivamente. A veces, las personas sois demasiado imprevisibles, demasiado ruidosas, demasiado estimulantes. Respeta las distancias que necesito, pero sin dejarme solo.
8. Lo que hago no es contra ti. Cuando tengo una rabieta o me golpeo, si destruyo algo o me muevo en exceso, cuando me es difcil atender o hacer lo que me pides, no estoy tratando de hacerte dao. Ya que tengo un problema de intenciones, no me atribuyas malas intenciones! 9. Mi desarrollo no es absurdo, aunque no sea fcil de entender. Tiene su propia lgica y muchas de las conductas que llamis "alteradas" son for-

mas de enfrentar el mundo desde mi especial forma de ser y percibir. Haz un esfuerzo por comprenderme.
10. Las otras personas sois demasiado complicadas, Mi mundo no es com-

plejo y cerrado, sino simple. Aunque te parezca extrafo lo que te digo, mi mundo es tan abierto, tan sin tapujos ni mentiras, tan ingenuamente expuesto a los demhs, que resulta dificil penetrar en l. No vivo en una "fortaleza vacia", sino en una llanura tan abierta que puede parecer inaccesible. Tengo mucha menos complicacin que las Personas que os consideris normales. 11. No me pidas siempre las mismas cosas ni me exijas las mismas rutinas. No tienes que hacerte t autista para ayudarme. El autista soy yo, no t!
12. No slo soy autista. Tambin soy un nio, un adolescente, o un adulto. Comparto muchas cosas de los nios, adolescentes o adultos a los que llamis "normales". Me gusta jugar y divertirme, quiero a mis padres y a las personas cercanas, me siento satisfecho cuando hago las cosas bien. Es ms lo que compartimos que lo que nos separa.

13. Merece la pena vivir conmigo. Puedo darte tantas satisfacciones como otras personas, aunque no sean las mismas. Puede llegar un momento en tu vida en que yo, que soy autista, sea tu mayor y mejor compaa.
14. No me agredas qumicamente. Si te han dicho que tengo que tomar una medicacin, procura que sea revisada peridicamente por el especialista.

15. Ni mis padres ni yo tenemos la culpa de lo que me pasa. Tampoco la tienen los profesionales que me ayudan. No sirve de nada que os culpis unos a otros. A veces, mis reacciones y conductas pueden ser difciles de comprender o afrontar, pero no es por culpa de nadie. La idea de "culpa" no produce ms que sufiimiento en relacin con mi problema.
16. No me pidas constantemente cosas por encima de lo que soy capaz de hacer. Pero pdeme lo que puedo hacer. Dame ayuda para ser ms autnomo, para comprender mejor, pero no me des ayuda de ms.

17. No tienes que cambiar completamente tu vida por el hecho de vivir con una persona autista. A m no me sirve de nada que tt ests mal, que te encierres y te deprimas. Necesito estabilidad y bienestar emocional a mi

alrededor para estar mejor. Piensa que tu pareja tampoco tiene culpa de lo que me pasa.

18. Aydame con naturalidad, sin convertirlo en una obsesin. Para poder ayudarme, tienes que tener tus momentos en que reposas o te dedicas a tus propias actividades. Acrcate a m, no te vayas, pero no te sientas como sometido a un peso insoportable. En mi vida, he tenido momentos malos, pero puedo estar cada vez mejor.
19. Acptame como soy. No condiciones tu aceptacin a que deje de ser autista. S optimista sin hacerte "novelas7'. Mi situacin normalmente mejora, aunque por ahora no tenga curacin.

20. Aunque me sea difcil comunicarme o no comprenda las sutilezas sociales, tengo incluso algunas ventajas en comparacin con los que os decs 'Ln~rmale~". cuesta comunicarme, pero no suelo engaar. No comMe prendo las sutilezas sociales, pero tampoco participo de las dobles intenciones o los sentimientos peligrosos tan frecuentes en la vida social. Mi vida puede ser satisfactoria si es simple, ordenada y tranquila. Si no se me pide constantemente y slo aquello que ms me cuesta. Ser autista es un modo de ser, aunque no sea el normal. Mi vida como autista puede ser tan feliz y satisfactoria como la tuya "normal". En esas vidas, podemos llegar a encontrarnos y compartir muchas experiencias.

Tabla 3. Consejos de ngel Rivikre (Asesor Tcnico de APNA).

A continuacin enumeraremos algunas buenas prcticas que, en todos los mbitos del trastorno (organizacin, personalidad, lenguaje, comunicacin, relaciones sociales, educacin...), se consideran, aunque no siempre con unanimidad, positivas para padres, psicopedagogos y dems:

La intervencin debe ser individualizada y focalizada, adaptada a las caractersticas concretas del nio. Lo antes posible, hay que hacerle un diagnstico mdico. Es esencial ponerse en contacto con asociaciones, padres y dems.

El tratamiento de los propios padres y hermanos es muy importante, ya que pasarn por etapas propias de una situacin traumtica. Es importante incidir en mejorar en lo posible la motivacin. Procura estructurar su mundo lo ms posible, que sea predecible, contingente. Ten mucha paciencia ya que los progresos son muy lentos, ten en cuenta el gran esfuerzo que realiza. Evita entornos ruidosos, bulliciosos, hiperestimulantes. Dirige lo ms posible su conducta, no le presiones esperando su iniciativa en las acciones. Procura utilizar un lenguaje sencillo y claro, apoyado por gestos y seales precisas. Procrale medios de apoyo, sobretodo para la comunicacin (v. g. ensearle lenguaje de signos). Cuando se asle, trata de atraerle con sutileza hacia un grupo de relacin.
A veces parece mal intencionado, cuando no es as (no es que no quiera, es que no puede).

Utiliza como refuerzo y acercamiento aquellas cosas que espontneamente le gustan y le motivan. Incidir en la mejora de las habilidades sociales. Jerarquizar los objetivos en lo que al lenguaje se refere. Avisa a los dems que aunque su aspecto sea normal, en realidad tiene una deficiencia. Utiliza refuerzos naturales, en contextos no artificiales. Refuerza sus intentos de comunicacin an cuando no sean correctos del todo. Escucha todas las opiniones, y elige la ms adaptada al nio concreto ya que no todos los tratamientos son buenos para todos los nios.

Ni la integracin en el colegio, ni la no integracin son por obligacin adecuadas. La eleccin depende de muchos factores (el nivel intelectual del nio, los medios del centro educativo, grado de desarrollo de la comunicacin, enfermedades asociadas...). Sustituye las conductas disfuncionales por otras funcionales (no eliminarlas, sustituirlas). Negocia, pon lmites a esas conductas por ejemplo obsesivas que hace (por ejemplo: ordena sus cds, pero slo media hora al da). En la enseanza del lenguaje, no variar ms de una dimensin a la vez. La estrategia de aprendizaje de ensayo y error no es efectiva, es mejor aprender despacio y bien desde el principio. Vete poco a poco ayudndole menos, fomentando su independencia. Procura evitar un exceso de medicacin. No le compares con los nios normales, como un hermano por ejemplo. Evita entornos desordenados y complejos. Su capacidad viso-espacial suele estar intacta, as que un dibujo es una manera de ensear muy adecuada. No intentes ensearle actividades que en el futuro no sern funcionales para l. Garantizar el empleo consistente de las habilidades que ya tiene en su repertorio. Intenta generalizar lo ms posible a entornos diferentes, personas, situaciones.
Tabla 4. Algunas buenas prcticas recomendadas.

6 RECURSOS .
6.1. Bibliografa

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6.2. Pginas Web

A continuacin mostramos algunas pginas que encontramos en la Web, de las muchas que hay. Recomendamos explorarlas detenidamente, ya que dan informacin til y actualizada, nos ponen en contacto con familiares e instituciones, y tienen mltiples enlaces con otras pginas de inters.

6.3. Organizaciones El nmero de asociaciones es, felizmente, inabarcable en este captulo, as que sin menosprecio de todas las dems, hemos escogido las que, en principio, son mayoritarias. Dicho esto, consideramos imprescindible, ponerse en contacto con la ms cercana a su domicilio. En la siguiente direccin se puede encontrar un listado exhaustivo de las mismas:

Por ese motivo no las listamos en este apartado. Tambien puede optenerse informacin en las federaciones de FEAPS.

7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el Autismo? El autismo es un Trastorno Generalizado del Desarrollo, considerado grave por la incapacitacin que produce. Es muy heterogneo dando lugar a muchas diferencias intersujetos. Principalmente es un trastorno de tres reas principales; esto es, un trastorno de las relaciones interpersonales, problemas en la comui~icacin y el lenguaje y rigidez mental y comportamental.

7.2. Cmo se detecta?

El pediatra o ms habitualmente un familiar cercano, detecta conductas como aislamiento, falta de sonrisa social, problemas de succin, pero sobretodo, nulo o escaso desarrollo del lenguaje o la interaccin social del nio.
7.3. A cuntas personas afecta?
En sentido estricto a 4-5 de cada 10.000, pero incluyendo todo el espectro autista a 10 de cada 10.000 nacimientos o incluso ms.

7.4. Dnde me puedo informar?

Recomendamos empezar por http://iier.isciii.es/autismo, en la seccin de "Preguntas frecuentes".

7.5. Cmo es el futuro de estas personas?

El autismo es un trastorno que incapacita. de por vida, aunque con el tratamiento adecuado se puede normalizar la vida de estas personas en gran medida. Tambin hay que decir que necesitarn asistencia a lo largo de toda su vida ya que slo un pequeo porcentaje llega a una vida plenamente autnoma.

RAQUEL PALOMERA MARTIN* Y BEATRIZ SANGRADOR MARTNEZ*" *Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

Hay algo mucho mas escaso, algo mucho mas raro que la capacidad, es la capacidad para reconocer la capacidad. (Roberi Half)

l . DESCRIPCIN DEL S~NDROME l.l.Historia, etiologa, tipologa e incidencia

El sndrome de Rett (desde aqu SR) es un trastorno sin precedentes del desarrollo que empieza en la primera infancia y se da casi exclusivamente en nias. El SR ha sido descrito como un trastorno neurodegenerativo, con un pronstico muy desfavorable y escaso potencial para aprender. Sin embargo, los estudios cientfcos lo han identificado ahora como un trastorno neurolgico de base gentica,

que provoca una detencin en el desarrollo poco antes o despus del nacimiento, siendo ste un perodo crtico para la formacin del cerebro y las sinapsis. En 1954, el pediatra austriaco Andreas Rett comenz a interesarse por este sndrome al observar en su consulta a dos nias con movimientos de manos, conductas e historias de desarrollo muy similares. Posteriormente, recorri toda Europa buscando nuevos casos. Por su parte, en 1960 el doctor sueco Bengt Hagberg tambin comenzaba a describir este sndrome basndose en varios casos de su consulta. Varios aos despus se percataron de que estaban estudiando la misma entidad y, en un generoso gesto el Dr. Hagberg propuso el nombre de Rett para este nuevo sndrome que fue reconocido por la comunidad cientfica internacional en 1983. La literatura recoge numerosos hallazgos que hablan de las causas y patogenia del sndrome de Rett, pero todos ellos son muy inespecficos. Alteraciones neurofisiolgicas

- Anomalas en el trazado electroencefalogrfico: son diferentes segn el estadio de la enfermedad y no existe un patrn diagnstico. En el estadio 1 no suele haber anomalas relevantes; en el estadio 11 se han descrito puntas centrales, puntas sincronas bilaterales y ondas lentas; en el estadio 111 actividad lentificada y, en el estadio IV, actividad de puntas generalizadas.

- Aumento de latencia en los Potenciales Evocados Visuales. - Aumento de latencia de respuesta y enlentecimiento en la conduccin en los
Potenciales Evocados Auditivos. Alteraciones morfolgicas

- Macroscpicas: disminucin generalizada del espesor de la corteza cerebral y

reduccin del volumen de estructuras, como el ncleo caudado (relacionado con la cognicin, la conciencia y el comportamiento) y el hipocampo (necesario para elaborar la informacin).

- Microscpicas: reduccin del tamao y la cantidad de neuronas y menor

nmero de dendritas en las mismas. Alteraciones en neuroimagen funcional

- Se ha encontrado una disminucin en la perfusin sangunea de zonas como

el lbulo frontal (relacionado con el estado de nimo y la emocin), el lbulo temporal y el sistema lnlbico (necesarios para la memoria, aprendizaje, emocin y comportamiento), o el tronco cerebral (responsable de funciones automticas cono la respiracin, la circulacin sangunea, la movilidad intestinal, el ritmo sueo-vigilia, etc.). Alteraciones neuroqumicas

- Se han postulado dficit de neurotransmisores como la dopamina o la acetilcolina, que participa en la diferenciacin dendrtica, y una reduccin en la actividad de la colin-acetiltransferasa.

- Una nueva lnea de investigacin se centra en los aumentos encontrados del

glutamato, que podran relacionarse con mecanismos citotxicos. Hallazgos genticos Se considera que el sndrome de Rett es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X. En 1999 fue identificado el gen responsable en la mayora de los pacientes: se trata del gen MECP2. Es un gen regulador situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). En casi todos los casos el defecto en dicho gen es una mutacin de novo, es decir, una alteracin que se produce de forma espontnea en un gameto (clula reproductora) de los progenitores, que no portan por tanto el defecto en el resto de sus clulas, de modo que el riesgo de una pareja con una hija afecta de tener otra hija con sndrome de Rett es menor del 1%. Ahora bien, existen casos familiares de sndrome de Rett, que pueden ser explicados de dos formas:
-

Que uno de los padres tenga un mosaicismo germinal, es decir, que la mutacin se haya producido en una proporcin de los gametos y no slo en u110 de ellos. Que la madre sea una portadora sana de la mutacin, que no ha expresado la enfermedad a pesar de ser dominante, porque en todas sus clulas se ha producido una inactivacin del cromosoma X defectuoso en lugar de producirse al azar. Es lo que se conoce como inactivacin afortunada.

Al tratarse de una enfermedad dominante, ligada al cromosoma X, la mutacin

sera letal en los fetos varones en las primeras fases del desarrollo embrionario; sin embargo, se han descrito casos en varones, aunque no sobrevivieron a los primeros meses de vida. En Barcelona fue detectado el caso de un nio con sntomas muy similares a los del sndrome de Rett clsico, que presentaba una mutacin en el gen MECP2, pero se trataba de una mutacin muy leve que afectaba poco a la funcin del gen. Tipolgicamente existen tres categoras de diagnstico:

Tipologas en el Sndrome de Rett y posibles variantes Sndrome de Rett clsico: Aquellas nias que encajan en las directrices de los "Criterios Diagnsticos". El diagnstico del SR Clsico debe incluir, por lo menos, tres de los criterios necesarios y cinco de los "criterios de soporte". Sndrome de Rett provisional: Edad 1-3, con algunos signos clnicos de SR, pero no los suficientes para coincidir plenamente con los "Criterios Diagnsticos". Sndrome de Rett atpico: Aquellas personas que no se ajustan a todos los "Criterios Diagnsticos" del SR clsico. Suponen un 15 % de los casos diagnosticados. Formas "Frustra": Se considera la variante ms frecuente dentro de las formas atpicas. La regresin en el desarrollo comienza de forma ms tarda (en ocasiones hasta los 3 4 aos) y menos intensa que en la forma clsica, pudiendo conservarse una aceptable capacidad en cuanto a la produccin del lenguaje. Variante con lenguaje conservado: Estas pacientes conservan algunas palabras o frases, aunque generalmente sin sentido comunicacional. Variante de comienzo precoz con crisis: Se caracteriza por la presentacin inicial de crisis epilpticas en forma de espasmos infantiles, con hipsarritmia, enlentecimiento y desorganizacin intensos de la actividad elctrica cerebral, casi siempre muy resistentes al tratamiento antiepilptico. Podran tener ms probabilidad de presentar esta forma clnica las pacientes con antecedentes familiares de epilepsia.

Sndrome de Rett congnito: No existe un periodo inicial de desarrollo normal, presentndose las anomalas del desarrollo ya desde el nacimiento, fundamentalmente la hipotona. Estrictamente no podran considerarse estos casos verdaderos sndromes de Rett, ya que no cumplen uno de los criterios diagnsticos necesarios que ms adelante expondremos. Variante con regresin en la infancia tarda: La clnica tpica del sndrome va desarrollndose, en esta variante, de forma tan insidiosa, que el diagnstico puede tardar en confirmarse hasta los 20 o 25 aos, siendo diagnosticados estos casos hasta entonces como retraso mental moderado no especificado o como trastorno autista.
Tabla l . Tipologas en el Sndrome de Rett.

Otras variantes del sndrome son:

- Agregados familiares atpicos. - Variantes en gemelos monozigticos. - Formas "retoides"

- Sndrome de Rett en varones.

En cuanto a la incidencia del sndrome, se puede resumir en los siguientes aspectos:
- Se da, casi exclusivamente, en nias.

- Se encuentra en una amplia gama de grupos raciales y tnicos repartidos por el

mundo.
- Aunque contamos con pruebas muy convincentes de que existe una base gen-

tica, la posibilidad de tener ms de una hija con SR es muy pequea, inferior al 1%. Ello supone que el 99% de las veces la mutacin es espordica, simplemente ocurre porque si y no se repite en una misma familia.
-

Si nos ceimos a criterios estrictos, la prevalencia del sndrome de Rett se esti-

ma en tomo a 1 de cada 15.000 nacimientos. Admitiendo las distintas variantes clnicas, hoy se considera una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacidos vivos.

2. CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES 2.1. Caractersticas biomdicas El sndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurolgico:
- Disminuye el peso del cerebro. - Hay una reduccin del volumen en regiones clave, tales como el crtex fron-

tal y el ncleo caudado.

- Hay una disminucin de la melanina en la substancia negra.

- Las neuronas (clulas cerebrales) son ms pequeas. - Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiracin hasta

la forma del lenguaje) estn afectadas en el sndrome de Rett. En el sndrome de Rett, el gen MECP2 sufre una mutacin, con lo que se pierde la protena MECP2. La Protena MECP2 no est disponible para ayudar a los genes a desactivarse (tcnicamente, quedarse deacetilado). El resultado es que los genes que normalmente estn "apagados" ahora son capaces de "activarse". 2.2. Caractersticas psicolgicas Las nias con sndrome Rett presentan una serie de caractersticas comunes, aunque existe una gran variabilidad en la intensidad de estas. Aqu vamos a resaltar algunas de las ms importantes para las familias desde el punto de vista psicolgico: 2.2.1. Caractersticas psicomotoras Apraxia (dispraxia): Se refiere a la incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores. Es la discapacidad ms grave y severa del SR y

puede interferir en cualquier movimiento del cuerpo, incluida la mirada y el habla, dificultando los intentos de la nia con SR de hacer lo que ella quiere. A esto se unen movimientos faciales y manuales involuntarios. Disminuir la frecuencia y duracin de stos suele ser uno de los objetivos prioritarios, con el fin de poder alcanzar otros objetivos fundamentales (alimentacin, comunicacin...). 2.2.2. Lenguaje y habla Todo lo visto hasta ahora afecta al desenvolvimiento de su vida diaria y a su desarrollo psicosocial, aunque pueden adquirir ciertas capacidades de autonoma (utilizar el retrete, comer por s mismas con las manos o con cubiertos y alguna ayuda) y algunas aprenden a usar aparatos de comunicacin aumentativa (Hunter, K., 1999). Actualmente sabemos que su lenguaje receptivo es mayor de lo que se pensaba.

2.2.3. Caractersticasc conductuales y de personalidad Desconexin social:

Muchas chicas con SR entran en una fase de desconexin social durante el perodo de regresin, lo que puede ser uno de los aspectos ms agotadores de la enfermedad. Aunque pueda parecer que se portan mal, probablemente no es ms que el resultado de su confusin. Estn irritables e insomnes, lloran durante largos perodos de tiempo, se pueden enfadar mucho si las cosas que les rodean han cambiado y pueden apartar la mirada para evitar cualquier contacto visual.

Conducta:
Se pueden observar grandes fluctuaciones en sus habilidades motoras, su atencin y comportamiento incluso en breves periodos de tiempo. Los terrores nocturnos o del sueo son frecuentes en las primeras etapas, liabitualmente sobre la edad de 2 aos. Ocurren cuando la nia entra en un sueo profundo muy deprisa. El estrs puede aumentar la probabilidad de terrores nocturnos. El bruxismo, o rechinar de dientes, aparece sobre todo cuando le salen los dientes definitivos y se reduce con masajes o aparatos ortopdicos. Tambin el Biofeedback ofrece buenos resultados.

Conductas problemticas, en el sentido de perturbadoras, incontrolables o peligrosas, como golpear, morder, etc. Es necesario llegar a la causa para poder cambiarlo; tratar de entender qu busca con ese comportamiento. Al tiempo, hay que ensearle otras formas ms adaptativas de comunicacin. Estas conductas tambin pueden ser autoagresivas, probablemente explicado por su alto umbral para el dolor. La Naltrexona ha sido til para estos casos.
2.2.4. Sociales

A pesar de sus dificultades, las nias y mujeres SR pueden seguir aprendiendo y disfrutando de la familia y amigos hasta la edad madura. Experimentan una gama completa de emociones y muestran su personalidad atractiva cuando toman parte en actividades sociales, educativas y recreativas en casa y en la comunidad.

3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN: POSIBILIDADES DE PREVENCIN, D E T E C C I ~ N TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS 3.1. Diagnstico y evaluacin En el caso del sndrome de Rett, se hace imprescindible un diagnstico diferencial, ya que muchas veces aparecen casos diagnosticados como autismo o parlisis cerebral. Tambin, hay que descartar otras posibles enfermedades que pudieran parecerse al SR como el sndrome de Angelman, el sndrome de Prader- Willi, trastornos metablicos como el dficit de OCT (Omitil Carbamil Trasferasa), trastornos de los cidos orgnicos y de los aminocidos, enfermedades de depsito, alteraciones mitocondriales y la enfermedad de Batten. Una vez se han descartado otros trastornos, hay que pensar en el sndrome de Rett. El mdico estudiar a fondo las primeras etapas de su crecimiento y desarrollo y evaluar su historial mdico y fsico, as como su evolucin neurolgica. Para hacer el diagnstico, los especialistas recurren a los "Criterios Diagnsticos del SR" (establecidos por el Grupo Internacional de Expertos para el Consenso Clnico en Baden-Baden 2001):

Criterios de diagnstico para el sndrome de Rett clsico Criterios necesarios

Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. Permetro craneal normal al nacer. Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida. Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. Lenguaje y muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorcindolasl estrujndolas, haciendo palmas 1 golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin. Anomalas en la dearnbulacin o no adquisicin de la marcha. Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.

Criterios de diagnostico para las formas no clsicas Criterios de inclusin:

Al menos 3 de 10s 6 criterios principales. ' Al menos 6 de 10s 11 criterios de SoPo*e.

Seis criterios princi~ales;

Ausencia o reduccin de las habilidades manuales. Prdida del lenguaje/ jerga. Prdida de las habilidades para comunicarse. Desaceleracin del crecimiento cefalico. Estereotipias manuales. Trastomo de] desarro]lo con un perfil de Sndrome de Rett.

Once criterios de so~orte

Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en vigilia.

Anomalas del ritmo respiratorio. Bnrxismo. Escoliosis / cifosis. Amiotrofas de extremidades inferiores. Pies fros y cianticos. Aerofagia. Deambulacin anormal o ausente. Trastornos del sueo. Sealar con la mirada caracterstica del SR. Gran tolerancia al dolor. Crisis de risa o gritos.

cin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG. Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. Convulsioiies. Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y10 Trastomos vasomotores perifricos. Escoliosis / cifosis. Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeos hipotrficos y fros. Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de

Criterios de exclusiq
Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino, Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito. Retinopatia o atrofia ptica. Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresi Patologas neurolgicas

Tabla 2. Criterios diagnsticos del S.R.

En estos momentos no existe un test especfico para su diagnstico, pero existen pruebas mdicas y criterios diagnsticos para detectar el sndrome. Debido a la apraxia y a su incapacidad para hablar, resulta muy dificil proceder a una valoracin correcta de su inteligencia, ya que muchos mtodos tradicionales requieren que use sus manos y10 su lenguaje, lo que es prcticamente imposible para las nias con SR.

Pre-requisitos para una situacin de examen (Wunter, K., 19991, y mbtodos para adaptar los tests (si los tests son necesarios) Metodos Pre-requisitos
El examinador debe ser alguien que est familiarizado con ella y con el que se encuentre a gusto.
debe estar en una postura y la Fisiotera~euta la Terapeuta Ocupacional deben estar presentes para dar apoyo oral e informacin. Resulta muy til Porque elllos tera~eutds Pueden mientras al examinador a hacer su trabajo.

Antes de examinar su lenguaje receptivo es importante determinar si conoee las palabrashmgenes empleadas y el concepto de silno. El examen debe realizarse a lo largo de una de dias para no tener da malo., que nos lleve a una conclusin errnea. Utilim el Test de Vocabulario de Imgenes de Peabody, en el que las niiias sealan las imgenes nombradas. Se considera que ese test mide con exactitud la inteligencia. Las idgenes se pueden las pginas y agrandar las imgenes7 luego colocarlas en un bastidor que ella puede mirar, o separrselas para que, si es necesario, las pueda sealar ms fcilmente.
' Emplear tests parecidos que tengan Partes que pueda ser adaptadas. Obtendr una puntuacin no estandarizada que reflejar ms

La prueba se debe hacer en un marco que sea conocido y confortable para la Lo ideal es que pueda ser evaluada en una serie de entomos: en el colegio durante las actividades significativas y en casa a solas con un padre o cuidador. Parte de este examen deberan ser "observaciones conductuales informales", tomadas en entomos naturales, donde se puedan observar las habilidades que no se detectan en los tests.

Los tests que miden el lenguaje receptivo o las habilidades de lectura deberan adaptarse a sus necesidades motoras. No intente hacer demasiado de una vez. Si se cansa, detngase y vuelva a empezar otro da.

adecuadamente sus capacidades. Quiz no funcione en todos los casos, pero a veces puede ser til. Recurrir a respuestas "SINo" mientras el examinador seala las imgenes diciendo: "Esto es un - utilizando tarjetas de ?", palabras que pueda tocar o mirar para decirnos "Si/No". Se trata de una habilidad receptiva mejor que pedirle que seale "X".

Tabla 3. Pre-requisitos y mtodos.

La mayora de los investigadores estn de acuerdo en que el SR es un trastorno del desarrollo y no un trastorno degenerativo que vaya empeorando con el tiempo. Salvo enfermedad o complicaciones, cabe esperar que la paciente llegue a la edad adulta. Igual que en cualquier otra enfermedad, puede darse una amplia gama de discapacidad que oscila de leve a grave. Es difcil predecir la intensidad de los sntomas en cada nia. La esperanza media de vida de una nia diagnosticada de SR puede superar los 47 aos. Las causas ms frecuentes de muerte (un 5% de la poblacin) son variantes de la "muerte sbita". Los factores de riesgo comunes son las crisis incontroladas, las dificultades en la deglucin y la falta de movilidad. Ni la terapia fsica u ocupacional, el estado nutricional o las condiciones de vida marcan una diferencia en la incidencia de la muerte sbita. Las etapas del SR simplemente ayudan a entender la historia natural de la enfermedad, aunque el curso del SR vara de una nia a otra, incluyendo la edad, la

rapidez y la severidad de los sntomas (IRSA):

Estadio 1

6-18 meses

Deteccin temprana del desarrollo

Sntomas difusos; desinters por las actividades de juego; hipotona; lentificacin en el crecimiento del permetro ceflico.

Estadio 11

1-4 aos

Regresin rpida del desarrollo

Regresin rpida; irritabilidad; sntomas parecidos al autismo; estereotipias; dificultad motora.

Estadio 111

2-10 aos

Periodo pseudoestacionario

Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos" y problemas motores; I~iperventilacin;bruxismo; aerofagia; apraxia, mejora en la conducta, menos irritabilidad y ms sociable, mejor atencin y comunicacin.

Estadio IV

> 10 aos

Deterioro motor tardo

No todas viven esta fase. Escoliosis; debilidad muscular; rigidez, distona; mejora en el contacto ocular, disminuciii de convulsiones, pueden regresar los problemas de conducta.
Tabla 4. Etapas del S.R.

Como veremos a continuacin, los enfoques de tratamiento en el SR engloban muchas disciplinas. Cada una de ellas utiliza una combinacin de intervenciones diversas, encaminadas a mantener y potenciar al mximo las funciones en las nias con SR. Es importante recordar que, aunque las nias con SR comparten

bastantes puntos comunes, sus problemas y respuestas a la intervencin pueden variar de forma espectacular.

5.1 mbito mdico

Fisioterapia: Su objetivo es mantener o mejorar las habilidades motoras, prevenir o reducir deformidades, aliviar las molestias y rncjorar la autonoma. El programa de fisioterapia debe ser individualizado para cada paciente. Ortopedia: Pies
Los correctores cortos y frulas en las piernas mantienen la amplitud de movimientos, minimizan los movimientos involuntay r i o ~ previenen las contracturas. A veces puede ser necesaria la ciruga alargadora del tendn de Aquiles o la inyeccin de toxina botulnica. Las nias con Sndrome de Rett suelen tender a la adduccin de la cadera (movimiento del muslo hacia la lnea media). Pueden ser tiles las frulas, el alargamiento quirrgico de los msculos abductores para mantener la capacidad de la cadera para la abduccin (separacin de las piernas), o la inyeccin de toxina botulnica. El cors puede ser til en escoliosis lcves y cuando la nia an est creciendo. En nias mayores y encurvamientos ms grandes puede ser necesaria la ciruga correctora.
Tabla 5 . Oriopcdia

Caderas

Espalda

Hidroterapia: Entre sus efcctos beneficiosos se encuentran la mejora del equilibrio, reduccin de la espasticidad, incrernerito de la fuerza muscular y potenciacin de una ms amplia gama de moviinientos. Tratamiento farmacologico: Son muchos los medicamentos que se han utilizado para los diversos sntomas del sndrome de Rett. Algunos de ellos se han clcgido sobre la base emprica de los hallazgos neuroqumicos.

- Antiepilpticos: como Carbamazepina y Valproato sdico u otros ms recien-

tes como la Gabapentina.

- Agonistas dopaminergicos: Bromocriptina, Pergolida, Selegilina, etc. - Antagonistas opiceos, como la naltrexona. En algunos casos son tiles para

controlar las crisis de llanto o gritos.

- Buspirona, que puede regular el ritmo respiratorio. - L-dopa o Carbidopa.

- Laxantes.

Nutricin y alimentacin: Las dificultades en la masticacin, deglucin y uso de las manos, la distorsin de la anatoma gastrointestinal, motivada en parte por la escoliosis y las alteraciones en la digestin y absorcin de nutrientes, son slo algunos de los factores que contribuyen a la tendencia a la malnutricin que presentan las nias con sndrome de Rett. Las opciones para la rehabilitacin nutricional son muy variables y dependen del grado de desnutricin, del grado de dificultad para la alimentacin normal y del riesgo de bronco-aspiracin. Algunas de ellas son:
- Suplementos de vitaminas y minerales. - Complementos altamente energticos, que pueden sustituir a las comidas o

intercalarse entre ellas.

- Comidas frecuentes y ricas en hidratos de carbono y grasas.

- Levocamitina, cuando existe un dficit de Carnitina (sustancia natural necesa-

ria para el metabolismo energtico).

-

Gastrostoma, (alimentacin a travs de una sonda abocada directamente en el estmago), cuando las dificultades para la masticacin y la deglucin impiden una nutricin suficiente o producen episodios recurrentes de neumona por aspiracin.

5.2. mbito psicolgico Hipoterapia (montar a caballo): Fortalece los msculos de la columna, mejora el equilibrio y el uso funcional de las manos y crea en la nia confianza y satisfaccin. Terapia Ocupacional (T.0): Qu objetivos pueden ser buscados por el terapeuta ocupacional? Identificar y estimular el uso de la cabeza, codos u otras partes del cuerpo sobre los que puede tener un mayor control. Maximizar el uso de las manos para actividades funcionales. Desarrollar aptitudes para acceder a los aparatos de comunicacin. Fomentar capacidades para poder utilizar diversas ayudas tcnicas. ~~j~~~~la capacidad para ayudar a vestirse. Mejorar la capacidad de comer por su cuenta. Mejorar la capacidad para colaborar en su aseo. Orientaciones tiles para Terapia Ocupacional la

Intentar minimizar al principio las distracciones, llevando la situacin gradualmente a unas premisas mas cercanas a la realidad (situaciones menos restringidas). Buscar lo que la nia pretenda hacer con sus manos, no solo el resultado final. Ofrecer cuanta asistencia fsica sea necesaria al principio. Guiarla en sus movimientos poniendo las manos sobre las de la nia. Restringir o sujetar la mano no dominante para incrementar la funcin de la mano dominante durante las actividades funcionales.

' Con chalecos l&rados se puede

calmar a las nias y disminuir su ataxia en algunos casos.

Mejorar la capacidad para tolerar los estmulos sensoriales en el entorno escolar.

* Pueden utilizarse fnilas en el dedo pulgar a fin de mejorar su posicin para sujetar objetos.

Tabla 6. Terapia Ocupacional

Terapia del habla (Logopedia): Orientaciones tiles

Fomentar el habla expresiva, ya que el lenguaje comprensivo lo tiene mejor conseguido. Buscar formas alternativas de comunicacin (aumentativa y alternativa) adaptados a sus necesidades y capacidades. Comenzar con acciones que sean significativas y motivadoras para ella e ir aumentando gradualmente el nmero. Los logopedas necesitan trabajar junto con otros terapeutas, equipos y familias para explorar los medios potencialmente eficaces de comunicacin, posturas eficientes y el vocabulario necesario. Cuando se intentan mtodos o dispositivos nuevos, es mejor limitar su uso a momentos especficos del da o a actividades concretas. La nia con SR tiene que ser observada peridicamente, aunque la frecuencia puede variar, dependiendo del rato que ella pueda mantener su atencin. Los mejores sitios para las sesiones son la clase, cualquier lugar del colegio o la casa, donde puede practicar y hacer uso de nuevos mtodos de comunicacin, tanto para divertirse como con fines funcionales.

Es mejor potenciar realmente bien una sola actividad, que diluirse en muchas cosas que no son verdaderamente de ayuda. Las sesiones tambin se pueden combinar con las de otros terapeutas, de manera que el movimiento, las secuencias y la comunicacin se trabajen simultneamente. Desarrollar sistemas, y dispositivos de programacin y entrenar al equipo y a las familias. La frecuencia de las sesiones necesita aumentarse cuando se introduce un mtodo nuevo de comunicacin y hasta que la nia, el equipo y la familia se familiaricen con l y puedan utilizarlo sin problemas en entomos funcionales.
Tabla 7. Terapia del Habla.

Desarrollo de la habilidad de elegir: La oportunidad de hacer elecciones de manera activa puede significar la diferencia entre vivir en su mundo de forma pasiva o participar en l. Algunas maneras de ayudarle a elegir
Asegurarnos que las opciones incluyen objetos, gente o actividades que sean motivadoras y deseables para ellas, y que estn disponibles cuando se haga la eleccin. Determinar el mtodo de eleccin que requiera el menor esfuerzo y tiempo por su parte. Queremos que concentre su energa en la comunicacin, no en mejorar las habilidades motoras para hacerlo. Hay que darle siempre mucho tiempo para responder y ser conscientes de que, tal vez, necesite ajustar su cuerpo con otros movimientos antes de empezar. Cuando empecemos, debemos ofrecerle solo dos opciones simultneamente. Conforme vayan mejorando sus habilidades y lo tenga mas claro, puede aumentarse el nmero de opciones hasta tantas como pueda mane-

jar a la vez, generalmente 3 4. Asegrese de mostrarle que hemos entendido su eleccin nombrndosela y ofrecindosela inmediatamente. Cada comunicacin satisfactoria conducir a una mayor motivacin para volver a comunicarse. Podemos empezar ofrecindole solamente opciones de cosas que creemos que desea. Si su eleccin parece aleatoria, se puede probar emparejando algo que realmente le guste con algo neutro. Para determinar si puede reconocer imgenes y cmo deben ser stas de realistas, empiece con fotos familiares como lo ms concreto, y vaya avanzando hasta dibujos lineales como lo ms abstracto. Si las imgenes son difciles para ella, utilice objetos reales, miniaturas o partes de los objetos como smbolo de la accin u objeto completo o. Se puede emparejar la imagen con el objeto y, poco a poco, ir retirando el objeto. Al principio puede requerir algunas "pistas extra". Por ejemplo, puede tomar o sealar una opcin a la izquierda mientras la nombra haciendo lo mismo luego con otra a la derecha. Puede orientarla visualmente iluminando con una linterna cada imagen o mover su dedo hacia la opcin para ayudarle a encontrar el camino atrayendo su atencin. Se pueden usar seales acsticas tales como dar golpecitos sobre cada imagen o chasquear los dedos para recordarle que mire. Las pistas fsicas incluyen la ayuda de poner la mano del cuidador sobre su mano para facilitarle que toque la opcin deseada, moverle el codo hacia la opcin, o rozar delicadamente su carita para hacerla que se gire hacia la opcin. Tambin se pueden usar licornios, punteros, guios, o la propia mirada para sealar la opcin deseada. Se puede ir retirando el uso de ayudas, y volver a aumentarlas de nuevo cada vez que introducimos nuevos conceptos. Tener disponibles las imgenes mientras hacemos las actividades nos permitir presentrselas antes de que deba hacer la eleccin activa. Si no quiere hacer elecciones, pruebe a cambiar a algo que pudiera ser ms motivador. Si estamos bastante seguros de que quiere una de las opciones, hay que insistir en que tenga claro que primero debe comunicarse.

Recuerde que si ella no tiene la costumbre de elegir, esto puede ser, al principio, muy fatigoso. Tambin puede ser que en sus elecciones vaya ms all de lo que tenamos previsto. El uso del s1 no/ quizs o "no s" como opciones a elegir ante preguntas concretas puede ayudar mucho a la comunicacin. Tambin se pueden utilizar paneles de comunicacin en las que pueda escoger entre imgenes, o palabras habituales y tiles.
Tabla 8 Desarrollo de la habilidad para elegir.

Musicoterapia: Por medio de este tipo de intervencin, aprender a sentir y entender lo que son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, causa y efecto. Impulsa el desarrollo sensoriomotor, mejora el tiempo de atencin y concentracin, estimula la memoria, induce relajacin y facilita un marco adecuado para el desarrollo emocional y social Cario-terapia: Es importante tambin llenar de gente su vida, fomentando un "circulo de apoyo". Este puede incluir a los padres, parientes, amigos o incluso a los profesionales del colegio o la comunidad. Cuidar al cuidador: Tmese descansos y disminuye los "debera". Algunas sugerencias: Durante la etapa de regresin No den demasiada importancia a las habilidades motoras finas. En su lugar, organcenle actividades con las manos que le permitan disf'rutar, como chapotear en el agua o golpear un timbal. Adaptar objetos, material y equipo para que sean ms fciles de manejar. Emplear utensilios con abrazaderas, platos con un borde para poner la cuchara y tazas con un semicrculo cortado para la nariz. Utilizar conmutadores para juguetes o aparatos de pilas que puedan activarse solamente con tocarlos o apretarlos.

Los conmutadores pueden servir tambin para fomentar la independencia, como encender cualquier aparato elctrico, manejar un ordenador, apagar o encender la luz, poner en marcha la TV o el vdeo, usar una batidora, etc. Poner objetos de diferente peso y textura en sus manos. Fijar objetos en sus manos con velcro, vendas, cinta de tapicero, etc. Meterle las manos en agua, arena, nieve, crema de afeitar, gelatina, cuentas de collar, judas blancas, pelotas... cualquier cosa que pueda gustarles sentir con sus dedos. Darle masajes en las manos con un vibrador o un cepillo. Promover los movimientos de extensin de brazos incrementando progresivamente la distancia entre sus manos y un objeto.

Ante conductas problemhticas

Busque u rato tranquilo para interactuar. Los ratos positivos refuerzan las n relaciones de afecto. Tenga fe en su capacidad y en su deseo de "ser buena". Facilite a los cuidadores el apoyo adecuado y momentos de respiro. Intente averiguar si est aburrida y ofrzcale actividades ms estimulantes. Djela elegir entre varias opciones para darle algo de control. Vaya ms all de permitirle mirar lo que est sucediendo. Inclyala en experiencias normales de la vida cotidiana. La restriccin fisica debe ser el ltimo recurso. Hgalo tan breve como pueda, pero lo suficientemente largo como para proporcionarle seguridad. En casos severos, la medicacin es til. No hay ninguna medicina que sea mejor para todo el mundo. La versin moderna de la terapia Lovaas requiere una gran inversin de tiempo, ya que ocupa de 20 a 30 horas por semana.
Tabla 9. Sugerencias de intervencin.

Observacin: Para intentar averiguar qu nos intenta comunicar mediante su comportamiento, podemos seguir un proceso conocido como "evaluacin funcional" para intentar descifrar su comportamiento. La ficha a utilizar podra ser algo semejante a la que sigue:

1 1 1

Situacin, contexto (actividad, suceso...) Conducta presentada por ella Consecuencias (conducta de los dems, acciones resultantes, logros...)

1 1

Despus de haber recogido varios registros tanto nosotros y los profesores, como cualquier otra persona relacionada con el caso (terapeutas, ayudante), podemos mirar las fichas y tratar de formular una hiptesis acerca de lo que elldiiosotros estlestamos consiguiendo con su comportamiento. Las funciones ms comunes del comportamiento "negativo" son conquistar la atencin, escapar de la actividad o situacin, y lograr algo que quiere. Es ms fcil cambiar el entorno que un comportamiento, esto significa, adaptar las expectativas a su capacidad. Debe tener pausas frecuentes y establecer muchas interacciones placenteras. Si utiliza un enfoque positivo considerndola capaz, desarrollar confianza en s misma. Mantenga una actitud positiva y trtela con sensibilidad y respeto, vindola primero a ella y luego su discapacidad.

5.3 mbito psicopedaggico

Educacin. Hay que evitar la profeca autocumplida en este caso como en cualquier situacin de aprendizaje. Se ha comprobado que el contacto con el material escolar adecuado a su edad es estimulante y sugestivo, con grandes recompensas para la autoconciencia y autoestima de la alumna con SR. En este proceso de integracin se fomentan las amistades y las relaciones, que, sin duda, multiplican su presencia y su valor en la comuiiidad. La seguridad derivada de la estructuracin y la rutina, y el consuelo que aportan el amor y la comprensin son de gran ayuda. Necesitan experimentar xitos a pesar de sus problemas.

El programa debera girar en tomo a sus propias habilidades, deseos y necesidades, teniendo en cuenta todos estos factores adems del estadio del SR en el que se encuentra.

Consejos educativos tiles

D por supuesto que ella la entiende.

Puede necesitar un smbolo de seguridad, como una manta o una mueca. Muestre consideracin por sus miedos e indecisiones. Limite los estmiilos externos a los estrictamente necesarios. Explqueselo todo antes de hacerlo. Haga comprensibles las situaciones. Elija actividades que despierten sus emociones y sus sentidos. Asegrese de que las actividades sean adecuadas para su edad. Estructure las actividades en una secuencia fija. Dele solamente una tarea a la vez. Organice sus actividades con recordatorios tangibles (la bolsa para las salidas, el babero para el almuerzo). Elija seales que ella comprenda (palabras, signos, imagenes). Combine varias seales para darle ms de una pista. No lo diga,. . . cntelo. Permtale moverse en su entorno; aprender del contacto por asimilacin. Ofrzcale diferentes cosas que ver y or. Dele tiempo suficiente y oportunidades para nuevas experiencias. Permtale que repita las actividades, pero sin hartarla.

Motvela creando expectativas de continuar o completar un proceso o accin.. ., espere hasta que responda. Dle la oportunidad de participar segn sus posibilidades fsicas. Asegrese de que est fsicamente cmoda y bien apoyada. Anote las actividades en el libro diario de comunicacin compartida entre la escuela y la casa. En lugar de pedirle que d una respuesta -como "di hola"- slo dgale "hola". Cuando intente hacerla actuar, no le pida que acte. Haga comentarios sobre la actividad o el objeto. Dle tiempo suficiente para responder. Busque en su lenguaje corporal la respuesta que le da. Cuando "arranque", no la interrumpa comentando lo que ella est haciendo. Su atencin cambiar hacia cmo lo est haciendo y probablemente se detendr. La apraxia les dificulta realizar movimientos voluntarios, pero cuando estn motivadas suficientemente, los movimientos son automticos. Proveer contextos y situaciones fuertemente motivantes, le facilitar mostrar que ella comprende, resultando en una gran satisfaccin y xito. Las nias con Rett, se pueden encontrar en clases de todo tipo, desde clases de educacin especial, hasta una inclusin total en clases ordinarias. La meta en educacin debera ser proveerlas con el programa mhs estimulante posible, en el contexto menos restrictivo posible, teniendo en cuenta las necesidades particulares de cada una y adaptndose a ellas. Durante el periodo de regresin, han perdido la seguridad y el control que estaban comenzando a mostrar.
Tabla 10. Consejos tiles.

6. RECURSOS 6.1. Bibliografa Abascal, M. (2000). Sndromes minoritarios y enfermedades raras. Revista electrnica Minusval, IMSERSO, 124. Behrman, R.E.; Kliegman, R.M.; Arvin, A.M. (1997). Nelson Tratado de Pediatria. McGraw-Hill Interamericana. Hagberg B., Hanefeld F., Percy A., Skjeldal 0.(2002). An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. European Journal of Paediatric Neurology, 6: 293-297. Hagberg, B., Aicardi, J. (1926-), Ramos, K.O. (1983). A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use girls: Rett syndrome: report of 35 cases. Annals of Neurology, Boston, 14: 471-479. Hagberg, H. y Skjeldal, O.H. (1994). Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Pediatr Neurol, 11: 5-1 1. Hagberg, H. (1993). Rett Syndrome - Clinical and Biological Aspects. London: Cambridge University Press. Hunter, K. (1 999). Manual del Sndrome de Rett. Ed. Adaptacin castellana de la Asociacin Valenciana del Sndrome de Rett (Valencia). Lewis, J. y Wilson, D. (2001). Speczfic teaching strategies. En Lewis, J y Wilson, D. Pathways to Learning in Rett Syndrome. London: David Fulton Pulishers. Pineda, M.,Aracil, A., Espada, M., Cobo, E. et al. (1999). Sndrome de Rett en la poblacin espaola. Revista Espaola Neurologia, 28 ( 1 ): 145- 149. Wenk, G.L.; Naidu, S.; Cassanova, M.F.; Kitt, C.A.; Moser, H. (1991). Altered neurochemical markers in Rett syndrome. Neurology, 41: 1753-1756.

6.2 Pginas Web

Informacin discapacidad: http://www.familyvillage.wisc.edu/lib~rett.htm, http://paidos.rediris.es/needirectorio/, http://www.discapacidad.iiet/. Recursos: http:l/www.seg-social.es/imserso/discapacidadli0~index.html Asociacin catalana y valenciana para el SR (nicas asociaciones espaolas vigentes hoy en da): http://www.rett.es/ IRSA: http://www.rettsyndrome.org/ Asociacin Europea SR: http://www.rettsyndrome.com/ Fundacin para la investigacin del sndrome Rett: http://www.rsrf.org/ ltimos abstracts en investigacin sobre SR: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
6.3 Organizaciones

Hospital San Juan de Dios. Carretera Esplugas s/n 08034 Barcelona Tel.: 932532 100, 932804.000. FAX: 932803626 http://www.hsjdbcn.org/ Hospital de Conxo (Unidad de Medicina Molecular INGO). Ramn Baltar, s/n. 15706 Santiago de Compostela (La Corua) Tel.: 981951 889. FAX: 981951679 RettNet o Rett Resources: chat con profesioiiales, investigadores y familias en ingles.

Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO) Avda. Ilustracin sin., con vta. a c/ Ginzo de Limia 58 28029 Madrid Tel.: 91 347 88 88. Fax: 91 347 88 80 Web: http://www.seg-social.es/imserso/ Ministerio de Sanidad y Consumo. Prestaciones sanitarias, facilitadas directamente a las personas por el Sistema Nacional de Salud y financiadas con cargo a la Seguridad Social o fondos estatales adscritos a la Sanidad y a cuyos contenidos se puede acceder a travs de la pgina de Internet del Ministerio: http://www.msc.es/prestaciones/home.htm. Se distribuyen en los siguientes niveles: Atencin primaria, especializada, farmacutica y prestaciones complementarias.

7. FICHA RESUMEN

7.1 Qu es el Sndrome de Rett?

Es un trastorno neurolgico de base gentica, que provoca una detencin en el desarrollo poco antes o despus del nacimiento. Se da casi exclusivameiite en nias, con una prevalencia que oscila de 1110.000 a 1123.000 nacimientos. La esperanza de vida de los casos conocidos es de 47 aos.

7.2 Cmo se detecta? Criterios de Diagnstico para el Sndrome de Rett Clsico Criterios necesarios
Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. Permetro craneal normal al nacer.

Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida. Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorcindolas1 estrujndolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin. Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha. Posibilidad de un diagnostico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.

Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en vigilia. Hiperventilacin intermitente Periodos de contener la respiracin. Emisin forzada de aire y saliva. Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG. Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (35Hz) Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. Convulsiones.

Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y10 distonas. Trastornos vasomotores perifricos. Escoliosis l cifosis. Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeos hipotrficos y fros. Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno.

7.3. Desarrollo Estadio 1 6-1 8 meses

Desinters por las actividades de juego; hipotona.

Estadio 1 1

1 -3 aos

Regresin rpida; irritabilidad; sntomas parecidos al autismo.

Estadio 111 2- 10 aos

Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilacin; Bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia. Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejora en el contacto ocular.

Estadio IV + 10 aos

7.4 Evaluacin
La evaluacin requiere ser multidisciplinar y utilizar diversidad de instrumentos por medio de adaptaciones a sus dficit y necesidades, fundamentalmente motores y lingisticos.

7.5 Tratamiento La intervencin tambin es multidisciplinar, incluyendo fisioterapia, logopedia, musicoterapia, terapia ocupacional, hidroterapia, hipoterapia, control mdico de crisis epilpticas, psiclogo, pedagogo ..., con los que se intentar trabajar las habilidades motoras, habilidades comunicativas, autodeterminacin, habilidades de la vida diaria, capacidades cognitivas bsicas, etc. Adems de ayudar a la familia y la escuela en la consecuciii de los objetivos educativos individualizados, siempre que sea posible en escuelas ordinarias.

ANGELH E R N N D E ZFERNNDEZ*,JOS LUIS

HERRANZ FERNANDEZ** Y C R I S T ~ N LVAREZ LVAREZ** A

*Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

El sndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosomica rara, congnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Dentro de las clasificaciones diagnsticas, se encuentra catalogada con el cdigo CIE-9-MC: 758.3 y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes denominaciones:

- Sindrome de Lejeuiie. - Enfermedad del Cri du Chat - Sndrome de supresin del cromosoma 5p.

- Sindrome de menos 5p. - Monosopata 5p.

- Delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5.

1.1 Historia, etiologa, tipologa e incidencia En el ao 1963, Lejeune y cols. realizan la primera descripcin de este sndrome en conclusin a las observaciones realizadas en un grupo de nios con caractersticas clnicas y citogenticas comunes consistentes en retraso mental, anomalas crneo-faciales y una delecin del brazo corto de un cromosoma del par 5. Adems, estos nios presentaban al nacer y durante los primeros aos de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato. La incidencia del sndrome se estima entre el 1:20.000 y el 1:50.000 de los nacimientos vivos, siendo el causante del 1% de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando en niayor medida al sexo femenino (66% de los casos). La causa del sndrome es una prdida, denominada delecin, de material gentico en el cromosoma 5. Ms concretamente, existe una delecin en el brazo corto siendo el paciente heterocigoto (persona en la del cromosoma 5 (5~15.2-5p15.3), cual dos genes honilogos, alelos, de los croniosomas del mismo par son diferentes) para la delecin, ya que el homocigoto es inviable, es decir inconipatible con la vida. Cuanto mayor sea la prdida de material gentico, mayores, en cuanta y gravedad, sern el nniero de alteraciones; el coeficiente intelectual ser nienor al igual que su estatura y peso al nacer. Hasta el momento, el factor que origina, o permite, la alteracin en esta regin cromosinica se desconoce. Aun as, se cree que, en la mayora de los casos, se debe a la prdida de cierta informacin en el croniosoma 5 durante el desarrollo

de un vulo o esperma (Gametogenesis), hecho el cual no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros sndromes de este tipo. Alrededor del 80-85% de los casos son de aparicin espordica (de novo) y en el 10-15% restante son hijos de portadores de una translocacin, siendo estos casos ms severos que los casos espordicos.

2. CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES 2.1. Caractersticas biomdicas

En la etapa de recin nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebs presentan el llanto caracterstico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el nio crece. Adems, presentan de un dimorfismo crneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho. Es comn que el nio presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos. Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el permetro craneal, permanecen inferiores a la media. Otro aspecto importante en estos nios es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual. 2.1.1. Malformaciones crneo-faciales Caractersticas frecuentes Crneo pequeo (microcefalia), con posible asimetra facial y craneal. Cara redonda. Hipertelorismo (ojos separados). Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo mas bajo que el interno).

Epicantus (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo). Orejas displsicas (malformadas) y de implantacin baja. Excrescencia cutnea delante de la oreja. Micrognatia (mandbula pequea).

Caractersticas asociadas
Raz nasal prominente. Paladar en forma de bveda (ojival). Maloclusin dental (los dientes estn mal implantados, con maloclusin y frecuente aparicin de caries). Estrabismo, miopa y astigmatismo. Anomalas del iris. Filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior). Cuello corto.

Caractersticas poco frecuentes

Labio leporino (fisura del labio superior). Paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar). Hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos). Exoftalmos (protrusin anormal del globo ocular). Odos externos con pliegues anormales e incompletos.
Tabla 1. Malformaciones crneo-faciales.

2.1.2. Alteraciones de las extremidades

Caractersticas frecuentes Manos pequeas. Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo). Sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s). Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras anomalas. Uas hiperconvexas. Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.).
Tabla 2. Alteraciones de las extremidades.

2.1.3. Alteraciones n~sculo-esquelticas Caractersticas frecuentes Hipotona. Luxacin de cadera. Laxitud ligamentosa. Escoliosis a partir de los 8 aos de edad. Anomalas vertebrales. Huesos iliacos y esternn pequeo. Hernia inguinal (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea).
Tabla 3. Alteraciones msculo-esqueleticas

2.1.4. Malformaciones viscerales

Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la tercera parte de los afectados presentan cardiopatas y anomalas en el tubo digestivo. Caractersticas frecuentes Ductus arterioso persistente (persistencia anormal del conducto que va desde ala arteria pulmonar hasta la aorta). Presencia de un canal atrio ventricular comn, transposicin de grandes vasos o estenosis pulmonar. Malrotacin intestinal y megacolon.
Tabla 4. Malformaciones viscerales.

2.2. Caractersticas psicolgicas

2.2.1. Caractersticas psicomotoras En la poblacin afectada por el sndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psicomotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello, logros de alta significacin adaptativa como la bipedestacin, o el control de esfnteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad. Por otra parte, en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotona generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertonia con reflejos vivos y marcha espsiica, mostraiido una coordinacin de la motricidad fina y gruesa muy deficitaria.

2.2.2. Caractersticas cognitivas

A travs de las pruebas psicometricas suele encontrarse, en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo, ya que las adquisiciones educativas que se ejercitan se mantienen y son la base de las adquisiciones posteriores de mayor grado, en complejidad y funcionalidad.

En esta rea cognitiva, tambin es caracterstica su limitada capacidad de atencin, que deber ser considerada a la hora de disear espacios de aprendizaje. Por ltimo, es muy importante que tomemos conciencia de la necesidad que estos nios presentan de una supervisin permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de independencia, con relacin a las diversas Iiabilidades de autonoma personal necesarias. 2.2.3. Lenguaje y habla
A pesar de que estos nios presentan un retraso comunicativo importante, existc una gran variabilidad respecto a la adquisicin del lenguaje y la conducta verbal. Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensin verbal superior a la expresiva.

Por otra parte, el caracterstico llanto de tono agudo y monocorde de estos nios no posee valor comunicativo significativo.

2.2.4. Caractersticas conductuales

Con frecuencia, algunas de las dificultades que manifiestan en la interaccin con su entorno, o en su aprendizaje, son de carcter instrumental. En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimieiitos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos. La comunicacin fluida entre las familias y los servicios que atienden al nio van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. Este anlisis compartido nos permitir diferenciar, con seguridad, cuando una conducta es dependiente, desadaptada o por debajo de las posibilidades de autonoma del nio y cuando tiene su origen en dificultades para su adquisicin, puesta en marcha, o en un patrn de interaccin sustentado en un refuerzo del entorno de alternativas conductuales inconvenientes. Esta ltima circunstancia, en muchas ocasiones, tiene lugar de modo completamente involuntario. Por ltimo, es preciso decir que no son raras las dificultades para conciliar el sueo vinculadas a las alteraciones del fondo tnico.

2.2.5. Personalidad
Las dificultades, en el mbito de la personalidad estn vinculadas al nivel de desarrollo cognitivo y a los problemas fisiolgicos del nio. No obstante, es frecuente encontrar cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, as como dificultades de autocontrol emocional. Su actitud emocional suele ser lbil, vindose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia l. En este sentido, su inters por la interaccin con otros nios es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos, por lo que deben evitarse las tendencias del nio al aislamiento y estimular su integracin y participacin.

3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVENCIN, D E T E C C I ~ N TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS

3.1. Diagnstico y evaluacin El diagnstico inicial, o de sospecha, es bsicamente clnico ante la presencia de un nio con el llanto caracterstico, retraso en el crecimiento y las anomalas crneo-faciales descritas. La confirmacin del diagnstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en el que se objetiva la prdida de un fragmento del cromosoma 5. Tambin, mediante el uso de tcnicas de mapeo cromosmico muy finas, pueden identificarse las alteraciones especficas en las regiones 5p15.2-5p15.3, siendo diagnstico definitivo derivado de dicho estudio cromosmico. Un tipo de prueba gentica ms detallada, como el FISH, puede revelar la falta de una pequea porcin de este cromosoma 5, no detectable mediante el cariotipo convencional. El diagnstico prenatal del sndrome, mediante ecografa, es difcil aunque puede sospecharse cuando se presentan anomalas graves y un marcado retraso del crecimiento intrauterino. En este caso podra indicarse una amniocentesis, en la que se obtendran clulas fetales para la realizacin de u 1 cariotipo en el que se 1 podra detectar la anomala cromosmica que confirmara el diagnstico.

A da de hoy, la investigacin en tcnicas de anlisis molecular est permitiendo definir muy precisamente los limites de un cierto nmero de deleciones en el brazo corto del cromosoma 5 y comparar los signos clnicos observados en los pacientes. Esto nos permite explicar la disociacin entre los diferentes elementos del sndrome, para el cual la zona exacta ha podido ser individualizada.

3.2. Prevencin Dado el desconocimiento de las causas de esta afeccin, la prevencin no es posible. La nica posibilidad al respecto esta vinculada a la etiologa gentica del sndrome y a la deteccin de factores y poblaciones de riesgo, siendo el consejo gentico especialmente importante en los casos en los cuales existe un error e11 los cromosomas paternos. Tras el nacimiento de un nio con este sndrome es importante el estudio de los padres, que nos orientar sobre las posibilidades de tener un segundo hijo afectado. El estudio del cariotipo de los padres es indispensable para poder estimar el riesgo de recurrencia de la anomala. Este riesgo es muy pequeo (I%), salvo que previa en uno de los progenitores. exista una anon~ala Si se demuestra, mediante cariotipo, que uno de los padres presenta una translocacin, el riesgo de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%, siendo el riesgo terico, de transmisin de la anomala, del 50% en parejas en que uno de los dos este afectado.

4.1. Pronstico mdico

La esperanza de vida de estos individuos est disminuida, aunque la mayora alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 aos). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones asociadas (cardiopata...). La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse en los tm~inos antes descritos. La estimulacin precoz de la comunicacin y del rea motora ha mejorado el pronstico de forma significativa.

Hace aos era frecuente que los nios con este sndrome fuesen internados en instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los aos 80 se objetiv que estos nios, integrados en sus familias y con el beneficio de las tcnicas de atencin temprana, son capaces de realizar importantes progresos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por primera vez el sndrome. Las caractersticas fsicas de los individuos con este sndrome se vuelven menos aparentes con el tiempo. El epicantus se atena, la cara se alarga, se hace asimtrica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuanto a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la micrognatia. El llanto se hace ms grave y desaparece el tono caracterstico al alcanzar el ao de edad. La hipotona tan notable en el lactante desaparece y los reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repeticin, otitis medias y dificultades para alimentarse.
A pesar de todos estos avances es todava difcil ofrecer un pronstico individual preciso en las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos portadores de deleciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o caractersticas distintas.

4.2. Pronstico psicopedaggico

El pronstico en estos casos debe ser realista. La importante discapacidad intelectual establece un marco de desarrollo que slo le va a permitir alcanzar una independencia personal limitada. Sin embargo, nadie puede determinar de antemano cules van a ser los logros de desarrollo que puede alcanzar, por lo que deben tomarse todas aquellas iniciativas que puedan maximizar su potencial de desarrollo y posibilitarle la oportunidad de tener una vida plena y lo ms normalizada posible. Por eso, aunque en la edad adulta, pueden disponer de un grado de autonoma personal limitada, debemos garantizarle los recursos que le posibiliten el mayor grado de inclusin social y autodeterminacin personal. Los equipos de atencin temprana de la comunidad autnoma orientarn a las familias sobre los recursos y actuaciones de cara a una intervencin psicoeducativa. Contra ms precoz sea sta, ms eficazmente pemlitir estimular el desarro-

110 del nio y por lo tanto establecer un pronstico ms favorable.

5.1. mbito mdico

Este sndrome no tiene un tratamiento especifico disponible. El tratamiento se realiza en funcin de los diferentes sntomas. Se debe de abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres. Es importante mantener un contacto permanente con el mdico y otros profesionales en el cuidado de la salud una vez que se d de alta al beb. Si se descubre que un nio est afectado por este sndrome, los padres deben buscar asesora gentica y someterse a una prueba de cariotipo (extraccin de sangre) para asegurar que no presentan una translocacin cromosmica. 5.2. mbito psicopedaggico Como hemos dicho, estas personas deben disponer de un programa de atencin temprana desde su diagnstico con objeto de optimizar sus posibilidades de desarrollo. Dicho programa debe incluir aspectos psicomotrices, sensoriales, cognitivos, comunicativos, socio-afectivos, as como diseos de modificacin de conducta cuando proceda. La familia debe obtener el apoyo necesario, no slo para comprender y aceptar la realidad de la persona afectada, sino para participar activamente dentro del progranla de atencin temprana. Su papel no debe limitarse a cubrir las necesidades del nio en el mbito de lo afectivo y asistencial, sino que debe estar totalmente involucrada con la intervencin psicoeducativa diseada para favorecer el desarrollo integral de su hijo. La colaboraci~i educadores, tcnicos y familia es totalmente imprescindible, de pero hay que afirmar que el protagonismo de la familia es singularmente decisivo durante los primeros aos de vida, donde debern seguir las instrucciones de estimulacin que les marquen los especialistas conforme a su evaluacin de las necesidades y posibilidades concretas cada caso particular. De cara a esta colaboracin, un principio fundamental que ha de tenerse siem-

pre presente es que las actividades que persigan favorecer el desarrollo del nio nunca deben de llevarse a cabo con una actitud mecnica, forzada o en situaciones de cansancio, baja receptividad o desinters del nio. Por el contrario, debe cuidarse los aspectos Idicos y afectivos que van a dar calidad, significacin y potencialidad a la intervencin. Es fundamental que el nio est motivado y disfrute de las actividades para lo cual debe evaluarse cuidadosamente la duracin de las sesiones ms adecuada, el grado de dificultad que representan para l, nuestras reacciones frente a las dificultades que pueda manifestar y cmo establecer los pasos sucesivos para superarlas. Dentro de las actuaciones de atencin temprana orientadas hacia el desarrollo psicomotor debe considerarse la importancia del masaje, ya que favorece el desarrollo general del sistema nervioso, la conciencia sensorial y la correccin del tono muscular caracterstico de este sndrome, al tiempo que fortalece la comunicacin afectiva con el nio, aspecto bsico para su desarrollo. Dada la tarda aparicin de la bipedestacin, deben ser estimuladas las formas previas de desplazamiento, no solamente por la relevancia que tienen de cara a la coordinacin dinmica general del nio, sino por lo que le aproxima a su entorno y favorece, a travs del contacto, exploracin y experin~entacin los objetos con y personas que le circundan, su desarrollo tanto en el ambito de lo cognitivo, como en lo afectivo y social. En lo relativo al desarrollo cognitivo, ste se va a ver facilitado por contextos de aprendizaje que le ofrezcan una estimulacin multisensorial. No obstante, un elemento previo y fundamental del programa en este ambito van a ser las actividades destinadas a desarrollar las capacidades atencionales del nio. Lgicamente, en este sentido, el objetivo inicial debe de ser el establecimiento y mantenimiento del contacto visual, primero hacia las personas que cuidan de l y luego sobre modificaciones contextuales que introducimos en su entorno, as como sobre los objetos con los que est llevando a cabo una actividad. Facilita este propsito el uso de materiales atractivos y novedosos, junto a la eliminacin de aquellos otros estmulos que distraigan su atencin. En cuanto a su capacidad comunicativa, sabemos que, en general, sus primeras palabras aparecen entre los 3 y los 6 aos y que, aunque algunos podrn construir oraciones completas, en otros casos slo sern capaces de utilizar unas pocas pala-

bras aisladas, puede estar indicado el aprendizaje de mtodos alternativos de comunicacin. En cualquier caso, su capacidad comunicativa debe ser objeto de constante estimulacin, favorecieildo la complementacin de las expresiones verbales y gestuales, aprovechando para ello todas las circunstancias cotidianas de interaccin para acompaarlas y enriquecerlas con expresiones verbales e impulsar la adquisicin y uso por parte del nio de los elementos lingsticos en sus comunicaciones, aportndole ejemplos adaptados, ocasiones de utilizacin y estmulo ante sus ejecuciones. No debemos olvidar a este respecto que la estimulacin de su capacidad comunicativa debe apoyarse siempre en los valores funcionales de la misma, si la comunicacin no facilita al nio la expresin de sus necesidades y la satisfaccin de sus deseos, no encontrar justificacin para esforzarse en ella. En general, a la hora de disear el programa debe considerarse especialmente la funcionalidad de los aprendizajes planteados de cara a la mejor inclusin en su entorno. Con relacin a ello, adquiere un papel prioritario la adquisicin de hbitos y actitudes que faciliten su autonoma personal, estableciendo contextos de aprendizaje progresivos para este fin. Adems, es conveniente tener en cuenta la madurez necesaria para el inicio de cada actividad y, por lo tanto, si el niiio concreto precisa aprendizajes previos antes de abordarla. Es importante adecuar el ritmo de aprendizaje a cada nio y la correcta consolidacin de cada paso a la hora plantearse un nuevo objetivo.

A medio plazo podemos establecer los siguientes elementos como fundamentales de cara maximizar las posibilidades de autodeterminacin, autonoma personal e inclusin social del individuo:
Independencia en relacin con aspectos bsicos del aseo e higicne personal, control de esfnteres, ciclos de vigilia-sueo apropiados y estables, pautas de alimentacin. Autonoma o colaboracin activa respecto al manejo del vestuario y limpieza de su entorno vital. Hbitos en la mesa y en otras situaciones afectadas por los usos y costumbres de su entorno social.

Trato a las personas en todo tipo de situaciones sociales. Cuando sea posible, formacin pre-laboral. Debemos prestar especial cuidado en favorecer que los aprendizajes que se han llevado a cabo no se extingan por falta de ocasiones para ponerlos en prctica, as como posibilitar que sean generalizados a otros contextos reales donde puedan servir para facilitar la integracin social del individuo. Las tcnicas de inodificacin de conducta son eficaces y pueden servirnos de ayuda, tanto para la instauracin de estas habilidades, como para la intervencin frente a comportamientos autodestnictivos o inadaptados. Sin embargo, es iniprescindible en estos casos que todas las personas que rodean al nio acuerden una misma respuesta frente a cada circunstancia. Algunas de las dificultades respecto a la alimentacin en relacin con la succin, babeo, deglucin o masiicacin, debidas a la inicial hipotona pueden abordarse tambin por esta va. Un objetivo prioritario con estos nios dentro del mbito psicosocial es potenciar su autocontrol emocional. Para ello, debe fortalecerse su autoestima a travs de nuestra valoracin y afecto, as como el ejercicio de la responsabilidad a la medida apropiada de sus posibilidades. Su integracin y participacin social estn muy vinculadas a la adquisicin de hbitos y habilidades de interaccin, que a su vez van a ser sus recursos fundamentales para el autocontrol emocional en los contextos sociales. Estas habilidades permitirn su normal participacin en las actividades que se estn llevando a cabo en su entorno, posibilitarn su aceptacin por otras personas y evitarn su aislamiento. El juego es una estrategia esencial a travs de la que estimular el desarrollo psicosocial de estos nios. A travs de l, se potencian los vnculos afectivos y sociales, al tiempo que se posibilitan las experiencias sensorio-motoras que sustentaran su desarrollo cognitivo. Adems, en el contexto del juego, el aprendizaje por observacin se ve potenciado de forma significativa, siendo bsico dicho tipo de aprendizaje para el desarrollo social del nio. Inicialmente el juego no va a involucrar objetos. Deber tratarse de una interaccin gratificante con el nio, donde

el contacto fsico y los gestos de sus cuidadores son decisivos. Todas las actividades cotidianas, como alimentarle o baarle deben tener un componente Idico y de comunicacin afectiva. Cuando su desarrollo se lo permita, han de entrar en escena los objetos que le van a permitir explorar las caractersticas de su entorno fsico y avanzar en su desarrollo cognitivo. El momento de la escolarizacin tambikn va a ser decisivo a este respecto. La escolarizacin le va a permitir participar de un entorno social. Su momento de inicio ha de ser valorado considerando las orientaciones de los especialistas que hacen el seguimiento del caso, escogindose el centro donde se va a llevar a cabo, considerando los servicios y recursos de que dispone. Su posterior escolarizacin en las etapas obligatorias debe contar con una evaluacin psicopedaggica y un dictamen de escolarizacin realizado por los servicios competentes de la administracin autonmica. Con carcter general dicha escolarizacin ha de ser lo menos restrictiva posible, considerando siempre las caractersticas del caso particular y las necesidades que de ellas se derivan. Cuando los centros especficos sean la opcin ms aconsejable, debe buscarse entornos complementarios donde el nio pueda integrarse en actividades de ocio y tiempo libre con otros nios en un contexto de integracin. Finalizando la escolaridad obligatoria, debe prepararse para una futura insercin sociolaboral a travs de un centro protegido de empleo.

Resumen de los principios para la intervencin psicopedaggica

Intervencin multidisciplinar en colaboracin con la familia. Elaboracin de un programa de Atencin Temprana integral que posibilite el mayor grado de autodeterminacin, autonoma personal e inclusin en su entorno. Cuidada planificacin de las sesiones en lo relativo a la progresin, duracin y dificultad de las actividades, considerando el desarrollo del nio y su estilo y ritmo de aprendizaje.

Consideracin de los aspectos ldicos y socio-afectivos de las sesiones a fin de motivar la colaboracin. Estimulacin del tono corporal y la conciencia sensorial. Estimulacin de la coordinacin dinmica y las actividades de exploracin del entorno. Estimulacin de la capacidad atencional. Estimulacin de sus posibilidades comunicativas, considerando la pertinencia del uso de sistemas alternativos de comunicacin. Prever y trabajar la transferencia y mantenimiento de los aprendizajes. Favorecer el autocontrol emocional.
Tabla 7. Resumen de los principios para la inte~encin psicopedaggica.

6 . RECURSOS

Los servicios sociales de las comunidades autnomas, ayuntamientos y los propios equipos de atencin temprana orientarn a las familias sobre ayudas y prestaciones econmicas y asistenciales a las que pueden optar.
6.1. Bibliografa

Avellaneda, A. Izquierdo, M. (2002) Sndrome del Llanto del Gato. En Enciclopedia mdica en espaol. www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ ency/article/001593.htm Bengtsson, U., McMahon, J., Quarrell, O., Rubenstein, C., David, K., Greenberg, F. & Wasmuth, J.J. (1990). Phenotypically normal carriers of unbalanced terminal deletions of 5p transmit the deletions to offspring who display growth and development delay. En American Journal of Human Genetics, Vo1.47: 208-234.

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6.2. Pginas Web

6.3. Organizaciones

5p- Society. 7108 Katella Ave. #502, Stanton, CA 90680. (888) 970-0777 Alliance of Genetic Suppori Groups. 430 1 Connecticut Ave. NW, Suite 404, Washington, DC 20008. Tel.:202 966 5557. Fax: 202 966 8553. Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congnitas. (ASEREMAC) C/ Facultad de Medicina. Universidad Conlplutense. 28040. Madrid Tel.: 913941587,913941591. Fax: 913941592 Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato. (ASIMAGA) C/ Tomelloso, no 11 Argamasilla de Alba (Ciudad Real) Tel.: 926 521 345 E-mail: jpons4@serbal.pntic.mec.es http://serbal.pntic.mec.es/jpons4/criduchat.htm Cri du Chat Society. Dept. of Human Genetics. Box 33, MCV Station, Richinond VA 23298. Tel.: 804 786-9632. Europea11 Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Plateforme Maladies Rares. 102. Rue Didot. 75014 Paris. Tel.: 0033 156535340. Fax :O033 156535215 E-mail: eurordis@eurordis.org http://www.eurordis.org Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER). C/ Enrique Marco Dorta, 6 local. 4 10 18 Sevilla.

Tel.: 954989892, 902 18 1725. Fax: 954989893 E-n~ail: feder@teleline.es 1 info@niinoritarias.org Fundacin 1O00 para la Investigacin de los Defectos Congnitos. C/ Serrano 140. 28006 Madrid. Tel.: 913941587, Fax: 913941592. http:l/www.fundacion 1000.esI

7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Maullido de Gato? Se trata de una cromosopata relacionada generalmente con una perdida espontnea de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5 que en la mayora de los casos conlleva una discapacidad intelectual severa. Su nombre deriva de un Ilanto caracterstico debido a la hipotona de aparato fonoarticulatorio. 7.2. Cmo se detecta? Mediante las pruebas genticas y10 mediante un conjunto de rasgos de los cuales junto a los dos recogidos en el apartado anterior, habra que considerar la microcefalia (cabeza inusualmente pequea) y el hipertelorismo (ojos inusualmente separados) entre otros.

7.3. A cuntas personas afecta?

Entre lde cada 20.000 a 1 entre cada 50.000 nacimientos.

7.4. Dnde me puedo informar?

En primera instancia, ante cualquier duda o sospecha en su mdico de familia. Una vez detectado el caso, complementarn el asesoramiento mdico, los servicios psicopedaggicos y los servicios sociales de su comunidad autnoma. En este caso es muy conveniente contactar con las asociaciones que pueden ofrecer apoyo y consejo desde la perspectiva del propio afectado. 7.5 Cmo es el futuro de estas personas? Nada impide a las personas afectadas por el sndrome del Maullido del Gato que lleven una vida plena y gratificante, al tiempo que colaboran en hacer plena y gra-

tificante la vida de las personas de su entorno. Una atencin sanitaria y psicopedaggica apropiada posibilitar que alcance un grado importante de autonoma personal, as como una adecuada integracin social. Los servicios pblicos deben velar para que se den las condiciones que permitan que dicha integracin sea una realidad.

J O S A. DEL BARRIO DEL CAMPO*, A N A CASTRO ZUBIZARRETA** Y LAURA BUESA CASAUS*** *Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria **Grupo de Innovacin e Investigacion Educativa "Isla de Mouro" ***Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

l. DESCRIPCIN DEL SINDROME

1.1. Introduccin

El sndrome X Frgil es el sndrome gentico causante de la deficiencia mental hereditaria ms frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes manifiestan un fenotipo caracterstico. Su nombre se debe a la presencia de una "rotura" en el extremo dista1 del cromosoma X (Xq27.3) en el cariotipo de los individuos afectados. Afecta, aproximadamente, a uno de cada 4.000 varones y en una de cada 6.000 mujeres de la poblacin general. En el caso de los portadores se estima una de

cada 260 mujeres y uno de cada 800 varones.

A pesar de todo ello, los datos que ofrece la literatura son sorprendentes, considerndose que el 80% de los afectados estn por diagnosticar. La normalidad de los portadores asintomticos (premutaciones) que, sin embargo, pueden transmitir la enfermedad (mutacin completa) y la falta de un conocimiento adecuado del fenotipo cognitivo-conductual que, ya durante la poca de lactante presentan los pacientes, son la causa del diagnstico tardo. 1.2. Antecedentes histricos

En 1943 se dieron a conocer los primeros datos clnicos relacionados con el sndrome, al publicar Martn y Be11 las caractersticas de una extensa familia con un defecto mental ligado al sexo. En 1969 Lubs descubri el marcador citogentico del sndrome como una fragilidad en la regin q.27.3 del cromosoma X, aunque no se estableci una relacin entre el marcador gentico y el retraso mental ligado al cromosoma X. En 1991 se identific la mutacin en el FMR- 1 causante de la enfermedad, sustituyendo al estudio citogentico como mtodo de confirmacin diagnstica. En 1993 se identifica la protena del gen FMR-1 denominada FMRP, cuya ausencia es la causa del cuadro clnico del sndrome del X Frgil (SXF). 1.3. Etiologa Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su forma se identifican los crornosomas sexuales femeninos (determinan que la persona sea del sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos como XY (determinan que la persona sea del sexo masculino). Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomala en cualquiera de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo slo en el nico cromosoma sexual X que poseen. Este es el motivo de que las mujeres tengan una defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas: si uno de los cromosomas X tiene la mutacin, siempre tienen el otro cromosoma X que

puede suplir y compensar la anomala del par. En cambio, en los hombres, la mutacin en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningn otro y la afectacin es casi segura. La anomala es debida a una mutacin gentica del ADN que afecta tanto a clulas sexuales (vulos y espermatozoides) como a los otros tipos de clulas del organismo. La mayor parte de los sntomas de este sndrome vienen determinados por la afectacin de las neuronas. El gen FMRl (Frgil X Mental Retardation), situado en el locus Xq27.3 est formado por un nmero de repeticiones de la tripleta CGG (citosina-guanina-guanina). La poblacin normal posee entre 5 y 50-60 copias de esta tripleta. Una expansin de la tripleta entre 60-200 repeticiones implica un estado de premutacin (portador) y, por encima de 200 repeticiones, nos encontramos ante una mutacin completa. Esto provoca que no se exprese el gen FMR-1 y secundariamente que no se forme una protena, la FMRP, lo cual sera la causa ltima de las manifestaciones clnicas del sndrome. de La tripleta es muy inestable y tiende a expandirse, es decir, a a~imentar tamao de una generacin a la siguiente. Esto implica que un estado de premutacin pueda tener descendencia con la mutacin completa: enfermos de sndrome de X Frgil. Cuando el padre es el portador, la totalidad de sus hijas sern portadoras, ya que el X que reciben del padre est afectado, mientras que su descendencia masculina ser completamente normal. Si la madre es portadora, el 50% de sus hijos varones heredarn el gen. Si heredan la mutacin completa estarn afectados, y si se mantiene la premutacin sern transmisores normales. El otro 50% heredar el alelo sano y sern completamente sanos y no portadores. Respecto a las hijas, el 50% sern portadoras de una premutacin o una mutacin con~pleta,segn el tamao de la expansin, y el otro 50% de las hijas sern sanas no portadoras. Para las mujeres portadoras de la mutacin completa, el riesgo es igual al caso anterior, pero la penetrancia del gen es del 100%, por lo que resulta prcticamente imposible la aparicin de hijos varones transmisores sanos y de hijas permutadas. Si es varn estar afectado y si es mujer, depender de la inactivacin del cromosoma X.

2. CARACTER~STICASBIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES

2.1. Caractersticas biomdicas

El sndrome del cromosoma X Frgil presenta manifestaciones clnicas variables.

Manifestaciones clnicas en los diferentes sistemas orgnicos Dismorfias faciales: Pueden presentar macrocefalia, facies alargada y estrecha, frente amplia y ancha, boca grande con labios gruesos y labio inferior evertido, incisivos superiores grandes, paladar ojival, mentn prominente, orejas grandes y prominentes. En la edad prepuberal pueden no ser evidentes estos rasgos fisicos, que se manifestarn en edades posteriores. Macroorquidismo: Constituye el signo clnico ms objetivo y constante. Puede estar presente en el momento del nacimiento pero, por lo general, no se observa hasta despus de la pubertad. El fi~ncionalismogermina1 y endocrino es normal. Alteraciones ORL: Problemas de infecciones en el odo (otitis media). Alteraciones oftalmolgicas: Estrabismo en el 25-50% de los casos; defectos de refraccin. Displasias del tejido conjuntivo: Se puede observar hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos, pectus excavatum, surcos profundos en las plantas de los pies, pies planos-valgos, hiperelasticidad cutnea. Alteraciones cardiacas: Prolapso de vlvula mitra1 y dilatacin artica. Alteraciones endocrinas: Pueden presentar pubertad precoz y menopausia precoz. Se ha observado una incidencia ms elevada de fallo ovrico prematuro o de menopausia precoz en mujeres portadoras de la premutacin (de 10 a 20 veces ms frecuente que en la poblacin general). Sin embargo, cuando se estudian mujeres con mutacin completa no se observa ninguna relacin entre estas patologas.
Tabla 1. Manifestaciones clnicas en los distintos sistemas orgnicos del sndrome.

164

Manifestaciones neurolgicas Retraso mental: Es el hallazgo fundamental del sndrome. En los varones afectados suele ser retraso mental moderado y en las mujeres retraso leve. Retraso del desarrollo motor: La edad media de inicio de sedestacin es de 10 meses y de deambulacin de 20,5 meses. Trastornos del lenguaje: Constituye uno de los principales motivos de consulta. En los nios destacan: inicio tardo del lenguaje, el nivel de comprensin del lenguaje se sita bastante por encima del expresivo, buena adquisicin semntica y sintctica, repeticin de palabras, frases y preguntas y ritmo desigual en el habla, alteracin en la articulacin de sonidos, dificultad de mantenimiento de un tema, falta de respeto en los turnos de conversacin,mutismo selectivo (ausencia de habla en determinados contextos y situaciones). Trastornos de conducta: El problema de conducta ms frecuentemente asociado es la falta de atencin e hiperactividad que incluyen la triada de inatencin, exceso de actividad e impulsividad severa y persistente. Otras caractersticas de la conducta son autismo, angustia social, evitacin del contacto ocular, hipersensibilidad a estmulos, tendencia a la obsesividad, dificultad con los cambios, necesidad de rutinas, frecuentes rabietas, defensa tctil (evita que le toquen la cara ni siquiera de forma cariosa, se aparta cuando le abrazan, si le tocan desde atrs le resulta ms amenazante que a otros nios, sufie si est demasiado cerca de la gente, tiene necesidad de tocar o evitar ciertas texturas....). Durante la adolescencia puede empeorar la conducta, con posibilidad de trastomos depresivos y dificultad de relacin social, sobretodo en nias. Trastornos de la integracin sensorial: Falta de capacidad para modular, discriminar, coordinar u organizar sensaciones de forma adaptativa. Trastornos en el aprendizaje: Aspectos que influyen en el aprendizaje son el nivel de ansiedad, trastorno de atencin la liiperactividad, grado de nivel intelectual. Otros: Hipotona, disminucin de reflejos osteotendinososprofundos y coordinacin motora pobre, aleteo de manos, tendencia a morderse las manos, etc...
Tabla 2. Manifestaciones neurolgicas.

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2.2. Caractersticas psicolgicas 2.2.1. Caractersticas psicomotoras

El retraso psicomotor es uno de los primeros signos de alarma en estos nios. En los primeros doce meses de vida el tono muscular es bajo. La hipotonia se expresa en una laxitud de las extremidades y escaso control del moviniiento de la cabeza. Otro signo evidente es el retraso del desarrollo motor; si bien, se ha comprobado que en las nias afectadas, este retraso es ms moderado.

Edad media en nios con SFX Inicio de la sedestacin (meses) Inicio de la deambulacin (meses)
Tabla 3. Adquisicin de la marcha en los nios con SFX.

1O
20,5

Las personas con sndrome de X Frgil suelen presentar los siguientes problemas motores leves: Poca destreza en motricidad fina (escaso control de los msculos de sus manos y dedos). Funciones motoras sensoriales pobres. Manipulacin inadecuada. Dispraxia (incapacidad para realizar movimientos coordinados). Falta de autosupervisin. Dispraxia visual y basada en el somatismo. Dificultades pragmticas.

Estos problemas motores pueden ocasionar dificultad en la adquisicin de la escritura, principalmente ocasionado por esa escasa destreza en la motricidad fina y dificultades en coger y manipular objetos afectando prcticamente a la totalidad de los varones con la mutacin completa con severidad variable, y aproximadamente al 30-50% de las nias. Con carcter general el grado de retraso psicomotor es leve en el 15%, moderado 40-50%, severo 20-26% y profundo en el 5-9%. 2.2.2. Caractersticas cognitivas El retraso mental es un rasgo que cursa coi1 este sndrome. El grado de intensidad se ajusta a las diferencias individuales, sin embargo, se ha comprobado que el fenotipo cognitivo del SXF se relaciona con un retraso mental de grado medio y que su severidad aumenta con la edad. Las nias muestran mucha ms variabilidad en el grado de desigualdad intelectual. Tienen niejor desarrollada el habla, la memoria y la lectura si se compara con la aritmtica. Tambin tienen dificultad a la hora de resolver problemas donde la informacin tiene que ser usada de forma ms compleja.
2.2.3. Lenguaje y habla

El lenguaje suele estar alterado e incluso estar ausente en el 90% de los varones con este sndrome, mostraiido lenguaje repetitivo o ecollico, repitiendo algo que han escuchado de inmediato (ecolalia inmediata) o despus de haber transcurrido un tiempo (ecolalia diferida). Su lenguaje suele ser disfuncional y retardado. Su capacidad expresiva es menor que su comprensin verbal. Les cuesta expresar con palabras aquello que piensan o sienten. Se caracterizan adems por un tono ms alto de lo normal, defensa tctil, pronunciacin con afectacin, es decir, falta de sencillez y naturalidad, dispraxia verbal (defecto de plaiiificacin motora del habla), articulacin deficiente, dificultad pragmtica, verborrea, velocidad inadecuada, lenguaje evasivo y contacto visual escaso (muchos nifios se encuentran ms cmodos hablando de espalda o cuando la otra persona no los mira directamente).

Caractersticas de lenguaje que se asocian a este sndrome

Retraso en la aparicin del habla: Es una de las manifestaciones que producen las primeras consultas por parte de las familias de los afectados. Su discurso suele ser rpido, reiterativo, con ndices de fluctuacin y desorden. Tono de voz ms alto de lo normal, a veces, apraxia oral. Prosodia interrumpida, lenguaje inteligible, ecolalia. Articulacin deficiente, pronunciacin con afectacin. Los varones SFX a menudo omiten o sustituyen los fonemas voclicos o consonanticos. La formulacin de unidades de habla suele resultad defectuosa. El vocabulario receptivo permanece de forma relativa, y la morfosintaxis productiva se muestra deficiente (Jean A. Rondal, 2001). Dificultades en las interacciones comunicativas con otras personas: Lenguaje tangencia1 y10 perseverativo. Usurpacin del turno de palabra. Tendencia a controlar la conversacin. Habilidad escasa para mantener el tema de conversacin. Evitacin de la mirada. Tabla 4. Cuadro resumeii de las caractersticas del lenguaje y habla que presentan los afectados. Con respecto a las habilidades de pensamiento y solucin de problemas el perfil que presentan estos niios es irregular. Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional) y poseen un estilo de aprendizaje simultneo. Por otro lado, presentan problemas en el procesamiento secuencia1 (tienen ms problemas en disponer objetos, secuencias, en un orden lgico) manifestando un mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados. La generalizacin de conocimientos es costosa, siendo considerado ste uno de los puntos en el que es necesario incidir.

Los nios con SXF pueden presentar problemas de integracin sensorial, es decir, problemas en la habilidad para procesar la informacin que llega a travs de los sentidos. La disfuncin de la integracin sensorial se relaciona con dificultades para procesar la informacin visoespacial, sensibilidad al sonido, rechazo al exceso de estmulos (aglomeraciones, ruido, discotecas.. .), sensibilidad a los olores, gusto y textura de las comidas. Segn Artigas-Pallars, Brun y Gabau, estas personas presentan una hipersensibilidad a los estmulos que tienen una repercusin muy manifiesta sobre la conducta, en el sentido que una. parte importante del fenotipo conductual del FXS puede ser entendido como una forma de responder a una dificultad para procesar la informacin y responder adecuadamente (Artigas - Pallars, Brun y Gabau, 2001).
2.2.4. Caractersticas conductuales

La hiperactividad y dficit atencional es el problema conductual ms frecuentemente asociado al sndrome, aunque posee una etiologa precisa y una evolucin o pronstico diferente. Aproximadamente el 50% de los nios con SXF presentan este problema que se plasma en dispersin atencional e impulsividad y baja tolerancia a la frustracin. Presentan tiempos atencionales cortos, aspecto que debemos tener en cuenta en la intervencin psicopedaggica. La autorregulacin es escasa, surgen problemas de modulacin y de excitacin. Presentan movimientos estereotipados, como morderse las manos o aletear cuando estn excitados o sobreestimulados, fuertemente arraigados que cumplen una funcin de descarga de ansiedad y dificultades en los mecanismos para adoptar posturas: Mezcla de hipermobilidad y relajamiento. Dificultad para alinearse. Msculos poco desarrollados. Mecanismos de balance y equilibrio poco eficientes. Disociacin inmadura entre las partes del cuerpo y los movimientos. Uso ineficiente de los mecanismos respiratorios.

Los cambios de rutina pueden ser problemticos sobre todo para los chicos, por lo que es fundamental un ambiente estructurado y predecible. Los cambios inesperados, sin una explicacin previa les generan ansiedad que se expresa a menudo en rabietas u otros problemas de conducta.

Conductas ms frecuentes en el grupo con sndrome X Frgil

No puede concentrarse o prestar atencin por mucho rato. Acta demasiado inmaduro para su edad. Tmido. No puede sentarse quieto, intranquilo, demasiado activo. Apegado a los adultos, demasiado dependiente. Gestos nerviosos, tics. Impulsivo, hace cosas sin pensar. Rabietas, mal genio. Asustadizo, ansioso. Nervioso, sensible o tenso. Vergonzoso. Problemas con la pronunciacin o el habla. Trabajo escolar deficiente. Repite ciertos actos una y otra vez. Exige mucha atencin. Se enfllmuia o se incomoda fcilmente. Incordiante, torpe. Tiene miedo a ciertos animales, situaciones o lugares, adems de la escuela.
Tabla 5. Fenotipo conductual en el SFX. (Brun C, Artigas J, Dorado, M. 2001).

170

Un hecho comn es el desvo de la mirada ante el contacto ocular con otra persona y la aparicin de una defensa tctil (aversin a ser tocados). Creemos que un paso esencial es el conocer las reacciones propias de los nios con defensa sensorial para comprender su conducta social por eso, nos remitimos a los comportamientos de defensa tctil calificados por J. Ayres (1991) como representativos de este sndrome.

Comportamientos de defensa tctil

Evita que le toquen la cara. Le resulta especialmente irritante ir al dentista. Sufre cuando le lavan o cortan el pelo. No le gusta que le baen o que le corten las uas. No le gusta que le toquen, ni siquiera de manera cariosa. Se aparta cuando le abrazan aunque segn con quien lo acepta. Al vestirlo puede tener reacciones negativas. Si le tocan desde atrs le resulta ms amenazante que a otros nios. Sufre si est demasiado cerca de la gente. A menudo prefiere camisas de manga larga. Necesidad de tocar o evitar ciertas texturas. Tabla 6. Comportamientos de defensa tctil. J. Ayres 1991 Algunos afectados tienen problemas de integracin motosensorial ocasionados por la escasa tolerancia a los estmulos sensoriales. Otro rasgo puede ser tambin las autoagresiones. Pueden presentar numerosos rasgos autistas aunque estos signos aparecen con una frecuencia muy variable y no llegan a reunir todos los criterios para el diagnstico de autismo tal y como resea el DSM-IV. Sin embargo, algunos autores como Turk y Brown han llegado a describir que hasta el 25% de los varones con

X Frgil pueden cumplir con criterios para el diagnstico del autismo. Por otro lado, la depresin 40% y el aislamiento social 33% presentan un porcentaje significativo de aparicin entre las mujeres afectadas.
2.2.5. Personalidad
En el caso de los nios que no pueden mantener el contacto visual directo aparentan ser tmidos, manifestando dificultades en las relaciones interpersonales. La existencia de una defensa tctil puede dificultar su sociabilidad. Se les reconoce un buen sentido del humor. Otra caracterstica de su personalidad es su nerviosismo, se muestran tensos en su contacto con el medio. El entorno puede llegar a ser para la persona con SXF agresivo, por ello, es conveniente que se generen programas para calmar la ansiedad en los que priman la bsqueda de rutinas que configuren un protocolo a seguir y estrategias a las que acudir en el momento en que la ansiedad sea elevada.

3. DIACN~STICOY E V A L U A C I ~ N : POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS

El diagnstico del SXF debe considerarse en todo varn con retraso psicomotorlmental moderado de causa no aclarada, especialmente si presenta los rasgos fsicos comunes del sndrome, aunque stos no sean especficos. Tambin debe considerarse en toda mujer con retraso mental leve. En presencia de una historia familiar positiva (especialmente varones con retraso mental) es obligado descartar el sndrome. El test de laboratorio ms frecuentemente usado ha sido el anlisis citogenetico, llamado tambin anlisis cromosmico (cariotipo), que normalmente se efecta con muestras de sangre. En ellas se puede obtener una imagen de cromosoma X ms o menos ntida y observar si existe un punto frgil. Esta caracterstica no se puede observar en todas las clulas, sino que slo se ve entre un 4 y un 50% de las estudiadas. En todo caso, mediante este anlisis no se pueden observar los genes y, por tanto, es muy difcil apreciar los estados de premutacin, por lo que no se detectar en la mayora de las mujeres portadoras ni de varones transmisores normales. Actualmente el diagnstico se debe realizar por tcnicas moleculares (Southern

blot o PCR). En ellas se analiza el ADN del paciente, cuantificndose el nmero de trinucletidos CGG del gen FMR-1, localizado en el locus Xq27.3 (lugar frgil visible en el estudio citogentico). Con estas tcnicas se detectan ms del 99% de los casos. As pues, el test molecular permite detectar tanto en varones como en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que permite asesoramiento gentico de gran eficacia. En los ltinios aos se ha desarrollado una tcnica inmunohistoqumica que permite el estudio de la expresin de la protena codificada por el gen FMR- 1, denominada FMRP, inicialmente en linfocitos de sangre perifrica y ms recientemente en races de cabello, que permite identificar sin ambigedades a varones afectados de SXF. Las ventajas de esta tcnica con respecto al estudio molecular es su rapidez (resultados en pocas horas), bajo coste y facilidad en la obtencin de muestras. Los varones afectados muestran niveles de FMRP sensiblemente inferiores a los varones normales. En mujeres, la interpretacin es ms complicada debido a la inactivacin al azar de uno de los cromosomas X. La principal aplicacin del test FMRP sera el cribado (screening) del SXF en varones en poblaciones de riesgo.

4.1. Pronstico mdico 4.1.1. Consejo gentico

Se debe seleccionar qu miembros de una familia tienen riesgo para su descendencia con respecto a este sndrome. Los individuos (varn o mujer) con resultado normal en el estudio molecular de la zona repetitiva CGG del gen FMRl no tienen riesgo de transmitir el sndrome a su descendencia. Con respecto a un varn portador de la premutacin (60-200 repeticiones), todas sus hijas sern portadoras sanas de la premutacin y no manifestarn la enfermedad. Todos sus hijos varones sern completamente sanos y no portadores. Por tanto, en estos individuos no esta indicado el diagnstico para su descendencia. Si una mujer es portadora de la premutacin, la mitad de sus hijas sern portadoras de la premutacin o de la mutacin completa, segn el grado de expansin,

mientras que la otra mitad sern sanas no portadoras. En cuanto a sus hijos el 50% sern completamente sanos no portadores. El otro 50% heredarn el cromosoma de riesgo, bien en forma de premutacin (varn transmisor normal) o como mutacin completa (afectados). En este caso estara indicado el diagnstico prenatal. Si una mujer es portadora de la mutacin completa, el porcentaje es igual al caso anterior, pero sin la aparicin de varones transmisores normales y de hijas premutadas. En este caso estara aconsejado el diagnstico prenatal. La tendencia de la mutacin es a crecer a lo largo de las generaciones, de manera que el riesgo de padecer el sndrome es cada vez mayor, aunque la premutacin puede mantenerse durante varias generaciones. El paso de premutacin a mutacin completa siempre pasa a travs de una mujer. Se considera que a partir de 90 CGG se producir expansin completa en la siguiente generacin. A estas mujeres se les deber dar a conocer los riesgos de descendencia afectada y debern elegir entre varias opciones reproductoras: no tener descendencia; adopcin; donacin de vulos; diagnstico prenatal; diagnstico preimplantacional; diagnstico preconcepcional.
El diagnstico prenatal se puede realizar con el estudio de ADN fetal en clulas obtenidas por amniocentesis o por biopsia de vellosidades coriales.

El diagnstico gentico preimplantacional se basa en el estudio gentico de un embrin obtenido por fecundacin in vitro. Unicamente se implantan en el tero los embriones genticamente sanos. Otra opcin es el diagnstico gentico preconcepcional, que se realiza mediante el anlisis gentico del vulo antes de la fertilizacin. Las ventajas de estos dos ltimos tipos de diagnstico con respecto al prenatal son el evitar el estrs y trauma emocional de la interrupcin voluntaria del embarazo, aunque tambin tienen inconvenientes de tipo tcnico.

4.2. Pronstico psicopedaggico

El pronstico psicopedaggico nos remite nuevamente a la concepcin de que cada persona es distinta, no todas las caractersticas definitorias de esta enfermedad se presentan con la misma intensidad ni en su totalidad, en todos los afectados, de ah, que cualquier actuacin debe fundamentarse en una evaluacin pre-

via, apoyndose en los aspectos positivos, intentando paliar en lo posible sus dficits y atendiendo adecuadamente sus necesidades, sean educativas, mdicas o psicolgicas. Si nos centramos en sus potencialidades, es decir, sus "puntos fuertes" (Asociacin X Frgil de la Comunidad Valenciana), podemos constatar la buena predisposicin al trabajo cooperativo, como todos los nios, se benefician del aprendizaje entre iguales, poseen una buena memoria visual y a largo plazo, buen sentido del humor, su estilo de aprendizaje es vicario (por observacin), lo que puede ayudarnos a la hora de establecer una metodologa de enseanza - aprendizaje en la que se potencie el aprendizaje contextualizado, ya que es all donde se observan unos mejores resultados. La importancia del diagnstico precoz es innegable ya que facilita el uso de un programa de Atencin Temprana que permitir desarrollar y ampliar las capacidades y habilidades del niola al mximo, aumentando su eficacia si se inicia en los primeros aos de vida. Este tipo de enfoque teraputico ha de llevarse a cabo de manera coordinada con la familia. Creemos que el xito reside en un enfoque multidisciplinar coordinado entre los distintos profesionales que acten de comn acuerdo entre ellos y con la familia.

5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS

5.1. mbito mdico

El tratamiento debe basarse en una actuacin multidisciplinar, incluyendo el diagnstico y la Atencin Temprana del recin nacido, el tratamiento farmacolgico de las manifestaciones clnicas, el apoyo psicopedaggico, la logopedia y la terapia ocupacional. La terapia gnica, actuando sobre el defecto gentico o sobre el dficit de la protena FMRP, sera una posibilidad para mejorar o revertir algunas manifestaciones clnicas del sndrome. ste es el futuro y en esto se basan los diferentes equipos de investigacin. No existe tratamiento curativo, pero existen fnnacos que, de forma efectiva, tratan muchos de los sntomas descritos.

Trastorno de dficit de atencin Ihiperactividad: metilfenidato, risperidona. Depresin y ansiedad: fluoxetina, paroxetina. Problemas obsesivos: fluoxetina, paroxetina, sertralina, risperidona. Agresividad: clonidina, risperidona. Mutismo selectivo: fluoxetina. Insomnio: melatonina, ciproheptadina. Psicosis: risperidona, olanzapina. Estereotipias: clonidina, pimozide, risperidona. 5.2. mbito psicopedaggico Como no todos los rasgos asociados estn siempre presentes en todos los afectados, cualquier actuacin debe fundamentarse en una evaluacin previa, apoyndose en los aspectos positivos, intentando paliar en lo posible sus dficits y atendiendo adecuadamente sus necesidades. Destacamos la importancia de un enfoque multidisciplinar coordinado entre los distintos profesionales que acten de comn acuerdo entre ellos y con la familia adems de conferir un papel destacado a la Atencin Temprana. Las pautas de actuacin en mbitos tan fundamentales como aprendizaje, atencin, hiperactividad, lenguaje, y conducta se centrarn tanto en la persona como en su entorno. Es imprescindible conocer las reacciones propias de los nios con defensa sensorial para comprender su conducta social, al igual que generar tcnicas de autogobierno del comportamiento.

5.2.1. Lenguaje y habla

La informacin que se le transmite al chicola tiene que ser en frases cortas y simples. En un principio puede ser beneficioso que el tratamiento de logopedia se realice a travs de una terapia individual y no grupal, si bien, paulatinamente pueden unirse a la terapia ms nios con los que realizar ejercicios por parejas, repercutiendo positivamente en su socializacin. Existen nios que precisan un siste-

ma de comunicacin complementario debido a una alteracin grave del lenguaje; el objetivo fundamental en cualquier caso, ser que el chicola sea capaz de expresar sus necesidades, pensamientos y sentimientos, proporcionndoles oportunidades de comunicacin atractiva y efectiva fomentando el hbito comunicativo. Para ello, es imprescindible abrirse a cualquier otro medio comunicativo que nos ayude a paliar las limitaciones que puedan existir en el acto verbal. Es conveniente tener en cuenta su estilo de aprendizaje al elegir el mtodo de lecto-escritura a la vez que consideramos que tienen aptitudes para el manejo de aparatos y nuevas tecnologas, por lo que el mtodo de aprendizaje de la lectura asistido por ordenador sera adecuado.

Consejos educativos tiles

Propicie situaciones atractivas en las que sientan la necesidad de comunicar algo. Cuando inicien la comunicacin, preste atencin y refuerce positivamente todo intento comunicativo.

D oportunidades de interaccin placenteras en las que se sientan escuchados y entendidos.

Fomente el uso adecuado del lenguaje sin regaarlos ni corrigindolos continuamente, ya que es contraproducente. Srvase de su turno de palabra para introducir el uso correcto de las palabras de forma natural. Aydelo a regular la velocidad del lenguaje. Cree ambientes en los que se sienta integrado.
* Srvase de materiales visuales en la enseanza de nuevo vocabulario como

pasters, tarjetas, videos.. .

Realice con ellos ejercicios bucales, ejercicios de labios y lengua (pompas de jabn, muecas, expresiones faciales.. .) que mejorarn la pronunciacin.
- -

Tabla 7. Consejos educativos para la intervencin en el lenguaje y habla

5.2.2. Atencin La fijacin ocular y la atencin, son procesos bsicos de aprendizaje, sin embargo, un tratamieiito directo no es efectivo, no podemos obligar a los nios a mirarnos a los ojos, directamente a la cara, ya que crearemos situaciones angustiosas que 130 benefician a nadie. Por eso, para mejorar la atencin es necesario comenzar paulatinamente con actividades en las que los chicos se sientan cmodos y niotivados. ste ser nuestro primer paso para posteriormente ir aumentando los periodos ateiicionales. Consideramos imprescindible: Conocer sus intereses, gustos y aficiones con el fin de poder presentar estmulos nuevos que sean motivantes, les resulten atractivos y en los que puedan centrar su atencin en un pequeo periodo de tiempo. Aumentar paulatinamente los periodos atencionales. Permitir tiempos de descanso, no podemos exigir una atencin continuada. Intercalar estmulos nuevos con otros conocidos y motivante. Generar un entorno que elimine en lo posible las distracciones ambientales, lo que no significa que no sea estimulante. Usar actividades de integracin sensorial y valerse de las nuevas tecnologas, como el ordenador que puede ser una herramienta estimulante para la mejora de la atencin.
Tabla 8. Manejo conductual.

5.2.3. Defensa sensorial La defensa sensorial de estos nios puede llegar a crear situacioiies confusas para los padres, les hace sentir culpables. Comprender en qu consisten estas defensas es un paso fundameiital. La relacin y comunicacin con las familias entre todos los profesioiiales que tratan a la persona con SXF es el eje sustentador de toda buena intervencin, trabajando coordinada y conjuntamente en estrategias que afiancen su interaccin y rutinas diarias, evitando la sobreproteccin.
Es preciso un control de los estmulos a los que se someten las personas con SXF; el rechazo inicial puede transformarse en una aceptacin total con el paso del tiempo si realizamos una intervencin pausada, presentando actividades suce-

sivas de forma paulatina. Para ello, creemos fundamental el conocimiento y respeto del nio, no obligarlo, pero tampoco negarle la realizacin de posibles actividades placenteras y satisfactorias para su persona. 5.2.4. Estilo de aprendizaje En relacin con el aprendizaje prima el aprendizaje vicario y su procesamiento cognitivo es global. Debemos valernos de su habilidad imitativa en el rea educativa y social. En el plano educativo se precisarn adaptaciones curriculares que recojan materiales atractivos y motivantes adaptados a fomentar la atencin y el aprendizaje. Es necesario que exista una coordinacin y consenso entre padres y profesionales, no slo para conocer las habilidades que el chicola muestra en otras reas y en su entorno diario (familia), sino que es fundamental para tener en cuenta y ser conscientes de los objetivos prefijados y de sus logros sociales y acadmicos. Por su dificultad para organizarse y planificar sus actividades es in~portantisimo que les brindemos un ambiente estructurado y predecible. Esto les dar seguridad. Habr que ensear las tareas y los conceptos de varias formas para que el nio verdaderamente lo aprenda y sea capaz de manejar la informacin con sentido y propiciar as la generalizacin de los conocimieiltos. Para ello, podemos servirnos de materiales visuales que pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas. En la edad adulta, es posible continuar el aprendizaje en un taller de terapia ocupacional, y as poder desarrollar una actividad productiva satisfactoria con sus buenas habilidades motoras. La terapia ocupacional posibilita que las personas se sientan tiles y capaces lo que potencia su desarrollo personal y la integracin social y laboral.

5.2.5. Conducta
La hiperactividad, la impulsividad y la baja tolerancia a la frustracin son caractersticas que ya hemos sealado anteriormente, al igual que los movimientos estereotipados, como morderse las manos o aletear cuando estn excitados o sobreestimulados. En la intervencin psicopedaggica nos interesa ofrecer pautas de actuacin que nos ayuden a prevenir o por lo menos aminorar estos comportamientos difciles. Entre ellas podemos sealar las siguientes:

Ofrecer un ambiente lo ms estructurado y predecible posible. Establecer rutinas. Controlar los estmulos a los que se someten. Usar materiales naturales, luz natural, rechazar sabores fuertes y artificiales. Escoger un sitio en el que el chico pueda calmarse, como un lugar con almohadas, cojines.. . Mantener a los cl~icos ocupados con actividades. Al principio cambiar de actividad continuamente para paulatinamente dedicar ms tiempo a cada actividad. Instruir en tcnicas de autogobierno del comportamiento. Fijar las metas a conseguir. No poner metas muy altas, es preferible partir de metas asequibles y alcanzables que faciliten la consecucin del logro. Reforzar positivamente las conductas adecuadas. Utilizar tcnicas de integracin sensorial. Fomentar la coordinacin entre los padres y los profesionales para evitar y prevenir tanto la sobreestimulacin como la sobreproteccin. Posibilitar que el nio se fije sus propias metas. Ser predecibles, dar un orden de actividades. Animarlos para realizar ejercicios de relajacin, tai-chi etc Realizar masajes calmantes como pequeos golpes lentos en la espalada, presin por encima del labio superior, escuchar msica, leer, usar almohadas vibradoras, cepillos de dientes vibradores.. . Tabla 9. Pautas de actuacin para prevenir dificultades comportamentales.
5.2.6. Desarrollo social y emocional

El desarrollo social y emocional es esencial en cualquier persona, por eso, no podemos obviar el desarrollo de estas habilidades en los afectados por el SXF ya

que esto supone el fomentar actuaciones que faciliten la integracin social, el autoconocimiento, el bienestar y la calidad de vida de la persona. Por esta razn es importante que se involucre a los chicoslas en actividades sociales como grupos juveniles, deportes, fomentar el contacto con animales, cuidar de mascotas, y sobre todo, realizar iin entrenamiento en habilidades sociales que mejoran su interaccin con los dems, ensendoles aspectos tan bsicos como el saludo, el no interrumpir al interlocutor, presentarse y decir sus aficiones, etc.. . A continuacin a modo de conclusin ofrecemos unas pautas generales para la supervisin de la salud en nios con SXF adaptado de la American Academy of Pediatrics por Artigas, Brun, Gabau y Lorente (2001):

Exmenes de rutina
Se debe valorar: Buscar la presencia de estrabismo de los 6-12 meses. Descartar prolapso de la vlvula mitral. En el momento de realizar el diagnstico, revisar la historia familiar y recomendar asesoramiento gentico a los miembros familiares de riesgo. Valorar el riesgo de otitis serosas recurrentes y recomendar valoracin audiolgica.

La visita prenatal
Revisar las pruebas de laboratorio que permiten el diagnslico. Explicar el mecanismo por el que el feto puede presentar la enfermedad y el riesgo de recurrencia para la pareja. Revisar el pronstico, manifestaciones y la variabilidad. Revisar los tratamientos existentes. La discusin ha de incluir la eficacia, complicaciones potenciales, efectos secundarios, costos. Explore las opciones disponibles para la familia, usando una aproximacin no directiva. Continuacin o no de la gestacin.

Es fundamental la atencin psicolgica, comprobar el tipo de apoyo emocional que tiene la familia y cmo se produce la asimilacin de la noticia.

Desde el nacimiento al primer mes

Colifirmar el diagnstico con las pruebas de analtica molecular. Para rener en cuenta: Cotitactar con Asociaciones de Afectados, organizaciones; los padres piden informacin; es necesario que Les ayudemos en su bisqueda intentando resolver todas sus preguntas. Acudir a los servicios de Atencin Temprana. Acceder a la historia familiar para evaluar familiares de riesgo.

Primer ao
Observar al lactante en busca de hipotona, irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor segn escalas. Recomendar programas de intervencin temprana si hubiera algn problema. Desde la intervencin psicopedaggica es importante hacerles sentir a los padres que no estn slos, por eso, creemos que so11 de especial inters las asociaciones y la labor que se ejerce a travs de los Gmpos de Apoyo y Ayuda Mutua.

De 1 a 5 aos
Evaluacin oftalmolgica. Entre 3 y 5 aos evaluacin ortopdica. Hernias inguinales entre 1 y 3 aos. Evaluar posible historia de convulsiones y hacer EEG si as fuera. Evaluar desarrollo motor y del lenguaje de los 3 a 5 aos. Aspectos a tener en cuenta:

Revisar el programa de Educacin Infantil. Realizar adaptacioiles curriculares. Revisar el programa de desarrollo en la escuela y ver la necesidad de educacin especial, dentro del mismo programa. Proveer terapia del lenguaje y del habla, ocupacional y fsica como elementos necesarios. Considerar si es necesario una intervencin en el tema conductual.

De los 5 a los 13 aos

A esta edad se puede observar macroorquidismo. No es un signo de pubertad precoz. Aspectos a tener en cuenta: Acceso a una intervencin efectiva sobre el comportamiento. Tcnicas de modificacin de conducta. Revisar el programa educacional: Presentacin visual de la informacin. Aulas de pequeo tamao. Atencin individualizada Terapia del habla, lenguaje y ocupacional. Estilo de aprendizaje vicario. Importancia del aprendizaje imitativo y entre iguales. La escolarizacin del nio se produce en estos aos, la modalidad de escolarizacin de estos nios tiene que ser consensuada por los padres y profesionales teniendo en cuenta las caractersticas propias del individuo y los puntos fuertes

y dbiles que ofrece cada tipo de escolarizacin.

De los 13 a los 21 Aos

La hiperactividad disminuye, pero los problemas de timidez persisten, Detectar si el adolescente presenta crisis comiciales, especialmente convulsiones atpicas, particularmente si disminuye su capacidad intelectual. El macrorquidismo sin relacin con la funcin sexual. Aspectos a tener en cuenta: Educacin afectivo-sexual. Programas de habilidades sociales.

En la edad adulta los centros ocupacionales son de especial inters para los chicos; el entrenamiento en habilidades sociales y el aprendizaje de tcnicas para el manejo conductual ayudarn a una mejor integracin social y laboral.

6. RECURSOS

Los organismos y entidades de mbito autonmico y provincial, las asociaciones de la Federacin Espaola Sndrome X Frgil y otras asociaciones de X Frgil en el mundo, adems del equipo mdico y los equipos de atencin temprana son recursos al servicio de los afectados y sus familias. 6.1. Bibliografa Artigas-Pallars J., Brun-Gasca C. (2001). Tratamiento mdico del sndrome X frgil. En Revista de Neurologa 2001, vol. 33 (Supl 1): S 41-S 50. Artigas J., Brun C., Gabau E., Lorente 1. (2001). Sndrome del cromosoma XFrgil fra-x).Unidad de atencin a personas con trastornos cognitivos conductuales de base gentica. Hospital de Sabadell.

Ayres, J. (1991). Sensory Integration and the Child. Western Psychological Services. Brun C., Artigas J., Dorado M. (2001). Se puede explicar el fenotipo conductual del sndrome X frgil por el retraso mental y el trastorno por dficit de atencinlhiperactividad?. Rev Neurol Clin 2: 42-54. Brun-Gasca, C et al. (2001) SFX: Caractersticas coilductuales y terapias convencionales.-Revneurol. 33 Supl. 1: S 29-S 32 Brun-Gasca C., Artigas-Pallars J. Aspectos psicolingisticos en el sndrome del cromosoma X frgil. En Revista de Neurologa 2001, vol. 33 (Supl 1): S 29S 32. Diego, Y (1998). El Sindrome X Frgil. Jornada Andaluza del Sndrome X Frgil. Edicin de bolsillo. Andaluca. Finucane B., Mcconckie-Rosell y Cronister, A (2002). Sndrome X Frgil: Un libreto para .familias y profesionales. Editado por la Fundacin Nacional de X Frgil de Estados Unidos. Glover G., Bernab M.J., Carbonell P. (2001). Diagnstico del Sndrome X Frgil. En Revista de Neurologia 2001, vol. 33 (Supl 1): S6-S9. Haberman R.J., Tassone F., Lechey M., Hills J., Wilson R., Landau W. et al. (2000). Cerebellar tremor und cerebrellar cortical atrophy in older males with the fragil X premutation. 7" International Fragile X Conference, July 2000, Los Angeles. Mil M., Mallolas J. (2001). Sndrome del croniosoma X frgil: menopausia precoz. Diagnstico preimplantacional y preconcepcional. En Revista de Neurologia 2001, vol. 33 (Supl 1): S20-S23. Monsalve C., Lopez. G., Abad J. (2002). Necesidades educativas en el Sindrome XFrgil.Madrid: Ed. Comunidad de Madrid, Consejeria de Educacin, Direccin General de Promocin Educativa. Murray A,, Webb J., MacSwincy F., Shipley E.L., et al. (1999). Scrum concentrations of follicle stimulating hormone may predict premature ovarian failure in FRAXA premutation women. Hum Reprod. 14: 12 17 -8.

Ramos-Fuentes F.J. (2001). Nuevos mtodos de diagnstico del sndrome X frgil: estudio de la FMRP en sangre y pelo. En Revista de Neurologa 2001, vol. 33 (Supl 1): S9-S13. Ramos-Fuentes F.J. Sndrome X frgil. En Protocolos de la AEP. Gentica, 9 (52-56). Ronda1 J. A. (200 1). El lenguaje en el retraso mental: dferencias individuales, sindrmicas y variacin neurogentica. Universidad de Liege. Congreso de Necesidades Educativas Especiales. Ed. Alas para volar. Tassone F., Hagerman R.J., Taylor A.K., et al. (2000). Clinical involvement and protein expression in individuals with FMRIpremutation. AM J Med Genet. 91: 144-52.

6.1. Pginas Web

6.2. Organizaciones
Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congnitas. (ASEREMAC) Facultad de Medicina. Universidad Complutense 28040 Madrid Tel.: 913941587,913941591. Fax: 913941592 Asociacin Sndrome X Frgil de Andaluca. (ARFRAX) C/ Marina 16-18, 3" C 2 1002 Huelva Tels.: 959280190, 609950301

E-mail: sxf~andalucia@yahoo.es Web: http://www.iiova.es/xfragil/ Asociacin Sndrome X Frgil de Aragn. (ARFRAX) C/ Poeta Len Felipe 18, 2", l a 500 15 Zaragoza Tel.: 976525573 E-mail: rescribano@able.es Web: http://www.nova.es/xfragil/ Asociacin Sndrome X Frgil de Canarias. (ARFRAX) C/ Mlaga 7A - 8" B 35016 Las Palmas de Gran Canaria Tel.: 928334157 E-mail:: adolfo320@hotmail.com Web: http://www.nova.es/xfragil/ Asociacin Sndrome X Frgil de Cataluia. (ARFRAX) La Salle de Gracia, Placa del Nord, 14 8012 Barcelona Telfono: 932 170939 FAX: 932 170939 E-mail: xfragil@teleline.es WEB: http://www.gencat.es/entitats/xfragil.htm Asociacin Sndrome X Frgil de Galicia. (ARFRAX) C/ Morteiral 50 15189 Celas de Peiro (La Corua) Tel.: 981668275 E-mail: savidal@terra.es Web: http://www.nova.es/xfragil/

Asociacin Sindrome X Frgil de Madrid. (ARFRAX) Plaza Carballo 8, 10" - 3 28029 Madrid Tel.: 914071 142,917398040 E-mail: xfragil@mi.madritel.es Web: http://web.madritel.es/personales/jggabr/

7. FICHA RESUMEN 7.1. Qu es el sndrome de X Frgil?

El sndrome X Frgil (SXF) es la causa conocida ms frecuente de retraso mental hereditario despus del Sindrome de Down. Es un trastorno gentico hereditario. El SXF afecta principalmente a varones, est ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
7.2. Cmo se detecta?
Actualmente el diagnstico debe realizarse por tcnicas moleculares (Southern blot o PCR). En ellas se analiza el ADN del paciente, cuantificndose el nmero de trinucletidos CGG del gen FMR-1, localizado en el locus Xq27.3 (lugar frgil visible en el estudio citogentico). Con estas tcnicas se detectan ms del 99% de los casos. 7.3. LAcuntas personas afecta? Afecta, aproximadamente, en uno de cada 4.000 varones y en una de cada 6.000 mujeres de la poblacin general. En el caso de los portadores se estima una de cada 260 mujeres y uno de cada 800 varones.

7.4. Dnde me puedo informar?

Las primeras consultas suelen derivarse al mdico pediatra. El diagnstico inicial propiciar un buen seguimiento mdico y psicopedaggico. Las asociaciones de afectados y familiares ofrecen la posibilidad de compartir experiencias, la bsqueda conjunta de informacin, con una visin ajustada que sita a las familias de los afectados ante iguales que se ven en el mismo problema y que lo comprenden, compartiendo conocimientos y sobre todo, experiencias basadas en su vida diaria.

Ejemplos de algunas asociaciones a las que puedes acudir son las siguientes: Asociacin Sndrome X Fragil de Madrid. (ARFRAX) xfragil@mi.madritel.es http://web.madritel.es/personales/jggabr/ Federacin Espaola del Sndrome X Frgil. (FMR) xfragil@nova.es http:l/www.nova.eslxfragil/ Asociacin Sndrome X Frgil de Valencia. (ARFRAX) jpanero@xfragil.org http://www.xfragil.org Asociacin Sndrome X Frgil de Andaluca. (ARFRAX) sxf-andalucia@yahoo.es http://www.nova.es/xfragil/

7.5. Cmo es el futuro de estas personas?

Creemos que no podemos poner un lmite, un tope al que puedan llegar las personas afectadas por SXF, debemos ser optimistas, siendo conocedores, eso s de sus limitaciones, sin que estas nos hagan caer en un negativismo total, potenciando sus habilidades. No podemos olvidar que el futuro de estas personas se construye a partir del presente, viviendo el da a da, ayudndoles a que disfruten de su ocio y tiempo libre, de su entorno y relaciones. La intervencin mdica y psicopedaggica abren nuevas perspectivas para los afectados y familiares.

MERCEDES ARIAS PASTOR*, JOS A. DEL BARRIO ** Y ELENA PREZ GIL** * *Grupo de Innovacin e Investigacin Educativa "Isla de Mouro **Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria ***Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla l. DESCRIPCIN DEL SINDROME

"

1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia

En el ao 1965 Hany Angelman, (19 15-1986), mdico pediatra ingls, describe por primera vez a tres nios con caractersticas que, en la actualidad, conocemos como propias del sndrome de Angelman (SA). El observ en ellos particularidades tales como rigidez, andar espstico, carencia del habla, risa excesiva y crisis coi~vulsivas, en su primera publicacin al respecto los denomin "Nios y Marioneta" (Puppet Children), por su constante sonrisa, sin ser capaz de establecer una prueba cientfica que pudiera confirmar un diagnstico comn. En aquel primer momento, 1965, la comunidad mdica neg la existencia de tal

condicin por considerarla formidablemente rara pero, pese a esta primera reaccin, dos aos ms tarde Bower y Jeavons (1967) publicaron los casos de dos nios afectados por el sndrome y reemplazaron su nombre por el de "Sndrome de la Marioneta Feliz", (Happy Puppet Syndrome). El trmino "Marioneta feliz", o "Mueca feliz", se utiliz durante aos hasta que en 1982, con el resurgir del inters por la enfermedad, Williams y Jaime L. Fras sugirieron que el trmino "Sndrome de Aiigelman" sustituyera al anterior como descriptor de la condicin, en honor a su descubridor y para as evitar cualquier posible ofensa a las personas afectadas y a sus familias. Adems, "Angelman" significa "angel varn" y, verdaderamente, estos nios cuando caminan adoptan la postura de un angel con las alas abiertas. En la dcada de los ochenta se comienzan a aportar las bases slidas que permiten, a da de hoy, determinar el diagnstico ms all de toda duda. Durante dcadas el estudio cromosmico del sndrome de Angelman no revel ninguna anormalidad pero, con el desarrollo de nuevos mtodos de anlisis, se encontr que en el cromosoma 15 faltaba un rea muy pequea. As, la delecin del cromosoma 15 (prdida de un segmento del cromosoma) fue definida por primera vez en 1987 por el Angelman Research Group (Florida). Entre las varias causas de "alteracin cromosmica" en el sndrome de Angelman, la ms frecuente es esta delecin (prdida de un pedazo del cromosoma que se "rompe" y se separa del material gentico) en la regin que se nombra ql 1 - 13, del cromosoma 15 heredado de la madre, y es por ello que, en el 6070% de los casos, el SA se produce por la ausencia de contribucin materna (microdeleciones e imprimaciones) a esta regin q11- 13 del cromosoma 15 (Christian et al. 1995). Los ms recientes mtodos de anlisis moleculares demuestran que existe una delecin en un porcentaje an mayor (70-75 % de los casos). En un pequeo porcentaje de los casos, 3-5%, la condicin se produce como resultado de una disoma uniparental, herencia de dos copias del locus anterior del padre y ninguno de la madre (Nelen, Van der Burgt, Nillesen, Vis & Smeets, 1994). En este caso los nios parecen tener manifestaciones menos severas del sndrome que nios con deleciones ms grandes (Williams, Zori y colaboradores 1995). En aproximadamente un 1-3% de los casos hay mutaciones en la regin del centro de control de "imprinting" (lugar donde se activan los genes maternos), lo cual causa una disfuncin en la regin del cromosonla 15 q l 1- 13. En el restante 15-20% no hay ninguna evidencia visible de una delecin en el cromosoma, aunque estudios publicados por Kishino, Lalande y Wagstaff (1997)

y Mansura y colaboradores (1 997), propon&nque el gen responsable del SA es el UBE 3A (Ubiquitin-Protein Ligase E3A). Este es el ltimo mecanismo encontrado: mutaciones en el supuesto gen SA (3-5% de los casos), UBE3A. Este gen se cree que es el causante del SA y todos los otros mecanismos genticos, que estn asociados con el SA, aparecen como consecuencia de que este gen no este activado o no este presente.

Tipologias genticas en el sndrome de Angelman Frecuencia estimada de casos y rasgos cllnicos relevantes Grandes deleciones. Incluye la delecin del gen P (Pigmentacin).
(65-75%) Hipopigmentacin; Problemas de visin; caractersticas faciales prominentes; desarrollo motriz lento; caracteristicas clnicas tpicas.

Otras anormalidades cromosmicas. Cambios en la ordenacin de los cro(2%) Caractersticas clnicas tpicas. mosomas que pueden causar la ausencia de la regin 15q 1 1-13.
(3-5%) Caractersticas faciales menos prominentes que en el grupo de delecin positiva; desarrollo motriz algo ms rpido; mayor tamao de la cabeza; se diagnostica ms tardamente; pocos ataques epilpticos; caractersticas tpicas del SA. (1-3%) Caractersticas tpicas del SA. (3-5%) Tendencia a menor hipopigmentacin. (15-20%) Caractersticas tpicas del SA.

Disoma uniparental paterna. Ambos cromosomas 15 heredados del padre; no existe cromosoma 15 de origen materno.

Mutaciones en el "Imprinting Center". Mutaciones en el UBE3A. Desconocidos. Descarte de mecanisn~os1 al 5 a travs de prueba gentica.

Tabla 1. Tipologias genticas

An se desconoce la incidencia exacta del sndrome pero se estima una frecuencia de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, afectando por igual a ambos sexos, sin diferencias por etnia o raza y con una prevalencia de 1 en 12.000 a 20.000 habitantes, aunque existen otros estudios en los que se sita en 1 de cada 16.000 nacimientos vivos (Wiedemann, Kuncen & Grosse, 1997). Esta inexactitud puede ser debida a: El diagnstico no se realiza, con frecuencia, hasta pasados los tres aos de edad. Algunos profesionales
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conocen el sndrome.

La confirmacin del diagnstico requiere la identificacin de resultados clnicos, estudio del EEG y anlisis cromosmico mediante la utilizacin de tcnicas de hibridacin "in situ" y estudios moleculares. Otro problema aadido es el hecho de que suelen ser diagnosticados de Parlisis Cerebral, Autismo, Sndrome de Rett u otros desordenes del desarrollo. En cuanto a la herencia, el sndrome de Angelman no tiene un patrn hereditario clsico y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen. Si la alteracin encontrada en el cromosoma es una delecin, o disoma uniparental, el riesgo es bajo (1%). Otros tipos de alteraciones, menos frecuentes, hacen que vare el riesgo de ocurrencia de la enfermedad hasta un 50%, (casos debidos a mutaciones de imprinting como a mutaciones puntua.les en el UBE 3A), y por ello es preciso la realizacin de un cariotipo para asegurar la ausencia de alteraciones citogenticas que pudieran alterar el bajo riesgo de recurrencia de la enfermedad.

2. CARACTER~STICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES

Segn la Fundacin del Sndrome de Angelman (ASF), el sndrome "es un desorden neurolgico asociado a un retraso mental ". Es una enfermedad de origen gentico que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje, y es producida por cambios en este material originando determinados rasgos y sntomas.

Se caracteriza por retrasos a nivel neurolgico (alargamiento ventricular, crecimiento cortical anmalo, electroencefalogramas anormales y connllsiones), motor (ataxia) y retraso cognitivo (RM de grave a profundo). Otros rasgos caractersticos, en el sndrome de Angelman, son la ausencia del lenguaje oral y discursivo conjuntamente con dispraxia motora oral (Penner, Johnston, Faircloth, Irish & Williams, 1993), movimientos atxicos "de marioneta", microbranquiocefalia, convulsiones y encefalograma anormal (Nichols, Pai, Gottieb & Cantu, 1992).

2.1. Caractersticas biomdicas Fenotipo fsico

Curva deficiente del permetro craneal, con una evolucin a microcefalia en el 80% de los casos. Piel, cabello y ojos hipopigmentados, con relacin a la familia de origen. Occipucio plano, boca grande con dientes anchos y separados. Protusin lingual y prognatismo. Ocasionalmente atrofia del nervio ptico, estrabismo y presencia de Manchas de Brushfields en la zona perifrica del iris.
Tabla 2. Fenotipo fsico.

2.2. Caractersticas psicolgicas

Fenotipo psicolgico
Alborotos en el contacto interpersonal, de grado leve a moderados e hipercinesia, de grado moderado. Estereotipias de manos; generalmente aplaude sobre la lnea media del cuerpo y se produce aleteo de las manos en la deambulacin. Bruxismo y auto-agresin frecuente en situaciones de fmstracin.

Comunicacin expresiva ausente y con caractersticas primitivas, aunque ms desarrollada con relacin a objetos. Mayor nivel de comunicacii~ comprensiva. Necesidad de contacto. Inters por establecer relaciones con otras personas. Son afables y tienen una buena actitud social. Es frecuente la fascinacin por el agua y el plstico. Tambin les gustan las fotografas, la televisin, los juguetes musicales, o ruidosos, y los globos.
Tabla 3. Caractersticas psicolgicas.

2.2.1. Caractersticas cognitivas, lenguaje y habla

Comunicacin y retraso mental

Falta de lenguaje oral. El nivel comprensivo aparece ms conservado y tienen buena memoria para las caras. Dificultad en sealar con el dedo. Conductas lingsticas pre-verbales muy alteradas; no suelen hacer juegos vocales ni gestos naturales. Retraso mental severo y profundo. Un gran porcentaje no logra las mnimas habilidades de autonoma personal.
Tabla 4. Comunicacin y retraso mental.

La comunicacin es, probablemente, el componente ms vital en el pronstico de la evolucin del sndrome de Angelman, ya que es la clave de la comprensin de las capacidades cognitivas del nio.

La discapacidad en el habla, en el SA, tiene una evolucin atpica. Los bebs y los nios jvenes, a menudo lloran menos y disminuyen progresivamente el balbuceo y el arrullo. Una sola palabra como "mam" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada de modo infrecuente, indiscriminado y carente de significado simblico.

A los 2-3 aos de edad, est claro que hay un retraso en el habla, pero puede no ser evidente, ya que llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar su dficit.
A los 3 aos los nios con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a instruirse en algn tipo de lenguaje no verbal pero, en cualquier caso, su nivel de comprensin, a la hora de entender y seguir rdenes, se muestra ms elevado en todos los afectados.

Actualmente se tiende a ensearles tcnicas de lenguaje aumentativo para paliar estos dficit comunicativos (Joleff, N. y Ryan, M. 1993), y algunos estudios preliminares del cerebro sugieren que puede existir un desarrollo anormal de las reas del lenguaje en el cerebro, pero se necesitan ms investigaciones en esta rea. 2.3. Caractersticas conductuales

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Fenotipo conductual Afectuosos y de semblante feliz. Masticacin y salivacin excesivos (20 - 80%). Aleteo o golpeteo de manos. Fascinacin por el agua (grifos, baeras, piscinas...) y espejos. Hiperexcitabilidad e hiperactividad, con capacidad de atencin muy baja. Carencia de lenguaje. Fcil provocacin de la sonrisa, y carcajadas no siempre acordes a la estimulacin dada.
Tabla 5 . Caractersticas conductuales.

3. DIAGN~STICOY EVALUACI~N: POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS 3.1. Diagnstico diferencial
El diagnstico del sndrome de Angelman se basa esencialmente en los elementos clnicos y la contribucin del EEG, y deben de respetarse, siempre, los criterios diagnsticos.

3.1.1. Autismo
En contraste con el Autismo, las personas con el sndrome de Angelman son descritas a menudo como muy sociables y llegan a desarrollar la capacidad de comunicaciil comprensiva.
3.1.2. Parlisis Cerebral

La Parlisis Cerebral es un trastorno no progresivo del rea de control motor (msculo) del cerebro en desarrollo. El sndrome de Angelman y la Parlisis Cerebral presentan sntomas comunes como el retraso neuro-psicomotor severo, microcefalia, ausencia del habla o habla comprometida, ataxia, estrabismo, epilepsia y otras seales neurolgicas del dao cerebral.

3.1.3. Sndrome de Rett

El rasgo ms importante que los distingue es la delecin 15 ql l-q13 proveniente del lado materno, susceptible a pruebas de laboratorio (Anlisis moleculares por FISH, Anlisis de polimorfisnio de ADN o Prueba de Metilacin); (Edelson, 1995; Williams, Angelson et al., 1995). En las nias es, a veces, difcil distinguir ambos sndromes, esencialmente en los dos primeros aos de vida, pero la evolucin del sndrome de Rett con la aparicin de las estereotipias manuales permite distinguirlos.

3.1.4. Retraso mental profundo de etiologa desconocida

Debido a su capacidad de comprender el lenguaje, los nios con SA se diferencian rpidamente de otros cuadros de retraso mental severo, adems de por los dimorfismos faciales caractersticos y daos neurolgicos que afectan al estndar nornial del cuerpo y ausencia del estndar familiar de retraso mental.

3.2. Diagnstico y evaluacin

El diagnstico del sndrome de Angelman (AS) puede confirmarse por el cuadro clnico y el diagnstico de laboratorio. Segn la Angelman Syndrome Foundation de Estados Unidos (1997), el sndrome de Angelman se diagnostica normalmente entre los 3 y los 7 aos. No se reconoce en el momento de nacer ni en los primeros meses de vida, ya que durante este tiempo los problemas de desarrollo no son muy evidentes. Los criterios clnicos de diagnstico, presentados en la Tabla 8, se han establecido para confirmar el diagnstico clinico en el 80% de los casos (Williams, Angelman y co1.1995), ya que, a pesar de que el diagnstico gentico es el medio ms exacto para la deteccin del sndrome, aproximadamente el 20% de los casos se diagnostican exclusivamente por las caractersticas clnicas del sndrome, dado que no hay delecin visible. El EEG es usado como apoyo al diagnstico (Van Lierde, Atza, Giardiilo, y Viani, 1990; Williams, Angelman y col. 1995). Las caractersticas asociadas, de particular importancia para los logopedas, son las craneofaciales (lengua saliente, mandbula prominente y boca ancha con los dientes espaciados), estrabismo (Schneider y Maino, 1993), dificultades con la alinlentacin y deglucin en la infancia, habla con voz hueca y babeo. El Comit Cientfico y de Investigacin de la Fundacin del Sndrome de Angelman de EE.UU. public en 1995 los criterios diagnsticos de esta enfermedad. Estos criterios recogen caractersticas clnicas, de desarrollo y exmenes complementarios, (ver Tablas 6, 7 y 8). Ya hemos apuntado que el diagnstico y la sospecha son fundamentalmente clnicos, pero en ocasiones es muy difcil, sobre todo en menores de 2 aos. Por ello hay que mantener la sospecha diagnostica en pacientes con retraso mental, microcefalia postnatal, convulsiones o movimientos sospechosos e hipopigmentacin. No debemos olvidar que la posicin de la lengua, la microcefalia y la braquicefalia se desarrollan ms tardamente.

Embarazo normal y nacimiento con permetro ceflico ordinario. Retraso del desarrollo, funcionalmente severo, evidente alrededor de los 612 m. Ausencia de defectos perinatales mayores. Retraso no progresivo, sin prdida de habilidades, en el desarrollo. Anlisis metablicos, hematolgicos y perfiles qumicos de laboratorio normales. Estructuralmente, cerebro normal usando MRl (Magnetic Resonance Image) o CT (Computer Tomography).
Tabla 6: Resultados de historia de desarrollo y pruebas de laboratorio

Retraso mental severo. Dficit de atencin e hiperactividad. Excitabilidad. Risas y fcil provocacin de la sonrisa.
Tabla 7: Fenotipo conductual en el SA

Consistentes (100%): Retraso del desarrollo psicomotor, funcionalmente severo. (Con progresin y ninguna prdida de habilidades).
Afectacin del habla: uso de mnimas o ninguna palabra; adquisiciones receptivas y no comunicativas mayores que las verbales. Trastornos del movimiento o de equilibrio; usualmente ataxia y/o movimientos tremulosos de los miembros. Comportamiento especial: una combinacin de carcajada/risa; aparente conducta feliz; personalidad fcilmente excitable, a menudo con movimiento de aleteo de las manos y comportamiento hiperactivo.

Frecuentes (80%): Retraso desproparcionado del crecimiento del PC, dando lugar a microcefalia (absoluta o relativa) a la edad de 2 aos.
Crisis convulsivas, de comienzo generalmente antes de los tres aos de edad, que pueden ser de cualquier tipo (tnico -clnicas, mioclnicas, etc.)

EEG anormal: patrn caractedstico con gran amplitud de onda punta-baja (usualmente 2-3/s), facilitado por el cierre de los ojos.
Asociadas (20-80s): Occipucio plano y surco occipital.
Prognatismo, boca amplia, babeo frecuente, lengua protuyente, movimientos de la lengua, trastornos de chupeteo o para tragar; problemas de alimentacin en la infancia, masticacin excesiva y habla con voz hueca.

Estrabismo (ms frecuente si se asocia a liipopigmentacion ocular). Reflejos tendinosos profundos hiperactivos de miembros inferiores; posicin elevada y flexionada de los brazos, sobre todo en la deambulacin. Sensibilidad incrementada al calor, trastornos del sueo y atraccin 1 fascinacin por el agua. Hipopigmentacin de piel y ojos.
Tabla 8: Caracteristicas clnicas del Sindrome de Angelman agrupadas por frecuencia relativa de ocurrencia.

Adaptado por Williams CA. Angelman H. Clayton-Smith J. Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll JHM, Magetzis RE, Schinzel A. WagstafJ'J,Whidden EM, Zori R E Angelman Syndrome: Consensus for diagnostic criteria. Am J M e d Genet. 1995. 56r237.

Ya hemos visto, en el apartado 1.1., las tipologas genticas, su frecuencia y sus rasgos caractersticos y, como hemos podido apreciar, la gentica del Sndrome de Angelman es complicada y no sigue los mecanismos de herencia tradicional. Actualmente se sabe que el SA se relaciona con el Sindrome Prader-Willi (SPW). Los pacientes con Prader-Willi presentan una microdelecin de la regin ql 1- 13 del cromosoma 15, y en 1990, se supo que si la microdelecin 15qll-13 era de origen paterno se produca un SPW y si la microdelecin era de origen materno el paciente estaba afecto de un SA. De lo anteriormente expuesto se deduce que dependiendo del progenitor del que procedan, los genes tendrn una expresin diferente. Este es un mecanismo relativamente nuevo de herencia (herencia no tradicional o no mendeliana), conocido como "imprinting genmico".

En la actualidad, y a pesar de que el diagnstico del SA es fundamentalmente clnico, disponemos de una serie de tests de laboratorio que nos permite el diagnstico de estos pacientes. Entre ellos tenemos:

Tabla 10. Protocolos bsicos de valoracin.

Los procedimientos han de ser elegidos sobre la base de una serie de criterios. Deberemos optar por medidas que cubran todos los dominios de conductas relevantes, tanto especficos como generales. Es preciso recordar que los tests que miden dao cerebral evalan siempre aspectos cognitivos, pero las pruebas cognitivas no necesariamente evalan dao cerebral.

Las caractersticas fisicas y conductuales del SA cambian y evolucionan con el tiempo y tenemos que ser conscientes de las diferentes dificultades que en las distintas etapas de la vida se les presentan a las personas afectadas con el fin de orientar su tratamiento y mejorar su calidad de vida.

Desarrollo evolutivo del sndrome de Angelman Estadio 1 de O a 12 Meses

Dificultades de alimentacin con succin difcil en los lactantes, regurgitaciones frecuentes y prdida de peso. Gran propensin a meter objetos en la boca. Dificultad en la deglucin. Retraso del desarrollo motor evidente alrededor de los 611 2 meses de edad. Sonrer: de 4 a 6 semanas. (la sonrisa no es siempre adaptada). Sentarse: 12 meses. Gorjear: 22 meses (a menudo empiezan guiados en el antebrazo). Andar: 18 meses a 7 aos. Tronco colgante, flojo, y uso de los brazos para sostenerse. Dificultades al aspirar v tragar.

Lengua mas prominente. Fuerte salivacin, atribuible a un problema en la coordinacin oral-motora. Expectoracin frecuente, que puede mal interpretarse como hipersensibilidad al alimento o a su composicin. "Alegra excesiva". Minoritariamente, convulsiones a los 12 meses. Disminucin del crecimiento de la circunferencia craneal a partir de los 612 meses. Un examen neurolgico riguroso muestra una desviacin progresiva de la curva del permetro craneal.

Estadio 11 de 1 a 3 aos
Todas las seales clnicas caractersticas aparecen; el diagnstico podra realizarse en este periodo. Microcefalia moderada y evidente.

EEG anormal.
Hipermotricidad. Manos en la boca. Lengua prominente y babeo frecuente. Excitabilidad. Risa excesiva. Movimientos de brazos. Baja capacidad de atencin y concentracin. Retraso del habla.

Ataques epilpticos (94% de los casos), en general de bajas amplitudes, que comienzan entre 1 y 2 aos de edad. Los ms frecuentes son atnicos (crisis caracterizada por la prdida del vigor muscular que implica una cada), mioclnicos (crisis caracterizada por sacudidas musculares bilaterales del cuello y extremidades), as como atpicos. Ataxia asociada a una hipertensin perifrica, lo que les da un paso tieso y movimientos bruscos. Dismorfia facial. Ausencia de discurso que contrasta con la, relativamente, mejor capacidad de comprensin. Presentan dificultades en la articulacin y pronuncian, ms bien que palabras, algunas slabas. Conducta con caractersticas notables y persistentes como risa frecuente y fcil, hiper-excitabilidad,hiperactividad con problemas de atencin y desordenes del sueo.

Estadio 1 1de 3 a 8 aos 1

Dificultades asociadas a la marcha con movimientos desiguales, bruscos e hipotona; ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares). Normalmente la adquisicin de la marcha es a partir de los tres aos y al caminar acostumbran a separar brazos con los codos flexionados. Suelen arquear las piernas, echando el cuerpo hacia delante y levantando los brazos; el 10% no consigue andar. Trastornos del sueo. Hiperactividad motrica con conductas peligrosas (trepar, etc.). Los nios que no tienen convulsiones a los 8 aos forman parte de una minora.
A partir de este periodo las seales clnicas encontradas constantemente (100% de los casos), son la deficiencia mental, ausencia del habla, ataxia y el fenotipo conductual.

Estadio IV de 8 a 15 aos
Persisten las dificultades con tendencia a la mejora y estabilidad. Disminucin de la excitabilidad y desaparicin de los desordenes del sueo. La disrnorfia facial es ms prominente, ya que evoluciona con la edad; Aparece el prognatismo. Variabilidad en la frecuencia de las crisis epilpticas. No parece haber evidencias de agravacin de la condicin neurolgica. Aprendizaje ininterrumpido pero lento. Retraso del desarrollo. Madurez sexual con posibilidad de 1 a 3 aos de retraso. Menstruacin, crecimiento de vello pbico y en axilas sin problemas. Tantc hombres como mujeres desarrollan caractersticas sexuales secundarias normales. Posible retraso en el desarrollo del pecho.

Estadio V de 15 aos en adelante

Tendencia al aumento de peso excesivo. Esperanza de vida normal. Autonoma limitada. Desviacin de la c o l m a (escoliosis). Talla media baja con tendencia a permanecer de pie con las caderas y rodillas flexionadas. Ojos hundidos y barbilla prominentemente acentuados.

Apariencia notablemente juvenil. Mayor resistencia en la deambulacin.

El tono muscular en los miembros es intrnsecamente alto, y esto lleva al desarrollo de contracturas crnicas en las grandes articulaciones.
Mejora de la comunicacin por aumento del tiempo de atencin y disminucin de la hiperactividad. Comunicacin por medio del lenguaje de signos e imgenes. Conducta sociable y atraccin por el agua. Ataxia ms marcada. Gusto por la rutina y signos de ansiedad ante los cambios, como dejar de comer o ser especialmente "pegajosos" con sus cuidadores. Requieren revisin en las actividades, sobre todo ayuda para lavarse y baarse y en las actividades donde se encuentra algn elemento peligroso (Ejemplo: cocina).
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Tabla 1 1. Desarrollo evolutivo del sndrome de Angelman.

Realmente no existe un tratamiento curativo para el sndrome de Angelman, pero sus sntomas pueden ser tratados y, basndose en sus necesidades individuales, se les pueden ofrecer medidas de apoyo especiales. En general se puede hablar de: Programas adecuados de atencin temprana, fisioterapia, logopedia, tcnicas de comunicacin alternativas. Medidas de prevencin de accidentes, tratamientos ortopdicos, protectores solares, etc.

Tratamiento de las crisis epilpticas por el neuropediatra. Tratamiento de la hiperactividad y falta de atencin. Algunos casos se benefician del tratamiento con metilfenidato. Tratamiento del insomnio. Algunos estudios americanos utilizan Melatonina, no comercializada en Espaa. Como vemos, los nios con sndrome de Angelman, deben recibir continuamente tratamientos de logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional. Las tcnicas teraputicas deberan ser explicadas al profesor de la clase y a los padres, y reforzar diariamente las clases con actividades en casa. Lo que debe quedar claro es que, a la hora de plantear un programa educativo concreto, se ha de partir de los conocimientos previos del niola y as poder trabajar sus puntos fuertes del aprendizaje y reforzar aquellos aspectos ms dbiles.
5.1. mbito mdico

Caractersticas biolgicas/fisiolgicas, que afectan al aprendizaje Epilepsia. Estrabismo. Hipotonia. Escoliosis. Trastornos intestinales. Microcefalia.

Posibles intervenciones para padres y educadores

Es conveniente seguir las pautas del programa de salud para personas afectadas con este sndrome. Realizar las revisiones mdicas peridicas (oculares, auditivas, gastrointestinales, etc). Efectuar una vigilancia permanente por los posibles ataques epilpticos y un seguimiento del tratamiento de la epilepsia (medicamentos y revisiones mdicas) por parte del neuropediatra.

Cambio de la lactancia artificial y utilizacin de tetinas especiales. Dietas ricas en fibras y agentes lubricantes. Son recomendables intervenciones fisioteraputicas para favorecer su desarrollo motor y especialmente en el tratamiento de la escolosis, la hipotona y la hipertona muscular. Se debe prestar especial atencin en los momentos en que los nios presentan decaimiento, tristeza, y manifestacin de dolores. Puede ser til la terapia de modificacin de conductas, tanto en el colegio como en casa, para que el nio sea entrenado en necesidades con el retrete (horarios) y tambin para que pueda realizar l mismo tareas relacionadas con el comer, el vestir, etc. Tratamiento de la hiperactividad y falta de atencin. Algunos casos se benefician del tratamiento con metilfenidato. Tratamiento del insomnio. Algunos estudios americanos utilizan Melatonina, no comercializada en Espaa.
Tabla 12. Buenas practicas en el mbito mdico

5.2. mbito psicopedaggico

Caractersticas psicolgicas, cognitivo-afectivas y conductuales Personalidad

Fcilmente excitables. Tendencia a la persistencia de conductas y resistencia al cambio.

Posibles intervenciones para padres y educadores

Trabajar tcnicas de relajacin para el control de la excitabilidad y mejora de la atencin. La estimulacin tctil de objetos de plstico y goma parece proporcionar efectos calmantes y tranquilizadores en ellos.

Inters por establecer relaciones con otras personas. Necesidad de contacto y llamadas de atencin.

La terapia de modificacin de conducta ha sido utilizada con buenos resultados en nios con sndrome de Angelman. Pueden utilizarse tambin "sistemas de trueque". Potenciar habilidades sociales y de control de impulsos. Proporcianar control conductual externo que poco a poco se vaya convirtiendo en auto-control, estableciendo normas claras y razonadas, y se recomienda la participacin en todo tipo de actividades sociales, en el entorno social real del nio, presentndose los programas de entrenamiento en habilidades sociales como aquellos ms adecuados y que muestran resultados exitosos. Algunos expertos creen que a veces el ignorar el mal comportamiento hace que dejen de portarse mal (desde luego esta postura conlleva gran cantidad de paciencia y persistencia). Es mejor servirse de estas oportunidades para educar y "ser modelo", ayudando a superar las conductas maleducadas y a convertir las experiencias malas en buenas. A muchos nios les gusta tirar de la mano de quien les cuida para obtener lo que quieren o para llamar la atencin. Muchas veces ellos agitan las manos o dan palmas. Tambin suelen poner los pies como si estuvieran esperando un masaje, o colocan la mano de otra persona en su frente cuando no se sienten bien. Todas estas formas de llamar la atencin son un intento de comunicarse y de que se les escuche por lo que la intervencin en este caso es sencilla: escuchar activamente.

.Frecuente

fascinacin por el agua y el plstico, las fotografias, la televisin, los juguetes musicales o ruidosos y los globos. Irritabilidad y ante la frustracin.

Los muecos que hablan presionando un botn tambin les gustan mucho y son muy tiles para introducir el concepto de uso de un aparato. Los libros sonoros son tambin muy populares entre los nios con sndrome de Angelman. Otro tema de inters, por sus cualidades teraputicas y relajantes, es la gran aficin a la msica que presentan estos nios. Muchos padres utilizan con buenos resultados los tocadiscos y reproductores que estn hechos especialmente para nios, ya que la mayora estn hechos a prueba de agua y sus mandos son grandes y de fcil UO S. Adaptar el programa educativo a la personalidad del nio. Acostumbrarles al cambio de tarea y favorecer su participacin en juegos.
Percepciii

Sentido del tacto ms desarrollado y apariencia feliz. Umbral de percepcin del dolor ms alto. Fascinacin por el agua, 10s espejos la msica y 10s plsticos.

Potenciar las actividades perceptivas multisensonales. Las fotos familiares, las actividades imitativas y la presencia de objetos familiares favorecen su percepcin. Atender a sus estados de nimo bajos y a sus quejas de dolor, y favorecer la percepcin de autoestima que no conlleve sentimientos de fracaso. Recordar que aunque se muestren alegres eso no significa que perciban su entorno con igual entusiasmo. Juegos como los citados en el apartado anterior, favoreceran sus procesos de percepcin.

Podemos trabajar la percepcin desde la Musicoterapia y la Hidroterapia. Con el fin de favorecer su proceso de aprendizaje trabajaremos la estimulacin multisensorial, activando cada sentido, por ejemplo, con los siguientes propsitos: Visin Lograr fijar y seguir con la vista. Desarrollar la capacidad de reconocer formas, colores, distancias. Desarrollar la capacidad de observacin. Desarrollar la memoria visual y la coordinacin culo-manual. Audicin Desarrollar la capacidad de atencin y discriminacin auditiva. Mejorar la memoria auditiva. Tacto Desarrollar la discriminacin y agudeza tctil. Conocer el propio cuerpo y sus posibilidades. Desarrollar memoria tctil. Reconocer cualidades tctiles.

Gusto y olfato
Conocer e identificar olores y sabores bsicos (por ejemplo en el comedor escolar). Desarrollar memoria olfativa y gustativa.

Motricidad
* Ataxia.

Hiperrnotricos. Suelen ser sellsibles, Y les asustan los cambios de nivel o tipo de suelo incluso cuando no hay ningn escaln.

Pueden usar el andador o taca-taca, aunque para muchos de ellos es ms un problema que una ayuda. Suelen ir mejor si se les coge de la mano y, transcurrido el tiempo, simplemente dndoles un dedo; quiz para hacerlos sentirse seguros. Aprender a andar en la piscina, dada su aficin por el agua, parece una gran idea. El agua parece aportar un mejor sentido del equilibrio y permite que los nios con problemas sensoriales se ubiquen mejor en el espacio, adems de eliminar el sobresalto si el nio tropieza o pierde el equilibrio momentneamente Fisioterapia y logopedia, ambos tratamieiitos, unidos, estn indicados para trabajar la hipotona buco-lingual a travs de las practicas buco-fonatorias que favorecen la capacidad pulmonar (soplar), la succin (beber con pajita), la masticacin y deglucin, y el lenguaje. La terapia de natacin es bastante comn y es hecha por fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales.

Se pueden utilizar aparatos ortopdicos para los tobillos y pies. Son aparatos que se usan para el control anormal de las funciones de los pies y para realinear la estructura del arco del pie; rectifican, hacia adentro y hacia fuera, los problemas y el control de tobillos y pies, y ayudan a establecer la estabilidad estructural y la movilidad. Para potenciar el desarrollo de la motricidad fina, trabajar con ellos actividades como recortar. pegar, jugar con plastilina, pintar, hacer barro, etc. Atencin Falta de atencin y de conciencia de peligro Programas de entrenamiento cognitivo para la mejora de la atencin pueden ayudar a mejorar su nivel. Programas de entrenamiento en habilidades sociales. Desarrollo de la toma de conciencia del peligro. Acondicionar los espacios para salvaguardar su seguridad. Favorecer su atencin a travs de la msica y otras actividades motivantes. Potenciar la estimulacin a nivel general (cantar canciones, etc).

Inteligencia
Retraso mental de severo a profundo.

Adecuar las tareas a su nivel de inteligencia, para evitar fnistraciones o retrocesos en el aprendizaje. Dar el tiempo necesario para que el nio se exprese. Favorecer el aprendizaje significativo y no limitarse a aspectos mnemotcnicos y cognitivos. Ofrecer los recursos materiales y personales necesarios.

Lenguaje
Mayor nivel de lenguaje comprensivo.

Hablarles utilizando palabras y frases cortas, directas y "normales". Uso de sencillos lenguajes de signos y utilizando aparatos de comunicacin aumentativa. Uso de mtodos de comunicacin verbal y no verbal. Llevar una cmara de fotos a todos los sitios donde el nio va parece ser un instrumento muy positivo. Despus, las fotografas son recubiertas con papel plstico autoadhesivo y los nios pueden utilizar las fotografas para mostrar a los dems lo que l hizo este da, etc., y adems las fotografas servirn para ensear al nio a que exprese qu quiere hacer o qu quiere ver. Uso de murales de comunicacin individualizados. Uso del ordenador.

Facilitacin del juego mediante la imitacin y/o el juego independiente.

Cognicin
Retraso del desarrollo cognitivo.

Programas de estimulacin y rehabilitacin cognitiva. Atencin temprana y programas de enriquecimiento. Programacin individualizada y flexible. Realizacin de actividades en las que el lenguaje verbal y no verbal se combinen. Realizacin de actividades centradas en el desarrollo de habilidades de interdependencia, respeto mutuo, responsabilidad y autonoma personal.

Conducta social
Sociables y positivos. Disfrute de actividades recreativas.

Prestar especial atencin a aquellas conductas que se produzcan sin motivo aparente por si tratan de expresar con ello algn tipo de dolencia o malestar. Enfatizar la atmsfera social en el atila. Colocar en el aula mensajes con ciertas reglas no discriminatorias. Dar un trato normalizado. Incidir en el trabajo colaborativo con sus compaeros. Fomentar una red de apoyo natural (sistemas de tutoras entre compaeros, amigos, etc.)

Memoria Buena memoria visual.

Trabajar a partir de imitaciones y actividades mnemotcnicas. Hacer tareas sencillas y enviar mensajes breves. Utilizacin de juegos operativos y actividades estimulantes de la memoria.
Tabla 13. Buenas practicas en el mbito psicopedaggico.

6. RECURSOS

6.1. Asociaciones y equipos profesionales Associaci Sndrome de Angelman C/ Espalla, 3 17740 Vilafant (Girona) Tel.: 670 909 007 E-mail: rblancaf@pie.xtec.es; acapdevila@ya.com National Angelman Syndroine Foundation Web: http://www.asclepius.com/angel/asfin~sp.html Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congnitas (ASEREMAC). Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina 28040 Madrid Tel.: 913941587 Asociacin Sndrome de Angelman (A.S.A). E-mail: acapdevila@mx3.redestb.e~ Web: http://www.angel-man.com!asa Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER). E-mail: f.e.d.e.r@teleline.es Informacin y coiitacto: 902 18 17 25 1 info@miiioritarias.org

Asociacin de Padres de Sndrome de Angelman. E-nlail: anlontepagal @cponline.org.ar Web: Iittp:l/angelmai~.com.ar/ Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos. Web: http:/lwww.fundacion1000.es

6.2. Bibliografa
Angelman H. (1965). Puppet children: A report on three cases. Dev Med Child Neurol 1965: 7: 681-688. Armstrong, B. (1 992). Angelman's Syndrome: Augumentative /Alternative Communication. Commurzication Outlook, Spring, 4-2 1, 1992. Berg J.M., Pakula 2 . (1972). Angelman's ("happy puppet") syndrome. Am. J. Dis. Child.: 123(1): 72-74. Bower B.D., Jeavons P.M. (1967). The "happy puppet" syndrome. Arch Dis Child: 42(223): 298-302. Bottani A, Robinson W.P., DeLozier-Blanchet C.D., Engel E., Morris M.A., Schmitt B., Thun-Hohenstein L., Schinzel A. (1994). Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: a milder phenotype. Am J Med Genet: 5 l(1): 35-40. Buntinx I.M., Hennekam R.C., Brouwer O.F., Stroink H., Beuten J., Mangelschots K., Fryns J.P.( 1995) Clinical profile of Angelman syndrome at different ages. American Journal of Medical Genetics: 56(2): 176-183. Clayton-Smith, J. (1993). Clinical Research on Angelman Syndrome in the United Kingdom: Observations of 82 Affected Individuals. American Journal of Medical Genetics. Manchester, England: Wiley-Liss, Inc., 46: 12-15. Delgado A. (1 998). Grandes sndromes en pediatria. Patologa cromosmica. Bilbao: Ctedra de Pediatra. Universidad del Pas Vasco. Freeman S.B., May K.M., Pettay D., Fernhoff P.M., Hassold T. J. (1 993). Paternal uniparental disomy in a child a balanced 15; 15 traslocation and Angelman syndrome. Am J Med Genet. 45:625-630.

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7. FICHA RESUMEN 7.1. Qu es el sndrome de Angelman?

Es una alteracin gentica, de curso crnico, conocida hace ms de 30 aos. ste trastorno gentico provoca en el individuo determinados sntomas y signos. 7.2. iPor qu ocurre esta enfermedad? Entre las varias causas de "alteracin cromosmica" en el SA, la ms frecuente es la delecin grande (prdida de un pedazo de un cromosoma que se "rompe" y se separa del material gentico) en la regin que se nombra q l l -13 del cromo-

soma 15 heredado de la madre. 7.3. Cmo se manifiesta? El sndrome de Angelman cursa con un embarazo normal, un parto sin alteraciones y unas medias normales al nacer (talla y circunferencia ceflica). No se evidencian defectos o malformaciones mayores. No es posible detectar la enfermedad en el momento del nacimiento o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecficos durante este tiempo. El retraso del desarrollo puede comenzar a evidenciarse de 6- 12 meses de edad. La edad ms comn de diagnstico est entre 3 y 7 aos, cuando las conductas caractersticas y los rasgos clnicos se hacen ms evidentes. Todos los rasgos no necesitan estar presentes para la realizacin del diagnstico y ste, a menudo, cs lo primero que se sospecha cuando las conductas tpicas son reconocidas.

Rasgos clnicos (100%)

l

Retraso en el desarrollo (severo), con progresin y ninguna prdida de habilidades. Ausencia del habla: ninguna o uso mnimo de palabras; entiende mejor de lo que habla. Problemas de movimiento (coordinacin) y equilibrio. Conducta caracterstica basada en cualquier combinacin de risa/sonrisa y apariencia de felicidad. Personalidad fcilmente excitable. Movimiento de aleteo de las manos.

Otros sntomas (Ms del 80%)

Microcefalia (cabeza pequea) alrededor de los 2 aos. Crisis convulsivas antes de los 3 aos de edad. Electroencefalograma anormal.

Asociados (20 -80%)

Lengua prominente con problemas para succionar y tragar. Problemas con la alimentacin durante la infancia. Mandbula prominente. Boca grande y dientes espaciados. Babeo frecuente con la lengua saliente. Conducta excesiva de mascarimasticar. 1-Iipopigmentacin de piel, cabello y ojos. Brazos levantados y flexionados. Atraccin hasta la fascinacin por el agua.

7.4. ;Cmo se hereda esta enfermedad?

Esta enfermedad no tiene un patrn hereditario clsico, y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen. Si la alteracin encontrada en el cromosoma es uiia delecin (65-75%% de los casos) el riesgo es bajo (1 %). Otros tipos de alteraciones, menos frecuentes, hacen que vare el riesgo de ocurrencia de la enfermedad hasta un 50%.
7.5. Cmo se realiza el diagnstico?

El diagnstico del Sndrome de Angelman puede confirmarse por el cuadro clnico, y el diagnstico de laboratorio. En los exmenes de laboratorio se realizan estudios de los croniosomas a travs de tcnicas y pruebas que nos permiten conocer la causa de la enfermedad. El estudio prenatal tambin se puede realizar mediante la extraccin de las clulas fetales por medio de la amiocentesis. 7.6. Tratamiento El tratamiento va encaminado a disminuir y10 atenuar los sntomas. Estos nios deben ser dirigidos, a travs de un equipo niultidisciplinar, a un trataniieiito que

permita mejorar su estado de salud y su condicin humana en general coino, por ejemplo, los programas de estimulacin temprana para lograr el mayor desarrollo fsico y psicolgico. Otras alternativas son los tratamientos de Logopedia y Fisioterapia, para disminuir la rigidez de las articulaciones o el tratamiento anticonvulsionante.

SNDROMEDE PRADER - WILLI

JOSE A. DEL BARRIO DEL CAMPO*, SARA CASTRO ZUBIZARRETA** Y MARTA SAN ROMN MUOZ*** *Facultad de Educacin Universidad de Cantabria **Grupo de Innovacin e Investigacin Educativa "Isla de Mouro ***Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

"

DESCRIPCIN DEL SNDROME 1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia El Sndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congnito no hereditario y poco comn. No est relacionado con sexo, raza o condicin de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos. Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. En los aos siguientes, el desarrollo de la gentica permiti definir el mecanismo implicado en la aparicin del sndrome. Destacan los estudios de Ledbetter (1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la apari-

cin del mismo con deleciones e11 una regin concreta del brazo largo del cromosoma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicntrico, public los criterios vigentes para su diagnstico. Algunos sinnimos son: Sndrome de Labhart Willi, Sndrome de Prader Labhart Willi Fancone o Sndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes. El origen del SPW se debe a alteraciones genticas en una regin del cromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma est formado por dos copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados de forma diferente, segn procedan del padre o de la madre, por u 1 proceso 1 conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la prdida o inactivacin de los genes de la regin 15q l 1-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritzting. El resultado final es la ausencia de funcin de los genes de dicha regin.

En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una delecin "de novo ", es decir, por una prdida fsica de los genes de la regin 15q 11q13. Esta prdida se produce de forma espordica durante los fenmenos de divisin celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la regin qll-q13 que procede de la madre y que estn anulados funcionalmente por el imprinting.
En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situacin se conoce como disoma uniparental materna, y tambin es la consecuencia de una alteracin en el proceso de divisin celular. Como resultado del irnprinting, las dos copias de genes maternos estn inactivadas, por lo que no se expresan. Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo gentico responsable son las alteraciones en el imprinting: los genes procedentes del padre son identificados como matemos, por lo que son inactivados y no funcionan. En estos raros casos, la alteracin gentica es heredada, pudiendo ser portador uno de los progenitores del paciente u otros miembros de su familia e incrementndose notablemente el riesgo de recurrencia. Adems de las alteraciones genticas descritas, se sospecha que una disfuncin del hipotalamo (parte del cerebro implicada, entre otras funciones, en la regula-

cin del apetito y la temperatura) puede ser responsable de algunas de las manifestaciones clnicas, aunque esto todava no ha podido demostrarse.

2. CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES

2.1. Caractersticas biomdicas

Las manifestaciones clnicas fundamentales del SPW (Tabla 1) incluyen hipotona muscular y problemas para la alimentacin en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable) y obesidad a partir de los dos aos, acompaados de talla baja y rasgos fsicos peculiares.

Periodo fetal y neonatal

- Movimientos fetales disminuidos. - Problemas de alimentacin.

- Llanto dbil o ausente. - Hipotona axial. Distona en extremidades.

- Saliva espesa.
- Hipoplasia genital. Criptorquidia.

Lactante y nio pequeo

- Falta de medro.

- Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje. - Rasgos faciales caractersticos. Pelo claro. Ojos azules.

Escolar

- Apetito voraz. Obesidad.

- Talla corta. Manos y pies pequeos. Escoliosis. - Contusiones y cadas frecuentes. - Rascado descontrolado. Autolesiones.

- Caries. - Somnolencia diurna excesiva.

- Sensibilidad alterada a la temperatura.

- Estrabismo.
Adolescente

- Catapleja. Pseudocrisis. - Desarrollo sexual secundario incompleto.

- Carcter obsesivo. Problemas comportamentales.

- Incapacidad de independencia personal.
Tabla 1. Caractersticas clnicas del sndrome de Prader-Willi (Donaldson, 1994)

La hipotona es lo mas llamativo durante el periodo neonatal y los primeros meses de vida, afectando sobre todo a la nuca y al tronco y generando serios problemas para la alimentacin. En los aos siguientes, el tono mejora progresivamente, dando paso a la aparicin de deformidades como escoliosis (desviacin de la columna vertebral), genu valgo (mala alineacin de los miembros inferiores) y pies planos valgos. La escoliosis es paraltica, en relacin con la hipotona, y progresiva, coincidiendo en su aparicin con la adquisicin de la marcha.

Suelen presentar una talla ypeso bajos al nacimiento, con una velocidad de crecimiento enlentecida que compromete la talla final adulta. La falta de desarrollo y funcin de los rganos sexuales (hipogonadismo), as como una respuesta disminuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los mecanismos responsables de la talla baja de estos pacientes. Entre los dos y los cuatro aos, el tono muscular va mejorando, pasando a un primer plano el problema del exceso de apetito, con hambre insaciable y obsesin por la comida. A partir de entonces la obesidad es el principal problema mdico de estos pacientes. La grasa se acumula, sobre todo, en el tronco y regin proximal de las extremidades. La obesidad grave puede dar lugar a complicaciones clnicas como intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo 11, sedentarismo o alteraciones respiratorias y empeorar otros problemas asociados, tales como la escoliosis u osteoporosis. La presencia de genitales externos poco desarrollados, criptorquidia (falta de descenso testicular) en los nios y labios menores pequeos en las nias son muy frecuentes. En los nios, el escroto puede ser hipoplsico o incluso bfido, aunque el pene suele ser normal. El desarrollo puberal generalmente no alcanza un estado adulto, si bien la adrenarquia (desarrollo del vello sexual secundario) est presente tanto en nios como en nias. En estas ltimas, es habitual la amenorrea (ausencia de menstruacin) primaria. No se han descrito casos de fertilidad, al no existir ovulacin en las nias ni espermatognesis en los nios. Es un hecho habitual que los pacientes con SPW sufran alteraciones de la arquitectura del sueo, como retraso en el comienzo del mismo, despertares frecuentes, aumento del nmero de ciclos REM-NO REM y fragmentacin del sueo REM. Estas anomalas del sueo parecen independientes de trastornos repiratorios y pueden indicar dficits de los mecanismos cerebrales implicados en la regulacin del ciclo sueo-vigilia. Los trastornos respiratorios que aparecen durante el sueo posiblemente estn relacionadas con la obesidad o con una disfuncin hipotalmica. Los ms frecuentes son: ronquido, taquipnea (frecuencia respiratoria ms rpida de lo habitual), apneas del sueo (paradas respiratorias de ms de 10 segundos de duracin, durante las cuales se produce una bajada del oxgeno en sangre y sobrecarga cardaca). Otro rasgo caracterstico del SPW es la hipersomnia diurna, es decir, la somnolencia continua, sobre todo en situaciones montonas.

Pueden tener anomalas congnitas asociadas como hexadactilia (presencia de seis dedos), displasia de caderas, malformaciones de los pies, craneosinostosis (fusin precoz de los huesos de la cabeza con crecimiento asimtrico de la misma), reflujo urinario y otras. Algunos de los vasgosfisicos ms tpicos son los ojos almendrados, cabeza estrecha, estrabismo, pies y manos pequeos, con dedos en forma de cono y borde cubital recto, piel y cabello poco pigmentado y saliva espesa. Es tpica la boca pequea con los labios finos, descrita como "boca de carpa", en la que habitualmente aparecen rgades ("boqueras") que pueden sobreinfectarse por hongos y virus. La secrecin saliva1 es escasa y espesa, lo que favorece la caries. La erupcin dentaria suele estar retrasada, pudiendo aparecer malformaciones dentarias e incluso anodoncias (ausencia de algunas piezas dentarias). La malaoclusin es la norma y la prctica de hbitos como la rumiacin de la comida, el bruxismo (rechinar de dientes), la onicofagia (morderse las uas) y la introduccin de objetos extraos en la boca, favorece la aparicin de lesiones dentales e infecciones. Los problemas en la regulacin de la temperatura, sobre todo en los primeros aos, y la alta resistencia al dolor son hechos frecuentes que pueden dificultar y retrasar el diagnstico de infecciones, aumentando el riesgo potencial de las mismas.

2.2. Caractersticas psicolgicas 2.2.1. Caractersticas psicomotoras

El desarrollo psicomotor es lento en todas las reas. Presentan un bajo tono muscular y poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecucin motora.

2.2.2. Caractersticas cognitivas

Toda persona con SPW sufre alguna limitacin cognitiva. Este rasgo ya fue incluido en las primeras descripciones de A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956), y forma parte de los criterios principales para el diagnstico clnico del SPW propuestos por Holm et al. en 1993. Dentro de esta limitacin existen grandes diferencias interindividuales: el CI oscila entre 30 y 105 (Cassidy, S.B., 1984; Mitchel, 1991). La mayora presenta una discapacidad intelectual de ligera a moderada (Peri y

col., 1984; Butler y col., 1986; Curfs y Fryns, 1992; Holm y col. al., 1993) y10 problemas de aprendizaje. El cociente intelectual se distribuye en los siguientes porcenta-es (tabla 2):

Porcentaje
5%
27%
34%

Discapacidad intelectual C.I. Normal

C.I.
('85) (70-85) (55-69)

C.I. Limite
R.M. Leve

Tabla 2. Porcentajes de discapacidad intelectual.

Segn un estudio realizado por Dyckens et al (1992) se describe el perfl cognitivo del SPW del siguiente modo (tabla 3):

Aspectos ms favorecidos Memoria a largo plazo. Una vez que los nios con SPW han aprendido la informacin, tienden a ser muy buenos para retenerla. Organizacin perceptiva. Facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografas. Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales. Con frecuencia llegan a ser muy hbiles haciendo puzzles. DecodiJicacin y comprensin lectora. Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer, y el vocabulario expresivo.

Aspectos menos favorecidos

El procesamiento secuencia1 de la informacin. Este dficit les genera dificultades en una gran variedad de tareas escolares diarias, tales como: decodificacin lectora, memorizacin de hechos, comprensin de las reglas del juego, etc.
La memoria a corto plazo. Podemos pensar que el ni60 es desobediente cuando en realidad no obedece porque no es capaz de entender las indicaciones que le damos. La aritmtica. Tendencia a la rigidez. Dificulta muchas reas de aprendizaje y supone a su vez un importante problema conductual. Les cuesta aceptar o comprender un punto de vista diferente al suyo. Procesamiento verbal auditivo. DiJlcultades de atencin y concentracin. Puede presentarse con o sin hiperactividad. La somnolencia constante es otro problema asociado. Habilidades motoras finas. Dificulta la escritura (mala caligrafa).

El tono y la fuerza. Presentan retraso en el desarrollo psicomotor.

El desarrollo de amistades. Tienen dificultades en las habilidades sociales.
Tabla 3. Perfil cognitivo del SPW

Otras caractersticas a destacar en el perfil cognitivo de las personas con sndrome de Prader-Willi son la carencia de estrategias de solucin de problemas, frgil metacognicin, abstraccin inefectiva y razonamiento inferencia1 deficiente, formacin de conceptos tenue y pobre apreciacin o aplicacin de reglas (Withman, 1995). En las actividades de la vida diaria se desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en la preparacin de la comida y en tareas de auto-ayuda (Holn~, 1981; Dyckens, 1992), que siguen perfeccionndose con la edad (Dyckens, 1992).

2.2.3. Lenguaje y habla

Generalmente, y a causa de la hipotona, las personas con este sndrome presentan trastornos del habla y del lenguaje, pudiendo estos ser de distinto tipo y grado de severidad. La capacidad de comprensin suele ser significativamente superior a la de expresin. Analicemos ms detenidamente sus caractersticas (adaptado de IMSERSO, 1999):

Aspectos fonolgicos
Los nioslas afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de ligero a moderado en las habilidades fonolgicas. El patrn de desarrollo es el mismo que en la poblacin normal, pero ms lento. Las primeras palabras aparecen en torno a los dos aos y medio y la produccin verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro aos. Los sujetos con SPW suelen tener dificultades en la realizacin de movimientos fono-articulatorios sobre todo en la articulacin de sinfones con el fonema 1 1 debido a su especial dificultad para elevar la punta de 1 la lengua. Los errores ms comunes son distorsiones, omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciacin de slabas. Es caracterstico de su voz la liipernasalidad (causada por la hipotona y la alteracin de la funcin motora oral) y el tono de voz habitualmente alto (producido por el alargamiento para compensar la hipotona de los msculos de la laringe). Las alteraciones de la fluidez no parecen ser muy frecuentes.

Aspectos semnticos
La pobreza de vocabulario es una caracterstica comn y, de nuevo, ritimamente relacionada con el grado de discapacidad cognitiva. Por lo general, tendrn dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas informaciones. Es llamativo, en los niosias con SPW, el uso de palabras poco comunes para su edad y nivel de desarrollo. Este hecho de utilizar un vocabulario "rebuscado" unido al carcter sociable, puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre el verdadero nivel de sujeto que lo utiliza.

Aspectos morfosintcticos
Se observan alteraciones tanto en la adquisicin y en el uso de los morfemas gramaticales, como por ejemplo en el uso del gnero y nmero, los morfemas verbales, las concordancias, etc. Lo normal es que tengan mayores dificultades en las coilstrucciones sintcticas que en las morfolgicas. Las estructuras sintcticas utilizadas son simples predominando las construcciones formadas por sujeto-verbocomplen~ento.Es muy poco frecuente la utilizacin de nexos y oraciones compuestas.

Aspectos pragmticos
El uso del lenguaje est condicionado por el propio nivel lingstico del nioia, as como por la cantidad y calidad de experiencias comunicativas que su entorno le ofrezca. Se pueden dar casos y situaciones de produccin verbal continuada y sin sentido (verborrea) como casos de inhibicin y desinters comunicativo, provocados por la falta de compresin experimentada en sucesivas ocasiones. El carcter, por lo general sociable, de los niosias con SPW, es un aspecto favorecedor del uso del lenguaje a pesar de las limitaciones ariiculatorias y sintcticas.

Lectoescritura
Todos los nios/as con SPW sern competentes en el aprendizaje de la lectoes-

critura exceptuando los casos de discapacidad cognitiva severa o profunda. El xito del mismo depender en gran medida del nivel de expresin y comprensin oral alcanzado en los aos precedentes as como del grado de afectacin motora. Por lo general, la decodificacin lectora suele ser buena si bien la comprensin de lo ledo es muy pobre debido a los bajos niveles mostrados en algunos de los procesos psicolgicos que intervienen en la comprensin lectora: memoria inmediata y procesamiento secuencial. Por lo tanto son nioslas que recuerdan muy poco de lo ledo y con dificultades para referirlo en el orden correcto. En cuanto a la escritura, debido al bajo tono muscular subyacente, la grafa es de mala calidad pudiendo llegar incluso a ser ininteligible (disgrafa). El ordenamiento de ideas es muy pobre en escritura espontnea y pueden, adems, aparecer omisiones, sustituciones e inversiones de letras y slabas. A pesar de las limitaciones existentes los nioslas con el SPW pueden usar la lectura y escritura de manera funcional y, en menor medida, como recurso de aprendizaje. No obstante, recomendamos la utilizacin de apoyos visuales durante el proceso de enseanza.

A pesar de lo dicho, el lenguaje suele ser uno de los puntos fuertes de los individuos con SPW. 2.2.4. Caractersticas conductuales
Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre su conducta. No debe minimizarse el impacto que las limitaciones cognitivas presentes en los individuos con Sndrome de Prader-Willi tienen sobre su conducta, ya que cuando existe un dficit de procesamiento secuencial, la recepcin, procesamiento y respuesta a la informacin se ven afectados. ste tambin desencadena reacciones de ansiedad, frustracin; y crea dificultades en la bsqueda y planificacin de estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez e irritabilidad (Whitman, 1995; Whitman y Greenswag, 1995). Se puede delinear un fenotipo conductual especfico del sndrome. Los problemas coilductuales caractersticos se presentan en funcin de la edad (tabla 4).

Infancia
Rabietas. Se molestan con facilidad. Extravertidos. Tercos.

Adolescencia
Interaccin social pobre.

Edad Adulta
Interaccin social pobre. Trastornos obsesivos. Explosiones. Hurtos (comida). Mentiras. Agresividad. Sntomas psicticos. Sentimiento de infelicidad, tristeza. Ansiedad. Comen demasiado.

Obsesiones/perseverancia.
Hurtos (comida). Agresividad. Comen demasiado.

Tabla 4. Fenotipos conductuales ms conflictivos en el SPW (Dyckens EM, Cassidy SB, 1995).

En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domesticas de preparacin de la comida y en tareas de auto-ayuda (Holm, 1981 ; Dykens, 1992), que siguen perfeccionndose con la edad (Dykens, 1992). Para los afectados con el SPW el mundo es un lugar impredecible y confuso. Debido a que sus padres y familiares supervisan permanentemente todo lo que tiene que ver con la comida, ellos se desenvuelven en un rea donde no tienen ningn control. En un intento por relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en lo que saben (o creen saber), evitando la inclusin de cualquier informacin contradictoria, y cuando esto ultimo sucede, se muestran ansiosos y agitados e incluso se esfuerzan an ms por adquirir un control interno mayor; pero no pueden, y en estos casos la turbulencia emocional es una reaccin frecuente. Podemos reco-

nocer que los problemas de conducta estn estrechamente relacionados con sus dificultades de aprendizaje.
2.2.5. Personalidad

Existe consenso en que los nios pequeos son alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores; sin embargo, en torno a los 618 aos aparece un carcter ms rgido, irritable y emocionalmente lbil. A los adolescentes y adultos se les describe con frecuencia como individuos extremadamente tercos, manipuladores, caprichosos, obstinados, egocntricos, con frecuentes conductas autolesivas como pellizcarse la piel, coi1 pocas habilidades sociales y actos de agresividad verbal directa. Acumular y robar lo que parece comestible y hasta lo que no lo es, son como rasgos muy caractersticos de ellos. A su vez se han documentado snton~as "conductas de tipo obsesivo" (Whitman y Acvardo, 1987) que incluyen: miedo a hacer algo malo y10 morir, preocupacin por que les roben sus pertenencias e incapacidad para cambiar planes. Necesitan que las tareas se realicen siempre de la misma forma, as como un fuerte deseo de mantener una misma rutina. Se evidencian tambin sntomas de ansiedad, frustracin y excesiva argumentacin. Muchas de las personas con SPW manifiestan dificultades con las relaciones interpersonales verbales y no verbales. Sobre todo a la mitad de su niez, a pesar de su deseo de tener "amiguitos", tienen dificultades para mantener y establecer relaciones amistosas con otros nios de su edad (Rosell-Raga, L. 2003). Presentan una dificultad para la conversacin, sobre todo en relacin con la espera del turno, aprender a escuchar y con los estallidos emocionales. Las mayores dificultades aparecen con la escasa capacidad para expresar molestias, la irritabilidad y el rechazo a actuar debidamente. En la comunicacin no verbal la situacin ms problemtica se deriva de la incapacidad para mantener una distancia social adecuada.

3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN: POSIBILIDADES DE PREVENCIN, D E T E C C I ~ N TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS 3.1. Criterios Diagnsticos Los criterios actuales para el diagnstico de SPW, descritos por Holm en 1993,

se basan en las caractersticas clnicas y citogenticas fundamentales del sndrome (Tabla 5). Se agrupan en "criterios principales" y "criterios secundarios", cada uno de los cuales se valora con uno y medio punto respectivamente. Para establecer el diagnstico de SPW en nios menores de 3 aos se requieren 5 puntos, de los que al menos 4 deben pertenecer a los "criterios principales". En pacientes mayores de 3 aos son necesarios 8 puntos, de los que al menos 5 correspondan a los "criterios principales". Deben tenerse en cuenta, adems, otras caractersticas clnicas que no puntan pero sirven de refuerzo para la sospecha diagnstica, tales como: alto umbral de dolor, dificultad para el vmito, temperatura inestable, sensibilidad alterada a la temperatura, escoliosis, adrenarquia precoz, osteoporosis, gran destreza en rompecabezas y normalidad de los estudios neuromusculares.
3.2. Tcnicas de diagnstico gentico

El estudio gentico se realiza a partir de sangre perifrica obtenida del inividuo con sospecha de SPW y de sus padres. Fundamentalmente incluye: a) estudio citogenetico, en el que se observa como se ordenan los cromosomas (anlisis cromosmico o del cariotipo) y se busca la presencia de delecin en 15q l l -q 13 (tcnica FISH); b) anlisis molecular del ADN mediante el estudio de microsatelites (que permite determinar la procedencia materna o paterna de los cromosomas, as como la existencia de delecin) y el anlisis de metilacin (que identifica las principales alteraciones asociadas al SPW y confirma el diagnstico cuando muestra el patrn materno, es decir, cuando slo aparecen los fragmentos correspondientes procedentes de la madre).

Criterios principales (cada criterio vale medio punto)

l . Hipotona central neonatal e infantil, con succin dbil, que mejora con la edad.

2. Problemas de alimentacin en el lactante, necesitando tcnicas especiales, con escaso aumento ponderal.
3. Rpido aumento de peso en furicin de la talla despus de los 12 meses de edad y antes de los 6 aos, con obesidad central si no se interviene.

4. Rasgos faciales caractersticos (3 o ms): dolicocefalia, dimetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequea con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo.
5. Hipogonadismo:

6. Hipoplasia genital: hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y10 testculos

rudimentarios en los nios; ausencia o hipoplasia grave de labios menores y10 cltoris en las nias.

7. Maduracin gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal despus de los 16 aos.
8. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 aos. Retraso

mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en nios mayores.

9. Hiperfagia, bsqueda y obsesin por la comida.

10.Delecin 15q1 1-q 13, preferiblemente confirmada por FISH u otra anomala citogentica/molecular en dicha regin cromosmica, incluyendo disoma uniparental materna.

Criterios secundarios (cada criterio vale medio punto)

1. Actividad fetal reducida o letargo o llanto dbil en el lactante, que mejora con la edad.

2. Problemas de comportamiento caractersticos (al menos 5): rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria, inflexible, manipulador. posesivo, terco, ladrn y mentiroso.

3. Somnolencia diurna, apnea del sueo.

4. Estatura baja para sus antecedentes genticos sln tratar con hormona del crecimiento.
5. Hipopigmentacin en piel y cabello en comparacin con la familia. 6. Manos pequeas (menos del percentil25) y/o pies pequeos (menos del percentil 10) para su talla.

7. Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto.

8. Anomalas oculares (miopa, estrabismo)

9. Saliva espesa y viscosa, rgades labiales.

10. Defectos de articulacin del lenguaje.

1 1. Rascarse las heridas o auto-provocarlas.
Tabla 5. Criterios diagnsticos del SPW (Holm, 1993).

3.3. Consejo gentico y diagnstico prenatal

Para determinar el riesgo de recurrencia, es decir, la posibilidad de que unos padres que han tenido un hijo con SPW vuelvan a tener otro hijo afectado por el sndrome, es necesario identificar el mecanismo gentico implicado. Los padres deben ser informados sobre el riesgo de recurrencia en su caso concreto y conocer la posibilidad de diagnstico prenatal mediante la realizacin de las tcnicas de metilacin, FISH y microsatlites en muestras de lquido amnitico o biopsia corial, as como las complicaciones derivadas de la obtencin de estas muestras. En general, cuando en la familia hay un individuo afecto con delecin o disoma uniparental materna, el riesgo de recurrencia terico es bajo, aproximadamente un 1%. En caso de mutacin de imprinting el riesgo es alto, de un 50% (puesto que los padres pueden ser portadores de la mutacin). Cuando se ha observado una translocacin el riesgo depende de la naturaleza de la translocacin. 3.4. Deteccin precoz de problemas mdicos asociados La deteccin precoz de los problemas de salud asociados al SPW permitir

poner en marcha tratamieiltos y medidas de prevencin de complicaciones que mejorarn el pronstico y la calidad de vida de estos nios. Ello implica la valoracin temprana del paciente por distintos especialistas, entre otros: pediatra, endocrinlogo, especialista en nutricin, neuropediatra, rehabilitador y fsioterapeuta, logopeda, psicopedagogo, foniatra, odontlogo, psiclogo, oftalmlogo, etc... Recomendamos incluir a estos nioslas en un programa de atencin temprana, de esta forma podrn reconocerse y compensarse de forma individualizada las alteraciones presentes y las que puedan ir apareciendo a lo largo del desarrollo. Los principales problemas mdicos que deben buscarse en los nios con SPW, as como algunas de las pruebas complementarias utilizadas para ello se resumen en la Tabla 6.
Problema Pruebas complementarias

de hormona de crecimiento (GH)

Tests de provocacin de la secrecin de GH. Secrecin nocturna de GH. Niveles sricos de IGF-1 e IGFBP-3. Niveles sricos de glucosa en ayunas. Test de tolerancia oral a la glucosa. Niveles sricos de hemoglobina glicosilada. Localizacin de testes no palpables: ecografia abdominal, resonancia magntica abdominal. Valoracin de la funcin testicular: niveles sricos de testosterona, test de gonadotropina corinica (HCG). Niveles sricos de testosterona en nios.

Intolerancia a la glucosa. DM tipo I

Criptorquidia

Hipogonadismo

Niveles sricos de estrgenos en nias. Respuesta de LH / FSH.

Osteoporosis

Densitometra.

Trastornos respira~oriosde sueo

Estudio del sueo: monitorizacin de parmetros cardiorrespiratorios.

Tabla 6. Deteccin precoz de problemas mdicos asociados al SPW.

4.1. Pronstico mdico

La esperanza de vida puede ser normal si se controla el peso, ya que la obesidad y sus complicaciones son las causas ms frecuentes de enfermedad y mortalidad. En el mbito psicosocial, la calidad de vida de las personas con SPW est condicionada en gran medida por el grado de retraso mental, la dificultad para desarrollar relaciones interpersonales y la capacidad de adaptacin a normas y situaciones que se salen de su rutina habitual. La comprensin del sndrome y su aceptacin y apoyo por parte de la familia y el entorno del nio son determinantes para mejorar estos aspectos. 4.2. Pronstico psicopedaggico Durante su periodo escolar, los nios y jvenes con SPW sern considerados alumnos con necesidades educativas especiales (A.C.N.E.E) al tener ms dificultades que el resto de los nios de su edad para conseguir los aprendizajes propuestos. Con la ayuda adecuada, pueden alcanzar logros en sus reas de inters, terminar la Educacin Secundaria Obligatoria, la Formacin Profesional, en la actualidad existe algn alumno con SPW cursando estudios universitarios. Pueden ser trabajadores productivos bajo las condiciones adecuadas, incluso vivir alejado de la familia. Sin embargo, hay que admitir que no estn preparados para tener una autonoma total y, a causa de sus dificultades conductuales, necesitan estar supervisados. Parece claro que el proiistico est ntimamente relacionado con las caractersticas propias del sndrome, pero no debemos olvidar la decisiva influencia del

medio, es decir, de las variables familiares, educativas, sociales.. ., que inciden y deseamos propicien el desarrollo integral de la persona. Confiamos en que el medio en el que la persona se desenvuelva le pueda otorgar todos los beneficios posibles para alcanzar una vida de calidad.

5.1. mbito mdico

5.1.1. Problemas de alimentacin y obesidad Es necesario un seguimiento nutricional desde el primer momento, para establecer las necesidades calricas apropiadas y asegurar el aporte adecuado de grasas (para el correcto desarrollo cerebral), vitaminas y calcio (si fuera preciso en forma de suplementos). En los primeros meses, el uso de tetinas especiales, sacaleches o sondas de alimentacin junto con fisioterapia, para estimular y reforzar la musculatura perioral, pueden ser muy tiles para facilitar la succin. A partir de los 5 aos debe insistirse en la realizacin de ejercicio fsico diario, durante al menos 30 minutos. Algunas estrategias tiles en relacin con el comportamiento alinientario son: identificar fuentes de alimentos (tanto en el domicilio como fuera de l) y hacerlas inaccesibles; controlar el acto de la comida, evitando picoteos, fijando un horario, pesando las raciones, recogiendo la mesa nada ms terminar; nunca utilizar la comida como premio o castigo; ensear al nio a comer lo que necesita. Los fannacos inhibidores del apetito no se han mostrado eficaces. 5.1.2. Hipotona La inclusin en programas de tlsioterapia y rehabilitacin debe ser lo mas temprana posible, ya que el tratamiento de la hipotona, durante el primer ao de vida sobre todo, puede mejorar otros aspectos importantes de la salud de estos nios, como los problemas de alimentacin, retraso psicomotor, trastornos respiratorios o deformidades (escoliosis). 5.1.3. Problemas endocrinolgicos
C

En los pacientes con SPW en los que se establezca el diagnstico de dficit de hormona de crecimiento puede estar indicado el tratamiento sustitutivo con hormona de crecimiento recombinante, aunque hasta el momento no est aceptada

esta indicacin. El resultado es un crecimiento ms rpido, con disminucin del tejido adiposo. El principal efecto secundario es una intolerancia a la glucosa. El tratamiento de la diabetes mellitas en estos pacientes consiste fundamentalmente en el control diettico y del peso, mediante la realizacin de ejercicio fsico y una dieta hipocalrica. La criptorquidia puede corregirse espontneamente durante la pubertad en algunos pacientes. En caso contrario se valorar su correccin quirrgica mediante orquidopepsia (recolocando el testculo en la bolsa escrotal) cuando ste sea funcionante, u orquidectoma (extirpacin testicular e implantacin de prtesis) en los casos de testculo atrofiado y no funcionante. El tratamiento hormonal con testosterona carece de efectos en este sentido en los pacientes con SPW, pero puede ser til cuando el escaso desarrollo del pene plantee problemas para la miccin o las relaciones de pareja. En las nias, el tratamiento con estrgenos no es beneficioso.
5.1.4. Otros problemas mdicos

El tratamiento de los trastornos del sueo debe dirigirse a mejorar la higiene del sueo (horarios, posturas, dieta), identificar los momentos de mayor sonlnolencia diurna y planificar periodos de descanso o siesta en funcin de ellos.
El control del peso y la deteccin y correccin de situaciones que pueden contribuir a la aparicin de trastornos respiratorios durante el sueo (como rinitis alergica, infecciones respiratorias o hipertrofia amigdalar o adenoidea) son dos aspectos fundamentales del tratamiento. En caso de hipoventilacin o apneas del sueo puede estar indicada la administracin nasal de aire mediante sistemas de presin positiva continua (CPAP) o binivel (BiPAP).

La osteoporosis debe prevenirse y tratarse asegurando el adecuado aporte de calcio y vitamina D en la dieta (si es necesario mediante suplementos), ejercicio fsico diario y valorando, en cada caso, los beneficios de un tratamiento hormonal coadyuvante (estrgenos o testosterona). Las deformidades de columna y extremidades inferiores pueden requerir, adems de ejercicios de rehabilitacin, correccin ortsica o protsica. Los trastornos relacionados con la denticion requieren valoracin y seguimiento por el odonto-estomatlogo cada seis meses. Las necesidades de flor en la dieta deben quedar cubiertas y las tcnicas de higiene tienen que ser asumidas por la familia y el paciente. A partir de los seis aos puede iniciarse la ortodoncia

(aparatos de correccin) en los casos que la necesiten. Tambin son tiles los productos destinados a incrementar la produccin de saliva, tales como enjuagues o chicles sin azcar. El vascado incontvolado de la piel no responde a los frmacos utilizados habitualmente para el prurito (sensacin de picor). El mejor tratamiento es ignorar la conducta, ofrecer actividades maiiuales alternativas y prcvenir la infeccin de heridas mediante el uso de prendas protectoras (mangas largas, etc...). El estrabismo puede requerir correccin quirrgica. 5.2. mbito psicopedaggico La evaluacin individualizada de cada caso sera la que marque las pautas de intervencin. Es imprescindible intervenir tambin sobre el ambiente. El primer paso ser conseguir un entorno seguro para la persona con SPW y para ello es importante consensuar normas y procedimientos de forma unnime entre los padres y dems agentes educativos.

5.2.1. Problemas de lenguaje y habla

Las adaptaciones curriculares que se realicen en esta rea generalmente sern de carcter significativo y permanente. Como principios que deben guiar la intervencin sc pueden mencionar los siguientes (Tabla 7): Entrenar la espontaneidad, es decir, aprovechar al mximo el inters del niola por objetos y situaciones para provocar la produccin lingstica. Aprendizaje incidental: aprovechar cualquier situacin para estimular el lenguaje. Asegurar la generalizacin de conceptos y expresiones aprendidas para ir superando la tendencia a la rigidez y el pensamiento concreto.
Tabla 7. Priilcipios de intervencin (Adaptado de IMSERSO, 1999)
I

El entrenamiento respiratorio ser objeto prioritario de entrenamiento. Es de suma importancia que el nio vaya desarrollando una conciencia sobre su propia respiracin (Bustos, 1995).

El entorno familiar tambin puede colaborar en el proceso educativo del lenguaje siguiendo unas sencillas pautas que el profesional les facilite. Como por ejemplo, evitar la tendencia a contestar en lugar del nio, no utilizar palabras incorrectas que habitualmente utiliza, propiciar situaciones Idicas, etc.
En el mbito lxico y semntica es necesario fomentar el desarrollo de habilidisponibles. El entrenadades sintcticas para que el sujeto ample las estruct~iras durante la infancia favorecer aprendizamiento en habilidades n~etaliiigsticas jes posteriores. En cuanto a la escritura si existe disgrafa tambin ser objeto de intervencin.

5.2.2. Problemas de conducta

Para poder identificar y controlar mejor las conductas problemticas puede realizarse un registro continuo de frecuencias o de intervalo temporal que nos proporcionar informacin sobre el nmero de veces que se produce un comportamiento en un periodo amplio de tiempo. Ser necesario confeccionar unas tablas en las que se especifique el nombre del observador y el nio, la fecha, la hora de comienzo y fin, la definicin operativa de la conducta a observar y los cdigos correspondientes.

5.2.2.1. Dificultad conductual para la comida

Es esencial limitar la visibilidad y accesibilidad a la comida por lo que todas las personas del entorno inmediato deben estar informadas, y afrontar de manera realista los robos de alimentos al tiempo que reforzamos positivamente al nio cuando haya demostrado algn autocontrol. Ser necesario prestar atencin a pequeos actos como no ofrecer comida en su presencia, repartir la merienda al tiempo a todos los amigos y directamente a cada uno, permitirle levantarse de la mesa cuando termine de comer puesto que esperar viendo a los dems comer es muy costoso para l, etc. Puede ser necesario incluso cerrar las despensas con llave.

5.2.2.2. Dificultad para adaptarse a los cambios

Centraremos nuestros esfuerzos en estructurar una rutina diaria predecible. Es til utilizar advertencias especficas que anuncien las transiciones durante el da como por ejemplo calendarios en la pared, grficas con las rutinas, agendas personales, relojes, etc.. . No prometa nada que no pueda o no podr hacer y no sea excesivamente sarcstico o bromista pues las personas con SPW no responden bien a tales prcticas.

5.2.2.3. Dificultades para modular las emociones

Ayudaremos al niola a que desarrolle paulatinamente un control interno eficaz que module sus emociones. Ante una rabieta lo mejor es sacar al nio de la situacin (time out) e ignorar su conducta, evitar reirlo o razonar con l, en ese momento no sirve de nada. Albelo y muestre una atencin positiva cuando el nio se esfuerce en mantener su autocontrol. Disminuir al mximo los cambios de ltima hora es fundamental.

5.2.2.4. Perseverancia
Hay ocasiones en las que los nios juegan insistentemente con el mismo juguete o los adultos realizan una misma actividad de forma repetitiva como medio de desahogar su estrs. Intervenga en los casos en que sea negativo tanto para la persona de SPW como para su entorno. Si es posible, ignrelo. Cuando haga preguntas repetidamente respndalas debidamente y asegrese de que ha comprendido la informacin que le acaba de ofrecer hacindole a l la misma pregunta. Si insiste, ignore las repeticiones y cambie de tema. Plasmar por escrito sus preguntas y las respuestas puede ser otra opcin. Propngale actividades alternativas ms creativas y productivas.

5.2.2.5. Somnolencia y dificultades para mantener la atencin

Son dos caractersticas bastante problemticas, sobre todo en el entorno escolar pues estn estrechamente relacionadas con su bajo rendimiento acadmico. Alternar las actividades de mayor nivel con las ms sencillas y utilizar material lo ms atractivo posible mejora considerablemente este problema. Propngale actividades motivadoras para l e indague sus gustos y preferencias. Puede resultar efectivo para el comportamiento y bienestar general de la persona con SPW el que pueda echar una siesta de media hora despus de comer. Tambin se dan casos de niosias con SPW que son hiperactivos. Una vez establecido el diagnstico es conveniente que tanto los padres como los profesores cumplimenten unas escalas de estimacin conductual con el fin de conocer ms detalladamente su comportamiento. En el caso de nios entre 3 y 6 aos se puede emplear el Cuestionario para Conductas Problemticas para Preescolares (CPP). La Escala de Problemas de Conducta para Padres (EPC) y el Inventario de Problemas en la Escuela (IPE).

Podemos considerar la aplicabilidad de las intervenciones psicosociales como una alternativa o complemento a la medicacin destacando dos acercamientos: el entrenamiento a padres (EP) y el consejo y apoyo a padres (CyAP). En el EP se proporcionar estrategias comportamentales a los padres, de cara a modificar la conducta de sus hijos y restablecer las relaciones positivas en la familia. En el CyAP, por su parte, aunque no se realiza una intervencin directa con los padres, se les da la oportunidad de compartir sus dificultades en un ambiente de apoyo (Miranda Casas et al, 2003). 5.2.2.6. Entrenamiento en habilidades sociales En la mayora de los casos la dificultad en las relaciones interpersonales se debe a sus problemas para comprender determinadas claves sociales y afectivas y en juzgar e interpretar las comunicaciones y conductas de otras personas. Esto hace que tengan problemas para comprender cmo se sienten los dems, producindose un dfcit de resolucin de problemas interpersonales por lo que suelen aparecer relaciones conflictivas con las personas de su entorno inmediato.

Algunas orientaciones a tener en cuenta son: Es importante observar a la persona en diferentes situaciones sociales (en casa, en clase, en la calle, jugando con los hermanos, etc) para saber exactamente sobre qu intervenir. Cualquier oportunidad es buena para ofrecerles infamacin social que no sepan. Puede ser necesario entrenar coilductas como la espera del turno, aprender a escuchar y mantener una distancia social adecuada. Las actividades pedaggicas ms eficaces han resultado ser el juego de roles y el de imitacin, seguido por otros juegos, el adiestramiento y la relajacin (IMSERSO, 1999). Existen en el mercado diversos programas estructurados centrados en la intervencin en Habilidades Sociales que nos pueden ser de utilidad.

Tabla 8. Entrenamiento en habilidades sociales.

Todos estos rasgos afectan a su rendimiento escolar y a la percepcin que de l tienen padres, profesores y compaeros de clase. Conocer las caractersticas del sndrome es el primer paso para intervenir en el aula. Ayudar a los profesores a desarrollar al mximo las posibilidades del nio, prevenir dificultades y evitar fnistraciones por no conseguir eliminar algunos comportamientos problemticos.

6. RECURSOS
6.1. Bibliografa

Angulo, M., Castro-Magana, M., Mazur, B., et al (1996). Growth hormone secretion and effects of growth hormone therapy on growth velocity and weith gain in children with Prader Willi sndrome. En J. Pediatr Endocrino1 Metabol, vol 3: 393-399. Artigas-Pallars. J. (2002). Fenotipos conductuales. En Rev Neurol 2002; 34 Supl. 1 : S38-48. Bustos, 1. (1995).Tmtamiento de los problemas de la voz. Madrid, CEPE. Curfs LMG, Fryns JP. (2002). Pmder Willi syndrome: A review with special attention to the cognitive and behavioral profile. Birth Defects: Original-Article Series ; 28: 99-104. Donaldson, M. D. C., Chu, C. E., Cooke, A., et al (1994). The Prader Willi Syndrome. En Arch Dis Child, vol 70: 58-63. Dyckens,E.M., Hodapp, R.M. Walsh, K., Nash, 1. (1992). Profiles, correlates and trajectories of intelligence in Prader-Willi syndrome. En Journal of the American Academy of Child and Adolescente Psychiatry. 3 1 :6, 1125-1130. Gillesen-Kaesebach, G., Robinson, W., Lohmann, D., et al (1995). Genotypephenotype correlation in a series of 167 deletion and no-deletion patients with Prader Willi Syndrome. En Hum Genet, vol 96: 638-643. Hall, J. G. (1997). Alteraciones clnicas de los cromosomas. En: Tratado de Pediatra. Nelson. Madrid: McGraw-Hill. Interamericana. Holm, V. A. y colaboradores (198 1). The Puader- Willi syndrome. Baltimore, Baltimore University.

Holin, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., et al (1993). Prader Willi Syndrome: consensus diagnostic criteria. En Pediatrics, vol 91: 398-402. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Secretaria General de Asuntos Sociales. Instituto de Migraciones y Seguridad Social (IMSERSO). (1999). El Sindronze de Prader Willi: guia para familias y profesionales. Madrid: Coleccin Rehabilitacin. L. Rosell-Raga. (2003). "Fenotipos conductuales en el sndrome de PraderWilli" En Rev Neurol; 36 (Supl 1): S153-7. Madrid: TEA; 1986. Miranda A, Martorell C, Llcer MD, Peir R, Silva F.(1993): "Inventario de problemas en la escuela (IPE)". En Silva F, Martorell MC, eds. Evaluacin de la personalidad infantil y juvenil. EPIJ. Vol 1. Madrid: MEP-SA; p. 60-83. Miranda Casas A; Uribe L.H., Gil-Llario M.D, Jarque S. (2003): Evaluacin e preescolares con manifestaciones de trastorno por dficit de intervencin en i~ios atencin con hiperactividad y conducta disruptiva. Rev Neurol ; 36 (Supl 1): S8594. Navarro A, Peir R, Llcer MD, Silva F.(1993). Escala de problemas de conducta (EPC). En Silva F, Martorell, MC, eds. Evaluacin de la personalidad infantil y juvenil. EPIJ. Vol. 1 . Madrid: MEPSA; p. 33-59. Whitman, B. y Greenswag, L. (1 995): Psychological and behavioral management, en Greenswag, L.R., Alexander, R.C. Managemerzt of Prader-Willi Syndrome (2nd ed.). eds., New York: Springer-Verlag, pp 125-141.

6.2. Pginas Web

6.3. Organizaciones

Asociacin Catalana para el Sndrome de Prader Willi. (ACSPW) Pg. dels Ciceres, 56-58 89006 Hospitalet de Llobregat. Barcelona Tel.: 933387915. Fax: 933388408 Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi. (Asturias) C! Rafael Fernndez 2,6" C 33008 Oviedo. Asturias Tel.: 9852 18468 E-mai1:Correo-e: jlcarce@teleline.es Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi. (Salamanca) Cl Zuiga Rodrguez 19, 2" B 37700 Bjar (Salamanca) Tel.: 9234.0112 Asociacin Madrilea para el Sndrome de Prader-Willi. (AMSPW) Cl Cristobal Bordiu 35, ofic. 212 28003 Madrid Tel.: 915336829. Fax: 915547569 E-mail: pasoypaso@yahoo.com Asociacin Valenciana para el Sndrome de Prader-Willi CI Valle de Laguar 12, pta 50 46009 Valencia Tel.: 963890599. Fax: 96340 1593 European Organization for Rare Disorders (EURORDIS). Plateforme Maladies Rares. 102, Rue Didot. 750 14 Paris (France) Tel.:00 33 1 56 53 53 40. Fax: 00 33 1 56 53 52 15 E-mail: eurordis@eurordis.org Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER). C Enrique Marco Dorta, 6 local. 4101 8 Sevilla. ! Tel.: 954 98 98 92,902 18 17 25. Fax: 954 98 98 93 E-mail: feder@teleline.es 1 info@minoritarias.org

7. FICHA RESUMEN
7.1 Qu es el sndrome de Prader-Willi? El sndrome de Prader-Willi (SPW) es un cuadro clnico de origen congnito (presente al nacimiento), caracterizado por hipotona muscular, retraso mental, ingesta compulsiva de alimentos con obesidad, talla baja y rasgos fsicos peculiares.

7.2. Cmo se detecta?

Es difcil en el recin nacido. Los neonatos son hipotnicos, letrgicos, con hipoplasia genital y frecuentemente necesitan ser alimentados de forma especial. Durante el embarazo hay una reduccin de movimientos fetales. El diagnstico en adultos es ms fcil si las caractersticas clsicas estn presentes.

7.3. A cuntas personas afecta?

Su incidencia es de 1 por cada 10.000 nacidos en ambos sexos, y todas las razas. 7.4. Dnde me puedo informar? Acudiendo al mdico pediatra; en los centros escolares a travs de los equipos psicopedaggicos; en servicios de Atencin Temprana; solicitando informacin en la asociaciones especficas de este sndrome; a travs de los Grupos de Apoyo y Ayuda Mutua, etc. Aunque no exista una bibliografa muy extensa sobre este sndrome es posible encontrar informacin en revistas cientficas y de divulgacin as como a travs de la Red Internet. Para poder solicitar los diversos servicios, ayudas y prestaciones que cada comunidad autnoma ofrece, es imprescindible obtener el certificado de minusvala en el Centro base o Centro de Orientacin y diagnstico del IMSERSO, o el equivalente en tu Comunidad Autnoma.

7.5. Cmo es el futuro de estas personas?

La esperanza de vida puede ser normal si se controla debidamente el peso. La salud general es normalmente excelente, aunque se ha informado de envejecimiento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son las causas ms frecuentes de enfermedad y mortalidad.

Sea cual sea la opcin escolar elegida (integracin escolar o centro especfico de Educacin Especial) los nios y jvenes con SPW pueden alcanzar las metas educativas que se propongan siempre acordes a sus caractersticas personales teniendo en cuenta sus puntos fuertes y sus limitaciones. En cuanto a la integracin social y laboral se requiere la articulacin de un complejo conjunto de actuaciones que den respuesta, no slo a las necesidades de empleo de este colectivo, sino a la problemtica de ajuste personal, capacitacin profesional, promocin de relaciones sociales, acceso a la cultura, etc. La poblacin de personas con SPW adolece de la formacin suficiente para acceder al mercado de trabajo. Las soluciones han de pasar por la utilizacin de estructuras de formacin previas a la obtencin de un puesto de trabajo y durante la obtencin del mismo. Alternativas profesionales son los Centros Ocupacionales, los Centros de Transicin Laboral, los Centros Especiales de Empleo, Empleo con Apoyo ... En resumen, las posibilidades de desarrollo educativo, socio-laboral y ante todo, personal se vislumbran amplias y para ello es necesaria una amplia red de recursos que den respuestas a sus necesidades personales.

RAQUEL PARDO DE SANTALLANA* Y ELENA MORA GONZALEZ** *Facultad de Educacin de lu Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

l . DESCRIPCIN DEL SNDROME 1.1. Historia y etiologa El Sndrome de Sotos (SS) fue descrito de forma sistemtica por primera vez en 1964 cuando Juan Sotos, endocrinlogo alicantino residente en la actualidad en Norteamrica, define junto a sus colegas las peculiaridades de cinco pacientes que presentaban un crecimiento rpido desde el nacimiento, retraso del desarrollo moderado (evidente sobre todo a nivel cognitivo y perceptivo-motor), facies peculiar y alteraciones cerebrales (Sotos et al, 1964). Definen a este cuadro clnico como "Gigantismo Cerebral", aunque es posible que previamente, en 1931, Bemard Schlesinger (Schlesinger, 193 1) fuera el primero en describir este sndrome en una nia de 8 aos con gigantismo, macrocefalia, manos y pies excesi-

vamente grandes en relacin al desarrollo fsico general, edad sea avanzada (12 aos) sin signos de desarrollo puberal y normalidad radiolgica, y dos dientes aparecidos en el primer mes de vida. Tras los estudios de Sotos y sus colaboradores, Hook y Reynolds en 1967 aaden a las investigaciones datos interesantes sobre el tamao inusitadamente grande de manos y pies en los casos estudiados de SS, un crecimiento rpido durante los primeros aos de vida, pero una altura habitualmente normal al alcanzar la edad adulta. Las investigaciones siguen avanzando y aportando nuevas caractersticas al cuadro clnico del Sndrome de Sotos y describiendo con ms nitidez el espectro de esta enfermedad. Sin embargo, la etiologa an es desconocida, la mayora de los casos son espordicos, aunque se ha sugerido tambin una herencia autosmica dominante o recesiva. En las ltimas investigaciones se describe la haploinsufciencia (microdeleccin del o m~itacin) gen NSD1 en la regin 5q35, como la ms frecuente y por ello la causa principal de la aparicin del Sndrome de Sotos (Ro, 2003). Se han referido otras muchas alteraciones genticas: inversin del pericentro del cromosoma Y, y de la regin heterocromtica del cromosoma 9, translocacin entre los brazos largos de los cromosomas 5 y 8, duplicacin parcial del brazo corto del cromosoma 20, translocacin balanceada entre los brazos largos de los cromosomas 5 y 15, translocacin recproca balanceada entre cromosomas 2 y 12, o entre los cromosomas 3 y 6, etc. Se han descartado alteraciones en algunos genes de factores relacionados con el crecimiento: factor de crecimiento, factor neurotrfico derivado del cerebro y neurotrofina como causas de este sndrome, as como de cromosomas relacionados con el metabolismo del colgeno (Lin, 2001; Rao, 1998). No se han descrito todava alteraciones metablicas o endocrinolgicas que expliquen el hipercrecimiento, por lo que son necesarios ms estudios a este respecto (Sarria Chueca, 1990). Existen casos asociados tanto a hiper como a hipotiroidismo. La secrecin de hormona de crecimiento es normal, as como la res1 puesta del factor de crecimiento insulina-like tipo 1 y tipo 1 al test de sobrecarga oral de glucosa y a la hipoglucemia (Agwu, 1999). La imagen fsica del Sndrome de Sotos es la de un nio de estatura superior a su media de edad, con manos y pies grandes, una frente ancha que puede apare-

cer hundida en las zonas laterales y un permetro craneal "exagerado" que puede duplicar o incluso triplicar al tamao normal. Se presenta, habitualmente, junto con una marcada hipotonicidad que conlleva una escasa autonoma y enlentece el desarrollo general.

1.2. Tipologia e incidencia

A pesar de la existencia de casos con el Sndrome de Sotos existen otras manifestaciones ms leves que se encuentran en el espectro de Sotos pero que no muestran las caractersticas de ste de forma tan pronunciada. De este modo, sus posibilidades de desarrollo suelen ser superiores a las de aquellos con el Sndrome y su imagen fisica puede tambin ser menos llamativa, La incidencia de este sndrome oscila entre 1110.000 y 1150.000 nacimientos aunque, como ya se ha mencionado, la gama en sus manifestaciones resulta enorme con diversos grados de afectacin tanto del crecimiento seo como del desarrollo.

2. CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS,CONDUCTUALES Y SOCIALES

2.1. Caractersticas biomdicas

Las caractersticas principales de este sndrome son: hipercrecin~iento, facies peculiar y alteraciones neurolgicas no progresivas con retraso en el desarrollo psicomotor y el lenguaje principalmente (en algunos casos, con retraso mental ligero o leve). Crecimiento y desarrollo: En el nacimiento el peso, el permetro ceflico, y especialmente la talla, suelen estar por encima del P75 (talla media de 52 a 54 cm.). La velocidad de crecimiento est especialmente acelerada en los primeros cuatro o cinco aos de vida, con gran envergadura (mayor que la altura) y manos y pies muy grandes. Aunque no existe uniformidad acerca de la talla alcanzada finalmente por estos pacientes (Sarria, 1990), generalmente est por encima del percentil 97 en ambos sexos. Hay autores que han observado que la talla final de sus pacientes, an estando por encima de su talla diana genticamente determinada, est dentro de los lmites

normales para su edad, por lo que no considera necesaria ninguna intervencin para limitar la talla final adulta (Agwu, 1999). La talla final de las nias suele estar ms ajustada con su talla diana, por la aparicin ms temprana de la pubertad que en los nios. El permetro ceflico siempre se mantiene por encima del percentil 98. La edad sea generalmente est adelantada respecto a la edad cronolgica y acorde con la edad estatural. La erupcin dentaria es precoz. La pubertad se inicia en lmites normales.

Cara:
Los sujetos con sndrome de Sotos presentan una frente abombada con implantacin baja del cabello, macrodolicocefalia, arcos superciliares acentuados, hennariz ancha con orificios nasadidura palpebral antimongoloide, hipertelorisn~o, les hacia delante, paladar ojival, prognatismo, orejas grandes, enrojecimiento alrededor de la nariz y perioral. En los primeros aos de vida la cara es redonda y, a medida que van creciendo, se va alargando (Opitz, 1998).

Sistema Nervioso Central:

En el nacimiento son nios con una marcada hipotona, paulatinamente va detectndose una pobre coordinacin y torpeza motoras que pueden mejorar con la edad. Estn ms alterados los movimientos gruesos que los finos. Paradjicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990). A nivel n~orfolgico,lo ms caracterstico es la dilatacin de los ventrculos cerebrales, especialmente del 111 ventrculo, sin hipertensin intracraneal. Puede detectarse tambin disgenesia del cuerpo calloso y macrocisterna magna (Chen, 2002). Se han descrito series en las que el 50 % de los pacientes tienen convulsiones, siendo la mitad de ellas febriles. Pueden existir alteraciones en el EEG, asociadas o no a las convulsiones.

Corazn:
La presencia de alteraciones cardiacas congnitas es diez veces ms frecuente que en la poblacin general, especialmente en los nios japoneses. Se han descrito distintas patologas: comunicacin interauricular e iilterventricular, persistencia

del ductus arterioso, atresia o estenosis pulmonar y tricuspdea, taquicardia supraventricular, etc. (Opitz, 1998).

Neoplasias:
Es difcil determinar el riesgo de padecer alguna neoplasia en este sndrome; probablemente est por debajo del 2,2 %, aunque potencialmente por encima del esperado en la poblacin peditrica general (Hersh, 1992). Parece que, en general, la macrosoma puede aumentar el riesgo de padecer alguna neoplasia en los nios, especialmente el neuroblastoma (Opitz, 1998). Se han descrito varios tipos de tumores benignos y malignos relacionados con el Sndrome de Sotos: neuroblastoma, hepatocarcinoma, tumor de Wilms, carcinoma epidermoide de vagina, carcinoma de clulas pequeas de pulmn, tumor de partida, hemangioma cavernoso, osteocondroma, tumor iieuroectodrmico, granuloma de clulas gigantes de la mandbula, nevus gigantes, leucemia aguda linfoctica, linfoma no Hodgkin, fibromas cardiacos y ovricos, tumor testicular y teratoma sacrocoxgeo.

Patrn Metacarpofalngico:
El anlisis de este patrn es un instrumento til para la evaluacin y diagnstico de los nios con sndrome de Sotos. Lo describieron en 1985 Butler y cols. para poder diferenciarlo del de los nios sin alteraciones (Butler, 1985). La medida de cada hueso de la mano es significativamente mayor que la media de los nios normales. Los huesos distales son comparativamente ms cortos que los proximales. Los huesos ms largos son la segunda y tercera falange proximales y el ms corto es la quinta falange dista1 (Olivan Gonzalvo, 1990). Las falanges estn ms desarrolladas que los huesos del carpo.

Tipo de alteracin Oftalmolgicas

Alteraciones
Atrofia macular, disfuncin del cono bilateral, displasia septo-ptica, megaloftalnlos, palidez del disco ptico, exoforia, cataratas, rbita pequea, megalocrnea, hipoplasia del iris, glaucoma unilateral, estrabismo, nistagmus . Hidronefrosis, rin poliqustico.

Renales

Urolgicas Dentales seas

Reflujo uretrovesical. Dientes supernumerarios. Cifoescoliosis, pies planos, facilidad para las fracturas ante traumas minimos, hiperlaxitud articular, genu valgo y varo, displasia congnita de caderas. Dificultad para la alimentacin en los primeros meses de vida, posteriormente aparece en ocasiones aumento descontrolado del apetito que provoca obesidad en la adolescencia. Algunos padecen estreimiento y se ha descrito la asociacin con la enfennedad celaca en casos aislados. Infecciones respiratorias superiores e infecciones de orina frecuentes. Otitis media de repcticin que produce sordera de conduccin y en muchas ocasiones conlleva procedimientos quirrgicos para su resolucin: timpanostoma, tubos de drenaje, amigdalectoma y adenoidectomia.
Tabla 1 . Otras Alteraciones Ocasionales.

Digestivas

Infecciones

En la tabla 2 aparccc un resumen de las caractersticas del sndrornc dc Sotos scgun su frecuencia de aparicin:
80-100% 60-80Y0

Menos del 50%

Hiperbilirrubemia. Dificultades en la alimentacin y10 reflujos. Caderas dislocadas y pies zotos. Babeo prolongado.
A

Macrocrania. Dolicocefalia.
Frente prominente.
m

Espacios con fluidos fuera y en el interior del cerebro. Edad sea avanzada. EmpciQn prematura de los

Hipertelorismo. Arco de paladar muy alto.

Alto peso en el nacimiento. Excesivo crecimiento en la infancia. Manos y pies anormalmente grandes.

Fisuras palpebrales o signos mongoloides. Barbilla promillente y puntiaguda. Hiper e hipotiroidismo.

Estrabismo y problemas para enfocar o mover los ojos.

Tabla 2. Caractersticas biomedicas del Sndrome de Sotos segn su frecuencia de aparicin.

2.2. Caractersticas psicolgicas

Los rasgos que a continuacin se apuntan resultan ms leves cuando no se manifiesta el SS en su plenitud sino como un trastorno del espectro menos severo. De todos modos, al igual que el resto de desarrollos, tambin puede notarse cierta mejora al llegar la adolescencia y la edad adulta.
2.2.1. Caractersticas psicomotoras

Se aprecia un fuerte retraso en el desarrollo psicomotor (Rutter, 1991) debido, en la mayor parte de los casos, a una fuerte hipotona, aprecindose un mejor desarrollo de las habilidades motoras finas y gruesas a partir de los aos escolares, as como problemas de coordinacin motora que, asimismo, se reducen al ir llegando a la adolescencia y la edad adulta. En parte de las ocasiones, la hipotona puede dificultar su desarrollo autnomo. En general, parece que el desarrollo psicomotor grueso est ms afectado que el desarrollo psicomotor fino.
2.2.2. Caractersticas cognitivas

nicamente entre el 60 y el 80% de los casos con sndrome de Sotos manifiestan dificultades de aprendizaje o un retraso mental leve o ligero y en nienos del 50% de los casos se aprecia dificultades en la atencin.

No es el SS, por tanto, una enfermedad ligada indisociablemente a retraso en las aptitudes cognitivo-intelectuales aunque, los retrasos en mbitos ms especficos (psicomotor, lenguaje expresivo y atencin principalmente) pueden dificultar el desarrollo y mejora de las habilidades cognitivas del sujeto, siendo imprescindible su tratamiento para evitar efectos secundarios.

2.2.3. Lenguaje y habla

Entre un 80 y un 100% de los casos, los nios con sndrome de Sotos presentan un significativo retraso en el lenguaje expresivo. De este modo, el lenguaje receptivo (entender a otros) suele ser ms avanzado que el expresivo (formar frases con sentido e intencin comunicativa), lo que puede favorecer cierta frustracin a la hora de manifestar sus deseos, intenciones, pensamientos,. . . Con el tiempo, los nios muestran una notable mejora en el desarrollo del discurso, ms an si ha habido un tratamiento instructivo.

2.2.4. Caractersticas conductuales

Debido a una iuerte labilidad emocional, a la falta de coiitrol de impulsos, a su presencia fsica diferente y a la hipotonicidad, suelen aparecer dificultades de integracin social (Sarimski, 2003) que, por consiguiente, tambin afectan a la adquisicin y mejora de habilidades sociales que permitan al nio un mejor conocimiento del mundo. De esta forma, una escasa integracin se muestra en una mayor irritabilidad, introversin, comportamientos estereotipados y lenguaje social escasamente desarrollado. Asimismo, pueden incluso presentar reacciones fbicas, rituales, ansiedad de separacin y pnico ante nuevas situaciones. Pueden, a veces, tener fuertes rabiertas que, generalmente, son slo el reflejo de una profunda frustracin por de su incapacidad para con~unicarse manera adecuada y transmitir sus deseos a los dems. Ya desde un principio, el nio con sndrome de Sotos se siente diferente y los iguales le perciben como diferente cuando ingresa en la escuela por ser fsicamente distinto (ms alto que sus compaeros, estructura aparentemente ms desarrollada.. .). En ocasiones, incluso, es objeto de burla y ridiculizaciones, los cuales dificultan an ms el desarrollo de habilidades sociales y, a su vez, potencian su aislamiento y bsqueda de sobreproteccin adulta.

La situacin generalmente mejora cuando llega la adolescencia, mientras el crecimiento de los dems nios se acelera, el del nio con sndrome de Sotos comienza a frenar, esto facilita una mayor semejanza entre ambos a nivel fsico. Por otro lado, el nio con sndrome de Sotos presenta ya una amplia gama de conocimientos y habilidades que favorecen su comprensin de la realidad y la adquisicin y ejecucin de nuevos aprendizajes. 2.2.5. Personalidad No puede hablarse claramente de un perfil psicolgico caracterstico de los nios con sndrome de Sotos. Sin embargo, entre los diferentes estudios, encontramos algunos datos que pueden dar pistas que habr que considerar con cuidado. As, se dice que en menos de un 50% de los casos con sndrome de Sotos se aprecian comportamientos agresivos, lo que s parece ser ms comn es la existencia de TDAH (Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad), principalmente del tipo impulsivo. En estas ocasiones, parece que los nios con TDAH y SS han respondido bien tanto al tratamiento como a la medicacin adecuadas al Dficit de Atencin e Hiperactividad. En los casos en que se aprecia una fuerte tendencia a la introversin esta parece venir ms dada de forma externa que inherente, potenciada por el rechazo que manifiesta a veces el grupo de iguales, y el entorno comunitario en general, lo que a su vez puede repercutir en una escasa autonoma dada la tendencia a refugiarse en una fuerte dependencia del adulto. Por otra parte, algunos estudios tambin reconocen un carcter afable y sociable del nio con sndrome de Sotos, no habiendo problemas escolares ni familiares de integracin. Una de las inferencias que puede hacerse al revisar la literaiura en torno a esta enfermedad es que los cambios en los comportamientos han podido venir en muchos casos dados por influencia externa, de manera que continuos problemas de integracin y socializacin (sobre todo potenciados por el aspecto fsico) podran favorecer el paso de un carcter social al surgimiento y manifestacin de actitudes agresivas y anti-sociales en el nio con SS por experiencias negativas previas en entornos comunitarios.

3. D I A G N ~ S T I C OY EVALUACI~N:POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS Como no existe ningn test diagnstico, ste es fundamentalmente clnico. Para el diagnstico del Sndrome de Sotos las caractersticas definitorias por excelencia son cuatro: macrocefalia; longitud al nacer superior al 90%; edad sea superior tambin al 90% y retrasos motores y verbales (tabla 3). No obstante, existen casos en que estas condiciones: no se dan en el grado extremo o no aparecen juntas, por lo que se sospecha la existencia de un amplio espectro en el sndrome de Sotos con variantes y diversos niveles de gravedad. En la edad adulta el diagnstico resulta ms complicado, pues tras la infancia la edad sea no avanza ms, la altura es ya normal en la mayor parte de los casos y las caractersticas fsicas desproporcionadas resultan poco aparentes.

- Talla por encima de P97.

- Permetro ceflico por encima del P97. - Edad sea por encima del P90.

- Retraso del desarrollo o, incluso, retraso mental leve o ligero.

Tabla 3. Criterios diagnsticos mas ampliamente aceptados.

Ante la sospecha de un caso de sndrome de Sotos, la falta de uno de estos cricuestionar la validez del diagnstico y, si faltan dos, ser muy terios puede l~acer dudoso (Cole, 1994). Habitualmente se emplea una evaluacin gentica centrada en un examen clnico y estudios cromosmicos. En la primera han de observarse el historial mdico del nio y de su desarrollo, viendo los antecedentes en ambos para realizar un estudio contextualizado. Asimismo, se mide el tamao craneal, de las extremidades, distancias faciales,. . .y se realiza una observacin del nio durante un perodo de actividad. En el caso del estudio cromosmico, ste se realiza a travs de una pequea muestra de sangre, aunque habitualmente, los niios con sndrome de

Sotos no presentan anormalidades de este tipo. De forma general, deben hacerse comprobaciones no slo genticas y cromosmicas sino tambin del SNC, de los rganos internos, msculos, sistema esqueltico, endocrinolgico, etc.

4.1. Pronstico mdico

Diagnstico prenatal: En las ecografas prenatales es posible ver desde la semana 18 de gestacin las alteraciones cerebrales como la dilatacin de los ventrculos, que puede hacer sospechar sobre la presencia de este sndrome. En semanas posteriores se ven mejor las alteraciones cerebrales, as como el aumento de la talla y de la cabeza (Chen, 2002). Diagnstico diferencial: Fundamentalmente ste debe hacerse con otros sndromes en los que tambin existe sobrecrecimiento, indicados en la tabla 4:

- Sndrome de Weaver-Smith.
- Sndrome de Marshall-Smith. - Sndrome de Simpson-Golabi-Behmel. - Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith. - Sndrome de Perlman. - Sndrome de Beckwith-Wiedemann.
- Sndrome de SanFilippo.

- Sndrome de Proteus.
- Sndrome de Marfan.

- Sndrome de Klinefelter.
-

Sndrome del X frgil (realizar estudio gentico).

- Trisoma 8. - Sndrome de Carpenter. - Displasia craneoectodrmica. - Sndrome Elejalde.

- Sndrome de Pallister-Killian.
- Sndrome de Nevo.

- Sndrome de Stevenson.
Tabla 4. Otros sindromes de sobrecrecimiento para el diagnstico diferencial

4.2. Pronstico psicopedaggico Evaluacin psicolgica:

Es necesario realizar una evaluacin de las capacidades del nio, comprobando el grado de desarrollo de sus aptitudes para poder determinar si existe retraso y, en caso afirmativo, definir los efectos del mismo. Esta informacin junto con la aportada por el mbito biomdico aporta datos cruciales para la propuesta de las atenciones que deber recibir el nio, de manera que estn ajustadas a sus necesidades. Concretamente, es preciso llevar a cabo un estudio pornlenorizado del lenguaje y el habla del nio con sndrome de Sotos dadas las dificultades generalizadas que esta poblacin presenta en este campo. Por otro lado, ser necesario evaluar las capacidades perceptivo-motoras, as como el desarrollo emocional respecto a su media cronolgica. Asimismo, aunque en ocasiones las capacidades intelectuales no resultan directamente daadas por el sndrome, ser tambin bsico determinar el desarrollo cognitivo general, pues este diagnstico clarificar algunos de los resultados hallados en pruebas previas.

Todo ello, facilita un mayor y mejor conocimiento del caso concreto y, por tanto, permite definir los tratamientos e intervenciones especficas a implementar. Finalmente, es precisa la valoracin de factores comportamentales como el grado de aceptacin del sndrome en el contexto prximo, integracin del nio, motivacin, auto-concepto y auto-estima, etc. Todo ello genera un mapa de informacioii que debe considerarse de manera global para poder entender las peculiaridades del caso (Tabla 5).

- Capacidades Intelectuales.
- Lenguaje y habla. - Habilidades psicomotrices. - Desarrollo emocional.
- Variables Comportamentales.

- Varios (contexto, integracin,...).

Tabla 5. Factores imprescindibles en la evaluacin psicolgica del Sndrome de Sotos.

5.1. mbito mdico

No existe ningn tratamiento establecido para el sndrome de Sotos, que deber orientarse de acuerdo a los problemas asociados a esta entidad clnica y que pueden presentar alguno de estos pacientes (alteraciones renales, oftalmolgicas, cardiacas, endocrinas y esquelticas). Desde el punto de vista clnico deben tenerse en cuenta las complicaciones a largo plazo asociadas al sndrome, como es la mayor frecuencia de tumores

(tumor de Wilms, liepatocarcinoma, tumores neuroectodrmicos, tumores parotdeos, carcinoma vaginal) lo que obliga a una vigilancia estrecha y a un alto ndice de sospecha para en su caso iniciar un tratamiento precoz de la neoplasia. Con relacin a posibles tratamientos hormonales que pudieran modificar el patrn de crecimiento, existen diferentes lneas de investigacin al respecto, cuyos resultados no son concluyentes. No existen evidencias de alteraciones endocrinolgicas especficas que justifiquen el patrn acelerado de crecimiento, aunque algunos autores proponen un tratamiento hormonal basado en la administracin de estrgenos, testosterona o somatostaina para tratar de limitar la talla final. Otros estudios, sin embargo, demuestran que a pesar de existir un crecimiento acelerado durante la infancia, el pronstico de talla adulta se encuentra dentro de lmites normales y no estara justificado ningn tipo de intervencin al respecto. Las personas que presentan este sndrome s necesitan cuidados psicoeducativos especiales, teniendo en cuenta el retraso metal que presentan y el desajuste de desarrollo fsico y mental.
5.2. mbito psicopedaggico

Entre las diferentes dificultades que presenta el nio con sndrome de Sotos, desde el punto de vista psicolgico deber atenderse principalmente a dos factores (tabla 6): al desarrollo social tanto en lo referido a la integracin como a la auto-percepcin; y al desarrollo personal, en el que ser necesario hacer un fuerte hincapi en variables emocionales.

Desarrollo Social
Con el nio. Con la familia, la escuela y los agentes sociales cercanos. Con el entorno extenso.

Desarrollo Personal
Aceptacin y conocimiento del trastorno. Adquisicin de estrategias de autopercepcin positiva. Expectativa ajustada y positiva.

Tabla 6. Tratamiento en el mbito Psicolgico.

5.2.1. Desarrollo social

En cuanto al desarrollo social destacan tres vas de accin: una labor directa con el nio; una labor con la familia y con aquellos agentes sociales que ms habitualmeiite estn con l y, por ltimo, una labor extensa que permita a la familia y al propio nio entrar en contacto con asociaciones u otras familias en el mismo caso. Con el nio se debern abordar estrategias de comunicacin (reglas de conversacin, lenguaje corporal, habilidades comunicativas, expresin de sentimientos, etc) para el desarrollo de su autonoma en las relaciones sociales. Con la familia ser preciso tratar el sndrome para su mayor conocimiento, su comprensin y aceptacin, evitando actitudes sobreprotectoras o el rechazo de la situacin. La familia y, en su caso, la escuela deben ser conscientes del importante papel que pueden desempear en la socializacin del nio, debiendo para ello normalizar al mximo el entorno para evitar un rechazo del nio por parte de compaeros, familiares y agentes sociales cercanos. Por ltimo, es preciso contactar con asociaciones y10 familias en el mismo caso, de forma que tanto el nio como sus padres o tutores puedan compartir vivencias y conocimientos y, de esta forma, ayudarse y comprenderse.
5.2.2. Desarrollo personal

Desde el tratamiento psicolgico puede favorecerse la comprensin y aceptacin que el nio debe tener de su enfermedad, conocerla y comprenderla. Ser iiecesario hacer un gran hincapi en estrategias de autovaloracin positiva y expectativas, puesto que los nios con sndrome de Sotos se dan perfecta cuenta de su situacin y, por ello, pueden sufrir en exceso emocionalmente si no adquieren habilidades adecuadas para adaptarse a su realidad, asumirla y valorarla como positiva. Es importante separar cada uno de los problemas que en el mbito educativo puede encontrarse una persona con Sndrome de Sotos, slo as puede darse una respuesta efectivamente ajustada al caso concreto. De forma general, puede afirmarse que el nio con SS necesita un ambiente educativo acogedor y normalizado que le haga sentir sus diferencias como una caracterstica ms de la diversidad que define a cualquier nio con o sin enferniedades asociadas. Por otro lado, mantener una expectativa elevada desde todos los

entornos educativos del nio (tanto formales como no formales) va inevitablemente a repercutir en la imagen que ste tenga de s mismo y, por tanto, en su rendimiento e implicacin en su propio desarrollo. Realizando un anlisis ms concreto de los diferentes aspectos que ms especficamente deben ser tratados de forma sistemtica en el nio con sndrome de Sotos destacan: El retraso del lenguaje que, como ya se ha comentado, suele ser significativo, por lo que el nio con sndrome de Sotos puede beneficiarse del apoyo de un logopeda que le facilite un mejor desarrollo del habla y que evite mayores retrasos. Asimismo, la familia, el tutor y, en caso de ser necesario, tambin un profesor de apoyo, podrn hacer hincapi en la adquisicin de vocabulario ajustado a su edad y la construccin de frases cada vez ms complejas. En el caso de una hipotona excesiva puede ser necesario reforzar la enseanza de hbitos de autonoma (comer, lavarse, atarse los cordones,. . .). En cuanto al retraso mental ste, en caso de existir, suele ser ligero o leve (es decir, un CI medio de I72), lo que permite adaptaciones curriculares que pueden ser escasamente o nada significativas, permitiendo al alumno la mayor normalidad acadmica posible, es decir, la estancia continua en el aula ordinaria. En otros casos, el retraso es ms acentuado y la adaptacin requiere una mayor significatividad y, por tanto, distanciamiento del currculum base del centro educativo de referencia, en estas ocasiones puede ser positivo trabajar algunas horas con el nio con sndrome de Sotos fuera del aula, con el apoyo de un profesor especialista en Pedagoga Teraputica. El hecho de no presentar retrasos severos permite que una extensa mayora de nios con sndrome de Sotos asistan a un colegio de integracin, en donde pueden relacionarse con alumnos con y sin necesidades educativas y, de esta forma, vivir en un ambiente normalizador. En cuanto a las habilidades psicomotrices, puede no ser necesaria la intervencin de un especialista, basta con la realizacin de un programa ms especfico dentro del currculum escolar que permita al nio incidir con ms tenacidad en aquellos aspectos de su desarrollo motor fino y grueso, y de su coordinacin que ms necesiten de un tratamiento sistemtico para la mejora. Estos ejercicios pueden integrarse con ms facilidad dentro de las actividades de Educacin Fsica y

Educacin Plstica, as como en las tareas pensadas para ser llevadas a cabo en el aula de apoyo (en caso de que sea necesario realizar dicho apoyo). No obstante, cualquier actividad escolar por su sistematicidad va a permitir a los profesionales de la educacin incidir en aspectos psicomotores tanto de motricidad fina y gruesa como de coordinacin (control postural, prensin, lateralidad.. .). A medida que los nios crecen y van alcanzando el periodo de la adolescencia, las investigaciones constatan que los sntomas van apareciendo con menos severidad, tambin fsicamente comienzan a igualarse con sus semejantes y se ve en todos los mbitos de desarrollo, en general, una gran mejora (Rae et al, 2000).

6. RECURSOS 6.1. Asociaciones y equipos profesionales Asociacin del Sndrome de Sotos en Francia: Asociacin L'veil del Sndrome de Sotos Presidente: Isabelle ISSARD 42, me du Foirail 63800 Cournon d'Auvergne Tel.: 04 73 84 50 76 E-mail : sotoseveil@infonie.fr Asociacin del Sndrome de Sotos en Estados Unidos Sotos Syndrome Support Association Three Danada Square East, #235 Wheaton, IL 60 187 Tel.: 1-888-246-SSSA 1-888-246-7772 (USA y Canada solamente) (630) 682-88 15 (Internacional).
6.2. Bibliografa

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Cole,T.R.P. Sotos syndrome. Journal ofMedical Genetics. 1990; 27:571-576. Cole, T.R.P. (1994). Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. Journal of Medical Genetics. 1994; 3 1:20-32. Chen, C.P. (2002). Perinatal imaging findings of inherited Sotos syndrome. Prenatal Diagnosis 2002; 22:887-92. Finegan, J. (1994). Language and behavior in children with Sotos syndrome. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiaty. 1994; 33:1307-15. Hersh, J.H. (1992). Risk of malignancy in Sotos syndronie. Journal of Pediatrics. 1992; 120:572-4. Hook, E. B. & Reynolds, J. W. (1967). Cerebral gigantisni: endocrinological and clinical observations of six patients including a congenital giant, concordant monozygotic twins, and a child who achieved adult gigantic size. Journal of Pediatrics. 70, pp 900-9 14. Lin, A.E. Exclusioii of growth factor gene mutations as a common cause of Sotos syndrome. American Journal of Medical Genetics. 2001 1; 98:lOl-2. Olivan Gonzalvo, G. Anlisis del patrn metacarpofalangico en un varn afecto de gigantismo cerebral (sndrome de Sotos). Anales Espaoles de Pediatra. 1990; 32:455-456. Opitz, J.M. (1998). The syndromes of Sotos and Weaver: reports and review. American Journal of Medical Genetics 1998; 79:294-304. Rae Anderson, R., Buehler, B. A. & Schaefer, B. (2000). Sotos Syndrome: a Handbook for jamilies. Nebraska: University of Nebraska Medical Center. Traduccin realizada por la Asociacin L'veil. Rao, V.H. (1998). Accelerated linear growth and advanced bone age in Sotos syndrome is not associated with abnormalities of collagen metabolism. Clinical Biochemistry. 1998; 3 1:241-9. Rio, M. (2003). Spectrum of NSDl mutations in Sotos and Weaver syndrom. Journal of Medical Genetics 2003; 40:436-40. Rutter, S.C. (1991). Psycliological Characteristics of Sotos syndrome.

Developmental Medicine and Child Nez~rology.1991; 33:898-902 Sarimski, K. Behavioural and emotional characteristics in children with Sotos syndrome and learning disabilities. Developvrlental Medicine and Child Neurology. 2003; 45: 172-8. Sarria Chueca, A. Gigantismo cerebral (sndrome de Sotos). Consideraciones sobre la talla definitiva. Anales Espaoles de Pediatria. 1990; 32: 179-182. Schlesinger, B. (1931). Gigantism (acromegalic in type). Proceedings of The Society for Experimental Biology and Medicine. 193 1; 24: 1352. Sotos, J.F., Dodge, P.R. (1964). Cerebral giganlism in childhood. New England Journal ofMedicine 1964; 27 1 :1 09- 116. Uhde, T. (1994). Anxiety and growth disturbance: is there a conection? A review of biological studies iii social phobia. Journal of Clinical P.richiatrist. 1994; 55: 17-27. 6.3. Pginas Web

7. FICHA RESUMEN 7.1. Qu es el Sndrome de Sotos? El sndrome de Sotos es una enfermedad descrita sistemticamente a partir de 1964, en la que se define un perfil clnico caracterizado por un crecimiento rpido desde el nacimiento, facies peculiar, macrocefalia, manos y pies inusitadamente grandes en relacin con el resto del cuerpo, retraso moderado del desarrollo (mbitos principalmente psicomotor, de coordinacin y del lenguaje expresivo) o, en ocasiones, retraso mental leve o ligero. Se define tambin a este cuadro clnico como "Gigantismo Cerebral".

7.2. ;Cmo se detecta?

Es posible realizar un diagnstico prenatal desde la semana 18 de gestacin, apreciando alteraciones cerebrales como dilatacin de los ventrculos, aumeiito de la talla y la cabeza, etc, (Chen, 2002). Los criterios diagnsticos ms comnmente aceptados como caractersticos del SS se recogen en la tabla 7.

- Talla por encima de P97. - Permetro ceflico por encima del P97. - Edad sea por encima del P90.

- Retraso del desarrollo o, incluso, retraso mental leve o ligero.

Tabla 7. Criterios diagnsticos mas ampliamente aceptados. Asimismo, es preciso realizar un diagnstico diferencial considerando otros trastornos de sobrecrecimiento con los que el sndrome de Sotos podra ser confundido, ste es el caso, entre otros del: sndrome de Weaver-Smith; el de Marshall-Smith; el de Simpson-Golabi-Behmel; el de Ruvalcaba-Myllre-Smith, el de Klinefelter; el del X frgil, etc. La evaluacin debe hacerse tanto a nivel biomdico como psicolgico, de forma que puedan determinarse todos los sntomas del caso concreto, puesto que el espectro del sndrome de Sotos no permite definir un patrn determinado. Por su parte, el tratamiento deber centrarse tanto en daos o trastornos a nivel fisiolgico como a nivel psicolgico (alteraciones cognitivas, motoras, perceptivas,...). En cualquier caso, es preciso destacar que debe haber un compron~iso y un consenso de accin entre todos los implicados en el tratamiento para que ste pueda ser realmente efectivo.

7.3. A cuntas personas afecta?

La incidencia del sndrome de Sotos oscila entre 1110.000 y 1150.000 de los nacimientos.

7.4. Dnde me puedo informar?

Asociacin del Sndrome de Sotos en Estados Unidos Sotos Syndrome Support Association Three Danada Square East, #23S Wheaton, IL 60 187 Tlf: 1-888-246-SSSA or 1-888-246-7772 (USA and Canada, only) (630) 682-88 1 S (International) Direcciones en la Red Inteniet: http://orphanet.infobiogen.fr/associations/SOTOS/SOTOS.html h t t p : / / w w w . i c o n d a t a . c o m / h e a l t h / p e d b a s e / f D.HTM http://cisat.isciii.es/er/prg/er-bus2.asp?cod-enf=2S39 http:l/www.rarediseases.org/

7.5. Cmo es el futuro de estas personas?

El futuro de estas personas es muy variable, pero generalmente son casos sin extremadas dificultades para la integracin. La adaptacin tanto fsica como del desarrollo que suele presentarse a partir, sobre todo, de la preadolescencia pennite tener una vida normal, pudiendo tener similar calidad de vida e iguales expectativas de futuro que la media poblacional. Lo ms importante ser transmitir esta normalidad y esta esperanza a los nios con sndrome de Sotos desde un principio.

ROC~O RUIZ COBO* Y LORENZO GUERRA DIEZ** *Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatria. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

l. DESCRIPCIN DEL SNDROME

1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia

El sindrome de Apert, o Acrocefalosindactilia tipo 1, pertenece a un grupo de cinco enfermedades caracterizadas, entre otras manifestaciones, por presentar craneosinostosis. Las otras enfermedades que conforman el grupo son el sndrome de Carpenter, la enfermedad de Crouzon, el sndrome de Saethre-Chotzen y el siidrome de Pfeiffer. El sindrome de Apert es una enfermedad que puede ser hereditaria, o que puede tambin presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Esta condicin se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del crneo), lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara.

El sndrome fue descrito, por primera vez, en el ao 1906 por E. Apert, un mdico pediatra francs que le cedi su nombre. Numerosos estudios demuestran como el sndrome de Apert se produce hasta en un 98% de los casos por nuevas mutaciones que se generan en el periodo prenatal. Su herencia es de carcter autosmico dominante, es decir, la presencia de una mutacin condiciona la aparicin del sndrome, localizndose el gen responsable en el brazo largo del cromosoma 10. Algunos estudios relacionan la edad paterna elevada con los casos de novo del sndrome de Apert, e incluso han demostrado el origen paterno de las mutaciones. Es importante dar un consejo gentico a los que padecen la enfermedad, o a los que ya teniendo un hijo quieren saber qu posibilidades tienen de tener otro hijo afecto. Por lo general si los dos miembros de la pareja son sanos, y ya tienen un hijo con sindrome de Apert, existe un riesgo de aproximadamente un 1% de tener un nuevo hijo enfermo. En cambio, y debido a la modalidad de herencia de este sndrome, si una persona afectada quisiera tener un hijo existe un riesgo de un 50% de que pueda heredar dicha enfermedad. Aunque los mecanisinos moleculares que condicionan el sindrome son complejos y no del todo conocidos, se han identificado diferentes mutaciones capaces de producir el sndrome, algunas de las cuales afectan al gen del "receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos". Este receptor es fundamental a la hora de iniciar los mecanismos moleculares de sealizacin celular y, cuando es activado por sus ligandos, se produce una cascada de seales dentro de las clulas que son determinantes a la hora desencadenar y coordinar los mecanismos inlplicados en la fusin sea. La alteracin o no-regulacin de estos mecanismos es la responsable final de la craneosinostosis. La regin extracelular de este receptor, que es la regin que responde a los estmulos externos, est constituida por tres dominios IgI, IgII, lgIII (tipo inmunoglobulina). Las mutaciones ms importantes, descritas hasta la fecha, afectan a la regin de unin entre los dominios 11 y 111. y, en el axn 7 del gen para el "receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos", se han descrito dos mutaciones claramente relacionadas con el sndrome; una mutacin que condiciona la sustitucin del aminocido serina por triptofano, en la posicin 252 (S252W), y otra que determina la sustitucin de prolina por arginina (P253R). La incidencia de este sindrome oscila entre 1 y 6 casos por cada 100.000 recin nacidos.

2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES

2.1. Caractersticas biomdicas

El sndrome de Apert se caracteriza, de modo general, por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una fomla puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Se producen malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de diversas alteraciones funcionales que varan mucho de unos nios a otros.

Alteraciones crneo-faciales:
Ya hemos mencionado que en el sndrome de Apert se produce una craneosinostosis como consecuencia del cierre precoz de las suturas del crneo, desencadenando esto una deformidad de la bveda craneal que pudiera impedir una expansin cerebral adecuada, y que se puede manifestar clnicamente en forma de edema papilar, atrofia ptica, e incluso hipertensin intracraneal. Los individuos con este sndrome presentan una hipoplasia, o escasa formacin de la mitad de la cara, acompaada de ojos protruyentes (proptosis y exoftalmos), debido a una disminucin del tamao de la cavidad orbitaria. Los afectados pueden presentar lengua grande, o macroglosia, maloclusin mandibular y en ocasiones asocian paladar ojival y fisura palatina. Estas alteraciones morfolgicas condicionan la aparicin de infecciones frecuentes tipo otitis y episodios de dificultad respiratoria.

Manifestaciones msculo-esquelticas:
Caractersticamente estas personas presentan sindactilias, o fusin anormal de los dedos, en las cuatro extremidades, siendo ms severas las que afectan a las superiores ya que en los dedos de los pies habitualmente no se fusionan las falanges distales. En funcin del nmero de dedos afectados se clasifican en: TIPO 1: Incluye el 2', 3" y 4" dedo. Asocia el 5" dedo. Todos los dedos aparecen unidos.

l
1

TIPO 11: TIPO 111:

Tabla 1. Manifestaciones Msculo - Esquelticas.

Esto es vlido tanto para las manos, en las que predomina el tipo 1, como para los pies, que presentan con mayor frecuencia el tipo 111. Adems se ha demostrado como una de las mutaciones de este sndrome, la P253R, se asocia con ms asiduidad a sindactilias ms severas. Otras anomalas seas menos frecuentes son: la fisin de vrtebras cervicales, movilidad articular limitada, acortamiento de huesos largos como el fmur, hmero y el radio, hipoplasia de escpula, de pelvis ... etc. En cuanto a la motricidad, pueden sufrir torpeza motora fina variable en funcin de la severidad de la sindactilia y los resultados conseguidos por la ciruga. El desarrollo motor grueso es normal, aunque con limitaciones por las caractersticas de los pies.

Manifestaciones dermatolgicas:
Son muy variables en cuanto a su expresividad y puede existir una hiperhidrosis, (exceso de sudoracin), acompaada de lesiones mculo-vesiculosas o costrosas tipo acneiforme. En ocasiones presentan reas de hipopigmentacin y engrosamiento de la piel.

Manifestaciones viscerales:
Aunque estas personas presentan, con frecuencia, un retraso mental y psicomotor secundario a sus anomalas morfolgicas, ocasionalmente asocian malformaciones del sistema nervioso central que afectan al cuerpo calloso (agenesia o hipoplasia del mismo), y a las estructuras lbicas. Tambin puede existir una hipoplasia de la sustancia blanca y otras. Las alteraciones gnito-urinarias son tambin frecuentes. En varones pueden aparecer vlvulas uretrales posteriores que, factiblemente, dan lugar a hidronefrosis secundaria e insuficiencia renal si no se solucionan con prontitud y, en las hembras, pueden presentarse casos de hipertrofia de cltoris. Las malformaciones cardacas como la hipoplasia ventricular izquierda, la comunicacin interauricular y la coartacin de aorta, son manifestaciones tpicas en las personas afectadas.

2.2. Caractersticas psicolgicas

No existen estudios rigurosos que confirmen la existencia de una configuracin de rasgos de personalidad especfica en las personas con sndrome de Apert, ms all de las descripciones de las historias de vida. En general, las manifestaciones

psicolgicas de la persona, su peculiar forma de ver el mundo, su afectividad y manejo de emociones y sus disposicioiies y tendencias a la accin, van a estar mediatizadas, por una parte, por la severidad de las manifestaciones clnicas anteriormente descritas y, por otro, por la existencia y, en su caso, intensidad del retraso mental. En los nios sin retraso mental son frecuentes los sentimientos de baja autoestima y miedo al rechazo, por ser diferentes o por sus deformidades fsicas; dichos sentimientos pueden estar atenuados en los nios con retraso mental asociado al sindrome. Otros factores que van a influir en las repercusiones psicolgicas del sndrome son, indudablemente, el apoyo social y la actitud del entorno y de las figuras emocionalmente significativas para la persona. En el rea del lenguaje pueden observarse dificultades de articulacin debido a la hipoplasia del tercio medio de la cara, sobre todo en palabras que terminan en consonante. El lenguaje expresivo es pobre aunque, por lo general, expresan emociones sin dificultad. Es frecuente detectar dificultades de atencin significativas.

3. DIAGN~STICOY E V A L U A C I ~ N POSIBILIDADES DE PREVEN: CIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS El diagnstico del sindrome de Apert se establece ante una sospecha clnica y se confirma mediante el estudio gentico de los pacientes, detectndose las mutaciones ms tpicas de dicha enfermedad, que son muy especficas, en el 98% de los casos.

4.1. Diagnstico prenatal

El estudio prenatal se debe realizar en aquellas personas en las que exista un antecedente de la enfermedad o sospecha de la misma. Las ecografias realizadas durante el embarazo nos muestran signos inespecficos que nos obligan a completar el estudio. Pueden aparecer: malformaciones de la bveda craneal, ventriculomegalia cerebral, a expensas de los ventrculos laterales, sindactilia de las manos y pies y polihidramnios.

Por lo expuesto, el estudio molecular y gentico se realiza habitualmente en el primer o segundo trimestre de la gestacin mediante la obtencin de muestras por amniocentesis o por biopsia de vellosidades corinicas y procesndolas mediante tcnicas moleculares de reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).

4.2. Estudio postnatal

El estudio postnatal definitivo tambin se basa en la deteccin de mutaciones especficas. Es necesaria la realizacin de radiografas de crneo, manos y pies que muestren las afectaciones seas. Aunque las malformaciones del sistema nervioso central no son muy frecuentes, es asimismo necesario realizar una resoiiancia magntica para descartarlas. Se realizarn tambin estudios auditivos y visuales adems de un estrecho seguimiento.

5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS

5.1. mbito mdico
El manejo de las personas que padecen este sndrome se basa en la correccin de las malformaciones morfolgicas y en el apoyo psicolgico a los enfermos. La ciruga correctora se debe realizar lo ms precozmente posible y por mltiples especialistas. Los neurocirujanos se encargan de reconstruir la bveda craneal, ya que disminuyendo la presin intracraneal se evita la hidrocefalia y se favorece el desarrollo normal de las estructuras cerebrales; tambin es posible aumentar el volumen de las cavidades orbitarias. Los especialistas en ciruga maxilofacial se encargan de las malformaciones de la cara. Esta intervencin consiste en la realizacin de un adelantamiento de la mitad de la cara hipoplsica, lo que supone una interveiicin muy importante. Habitualmente se realiza entre los 4 y 6 aos de edad con el fin de evitar el impacto psicolgico que suponen estas malformaciones durante la pubertad. La transformacin de la cara requiere varias intervenciones por regiones y consisten en realizar osteotomias de correccin que incluyen el frontal y ambas mandbulas. y Otros especialistas, como odo~itlogos ortodoncistas, tambin contribuyen a la reparacin y reconstruccin de la zona oral.

Las sindactilias de manos y pies tambin precisan de una intervencin quirrgica, siendo esta realizada por los traumatlogos-ortopedas. La ciruga de la mano tiene como objetivo conseguir una correcta funcin de la misma. En un primer momento lo ms importante es conseguir un espacio adecuado simulando la palma de la mano mediante uiia plastia en forma de "Z" y que el primer dedo realice correctamente el movimiento de oposicin para que pueda agarrar objetos. Posteriormente se va remodelando la mano y separando los dedos. Las intervenciones comienzan sobre los 6 meses de edad y la reconstruccin total acaba hacia los tres aos. El objetivo de la ciruga en los pies es similar que en la situacin anterior, pretende conseguir un apoyo adecuado para evitar lesiones y dolores musculares por las malformaciones. Adems de las distintas cirugas, tambin necesitan controles temporales con:

Odontlogo y Fonoaudilogo o fonatra. Oftalmlogo y Otorrinolaringlogo. Psicomotricista y terapeuta ocupacional, que le ayuden a potenciar el uso funcional de las manos, corregir la postura y la marcha, y a realizar actividades de equilibrio esttico, etc.

Tabla 2. Controles mdicos.

5.2. mbito psicopedaggico Los programas de estimulacin temprana, entrenamiento en habilidades sociales y de con~unicacin,seguimiento psicopedaggico y psicoterapia, resultan muy beneficiosos. Adems, los procedimientos mdicos dolorosos a los que tienen que someterse estos nios pueden acompaarse de intervenciones psicolgicas que ya han demostrado su eficacia en el tratamiento del dolor peditrico. El enfoque psicolgico ms utilizado para el tratamiento del dolor, el estrs y la ansiedad asociados a procedimientos mdicos dolorosos, ha sido el cognitivoconductual. Estas intervenciones psicolgicas suelen estar compuestas por modelado filmado, respiracin, imaginacin, distraccin, ensayo conductual, relajacin y refuerzo contingente con la utilizacin de tcnicas de afrontamiento.

Algunas sugerencias para mejorar el afrontamiento de procedimientos mdicos dolorosos son:

En nios:
-

Utilizacin del juego. El juego ayuda a los nios a expresar sentimientos y a trabajar aspectos que les preocupan. El juego mdico es til para que el nio exprese sus sentimientos y trabaje estos temas. Utilizacin de la imaginacin y tcnicas de relajacin. Utilizacin de la distraccin.

- Utilizacin de la respiracin cuando est ms ansioso. - Utilizacin de autoafirmaciones positivas. Pueden utilizarse con nios
mayores guindolos durante el procedimiento para que se diga frases relaj a n t e ~ mismo, como por ejemplo: "esto me ayuda ", "esto acabar pronas to". etc.

Para padres y personal sanitario:

-

Dar explicaciones que el nio pueda entender, bien verbalmente o con ayuda de un mueco. Explicarles qu es lo que va a ocurrir de acuerdo con su nivel evolutivo. Individualizar la preparacin del nio, en funcin de las necesidades especficas del mismo. Ser l~onestos. engaar a un nio sobre un procedimiento mdico har que El en el siguiente desconfe y aumente su nivel de estrs. Aceptar el dolor y la ansiedad que experimenta el nio, facilitando recursos para un mejor afrontamiento. Premiar al nio con refuerzos verbales concretos, o pequeos premios materiales, por sus conductas positivas de cooperacin durante el proceso. Nunca utilizar los procedimientos mdicos como una amenaza. Dar algn tipo de control al nio, ya que la sensacin de control reduce el dolor.

Estimular la distraccin durante las fases previas al procedimiento mdico, sobre todo en el momento de espera. Estimular la relajacin profunda en el nio en posibles momentos crticos.

5.2.1. Planificacin y evaluacin del programa educativo

Diagnstico
En los nios con sndrome de Apert se requiere, en primer lugar, identificar un posible retraso mental a travs del diagnstico con la menor demora posible. Este diagnstico permitir determinar la intensidad de los apoyos en f~~iicin su rende dimiento en el rea de las habilidades adaptativas. Una adecuada evaluacin de estas habilidades requerir numerosas observaciones en distintos contextos, un juicio clnico y un anlisis de las intensidades iniciales de apoyos para una persona, as como una nueva evaluacin transcurrido el tiempo. Resulta esencial seguir las recomendaciones de la AAMR en cuanto a eliminar la utilizacin de etiquetas del nivel de severidad para determinar un emplazamiento educativo.

Desarrollo de programas individualizados:

Ms que "ajustar" al nio con sndrome de Apert a una escuela y un currculo, es deseable que el equipo PEI (Programa Educativo Individualizado):
- Recoja y analice los datos de evaluacin (habilidades y limitaciones adaptati-

vas, caractersticas y necesidades fsicas, mdicas y psicolgicas; potencialidades y limitaciones ambientales);

- Traslade estos datos a un perfil de apoyos necesarios para compensar, mejorar o superar la ejecucin del alumno en reas especficas donde existan carencias;
- Desarrolle planes para determinar los servicios educativos que debern pro-

porcionarse al alumno as como otros apoyos que pudieran ser necesarios, implicando a otras instituciones si fuera necesario;
- Disee programas que incluyan al alumno, en el mayor grado posible, en acti-

vidades educativas, sociales y recreativas con otros nios, proporcionando los apoyos educativos que precise;

- Evale el progreso y realice mejoras en funcin de al menos una evaluacin

anual de los datos, as como un anlisis de los apoyos que se estn prestando, una evaluacin del progreso del nio y del grado de satisfaccin del alumno y de la familia. Las manifestaciones clnicas del sndrome en cada alumno afectado sern factores de gran relevancia a la hora de definir los apoyos necesarios. Es esencial trasmitir al eiitorno escolar del nio, sus compaeros y al centro escolar, actitudes de respeto y aceptacin para mitigar en la mayor medida posible los sentimientos de rechazo y evitar que desarrolle una imagen corporal negativa.

Definicin de los apoyos necesarios:

El apoyo puede no ser necesario en todas las reas de habilidades adaptativas, servicios fsicos o psicolgicos, o ser preciso en todos los entornos. Ya sabemos que los apoyos pueden ser limitados en el tiempo o continuados, por lo que habra que destacar la importancia de una evaluacin peridica de los progresos y de los apoyos necesarios para irlos ajustando. Los recursos de apoyo a la persona pueden proceder de cuatro fuentes diferentes: El propio nio: destrezas, elecciones, etc. Otras personas: familia, amigos, cuidadores, etc. Tecnologa: ayudas tcnicas. Servicios de habilitacin.
-

Tabla 3. Apoyos.

Deben promoverse apoyos que procedan de la propia persona porque son ms adaptativos y normalizados; para esto puede ser necesario realizar intervenciones dirigidas al entrenamiento en habilidades de automanejo, autocontrol y resolucin de problemas. Los apoyos naturales son ms eficaces y menos intrusivos y dependiendo del alumno y de las reas de necesidades, los apoyos pueden ser continuados, a lo largo de los aos escolares, o variar en intensidad y presencia. Si, en un

momento dado, los apoyos se reducen o eliminan por no ser necesarios, la escuela debe controlar los efectos de esta reduccin en la vida diaria del alumno. 5.2.2. mbito social
"Es el sol de mis das, es muy carioso, se da con todos, es vergonzoso, alegre, divertido, inquieto, lleno de vida, me ha enseado mucho desde que naci, ha cambiado mis valores y el valor de mi vida, me ha enseado a ser,fuerte, a no tener mas miedos, l es todo para mi, es mi mejor conzpaero, juntos somos un equipo que estamos dispuestos a sobrellevar los momentos ms dzjiciles. es un nene como cualquier otro, es todo amor y todo dulzura". Madre de Matas (3).

Para los hijos pequeos los padres son la fuente de proteccin ante el dolor y el miedo, su mayor seguridad; son el espejo que muestra al nio o a la nia quin es.

A travs del contacto fisico, de la mirada, de la atencin contingente a sus demandas aprenden que son importantes, que valen, aprenden las bases de su autoestima. El nio con sndrome de Aperi es un nio fsicamente diferente. El xito de la integracin social, con sus iguales de edad, va a depender en gran medida de la autoestima que ya posea el nio fmto de la interaccin con sus padres, que comienza en la relacin de apego. La seguridad que el nio ha introyectado desde las primeras interacciones con las figuras paternas mitiga las dificultades, o vivencias de rechazo, y dota al nio de estrategias de manejo de estas situaciones. Si los padres aceptan al nio l podr aceptarse a s mismo.
Reconocer los aspectos positivos de su hijo y trasmitrselo utilizando el elogio, favorecer su autoestima, pero hay que intentar evitar el elogio excesivo o ambivalente; "Mi mam dice que soy reinteligente, sensible, dulce, carioso, mimoso e hipemlegre ". Guillermo (3).
- Escuchar activamente, aceptar los sentimientos negativos del hijo, utilizar la

disciplina ante el castigo y facilitarle hacer las cosas bien (asegurarse de que las expectativas son ajustadas, planificar de antemano, ser claro, centrarse en lo positivo, ofrecer alternativas siempre que sea posible, y ofrecer recompensas).
- Favorecer la autonoma del nio proporcionando un equilibrio entre la opor-

tunidad de explorar y la seguridad de su proteccin.

- Fomentar la confianza: - Ensear las habilidades necesarias para la independencia: Todo lo que
aprenda aumentar su auto-eficacia. Por ejemplo: favorecer la autonoma en el colegio vistindole con ropa sencilla, (calzado con velcro, paiitalones con goma, ropa sin cremalleras, etc.), para que pueda vestirse slo; ensearle a realizar tareas sencillas en casa, en la cocina, en su higiene, etc.
- Realizar un registro de su propia historia. Registrar los progresos en las

distintas reas y con estos datos recordarle cunto ms hbil, capaz, comprensivo, atrevido es en comparacin con el ao pasado (o el trimestre pasado). As, tanto los padres como el hijo, aprenden a reconocer y confiar en sus capacidades. "A pesar de tantos obstculos, Moiss es una criatura muy picara, viva, curiosa, que se est desenvolviendo paso a paso. Cada conquista es una victoria celebrada con mucho amor y cario. "(3).

- Dar al nio responsabilidades en la familia. Aunque en principio resulte

ms costoso (en tiempo y paciencia), es importante que ellos tengan la experiencia de sentirse tiles, necesarios y valorados en sus esfuerzos.

- El autocuidado de los propios padres. "Aprendimos a valorar lo que tenemos y lo que somos, y a darle importancia a las cosas que lo merecen" (3).

Unos padres hiperestresados, autosacrificados y aislados, sin tiempo para si mismos, suelen sufrir sentimientos de irritabilidad, tensin e incluso depresin. El cuidar de uno mismo le proporciona la capacidad de cuidar de otro. Una cena con su pareja, un paseo con los amigos, una hora de ginmasia, un tiempo para la lectura, permiten volver a las tareas paternas con ms energa, paciencia e ilusin. Una buena prctica social es favorecer la interaccin en actividades sociales y ldicas, evitando al mximo el aislamiento. Adems, la relacin con otras personas con sndrome de Apert resulta muy beneficiosa tanto para el afectado como para su familia; el contacto continuado con una asociacin de familiares de afectados contribuye a mejorar el autoconcepto al encontrar personas con las que identificarse, que les entienden, que han pasado por experiencias muy similares; en definitiva, encontrar amigos.

"Ayudo a personas que tienen el mismo problema que yo, y siento que soy un ejemplo de vida para ellos. Aporto un granito de arena y me hace mucho bien;fue una emocin muy fuerte descubrir que haba ms personas como yo". Stella, 53 aos (3). "Me dio mucha alegria conocer a otros chicos como yo con quienes hemos formado un grupo ". Lucas (3).
Favorecer entre todos la aceptacin desde la sociedad a partir de la informacin y del respeto, no desde la compasin:

"Quisiera que hubiese ms informacin de nuestro sndrome y que la gente sepa que solamente nuestra diferencia es fisica. Que aprendemos como cualquier otro chico y quisiramos ir a una escuela de chicos comunes; que sentimos cuando nos discriminan al ir de paseo o vamos a la plaza; que nos gusta jugar como cualquier otro chico. " Lucas (3).

6. RECURSOS
6.1. Organizaciones

Asociacin Nacional Sndrome de Apert (ANSA) C/Santa Engracia, no 65 28010 Madrid Tel.: 914351650,944423838 E-mail: apert@intercom.es, marian.s@terra.es Web: http://www.apert.telyse.net/ Asociacin Sndrome de Apert CIOrtega y Gasset, no 147 izq. 28006 Madrid Tel.: 914351650,619274992. Fax: 9444233838 E-mail: marian.s@terra.es

6.2. Bibliografa
Anderson J., Burns H.D., Enrquez-Harris P., Wilkie A.O.M., Heath J.K. (1998).

Apert syndrome mutations in fibroblast growth factor receptor 2 exhibit increased affinity for FGF ligand. Hum Mol Genet: 7; 1475- 1483. Arroyo Carrera, M.L; Martnez Fras, J.J; Marco Prez, L. Paisn Grisola, A. Crdenes Rodrguez, C. (1999). Sndrome de Apert: anlisis clnico-epidemiolgicos de una serie consecutiva de casos en Espaa. An Esp Pediatr; 5 1 : 667-672 Cohen M.M. Jr, Kreiborg S. (1993). An updated pediatric perspective on the Aperi syndrome. Am J Dis Child; 147: 989-993. Cohen M.M. Jr, Kreiborg S. Lammer E.J. y cols. (1997). Birth prevalence study of the Apert syndrome. Am J M e d Genet; 72: 394-398. Cohen M.M. Jr, Kreiborg S.(1993). Skeletal abnormalities in the Apert syndrome. Am J Med Genet; 47: 624-632. Kaplaii A.C. (1991). Clinical assesment and multispecialty management of Apert syndrome. Clinics in Plastic surgery.: 1 8(2): 2 17-225. McKay, M., Fanning, P. (1 987). Self-Esteem. New Harbinger Publications. Moloney D.M., Slaney S.F., Oldridge M. y cols. (1996). Exclusive paternal origin of new mutations in Apert syndrome. Nat Genet; 13: 48-53. Revisin: sndrome de Apert: clnica, gentica, biologa molecular y tratamiento. Salas Arrambide M. et alt. (2003) Intervenciones psicolgicas eficaces para el afrontamiento de procedimientos mdicos dolorosos en oncologa peditrica: revisin terica. An Pediatr; 59 ( 1 ): 41-7 Verdugo M.A., Jenaro C. (1997). Retraso Mental. Definicin, clasificacin y sistemas de apoyo. Madrid: Alianza Psicologa.
6.3. Pginas Web

http://www.aperi.com.ar (Web argentina)

7. FICHA RESUMEN 7.1. Qu es el sndrome de Apert?

Descrito por el mdico francs E. Apert, el sndrome de Apert es un defecto gentico que se caracteriza por producir craneoestenosis, acompaada de hipoplasia del tercio medio de la cara (debido a un retraso en su crecimiento) y sindactilia en manos y pies (con distintas variantes). Las consecuencias de la hipoplasia del tercio medio de la cara son que da un aspecto de tener la cara hundida en el medio, dificultades respiratorias (por la nariz), de fonacin, alteracin o retraso en la erupcin dentaria, mala oclusin de las mandbulas superior e inferior, paladar ojival y n~acroglosia(lengua larga).
7.2. LAcuntas personas afecta?

Su incidencia en la poblacin general puede oscilar entre 1 y 6 casos cada 100.000 nacimientos.
7.3.iCmo se detecta?

No se conocen an los motivos que generan las alteraciones que provocan el sndrome. El nico rasgo en comn (y no en todos los casos), es la avanzada edad de los padres; sobre todo del padre. Lo que s se sabe es que se adquiere como consecuencia de la mutacin del receptor del factor de crecimiento del fibroplastos 2 (FGFR2) ubicado en el cromosoma 10p. El estudio molecular y genetico se realiza habitualmente en el primer o segundo trimestre de la gestacin, mediante la obtencin de muestras por amniocentesis o por biopsia de vellosidades corinicas, y procesndolas mediante tcnicas moleculares de reaccin en cadena de la polimerasa (PCR). Una persona con el sndrome de Apert, al ser un gen del tipo autosn~ico dominante, tiene un 50 % de posibilidades de trasmitirselo a sus hijos, pero un hijo que no ha sido afectado por el sndrome tiene las mismas posibilidades que cualquier otra persona en transmitirlo a su descendencia (1%).
7.4. Tratamiento

El tratamiento quirrgico debe ser precoz, antes de los 6 meses de edad, y va dirigido a descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la funcin respiratoria y

permitir el desarrollo normal de las distintas reas cerebrales. El tratamiento quirrgico debe orientarse tambin a mejorar, no slo el aspecto fisico del nio sino, adems, las diversas alteraciones funcionales, sobre todo en cara y manos, aunque estas cirugas se realizan ms tarde, alrededor de los 6 aos. Adems de la ciruga, la intervencin en este sndrome debe ser m~iltidisciplinar,incluyendo a especialistas de foniatra, oftalmologa, odontologa y otorrinolanngologa as como terapeuta ocupacional y profesionales de la psicologa y psicopedagoga. El trabajo de estos dos ltimos profesionales debe servir de colaboracin para la redaccin y ejecucin de un programa educativo individualizado y atender a las necesidades emocionales, de autonoma y de apoyo de la familia. 7.5. Cmo es el futuro de estas personas? La severidad de las manifestaciones clnicas del sndrome y el progreso de la ciruga y los tratamientos mdicos, van a determinar en gran medida el potencial de salud y la calidad de vida de la persona afectada por este sndrome. Partiendo de esta realidad, el desarrollo de las capacidades de estas personas va a estar relacionado con su crecimiento individual y su integracin social. Por esta razn, es muy importante realizar un gran esfuerzo en buscar los medios de promover dichos aspectos.

NATALIA GONZALEZ FERNNDEZ* Y MARCO UYAGUARI QUEZADA** *Facultad de Educucin de la Universidad de Cantabria. **Servicio de Pediatra del Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia En 1961 el cardilogo neocelands Joseph Williams, describi por primera vez un grupo de pacientes peditricos que compartan determinadas caractersticas clnicas, entre las que destacaban unos rasgos faciales particulares, enfermedad cardiovascular y un perfil cognitivo especifico. Otras caractersticas clnicas significativas incluyen hipercalcemia, retraso mental, personalidad gregaria, y crecimiento deficiente. Actualmente se sabe que la mayora de los individuos con diagnstico clnico de Sndrome de Williams (SW) tienen una delecin de genes contiguos en una

localizacin especfica de la regin cromosmica 7q11.23, que incluye la delecin de un alelo del gen denominado elastina, que est implicado en los problemas vasculares. Esta regin contiene al menos 15 genes conocidos, pero el nico que se ha relacionado definitivamente con las caractersticas clnicas del sindrome de Williams es el locus elastina. La monosoma funcional de elastina es la causante de la estenosis artica supravalvular y probablemente est implicada en otras caractersticas clnicas del sindrome como la estenosis de la arteria renal, hipertensin arterial, voz ronca, genitales pequeos, envejecimiento prematuro de la piel, y quiz alguna de las caractersticas faciales. Sin embargo, individuos diagnosticados de estenosis artica supravalvular aislada debido a mutaciones o pequeas deleciones en el gen elastina, no tienen caractersticas faciales, hipercalcemia ni retraso mental propio del sndrome de Williams. Basndose en estas observaciones, el sndrome de Williams se considera un verdadero sindrome de genes contiguos, con otros genes adyacentes implicados probablemente en el desarrollo total del fenotipo. Los sndromes de genes contiguos fueron descritos antes del descubrimiento de su etiologa cromosmica, las anomalas citogenticas a veces solamente son detectables con anlisis cromosmicos de alta resolucin, y no todos los pacientes tienen anomalas citogenticas visibles, pero pueden tener deleciones submicroscpicas detectables con mtodos moleculares, se piensa que estn involucrados mltiples loci no relacionados pero fsicamente cercanos a la regin crtica implicada. Este raro desorden gentico tiene una prevalencia aproximada de li20.000 en la poblacin general, sin diferencia entre sexos, grupos tnicos ni pas de origen.

2. CARACTER~STICASBIOMDICAS, PSICOL~GICAS,CONDUCTUALES Y SOCIALES 2.1. Caractersticas biomdicas

Los nios con sndrome de Williams son a menudo postrminos y pequeos para la edad gestacional, es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino que posteriormente se contina con fallo del crecimiento asociado a dificultades para la alimeiitacin, reflujo gastroesofgico, dificultad para succionar, proble~iias para deglutir y vmitos. Se han descrito episodios de llanto prolongado catalogados como clicos del lactante ms all del periodo habitual pudiendo estar relacionados con reflujo gastroesofgico, estreimiento crnico e hipercalcemia idioptica.

Otras caractersticas de los primeros aos de vida incluyen estrabismo, otitis media crnica, prolapso rectal, hernia inguinal y problemas cardiovasculares. En la infancia es comn la estenosis pulmonar perifrica que tiende a mejorar con el tiempo, al contrario de lo que sucede con la estenosis artica supravalvular. El sndrome de Williams es un trastorno multisistmico. Los problemas cardiovasculares pueden afectar a cualquier arteria. La afectacin ms comn es la estenosis artica supravalvular, que puede manifestarse con diferentes grados de severidad, desde una estenosis leve hasta una verdadera hipoplasia artica difusa, que puede conducir finalmente a insuficiencia cardiaca. Algunos casos de muerte sbita descritos en el sndrome de Williams, podran explicarse por afectacin de las arterias coronarias. La estenosis de la arteria renal puede explicar la hipertensin arteria1 de algunos adolescentes y adultos. La presencia de dolor abdominal en ocasiones puede estar relacionada con estenosis de las arterias mesentricas. En adultos se han descrito prolapso valvular mitra1 e insuficiencia artica. Existen problemas en la transicin de la alimentacin con leche materna o frmula a comida slida. Pueden presentar anomalas dentarias como microdontia, hipoplasia de esmalte y maloclusin. Una caracterstica comn en nios y adultos es el dolor abdominal crnico, como posibles causas se incluyen RGE, hernia hiatal, enfermedad ulcero-pptica, colelitiasis, divefliculitis, enfermedad isqumica intestinal, estreimiento crnico y somatizacin por ansiedad. En los nios es frecuente la enuresis. Se han descrito anomalas estructurales del tracto urinario hasta en un 20 % de pacientes, nefrocalcinosis hasta en un 5%, estenosis de la arteria renal en un 50% e infeccin crnica del tracto urinario en un 30% de adultos. Son frecuentes los divertculos vesicales. La laxitud articular de los nios pequeos lleva al desarrollo de posturas comcon pensatorias anmalas para conseguir estabilidad. Nios ms grandes y ad~lltos sndrome de Williams, tienen tpicamente hipertona e hiperactividad de los reflejos tendinosos profundos. Puede producirse una hipertona gradual de las cuerdas tendinosas del taln que provocan una marcha rgida y torpe, con alteraciones en la columna vertebral en la adolescencia.

2.2. Caractersticas psicolgicas

2.2.1. Caractersticas psicomotoras
Los nios con sndrome de Williams, por lo general comienzan a caminar ms tarde de lo que normalmente se espera. Esto se debe a una combinacin de problemas de coordinacin, equilibrio y fuerza que afectan al sistema muscular y esqueltico (laxitud o coiitracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo

tono muscular), el aparato digestivo (estreimiento crnico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis) a los ojos (estrabismo, iris estrechados, miopa) y a la motricidad fina (dificultades que surgen a una edad muy temprana).
2.2.2. Caractersticas cognitivas

Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetra mental que se manifiesta en dficits en reas como la psicomotricidad y la integracin visual motora, mientras que en otras facetas estn casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, ms desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad. 2.2.3. Lenguaje y habla Los nios con el sndrome de Williams usualmente son muy sociales y comunicativo~de una forma no verbal desde los primeros aos de vida. Usan expresiones faciales, contacto visual y eventualmente gestos para comunicarse. Comienzan a hablar ms tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero, por lo general, alrededor de los 18 meses de edad. Muchos nios comienzan a hablar con oraciones completas aproximadamente a los 3 aos y alrededor de los 4 5 aos, el lenguaje se convierte en un modo de sentirse fuertes.

Caractersticas del lenguaje

Retraso variable en su adquisicin. Tendencia a la verborrea. Comprensin inferior a la expresin. Vocabulario amplio y bien contextuado. Frases gramaticalmente correctas, con utilizacin de estructuras complejas. Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.

Temas restringidos y a menudo repetitivos. Baja nocin de economa de informacin en el mensaje.

Tabla l . Resumen de las caractersticas del lenguaje.

2.2.4. Caractersticas conductuales

La gran mayora se caracteriza por una buena conducta social. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas. Son extremadamente corteses y educados. Por lo general no sientcn tcmor hacia las personas extraas, confian en ellas y muestran mayor inters por relacionarse con adultos que con personas de su misma edad. Suelen tener miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y una afinidad por la msica.

2.2.5. Personalidad
La mayora de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por tenlas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles a los sentimientos ajenos, muy empticos. Tienden a explorar sin medir las consecuencias de sus acciones. Cuando llegan a la adultez, pueden reprimirse bastante. Es probable que las nias adolescentes pasen por una etapa depresiva pues empiezan a sentirse solas, de repente son discriminadas, se frustran por no conseguir pareja fcilmente.. . Es necesario ayudarles a hacer frente a todos los impedimentos y dificultades que nuestra sociedad revierte sobre las personas consideradas como diferentes.

2.2.6. Caractersticas del aprendizaje

La mayora de los nios con el sndrome tienen algunas dificultades de aprendizaje, pero aparecen con un amplio rango de severidad. Los nios con SW tienden a mostrar variedad en el nivel de sus habilidades segn las estadsticas. Suelen tener reas relativamente predecibles de puntos fuertes y puntos dbiles, aunque hay excepciones. Por ejemplo, no sera extrao para un nio de 6 aos con el sndrome tener un vocabulario y un fondo de infor-

macin comparable a los de un nio normal de esa edad, mientras que en sus habilidades para la lectura y la matemtica se sita en un nivel de 3 aos. Por esto, establecer el nivel de inteligencia y determinar la ubicacin ptima en la clase son procesos desafiantes.
2.2.6.1. Puntos fuertes del aprendizaje
-

Vocabulario expresivo. Es el rea en el que obtienen puntuaciones ms altas en las pruebas acordes a su edad. Es comn que los nios con SW empleen palabras y frases inusuales en sus mensajes debido a una combinacin de memoria auditiva excelente y dificultades en el procesamiento del lenguaje. El resultado, es un lenguaje codificado "a pedazos". Es importante no esperar que todas las reas del funcionamiento del nio estn al nivel de su vocabulario.

- Memoria a largo plazo. Una vez que los nios con

SW han obtenido una informacin, tienden a retenerla con mucha precisin -esto es aplicable tanto al material acadmico como a eventos, nombres, etc.-, aunque puede resultar difcil iniciar la enseanza de materiales nuevos, vale la pena el esfuerzo ya que lo que aprenden por lo general es retenido.

- Hiperacusis / audicin sensible. La sensibilidad auditiva encontrada en

muchos nios con SW puede ser enfatizada en el desarrollo de la lectura. Diferentes enfoques fonticos en la lectura a menudo le ayudan mucho ya que es capaz de escuchar los sonidos de las letras y usarlos para desarrollar la habilidad de encontrar palabras.
- Habilidad para conseguir informacin de cuadros tales como fotos, ilustra-

ciones, videos, etc. Estos medios deben ser utilizados extensivamente como apoyos a la enseanza verbal. Los nios con este sndrome a menudo son particularmente motivados a trabajar con material orientado a los dibujos.
-

Habilidad para aprender a travs de experiencias reales. Un enfoque en el hacer (no slo ver o escuchar) puede ayudar a estos nios a prolongar la atencin.

- Habilidad musical. Una habilidad musical extraordinaria parece ser ms

comn en nios con SW que en otros nios. El amor y sensibilidad por la

msica es bastante comn en estos nios. Utilizar canciones e instrumentos musicales puede ser ideal para experiencias sociales, tiempo libre, etc. Y puede ser incorporado en el programa de matemticas y lenguaje.
- Memoria auditiva de corto y largo alcance. Este es un punto fuerte til para

enfatizar la enseanza de la lectoescritura. Por ejemplo, los nios preescolares a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos y comienzan a seguir el texto, niucho antes de estar preparados para leer.
- Inters y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros. Los nios con

SW a menudo son altamente empticos. Por ejemplo, pueden notar cambios leves en el humor de un adulto, o derramar lgrimas de compasin cuando otro nio es reprendido.
- Habilidad para iniciar conversacin / interaccin social. Una fuerte motiva-

cin para interactuar socialmente puede ser Util en la enseaza-aprendizaje. Por ejemplo, los nios pueden ser agrupados por pares para trabajar juntos en proyectos.

2.2.6.2. Puntos dbiles del aprendizaje

Tareas que requieren habilidades finas de integracin, motoras o visuales, incluyendo: tareas con lpiz y papel, especialmente escritura y dibujo; aprender a atarse los cordones; contar objetos dibujados en un papel, etc. Estrategias de Enseanza:
- Uso de ordenador. Se debera incluir el uso del ordenador en los programas

de aprendizaje como herramienta, no recompensa.

- Minimizar las demandas de lpiz y papel y de trazos. Por ejemplo, si escribir el nombre es dificil, permitir el uso de un sello con su nombre o escribir slo la primera letra.
- Utilizar objetos reales para contar al ensear matemticas, en vez de obje-

tos dibujados en un papel.

- Animar a los padres a adaptar la vestimenta para fomentar la independen-

cia. Por ejemplo: utilizar zapatillas o pantalones con velcro.

Tareas que requieren anlisis de espacio, incluyendo: aprender a distinguir letras, especialmente aqullas que tambin se escriben a.1 revs. Por ejemplo: distinguir la 'b' de la 'd', la 'p' de la 'q', etc., aprender a distinguir 'derecha de izquierda', aprender a decir la hora en un reloj circular, Orientarse en una pgina llena de smbolos, etc. Estrategias de Enseanza:
- Simplificar la cantidad de material presentado en una hoja de ejercicios

(uno o dos problemas o palabras por hoja).

- Ensear a leer, haciendo uso de habilidades de memoria auditiva y de la

habilidad para aprender por medio de dibujos o fotos. Por ejemplo:

- Usar tarjetas con dibujos con rtulos de palabras para juegos tales como
la lotera para animar el aprendizaje de palabras por medio de la visin.
- Ensear palabras de vista de alta motivacin antes de que el nio sepa

todas las letras.

- Animar al nio a memorizar ttulos y cuentos siguiendo el texto.

Encontrar palabras. En algunos nios esto se hace ms aparente en situaciones de estrs. Por ejemplo, al hacerles una pregunta que slo tiene una respuesta correcta. Para otros esto tambin representa un problema en su hablar espontneo. Muchos nios desarrollan la estrategia de 'circumlocucin' o hablar alrededor de la palabra. Estrategias de Enseanza:

- Trabajar de cerca con el terapeuta en el lenguaje en lo relacionado a estrategias tiles para usar 1 ensear.
- Indicaciones fonticas (mostrando al nio el primer sonido de la palabra

buscada).
- Animar al nio a gesticular, a darse a~ito-indicaciones(ej.: ''Qu hice con

eso? Cmo lo utilic?").

- Animar al nio a usar la visualizacin para darse auto-indicaciones (ej.:

qu apariencia tena?") Aprendizaje de algunas habilidades matemticas, incluyendo monedas 1 dinero 1 conceptos de tiempo, y trabajar con columnas de nmeros. Estrategias de Enseanza:

- Adaptar materiales: relojes digitales, uso de la calculadora, etc. - Ensear conceptos de tiempo en forma personalizada. Por ejemplo: usar
calendarios de pared para indicar horarios diarios, semanales y mensuales. Animar al nio a utilizar una agenda, etc.

- Ser flexible en el programa, evitando un diseo preestablecido rgido en el

mismo.

El diagnstico de sndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes, una primera basada en una variedad de caractersticas clnicas y una segunda que consiste en un test de confirmacin gentica con el fin de identificar la delecin en la regin especfica implicada.

El fenotipo del sndrome de Williams es variable, no hay signos patognomnicos, se puede sospechar cuando se encuentran las siguientes caractersticas:

Enfermedad cardiovascular: La estenosis artica supravalvular es el hallazgo clnico ms significativo, se encuentra hasta en un 75% de pacientes, sin embargo puede encontrarse estenosis en cualquier arteria del organismo. Facies caracterstica: Frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta con su punta dirigida hacia arriba, filtrum largo, labios gruesos, boca ancha, maloclusin dentaria, mandbula pequea, pabellones auriculares prominentes. Tambin pueden estar presentes un patrn estrellado en el iris y estrabismo.

1 1

Alteraciones del tejido conectivo: Explican la presencia de voz ronca, hernias inguinales y umbilicales, divertculos intestinales y vesicales, prolapso rectal, lin~itacin laxitud articular y piel laxa. o Diferentes grados de retraso mental. Perfil cognitivo caracterstico: Se ha descrito un fenotipo de comportamiento especfico consistente en mltiples discapacidades motoras que interfieren con la fuerza, el equilibrio, la coordinacin y la planificacin motora, disfuncin de la integracin sensitiva relacionada con hipersensibilidad al sonido, hiperactividad, retraso en el desarrollo de las capacidades expresivas y receptoras del lenguaje con una adquisicin normal para la edad de la gramtica y la articulacin, mejor capacidad de lectura matemtica. Personalidad gregaria, ansiedad generalizada y trastornos por dficit de atencin. Alteraciones endocrinolgicas: Hipercalcemia idioptica, hipercalciuria, pubertad temprana y retraso de crecimiento en la infancia.
Tabla 2. Signos de alerta.

3.1. Diagnstico gentico La delecin en el cromosoma 7q 1 1.23 no se detecta fiablemente usando anlisis cromosmicos rutinarios. Con una muestra de sangre del paciente en estudio, se utiliza una tcnica de anlisis cromosmico especializado conocida como Hibridacin in siiu fluorescente (FISH). Se utilizan sondas de ADN marcado que se detectan bajo la luz fluorescente. Si una persona tiene 2 copias del gen elastina, una en cada cromosoma 7, probablemente no tenga el sndrome de Williams. El diagnstico se puede confirmar si el paciente tiene solamente una copia. La gran mayora (99%) de las personas con caractersticas clnicas tpicas de sndrome de Williams tienen una delecin en el gen Elastina. 3.2. Diagnstico diferencial El sndrome de Williams se debe diferenciar de otros sndromes que se mani-

fiesten con retraso del desarrollo, estatura corta, facies caracterstica y enfermedad cardiaca congnita. Se debe evaluar adecuadamente a las personas diagnosticadas de estenosis artica supravalvular, para descartar la posibilidad de un sndrome de Williams o una estenosis artica supravalvular autosmica dominante. Cuando se realiza el diagnstico de sndrome de Williams, se recomienda una serie de evaluaciones con el fin de conseguir un manejo clnico adecuado. Entre estas exploraciones se incluyen: 1. Exploracin isica y neurolgica completas. 2. Registrar parmetros de crecimiento en grficas adaptadas al Sndrome de Williams.

3. Evaluacin cardiolgica, tanto clnica como con pruebas de imagen (ecocardiograma, flujo doppler).
4. Evaluacin nefrourolgica, que incluya ecografa vesical y renal, pruebas de funcin renal y anlisis urinario.

5. Determinacin de los niveles de calcio tanto sanguneo como urinario.

6. Pruebas de funcin tiroidea.

7. Evaluacin oftalmolgica
8. Evaluacin y consejo gentico.
9. Evaluacin multidisciplinaria del desarrollo.

Desde el punto de vista mdico no existe un tratamiento de curacin especfico para el sndrome de Williams. Ser preciso someter al niola a tratamiento de Atencin Temprana con programas de educacin especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.

5.1. mbito mdico

El enfoque teraputico debe ser multidisciplinario dada la variedad de sintomatologa que incluye este sndrome.

El desarrollo de la discapacidad se debe abordar con programas de intervencin temprana, educacin especial y formacin profesional. El sistema cardiovascular requiere seguimiento de por vida. En algn momento evolutivo de la enfem~edad puede requerirse el tratamiento quirrgico de la estenosis artica supravalvular y de la estenosis de la arteria renal. Previo a las intervenciones es importante la valoracin anestsica dadas las complicaciones relacionadas con este procedimiento descritas en algunos casos. Es recomendable controlar la tensin arterial al menos una vez al ao en ambas extremidades, la hipertensin arterial generalmente se controla con tratamiento farmacolgico. En los adultos se debe evaluar la presencia de prolapso mitral, insuficiencia artica y estenosis arteriales de cualquier localizacin. La hipercalcemia puede estar presente en cualquier edad y parece estar relacionada con sntomas como los vmitos, la irritabilidad, estreimiento y calambres musculares. Se debe medir el calcio srico y urinario peridicamente de manera rutinaria, y especialmente cuando no se lleva un control estricto de la ingesta diettica de este mineral o cuando se utilizan suplementos vitamnicos que contengan vitamina D. Algunos casos de hipercalcemia refractaria pueden responder a corticoides orales. Aquellos casos con presencia de nefrocalcinosis o niveles persistentes de hipercalcemia y10 hipercalciuria deben ser valorados por un nefrlogo. El tratamiento de la hipermetropa y el estrabismo debe ser evaluado por un oftalmlogo. La otitis media recurrente puede requerir drenaje con tubos de timpanotoma. Se debe realizar pruebas encaminadas a descartar problemas auditivos. Los problemas dentarios como la maloclusin requieren tratamiento especializado y es importante la atencin dental rutinaria. 5.2. mbito psicopedaggico Podemos pensar en ocasiones, que los nios con SW son atractivos pues muchas de las caractersticas asociadas son ms bien deseables (ojos brillantes, sonrisa muy amplia y simptica, modo entusiasta, socialmente dados y conversadores, fuerte sensibilidad hacia los sentimientos de otros, nariz respingada en forma simptica, excelente memoria en cuanto a la gente conocida recientemente o tiempo atrs, muy expresivos de sus propias emociones, especialmente de su alegra y entusiasmo). Es importante tener en cuenta que stas en realidad son caractersticas 'reales' del nio y no solamente del sndrome. Es decir, es impor-

tante poner nfasis y disfrutar el atractivo real y carismtico de muchos nios con SW y no categorizar estos comportamientos como simples "Williamismos".

(Extremo entusiasmo cuando estn contentos, lgrimas en respuesta a alguna situacin leve aparentemente, terror como respuesta a eventos aparentemente no muy

Osteoporosis Trastornos sueo respiratorios de

- Densitometra.
- Estudio del sueo: monitorizacin

de parmetros cardiorrespiratonos.
Tabla 3. Estrategias de intervencin psicopedaggicas.

Algunas caractersticas de comportamiento asociadas con el SW pueden implicar desafos en el mbito educativo. Existen algunas estrategias efectivas para minimizar estas dificultades. Caracterstica Sugerencia de intervencin

Alta sensibilidad para los sonidos (hiperacusis). Esta caracterstica en combinacin con la tendencia a la ansiedad a veces causa problemas de comportamiento durante actividades que implican ruidos como aspiradoras, ventiladores de techo, sistemas de calefaccin, timbres de recreo, etc. Algunos nios se distraen, se excitan demasiado o muestran temor ante estos eventos.

- Proveer advertencia justo

antes de que se produzcan ruidos predecibles, cuando sea posible, como por ejemplo, el timbre del recreo.

- Permitir al nio visualizar y

posiblemente iniciar la fuente de ruidos molestos, por ejemplo, prender o apagar el ventilador, ver cmo se toca el timbre del recreo, etc. mar al nio a experimentar con la grabacin (escucharla ms fuerte, ms despacio, etc.)

- Grabar cassettes de sonidos y ani-

Perseverancia en ciertos temas favoritos de conversacin. Algunos nios con el SW tienen temas favoritos de los cuales quie-

- Incluir la enseanza de habilidades

sociales como parte del programa. Utilizar actuaciones, debates y experiencias en grupos pequeos para ensear temas alternativos

ren hablar ms tiempo de lo socialmente admitido. A veces estos temas favoritos - camiones de bomberos, trenes, mquinas de cortar el csped, temas de fisonoma humana, de suspense, &c.- 10s ponen ansiosos. Otros temas favoritos son simplemente reas en las cuales el nio se siente cmodo y puede estar apoyndose en ese tema para asegurarse de que ser un pafiicipante competente en la conversacin.

apropiados y as expandir el repertorio de conversacin del nio.

- Cuando

el tema favorito incluye repetidamente hacer la ITlisma PregunQ qu da vamos al monte), primero wficientenlente Para asegurarse que el nio ha aprendido la informacin que ha pedido (puede probar Preguntando al nio la misma Pregunta). Luego ignorar las repeticiones subsiguientes mientras que se ofrecen otros temas y actividades. Evitar el debate sobre si el tema continuar o no siendo tratado, ya que esto prolonga la perseverancia.

- Proveer algn tiempo para el debate del tema favorito del nio.
-

Hacer nfasis en el inters favorito como parte del programa. El nio enfocar su tema favorito basado en un programa de educacin planeado con un mayor nivel de motivacin. ble con advertencias especficas marcando las transiciones diarias.

- Proveer un horario rutina predeciAnsiedad ante cambios inesperados de rutina u horarios.

- Minimizar
dos.

los cambios inespera-

- Para nios de edad preescolar: usar

horarios con dibujos para las rutinas diarias y calendarios de pared

Hamacarse, morderse las unas o pellizcarse la piel.

presentar un problema. Muchos de

dad del nio para ejercer control consistentemente. Por lo tanto, no se debe insistir demasiado en ellos o recordar al nio continuamente que no debe practicar ese comportamiento.
L

ayudar recordatorios ocasionales en conjunto con ttcniczls de comportamiento.

Tabla 4. Otras sugerencias de intervencin.

Otras sugerencias de intervencin:

Realizar test regulares de inteligencia.

308

Los tests regulares pueden ser de mucha ayuda para obtener informacin en cuailto a reas fuertes en el aprendizaje y debilidades en nios con el sndrome. Sin embargo, la correcta interpretacin de los resultados es importante. Si el nio muestra una variedad significativa en el nivel de su ejecucin, no tiene sentido 'promediar' estos distintos niveles para obtener una medida de inteligencia. Es ms significativo discutir el nivel de ejecucin del nio en reas especficas y planear un plan de educacin de acuerdo a estos distintos niveles. Integracin del nio en el aula. Deberan los nios con SW estar en clases ordinarias? Hay una gran variedad de situaciones escolares en nios con SW. Las situaciones particulares dependen tanto de sus necesidades como del apoyo que el sistema de la escuela est en condiciones de dar tanto en ambientes especializados como en los ordinarios. La adaptacin y el apoyo del programa son altamente recomendables. Los nios con problemas ms severos de aprendizaje o de comportaniiento, que estn en sistemas escolares con poco apoyo a menudo se benefician si se los ubica en clases con una orientacin ms especializada. Estas pueden ser clases para nios con discapacidades en el aprendizaje, o para nios con retraso mental, dependiendo de las necesidades educacionales de los nios. Se recomienda que el nio con SW no sea asista a clases para nios con problemas de comportamiento, ya que sus problemas de comportamiento y sus necesidades de apoyo son muy diferentes a las de nios que tpicamente se encuentran en este tipo de aulas.

6 . RECURSOS

6.1. Bibliografa

Bays, M. y Prez Jurado L. A. (2003). Williams-Beuren Syndrome. En Genetics of Neurobehavioral Disorders, Gene Fisch Editor. Humana Press, Totowa: New Jersey (USA), pp. 202-236. Lenhoff H. (1988). Sndrome de Williams. Investigacin y Ciencia. Prez Jurado L. A. (1997). El Sndrome de Williams, del fenotipo al genotipo. An Esp Pediatr 47:212-218.

Revistas de la Asociacin Nacional de Sndrome de Williams. No 1 a 6. Aos 1998 - 2003

6.2. Pginas Web

6.3. Asociaciones
Asociacin sndrome de Williams. Madrid Avda. Doctor Garcia Tapia, 208. Local 1 28030 MADRID Tel.: 91 413 62 27. Fax.: 91 510 22 61 E-mail: asociacionsindromewilliams@eresmas.com Asociacin Sndrome de Williams. Barcelona C/ Londres, 96, ppal. 1" 08036 Barcelona Tlf.: 93 414 39 68 Fax.: 93 202 07 40 Asociacin Sndrome de Williams. Valencia C/ Enrique Ginesta, 1-5 46020 Valencia Tel.: 96 36 28 95 Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos C/ Serrano, 140 28006 MADRID Tel.: 91 394 15 87. Fax: 91 394 15 92 Web: http://www.fndacion1000.es

Federacin Espaiiola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) C/ Enrique Marco Dorta, 6 Local 41018 Sevilla Tel.: 902 18 17 25. Fax.: 954 98 98 93 E-mail: f.e.d.e.r@teleline.es European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Plateforme Maladies Rares - 102, Rue Didot 75014 Paris (France) Tel.: 0033 156535215. Fax: 0033156535215 E-mail: eurordis@eurordis.org Web: http:llwww.eurordis.org

7. FICHA RESUMEN
7.1. ;Qu es el sndrome de Williams?
El sndrome de Williams, es un trastorno del desarrollo, de tipo gentico que se debe a una deleccin -prdida de parte del ADN- en el cromosoma 7 , dentro de la banda cromosmica 7q11.23, que se denomina submicroscpica porque 110 se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. Ocurre espordicamente. Es decir, no se hereda. No es causado por ningn factor mdico, ambiental o psicosocial, sino que ocurre por casualidad.

7.2. ;Cmo se detecta?

Por una serie de rasgos faciales tpicos -una tetrada- que pueden no ser evidentes hasta los 2-3 aos: frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, nariz corta y antevertida, filtro largo y liso, mejillas protuyeiites y cadas con regin malar poco desarrollada, mandbula pequea, labios gruesos y moloclusin dental, retraso mental, hipercalcemia e11 la infancia -alto nivel de calcio en sangrey estenosis artica supravalvular -un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazn.

7.3. ;A cuntas personas afecta?

El Sndrome de Williams ocurre en 1 de cada 20.000 recin nacidos.

7.4. Dnde me puedo informar? Asociacin Sndrome de Williams. Madrid Avda. Doctor Garcia Tapia, 208, Local 1 28030 Madrid Tel.: 91 413 62 27. Fax.: 91 510 22 61 E-mail: asociacionsindromewilliams@eresmas.com

7.5. Cmo es el futuro de estas personas?

No existe tratamiento curativo conocido, pero es muy importante someter al niola a tratamiento de apoyo precoz con programas de educacin especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.

CAP~TULO XII

ESCLEROSIS TUBEROSA
Ma DEL CARMEN sINz HERNANDEZ* Y HORTENSIA VALLVERD TORON** *Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatra del Hospital Universitario Marques de Valdecilla

l. DESCRIPCIN DEL SINDROME

1.1. Historia y etiologa

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad de origen gentico consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o varios rganos: piel, cerebro, riones, corazn, ojos, pulmones, dientes, etc. En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta slo a algunos de esos rganos, pero la afectacin es muy variable, desde nicamente pequeas alteraciones cutneas hasta retraso mental importante y problemas en mltiples rganos (este fenmeno se denomina "expresividad variable").

La enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que tambin se denomina enfennedad de Bourneville. El apelativo de Esclerosis Tuberosa proviene de la apariencia que tienen las lesiones tumorales, que son esclerosas, calcificadas y recuerdan a tubrculos. El origen de la enfermedad es heterogneo. Radica en la alteracin de unos genes, algunos de ellos ya identificados y otros todava no. Se sabe que muchos individuos con la enfermedad tienen alterada una porcin del cromosoma 9 (locus 9q34), del croniosoma 16 (locus 16p13) o del croniosoma 11 (locus 1 lq21). Pero es posible que estn implicadas en la enfermedad otras porciones de material gentico. Esto dificulta en muchas ocasiones el diagnstico y el consejo gentico. Estos genes contienen informacin para la sntesis de unas protenas llamadas hamartina y tubarina, que se cree que son inhibidores tumorales. Al ser anmalos esos genes, no se producen los inhibidores y, por tanto, existe tendencia a la aparicin de tumores, que suelen ser benignos. Estos mismos genes estn implicados en el correcto desarrollo de las clulas fetales, que deben emigrar, proliferar y diferenciarse para constituir un rgano maduro y sano. As, su alteracin implica errores en la diferenciacin de algunas clulas como, por ejemplo, las del sistema nervioso, siendo sta la base para la aparicin de los problemas neurolgicos. La ET se hereda de forma autosmica dominante, es decir, si uno de los progenitores presenta la alteracin gentica, cada hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Esto no significa que la mitad de la descendencia la herede y la otra no, sino que cada hijo, de manera independiente, puede heredarla con un 50% de probabilidad. A pesar de ser una enfermedad hereditaria, aproximadamente el 60% de los casos son espordicos, es decir, de aparicin espontnea, sin que ninguno de los progenitores tengan la enfermedad. Esto se debe a que aparecen nuevas mutaciones, nuevos errores en los genes de las clulas genninales que formarn el nuevo embrin (vulo o espermatozoide). Estos progenitores normalmente no tienen otro hijo con la enfermedad, porque la mutacin fue espordica y no heredada de ellos. A pesar de eso. se ha visto que algunas familias aparentemente sanas tienen ms de un hijo con la enfermedad. Esto se puede deber a dos motivos: que los progenitores tengan la mutacin gentica pero no tengan manifestaciones fsicas de la enfermedad y por lo tanto no estn diagnosticados, o tambin puede deberse a una infrecuente situacin: indi-

viduos que slo tengan estas mutaciones en algunas clulas germinales y las transmitan as a su descendencia (fenmeno llamado "niosaicismo gonadal"). Se sabe que dos individuos sanos que tengan un primer hijo con ET, tienen un riesgo del 1 al 3% de tener ms hijos con esta enfermedad. Actualmente es tcnicamente imposible determinar qu individuos aparentemente sanos tienen estas alteraciones geneticas. Adems, como se cit anteriormente, no se conoce con exactitud qu otro tipo de mutaciones pueden producir la enfermedad.
1.2. Incidencia

Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada seis mil nacidos vivos; se ha observado un ligero aumento en el nmero de casos, probablemente por la mayor facilidad para establecer el diagnstico gracias a los avances de la ciencia y de la tecnologa.

2. CARACTER~STICAS BIOMDICAS, P S I C O L ~ G I C A SCONDUC, TUALES Y SOCIALES 2.1. Caractersticas biomdicas Afectacin neurolgica Alteraciones anatmicas en el cerebro:

Tuberes corticales: Son tumores pequeos, de uno a dos centmetros de tamao, de color grisceo y bien delimitados. Puede haber desde unos pocos a varias decenas. Se sitan preferentemente en los lbulos cerebrales frontales y parietales. Estn formados por neuronas y tejido neural que no se diferenci adecuadamente en el embrin. Defectos corticales microscpicos: Se producen por trastornos en la migracin de las clulas nerviosas. Ndulos gliales subependimarios: Estn constituidos por tejido glial (da soporte estructural a las neuronas) y tejido vascular, y estn formados por clulas muy grandes. Tienen tendencia a calcificarse, lo que permite su mejor visualizacin radiogrfica.

tensin endocraneal.
Crisis epilpticas: (en el 92% de los casos) Se deben especialmente a la presencia de tuberes corticales o defectos corticales microscpicos. La gravedad de las crisis est relacionada con el nmero de ttsberes existentes y con su localizacin. Esto determina la respuesta al tratamiento, que ser peor cuanto mas alterado est el cerebro. La precocidad de las crisis y la mala respuesta al tratamiento, determina un mal pronostico en el desarrollo neuropsiquico. Un mal control de las crisis puede ocasionar dao cerebral acumulativo, de ah la importancia del tratamiento precoz y agresivo. Retraso menta: Son debidas a las alteraciones estructurales cerebrales y al dao que producen las crisis epilpticas, especiaimente las que ocurren antes de los 5 aos de vida. Sntomas derivados del astrocitoma de clulas gigantes: (que se da en el 10% de los casos): Empeoramiento de las crisis epilpticas, cambios de c~rnportamiento, aparicin de dficits neurolgicos focales y aumento de la presin intracraneal por el bloqueo de los ventrculos cerebrales. El tumor

Sntomas motores: ( muy infrecuentes): Hemiplejia, incoordinacin de

Tabla l . Afectacin neurolgica.

Afectacin cuthnea Manchas hipocrmicas, acrmicas o manchas no pigmentadas (90% de los casos). Angiofibromas faciales (70 - 80% de los casos): Son tumoraciones pequeas formadas por tejido vascular y conecti~o. existen podemos decir con Si seguridad que el individuo padece ET.

El parche lijoso, "piel de manasqubo'? lesiha ligeramente sobreelevada, con bordes irregulares y superficie parecida al papel de Iija, de color parduzco. Se localiza en la espalda o en los flancos.
Los fibromas ungueales: son lesiones carnosas que se originan alrededor o debajo de las uas. Las placas fibrasas: son formaciones de color rosado, prominentes, localizadas en la frente o en las mejillas.
Tabla 2. Afectacin cutnea

Afectacin renal Angiomiolipomas renales (50% de los casos): Son tumores renales benignos. Quistes renales.
Tabla 3. Afectacin renal.

Afectacin cardaca Rabdomiornas cardacos (70% de los casos): Tumores que pueden generar arritrnias o insuficiencia cardaca.
Tabla 4. Afectacin cardiaca.

Afectacin oftaimolgica Existen alteraciones de la retina hasta en un 80% de los casos.

Tabla 5 . Afectacin oftalmolgica.

Otros problemas asociados

Afectacin pulmonar. Afectacin digestiva. Afectacin vascular. Afectacin sea. Afectacin del esmalte dentario.

Tabla 6. Otros problemas asociados.

2.2. Caractersticas psicolgicas, conductuales y sociales

Dado que la Esclerosis Tuberosa es una enfermedad heterognea y de afectacin muy variable, los sujetos que tienen ET presentan una gran variabilidad en los distintos aspectos psicolgicos que acompaan a las manifestaciones clnicas.

Discapacidad intelectual
Puede aparecer entre un 60- 70 % de los casos. Se ha visto que el 85 % de los nios con ET que presentan espasmos en flexin tienen retraso psquico importante. El 15% restante tiene un cociente intelectual normal, pero en ambos casos existe tendencia al comportamiento autista. Dependiendo del nivel de discapacidad pueden ser integrados en el sistema escolar regular y desarrollarn habilidades mentales y motoras similares a las de sus compaeros, y otros llegarn hasta cierto nivel de habilidad mental y motora y de ah no pasarn.

Crisis convulsivas
Hay una mayor predisposicin a las crisis convulsivas en los nios que en los adultos. Suelen comenzar al ao de vida en forma de "espasmos infantiles" o "espasmos en flexin" (que suele corresponderse con un trazado de hipsarritmia en el electroencefalograma, conformando el "sndrome de West"). Este tipo de crisis, junto con alteraciones cutneas caractersticas,

tienen una gran importancia diagnstica porque a menudo son la forma de presentacin de la enfermedad en los lactantes. Tambin pueden darse crisis focales simples o complejas, crisis tnico-clnicas generalizadas, crisis atnicas, tnicas, mioclnicas y ausencias atpicas. Importa recordar que no todos los nios epilpticos presentan cambios de personalidad; no es especfica de este sntoma. Esta se puede encontrar con ms becuencia en nios con un nivel de inteligencia normal. Dichos cambios no son homogneos.

Rasgos autistas
El autismo puede definirse hoy como un continuum en el que en un extremo se sitan sujetos con marcado aislamiento e indiferencia respecto de otros (o situaciones), ausencia de motivacin comunicativa, y ausencia de imaginacin significativa y de juego de ficcin. En el otro extremo estaran los individuos con menos afectacin y las caractersticas seran las siguientes: empleo de un lenguaje elaborado, pero con escasa implicaciii en relacin con los dems; cierta habilidad para reconocer sentimientos a nivel intelectual, pero con dificultades en el rea emocional, y contenidos intelectuales obsesivos con limitaciones de intereses. Estos rasgos pueden variar segn la gravedad del trastorno, la edad, el sexo, la adecuacin y eficiencia de los tratamientos, y el compromiso y apoyo familiar.

Hiperactividad
El DSM-IV establece los siguientes criterios para la hiperactividad (distingue entre sta, la inatencin, y la impulsividad): a) A menudo son personas con manos y pies inquietos; no se estn quietas sentadas. b) Se levantan del asiento en clase o en otras situaciones en las que se les demanda que permanezcan sentados. c) A menudo corren, saltan excesivamente en situaciones en que es inapropiado. d) Frecuentemente tienen dificultades para jugar o participar en actividades de ocio tranquila y sosegadamente. e) A menudo actan como si estuvieran conducidos por un motor y no pudieran permanecer quietos. f) Con frecuencia hablan excesivamente.

Tabla 7. Caractersticas psicolgicas, conductuales y sociales. Todas estas caractersticas no suelen encontrase, todas ellas juntas, en un solo sujeto con ET. Los distintos autores (Fernndez y alt., 1999; Hunn, 1993; Hunn y Dennis 1987, Ajuriaguerra 1977, etc.) y asociaciones (Web de Tuberous Sclerosis Alliance, 2003), conocedores del tema, sealan porcentajes sobre la frecuencia de manifestacin de los sntomas ms severos, como las crisis epilpticas y la discapacidad mental, o las referidas a las manifestaciones bionidicas, segn los datos derivados de sus estudios realizados.

A modo de orientacin presentamos dos estudios con algunos datos que la doctora Ann Hunnt (1987: 193) nos brinda sobre:
1. "Nios con autismo o conducta hipercintica despus de espasmos infantiles". De los 69 nios estudiados, presentan autismo, 40 (58 %); hiperactividad, 41 (59%) y autismo unido a conducta hiperactiva, 32 nios (46%).

2. En un segundo estudio, esta vez sobre "Alteraciones Psiquitricas en nios con Esclcrosis Tuberosa" los datos totales son los siguientes: de los 90 casos no presentan problemas de conducta 29 (32%). Manifiestan, psicosis 46 (5 1%), hiperactividad 53 (59%), hiperactividad psictica 37 (41%), agresividad 12 (13%), Hiperactividad con agresividad 12 (13%), hiperactividad y agrcsividad 12 (13%), e hiperactividad psictica y agrcsividad 7 (8%). Podcn~osobservar cmo s pueden coincidir algunos rasgos en determinados sujetos, pero tainbikn que no todas las caractersticas tienen la misma incidencia en todos los nios con ET.

3.1. Diagnstico y evaluacin

El diagnstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida, segn la forma con10 debute la enfermedad. En un lactante se manifiesta frecuentemente con espasmos en flexin y manchas hipocrmicas en la piel. Ms tarde en la infancia, suele manifestarse con epilepsia y angiofibromas faciales. En la edad adulta, puede debutar con alguna manifestacin visccral, por ejemplo renal. No hay que olvidar que los periodos de desarrollo iniciales son estadios de una mayor labilidad y una identificacin temprana es esencial para permitir cualquier tipo de intervencin. Se han estudiado unos criterios para hacer el diagnstico de la enfermedad. Estos criterios se clasifican en primarios, secundarios y terciarios, segn el grado de sospecha de la enfermedad que aportan.

Criterios Primarios
Angiofibromas faciales. Fibromas ungueales mltiples. Tubrculo cortical, confirmado histolgicamente. Ndulo subependimario o astrocitoma de clulas gigantes, confirmados histolgicamente. Astrocitomas retinianos mltiples.

Criterios Secundarios
Pariente de primer grado afectado. Rabdomioma cardaco, confirmado histolgica o radiogrficamente. Otros hamartomas retinianos o manchas acrnicas en la retina. Tubrculos cerebrales, confirmados radiogrficamente. Ndulos subependimarios no calcificados, confirmados radiogrficamente. Mancha de piel spera "de chagrin". Placa fibrosa frontal. Linfangiomatosis pulmonar, confmado histolgicamente. Angiomiolipoma renal, confirmado histolgica o radiogrficamente. Quistes renales tpicos de ET, confirmados histolgicamente.

Criterios Terciarios
Manchas hipocrmicas en piel. Quistes renales, confirmados radiogrficamente. Cavidades pequeas en el esmalte o "enamel pitting". Plipos rectales hamartomatosos, confirmados histolgicamente. Quistes seos, confirmados radiogrficamente. Linfangiomatosis pulmonar, confirmada radiogrficamente. Heterotopias de la substancia blanca cerebral, confirmada neuroradiogrficamente. Fibromas gingivales. Angiomiolipoma no renal, confirmado histolgicamente. Espasmos infantiles.
Tabla 8. Criterios diagnsticos.

De esta forma podemos decir que una persona tiene ET MANIFIESTA si tiene un criterio primario, dos secundarios o un secundario y dos terciarios. ET PROBABLE si tiene un criterio secundario y un terciario o tiene tres terciarios y SOSPECHA de ET si tiene uno secundario o dos terciarios. El diagnstico precoz y la identificacin de un modo de transmisin de padres a hijos nos brindan la posibilidad de ofrecer a los padres un consejo gentico en relacin con las posibilidades de una nueva descendencia enferma. La meta del consejo gentico es asegurar que la familia entienda las implicaciones genticas del diagnstico y ayudarles con la informacin adecuada a tomar las decisiones mdicas y personales adecuadas. Tambin se puede precisar el consejo psicolgico para asuntos relacionados con la aceptacin y adaptacin al diagnstico. En el seguimiento de los casos, se deber realizar una evaluacin peridica que nos permitir identificar de manera temprana la aparicin de crecimientos tumorales u otras complicaciones, con la consiguiente implementacin de medidas teraputicas oportunas.

3.2. Tcnicas e instrumentos

3.2.1. Al establecer el diagnostico

En el momento del diagnstico, que debe ser establecido o confirmado con el i~europediatra,se deben realizar una serie de exploraciones para determinar el grado de afectacin del paciente.

Estudios de neuroimagen
Se realizar ecografia cerebral en caso de ser la fontanela craneal an permeable. En caso de que no lo sea, se debe hacer una tomografia axial computerizada (TAC), que permite la identificacin de ndulos subependimarios, pues detecta bien las calcificaciones.

Estudios de imagen renal

Se realizar mediante ecografia, TAC o resonancia magntica (RM). Si se detectan quistes renales, el paciente debe ser derivado al nefrlogo infantil. Si se detectan angiomiolipomas aislados, no se tiene que repetir el estudio, aunque la "Tuberous Sclerosis Alliance" de Estados Unidos recomienda un control cada seis meses a un ao, hasta que se estabilice el tamao de la lesin o hasta que sta involucione.

Estudios de imagen eardiaea

Se realizar ecografa. Si se detectan rabdomiomas en la pared del corazn y stos son asintomticos, no precisan seguimiento, pues tienden a desaparecer espontneamente. Al igual que en el caso de los angiomiolipomas renales aislados, la asociacin estadounidense recomienda el control anual o bianual hasta la involucin o estabilizacin de las lesiones.

Estudios de fondo de ojo Estudios de los familiares

A los padres y hermanos de un nio diagnosticado de ET se les debe realizar una serie de exmenes, que incluyen: fondo de ojo, TAC o RM cerebral, estudio de imagen renal (generalmente ecografia) y bsqueda de manchas hipocrmicas cutneas mediante una lmpara de Wood.
Tabla 9. Tcnicas e instrumentos.

3.2.2. A lo largo de la evolucin

Se realizar electroei~cefalogramasi hay crisis epilpticas. Su periodicidad depender del grado de las crisis. Se realizar TAC craneal cada cinco aos, para un correcto control de los ndulos subependimarios y de su localizacin en relacin al agujero de Monro. Se realizar RM cerebral en caso de que se plantee la exresis quirrgica de algn tber cerebral cortical, pues esta exploracin define mejor las estructuras cerebrales que la TAC. Sin embargo, la "Tuberous Sclerosis Alliance" recomienda una RMN cada uno a tres aos. Se har psicometra y cuantificacin del cociente intelectual, especialmente en nios con problen~as escolares o en el momento de comenzar la escuela, para situarles en el nivel educativo adecuado.

4. PRON~STICO MDICO Y PSICOPEDAG~GICO

Las expectativas de futuro en sujetos con manifestaciones mnimas suelen ser

positivas. Por el contrario, los nios con discapacidad intelectual grave o prohnda, con convulsiones incontrolables, etc., tienen un mal pronstico. En general, se puede decir que, dado el tipo de enfermedad que es la ET, tan heterognea y de afectacin tan variable, la evolucin de la enfermedad depender del grado de severidad que presente en cada sujeto, y de los apoyos psicopedaggicos que tanto l como su familia pueden recibir.

5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS

5.1. mbito mdico

No existe tratamiento especfico para curar la Esclerosis Tuberosa. El tratamiento est condicionado a las manifestaciones clnicas que presente cada paciente. La epilepsia precisa tratamiento urgente. Dentro de los frmacos antiepilpticos, la vigabatrina a dosis altas suele dar buenos resultados. Los tberes cerebrales deben extirparse si producen crisis epilpticas. El tratamiento quirrgico tiene generalmente buenos resultados. Si en un paciente intervenido se repiten las crisis a expensas de otro tber, debe considerarse volver a intervenir, siempre que el tber sea accesible quirrgicamente. El astrocitoma de clulas gigantes debe extirparse si produce crisis epilpticas o si produce efecto masa y comprime otras estructuras. En caso de bloquear algn ventriculo cerebral, se debe implantar un sistema de drenaje, como una vlvula de derivacin del liquido cefalorraqudeo. Los angiofibromas faciales pueden eliminarse con lser, pero los resultados son malos, pues generalmente vuelven a emerger, especialmente cuando el paciente es joven. En el resto de manifestaciones el tratamiento debe valorarse tambin de forma individual, pues el grado de afeccin puede variar mucho entre diferentes pacientes. Actualmente se estn investigando tratamientos dirigidos a la raz del problema: como deberan hacerlo aquellas que en se estn buscando molculas que a c ~ e n estos enfermos estn alteradas (tubarina, hamartina). Se est investigando ya algu-

na substancia, como por ejemplo la rapacina o la quinasa 56. A pesar de todo, sigue sin existir un tratamiento farmacolgico para la Esclerosis Tuberosa. Existen dos grandes retos para el futuro respecto a esta enfermedad. Por una parte, conocer con exactitud la alteracin gentica, para conocer un correcto consejo gentico e identificar de forma prenatal fetos portadores de ET. Por otra parte, descubrir frmacos que puedan evitar las manifestaciones clnicas en personas afectadas genticamente.
5.2. mbito psicopedaggico

El tratamiento se ha de ajustar a los sntomas. Existen elementos substantivos a considerar, fundamentales para la intervencin psicoeducativa. Como dice Fierro (1990: 267): "Cada nio progresa segn su propio desarrollo diferenciado, peculiar y en definitiva individual ... (no obstante) algunos nios sepresentan con un desarrollo lento, retrasado en... disarmnico retardado respecto... a los umbrales evolutivos alcanzados por la gran mayora de los compaeros de su edad. Es algo ms serio que un retraso mental... Es un retraso en los procesos evolutivos depersonalidad y de inteligencia; de capacidad para aprender; para desenvolverse en la vida y para relacionarse con los demsJ'.Estos criterios son semejantes a los considerados por la AAMR.

5.2.1. Fase previa o de conocimiento inicial

El objetivo de esta primera fase es OBSERVAR al sujeto en todas sus dimensiones y mbitos posibles para llegar a confeccionar un Perfil Individual que nos oriente la fase siguiente de intervencin, las necesidades y apoyos que demanda. Se trata, por tanto, de conocer al sujeto de manera directa, en contacto con l, comprendiendo su discapacidad desde la totalidad de su ser, desde todas las dimensiones por las que es el que es. Las personas afectadas de ET debern ser evaluadas individualmente respecto a su desarrollo mental, aspectos psicomotores, habilidades lingsticas, elementos de dependencia, adaptacin social, alteracin de conducta, etc. En cada uno de estos aspectos pueden presentar puntos fuertes dbiles segn el grado de afeccin de la enfermedad, la edad en la que se manifiesta, las circunstancias personales y el entorno del sujeto. Como punto de partida nos parece importante:

1. Hacer una valoracin global de la persona en situaciones semiestructuradas y de actividad espontnea, juego libre, etc. con un objetivo multidimensional (dimensin fisica, psicolgica, social, profesional si la hubiere, nivel de desarrollo, comportamiento, etc). 2. Establecer relaciones con los familiares ms prximos, los que tratan cotidianamente con el individuo, estimulan su progreso, comparten su entorno y satisfacen las necesidades ms primarias, con el fin de conocer desde otra perspectiva las potencialidades y limitaciones que cada persona tenga. Al mismo tiempo, haremos una valoracin del posible papel que la familia tiene procurando que se comprometan en respecto de las conductas problen~ticas, la aplicacin del tratamiento.

Como instrumento podemos utilizar el que nos ofrece el DSM-IV sobre Evaluacin de la Actividad Global. Sirve fundamentalmente como gua para confeccionar nuestro propio instrumento con los pasos que consideremos ms adecuadas en la observacin del individuo que tenemos que examinar. Se aconseja llevar a cabo este estudio desde un hipottico continuum de salud-enfermedad.

Escala de evaluacin de la actividad global

100 91
Actividad satisfactoria en una amplia gama de actividades, nunca parece superado por los problemas de su vida, es valorado por los dems a causa de sus abundantes cualidades positivas. Sin sntomas. Sntomas ausentes o mnimos, buena actividad en todas las reas, interesado e implicado en una amplia gama de actividades, socialmente eficaz, generalmente satisfecho de su vida, sin ms preocupaciones o problemas cotidianos. Si existen sntomas, son transitorios y constituyen reacciones esperables ante agentes estresantes psicosociales; slo existe una ligera alteracin de la actividad social, laboral o escolar. Algunos sntomas o alguna dificultad en la actividad social, laboral o escolar, pero en general funciona bastante bien, tiene algunas reacciones interpersonales significativas.

90 8

80 71

'*

60-51

Sntomas moderados o dificultades moderadas en la actividad social, laboral o escolar. Sntomas graves o cualquier alteracin grave de la actividad social, laboral o escolar. Una alteracin de la verificacin de la realidad o de la comunicacin o alteracin importante en varias reas como el trabajo escolar, las relaciones familiares, el juicio, el pensamiento o el estado de nimo. La conducta est considerablemente influida por ideas delirantes o alucinaciones o existe una alteracin grave de la comunicacin o el juicio o incapacidad para funcionar en casi todas las reas. Algn peligro de causar lesiones a otros o a s mismo u ocasionalmente deja de mantener la higiene personal mnima o alteracin importante de la comunicacin. Peligro persistente de lesionar gravemente a otros o a s mismo o incapacidad persistente para mantener la higiene personal mnima o acto suicida grave con expectativa manifiesta de muerte. Tabla 1 O. DSM-IV 1997

50-41

40 31

30 21

20 11

10 1

Otra manera de acercarnos a la realidad de los sujetos con ET es conociendo lo que otros colegas han desarrollado para resolver situaciones semejantes a la nuestra. La Doctora Ann Hunt, tiene publicados diversos trabajos desde 1983 sobre la Esclerosis Tuberosa, sus manifestaciones y sntomas. En la dcada de los 80 la encontramos entrevistando a las familias de nios afectados con ET para conocer los problemas con los que se enfrentaban diariamente. Con la doctora J. Dennis hacen un seguimiento a nios de 5 aos para conocer mejor la afeccin de la enfermedad en cada nio, los progresos que se iban dando en cada uno de los sectores que se haban propuesto analizar y a travs de los cuales hacer un segui-

miento personalizado de los nlismos. Recogieron una gran cantidad de datos y con ellos confeccionaron un perfil personal para cada nio. Este perfil les serva de referencia para valorar cada ao las modificaciones que se realizaban en cada una de las dimensiones propuestas para el estudio: desarrollo mental general, capaciperturbadad motrica, lenguaje normal, nivel de dependencia, comportan~ientos dores, trastomols psiquitricos. No slo conseguan conocer las variaciones que en cada nio se producan a nivel general de su vida, y en cada dimensin, sino tambin las diferencias entre los nios afectados por la enfermedad E.T. y la poblacin de nios de 5 aos considerados sanos. Una vez confeccionados los perfiles personales de los 88 nios estudiados, stos fueron clasificados en uno de los cuatro grupos creados segn los cdigos establecidos para el anlisis. A cada cdigo se le asign un nmero de problemas, segn el cuadro siguiente:

Trastornos graves del sueo: neceUn indi~io Dos ndices de s& vigilancia de No conductas todo el comportamiento comportamiento Comportamientos perturbadoras tiempo que est perturbador perturbador, perturbadores segn se enmedespierto: Se segn se enume- segn se enume- comporta en ra en 4. ra en 4. ra en 4. pblico de forma tal que es difcil sacarlo. "Auista7'o Comportamiento Comportamiento "Hiperquintico" debido slo a menos uno de "Autista o retraso en el Hiperquiiitico". los dos; ms desmollo. agresividad. P~uituacin Puntuacin 7-9 Puntuacin 10-12

Trastorno psiquihtrico

No trastorno.

Total Problema

Puntuacin 3

4-6

Tabla 11. Asociacin Andaluza de Esclerosis Tuberosa. Boletn no 15.

Los datos sobre el desarrollo mental general fueron extrados fundamentalmente de los historiales clnicos donde se apreciaba una escasez en el uso de los instrumentos de medida de la inteligencia. Esta informacin fue complementada con los datos que se aadieron y que fueron extrados de las inscripciones escolares de los nios, segn estuvieran integrados en centros considerados normales (fundamentalmente escuelas pblicas) o en centros donde pudieran ser atendidos en las distintas dificultades de aprendizaje que tuvieran, bien de carcter moderado o severo (escuelas especiales). Otras informaciones, (sobre aspectos motricos, de lenguaje y dependencia) fueron sacadas, no slo de los historiales sino de las entrevistas realizadas con los padres de los nios y que fueron -despus de analizadas - incorporadas para confeccionar las grficas de los perfiles personales. La conclusin a la que llegamos es que, si en la poblacin normal cs importante una educacin personalizada, desde la perspectiva de la discapacidad en general y ms en concreto desde la Esclerosis Tuberosa, enfermedad tan heterognea

y plural en sus sntomas y manifestaciones, esta metodologa es esencial. 5.2.2. Fase de tratamiento en lnea de intervencin psicopedaggica De todo lo dicho hasta aqu se deduce que la ET no tiene un tratamiento especfico, sino que debe ajustarse a las necesidades y apoyos que requiera cada persona; es por lo que se seala la necesidad de educacin especial de acuerdo a la severidad de los rasgos. Ha de tener como objetivo, no slo la disminucin o superacin de las conductas inadecuadas, sino hacer progresar aquellas otras que tienen una manifestacin dbil o escasa. La modificabilidad cogiiitiva es algo que hay que conseguir a travs del ejercicio. Cada individuo llegar ms o menos lejos en este terreno, pero no cabe duda de que la persona mejor dotada no conseguir mucho de s misma si nunca, o raras veces, pone en marcha sus mecanismos cognitivos. La definicin de 1992 de AAMR (Luckasson et al. 1992) nos habla de limitaciones substanciales, no slo en el rea intelectual, sino tambin en habilidades de adaptacin. Recordamos aqu algunos de los programas y acciones de apoyo que se adecuan al tratamiento.

Funcionamiento intelectual
Programas

- Programa de Enriquecimiento Instmmental de R. Feuerstein y cols.

Objetivo del programa: provocar la modificacin estructural de la inteligencia y provocar en el individuo con el que se trabaja que su ejecucin sea ms flexible en su relacin con tareas del entorno y/o acadmicas.
- Proyecto de Inteligencia Haward

Objetivo: entrenar la habilidad para pensar. Hay distintos niveles, El programa bsico busca el entrenamiento de habilidades generales, a modo de prerrequisitos, que pueden ser entrenables con el ejercicio. Adems el programa tiene en cuenta aspectos tan importantes eomo la motivacdn, el lenguaje, e31 proceso de desarrollo, e&&

- Programa Portage
EstA pensado fundamentalmente para sujetos en edad preescolar. Da importancia al desarrollo intelectual pero teniendo en cuenta reas como el del lenguaje, la motricidad, la socializ~cin sujeto y su grado de dependencia.

Habilidades de adaptacin
Comunicacin Desde un nivel de ejercicio para comprender y transmitir un mensaje hasta las de nivel ms elevado: escribir, redactar, rellenar un protocolo. Autocuidado Desde actividades bsicas: aseo, comida, etc. hasta las de autodeterrninacin. Vida en el hogar Desde las ms sencillas: preparar una comida, lavar la ropa, etc., ornamentacin, relacin comunitaria, organizacin y direccin del hogar. Sociales Desde la iniciacin de una relacin, reconocer un sentimiento..., hasta compartir, adecuar la conducta a las normas, tener relaciones de amistad, comportamiento afectivo-sexual adecuado. Utilizar la comunidad Salir a comprar, utilizar los transportes..., hasta asistir a funciones pblicas o a centros acadmicos. Auto-direccin Acciones bsicas de eleccin y preferencias...,hasta resolver problemas en situaciones nuevas. Salud y seguridad Identificar los shtomas de enfermedad..., hasta saber protegerse de actos vandlicos, y desplegar comportamientos adecuados socialmente.

Acadmicas funcionales Desde la adquisicin de los aprendizajes ms bsicos hasta todos aquellos que le hagan cada vez un sujeto ms apto en la vi& social e inter-relacional. Ocio y tiempo libre Aprender a elegir segn preferencias, gustos, intereses..., hasta organizar actividades para que otros disfmten. Trabajo Aprender una tarea y llevarla a cabo hasta el final. Tener en cuenta el horario y respetarlo, manejar dinero y saber distribuirlo. Desde la dependencia de ir acompaado a ir y volver de modo autnomo.
Tabla 12. Mejora de las capacidades cogilitivas.

Para el tratamiento de los mltiples handicaps y complicaciones asociados con la discapacidad intelectual es apropiado un tratamiento multimodal, con una orientacin evolutiva. Esto exigir la participacin de un grupo numeroso de especialistas que trabajen en colaboracin.
El tratamiento psicolgico incluye tanto terapias individuales, de grupo, asistenciales, profesionales, como familiares. Psicoterapia individual. Permite conocer mejor los pensamientos y sentimientos de los nios. Puede utilizarse para promover la diferenciacin de uno mismo del otro, la autoestima, la formacin de la identidad, el desarrollo interpersonal, el control emocional y conductual. Las tcnicas cognitivas se han mostrado muy efectivas para reducir la ansiedad en los nios que la tienen. Terapia de conducta. Las tcnicas de modificacin de conducta han demostrado ser eficaces para modelar la conducta de personas con discapacidad intelectual, bien incrementando la conducta deseable, instaurndola o reduciendo (eliminando) la no deseable. Resulta til en el tratamiento de la agresin, el desafo, la hiperactividad, las estereotipias, las autolesiones y el comportamiento social. En algunos casos pueden ensearse el entrenamiento de control de esfnteres, a vestirse, a acicalarse, as como las habilidades para comer.

La psicoterapia de grupo ha sido quiz ms utilizada que la individual, ya que es especialmente til para los adolescentes y adultos jvenes que necesitan el apoyo de sus compaeros para poder separarse de sus familias y adems se puede usar como modelos de rol. Terapiasfamiliares. Es importante orientar y formar a los padres, ayudarles a crear terapias ambientales, tratar con ellos algunos de los problemas que surgen: cul es el modelo de referencia vlido para el nio?, atender la dimensin afectiva, dedicar tiempo para convivir, escuchar, empatizar, aceptar... Entrenamiento educativo y evolutivo: para aumentar las habilidades del lenguaje y del habla, motoras, cognitivas, ocupacionales, as como sociales, recreativas, afectivo-sexuales y adaptativas. Se llevan a cabo por profesionales especializados. Han de ir acompaadas de la formacin y asesoramiento de padres, as como el apoyo oportuno a la familia. La musicoterapia: Ya desde la antigedad se sabe que existe una relacin entre msica y salud. En Espaa, segn nuestro criterio, est an poco desarrollada. Esta modalidad teraputica tendr que configurarse en cada proceso segn las necesidades personales y los objetivos que se quieran alcanzar. La msica es un medio, un lenguaje compartido de sonidos, ritmos, espacios, tiempos..., en los que terapeuta y sujeto pueden llevar a cabo una interrelacin y un conocimiento al servicio de la patologa que se quiera sanar. La ludoterapia. Favorece poner en juego los objetivos educativos relacionados con la interaccin social y la actividad funcional con objetos: comunicacin, representacin simblica e imitacin, desarrollo motor y habilidades de autonoma. La terapia a travs de las NTIC (Nuevas Tcnicas Informticas de Comunicacin), nos proporciona muchos recursos y materiales importantes para jugar, relacionarse, solucionar problemas, trabajar habilidades sociales de modo cooperativo... La realidad virtual ayuda a flexibilizar ante una pantalla con dibujos y personajes animados, actitudes o conductas muy severas; ayudan a desvelar muchas de las incgnitas que hoy da tenemos sobre el fincionamiento cognitivo de estas personas.

6. RECURSOS 6.1. Bibliografa American Psichiatry Association.(l994). Diagnostic and Statistical Manual of Mental DiSorderS: DSM-IV, (la ed). Washington, D.C. Femndez, O.; Gmez, A.; Sardinaz, N. (1999). Esclerosis Tuberosa. Revisin. Rev. Cubana Pediatr. No 71 (3): 160-167 Fierro, A. (1990): Los nios con retraso mental. En: Marchesi, A.; Coll, C. y Palacios, J. Desarrollo psicolgico y educacin. Madrid. Alianza. Vol. 111. 266284 Fritzpatrick. (1998). Atlas de dermatologa clnica. Ed. McGraw-Hill Hunt A. (1983). Tuberous Sclerosis: a survey of 97 acses. 1: Seizures, pertussis immunisation and handicap. Developmental medicine and child neurology. No 25: 346-349 Hunt A. (1993). Development, behaviour and seizures in 300 cases of tuberous sclerosis. Journal o Intellectual DisabiliQ Research. No 37: 41-51 f Hunt A, DENNIS J. (1987). Psychiatric disorders among children with tuberous scierosis. Developmental medicine and child neurology. No: 29 (2): 190-19 Hunt A, SHEPHERD CH.(1993). A prevalence study of auiism in tuberous scierosis. Journal o Autism and Developmental Disorders. No 23 (2): 323-339 f Hunt, A,; STORES, G. (1994). Sleep disorder and epilepsy in children with tuberous sclerosis, a questionnaire based study. Developmental medicine and child neurology. No 36: 108-115 Jambaque, J.; Cusmai, R.; Curatolo, P.; Cortes, F.; Perrot, C.; Dulac, O. (1991) Neuropsychological aspects of tuberous scierosis in relation to epilepsy and MRI findings. Developmental Medicine and Child Neurology. No 33: 698-705 Luckasson, R.; Coulter, D.L.; Polloway, E.A.; Reiss, S.; Schalock, R.L.; Snell, M.E.; Spitalnik, D.M. y Stark, J.A. (1992) Mental Retardation: Definition, Classzfication, and Systems of Supports. Washington Dc. Autor. (Traducida al espaol, 1997).

Palencia Luaces, R. (1998). Sindromes neurocutneos en la infancia. Ed. Caja Duero. Universidad de Valladolid. Prats-Viiias J.M. (1996). Facomatosis que cursan con manchas acrnicas, esclerosis tuberosa de Bourneville. Criterios diagnsticos y protocolo de seguimiento. Rev. Neurolol. No 24 (133): 1056-1059 Verdugo, M.A. (dic.) (1995). Personas con discapacidad. Perspectivas psicopedaggicas y rehabilitadoras. Madrid. Ed. Siglo XXI Waskschiag LS, Cook EH, Hammond DN, Leventhal BL, Hopkins J. (1991). Autism and tuberous scierosis. Journal ofAutism and Develoopmental Disorders. N" 21: 95-97 Weinberg. (1 980). Atlas de dermatologia peditrica. Ed. Salvat. 6.2. Pginas Web

6.3. Asociaciones
Asociacin Andaluza de Esclerosis Tuberosa (ESTU) C/ Serrana 5. Dos Hermanas (Sevilla) Tel.: 955 66 73 96 E-mail: info@esclrosistuberosa.com Sede en Madrid: escletuber@wanadoo.es Sede en Mlaga: C/ Trinquete 16. Urb. Don Miguel. Rincn de la Victoria (Mlaga). Tel.: 952 40 78 31

Asociacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) C/ Enrique Marco Dorta, 6 local. Sevilla. Tel. 954 98 98 92 Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congnitas (ASEREMAC). Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid. Tel. 913 94 15 91 Asociacin de Estados Unidos. Pgina Web: http://www.tsalliance.org Centro de Investigacin sobre el Sndrome del Aceite Txico y Enfermedades 1. Raras. (CISATER). Instituto de Salud Calos 1 1 European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Paris. Tel. 00 33 1 56 53 53 40 Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos C/ Serrano 140. Madrid. Tel. 913 94 15 87

7. FICHA RESUMEN

7.1. Qu es la Esclerosis Tuberosa?

Es una. enfermedad de origen gentico consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o varios rganos: piel, cerebro, riones, corazn, ojos, pulmones, dientes, etc. La afectacin es muy variable.

7.2. ;Cmo se detecta?

Criterios de Diagnstico:

Criterios Primarios
Angiofibromas faciales. Fibromas ungueales mltiples. Tubrculo cortical, confirmado histolgicamente. Ndulo subependimarioo astrocitoma de celulas ggantes, confirmados histolgicamente. Astrocitomas retinianos mltiples.

Criterios Secundarios
Pariente de primer grado afectado. Rabdomioma cardaco, confirmado histolgica o radiograficamente. Otros hamartomas retinianos o manchas acrnicas en la retina. Tubrculos cerebrales, confirmados radiogrficamente. Ndulos subependimarios no calcificados, confirmados radiogrficamente. Mancha de piel spera "de chagrin". Placa fibrosa frontal. Linfangiomatosis pulmonar, confirmado histolgicamente. Angiomiolipoma renal, confirmado histolgica o radiogrficamente. Quistes renales tpicos de ET, confirmados histolgicamente.

Criterios Terciarios
Manchas hipocrmicas en piel. Quistes renales, confirmados radiogrficamente. Cavidades pequeas en el esmalte o "enamel pitting".

Plipos rectales hamartomatosos, confirmados histolgicamente. Quistes seos, confirmados radiogrficamente. Linfangiomatosis pulmonar, confirmada radiogrficamente. Heterotopias de la substancia blanca cerebral, confirmada neuroradiogrficamente Fibromas gingivales. Angiomiolipoma no renal, confirmado histolgicamente. Espasmos infantiles.

7.3. LA cuntas personas afecta?

Afecta aproximadamente a uno de cada seis mil nacidos vivos.

7.4. Dnde me puedo informar?

Asociacin Andaluza de Esclerosis Tuberosa (ESTU) Cl Serrana 5. Loc. Dos Hermanas (Sevilla) Tel.: 955 66 73 96 E-mail: info@esclrosistuberosa.com Sede en Madrid: escletuber@wanadoo.es Sede en Mlaga: C/ Trinquete 16. Urb. Don Miguel. Rincn de la Victoria (Mlaga). Tel.: 952.40.78.3 1 Tienen mucha informacin. Asociacin de Estados Unidos. Pgina Web: http:llwww.tsalliance.org En esta pagina hay informacin exhaustiva sobre la ET en muchos aspectos de la enfermedad, incluyendo ltimos avances en investigacin, adems de un listado con los datos de las asociaciones que existen en todo el mundo.
7.5. Cmo es el futuro de estas personas?

Las expectativas de futuro en sujetos con manifestaciones mnimas suelen ser positivas. Por el contrario, los nios con discapacidad mental grave o profunda,

con convulsiones incontrolables, etc. tienen un mal pronstico. En general, se puede decir que, dado el tipo de enfermedad que es la ET, tan heterogiiea y de afectacin tan variable, la evolucin de la enfermedad depender del grado de severidad que presente en cada sujeto, y de los apoyos psicoeducativos que tanto l como su familia pueden recibir.

JOS NICASIO GUTIRREZ FERNNDEZ* Y MNICA PACHECO CUMANI** *Facultad de Educacin Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

1 .l. Historia, etiologa, tipologa e incidencia

Se conoce como Sndrome de Comelia de Lange (SdCL) a un trastorno congnito (presente al nacimiento) caracterizado por un conjunto de anomalas fsicas, especialmente faciales, asociadas a retraso mental de grado variable, cuya base gentica y molecular es desconocida. Fue descrito en 1933 por la doctora Cornelia de Lange tras estudiar a dos nias de 6 y 17 meses con grave retraso mental y del crecimiento, que asociaban una serie de rasgos malformativos muy similares que las hacan muy parecidas.

Sospech una causa comn y public su observacin. Aos antes en 1916 el doctor Brachmann haba publicado los resultados de una autopsia de un nio con defectos severos de los cbitos, las manos con un solo dedo y caractersticas clnicas del SdCL. La etiologa de SdCL es desconocida. La mayora de los casos son espordicos, aunque se han visto casos en hermanos, en gemelos y en descendencia de padres consanguneos, lo que puede sugerir una herencia autosmica recesiva. Tambin se han descrito casos en padre o madre e hijola lo que sugiere una herencia autosmica dominante. Por otra parte se ha visto un fenotipo similar en nios con duplicacin del brazo largo del cromosoma 3 y en otras anomalas cromosmicas, as como tras la exposicin a determinados teratgenos durante el embarazo (alcohol, valproico, dilantina). Tambin se ha sospechado que el origen pudiera estar en un segmento inestable de DNA que se amplifica en cada generacin, para explicar el agravamiento de las manifestaciones clnicas en la segunda generacin de una familia afecta. Adems muchos rasgos clnicos asemejan a la trisoma parcial 3q, lo que ha Ilevado a intentar identificar en esta regin cromosmica la causa del SdCL, desde un punto de vista microcitogentico y10 molecular, dado que en la mayora de los casos el cariotipo es normal. La edad media de los padres no va a favor de neomutaciones dominantes, ya que la media no difiere de la existente en la poblacin general. Con todo esto lo ms probable es que la etiologa sea heterognea. La incidencia del SdCL no est clara aunque se estima entre 1110.000 (Beck, 1976) y 1160.000 recin nacidos (Opitz, 1994). En Espaa el estudio de malformaciones congnitas ECEMC ha obtenido una prevalencia neonatal mnima (se diagnostican preferentemente las formas completas o severas) de 0,971100.000 (Martinez Fras, 1998). El riesgo de tener un segundo hijo con este sndrome es muy bajo, del 2 al 5%, aunque algunos autores dan un riesgo de recurrencia an ms bajo. En cuanto al reparto por sexos existe un ligero predon~inio mujeres (1,311) de (Jackson, 1993).

2. CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES

2.1. Caractersticas biomdicas

El cuadro clnico es variable en intensidad, desde formas mayores o severas, a menores o poco sintomticas. Las mayores o tipo 1 se caracterizan por:
Hipocrecimiento global (98% de los afectados), con microcefalia, que se manifiesta ya al nacimiento (retraso de crecimiento intrauterino) y persiste en la vida adulta en los nios que sobreviven. Adems se asocia a prematuridad hasta en un 3 1% de los casos. Malformaciones externas acl-as: muy caractersticos defectos por reduccin de extremidades que aparecen en un cuarta parte del total de los diagnosticados, manos y pies pequeos con cortedad de los dedos, en otros casos no tienen dedos o estn malformados. Rasgos faciales primitivos:
- Sinofridia o sinofrisis (cejijuntos) presente en el 99 % de los individuos lo

cual hace que sea el rasgo ms distintivo.

- Nariz pequea y respingona con los orificios antevertidos, 88 % de los

afectados.
- Hirsutismo que puede ser generalizado 78 %. - Pestaas largas 99 %.

- Labios finos 94 %.
- Filtro prominente 94 %.

- Angiomas.
Otras malformaciones:
- Genitales: criptorquidia en el 73 % de los varones e hipoplasia genital en el

57 %.

- Cardiacas.
- Digestivas. - Reno-urolgicas: reflujo vesico-ureteral en el 12%.

- Oculares: defectos importantes en la visin en al menos un 50 %, miopa, ptosis, nistagmus.. .

- Auditivas.

Limitaciones en la movilidad articular sobre todo codos en el 64 % e implantacin proximal del pulgar en el 72 % de los casos, clinodactilia del 5 dedo. Deficiencia mental que se manifiesta al inicio como retraso en el desarrollo psicomotor. En general el grado se relaciona de forma directa con la intensidad del resto de los datos clnicos. El cociente intelectual vara entre 30 y 86, con una media de 53. Anomalas en los dermatoglifos o pliegues y lneas de las manos:

- Surco palmar de cuatro dedos 5 1 %.

- Surco nico de flexin en el 5" dedo. - Patrn tenar: figuras en esa regin.

- Aumento de incidencia de bucles radiales digitales en dedos distintos del 2". - Hipoplasia hipotenar con imagen de displasia arrosariada como signo de
inmadurez.

- Trirradio axial en posicin media o distal. - Bucle de apertura dista1 o posicin oblicua en 4" espacio interdigital (Barr
197 1, Preus 1972, Schaumann B y Alter M 1976, Opitz 1985). Las formas menores o tipo 1 son las que no muestran defectos de las extremi1 dades y su inteligencia y fenotipo general estn poco afectados. Habitualmente se diagnostican fuera del periodo neonatal. El tipo 111 o fenocopia muestra una gran variabilidad clnica, los rasgos facia1 les son similares pero la expresin es parcial y a diferencia de los tipos 1y 1 , con frecuencia se asocia a anomalas cromosmicas o a exposicin a teratgenos.

2.2. Caractersticas psicolgicas

2.2.1. Caractersticas psicomotoras

Los que padecen este sndrome en ocasiones presentan asociado retraso psicomotor, observndose en la adquisicin de las Iiabilidades de la coordinacin, de la actividad mental y muscular. Puede observarse tambin retraso mental de nivel leve a severo. En relacin con los trastornos del comportamiento, ADAC (2003), seala que no se han realizado estudios abundantes sobre este tema, pero ha querido verse un carcter propio de las personas con SdCL que se caracterizara por: Poca habilidad para las relaciones sociales. Comportamiento repetitivo y estereotipado. Poca expresin facial de las emociones. En pocas ocasiones se ha comprobado un comportamiento autoagresivo, pero incluso en los individuos con tipo 2 de SdCL, existe un perfil de personalidad rgido y muy de acuerdo con un medio ambiente muy estructurado. Tabla I . Caractersticas del comportamiento de las personas con SdCL. En la investigacin ms importante en este sndrome, la revisin clnica de 3 10 individuos realizada por Jackson y colaboradores (1993) con el soporte de la Cornelia de Lange Syndrome Foundation, citada por ejemplo por el Club del filodendro (2003), aparecen datos relacionados con el desarrollo evolutivo. Las puntuaciones obtenidas con algunos tests en nios con SdCL son estas:

Test
Tests de Inteligencia. Escala Bayley de desarrollo para lactantes. Escala Vineland de comportamiento adaptativo.

Puntuacin
53 47 48

Rango
<30-85 <lo-106 <20-87

Tabla 2. Puntuaciones obtenidas con algunos tests.

En la siguiente tabla se compara la poblacin en general con las edades en las que alcanzan algunos hitos del desarrollo, en el 50% de los casos, los nios con SdCL.

Hitos en el desarrollo
Sonrisa afectiva Rer Darse vuelta Sedestacin Balbucear Desplazarse Primera palabra Comprender rdenes Comer solo en taza Andar sin ayuda Unir dos palabras Se asea Se viste

Personas w SdCL n
3 meses 5 meses

Poblacin
15 meses 2 meses 3 meses 5'5 meses

7 meses
12 meses
10 meses

7 meses
9'5 meses 10 meses
10 meses

17 meses
18 meses

30 meses 24 meses 24 meses 4'5 aos 3 aos 4'5 aos

1 1 '5 meses
12 meses 20 meses 2 aos 3'3 aos

Tabla 3. Comparativa poblacional en la consecucin de hitos en el desarrollo. Los informes de la Cornelia de Lange Sndrome Foundation (CdLSF), Inc., matizan estos datos del siguiente modo: El CI promedio de las personas con SdCL supone un retraso mental de leve a moderado para muchas personas con el sndrome, en lugar de los informes previos que iban de retraso moderado a severo.

En cuanto al desarrollo, el 25 % de los nios con SdCL presentan retraso en este aspecto. Los retrasos mayores se observan en el rea de la comprensin oral y en el lenguaje expresivo. Pero los mbitos en donde aparece un desarrollo ms ajustado son los referidos a la memoria visual y espacial y a la organizacin perceptiva, con las posibilidades de aprendizaje que en estas reas brinda actualmente la informtica. Lo que ms se destaca es que todas estas personas aprenden a comunicarse y progresan a lo largo de su vida. 2.2.2. Lenguaje y habla Es uno de los aspectos indispensables. Los nios con SdCL pueden presentar retraso en el lenguaje o dificultad para entender los matices del lenguaje. En ocasiones es debido a que sufren apraxia oral-motriz. Es decir, tienen dificultades para producir los movimientos necesarios para hablar. Esto ocurre con ms facilidad cuando se encuentran en ambientes escolares. 2.2.3. Caractersticas conductuales La persona tpica SdCL puede ser descrita como hipersensible e irregular. La hipersensibilidad hace que el nio reaccione fuertemente al estmulo comn y que la reaccin contine tiempo despus que el estmulo se termin. Por otro lado, en algunos nios sus rutinas de comportamiento en las reas de alimentacin, sueo y aspectos emocionales son irregulares.

En el momento actual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnstico; debe hacerse basndose en los datos clnicos. Para personas expertas existen pocas dificultades para el diagnstico de los casos clsicos. Los signos ms valiosos son los faciales, sobre todo la sinofridia (98 %), pestaas largas (99 %), filtro largo, labios finos y comisuras bucales hacia abajo (94 %). Esto unido al retraso mental y pondoestatural, ofrece un diagnstico con pocas dudas. El problema del diagnstico aparece fundamentalmente en los casos leves, es 1 decir en los tipos 1 y 111dnde tanto el retraso mental como el pondoestatural son menos frecuentes y marcados y los rasgos faciales estn atenuados. A veces no aparecen malformaciones en las extremidades.

El diagnstico prenatal es posible en algn hermano de un caso conocido, en el que existan anomalas de los miembros, microcefalia y retraso de crecimiento intrauterino visibles en las ecografas prenatales.

La mortalidad es alta, hasta tres veces la de la poblacin general en algunas series (Beck, 1985). Las causas ms frecuentes fueron respiratorias (neumona, crisis de apnea, aspiracin masiva de alimento al pulmn, displasia broncopulmonar ...), seguidas por las malformaciones cardiacas y digestivas. En los que se realiz autopsia, el hecho ms significativo en el cerebro fue la microcefalia. Durante la revisin de Jackson citada anteriormente tuvo lugar el fallecimiento de 14 nios con SdCL. Todos los casos fueron formas graves. 3 murieron por crisis de apnea, 3 por enfermedad cardiaca, 3 de aspiracin masiva de alimento al pulmn, 2 por vlvulo intestinal, 2 en el postoperatorio por causa inexplicable, 1 por displasia broncopulmonar grave.

5.1. mbito mdico

Durante el periodo de recin nacido y lactante presentan dificultad para la alimentacin (77 %) que junto al reflujo gastroesofgico (48 %) agrava el problema del hipocrecimiento. El reflujo gastroesofgico requiere un tratamiento precoz y efectivo que en ocasiones debe de ser quirrgico. En un 25% de los casos existe patologa respiratoria recidivante, en algunos casos directamente relacionados con el reflujo. Es frecuente tambin la patologa oftalmolgica: miopa, ptosis, estrabismo, nistagmus. Su tratamiento est dificultado porque los nios en general no toleran las gafas. En un 20% de los afectados se ha descrito adems sordera de grado variable. En estos casos es preciso un diagnstico precoz ya que puede condicionar un retraso en el lenguaje.

Se asocian tambin malformaciones cardiacas (25%) de grado variable, lo ms frecuente son los defectos del tabique. En relacin con el crecimiento en general la talla es baja pero proporcionada. Existen curvas de crecimiento de peso, talla y permetro ceflico especiales para nios y nias con SdCL con las que se puede seguir su crecimiento. En caso de observar una desviacin respecto a estas curvas, se deben estudiar otras patologas asociadas. No se deben dar suplementos calricos que no mejoran el crecimiento salvo en caso de que existan criterios especficos. Algunos individuos presentan defecto de hormona de crecimiento y requieren tratamiento exgeno. La hormona de crecimiento no mejora la talla final cuando no existe dficit de la misma. La aparicin y curso de la pubertad ocurre de forma similar a la poblacin general, tanto en cuanto a cambios fisicos como en el campo emocional y del comportamiento. La menstruacin puede suponer un problema para los cuidadores, sobre todo en mujeres con problen~as comunicacii~. de Adems es importante prevenir embarazos desde el momento en que se inicia el periodo frtil. Existen diversas posibilidades teraputicas de contracepcin entre las que se elegir la ms adecuada para cada situacin. Entre los varones, est aunlentada la frecuencia de testes no descendidos (casi un 10 % frente a un 2 % en la poblacin general). El tratamiento mdico tiene un alto ndice de fracaso por lo que en general requieren descenso quirrgico, para evitar riesgo de malignizacin en escroto. 5.2. mbito psicopedaggico La mayora de los autores coinciden en que el tratamiento debe ser sintomtico y de apoyo. As ADAC-Andaluca (2003) defiende que se deben prestar terapias de acuerdo con las necesidades de cada afectado. como: Terapia fsica. Terapia ocupacional.

Servicios de Educacin Especial. Miembros artificiales o prtesis auditivas. De la revisin de los trabajos que mas profundizan en este sndrome, podemos obtener las indicaciones que recogemos a continuacin (ADAC (2003), Morse (2000), CdLSF (2001). 5.2.1. Comunicacin Se han sealado varios factores predictores de la probabilidad de que un nio con el sndrome adquiera habilidades de habla y lenguaje: Peso al nacer. Conexin social. Problemas de audicin. Malformaciones de los miembros superiores. Desarrollo motor: sentarse y caminar. Del conocimiento e importancia de estos factores se deduce la necesidad de evaluaciones de habla y lenguaje, sin esperar a que aparezcan las primeras producciones, sino a pariir de los dos meses de edad. Dada la relacin entre desarrollo del lenguaje y capacidad auditiva, se deben realizar pruebas de audicin tempranamente y de forma repetida. Siempre es conveniente que a pesar de malos resultados en pruebas de audicin hablemos a los pequeos como si nos respondieran. Las orientaciones de los especialistas pueden aconsejar el empleo de audifonos o de mtodos alternativos de comunicacin, empleando signos, seas, o pizarras y tableros de comunicacin. Debemos tener presente que a pesar de que el objetivo para aquellos nios que no pueden hablar o les es difcil hablar, es que puedan hablar, es necesario que se puedan expresar, como medio para participar en su aprendizaje. La lengua de signos puede o no ser una ruta efectiva para algunos de estos nios debido a sus dificultades de recepcin tales como: Atencin visual dbil.

Incapacidad de la vista. Naturaleza transitoriaJespacial/veloz de la lengua de signos. Las dificultades de expresin pueden serles difciles debido a factores tales como: Malformaciones del labio superior. Dispraxia, dificultad para ejecutar movimientos rtmicos, ligeros y secuenciales con las manos. Memoria para recordar los movin~ientos. Aunque se dice que la mayora de los nios con SdCL tienen potencial de percepcin visual, esto no necesariamente significa que entienden todas las formas del estmulo visual. opciones para aumentar la comuniEvidentemente la tecnologa ofrece mucl~as cacin. Sin embargo, para que los ordenadores sean una solucin es necesario que los nios aprendan habilidades bsicas, para poder usar la tecnologa eficazmente coino medio de comunicacin. Necesitan tener tanto el entendimiento del proceso de la comunicacin, como el mundo de objetos concretos, antes de que puedan ser capaces de manejar el mundo de los smbolos abstractos. 5.2.2. Comportamiento Algunas personas con SdCL no presentan problemas de comportamiento y otras padecen problemas leves y transitorios. Los problemas de comportamiento en estas personas se pueden superar. No obstante en ocasiones se presentan casos de agresiones o autoagresiones. Los problemas del comportamiento en ocasiones so11 reactivos, al responder a una situacin biolgica o del entorno de la persona, y10 cclicos, es decir, dejan de presentarse y vuelven. Los perodos donde estas situaciones son ms frecuentes son en la primera infancia y en la adolescencia. Para abordar los trastornos del comportamiento se deben seguir estos pasos: Buscar e intentar eliminar problemas mdicos subyacentes: molestias gastrointestinales, dolores musculares, infecciones de odo, caries, convulsiones, etc.

En el caso de que no se encuentren problemas mdicos, o si an tratndolos el trastorno de comportamiento se mantiene, deberamos intentar identificar la fuente del problema, buscar patrones repetitivos: si el comportamiento ocurre siempre igual, en el mismo lugar o con una persona especfica; si el entorno no promueve una estructura suficiente o no existe un programa educativo o recreativo apropiado. Es fundamental utilizar datos procedentes de las observaciones y no dejarse llevar por las impresiones. El empleo de tcnicas de modificacin de conducta es el medio ms adecuado para controlar tanto los antecedentes como los consecuentes de los comportamientos. 5.2.3. Escolarizacin La intervencin precoz debe comenzar en cuanto sea posible. Es importante que los profesionales sean capaces de coordinar la informacin y los programas de intervencin, adems de ofrecer apoyo en el mbito emocional. Las posibilidades son variadas, dependiendo de los casos: desde llevar al nio a un entorno social para que se relacione con otros, jugando y aprendiendo, a que un especialista acuda a la casa del nio para ayudar en su cuidado, planificar y10 llevar a cabo la estimulacin. Siempre es importante que cuando las posibilidades y limitaciones estn establecidas los que cuiden al nio se relacionen con esos especialistas que establezcan los objetivos, actividades y mitologa adecuada. La Cornelia de Lange Sndrome Foundation, recomienda lo que denomina "Plan de Servicio Familiar Individualizado" o "Plan Educativo Individualizado", consistentes en acuerdos entre los que cuidan al nio y los especialistas, abarcando los servicios y terapias utilizadas, respondiendo a los interrogantes qu?, cmo?, cundo?, cunto tiempo? En relacin con la integracin escolar, la mayora de las personas con SdCL pueden ser incluidas en un entorno regular. Al igual que en otros sndromes, las posibilidades de la integracin dependen tanto de las necesidades especiales del nio como de las posibilidades educativas del entorno. En cualquier caso es importante que los padres conozcan tanto las normas aplicables en su Comunidad

Autnoma, como los servicios psicopedaggicos y rganos de la Administracin encargados de este tema. La Cornelia de Lange Sndrome Foundation insiste en que a diferencia de hace algunos aos, actualmente existe un amplio consenso en cuanto a que los comportanlientos nuevos o difciles de una persona con SdCL no suponen un mal carcter, sino que pueden estar motivados porque el nio intenta decir algo o puede liaber agotado otras formas de comunicarse. Por ello el entorno de aprendizaje siempre es muy importante, recomendndose los siguientes aspectos.

Entorno fsico
Valorar si genera tensin en los sentidos de las personas; si existen ruidos frecuentes e inesperados; si la habitacin est organizada visualmente y favorece la atencin. Si los materiales y los lugares de trabajo estn claramente organizados y accesibles y favorecen la estabilidad y seguridad. Si hay lugares ms tranquilos para poder dishtar de descansos.

Programacin
En la integracin escolar se espera que los alumnos participen en todas las actividades del aula. Sin embargo el ritmo no siempre puede ser seguido por estos alumnos, dado que les resulta dificil adaptarse a ambientes en donde la rutina no es constante. Si adems existen dificultades motoras, la siiuacin se complica. Iniciar los aprendizajes con actividades conocidas y agradables afiadienda gradualmente los no conocidos. Valorar si las actividades deben ser adaptadas. Conveniencia de emplear, junto con las instrucciones verbales, indicaciones que incluyan demostraciones, dibujos o incluso ejercicios en donde el avance sea paso a paso.

Como hemos dicha, con los alumnos con CdLS la rutina organizada, predecible, calmada junto a los medio ambientes organizados, parecen ser lo que mejor funciona. Por ello estrategias como el uso de sistemas de horarios y calendarios, los sistemas de objetos, dibujos, marcadores de lneas y10 palabras pueden ayudar a que participen y se preparen para los cambios. Los horarios y calendarios deben preparase de la manera en que el nio entienda mejor. Hay que permitir al nio suficiente tiempo para procesar, planear e implementar su respuesta a la informacin que se le da y que pueda utilizar vas de acceso como el tacto. Favorecer hasta donde sea posible la individualizacin, sobre todo en la cantidad y en el paso de unas actividades a otras. Aprovechar las habilidades visuales que el alumno posiblemente tiene; para ello es conveniente dar instrucciones orales, despus presentar las preguntas visualmente o realizar demostraciones del contenido a ensear, para, finalmente, terminar dando las instrucciones oralmente otra vez. El apurar al nio puede aadir tensin, lo que a su vez reduce el tiempo que tiene para procesar. En ocasiones nluchos alumnos se desempean mejor cuando se les ofrecen experiencias concretas de aprendizaje. Por ejemplo: acudir a una tienda para practicar las maternaticas, para que compren los artculos que necesitan. Es habitual que en los centros de educacin especial "esta tienda" se construya en las propias clases. Con actividades de este tipo se trabaja, adem s de las matemticas, la planificacin, la lectura, la movilidad, seguri dad, etiqueta social, etc. Cuando existan dificultades para la escritura, hay que valorar la posibilidad de emplear adaptadores, incluidos los ordenadores. Otra estrategia fundamental es el empleo adecuado del descanso. Lo ideal sera ajustarlos en funciones de los niveles de excitacin que posean. Algunos necesitarn ayuda especial o preenseanza, en un aula de clases especiales, para poder dominar las materias que les causan dificultad en un aula de clases regulares.

Interaccin social En ocasiones los nios con SdCL tienen dificultades para su interaccin con los compaeros por sus diferentes estilos de comunicacin, habilidades e intereses. Para superarlas los adultos tienen que planificar actividades que promuevan que los nios que no tienen SdCL aprendan a jugar con los que lo tienen. Algunos estudiantes tienen dificultad para tomar la iniciativa y dar a conocer lo que necesitan. Para ellos las horas de recreo o sin estructura con sus compaeros, les son difciles debido a la naturaleza impredecible de los eventos sociales y la ansiedad que sienten en situaciones desconocidas en las que no saben qu esperar. Para promocionar positivamente el crecimiento social-emocional de estos alumnos, hay que determinar si sera bueno que el alumno se convirtiera en "hermanolhermana mayor" de un nio ms pequeo, o si sera til para l incluirle en un programa de habilidades sociales, en un gmpo pequeo, con otros alumnos que estn experimentando problemas similares. Cuando los alumnos con CdLs padecen incapacidades adicionales se escolarizan en aulas cerradas. En estos casos hay que favorecer las actividades sociales, aquellas que favorezcan la interaccin con otros.
Tabla 4. Entorno fisico, programacin e intervencin social.

5.2.4. Familia Cuando se recibe un diagnstico de este tipo es comprensible que el impacto sea abrumador. Es el comienzo de un proceso perenne de encausar y reencausar sentimientos, pensamientos, acciones y creencias. Habr tristeza, pero tambin felicidad. Tambin se tendrn que tomar muchas decisiones; pero estas decisiones no necesitan ser hechas en soledad. Existen muchas familias, asociaciones y profesionales que estn listos y dispuestos para ofrecer informacin, apoyo y aliento a las personas que lo solicitan. Con frecuencia a las familias les cuesta aceptar el diagnstico del sndrome Cornelia de Lange. El aturdimiento, la ira, el rechazo, la culpa y la tristeza son reacciones comunes. La mayora de las familias se ajustan a su nueva situacin.

Cuando la tristeza y la depresin se prolongan en los miembros de la familia, hay que acudir a tratamiento psicolgico/psiquitrico lo antes posible. Adems del ajuste inicial que estas familias tienen que hacer, las tensiones intermitentes en el transcurso de la vida del nio, pueden temporalmente desestabilizar a la familia. Los asociaciones y servicios para familias que funcionan adecuadamente, son aquellos que peridicamente indagan el estado de la familia y continan ofreciendo el apoyo emocional que necesita la familia. En relacin con los hermanos, el reto de los padres de hijos con SdCL consiste en suplir las necesidades de stos sin descuidarse de ellos mismos o de los dems hijos. El secreto (y la dificultad) est en alentar a toda la familia a trabajar en conjunto. Un primer paso es brindar a los hermanos suficiente informacin precisa, realista y adecuada a la edad; aspectos como que no se "contagian", que su hermano necesita de su amor y cuidado y todo lo que logre que los hermanos se sientan cmodos en cuanto a las necesidades del hermano con SdCL sobre cundo necesitan ayuda o tiempo solos. El nacimiento de un nio con este sndrome puede tener un efecto profundo en los abuelos y en toda familia extensa. La prdida de la imagen de la "familia perfecta" a menudo deja a los abuelos con una sensacin de ira y tristeza. En ocasiones los familiares construyen su propia versin de quin es el "responsable" del sndrome, porque parece importante culpabilizar a alguien. Suelen realizarse con frecuencia preguntas sobre las posibilidades de desarrollo y educativas que el nio dispone; los familiares deberan entender que aunque las necesidades entre un nio con sndrome y otro que no lo es son diferentes, muchas son las mismas y que todos los nios saben instintivamente cundo son amados y aceptados. Hay muchas situaciones en donde se puede ayudar: paseos, lenguaje y lectura, cuidados especiales, regalos bien elegidos, y cmo no: llamadas alentadoras. La mayora de los padres necesitan tener un tiempo de descanso, separados de la constante demanda de cuidar de sus hijos. Esto es especialmente necesario en los padres con hijos con discapacidad. Aunque pueden aflorar sentimientos de culpabilidad, disponer de este tiempo es crucial para luego seguir atendiendo lo mejor posible al nio. Los centros de estimulacin, los colegios y las asociaciones, cada vez disponen en este aspecto de ms servicios y mejor organizados.

6. RECURSOS 6.1. Bibliografa Allason, J.E. Hennekam, R.C. Ireland, M. (1997). De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes. J. Med. Genet. Aug. 34 (8): 645-50. Berney, T.P. Ireland, M. Burn, J. (1999). Behaviouralphenotype of Cornelia de Lange Syndrome. ADC Online. Cruz. M. Bosch, J. (1998). Atlas de Sndromes peditricos. Barcelona: Espax Publicaciones Mdicas. Fernndez, J. Tango, C. (2000). Sindrome de Cornelia de Lange. Ireland, M. (1996). Cornelia de Lange syndrome: clinical features, common complications and long-term prognosis. Curr. Paediatr. 6:69-73. Martnez-Fras, ML. Bermejo, E. Flix, V. Jimnez, N. Gmez-Ullate, J. Lpez, J.A. et al. (1998). Sndrome de Brachmann de Lange en nuestro medio: Caractersticas clnicas y epidemiolgicas. Anales Espaoles de Pediatra; 48:293-8. Rodriguez, G. Sndrome de Cornelia de Lange. Sevilla: Unidad de Dismorfologa del Hospital Virgen del Rocio. Russell, KL. Ming, JE. Jukofsky, L. Magnusson, M. Krantz, ID. (2001). Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome: anew case and review of 25 previously reported familia1 recurrentes. J. Med. Genet. Dec. 15; 104 (4): 267-76. Smith, DW. (1978). Atlas de malformaciones somticas en el nio. Barcelona: Editorial Peditrica.
6.2. Pginas Web

ADAC: Asociacin para las deficiencias que afectan al crecimiento y al desarrollo. (2003). Sndrome de Cornelia de Lange. http://www.geocities.com/HotSprings/villa/45211

ADAC-Andaluca (2003). Patologas. Covnelia. http://www.adac-es.net/webs/cornelia.htm CISATER: Centro de investigacin sobre el sndrome de aceite txico y enfermedades raras. (2003). Sndrome de Cornelia de Lange. http://cisat.isciii.esler/prg/er~bus2.asp?cod~enf=658 Club del filodendro: Revista electrnica de integracin escolar de alumnos con i1.e.e. y dificultades de aprendizaje. (2003). Sndrome de Covnelia-Lange. h ttp:l/enebro.pntic.mec.es/-fdepedro/Comelialange.htn~ CdLSF: Cornelia de Lange Sndrome Foundation, Inc. (2001). Enfrentado los desajios. www.cdlsusa.org Guerrero Vzquez, J. (2002). Sndrome de Cornelia de Lange. http://www.medynet.com/usuarios/jguerrerof/casosped/0002-sol.htm 11 Morse, M. T. (2000).
Protocolo de educacin pava nios que padecen del sndrome Cornelia de Lange.

http:l/www.tsbvi.edulO~~treachlseehear/winter00/con~elia-span.htm http:l/www.kumc.edulgeclsupport/come1ia.html http://www.icondata.comihealth/pedbase/fles/CORNELIA.HTM http:l/www.tsbvi.edu/Outreachlseehear/fa1198/comelia.htm http://www. bdid.comicornelia.htm

6.3. Asociaciones Asociacin de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC) C/ Manuel Villalobos, 41 4 1019 Sevilla Tel. y Fax: 954 35 87 86 www.geocities.com/HotSprings/villa/452 11 Asociaciil de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC-Andaluca) C/ Enrique Marco Dorta, 6. 4 1018 Sevilla

Tel.: 954 98 98 89. Fax: 954 98 97 90 E-mail: a.d.a.c@telefilica.net

www.geocities.com/HotSprings/villa/452 11
An International Federation of Communities United by Cornelia de Lange Syndrome. http:/lwww.cdlsworld.org/ Cornelia de Lange Sndrome Foundation, Inc. http://www.cdlsusa.org Cornelia de Lange Syndrome Association Australasia Inc. www.cdlsaus.org/ Associazione Nazionale di Voluntariato Cornelia de Lange. www.corneliadelange.org/

7. FICHA RESUMEN

7.1. Qu es el sndrome de Cornelia de Lange o Brachmann de Lange?

Es un trastorno congnito (presente al nacimiento) caracterizado por un conjunto anomalas fsicas, especialmente faciales, asociadas a retraso mental de grado variable, cuya base gentica y molecular es desconocida. Sus caractersticas ms significativas en los casos ms graves son: Hipocrecimiento global con microcefalia. Malformaciones externas. Rasgos faciales primitivos: sinofridia o sinofrisis (cejijuntos) presente en el 99 % de los individuos lo cual hace que sea el rasgo ms distintivo. Limitaciones en la movilidad articular. Deficiencia mental. Retraso psicomotor.

Poca habilidad para las relaciones sociales. Comportamiento repetitivo y estereotipado. Poca expresin facial de las emociones. En ocasiones comportamiento autoagresivo.
7.2. Cmo se detecta?

En el momento actual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnstico; debe hacerse basndose en los datos clnicos. Para personas expertas existen pocas dificultades para el diagnstico de los casos clsicos. Los signos ms valiosos son los faciales, sobre todo la sinofridia (98%), pestaas largas (99%), filtro largo, labios finos y comisuras bucales hacia abajo (94%). Esto unido a retraso mental y pondoestatural ofrece un diagnstico con pocas dudas. El diagnstico prenatal es posible en algn hermano de un caso conocido, en el que existan anomalas de los miembros, microcefalia y retraso de crecimiento intrauterino visibles en las ecografas prenatales. 7.3. LA cuantas personas afecta? La incidencia del SdCL no est clara aunque se estima entre 1110.000 y 1160.000 en recin nacidos. En Espaa el estudio de malformaciones congnitas ECEMC ha obtenido una prevalencia neonatal mnima (se diagnostican preferentemente las formas completas o severas) de 0,971100.000. El riesgo de tener un segundo hijo con este sndrome es muy bajo, del 2 al 5%, aunque algunos autores dan un riesgo de recurrencia an ms bajo.

7.4. Dnde me puedo informar?

Cornelia de Lange Sndrome Foundation, Inc. www.cdlsusa.org Asociacin de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC) http:lIwww.geociiies.com/HotSprings/villa/452 11

7.5. Cmo es el fututo de estas personas?

La mortalidad es alta, hasta tres veces la de la poblacin general en algunas series. Las causas ms frecuentes son respiratorias: neumona, crisis de apnea, aspiracin masiva de alimento al pulmn, displasia broncopulmonar.., seguidas por las malformaciones cardiacas y digestivas. En los que se realiz autopsia, el hecho mas significativo en el cerebro fue la microcefalia. Siempre hay posibilidades educativas y de mejora. stas dependen de un diagnstico mdico y psicolgico adecuado; del comienzo de la Atencin Temprana lo antes posible; de servicios competentes de apoyo al nio y a su familia con una adecuada coordinacin; y del apoyo familiar y entre los familiares tanto en lo educativo como en lo emocional.

CAPTULO XIV

PARLISIS CEREBRAL Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL

ANTONIO RUIZ BEDIA* Y ROSA ARTEAGA MANJN*" *Psiclogo y Director General de ASPACE Cantabria **Servicio de Pediatria. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

No hay unanimidad total sobre la descripcin del sndrome. An cuando la mayora coincide en que se trata de un dficit principalmente motor, los autores francfonos tienden a restringirlo a personas con niveles mentales normales, mientras que los anglosajones inciden en una concepcin ms amplia y global, (Garca, M. Cruz., et al. 1993). Nosotros optamos por apoyarnos en el segundo enfoque y lo hacemos en la medida en que es el que mejor nos permite abordar el conjunto de las disfunciones que pueden llegar a presentar las personas con Parlisis Cerebral, principalmente las que se corresponden con el mbito psicologico y educativo, y esto con independencia de que dichas disfunciones no sean

tanto una consecuencia directa de la lesin neurolgica como, por ejemplo, de la carencia de la atencin adecuada en los momentos precisos.
1.1. Historia

Existen referencias histricas sobre descripciones realizadas por Hipcrates y Galeno de cuadros coincidentes o similares con la entidad que hoy denominamos Parlisis Cerebral (PC), siendo descrita en 1861 por Littel, que relacion la espasticidad que la caracteriza con la anoxia y el traun~atismode parto. El trmino "parlisis cerebral" apareci por primera vez en 1888 en los escritos de William Osler. En 1897, Ferud resalt los aspectos de anomalas del desarrollo intrauterino asociados a la PC infantil. Desde entonces, se ha utilizado en numerosas ocasiones y cada vez con mayores acuerdos.
1.2. Definicin

Adoptamos la definicin elaborada por la Confederacin ASPACE en el ao 2002 a travs de los trabajos de una comisin tcnica creada al efecto (Gonzlez, T., et. al. 2002): La Parlisis Cerebral (PC) es un trastorno global de la persona consistente en un desorden permanente y no inmutable del tono muscular, la postura y el movimiento, debido a una lesin no progresiva en el cerebro antes de que su desarrollo y crecimiento sean completos. Esta lesin puede generar la alteracin de otras funciones superiores e interferir en el desarrollo del Sistema Nervioso Central. De este modo, los cuadros de Parlisis Cerebral (PC) se describen como el conjunto de consecuencias derivadas de un transtomo global de la persona consistente en un desorden permanente, pero no inmutable, del tono muscular, de la postura y del movimiento, debido a una lesin no progresiva sufrida por el cerebro antes de que su desarrollo y crecimiento sean completos. Debido a la irreversibilidad de las lesiones neurolgicas, el desorden es permanente, pero no es inmutable, ya que las caractersticas del mismo podrn cambiar evolutiva o involutivamente, an cuando la lesin no es progresiva, no aumenta ni disminuye y tampoco constituye un trastorno de tipo degenerativo. 1.3. Etiologa Existen mltiples causas susceptibles de producir un cuadro de PC que, en fun-

cin del momento en que acontecen, podemos clasificar en factores prenatales, si acontecen durante la gestacin; factores perinatales, cuando se producen en torno al nacimiento; y factores postnatales, cuando ejercen su accin despus del nacimiento y con anterioridad a la edad en que se considere que el cerebro alcanza su plenitud madurativa. En cada uno de los momentos sealados, son de destacar los siguientes factorc desencadenantes:

Tipo de factor

Factor

I
I

- Hemorragia materna. - Hipertiroidismo materno.

1 - Fiebre materna.
- Corioamnionitis.
(Infeccin de las memhanas phcentarias y del lquido amnitico que rodea el feto dentro del htero). cial del tejido placentario).

- Infarto pfacentario. (Degeneracin y muerte parFactores prenatales:

- Gemelaridad.

- Exposicin a toxinas o drogas. - Infeccin por sifilis, toxoplasma, rubkola, citomegalovirus, herpes, hepatitis, o por el virus de fa inmunodeficiencia adquirida (VIH).

- Infartos cerebrales por oclusin de vasos arteriales

6 venosos.

- Disgenesias o rnaIformaciones cerebrales, - Factores genticos.

- Premahuidad. (Cuando la edad gestacional es

inferior a 37 semanas).

- Asfixia perinatal por una alteracin en la oxigenaFactores ~erinatales:

cin cerebral. (Con subsiguiente encefalopata hipoxicoisqumica, es una causa frecuente de PC tanto en recin nacidos pretrmino como en nacidos a trmino).

- Hiperbilinubinemia. (Por aumento de la cifra de

bilinubina en sangre, que da origen a ictericia en la piel).

- Infecciones perinatales.

- Traumatismos craneales.
- Meningitis o procesos inflamatorios de las meninges.

- Encefalitis. (Procesos inflamatorios agudos del

Sistema Nervioso Central).
Factores postnatales:
-

Hemorragia intracraneal. Infarto o muerte parcial del tejido cerebral. quideo intracraneal y presin aumentada en algn momento de su evolucin).

- Hidrocefalia. (Por aumento del lquido cefalorra- Neoplasias o tumores intracraneales.

Tabla 1. Factores desencadenantes.

1.4. Tipologa

El carcter global del sndrome, susceptible de afectar a todos los mbitos funcionales de la persona, junto con las diferentes consecuencias que en cada uno de ellos pueden acontecer, no permite establecer una clasificacin tipolgica cerrada del mismo. Debe tenerse muy presente que cualquier clasificacin de las rnanifestaciones del sndrome es necesariamente enunciativa, porque no todas las personas que lo presentan estn afectadas de igual modo, ni tampoco renen necesariamente el conjunto de las manifestaciones posibles. Trataremos en este apartado la clasificacin tipolgica que se deriva de tomar nicamente en consideracin el aspecto ms caracterstico del sndrome: las manifestaciones neuromotoras. Para ello atenderemos a tres criterios clasificatorios sobre los que existe amplio consenso: criterio topogrfico, que hace referencia a la zona anatmica afectada; criterio nosolgico, en referencia a los sntomas neurolgicos respecto del tono muscular, las caractersticas de los movin~ientos,el equilibrio, los reflejos y los patrones posturales; y criterio funcional-motriz, referido al grado conjunto de afectacin neuromotora.

1
Criterio

Tipolologa del sndrome atendiendo a las manifestaciones neuromotaras Tipo de cuadro Caraeteristicas
Tetraparesia o taraplegia. Disparesia , diplegia o paraplegia. Afectacin de los miembros superiores e inferiores. Afectacin mayor de los miembros inferiores. Afectacin de ambos miembros de uno u otro Iado del cBerpo. Afectacin de un nico miembro, superior o inferior.

'

Hemiparesia o herniplegia Monoparesia o monoplegia.

Movimientos involuntaios acentuados, gesticulacin facial y dificultades en la movilidad bucal. El trata de realizar movimientos Afecta a la coordinacin de los movimientos, a su precisin y al La mayor parte de los cuadros de PC renen dos o ms de las caracte-

Formas mixtas

autnoma. Capacidad de manipulacin de objetos pequeos al menos con una de las manos. Afectacin de dos o ms miembros. Desplazamientos autnomos muy limitados. Se requiere la utilizacin de ayudas tcnicas para la deambulacii~y la manipulacin. Se requieren ayudas para la realizacin de actividades de la vida diaria. Afectacin de los cuatro miembros.

Tabla 2. Tipologia del sndrome atendiendo a las manifestaciones motoras.

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1.4.1. Clasificacin topogrfica Topogrficamente la clasificacin se realiza tomando en consideracin las zonas anatmicas afectadas. Los sufijos "-paresia" y "-plegia" distinguen entre una parlisis incompleta o variable, para el primero de los trminos, y una parlisis completa en el segundo. Cuando la parlisis afecta por igual a las cuatro extremidades se determina una tetraparesia o tetraplegia. Si el mayor nivel de afectacin se localiza en las extremidades inferiores, no estando las superiores comprometidas (circunstancia esta muy improbable), o estndolo en menor grado, se establece la existencia de una diplegia o puraplegia. Si la afectacin es de un hemicuerpo (por ejemplo, brazo y pierna derechos) se produce una hemiplegia, que podr ser derecha o izquierda. Cuando slo un miembro es el afectado, se habla de la existencia de una monoplegia. 1.4.2. Clasificacin nosolgica Atendiendo al criterio nosolgico, la forma ms frecuente en los cuadros de PC es la espstica, que se produce por afectacin de la va piramidal, y que se manifiesta por reflejos tendinosos aumentados e incremento del tono muscular con una rigidez en "navaja de muelle". El segundo tipo en incidencia es el discintico, en el que se encuentran afectados los ganglios basales y del tronco cerebral, evidencindose por la existencia de movimientos involuntarios acentuados de contorsin, lentos rtmicos y repetitivos, que en su mayor parte afectan a msculos distales; a menudo hay gesticulacin facial y dificultades bucales notorias, que se acentan con las emociones, cambio de posicin y movimientos voluntarios. El tipo ataxico se produce cuando se lesionan las celulas y vas cerebelosas, presentando incoordinacin de los movimientos intencionales y dismetra de extremidades (cuando se intenta un movimiento, este se produce con cierto grado de incoordinacin y excedindose del objeto), los movimientos de mediana amplitud son los ms incontrolados. A veces existe temblor intencional, las reacciones de equlibrio son ineficaces, ya que estn infludas por el temblor y la dismetra, la reaccin a la prdida de equilibrio exagerada y poco segura, la marcha con base

amplia, vacilando y con mala direccin. Rara vez una persona con PC puede encuadrarse exactamente en uno de estos tipos. La gran mayora de los afectados son de tipo mixto (Eicher,P.S.; Batshaw, MLB, 1993). 1.4.3. Clasificacin funcional Desde el punto de vista f~lncionalse establece un nivel de afectacin ligero cuando existiendo un cierto grado de torpeza motora o parlisis de determinados msculos, todo ello no impide la posibilidad de deambulacin autnoma, as como la capacidad de manipulacin de pequeos objetos, al menos con una de las manos. Se considera un nivel de afectacin moderado cuando son dos o ms los miemEn bros compron~etidos. esta situacin la marcha autnoma est nluy limitada, as como la capacidad para realizar manipulaciones finas, y slo se consigue venciendo muchas dificultades y10 mediante la utilizacin de ayudas tcnicas. Las personas con este nivel de afectacin requieren de ayuda para la realizacin de actividades personales y de la vida diaria. El nivel de afectacin grave se da en personas con parlisis de los cuatro miembros (tetraplegia). En esta situacin no existe ninguna competencia funcional en el orden de la marcha autnoma o en la capacidad de manipulacin. As mismo, aqu se presentan trastornos asociados a deformidades del tronco, de tipo escolitico y retracciones articulares, con ausencia total del ms mnimo equilibrio. Son personas dependientes en todas y cada una de sus necesidades. Combinando los tipos establecidos, en funcin de cada uno de los criterios clasificatorios, se obtienen las diferentes descripciones diagnsticas posibles. 1.5. Incidencia Desde la erradicacin de la poliomielitis, los cuadros de PC han pasado a ser la causa ms fecuente de discapacidad fsica en nios. En los paises industrializados, la incidencia del sndrome se sita entre el 2 y el 2,5 por mil de los recin nacidos vivos; los pases en desarrollo tienen una prevalencia ms elevada. Como ya se ha dicho anteriormente, el elemento ms caracterstico del sndro-

me es el transtorno neuromotor, que se evidencia por la alteracin del tono nzuscular, de la postura y de los patrorzes de movinzielzto. Sin embargo, entre otras variables, dependiendo de la gravedad de la lesin, de su localizacin, de su extensin y del momento evolutivo en que se produce, a las manifestaciones neuromotoras se pueden asociar otras como las alteraciones sensoriales, (auditivas, visuales, de la sensibilidad cutnea y propioceptiva); alteraciones de la percepcin, (estructuracin espacial, distincin figura fondo. construccin del esquema corporal, etc.); alteraciones del lenguaje y la comunicacin, (por alteracin del tono en la musculatura fonoarticulatoria, por dao en las reas cerebrales responsables o por ambos simultneamente); alteraciones clnicas (epilepsa); y retraso mental, ya sea ste como consecuencia de la propia lesin neurolgica o por un trastorno del desarrollo derivado de la concurrencia del conjunto de las alteraciones antes descritas. En consecuencia, las caractersticas de este sndrome varan desde las correspondientes a una grave e invalidante tetraplegia (parlisis de los cuatro miembros), a la que indistintamente pueden asociarse las otras alteraciones mencionadas, hasta lo que se ha denominado como "lesin cerebral mnima" (Garca Prieto, A.,1.999), con una ligera hiperkinesia, leve dficit de la atencin y un trastomo motor apenas perceptible. Las dificultades advertidas para enunciar una tipologa del trastorno necesariamente se siguen de la complejidad de sus caractersticas por lo que, al hablar de stas, nos encontramos con similares problemas, que son consecuencia del carcter global del trastorno, de los diferentes mbitos funcionales sobre los que puede incidir y de la variedad de consecuencias que en cada uno de ellos puede determinar.

2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES

2.1. Caractersticas biomdicas

El peso, la talla y el permetro craneal alcanzan valores por debajo de la media correspondiente a la edad y el sexo (crece el msculo en la unin miotendinosa por adicin en serie de sarcmeros y la fuerza impulsora del estiramiento del cre-

cimiento lineal seo), en el msculo espstico hay acortamiento del crecimiento muscular con un tendn relativamente largo y un margen de movimiento lineal reducido. En la extremidad superior el hombro est en aproximacin, el codo flexionado, la mano en flexin palmar, y los dedos permanecen flexionados, con el pulgar atrapado en la palma. La columna puede presentar escoliosis de amplio radio y si el paciente es hipotnico, puede asociarse a hipercifosis en mayor o menos grado. Las caderas tienen tendencia a la flexin y a la aduccin (posicin de riesgo para la estabilidad de las mismas). Las rodillas, por predominio en la actividad de los msculos isquiotibiales, tambin estn en flexin y secundariamente se produce un estiramiento del aparato extensor, lo que condiciona un ascenso de la rtula y una disminucin de la potencia de la extensin de la rodilla. Los pies, forzados por la retraccin del triceps sural, se colocan en equino, y puede asociarse un valgo del calcneo, que condicionan un pie plano y con desequilibrio~asociados en el plano lateral (Beguiristain-Gurpide, JL, 2003), con aumento de gasto energtico y anomalas de la funcin locomotora. La hipotona intensa, duradera y generalizada motiva grave retraso de las h n ciones motoras. Los reflejos tendinosos estn presentes e incluso exaltados. Las fomlas coreo-atetsicas se pueden asociar a otros movimientos involuntarios los como los balisn~os, espasmos en torsin y el temblor. Por los continuos movimientos es posible apreciar hipertrofia de algunos grupos musculares y si el trastomo es asimtrico, desviaciones vertebrales. Otras de las caractersticas biomdicas se corresponden a las alteraciones neurolgicas asociadas, como la epilepsia, los dficit de la audicin y los de la visin, entre los que cabe significar el estrabismo, que es la imposibilidad de alinear simultneamente la mirada de ambos ojos en un punto concreto; el nistagmus, consistente en oscilaciones involuntarias, rtmicas, y bilaterales de los ojos en reposo; la atrofia del nervio ptico, con disminucinde su volumen y peso; miopia; hemianopsia, ceguera de medio campo visual; ecotoma, cuerpos flotantes en el humos vtreo; y cataratas, prdida de trasparecia del cristalino visual (Legido, A., Katsetos, C.D., 2003). 2.2. Caractersticas psicolgicas Cada vez hay un mayor consenso en que, en ltimo trmino, el aspecto ms relevante a conocer en relacin con las personas con PC es cmo progresan a

pesar de las numerosas discapacidades que pueden reunir al tiempo sin haberlas superado previamente. Por ello, la relacin de caractersticas que a continuacin se citan tiene carcter enunciativo y didctico; es decir, no se trata de "encasillar" a estas personas en una suerte de "tipologia psicolgica7',porque histrica y diariamente nos demuestran que son capaces de aprender y progresar pese a sus "caractersticas", y se ha demostrado que esto depende ms de los recursos con los que cuentan que de sus discapacidades. Lo reiteraremos en el apartado correspondiente al tratamiento del sndrome, el abordaje de la PC no se puede establecer a partir de la intervencin sobre todas y cada una de las alteraciones o discapacidades que una determinada persona pueda presentar, es necesario abordar el caso en su conjunto, an cuando hablemos de l de forma fragmentada.
2.2.1. Caractersticas psicomotoras

La afectacin neuromotriz es determinante de las caractersticas motoras de las personas con PC, pero no debe dejar de considerarse que la motricidad humana no responde a un modelo "mecnico", que se pueda aislar y hacer independiente de otras funciones. Se trata ms bien de un "modelo de autorregulado", en el que intervienen, al menos, cuatro elementos: un circuito de control, constituido por el sistema nervioso central (SNC) y por el sistema nervioso perifrico; un sistema de receptores, constituido por los rganos sensoriales externos; un sistema comparador; que nos aporta informacin sobre nuestra situacin (propiocepcin) en relacin con un objetivo (por ejemplo, en qu posicin se encuentra la mano con respecto de un objeto que deseamos coger); y un circuito o mecanismo efector, constituido por el aparato locon~otor (msculos, huesos y articulaciones). Los cuatro componentes sealados para la realizacin del movimiento pueden estar afectados, individual o simultneamente, en las personas con PC. Algunas de nuestras praxias motoras responden a conductas reflejas, filogenticamente programadas para cada especie; otras de ellas adquirirn su carcter reflejo tras su repeticin y aprendizaje; y otras sern ms intencionales, an cuando se realizarn mediante repertorios reflejos aprendidos, (por ejemplo, al escribir, al comer o al hablar, no debemos pensar en los movimientos que para ello debemos realizar, salvo que por alguna razn debamos hacerlo con gran atencin). As pues, dado el papel que los requisitos sensoriales y cognitivos juegan en la motricidad, no cabe hablar tanto de caracteristicas motrices de las personas con PC, como de caracteristicas psicomotrices, sobre todo cuando de lo que se trata es de tomar decisiones con respecto de cmo se debe intervenir en el tratamiento. En

el siguiente cuadro se enuncian las caractersticas de la psicomotricidad en personas con PC, tomando en consideracin la clasificacin nosolgica del sndrome (actitud postural, reflejos, equilibrio, tono muscular, ejecucin de movimientos, etc.). Debe recordarse que los tipos o formas mixtas son los ms habinales en los cuadros de PC.

Caractersticas psicomotrices Tipo de cuadro Caractersticas

- Movimientos exagerados, rgidos, bruscos

y lentos, por las dificultades para contraer los grupos musculares de forma aislada.

Espstico (El tono muscular se encuentra aumentado).

- El intento de mover un grupo muscular provo-

ca un movimiento global incontrolado.

- Repertorio de movimientos reducido por

dificultades existentes para realizarlos.

las

- Adopcin de posturas anormales permanentes

por atrofia de determinados grupos musculares.

- Movimientos espasmdicos involuntarios permanentes, que aumentan con la activacin emocional y la fatiga, y que se atenan en reposo, desapareciendo durante el sueo.

- La hipotona inicial se transforma en hipertoDiscj&tico o atetoide (El tono muscular varia entre la hipotona y la hipertona).
na al intentar controlar los movimiento~.

- Los movimientos voluntarios son serpenteantes y rotatorios.

- Debilidad en el esfuerzo, (p.e. en la prensin).

- Limitacin de los movimientos finos.

- Bajo nivel de destreza manual.

- Dificultades para mantener el equilibrio y para

la coordinacin de movimientos. An cuando los movimientos voluntarios son posibles, las dificultades de coordinacin los hacen imprecisos y torpes.

- Se producen dificultades para determinar la

Atxico (El tono muscular se encuentra disminuido). direccin y la intensidad de la fuerza en los movimientos (dismetra) y para determinar el momeiito de inicio de un movimiento y su finalizacin (discronometrfa).

- Las dificultades de coordinacin y control

afectan a la motilidad ocular.

- Al intentar realizar un movimiento se produce

temblor. (Temblor intencional).
- Incapacidad para ejecutar movimientos suce-

sivos y antagnicos. (Adiadococinesia). Tabla 3. Caractersticas psicomotoras. Los nios con PC suelen presentar al nacer ausencia de reflejos primitivos y10 permanencia de los mismos; su patrn de adquisicin de habilidades motrices puede no ajustarse a los perodos evolutivos correspondientes, y desarrollarse de forma desordenada. Por las caractersticas enunciadas, se evidencia que van a ser muy importantes las dificultades en la manipulacin y, en general, que su ritmo de accin va a requerir, muy significativamente, de un dilatado tiempo de ejecucin.

2.2.2. Caractersticas cognitivas

Las personas con PC pueden desarrollar una capacidad intelectual general normal y tambin presentar niveles de retraso mental leves, (CI entre 50155 y 70175); moderados, (CI entre 35/40 y 50155); severos, (CI entre 20125 y 35140); o profundos, (CI inferior a 25), con las caractersticas que son inherentes a cada uno de ellos. Pero para el caso del sndrome de PC conviene hacer un anlisis ms detenido relativo a las caractersticas del mbito cognitivo especfico del procesamiento de la informacin, es decir de las caractersticas relativas a la percepcin, la atencin y a la memoria.

En la medida en que la lesin limite las funciones motoras, sensoriales y del lenguaje, la persona afectada va a sufrir una serie de condicionantes que van a determinar alteraciones en la organizacin perceptiva, en la atencin y en la memoria. En el siguiente cuadro se expone cul es la naturaleza de los mencionados condicionantes y cules sus consecuencias en cada una de las reas citadas.

mbito cognitivo especifico de procesamiento de la informacin Condicionantes Percepcin Dificultades en: Atencin Memoria Dificultades en:

- Sobreesfuerzo
para controlar los movimientos.

- Baja motivacin.
- Limitacibn
experiencias.
de

- Lentitud en los
tiempos de reaccin y de realizacin,

la concentracin. - Memoria perceptivo-senso- Dispersin del nal. - La posicin en el pensamiento. - Memoria motriz. espacio. - Alta fatigabili- Memoria verbal-Las relaciones dad. lgica. espaciales. - Impulsivdad. - Memoria a corto - El esquema corplazo. poral. 1 forma. ,

- La constancia de

- Dificultades para

Tabla 4. Caractersticas cognitivas.

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2.2.3. Lenguaje y habla

Las alteraciones en el mbito de la comunicacin (habla, lenguaje y funcin comunicativa) constituyen una de las caractersticas ms peculiares de muchos de los cuadros del sndrome.

2.2.3.1. Habla
Las dificultades en el habla estn estrechamente relacionadas con la alteracin neuromotriz, en este caso por la afectacin de la musculatura respiratoria, fonatoria y articulatoria. Los dficits en la coordinacin respiratoria, las malformaciones bucales, las alteraciones en la movilidad larngea y en los msculos de los labios, lengua y mandbula, as como la dificultad para controlar los movimientos (sincinesias), van a condicionar la funcionalidad del habla, pudiendo dificultar su comprensin hasta hacerla ininteligible o incluso inexistente. Algunas de las principales caractersticas del habla en las personas afectadas por el sndrome, as como las alteraciones que las determinan, son descritas en el siguiente cuadro:

Habla Factores condicionantes Caractersticas

Respiratorios:

- Alteraciones de la coordinacin respiratoria. Respiracin superficial e irregular. Disociacin entre los movimientos torcicos, diafragmticos y articulatorios.

- Ausencia del ritmo, lentitud,

pausas anormales y amontonamiento de frases.

Fonatorios:

- Alteraciones en

la movilidad larngea, - Habla a sacudidas con voz ronca, voz dbil o imposibilidad disociacin entre los movimientos para mantener un sonido. larngeos y diafragrnticos, y malformaciones de la cavidad bucal.

Articulatiorios:

- Alteraciones la movilidad de la musculatura de la mandbula, labios y legua y deformidades en la cavidad bucal.

- Articulacin distorsionada por

incorrecta realizacin de los fonemas, omisiones y sustituciones. Voz nasalizada.

Gestuales:

- Alteraciones en la ejecucin coordinada

de los diferentes movimientos articulatorios. Alteraciones en la disociacin de movimientos de diferentes grupos musculares (sincinesias).

- Exceso de mmica al hablar,

pudiendo llegar a hacer imposible la articulacin.

Tabla 4. Caractersticas en el habla.

2.2.3.2. Lenguaje El lenguaje, en tanto que conjunto de smbolos y reglas con las que se representan ideas, descripciones, sensaciones, emociones, etc., tambin se ve comprometido caractersticamente en este sndrome, tanto en su vertiente comprensiva como expresiva. La limitacin de los entornos experienciales de los afectados, las dificultades para que interacten en ellos y para que aporten informacin aclaratoria sobre sus mensajes, intencin y sentido comunicativo, determinan que los esquemas de com~inicacin sean pobres y limitados, tendiendo a reducirse la longitud de las frases. Desde el mbito comprensivo, esto tiene como consecuencia la reduccin del vocabulario a contextos limitados, con dificultades para adquirir y manejar conceptos bsicos, lo que dificulta la comprensin de enunciados, en mayor medida, cuando su sintaxis es compleja (oraciones subordinadas, dobles negaciones, etc.). Desde el punto de vista expresivo, el lenguaje llega a verse gravemente afectado por los mismos condicionantes que el habla, determinndose aqu otro de los

grupos ms caractersticos del sndrome: el de aquellas personas cuyo habla no es inteligible y que en consecuencia tienen limitado o carecen de lenguaje oral. Debe advertirse en este punto que no se trata de personas que no puedan comunicarse por carecer de lenguaje, se trata de personas que solo tienen limitada, o totalmente inhibida, su capacidad para comunicarse (expresarse) oralmente. Como consecuencia de todo ello se retrasar la aparicin de lenguaje expresivo, se producirn estancamientos en los primeros estadios del desarrollo sintctico, se propender a reducir la estructura de las frases y se producir desestructuracin en la organizacin semntica, que tender a ser concreta y pobre.
2.2.3.3. Funcin comunicativa

Las alteraciones descritas podrn llegar a comprometer las funciones comunicativas, de modo que las dificultades de control del entorno terminen por disminuir el inters del afectado por comunicarse, tendiendo a utilizar un repertorio comunicativo mnimo.
2.2.4. Caractersticas sensoriales

Entre las alteraciones asociadas al componente neuromotriz se encuentran las que afectan a la visin, las auditivas y las sensoriales. Todas cllas derivan directamente de la lesin de las estructuras cerebrales correspondientes y cuando estn presentes pueden complicar el cuadro de forma extraordinaria, aumentando su gravedad. Las alteraciones visuales van desde la ambliopa a la ceguera y dentro de ese rango se presentan como trastornos del campo, de la agudeza y de la coordinacin visual; dificultades para la fijacin y orientacin de la mirada; alteraciones culomotoras (estrabismo, nistagmus); y, como consecuencia de las mismas, se producen alteraciones funcionales (prdida de atencin al estmulo visual, alteraciones perceptivas visuales y problemas de integracin visual).
2.2.5. Conducta y personalidad

No creemos conveniente vincular los cuadros de PC con alteraciones concretas de la conducta o de la personalidad, que en todo caso estarn ms en relacin con condicionantes genticos; podrn surgir reactivamente a las diferentes situaciones experienciales de cada persona; o ser subsiguientes, para un caso concreto, a la afectacin de una determinada estructura cerebral por la lesin. Sin embargo si que pueden llegar a ser numerosos y significativos los factores

susceptibles de determinar alteraciones en el desarrollo emocional de los afectados y en la aparicin de problemas de conducta. Los diversos grados de afectacin neuromotriz; las alteraciones sensoriales, cognitivas y del lenguaje; la situacin de salud y el nivel de calidad de vida; las dificultades de control, (sobre el medio y sobre s mismo); la limitacin de los entonlos experienciales; la actitud de la familia y de su entorno ante su situacin, (ansiedad, sobreproteccin, rechazo, negacin); la medicacin y las dificultades de aprendizaje; todos ellos, pueden actuar como condicionantes de alteraciones en este mbito. A ttulo enunciativo, se relacionan a continuacin las alteraciones ms frecuentes:

Alteraciones psicolgicas
Bajo nivel de autonoma. Alta dependencia de su entorno en las relaciones, con escasos intercambios sociales. Repertorios limitados de habilidades sociales que genera desinters por las mismas. Dificultades para experimentar intercambios afectivo-sexuales. Bajo nivel de motivacin. Conductas de autoestimulacn. Baja tolerancia a la frustracin. Conductas autoagresivas. Infantilismo inmadurez. Conductas disruptivas. Sentimientos de fracaso. Alteraciones en la alimentacin y el sueo. Baja autoestima Labilidad emocional. Estados depresivos. Crisis de ansiedad. Conductas ritualistas. Rigidez conductual Hiperactividad.

Tabla 6. Caractersticas psicolgicas

El diagnstico de este sndrome precisa de la concurrencia de un equipo multiprofesional especializado en esta patologa que, tratando de determinar las causas que la provocan, informe sobre las caractersticas del proceso en que se encuentra la persona afectada y oriente una adecuada intervencin teraputica que, a su vez, contemple una evaluacin de necesidades, realice una prescripcin de tratamientos y establezca un pronstico (Grupo de Atencin Temprana, 2000). El diagnstico -que no es un proceso cerrado y esttico, sobre todo en la medida en que las presunciones causales sean ms numerosas que las certezas- precisa ser actualizado de forma peridica y se debe realizar a tres nieves: funcional, sindrmico y etiolgico.

Niveles de diagndstico Nivel diagnstico Objeto del nivel

- Tiene por objeto la determinacin cualitativa y cuantitativa de los trastornos y disfunciones presentes en el sndrome, as como de las capacidades del afectado y de sus posibilidades de desarrollarlas.

Diagnstico funcional

- Sirve (y es imprescindible) para determinar y priorizar las necesidades, y para elaborar los objetivos y estrategias de intervencin

- Tiene por objeto, en nuestro caso, determinar la existencia de un cuadro de Parlisis Cerebral, mediante la identificacin del conjunto de signos y sntomas que lo definen.

Diagnstico sindrmico

- Sirve para conocer cules son las estructuras, (neurolgicas, psquicas), responsables del trastorno y orienta sobre su etiologa.

- Tiene por objeto determinar las causas,

del sndrome.

- Sirve para facilitar informacin bionidica a la familia y en ocasiones orienta tratamientos especficos. No siempre es posible determinar las causas de un sindrome o trastorno funcional, pero es muy conveniente establecer un diagnstico de presuncin.
Tabla 7. Niveles de Diagnstico.

Es esencial advertir que el objeto del diagnstico funcional no puede ser el de establecer, como frecuentemente an ocurre, el "catlogo de discapacidades" que el individuo afectado presenta; muy al contrario, su finalidad tiene que perseguir la identificacin de las capacidades que se poseen y cules son la mejores estrategias para su desarrollo y poteiiciacin. Esto debe ser as para cualquier propsito diagnstico, pero es particularmente importante en los cuadros de Parlisis Cerebral, precisamente por las numerosas alteraciones y limitaciones funcionales que pueden llegar a presentar las personas afectadas. Slo de ste modo el diagnstico funcional del sndrome podr constituir la base que se requiere para uiia planificacin teraputica eficiente y efectiva. Las pruebas mdicas, -ecografa, tomografia axial computerizada (TAC), resonancia magntica (RM), y tcnicas de neuroimagen funcional como tomografia por emisin de positrones (PET) y tomografia computerizada por emisin de fotn nico (SPECT); la historia clnica, la exploracin fsica y neurolgica detallada y la observacin de movimientos (Cioni, G. 2003)-, tienen por objeto determinar el diagnstico sindrmico y etiolgico. Las pruebas psicolgicas tienen por objeto determinar el diagnstico funcional y aportar informacin para determinar el diagnstico sindrmico. En las personas con PC, y dependiendo de las dificultades funcionales que presente cada caso, es preciso realizar adaptaciones a las pruebas estandarizadas existentes, siendo muchas de ellas imposibles de aplicar, (las formas de respuesta previstas se sustentan sobre respuestas psicomotrices, sobre la comunicacin verbal y sobre la

variable tiempo de respuesta). Hay muy pocas pruebas diseadas especficamente para la valoracin de capacidades en personas con PC (por ejemplo, APSSI Valoracin de discapacidad profunda; SEPPP Sistema de evaluacin para personas plurideficientes; y TONI-2 Test de inteligencia no verbal), por lo que la tarea de recogida de informacin objetiva para determinar el diagnstico requiere de profesionales expertos en la patologa. As mismo, el diagnstico requiere de la realizacin de un estudio social, cuya informacin es muy significativa y necesaria para disear y desarrollar la estrategia de atencin. La prevencin del sndrome puede operar a nivel primario, tratando de controlar los factores etiolgicos y en consecuencia disminuyendo la incidencia y la complejidad de los cuadros; a nivel secundario, mediante la deteccin temprana, ya sea a travs de consulta de "nio sano" o de "nio de riesgo" en Atencin Primaria, establecieiido seguimiento por un equipo especializado an cuando no haya dficit neurolgico aparente. Los tratamientos de Atencin Temprana deben considerarse en la prevencin secundaria y contribuyen a disminuir de forma niuy efectiva el grado de discapacidad que potencialniente pudiera llegar a presentar la persona afectada una vez que se ha producido la lesin. El tratamiento general del sndrome tendra carcter preventivo a un tercer nivel, debido a que los cuadros de discapacidad derivados de la lesin pueden incrementarse si no son tratados adecuadamente.

No es posible establecer un pronstico para la generalidad de los casos porque, como ya se ha reiterado, la forma en que el sndrome afecta a unas u otras personas es muy diferenciada. El pronstico debe de ser establecido para cada caso y est en funcin, al menos, de los siguientes factores: Del tipo, de la intensidad y de la duracin de la causa que produce la lesin neurolgica. De la amplitud y topografa de la lesin neurolgica. Del nmero y variedad de deficiencias que determina la lesin neurolgica.

De la edad en que se inicia el tratamiento. De los recursos (mdicos, psicopedaggicos, sociales, sociofan~iliares)de los que disponga la persona afectada para su atencin y de la forma en que estos se organicen. Cuanto mayor sea la intensidad y la duracin de la causa que produce la lesin neurolgica, mayor ser la amplitud de sta y, en consecuencia, se podrn ver afectadas un mayor nmero de estructuras cerebrales, lo que potencialmente conllevara tambin un mayor nmero de deficiencias (neuromotoras, sensoriales, mentales) y de alteraciones clnicas. Por lo tanto, en la medida en que se pueda intervenir sobre las causas etiolgicas mejorar el pronstico del cuadro. Sin embargo hay un segundo nivel de intervencin que no acta sobre las causas etiolgicas, ni tampoco sobre las lesiones neurolgicas que han producido (ya se dijo que son irreversibles), pero que constituye una de los procedimientos teraputicos ms efectivos de los que se dispone. Consiste en estimular el cerebro para "influir" en su estructuracin y organizacin, de modo que el control de las funciones que dependan de las reas lesionadas sea asumido ahora por otras no lesionadas. Cuantos antes se inicie este procedimiento teraputico (Atencin Temprana) mejor ser el pronstico para un caso determinado. La atencin de los cuadros de PC requiere de un contexto de atencin especializado (mayor en lo cuadros ms graves y menor en los ms leves), as como de recursos especficos cuya accin debe producirse en momentos evolutivos correspondientes, constituyendo todo ello otra de las variables que determinan el pronstico. La esperanza de vida de estas personas se ha visto notablemente incrementada por los apoyos sanitarios disponibles y por la disposicin de marcos de atencin especializados.

5. TRATAMIENTO

Las lesiones neurolgicas que determinan los cuadros de PC, debido al carcter irreversible de las mismas, no son susceptibles de ningn tipo de tratamiento eficaz. Los tratamientos del sndrome deben actuar sobre las consecuencias de la lesin en los diferentes mbitos funcionales descritos. Que el sndrome sea producido por una lesin neurolgica y que su caracters-

tica fundamental sea la afectacin neuromotora, determin que el abordaje mdico haya sido durante mucho tiempo el predominante, circunstancia que an hoy persiste en alguna medida, sobre todo en edades tempranas. No cabe duda de que una persona con una lesin neurolgica de las caractersticas que aqu se han descrito, a la que con alta frecuencia se asocian otras alteraciones clnicas, requiere de una notoria atencin mdica y de la concurrencia de recursos habilitadores y rehabilitadores correspondientes a esa rea de intervencin; pero no es menos cierto que la lesin puede afectar tambin a los dems mbitos funcionales y que los propios dficits neuromotrices, ms an si se combinan con dficits sensoriales, comprometen el desarrollo global de la persona. En consecuencia, el abordaje teraputico del sindrome debe ser necesariamente interdisciplinar, priorizando y coordinando debidamente el conjunto de las diferentes acciones que la persona afectada va aprecisar, de forma evolutiva, en cada una de las etapas de su vida y que debern estar destinadas a promover su salud, su desarrollo, su educacin, su inclusin social y una adecuada calidad de vida. Histricamente, en el tratamiento de la PC viene siendo una constante la existencia de mtodos que pretenden, en mayor o menor medida, aportar una solucin global al tratamiento de las manifestaciones de la lesin en los diferentes mbitos funcionales de la persona. Citamos entre ellos, por su indudable relevancia, dos de carcter fisioteraputico: el mtodo BOBAT y el mtodo VOTJA. El primero de ellos se fundamenta en el modelamiento del comportamiento motor y el segundo en la provocacin del comportamiento motor reflejo. Es frecuente que los profesionales del rea de la rehabilitacin mdico funcional opten por una postura eclctica en relacin con los mismos y por complenlentar las aportaciones que cada uno de ellos hace. No obstante, an cuando como hemos dicho su relevancia en el mbito de la fisioterapia es indudable, stos mtodos no aportan la respuesta global-interdisciplinar teraputica que requiere el tratamiento del sindrome. Tambin existen mtodos, entre los que cabe sealar el mtodo DomanDelacato y el mtodo Peto, en los que, con independencia de la bondad de sus procedimientos teraputicos, no est demostrado que sus resultados sean mejores que los logrados con otras modalidades de intervencin teraputica, ms an en la medida en que stas ltimas no conllevan los elevados costes econmicos y de esfuerzo familiar que los otros requieren. En este complejo sndrome, los enfoques teraputicos orientados a tratar de forma aislada cada una de sus manifestacioiies se han demostrado ineficaces, cos-

tosos e incluso penosos, para la persona afectada, y particularmente los predominantes circunscritos al mbito de la sintomatologa motriz. Slo un adecuado conocimiento y comprensin de la natura.leza del problema, su aceptacin por el entorno familiar, profesional y social, y un enfoque interdisciplinar especializado, que establezca un programa de intervencin priorizado (puede no ser necesario ni conveniente tratar el conjunto de la sintomatologa) y coordinado, constituyen hoy una respuesta adecuada, eficiente y eficaz para su tratamiento. La intervei~cinteraputica de un sndrome de esta complejidad requiere de mltiples tratamientos correspondientes a diversas reas de conocimiento (mdica, psicolgica, pedaggica, social, etc.), pero dicha intervencin no puede resolverse en la mera yuxtaposicin de todos los tratamientos, porque se hara profesionalmente inviable e insoportable para el afectado. Se hace necesario distinguir entre lo que denominamos tratamiento especljko del sndrome y tratamiento general del sindrome. Denominamos tratamiento especfico del sndrome a las intervenciones teraputicas dirigidas a tratar puntualmente determinadas alteraciones, (por ejemplo, la epilepsia, la correccin de deformidades o estabilizacin de articulaciones, el tratamiento del dolor, los tratamientos para la correccin del habla, el entrenamiento en el uso de sistemas de comunicacin aumentativos, el entrenamiento en habilidades perceptivas, espaciales, etc.). Y hacemos referencia al tratamiento general del sndrome como la estrategia ms adecuada para desarrollar el conjunto de acciones destinadas a potenciar las capacidades funcionales que el sujeto posee en todos los rdenes, priorizando los objetivos y coordinando las diferentes intervenciones. El tratamiento general, que debe incorporar a los tratamientos especficos supeditados a los objetivos generales-, se establece a partir de la comprensin y aceptacin del cuadro sobre el que va a actuar, diseando un "horizonte posible" que contemple la promocin de la salud y el bienestar de la persona afectada, as como su desarrollo, su educacin, su inclusin social y una adecuada calidad de vida. La atencin temprana, definida como el "conjunto de intervenciones, dirigidas a la poblacin injantil de O a 6 aos, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo ms pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los nios con trastornos en su desarrollo o que tienen riesgo de padecerlos" (Grupo de Atencin Temprana, 2000), constituye una de las

estrategias teraputicas ms eficaces. Neurobiolgicamente se fundamenta en la capacidad de reestructuracin funcional y estructural (plasticidad) del Sistema Nervioso Central tras haber sufrido una lesin (Puyuelo, M. Et. Al., 2000). El concepto de atencin temprana, que est elaborado pensando en las intervenciones en nios de hasta 6 aos, es tambin aplicable a otras edades, por tres motivos: en primer lugar porque involucra en el tratamiento al entorno familiar y social del afectado; en segundo, porque la maduracin del cerebro no termina a los 6 aos, (aunque s es cierto que la efectividad se incrementa con el grado de inmadurez); y en tercer lugar, porque las lesiones que se producen en edades superiores tambin tienen un mejor pronstico si el tratamiento se instaura con la mayor prontitud posible (la plasticidad cerebral va a permitir un determinado grado de reestructuracin y, por otro lado, se van a poder ''reconstruir" mejor aprendizajes y funciones que ya se haban instaurado en el cerebro ahora lesionado). Esto es particularmente importante para los cuadros de PC que se producen ms all de los perodos establecidos en torno a la gestacin y el nacimiento, (por ejemplo, por traumatismos craneoeilceflicos, hidrocuciones, etc.), y que se estn viendo muy incrementados por los altos ndices de accidentabilidad vial. 5.1. mbito mdico El tratamiento mdico est dirigido a compensar el dficit, no a curar, ya que no se puede eliminar o solucionar definitivamente la patologa de base; se debe evitar que se produzcan deformidades, o si existen corregirlas; hay que tener presente que en estos pacientes, aunque el factor responsable de la alteracin no aumente, persiste hasta el final del crecimiento. Se debe ofrecer "calidad de vida" con cuidados generales de las enfermedades intercurrentes que pueden aparecer, higiene y cuidado de la piel. Se debe prestar especial atencin a la alimentacin, cuidando de una adecuada nutricin, ya que son frecuentes los problemas en la succin y la masticacin y10 deglucin, siendo preciso en ocasiones la realizacin de gastrostomia unido a veces a reflujo gastroesofgico. Si est desarrollando el patrn de marcha en pacientes ambulantes estabilizar, con colocacin adecuada y la conservacin de la energa; en no ambulantes mejorar la funcin y maximizar los potenciales del paciente, mejorar la postura, aliviar el dolor, lograr una mejora esttica en bipedestacin de la cabeza, la columna y la pelvis deben equilibrarse, con el centro de la cabeza aplomada con el sacro. 1 Esta posicin da un balance ideal, con u 1 mayor volumen torcico, y proporciona mayor estabilidad a la columna y una postura ms econmica (Beguiristain-

Grpide, JL, 2003). Corregir deformidades, estabilizar articulaciones inestables, equilibrar anomalas dinmicas; trataremos de mantener la espalda recta en posicin sentada, y de conseguir caderas mviles y libres de dolor. En las rodillas se busca alcanzar un arco de movimiento desde O hasta 90" con el fin de que el " paciente pueda estar en pie y sentarse, mientras que en los pies se busca obtener una posicin neutral plantgrada para evitar problemas de presin. La rehabilitacin con un conjunto de mtodos que utilizan exclusivamente la estimulacin motora (en ocasiones con movimientos compensatorios que puedan sustituir a los limitados o ausentes), teniendo en cuenta que la evolucin funcional va de la cabeza a los pies, inicindose con sostn de la cabeza, seguido de la ereccin y control del tronco, preciso para la sedestacin, para pasar despus a la posicin de gateo y al desplazamiento en esa posicin, para iniciar la trepa a la posicin de pie. En la bipedestacin son necesarias tres facultades imprescindibles: primero tener un buen apoyo con todo el pie, situacin que queda muy comprometida en las desviaciones en plano varo (inclinacin hacia adentro) o valgo (inclinacin hacia afuera) y an peor en el equinismo (inclinacin hacia abajo y adelante); cualquiera de estas situaciones debe resolverse antes de pretender iniciar el apoyo. En segundo lugar, lograr la capacidad de cargar el cuerpo sobre las extremidades, lo que muchas veces no se consigue porque falta potencia muscular o porque existen retracciones que lo impiden. Como tercer elemento, el ms importante y con ms dificultades de conseguir: el equilibrio; la posicin bpeda nunca es la rgida posicin de firmes, sino que es la prdida y ganancia continua y alternante del equilibrio, propiciada por msculos agonistas y antagonistas. En el mbito mdico los profesionales implicados en el tratamiento, neuropediatras, rehabilitadores, ortopedas, traumatlogos, fisioterapeutas, etc, deben coordinarse en cuanto a la finalidad que se pretende conseguir, un crecimiento y funcin adecuada (si la deformidad es dinmica) para la prescripcin de tratamientos fisioterpicos, frulas y corss ortopdicos, yesos correctores, toxina botulnica A (es ms eficaz en nios menores de 7 aos) (Morton, R.E. y MurriaLeslie, C.F., 2001). Tratamientos quirrgicos, con elongaciones tendinosas o tenotomas en deformidades fijas; es necesario hacer ciruga ms agresiva (osteotoma y artrodesis) si ya existen lesiones articulares. El objetivo es la eleccin de la edad de intervencin, un nico acto quirrgico o requerir posteriormente ms que un mnimo de intervenciones con la finalidad de conseguir un crecimiento proporcionado en longitud y coordinado en la actividad entre los nlsculos y los segmentos osteoarticulares. En la cadera debe hacerse a veces, con carcter preven-

tivo, la realizacin de una tenotoma de aductores y psoas en una cadera que est en flexin y aduccin y es suficiente para reequilibrarla y evitar que se produzca una subluxacin progresiva, e incluso una luxacin patolgica que precisara tratamiento sobre estructuras seas; la reseccin de cabeza femoral luxada que provoca dolor es ms agresivo y con peor resultado final (en pacientes con exagerada "tijera" para facilitar el aseo de la regin genital, sin otras pretensiones funcionales de futuro). En pacientes ambulantes puede indicarse intervenir la cadera, mediante liberacin del tendn del psoas para lo que se ha desarrollado la tcnica de su alargamiento aponeurtico; la rodilla, mediante alargamiento de los tendones del paquete femoral posterior, para mejorar la extensin y corregir la deformidad en flexin de 1 articulacin, consiguindose al mismo tiempo mejorar la angulacin plvica durante el ciclo de la marcha; y el tobillo, mediante ciruga de alargamiento del tendn de aquiles, incisiones parciales en los msculos sleo y gastrocnemio que no afecta a las zonas de crecimiento muscular. 5.2. mbito psicopedaggico El tratamiento psicopedaggico (que se corresponde con lo que hemos denominado tratamiento general del sndrome), debe estar en relacin con los tratamientos especficos del rea mdica, as como con otros del mbito de la habilitacin y rehabilitacin funcional (logopedia, tratamientos de los trastornos del aprendizaje, etc.), tanto en la mdica en que estos ltimos tienen que propiciar una mejor situacin del afectado para su desarrollo general, bienestar y desenvolvimiento personal, como en la medida en que su eleccin debe contemplar tambin las prioridades establecidas para el tratamiento general del afectado. La intervenciii psicopedaggica, en lo que no se corresponda con la ordinaria destinada a la poblacin no discapacitada, viene determinada por las necesidades psicoeducativas especiales que se derivan de las manifestaciones que el sndrome produce en los diferentes mbitos funcionales del individuo afectado; por su parte, estas necesidades variarn en su intensidad dependiendo del grado de afectacin que se produzca para cada caso, pudiendo llegar a ser necesidades permanentes o tan slo transitorias. No aadiremos ms en este punto, por haber sido expuesto ya en otros de este trabajo, sobre la necesidad de iniciar el tratamiento en el momento ms cercano a aquel en que se produjo la lesin (Atencin Temprana). La atencin psicopedaggica requiere de "adaptaciones en los elementos de acceso al currculo" y de "adaptaciones en los elementos bsicos del currculo"

(Gonzalez, F., et. al. 2000). Las primeras consistentes en un equipo multidisciplinar, -organizado a su vez en un equipo de diagnstico, valoracin, orientacin y seguimiento integrado por psiclogo, pedagogo, mdico, fisioterapeuta, logopeda, terapeuta ocupacional y trabajador social; un equipo de atencin directa integrado por profesores especialistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, educadores y auxiliares tcnicos y personal de enfermera; y un equipo asesor-consultor integrado por mdicos especialistas, ortopedas y por otros tcnicos especficos-; recursos materiales (ayudas tcnicas) que posibiliten al afectado acceder a los contenidos de la atencin, (transportes especiales adaptados, mobiliario adaptado, materiales educativos adaptados y adaptaciones y ayudas tcnicas para el aprendizaje, la comuilicacin, el control del entorno y la autonoma); y de recursos formales como espacios suficientes y accesibles, tiempos suficientes (para la planificacin, la intervencin, la coordinacin de profesionales y tiempos lentos para el aprendizaje y la respuesta del afectado) y agrupaciones flexibles de los afectados dentro del contexto de intervencin. Las segundas, consistentes en adaptaciones de los objetivos y contenidos del currculo, priorizandolos en funcin de las especiales necesidades y segn criterios de funcionalidad y modificando la temporizacin y secuenciacin de los mismos; de estrategias especzjicas de enseanza, -basadas en los principios metodolgicos de globalizacin, individualizacin, aprendizaje significativo y generalizacin; posibilitando el trabajo en equipo de los profesionales implicados, la coordinacin con las familias y con los especialistas de apoyo externo; empleando el aprendizaje sin error y proporcionando contextos diferentes que faciliten la generalizacin de los aprendizajes; respetando el ritmo de respuesta del alumno y utilizando ayudas tcnicas-; y de un sistema de evaluacin ad hoc. En el mbito psicomotor, las intervenciones irn encaminadas a lograr el control postura1 y desarrollo motor ms ptimo que permita aumentar la autonoma del afectado en las actividades de la vida diaria y a prevenir la aparicin de deformidades. En el mbito de la comunicacin lo mas relevante en los afectados por PC es la descompensacin entre la capacidad comprensiva y las posibilidades expresivas, lo que limita la comunicacin y condiciona la adquisicin de aprendizajes, por lo que se requieren intervenciones especificas de habilitacin y correccin del habla, de estiinulacin del lenguaje, y de estimulacin de la funcin comunicativa; en este mbito se requiere de la utilizacin de ayudas tcnicas para la comunicacin y de sistemas de comunicacin aumentativos (por ejemplo, Blis, SPC).

En el mbito cognitivo se deben de estimular las capacidades que posee la persona afectada desechando los contenidos del currculo a los que no puede acceder, facilitando las situaciones experienciales, y programando las actividades en un grado de complejidad creciente de modo que no se produzcan situaciones sistemticas de fracaso. Es as mismo necesario potenciar la optimizacin de las capacidades especficas para el procesamiento de la informacin (percepcin, atencin y memoria), as como estimular el mbito sensorial para compensar las posibles deficiencias existentes. En el mbito de la conducta y la personalidad hay que prestar atencin al desarrollo emocional de la persona afectada propiciando un entorno estable, rico en contactos y experiencias, fomentando su autonoma e interaccin social no mediada por terceros en lo posible, entrenando habilidades de autonoma personal en todos los rdenes y facilitando una sexualidad normalizada. Finalmente es necesario prestar especial atencin, principalmente en los afectados plurideficientes, sobre cuidado del bienestar y la salud incluyendo en el tratamiento programas especficos para, entre otros, el correcto seguimiento de las prescripciones mdicas destinadas a tratar las posibles alteraciones clnicas asociadas o las enfermedades intercurrentes; tratando adecuadamente el dolor y las molestias; realizando maniobras preventivas sobre las frecuentes dificultades respiratorias; vigilando y tratando las alteraciones en la denticin; asegurando una adecuada nutricin; realizando una correcta higiene y cuidando el estado de la piel y del aspecto fsico general del afectado.

6. RECURSOS 6.1. Bibliografa Garca, A,, (1999). Nios y Nias con Parlisis Cerebral. Descripcin, accin educativa e insercin social. Madrid: Narcea. Beguiristain-Grpide, J.L., (2003). Lgica clnica en ciruga ortopdica de la parlisis cerebral. Rev. Neurol, vol. 37, 1 :5 1-54. Cioiii, G., (2003). Observacin de los movimientos generales en recin nacidos y lactantes: valor pronstico y diagnstico. Rev. Neurol, vol. 37, 1 : 30-35.

Eicher, P.S.; Batshaw, M.L.B. (1993). Parlisis cerebral. En Batshaw, M L., Clnicas Pediatricas de Norteamrica. Mxico: Interamericana. McGraw-Hill. Garca, M.C., et. al. (1993). Instruccin yprogreso escolar en nios con parlisis cerebral, de preescolar y ciclo inicial. Un estudio de seguimiento. Madrid: CIDE. Garca Prieto, A. (1999). Nios y nias con Parlisis Cerebral. Descripcin, accin educativa e insercin social. Madrid: Narcea. Gonzlez, T., Alonso, M.L., De Bemardi, A,, Clar, C., Fernndez, C., Fuentesal, E., Nez, B., Sastre, M.J., Zuloaga, 1. (2002). Atencin educativa a las personas con Paralisis Cerebral y discapacidades afines. Cuadernos de Parlisis Cerebral. Madrid. Confederacin ASPACE Gmpo de Atencin Temprana (2000). Libro blanco de atencin temprana. Madrid: Real Patronato de Prevencin y de Atencin a Personas con Minusvala. Legido, A. Katsetos, C.D. (2003). Parlisis cerebral: nuevos conceptos etiopatognicos. Rev. Neurol, vol. 36, 2: 157-65. Levitt, S., (2000). Tratamiento de la parlisis cerebral y del retraso motor. Madrid: Panamericana. Lorente, 1; Bugie, C. (1997). Parlisis cerebral. En Fejerman, N. y Fernndez lvarez, E.. Neurologa Peditrica. Buenos Aires: Panamericana. Morton, E.E. y Murria-Leslie, C.F. (2001). El papel de la toxina botulinica en el manejo de la parlisis cerebral. Current Pediatrics, vol. 11: 235-39. Puyuelo, M. y Arriba, J.A. Parlisis Cerebral Infantil. Aspectos comunicativos y psicopedaggicos orientados al profesorado y a la familia. Mlaga: Aljibe. Puyuelo, M., Po, P., Basil, C., Le Mtayer, M. (2000). Logopedia en la Parlisis Cerebral. Diagnstico y Tratamiento. Barcelona: Masson.

6.2. Pginas Web

6.3. Asociaciones Confederacin ASPACE. CI General Zabala, 29 28002 MADRID Tel.: 915 614 090. Fax: 915 634 010. E-mail: administracii~@confederacioaspace.org ASPACE Cantabria. (Asociacin Cntabra para la Atencin de Personas Afectadas por Parlisis Cerebral y por Sndromes Afines) Avda. Cardenal Herrera Oria, 102 390 12 SANTANDER Tel.: 942 338 893. Fax: 942 332 147 E-mail: aspacecantabria@mundivia.es
7. FICHA RESUMEN

7.1. Qu es la Parlisis Cerebral? La Parlisis Cerebral es un trastorno global de la persona consistente en un desorden permanente y no inmutable del tono muscular, la postura y el movimiento, debido a una lesin no progresiva en el cerebro antes de que su desarrollo y crecimiento sean completos. Esta lesin puede generar la alteracin de otras funciones superiores e interferir en el desarrollo del Sistema Newioso Central.
7.2. Cmo se detecta?

La presencia en los perodos prenatal, perinatal o postnatal, de alguna de las causas etiolgicas descritas puede producir un cuadro de Parlisis Cerebral, por lo que se debe prestar especial atencin a los nacidos en estas circunstancias ("nios riesgo"). La evidencia ms caracterstica del sndrome ser una alteracin o retraso del desarrollo psicomotor, pero en todo caso habr que confirmar que se trata ce un cuadro de PC y que no es por ejemplo un retraso del desarrollo. 7.3. A cuntas personas afecta? La prevalencia de este sndrome se sita para los pases industrializados en tomo al 2 o 2,5 por mil de la poblacin, siendo mayor en las reas en vas de desarrollo.

7.4. Dnde me puedo informar?

En las entidades de Parlisis Cerebral, las denominadas ASPACE, que estn presentes en todas las Comunidades Autnomas del Estado, y que mantienen en funcionamiento servicios de atencin directa y tienen constituidos equipos interdisciplinares especializados en el tratamiento de la Parlisis Cerebral que acreditan una dilatada experiencia. La informacin sobre todos ellos se puede obtener directamente, o bien a travs de la Confederacin ASPACE; sta en su pgina web facilita la direccin de las organizaciones espaolas y tambin de otras internacionales. 7.5. Cmo es el futuro de estas personas? Las personas con Parlisis Cerebral podrn beneficiarse de los avances en gentica y neurobiologa, pero esta no es una opcin que se deba considerar en la actualidad. Su futuro depende en primer lugar de las caractersticas que el sndrome rena en cada caso y, en segundo lugar, de los recursos de los que puedan disponer. Las personas afectadas que hoy reciben atencin en centros especializados, o transitan por la integracin, o cursan estudios medios y superiores (quizs de forma an excepcional, pero no por ello menos significativa), o desempeian actividades laborales protegidas u ordinarias, o que han logrado su independencia personal en todos los ordenes, as lo acreditan. Su futuro presenta las mismas incertidumbres que el de las personas discapacitadas por otras patologas, pero en este caso agravado porque su situacin es ms compleja. El futuro tambin est muy vinculado a la "actitud social" hacia estas personas; est siendo frecuente que afectados que acreditan una amplia formacin, incluso habiendo superado una oposicin, tengan serias dificultades para acceder a un puesto de trabajo por motivo de su apariencia personal.

Nota: Este trabajo ha tomado como referencia el documento elaborado en la Confederacin ASPACE, (Gonzlez, T., et al. 2002), en el que, entre otros de todo el mbito del Estado, ha participado el Equipo Tcnico que dirige su coordinador en ASPACE Cantabria.

DATOS Y REFLEXIONES SOBRE LAS ASOCIACIONES DE S~NDROMESESPECIFICOS EN PERSONAS CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL
PAULINO AZA BERRA Director de FEAPS

Las paginas precedentes nos han permitido hacer un recorrido por las diferentes tipologas de sndromes que, mas o menos importantes desde el punto de vista numrico, alumbran un mosaico de situaciones que, hasta hace bien poco, han formado parte del "cajn se sastre" de la deficiencia mental, el retraso mental o la discapacidad intelectual, segn le terminologa al respecto durante estos ltimos aos. Para el mundo de lo que se ha dado en llamar discapacidad intelectual, efectivamente as ha sido. Sin embargo, para cada una de las familias que tenan en su seno un hijo con estas caractersticas, su hijo no perteneca a ningn "cajn de sastre". Constitua y constituye una realidad concreta, con nombres y apellidos a

quienes la ciencia no era capaz, no ya de dar solucin o de orientar su problema sino, ni siquiera de saber cul era ese problema. Ms all, en el mejor de los casos, de lo puramente asistencial, tampoco los servicios y centros del movimiento asociativo conseguan solucionar las necesidades de estas personas ni desde el punto de vista de los apoyos que la persona poda necesitar, ni desde el tipo de tratamiento mdico a ofrecer. Seguramente la situacin paradigmtica era la que se denominaba y englobaba, y lo ha hecho hasta hace poco tiempo, la deficiencia mental profunda. En ella, han tenido cabida todos los sndromes desconocidos o minoritarios, sin suficiente entidad numrica como para darles carta de naturaleza, entre otras razones por el desconocimiento sobre su verdadera dimensin. Comenc mi andadura profesional en 1967, en la entonces Asociacin Guipuzcoana pro Subnormales, hoy ATZEGI, que en aquel ao puso en marcha el Centro San Pablo, de atencin a profundos. Rememorando la historia, Pablo Zubillaga, Director Tcnico del Centro, escribe refirindose a la situacin de este colectivo: "En contra de una opinin muy generalizada, el trmino de subnormal profundo no define al nio ms que de una manera muy superficial. La deficiencia mental grave es un terreno que, dentro de la Medicina, llama la atencin por la imprecisin y por la escasez de datos indiscutiblemente ciertos. Sera interesante analizar el por qu de esta situacin. Pensamos que ello se debe fundamen\ talmente a dos hechos:

- Es una materia que toca de cerca de una serie de disciplinas que muchas veces
se ignoran las unas a las otras.

- Carece de un armazn slido y bien probado. No solamente nos son desconocidas las causas de la mayora de las enfermedades que dan lugar a la subnormalidad profunda, sino que los mecanismos por los que, a esos niveles bajo de inteligencia, rigen los comportamientos del chico son absolutamente ignorados"'. En el movimiento FEAPS se ha vivido este fenmeno, ms o menos, como lo acabo de describir, como cajn de sastre, como etiologa desconocida, etc.. Incluso algo tan descrito -no me atrevo a calificarlo de perfilado- como es el autismo, formaba parte en muchos casos de ese coilglomerado impreciso y confuso.
' Zubillaga, Pablo: "En el cuarto ao del Centro San Pablo" Asociacin Guipuzcoana pro Subnormales 196011970

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Los sndron~es clsicos que hoy conocemos que han dado pie a la creacin de organizaciones especficas, en la medida que cursaban con la deficiencia mental, por utilizar la terminologa del momento, formaban parte del espectro que deba, y lo era de hecho, ser atendido por las asociaciones de personas con discapacidad. Poco a poco la parlisis cerebral, el autismo y el sndrome de Down han ido apareciendo en el curso de los ltimos veinte aos con asociaciones que agrupaban a los padres cuyos hijos tenan discapacidades de este tipo. Ms modernamente, han surgido agrupaciones por sndromes minoritarios, muchas de las cuales estn agrupadas en una plataforma unitaria, si bien existen otras que tienen su propio espacio tcnico y poltico que est cobrando una importancia creciente. La aparicin de estas organizaciones tiene n~ltiplescausas, todas ellas conectadas, aunque no todas resulten aplicables por igual a las tres discapacidades a las que me estoy refiriendo. A pesar de los, a veces, imprecisos diagnsticos, el hecho es que estas discapacidades conforman un grupo de caractersticas ms o menos similares, lo que hace que las familias se sientan ms prximas en cuanto a inquietudes y preocupaciones y piensen en la necesidad de orientar tcnicamente el problema, generar servicios especficos e incluso reivindicaciones polticas a su juicio ms acordes con la realidad de sus hijos con discapacidad, aunque raramente esas reivindicaciones discurren por campos distintos a los de la discapacidad intelectual en general.
A partir de esa constatacin, en la que el sndrome especfico, configura una preocupacin aparentemente diferenciada, hay grupos de familias, hasta entonces miembros de una asociacin local o provincial de mbito general de la discapacidad psquica, que quieren llevar adelante iniciativas especficas en favor de sus hijos. Inicialmente en el marco de la propia asociacin y, en la medida en que este encuadre no les satisface plenamente, algunas familias comienzan a pensar en una organizacin especfica.

La aparicin de asociaciones especficas responde tambin a un movimiento internacional. Por tanto no es un fenmeno nico de Espaa. Se ha producido en Europa y bastante antes en Estados Unidos. Hay redes internacionales de mucha solvencia que anan la accin poltica con el fomento de la investigacin y de los avances cientficos en cada una de las respectivas materias. Gracias a estos avances los distintos sndromes estn tomando carta de naturaleza, se estn conociendo mejor y se estn poniendo en prctica soluciones tcnicas que, de otra forma,

hubieran tardado ms en llegar. Tambin hay que tener en cuenta que, en algunas ocasiones, la constitucin de una asociacin revela cierto afn de protagonismo por parte de sus promotores quienes, de ser un miembro ms de una asociacin, por importante que sta pueda ser, pasan a convertirse en los protagonistas de la que ellos han creado. Otras veces la asociacin surge por un malentendido, a mi juicio, sentido de la democracia. En una asociacin, que no es otra cosa que un conjunto de voluntades, no siempre se tiene razn o, aunque se tenga, no siempre triunfan las propias posiciones. Parece que la consecuencia lgica debe ser seguir luchando en ese mismo ambito, para hacer valer stas en lugar de desmarcarse y crear un espacio propio. As, de una realidad fuerte, surgen dos realidades ms dbiles. No parece que ste deba ser el procedimiento a seguir. Por otra parte, las asociaciones que se dedican con carcter general a la discapacidad intelectual deberan hacer tambin un examen autocrtico. No siempre han sido capaces de crear espacios para que unas familias, con una preocupacin comn, pudieran desarrollar una actividad especfica en el seno de la asociacin.

Cul es, en trminos numricos, la dimensin del problema en Espaa? Cul es la densidad del tejido asociativo de las asociaciones que se ocupan de un sndrome especfico y su grado de representacin? Los datos y la informacin asociativa vara segn las fuentes y segn los diferentes sndromes.
Sndrome de Down

Seguramente es el sndrome de Down el que, en los ltimos aos ha desarrollado una actividad ms visible en el ambito del asociacionismo. Se da la paradoja de que mientras otras discapacidades no siempre cursan con la discapacidad intelectual, caso del autismo o la parlisis cerebral, este sndrome, al menos hasta ahora, s tiene como uno de sus componentes esta discapacidad, aunque sta se manifieste de muy diversas formas y con mayores o menores signos de intensidad.

As, segn la Encuesta sobre Discapacidades, Deficiencias y estado de salud (1999), el nmero de personas con Sndrome de Donw en Espaa era de 32.108. Las asociaciones y fundaciones dedicadas a este sndrome estn, en su mayora, agrupadas en FEISD, federacin integrada por 71 entidades. En relacin con las organizaciones y asociaciones existentes en este campo, el Canal Down 2 1 hace la siguiente fotografa de la situacin: "En Espaa existen: Unas 500 organizaciones locales y regionales que atienden discapacidades intelectuales de diverso tipo, entre ellas el sndrome de Down, reunidas en una confederacin nacional que es la FEAPS.Z Unas 70 organizaciones que atienden exclusiva o mayoritariamente al sndrome de Down, reunidas en una federacin a nivel nacional que es la FEISD. Varias fundaciones, asociaciones e instituciones que se dedican a atender el sndrome de Down, de carcter privado o pblico, pero que no estn integradas ni en la FEISD ni en FEAPS. La comunicacin y colaboracin entre ellas es muy irregular" Esta fotografa, an con algunos datos que habra que actualizar, se atiene bastante, en sus lneas generales, a lo que es la realidad. Quiero fijarme en el ltimo prrafo que he trascrito, referido a lo irregular que resultan los niveles de comunicacin y colaboracin. Efectivamente, es as. Existen comunidades autnomas en las que la relacin es excelente, tanto si una asociacin forma parte de FEAPS como si no est integrada en la misma. Depende, la mayora de las veces, de los talantes personales y de las formas en las que han podido surgir las asociaciones, as como de las colaboraciones o de los impedimentos que se han encontrado en su camino. En todo caso, no parece que el xito o el fracaso dependa de la integracin que puede producirse sino ms bien de la colaboracin entre organizaciones, respetando la autonoma de cada asociacin.

Parlisis Cerebral
La mencionada Encuesta sobre Discapacidades, Deficiencias y estado de Salud no menciona, de forma expresa la discapacidad debida a parlisis cerebral, por lo que es necesario recurrir a otras fuentes para conocer su dimensin en trminos
:FEAPS

agrupa a 793 organizaciones. Fuente: Memoria FEAPS 2005

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estadsticos. En Estados Unidos, la Fundacin de Investigacin y Educacin UCP (United Cerebral Palsy), principal agencia no gubernamental que patrocina la investigacin directamente pertinente a la prevencin de la parlisis cerebral y la mejora de la calidad de vida de las personas con discapacidades debidas a la parlisis cerebral y a otros desrdenes del desarrollo del cerebro, estima que en Estado Unidos, alrededor de 500.000 personas tienen esta di~capacidad.~ La poblacin total de Estados Unidos segn el censo de 2000' es de 281.421.906 personas. El porcentaje de personas con parlisis cerebral por tanto es de 0,177% del total de la poblacin. Aplicando este porcentaje a la poblacin espaola, el nmero de personas con parlisis cerebral sera de 70.800. La Confederacin ASPACE informa que la Parlisis Cerebral es actualmente la causa ms frecuente de discapacidades motricas en los nios, despus de que se instaur la vacunacin de la poliomielitis. En Espaa, alrededor del 1,5 por mil de la poblacin tiene Parlisis Cerebral. De acuerdo con esta estimacin, la poblacin espaola con esta discapacidad es de 60.000 persona^.^ No es fcil encontrar datos estadsticos referidos a la situacin de la parlisis cerebral asociada con la discapacidad psquica. Segn datos del Stanly Community College, de Carolina del Norte6, aproximadamente el 25% de los nios con parlisis cerebral tienen retraso mental. Si se aplica esta proporcin a la poblacin espaola, entre 15.000 y 17.500 personas tendran esta doble situacin de discapacidad. Carecemos de informacin sobre el nmero de atendidos en Espaa, tanto a travs de ASPACE como de FEAPS en la situacin descrita. Autismo El autismo presenta perfiles muy variados por lo que las estimaciones varan. Segn el National Institute of Healtli7,entre el 2 y el 10 por 10.000 del total de la poblacin tiene autismo. Referido a la poblacin espaola el nmero de personas con sndrome autista, sera en su escala mxima de 40.000 personas. La citada fuente indica que el cincuenta por ciento de esta poblacin tiene un nivel inte' www.ucpa.org
US Census Bureau lJnited States Department of Comerce

' www.aspace.org
%ww.stanly.cc.nc.us ' Fundado en 1887, el NIH es una de las ocho agencias del Servicio de Salud Pblica que f a m a parte del Depanamento de Salud y Servicios Sociales de los Estados Unidos. www.nih.gov

lectual inferior a 0,50 el veinte por ciento entre 0,50 y 0,70 y el treinta por ciento, superior a 0,70. En consccuencia, alrededor de veintiocho mil personas en Espaa, tienen autismo con una deficiencia intelectual necesitada de apoyos permanentes o muy importantes.

LA MILITANCIA DE LAS ORGANIZACIONES

En trminos asociativos, FEISD agrupa como y se ha dicho, a 71 asociaciones dedicadas al sndrome de Down. FEAPS agrupa a 13, de las que 12 comparten doble afiliacin FEAPSIFEISD. ASPACE tiene 64 asociaciones dedicadas a la parlisis cerebral de las que 7 comparten afiliacin con FEAPS. Las dos federaciones de autismo, Autismo Espaa y FESPAU agrupan, entre las dos, 56 asociaciones. En el mbito de FEAPS hay 17 que forn~an parte de alguna de las dos entidades especificas. El resumen es el siguiente:

Entidad

Asociaciones Asociaciones Porcentaje No de organiza- de sndrome que comparten sobre el total de la ciones doble ntegrada en Confederacin FEAPS militancia

FEAPS

793

49

42

54 ,Q

A la vista de estos datos, puede decirse que, en trminos porcentuales, la doble militancia es sustancialmente mayor en las federaciones de sndromes que en FEAPS. Este rpido repaso se puede completar con datos de otras asociaciones creadas en torno a sndromes minoritarios. En Espaa hay 13 asociaciones que integran la Federacin Espaola de Asociaciones del Sndrome X Frgil. El treinta por ciento, cuatro asociaciones, de Aragn, Catalua, La Rioja y Madrid, forman a su vez parte del movimiento FEAPS. Por lo que respecta al sndrome de Prader Willi, existe la Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader Willi. La organizacin cuenta con cinco delegaciones y existen, adems de la nacional, cuatro asociaciones autonomicas. Dos de ellas, Valencia y Madrid, estn tambin integradas en FEAPS. Parece que no hay ms de cuatro asociaciones en Espaa sobre el Sndrome de Williams, dos de las cuales, de Madrid y Barcelona, son miembros de FEAPS. Finalmente, hay que resear la existencia de una asociacin constituida en relacin con el sndrome de Angelman, en Barcelona, asociada a FEAPS. Tambin existen dos asociaciones dedicadas al sindrome de Rett, una de las cuales forma parte de FEAPS. Este breve retrato de la situacin puede tener mltiples interpretaciones y sin duda ser as. Pero lo que quiero poner de relieve es la disposicin del movimiento FEAPS a integrar en sus estructuras a las organizaciones, sean generalistas o de sndromes, que tengan como denominador comn la discapacidad intelectual y deseen compartir los valores y los planteamientos ticos de esta Confederacin. Tambin las estrategias que, en contra de lo que a veces se sostiene, no son ni mucho menos tema menor. Las estrategias y las formas de actuacin, los talantes, forman parte de las seas de identidad de cualquier organizacin. Por eso son importantes. La situacin de doble militancia est causando problemas en algunas comunidades autnomas, tanto en el mbito de FEAPS como en el de algunas federaciones de los sindromes mencionados. Sin embargo no puede afirmarse que tales problemas sean de la misma naturaleza, ni en las mismas comunidades, ni entre las

mismas organizaciones. De hecho, son muchos los casos, en que la doble militancia es vivida como un enriquecimiento de la vida asociativa, una consolidacin de las organizaciones y, en definitiva, una mayor calidad de vida para las personas con discapacidad. Tambin es cierto que en otros casos, esta situacin es claramente perturbadora del quehacer asociativo. La doble militancia implica diferentes compromisos con las organizaciones, defensa de valores que sobre el papel son similares pero que se trasluce11 en la prctica de diferentes maneras, as como formas de financiacin alternativas que, en ocasiones, perjudican al resto del colectivo. As como desde el punto de vista individual, cualquier familia busca alternativas para su hijo en diferentes organizaciones y se asocia en funcin de los resultados que pueda obtener, lo que a todas luces resulta lgico, desde el punto de vista asociativo, la realidad puede ser diferente. No todo vale, no parece lcita la bsqueda de recursos a cualquier precio y de cualquier forma. Es cierto que, en algunos casos, la doble militancia tiene sus races en los orgenes y la historia de las organizacioiies, pero no lo es menos que la evolucin de la realidad ha hecho cambiar el decorado y donde hace unos aos no se planteaban, lo que podramos llamar conflictos de intereses, hoy se presentan en algiinos casos con cierto grado En de intensidad. Algunos de esos conflictos se solucionan satisfactorian~ente. otros casos no sucede as, lo que provoca enfrentamientos estriles y discrepaiicias entre organizaciones que no deberan producirse.

ALGUNAS CONSIDERACIONES FINALES

En ltima instancia, si hay asociaciones de sndromes especficos que no estn en FEAPS es porque de esta forma obtienen ms ventajas. Y si hay asociaciones que tambin estn en FEAPS tambin puede ser porque culturalnlente estn ms cercanas a los postulados de esta organizacin o porque encuentran ventajas que no encuentran en otras organizaciones. En todo caso no parece que el utilitarismo deba ser la "ultima ratio" de la pertenencia a una organizacin. Existen otros factores que deben tenerse en consideracin. Me parece necesario compartir cultura, valores, procedinlientos de actuacin, tica, etc. Creo que no se trata slo de tener un sentido de pertenencia a una federacin o plataforma determinadas. Se trata, a mi juicio, de que ese sentido se

transforme en sentimiento de pertenencia lo que, sin duda, es algo distinto y bastante ms profundo. A veces, las organizaciones podemos dar la sensacin de que cuantos ms recursos gestionamos, cuanta ms influencia podemos tener en determinados foros, ms importantes somos. Y eso no es, no debera ser as. Por eso, debemos hacemos algunas preguntas. En qu grado estamos construyendo una sociedad mejor, ms sensible y ms accesible para nuestros clientes? Cmo estamos modificando el entorno para que sea as? En definitiva, qu valor aade nuestra actuacin en la calidad de vida de las personas con discapacidad?

Al final, la pregunta crucial que nos deberemos hacer es: Hay diferencias sustanciales entre la cultura, los valores y los modelos de servicios que prestan las asociaciones especficas y los del movimiento FEAPS? Si se responde que s es que estamos hablando de dos paradigmas diferentes que harn difcil el acercamiento entre organizaciones, pero si se responde que no, merecer la pena avanzar en la confluencia de puntos de vista y evitar, sobre todo en el plano local, que las discrepancias puntuales que puedan producirse sean la causa de confusin ante la sociedad y de perjuicio para las personas con discapacidad intelectual.

Paulino Aza Madrid, diciembre 2005

F U N D A C I ~ N SNDROME DE DOWN DE MADRID

CARMEN FERNNDEZ-MIRANDA

En el ao 1989 un grupo de padres que acudan con sus hijos con sndrome de Down al Centro Infantil de Terapia, creado y dirigido por Mara Isabel Zulueta, decidieron crear una asociacin especifica para el estudio y tratamiento de este sndrome, naciendo as la Asociacin Sndrome de Down de Madrid. Ms adelante, en el ao1997, la Asociacin Sndrome de Down de Madrid (ASDM), y la Asociacin del Centro Infantil de Terapia (ACIT) deciden crear la Fuiidacin Sndrome de Down de Madrid (FSDM), pasando a ser el centro de atencin temprana un servicio de la Fundacin, con el nombre de Centro Infantil de Terapia Mara Isabel Zulueta. La filosofia que desdc su nacimiento ha inspirado todas las actividades de la Fundacin se basa en dos premisas fundamentales: primera, que la persona con sndrome de Down, como cualquier otra persona, tiene su sitio en la sociedad, y

segunda, que la persona con sndrome de Down puede y debe sentirse cmoda en ese lugar, si cuenta con los apoyos necesarios para conseguirlo. Pero la FSDM, no solo quiere lograr que estas personas desarrollen sus habilidades para integrarse en nuestra sociedad, sino que desea que puedan realizar sus sueos, ayudndoles a alcanzarlos. Desde la Fundacin sonlos conscientes de que los apoyos, necesarios en todos los mbitos de la convivencia (familiar, escolar, laboral y social) y a lo largo de toda la vida de la persona con sndrome de Down, solo sern eficaces si son de la mejor calidad. En este sentido se realizan programas, se prestan servicios, se estudian proyectos y se ponen en funcionamiento nuevos planes de actuacin a travs de sus rganos de gobierno, comisiones de trabajo, equipos de profesionales y voluntarios. El Patronato es el rgano rector de la Fundacin y su misin consiste en dirigir su funcionamiento, impulsar sus actividades, supervisar sus resultados y velar por la calidad de todos sus servicios. El trabajo de los Patronos es de carcter altruista, es decir, estas personas dedican su tiempo, ilusin y esfuerzo a la consecucin de los objetivos sealados en los estatutos, sin ms compensacin que la satisfaccin de su misin bien cumplida. Lo mismo ocurre con el trabajo de los voluntarios que forman parte de las comisiones que son grupos de trabajo, constituidos de forma estable, para alcanzar unos objetivos fijados previamente. En la actualidad existen ocho comisiones especficas segn sus diferentes cometidos: Comisin de Recin Nacidos: Est formada por "padres con experiencia" que acogen, escuchan y orientan a los "padres nuevos" en esos duros momentos del nacimiento de un hijo con el sndrome de Down. En este servicio, al que denominamos "Programa Padre a Padre", los padres con experiencia acuden a las clnicas, a los domicilios o a la propia Fundacin, segn prefieran los nuevos padres, para entrevistarse con ellos , acompaarles y prestarles todo su apoyo e informacin. Adems y a lo largo de los tres primeros aos de vida de este hijo especial, organizan reuniones y charlas especificas para ellos. Comisin de Educacin:

Su misin es velar por el buen funcioiiamiento de los servicios de educacin, estudiando las necesidades que puedan aparecer en la formacin de los alumnos con SD, las carencias que puedan existir en los colegios o centros donde acuden y en el estudio de nuevos proyectos para la FSDM. Comisin de Adultos: Su misin es estudiar las necesidades de la poblacin adulta con SD as como los recursos existentes en la actualidad, con el fin de proponer soluciones realistas desde la propia Fundacin. Comisin de Integracin Laboral: Su principal objetivo es realizar el seguimiento de nuestro Programa Stela para la integracin laboral de las personas con sndrome de Down en empresas ordinarias, buscando financiacin y puestos de trabajo. Comisin Cientfica: Su misin es estar al tanto de todos los avances que puedan existir en el campo del Sndrome de Down y de la discapacidad intelectual, y propiciar su divulgacin. Asimismo se preocupa de fomentar la investigacin mediante la convocatoria del Premio Jaime Blanco. Comisin de Cultura: Organiza diferentes actos culturales para dar a conocer a toda la sociedad la realidad del sindrome de Down. Concurso internacional de pintura y dibujo, concurso de tarjetas de navidad y certamen literario para personas con sndrome de Down. Asimismo realiza conciertos, obras de teatro, representacin de danza, etc. a beneficio de FSDM. Comisin Econmica: Su misin es buscar financiacin, tanto pblica como privada, para los servicios de la Fundacin con el fin de que estos sean lo menos gravosos posible para las familias y de la mxima calidad.

Comisin de Ocio: Este grupo de voluntarios trabaja en la implantacin de nuevos programas con el objetivo de aportar una visin actualizada y coherente con la realidad, a las actividades de ocio de las personas con discapacidad intelectual. La FSDM, cuenta adems con una serie de servicios y programas desarrollados por profesionales que pasamos a enumerar: 1. ETAPA INFANTIL 1) Servicio de Atencin Temprana: Centro Infantil de Terapia M" Isabel Zulueta (CIT). Desde que en el ao 2000 la Fundacin Sindrome de Down de Madrid firm un contrato de colaboracin con el Instituto Madrileo del Menor y de la Familia (IMMF) para la gestin concertada de este servicio especializado, tenemos 100 plazas pblicas de Atencin Temprana. Adems contamos con un servicio privado y atencin a domicilio: en 2005 fueron atendidos 151 nios en el servicio pblico (IMMF) y 22 en el Servicio privado. Los programas de atencin temprana estn dirigidos a las familias y a sus hijos (de O - 6 aos) que presentan retrasos madurativos, alteraciones genticas, lesiones cerebrales, trastornos del desarrollo, dficit de comunicacin y, en general, cualquier tipo de riesgo (biolgico, psicolgico, social) y10 deficiencia psquica. 2) Programa "Padre a Padre" para los nuevos padres de bebes con sndrome de Down.

3) Ocio y deporte: natacin, "Chiquirritmo" y taller de juegos.

11. ETAPA ESCOLAR 1) Servicio de apoyo a la educacin: a) Lecto-escritura. Este servicio se imparte en las aulas de la Fundacin, en los colegios que lo han solicitado y en el domicilio de las familias que prefieren esta modalidad. Se atiende una media de 120 alumnos al ao.

b) Razonamiento lgico-matemtico. Programa de investigacin que ya cuenta con una evaluacin estandarizada para determinar el nivel de desarrollo en el que se encuentra el alumno. c) Programa Galileo. La intervencin de este programa est basada en las tcnicas de entrenamiento cognitivo y mejora de la inteligencia, as como en los programas de habilidades sociales. En l se atiende, anualmente, una media de 50 alumnos. d) Logopedia y lenguaje. Programas que dan atencin a una media de 25-30 alumnos al ao. e) Atencin Teraputica. Los profesionales del servicio proporcionan tratamiento a aquellos chicos que presentan probleinas de conducta o de relacin con el medio, con una media anual de 20 usuarios.
f) Programa de atencin a nios con retraso mental severo o profundo (PANE) que atiende una media de 25 alumnos al ao.

2) Deporte. este servicio atiende una media de 150 usuarios en distintas actividades: baloncesto, ftbol, aerbic, juegos deportivos y natacin.
3) Ocio. Este servicio se realiza los fines de semana y tiene como fin conseguir un ocio normalizado y una mayor autonoma social de las personas con SD. Atiende a una media de 150 usuarios y cuenta con la colaboracin de 80 monitores voluntarios.
111. ETAPA ADULTA

1) Programas de Garanta Social. Actualmente se estn realizando los cursos para el perfil de "Servicios Auxiliares de Oficina".

2) Proyecto Stela. Este Proyecto tiene como finalidad la formacin de jvenes con SD, a partir de los 18 aos, para que logren un empleo estable en de la empresa ordinaria segn sus habilidades o formacin. Otra actuacin muy importante dentro de este Proyecto, es el seguimiento del trabajador en su puesto laboral y su formacin continua en estrategias y habilidades que puedan mejorar su integracin social.

3) BIT. En este programa se pretende formar, a las personas con SD, en el buen manejo de los equipos informticos, tan imprescindibles hoy en da para una adecuada integracin.
4) Servicio de ocio. Programa de autonoma social a travs de actividades de ocio y tiempo libre para los adultos. Los participantes en estos programas se renen los viernes, los sbados o los domingos por la tarde, para realizar actividades que ellos mismos eligen acompaados por monitores voluntarios. 5 ) Grupo de Autogestores. Su principal objetivo es crear un marco adecuado para que las personas con discapacidad dispongan de un espacio propio en el que aprendan a manifestar sus deseos, a exponer sus necesidades y a demandar el derecho a ser escuchados cuando hablan. En los programas participan adultos entre los 20 y 40 aos edad.

La FSDM cuenta adems con un Servicio Mdico, en los hospitales del Nio Jess y de San Rafael y con el Servicio de Atencin Familiar y Social a cargo de la trabajadora social, organiza cursos de formacin, tanto para profesionales como para padres o familiares, y publica folletos y libros as como la revista Madrigal. Sin embargo, no quiero terminar sin dejar muy claro que todo esto no hubiera sido posible sin el empuje, critico y esperanzado, de los padres que no se conforman con haber tenido un hijo "diferente". Estos, una vez que asimilan la realidad de su nueva situacin, luchan por conseguir que esos hijos especiales que, a lo largo de toda su vida van a tener muchas desventajas, logren por medio de una buena formacin y educacin que esas desventajas se mitiguen e incluso que muchas de ellas desaparezcan, consiguiendo llevar una vida plena y lo ms autnoma posible. Gracias a estos padres inconformistas y solidarios, la Fundacin es una ilusionante realidad que sigue teniendo grandes retos que afrontar y que piensa seguir trabajando, unida a otras instituciones que tienen sus mismos ideales, dentro de FEAPS.

NARRACIONES VITALES

HAN PASADO 7 AOS

1996, ANSIADO DESEO HECHO REALIDAD

Han pasado 7 aos desde que naci mi hija Carmen, parece que fue ayer. Era una nia muy deseada, pues anteriormente haba tenido un aborto.

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1

Desde el comienzo del embarazo le hablaba en femenino porque al igual que con mi otra hija intua que iba a ser nia. Por ello ya pensaba en su nombre: Manuela, Laura, Ana, Carmen, al igual que la primera vez sin consenso familiar, y ahora ramos tres para opinar y decidir. Aunque parezca ridculo en toda esta felicidad que supona "sentir a un nuevo ser dentro de m", aparecieron miedos injustificados. Todo iba bien y no existan indicios de riesgos ni tanlpoco era una madre primeriza, pero estuvieron presentes durante todo el embarazo. Y lleg el da de tu nacimiento, 16 de febrero de 1996, el mismo viernes que sala de cuentas, mi nia anunci su llegada.

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Todo felicidad, todo dicha, llamadas de telfono, cita con la ginecloga:

- "Todo va bien, puedes esperar unas horas antes de ingresar".

Vamos al colegio a despedirnos de mi hija M" Luisa, revuelo de nios, todos excitados. Mi hija sonriente, pletrica de felicidad, envidiada por muchos jsu hemlana ya iba a venir!
- "En tres das estamos los cuatro en casa".

Coche, nervios, llegada a urgencias de Maternidad a las 13:15 horas. Ingreso, me suben a planta.

- "Todo va bien"
Ya en mi habitacin, alegra, alegra y felicidad. De pronto, dentro de m todo

se acelera: un dolor indescriptible, tremendo, que uno no puede controlar: ella no quera esperar, era su momento, quera ver ese mundo del que tanto le haba hablado y tantas cosas como habamos soado juntas. Carreras, voces, camilla, de la habitacin al paritorio, ... el miedo me encoge pero a la vez todo esth a punto de terminar, ... solo puedo decir:

- "Llamen a mi marido quiero estar con l".

14:10 horas ya has nacido, noto caras de preocupacin, pregunto:

- ''Qu succde?, que tiene?" Me contestan: "no te preocupes, tranquila, descansa ..."
Oigo voces ... qu venga la neonatloga!, en ese momento veo tu carita hinchada, roja, h cuerpo ensangrentado y unos ojitos, ojitos de luz y de amor, pero i ojos achinados de una nia con Sndrome de Down. No necesito ninguna respuesta, eres Sndrome de Down. Mi marido entra y en ese momento le informa la neonatloga, hay que llevarla a la incubadora. Solo le oigo a l, "no pasa nada", se me acerca, me acompaa, me acoge y nos sentimos uno. Es un momento de dolor profundo, de miedo profundo hacia un ser que ya es realidad y aparece ese terrible interrogante:
- "Por qu a m? Por qu a nosotros?" Como nica respuesta: silencio.

Grito entre lgrimas: "se va a llamar CARMEN". Solos en una habitacin, manos entrelazadas, rabia, llanto desconsolado, miedo, agotamiento.

- "Y t no estas".
MI NIA DONDE EST? Neonatologa 5" planta, batas blancas, cristales blancos, incubadoras blancas: "angustia blanca". Mi marido haba ido a recoger a M" Luisa a casa de unos vecinos para dejarla

en casa con los abuelos, que llegaban esa misma tarde. Hay que explicarle que las cosas no van a ser tan rpidas como pensbamos y que su hermana estaba malita y no poda estar con su mam. Cul es mi nia?, me acerco sola con miedo y de pronto aparece ella, pequeiita, indefensa ...., solo quiero tocarte, abrazarte, decirte tu nombre al odo, que conozcas mi voz y te sientas acogida. Es el momento ms profundo, de amor profundo:

- "Somos madre e hija".

Por la noche, juntos mi marido y yo volvemos a ir a la incubadora. Ya es una sensacin distinta: necesitamos verte y estar contigo como cualquier pareja que ha tenido su hija. Al da siguiente se lo decimos juntos a M" Luisa, con la crudeza de la realidad, porque hay complicaciones y posiblemente haya que operarla.

- "Tu hermana tiene el Sndrome de Down"

Mi hija se abraza y llora sin entender lo que sucede, lo que eso significa, solo quiere conocerla. Planta 7", soledad de madre, sin poder estar con ella como cualquier otra madre que ha dado a luz en circunstancias normales. Horas, minutos, segundos eternos:
- "Pensamientos negros, angustia negra, miedo negro".

27 de febrero: Hay que intervenir el Hirschsprung, preparativos, anlisis, suero, batas blancas, quirfano, UVI.
- "Horas eternas, angustia eterna , miedo eterno. T, dentro luchando por vivir.

Nosotros fuera, luchando por no dejar... que el miedo negro, angustia negra, el vaco, la nada nos encuentre". Han pasado cinco horas. Se abre la puerta, sonrisa en la cara del cirujaiio:
- "Todo ha ido bien podris verla en la UVI".

De nuevo batas blancas, esperanza blanca, felicidad, mucha comprensin y cario en los profesionales sanitarios de la Paz. PLANTA 3": CIRUGA DIGESTIVA

- "Ya puedo estar contigo sin el estricto horario de la UVI, cogerte, mirarte, darte de comer, besos, caricias, amor, mucho amor..., y hablarte. Decirte que soy tu madre, que quiero llevarte a casa, que toda tu familia quiere estar contigo y te digo: Carmen no podrs alcanzar la luna, pero siempre habr una estrella cerquita para ti".
Llegan las noches, oscuridad, sombras, fantasmas, llanto desconsolado y siempre la terrible pregunta: Por qu?, y la de mi marido: Por qu no? Una amiga se pone en contacto con la entonces Asociacin Sndrome de Down, Brbara nos busca en el Hospital, nos reconforta y brinda su ayuda, luego Isabel a lo largo de los aos.
16 de marzo, fecha ansiada, deseada y temida, carreras para el alta, informes, despedidas, consejos ...

- "De vuelta a casa en el coche ya somos cuatro, pero de nuevo como compaera inseparable me acompaa esa ambivalencia de sentimientos "felicidad inmensa / miedo inmenso". Por fin mis hijas juntas, siento que mi vida desde este momento va a ser muy diferente.

- "Ya no tengo a una enfermera que cambie la coloctoma, que limpie tu herida..."
De pronto soy madre, enfermera y.... "yo que me mareaba con la sangre". Tengo que conseguir que todo sea normal. ES EL MOMENTO De nuevo la noche y el llanto, pero ahora es un llanto diferente, ya no de rabia

sino de aceptacin:

- "iEl duelo ha terminado! Eres mi hija, soy tu madre todos te queremos y tenemos derecho a ser felices". La ayuda y cario de los familiares y amigos fue y sigue siendo muy valiosa. Mi madre estuvo en estos momentos aqu y aunque tambin result doloroso para ella, pero desde el principio, su amor de abuela pudo sobre todo lo dems. Cuando un recin nacido llega a casa el ritmo de vida se altera y las 24 horas diarias parecen cinco minutos, pero cuando adems existe la necesidad de unos cuidados fsicos especiales, ms revisiones mdicas de lo normal, curas..., y sabes que la estimulacin temprana es tan importante y necesaria, las 24 horas se convierten en un instante.
LA HERMANA

1,

Mi hija M" Luisa desde el principio fue una gran ayuda, ella quera estar en todo momento con Carmen, y yo perciba como su cario era incondicional. Saba que su hermana era distinta, pero no por ello menos valiosa que ella misma.
- "Desde la inocencia de los 8 aos empez a observar tus facciones, las cicatrices del vientre, la coloctoma..., no deca nada, te quera, te mimaba y entenda que todos estuviramos ms pendientes de ti".

Yo saba que necesitaba respuestas porque lo que a m ms me estaba ayudando era hablar del Sndrome de Down, poner nombre y cara a mis miedos. Empec a buscar momentos ntimos donde estar a solas con ella, donde desde sus dudas, comentarios o preguntas, pudiera explicarle como era su hermana. Estaba convencida que el conocimiento de la realidad es lo que ms nos poda ayudar y empec a explicarte qu era tener el Sndrome de Down con un Hirschsprungl asociado y sobre todo, que ella era muy importante para t y para nosotros. Todo ello, intentando no olvidar que era an una nia, con sus propias necesidades y miedos.
' Megacolon congnito. Es una obstmccin del intestino grueso causada por la movilidad inadecuada (movimiento
muscular del intestino), que se presenta como una enfermedad congenita. (Nota de la editora)

417

LA VIDA SE HACE RUTINA Las piezas del puzzle iban encajando poco a poco, cada da resultaba nienos pesado y aunque era muy duro, diarreas continuas, coloctoma, revisiones mdicas, sesiones de estimulacin ... , tu crecas, te hacas fuerte y sobre todo disfrutbamos mucho. Haba y continua hoy, una mirada profunda llena de amor que nos envuelve y da nimos para seguir hacia adelante. Aprendimos poco a poco a ser ms pacientes, a observar y entender que el tienipo tiene otra medida y que sobre todo que los logros ms insignificantes eran el inicio de otros mayores.
- "Que no slo haba que estimular, sino que haba que escuchar cmo nos comunicabas con gestos, miradas y sonidos, his sensaciones, deseos, necesidades..."

Todo era cada vez ms fcil y a la vez ms complejo. "Siempre la eterna ambivalencia".

Y a los siete meses como cualquier "buena chica" tu primera palabra: "PAPA. Revolucin familiar y envidias, yo hubiera preferido MAM y M" Luisa, TATA, pero de todos modos fue maravilloso.
1997 PRIMER CUMPLEAOS Lleg con su lgica tarta, tus primeras trastadas y la sombra de tu segunda operacin.

- "Pareca que la felicidad siempre tiene que estar acompaada de dolor y miedo".
Hubiera querido que junio no llegara, que todo fuera un mal sueo. La noche anterior a la vspera del ingreso, todos estbamos sometidos a una tensin horrible. M" Luisa abrazada a m en su cama, iniciaba el ritual de preguntas desgarradoras, pero a la vez llenas de amor:
- "Y si no vuelve?" Mi hija de nueve aos, por segunda vez se enfrentaba a la posibilidad de la muerte de su hermana.

Aquella noche empezamos un juego que hemos continuado con los aos. Le

ense lo que significaba la palabra "hipotetizar", solo pensaramos sobre cosas agradables que sucederan a la vuelta del hospital:
- "Y nuestros sueos se hicieron realidad".

Lo que iban a ser an dos operaciones se hizo en una y al mes volvimos a casa con un vientre lleno de puntos, pero sin la odiada coloctoma. Fue algo maravilloso. De nuevo, curas, puntos infectados, desesperacin y al final lo conseguiste: se cerr tu herida. YA VAMOS A LA ESCUELA INFANTIL La decisin que sabamos muy importante y necesaria, como era tu escolarizacin temprana en un entorno ilom~alizado, complemento a la estimulacin iniciada desde los primeros momentos de tu vida; haba tenido que aplazarse por las operaciones, sus consecuencias fsicas y los cuidados que requeras. A pesar de no saber si en septiembre de 1997 podramos escolarizarte, inicia1110s los trmites en el equipo de atencin temprana de nuestra zona, solicitando una plaza en una escuela infantil. En septiembre te incorporas a la Escuela Infantil "El Cuquillo" y a partir de ah surgieron tres aos de gran tranquilidad donde fueron apareciendo un continuo de acontecimientos, sensaciones y posibilidades de desarrollo normales y naturales: los balbuceos se convirtieron en palabras, los primeros pasos en marcha autnoma, los juegos se fueron elaborando ms, las relaciones con otros nios y sus familias fueron fluyendo cada da. Compartas espacios, fiestas, actividades, salidas extraescolares; tambin las trastadas y sustos como cualquier nia en edad infantil. Y todo ello con los dems nios.

2000 ... iY AHORA EL COLE DE MAYORES!

Septiembre, cuando no quieres que algo cambie, cuando eres feliz en tu cole de pequeos!, llega otro cambio, otro momento de terror por lo que implica la bsqueda e incorporacin a un nuevo colegio que cubra todas tus necesidades fsicas, educativas, de verdadera integracin y normalizacin. Aparecen los miedos que hay con cualquier hijo ante la escolarizacin, pero aqu "MAS" ( en toda la extensin del adverbio).

Y t siempre asombrndonos: has sido y eres una alumna ms del Colegio Luis Buuel en Infantil y ahora en Primaria. Con ms tiempo, con ms esfuerzo del equipo directivo, de tus tutoras, de tus profesoras de apoyo, de tu cuidadora, pero sobre todo desde la actitud de compromiso y respeto a las diferencias que hay en ese centro, como algo que enriquece a la comunidad escolar.
iAh!. Sin olvidarme de tu tesn, constancia y ganas de trabajar:
- "Carmen con siete aos lees, escribes y sobre todo eres feliz en tu cole"

VERANO 2003: HAN PASADO SIETE AOS Podra escribir y escribir cmo he ido haciendo:

- "blanco sobre blanco",

- "negro sobre negro",

- "blanco y negro",
- "negro y blanco" ...

Pero prefiero concluir con unas reflexiones que no son ms que eso: "reflexiones". Hoy en pleno siglo XXI, donde ya se ha conseguido mucho en su educacin y en la normalizacin por parte de la sociedad, los padres de hijos con Sndrome de Down debemos aprender a "protegeros y cuidaros desde la distancia" podis conseguir ms, hacer ms, si os damos la oporunidad de probar por vosotros mismos y tambin la posibilidad de equivocaros como cualquier otro hijo. Han pasado siete aos, quiero que sepas que deseo seguir siendo muy respetuosa con tus diferencias, con tus dificultades, no pretender nunca engaarme con falsas ilusiones, pensando que por muchos tratamientos, frmacos, sesiones de estimulacin, terapias, que puedan aparecer, llegars a ser normal, pero llegars muy lejos, llegars a la estrella de la que te hablaba en el hospital. Por muy dolorosa que puede resultar esta afirmacin, este es mi gran reto como madre:

- "Quererte, ensearte a ser autnoma, pero sin olvidar tus verdaderas necesi-

dades, tu individualidad, que conozcas a los que son como t y te identifiques con las personas con Sndrome de Down, porque sois algo muy valioso en esta sociedad de locura". Para concluir este pequeo relato de lo vivido contigo, me voy a apropiar de unas estrofas de la cancin "Busco un rinconcito" del cantante Jos Flores, las cuales transmiten muy bien mis sentimientos hacia ti:

Busco un rinconcito Que me pierda tu mirada Que me canse de tu risa Que me d todo por nada Busco un rinconcito y que le diga al mundo Que te quiero con locura ...

LA VIDA DE PACO

Cuando nac, sin comerlo ni beberlo me encontr con ocho hermanos mayores, seis chicas y dos chicos, por lo que siempre me he sentido cuidado y mimado por todos ellos. En general me llevo bien con los ocho, pero tengo mis preferencias ... Pilar es mi hermana mayor, es fiscal y vivo con ella y con mis padres. Con ella me llevo normal y somos compaeros de piso. Mabi esta casada. con Tote, tienen 4 hijas y viven en Valencia. La veo en vacaciones de Navidad y verano en Javea, es entonces cuando Tote me invita a pasear en su barco de vela. Son los momentos mas agradables del verano a.dems me siento til porque le ayudo a llevar el barco. Uno de mis sueos sera dar la vuelta al mundo con Tote en el barco de vela. Con Mar y Lola, que son las sobrinas valencianas mayores, me llevo muy bien ya que somos casi de la misma edad y a veces hacemos planes comunes.

Ahora llegamos a mi hermana favorita, Ana. Ana es mi madrina y vive cerca de mi casa por lo que puedo verla a menudo. Muchos viernes por la tarde me voy al cine con ella y con Carlos, y a la salida tomamos unas tapas charlando sobre la marcha de la semana. Tambin la veo los domingos en mi casa ya que solemos invitar a comer a los hermanos que estn en Madrid. Mariano, mi padrino, es ingeniero agrnomo. Yo siempre le he admirado mucho, ya que no solo es una buensima persona sino tambin tiene un fsico imponente. Cuando yo era pequeo crea que era el mismo Superman, y que en cualquier momento se iba a echar a volar. Almudena es mdico y vive en Albacete. Le estoy muy agradecido por haberse preocupado por mi formacin, gracias a ella formo parte del Proyecto Stela. Paloma, es meteorloga y vive en Madrid. La veo poco porque tiene u11 trabajo que le hace viajar mucho, por lo que siempre est en las nubes. Vctor es un ejecutivo "agresivo" de Microsoft, me encanta cuando me invita a comer en Tres Cantos, ya que los dos trabajamos all. A veces me quedo de "babi siter" por las noches para cuidar a sus hijos. Beln es la hermana anterior a m, es abogada, est casada con Mitch y vive en Australia. En estos momentos estn preocupados por scar, su hijo, porque le han diagnosticado autismo. ;Por cierto! otro de mis sueos sera ir a Australia. Mi madre muri por un derrame cerebral y durante varios aos mis hermanas fueron ocupando el puesto una detrs de la otra, todas con buena voluntad y con mucho cario. Creo que he tenido mucha suerte al tener tantos hermanos, ya que ellos me han enseado muchas cosas y me ha permitido estar en contacto con personas "normales". De pequeo iba a un colegio "normal", pero iba retrasado y me senta aislado de nlis compaeros. Entonces mis padres buscaron un colegio especializado y fue cuando empec a aprovechar los estudios. Estuve en el colegio Virgen de Lourdes y luego en un colegio de Lrida, es que mi padre es militar. Recuerdo que me encantaba bajar a la formaciil de la guardia, incluso me pona en fila con los soldados y me asomaba por la ventana cuando suba o bajaba la bandera espaola. Con esfuerzo obtuve el graduado escolar y luego estuve en la FP de administracin. Me gustaba la mquina de escribir y llegu a escribir con todos los dedos.

Me gustaba mucho la carpintera, consegu hacer los cabeceros de las camas y que me felicitara el maestro. Desde el colegio pas al centro ocupacional "La Veguilla" y mas tarde al Proyecto Stela. Como he dicho antes nos enteramos del Proyecto Stela gracias a mi hermana Almudena. Hablamos con Diana que era quien llevaba el Proyecto y nos cont todo lo que iba a hacer. Yo soy uno de los primeros que empez las clases. Me ensearon cosas prcticas de la vida como utilizar los medios pblicos, metro, autobuses, cercanas, ir bien vestidos a trabajar, preguntar por una zona que no conoces, matemticas, etc. A los dos aos surgi el trabajo con apoyo de una preparadora laboral, M" Luisa Berdud. La empresa se llamaba COFAE y era una oficina de abogados jvenes donde me quedaba solo atendiendo el telfono, recogiendo y repartiendo el correo y presentando documentacin en organismo oficiales. All empece a trabajar con ordenadores y con sus programas. En un da de lluvia de finales de febrero firm el contrato con SERVICOM. All el jefe de personal que se llamaba Carlos Surez estaba muy interesado en ayudar a las personas con discapacidad y me dio un trabajo con sueldo y con Seguridad Social. Yo estaba encargado del correo interno, de hacer fotocopias, etc. Tena una jornada de 8 horas y trabaj dos aos muy a gusto, pero la empresa fue absorbida por Retevisin. En Retevisin (ahora Auna) he conocido a nuevos compaeros, nuevos locales y he tenido nuevas funciones: ir al INEM, a la Seguridad Social, mirar como est la fotocopiadora de papel y reponer, archivar distintas cosas alfabticamente, repartir el correo interno, trabajos con el ordenador, etc.

Creo que es importante trabajar para ser independiente, ayudar a los compaeros, aprender cosas nuevas, estar ocupado, labrarme un futuro y... porque gano dinero. Lo que ms me gusta del trabajo es mantener a los compaeros que ya he teninuevos que van Iledo en otros sitios, hacer trabajos nuevos, tener con~paeros gando a la empresa y tener nuevos jefes. He tenido que seguir los cambios de la empresa, cambios de jefes y de funciones, pero todo ello ha sido posible gracias a mis compaeros que siempre me han tratado con afecto y compresin. A lo largo de mi vida he recibido apoyo por todos los lados, me ha ayudado mi familia, el Proyecto Stela, los compaeros de trabajo y mis amigos, Andrs, Alvaro, David Gonzlez, Roberto y Javier. Sueo con poder trabajar toda la vida, ser independiente, con intentar llevar una casa aunque de momento lo veo muy difcil. Me gusta ir al cine, hacer deporte, baloncesto y Ctbol, que practico los fines de semana, or la radio, leer, hacer pasatiempos, puzzles, ver la televisin, etc. En el futuro espero ser ms independiente y conseguir los sueos que todava no he conseguido.

PAUTA, ASOCIACI~N PARA PERSONAS CON TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

PILAR MASEDA

PAUTA se configura como una Asociacin promovida y sostenida econmicamente por los familiares de las personas con trastorno del espectro autista, cuya misin es "proporcionar apoyos a las personas con trastorno del espectro autista y a sus familias, para contribuir a mejorar su calidad de vida". En la actualidad PAUTA tiene un centro de educacin especial para 50 alumnos con edades comprendidas entre los 6 y los 20 aos, un servicio de ocio y servicio de apoyo a familias. Para finales de 2006 est prevista la apertura del Centro de Da para los clientes que superen la edad escolar. NUESTA HISTORIA. .. PAUTA naci en 1993 como una asociacin mixta, creada por la conjuncin de

intereses, motivaciones y aspiraciones de familiares y profesionales que en su da transformaron un centro privado de educacin especial en un proyecto de futuro, basado en la participacin de los distintos agentes de la comunidad educativa en el diseo, la gestin y realizacin de un modelo de educacin para las personas con trastorno del espectro autista a las que atenda. Desde 2005 la asociacin est compuesta exclusivamente por los familiares de las personas con trastorno del espectro autista, una vez valorada la experiencia anterior como positiva, pero no adecuada para los menores retos y necesidades futuras. NUESTROS PLANES DE FUTURO... La asociacin aorb en 205 su primer Plan Estratgico, que abarca el periodo 2005-2008. A travs de l y de sus correspondientes Planes de Accin anuales, la asociacin est sentando las bases de su futuro. Futuro lleno de incertidumbres con el paso de los clientes a la etapa adulta, etapa mucho menos protegida que las escolar. En ese camino, sabemos que no estamos solos, que contamos con la experiencia y el apoyo de otras asociaciones que forman parte de las federaciones a las que pertenecemos (FEAPS y Autismo Espaa) y con la fuerza que proporciona el pertenecer a una asiciacin dende todos nos conocemos, donde todas las decisiones importantes se toman en asambleas generales y donde slo se trabaja para mejorar la calidad de vida de cada una de las personas con trastorno del espectro autista y de sus familias. NECESIDADES DE LAS FAMILIAS El 21 de Mayo de 2001 se present un estudio sobre la "Situacin y necesidades de las personas con trastorno del espectro autista en la Comunidad de Madrid" dirigido por Mercedes Belinchn y con la financiacin de Obra Social de Caja Madrid. En este documento, algunas conclusiones sobre las necesidades percibidas por las familias fueron: a) Respecto a los servicios:

- Orientacin en el momento de realizar el diagnstico sobre el itinerario mdico e institucional necesario.

Iilformacin y acon~paamiento profesional en la bsqucda y toma dc decisioiies sobre las implicaciones del diagnstico: necesidades de atencin temprana, cducativas, clilicas y mdicas.

- Coordinacin entre los distintos recursos sociales, picopedaggicos y mdicos. - Compartir la experiencia, las emociones e informacin con otros padres afec-

tados cn recursos institucionales. b) Respecto a sus hijos:

- Apoyo continuo de profesionales especialistas en las distintas modalidades

educativas.
- Planes de formacin y alternativas laborales especiales. - Recursos normalizados de ocio. - Seguimiento desde los dispositivos mdicos de salud mental.

c) Respecto a la dinmica familiar en la vida diaria:

- Necesidad de apoyos profesionales para cuidar a sus hijos fuera de la jornada

escolar o laboral.
- Apoyos internos (otros familiares) para asegurar la vida familiar. - Servicios estables y coordinados de voluntarios. - Necesidades de fomlacin para la vida con su hijos ..., aprender a ser felices con

ellos.
- Apoyos teraputicos individuales y de pareja. - Dificultades para asegurar el futuro de los hijos afectados por falta de recursos

residenciales.
- Asesoramiento jurdico y prestaciones econmicas sociales.

Ilustracin: Teresa Alvarez (PAUTA) Desde 1998 un equipo de profesionales a nivel nacional vinculados a AETAPI (Asociacin Espaola de Profesionales del Autismo) y con una preocupacin comn mejorar la calidad de vida de las familias que tienen un hijola con autismo, estn investigando sobre las variedades que influyen en la Adaptacin Familiar. En la actualidad el equipo coordinado por M.A. Noblejas propone refexionar sobre como crear nuevos recursos de apoyo que fomenten la calidad de las variables cognitivas y existenciales, es decir, el sentido de la vida y la resistencia familiar; ya que influyen muy significativamente en el proceso de adaptacin familiar.

NARRACIONES VITALES

HISTORTA DE PABLO

Me piden que os cuente cmo es mi vida con mi hijo, qu difcil transmitir sentimientos tan dispares, resumir e intentar acercaros a nuestro mundo. Pablo tiene 18 aos, es una persona con autismo y con retraso mental severo y es mi hijo. Apenas tiene lenguaje, slo palabras sueltas y curiosamente casi todas las palabras que utiliza son de alimentos, porque le encanta zampar. Su repertorio de intereses es limitadsimo (piscina, msica, pasear en coche y comer) y presenta muchas dificultades para aprender, generalizar y comprender el porqu de las cosas. Pero Pablo tambin tiene otras facetas: sonre y es un joven bastante feliz, es carioso, no todas las personas son iguales para l y muestra sus preferencias, es capaz de elegir y de aprender a su ritmo, puede hacer pequeos trabajos y gozar con muchas cosas de la vida. Yo me llamo Carmen, tengo 46 aos y soy la madre de Pablo. Los padres de chicos con autismo de una cierta edad tenemos un rodaje duro, la vida con ellos no Iia sido ni va a ser fcil, pero hemos aprendido a disfrutar de nuestros hijos, de sus pequeos avances, de su estabilidad, de los periodos de tranquilidad sin crisis ni rabietas, de sus sonrisas, de su inocencia. No quiero transmitir una visin dulce ni idlica de mi vida con Pablo, todos los das me levanto con el tremendo dolor de saber que mi hijo no va a contarme su da, que no vamos a compartir nuestras preocupaciones ni nuestras alegras, que l se est perdiendo muchas cosas buenas de la vida y yo tambin, pero este dolor no me impide ponerme en marcha cada maana, trabajar, tener un espacio al margen de Pablo y dedicarle mucha energa y mucho amor a el, a su colegio, a su futuro. Se que todo lo que consigo con mi hijo es a base de un esfuerzo tremendo, me preocupa mucho la sensacin de cansancio que me acompaa, el miedo a hacerme mayor y que me falten las fuerzas para darle y darme el mejor futuro posible. Mi vida transcurre como la de casi todos, con una normalidad extraa pero sorprendente. Me levanto muy pronto y me voy a trabajar, Pablo se queda con una persona maravillosa que le levanta y le lleva al cole. He tenido mucha suerte, est con l desde que tena dos aos y aunque ella pesa 43 kilos y mi hijo 96, le maneja de maravilla y le conoce a la perfeccin, no tiene formacin sobre el autismo,

pero podra hacer un master en Pablo, le quiere y le educa, l ha aprendido muchas tareas cotidianas con ella. Cuando Pablo sale del cole, yo le recojo. Mi empresa me ha permitido ajustar mi horario para ir a buscarle, un lujo en los tiempos que corren, en que a las empresas no les preocupa demasiado los problemas personales de sus empleados. Es un momento especial del da, hablamos con sus profes, nos vemos los padres, hay mucha calidez en ese pequeo rato. Las tardes de Pablo se reparten entre sus momentos de ocio (no hacer nada, escuchar msica, pasear por un parque) y pequeas tareas que tiene que realizar (ir de compras, colocar su ropa, baarse, etc.). Yo estoy separada, pero comparto con su padre la educacin y las dificultades de la vida con nuestro hijo. Los fines de semana que estoy con Pablo nos vamos a la sierra, comvaaino - su ritmo (tranquilo, vagote, mucho silln) con el mo (familia, amigos, paseos por el campo). No tengo mas hijos, llevo mal que Pablo sea hijo nico, un hermano sera un estmulo para l y para mi, pero no ha sido posible. Mi relacin con Pablo es especial, me he volcado mucho, a veces pienso que demasiado en l, he sido incapaz de estar bien si l no lo estaba, he sido incapaz de poner una distancia emocional que nos protegiera a los dos, llevo 16 aos intentndolo, pero no lo consigo. He buscado apoyo en otros padres, en los profesionales para superar los momentos de desaliento que han sido muchos e intentado canalizar mi relacin con Pablo en trabajar mucho y duro para que su calidad de vida y la del resto de chavales del cole, sea elevada, para que est en el mejor colegio posible, para que cuando sea un adulto siga aprendiendo, acudiendo a su centro a trabajar en lo que pueda, para que tenga un ocio adecuado. Estoy muy implicada en nuestra asociacin (PAUTA), me hace sentirme til, valiosa, protegida y un poco menos sola. De alguna manera PAUTA es una gran familia.
Mi tarea pendiente es entender y aceptar que Pablo, aunque sea una persona con autismo tambin va a ser un adulto que va a necesitar una vida lo mas independiente posible, que tendr que estar con gente que le quiera, le respete, le ponga lmites y le ayude a madurar y que debo dejarle crecer, que no puede ni debe vivir siempre conmigo, aunque como madre me gustara tenerle muy, muy cerquita toda mi vida.

HISTORIA DE MARCOS

Marcos vino al mundo un mes de Febrero hace 18 aos. El parto fue rpido, pero se haba adelantado debido a que el niio estaba sufriendo por las dos vueltas del cordn umbilical que le rodeaban el cuello, y estaban asfixindole, las aguas estaban teidas, y aunque se program todo para que naciera mediante cesrea, no se llev a cabo finalmente porque todo fue muy rpido, pero durante el tiempo que duraron las contracciones todos miraban con preocupacin el monitor porque sus pulsaciones eran irregulares. El momento ms crtico fue cuando ya estaba naciendo y las pulsaciones bajaron tanto que se temi por su vida, pero por fin naci. Le hicieron una limpieza de estmago rpida, le aspiraron todo lo que htlbiera podido tragar y a continuacin lo tuve por primera vez en mis brazos, era un nio precioso de 3 kilos y 200 gramos que enseguida empez a tomar el pecho como cualquier otro nio. Durante los primeros meses de vida, todo iba aparentemente muy bien, coma y dorma bien, y nada nos haca presagiar a lo que posteriormente nos bamos a enfrentar. Recuerdo que tard algo ms que su hermano mayor en sonrer, cuando ya se sujetaba solo sentado, sus juegos consistan en tirar todo lo que tena cerca. Su desarrollo motor fue normal, comenz a caminar al cumplir el ao, pero su lenguaje empezaba a retrasarse, cumpli los 2 aos y pap y mam y poco ms era lo poco que poda decir, y aunque tenamos cierta preocupacin, no quisimos darle importancia, achacndolo a que como otros nios tardara algo ms en hablar.
A los 3 aos ya en el entorno familiar haba una preocupacin latente. Por lo que decidimos comentrselo al pediatra, cuya respuesta fue: "Ya hablar". En vista de que el problema persista, volvimos a comentrselo y el pediatra decidi enviarle a un centro de tratamiento del lenguaje, en el que durante unos meses se le impartan clases de logopedia, y es all donde por primera vez se le detecta que tiene algo ms que un simple problema de lenguaje. A travs de una madre que conocimos all, nos hablo del Hospital de Da del Nio Jess, donde haba una unidad que trataba a nios pequeos con problemas parecidos a los de nuestro hijo. All lo ven y nos dicen que Marcos tiene un tras-

torno del desarrollo acompaado de una psicosis desorganizativa, adems de dar un enfoque totalmente desfasado y anticuado, al querer "achacar" todo el tema a la relacin de la madre con el nio. En aquella poca estbamos totalmente "ajenos" a todo lo que en aos posteriores hemos aprendido y odo sobre el trastorno de nuestro hijo. Todo aquello nos confundi ms que ayudamos. Cuando fue dado de alta, se le deriv equivocadamente de nuevo a un colegio de integracin de la zona donde viva, y all comenz un "calvario" para el nio y para nosotros sus padres. Marcos no encajaba en un colegio con 25 nios en cada aula, con profesionales que no estaban preparados para abordar un problema de esta magnitud, por lo que despus de comprobar que no se le atenda adecuadamente, optamos por sacarle a mitad de curso e intentar encontrar un centro de educacin especial donde s pudiera ser atendido mejor. Fue a un colegio de educacin especial de cierto renombre y conocido, pero que en el caso de Marcos no supieron darle la ayuda adecuada, es ms, empeor an ms, hasta el punto de tener que sacarlo de all tambin. Despus de buscar mucho y llegar a tener que dejarlo en casa sin estar escolarizado, eiicontramos un colegio de educacin especial que, aunque modesto, comparado con el anterior, s le ayudaron y le proporcionaron un entorno agradable y tranquilo donde por fin pudo ser ms feliz y nosotros estar algo mas tranquilos y menos estresados. En esa misma poca fue evaluado en el organismo oficial competente del grado de minusvalia que tena, y all por primera vez escuchamos de boca de la psicloga que le vio, que su trastorno del desarrollo era de tipo autista, nuestra sorpresa fue mayscula. Nos recomendaron que lo viera un especialista en ese campo, y as fue. No tuvo ninguna duda, su trastorno era de tipo autista, acompaado de retraso mental debido seguramente a las dificultades que tuvo al nacer, y sin dudarlo nos recomend un colegio adecuado para l.

rodeado de personas que le entendan y ayudaban.

A pesar de todos los avatares, en el entorno familiar Marcos siempre ha contado con la ayuda y cario de la familia, por lo que a pesar de su trastorno, ha sido y es un nio carioso y alegre.

Es cierto que ha pasado por periodos difciles, especialmente debido a dolencias fsicas que le han ocasionado muchos desajustes a nivel emocional y conductual, pero cuando se han solucionado dichas dolencias, Marcos ha vuelto a la "normalidad. Sus progresos aunque son lentos son progresivos, no cabe duda que la ayuda que recibe en el colegio es bsica. Recibe ayuda especialmente en reas que para estos chicos son primordiales como es la autonoma personal, la comunicacin, etc., en definitiva desarrollar al mximo sus habilidades para que puedan vivir lo ms felices posible. Estamos convencidos que vamos por el buen camino, y aunque en la actualidad estamos en una etapa tambin algo conflictiva, debido a que esta en plena adolescencia, y el futuro de nuestro hijo tambin nos preocupa en alguna medida, a diferencia del pasado que andbamos sin gua y mal asesorados, hoy estamos tranquilos y convencidos de que nuestra "lucha" no es la nica ni la hacemos en solitario, tenemos toda una asociacin que nos respalda.

HISTORIA DE LVARO

Despus de cuatro aos de buscarlo y un tratamiento de fertilizacin naci lvaro. El embarazo 110 lleg a trmino, pues a los ochos meses, mediante ecografia se vio que haba algo en el rin derecho y decidieron adelantar su nacimiento mediante cesrea. Directamente fue llevado a una clnica de prematuros. Siempre hemos pensado que el recin nacido debe de estar cuanto antes en contacto con la madre, y en su caso no era tan necesario su ingreso, puesto que estaba en cuna y sin medicacin, slo en espera de una operacin de "estenosis del urter derecho". A los 17 das deciden darle de alta, pues no tomaba bien los biberones y estaba perdiendo peso, as que le operaran ms adelante cuando fuera ms grande. No se puede explicar lo que se siente cuando por fin conoces a tu hijo tan deseado despus de tantos das. Sus sentimientos nunca los sabremos.

La alimentacin sigui siendo un problema: no saba mamar (nunca cogi el pecho) y para tomar los biberones pegaba la lengua al paladar y haba que bajrsela para meterle la tetina. Lloraba mucl~simo.Estbamos deseando que llegase la siguiente toma y si coma algo mas, dormira. Cuando tena un mes, se nos ocurri apuntar las horas que estaba dormido en un da y sumando los ratitos que lo haca resultaron dos horas y cuarto (de 24 horas), poqusimo teniendo en cuenta que los bebes de esa edad casi es eso lo que estn despiertos. Probamos diferentes marcas de leche, productos para los gases, etc... Lloraba, no dorma casi y coma tan poco que apenas ganaba peso. Le hicieron radiografas de contraste de rin, ecografias, anlisis y decidieron operarle a los 6 meses, pues el rin derecho era 3 veces mas grande que el izquierdo y ya empezaba a tener infeccin de orina. La misma clnica infantil, sin dejar pasar a los padres. Slo le veamos a travs de cristal. Hay una imagen dificil de olvidar: el da de la operacin ingres por la maana y le tuvieron en una tumbona con el suero en la cabeza, las manos atadas y mirando a una ventana de cristales opacos. Le operaron a las 9 de la noche. El postoperatorio habitual: sondas, suero etc. tambin atado. Otra vez separado de nosotros durante 20 das. El primer da que fue a casa durmi toda la noche sin despertarse. Pensamos que ya no tena dolores pero sus trastornos de sueo an duran. Su desarrollo ha sido lento, al comer y dormir mal y tener continuas infecciones de orina creca poco. Consigui sentarse solo a los 11 meses.
Le llevamos a la guardera cuando cumpli el ao y estuvo 4 meses, pero tuvimos que sacarle porque perda peso y estaba todo el da sentado en la silla ya que no andaba.

Fuimos el neurlogo y recomend ejercicios de rehabilitacin de todas las articulaciones pues tena bajo el tono muscular. Anduvo a los 22 meses. Estuvo bajo nuestro cuidado hasta que a los dos aos, un familiar nos recomend que le vieran en la unidad de psiquiatra infantil de Cruz Roja y se decidi que acudiera al hospital de da con un diagstico de retraso madurativo por falta de afecto. Empez a decir algunas palabras, conoca los nmeros, contaba en sentido creciente y decreciente, sealaba donde estaban los objetos con el dedo ndice, cantaba muchas canciones entonando bien.

Alguna vez dijo "pap", pero nunca "mam". A los 3 aos, ya para cumplir los 4 un buen da al pedir agua en lugar de decirlo bien como lo haca habitualmente, dijo 'aba' y al poco tiempo ya no deca nada. En Cruz Roja nos dijeron que no se la diramos mientras no la pidiera verbalmente, as que estuvo 2 das sin beber y eso que era verano. Al tercer da nos rendimos y se la dimos. No ha vuelto a decir ni una palabra. El hospital de da cerr, no sin antes pasar un calvario los padres yendo a televisin, prensa, radio, etc. Y cuando se consigui que abrieran otro en el Hospital del Nio Jess, ya nos haban recomendado uii centro llamado TAURE especializado en autismo. Tambin tuvimos entrevista en APNA y pensaron que era el centro adecuado. A partir de ese momento, ya con el diagnstico definitivo, sigue en el mismo centro que despus pas a llamarse PAUTA. Su evolucin es lenta, controla esfnteres por el da, aunque lleva dos aos que ha dejado de hacer la caca en el WC (muy pocas veces lo hace) y lo hace en el paal que usa por la noche o en la baera si se le pone bao, debido a ello optamos por la ducha. Ha tenido etapas con mas alteraciones de carcter: lloros, golpes en la cabeza, mordiscos (menos frecuentes). Desde hace unos aos toma medicacin por la noche y tiene un sueo regular. Este verano, al pasar de gotas a pastillas, hemos observado que est ms tranquilo. Tambin puede ser debido a su desarrollo fsico, pues este ao ha dado un gran cambio en talla y peso. Procuramos que su vida sea lo mas iiormalizada posible: vamos juntos de vacaciones, visitamos a la familia, con los consiguientes celos hacia sus primos pequeos, salimos de compras, incluso a algn concierto. En casa le gusta escuchar msica y ya no se cie solo a la infantil. Resulta muy difcil motivarle, pues adems es bastante vago. A menudo se muestra afectuoso aunque no sabe dar besos. A pesar de todo, ahora que acaba de cumplir 19 aos, creemos que a su manera es una persona feliz.

HISTORIA DE ALEJANDRO

He intentado resumir con la mayor objetividad posible, lo que han supuesto estos ltimos aos, los ms importantes de mi vida. Se trataba de contar como haba transcurrido mi embarazo y el tipo de estimulacin que he realizado con mi hijo, Alejandro. Me han hecho este cuestionario cientos de veces, podra repetirlo sin meditar u11 segundo, pero por una vez voy a expresarme sin atenerme al orden de las preguntas, sin lmite de tiempo, sin tener que continuar cuando no puedo o no quiero, sin tener que marcharme, despus, con la desesperanza a cuestas o preguntndome para que sirve todo esto. Por una vez, voy a ser yo y voy a llorar cuanto quiera. Por una vez, y para siempre, voy a liberarme de los recuerdos. Tener un hijo era la mayor felicidad que poda imaginar, dar, recibir, compartir, ensear y aprender eran y son los verbos que mejor s conjugar. Qued embarazada a los cinco meses de intentarlo. Tena 33 aos de edad y una salud excelente. Diriga el Departamento de Informtica de una multinacional, tena un buen puesto y un buen sueldo y me senta satisfecha y orgullosa de mi trabajo. Estaba casada con un abogado, inteligente y atractivo, con n~uchos valores en potencia, que desgraciadamente no ha sabido desarrollar, al contrario, los ha hundido y lo que ha dejado en la superficie ha sido pesimismo y cobarda. Meses antes, dej de fumar, me somet a todas las pruebas habituales (rubeola, toxoplasmosis ...), ningn antecedente familiar -conocido- hizo necesarias pruebas ms especficas. Todo comenzaba bien. El embarazo transcurri sin ningn problema, ni nuseas, ni mareos, ni malestar, nada. Todo era entusiasmo, alegra y vida. Haca algo de natacin, paseaba, coma mucha fruta y verdura, no tomaba alcohol ni fumaba, trabajaba sin tensin y dorma mucho, nada entorpeca mi estado. Realice un curso de estimulacin para bebes: Cmo multiplicar la inteligencia del beb, cmo ensearle conocimientos enciclopdicos, a leer, matemticas, etc.; a partir del sexto mes utilic el mtodo Firstart de msica (pona a Vivaldi, Mozart, o del barroco sobre mi vientre); le libros de pedagoga, psicologa, nutricin, embarazo, parto, lactancia y todo lo que se me pudo ocurrir y cay en mis manos. Lo tena previsto todo, todo excepto lo ms importante: que mi hijo no fuera un nio normal. Toda esta informacin me ha sido utilsima despus, sobre todo la referente a estimulacin. Muchas veces me pregunto si este ansia de cono-

cer era una prediccin de lo que acontecera despus o simplemente que yo soy as, ansiosa. Lo que pretenda entonces tambin lo he hablado a solas conmigo, pero no he conseguido arrancarme la verdad. Creo que no buscaba un genio, ni un superdotado, simplemente quera darle todas las posibilidades para su desarrollo intelectual y humano. S que los padres reflejamos en los hijos nuestras frustraciones y desaciertos y yo no soy distinta, quizs estaba equivocada, pero quera que fuese lo que l quisiera: ingeniero o fontanero, pero porque e1 lo eligiera, no porque no fuera apto para elegir otra opcin. Y fuera lo que fuese, que lo amara. No lo s. Tuve una comunicacin fortsima con mi hijo cuando estaba en mi vientre. Si viajaba le iba narrando el paisaje; si lea, lo haca en voz alta; cuando tomaba un alimento distinto o especial, por sus movimientos saba si le haba gustado o no, cuando oa msica yo daba palmaditas en un lado u otro de mi vientre y l me contestaba con una patadita en el mismo sitio. Por las noches, antes de dormir, y mientras acariciaba mi tripa, le contaba como haba ido el da; le cantaba canciones y le contaba cuentos que inventaba para l, an lo hago y se parte de risa. El parto fue inducido nueve das despus de la fecha prevista de su nacimiento, no encajaba y hubo que practicar una cesrea. Naci el 6 de Julio de 1993, sano y fuerte fsicamente. Su test de Apgar fue de 8 en el primer minuto y 9 a los cinco. Pes 3,600 y midi 50 cm. Le amamant durante 3 meses, hasta que se me retir la leche porque era muy tragn y tena que ayudarle con bibern. Le lea cuentos, en su cunita, y le pona la misma msica que oy dentro de m. Desde que naci le doy masajes por la noche. Despus del bao, pongo algo de msica clsica mientras le acaricio y beso su cuerpecito, se queda tan relajado que a veces se queda dormido. En el hospital me regalaron una muestra de crema para el cuerpo, Mustela, la utilic durante un tiempo, meses despus, volv a coinprarla y no poda sentir su olor sin echarme a llorar, traa a mi mente demasiados recuerdos felices, expectativas que no se cumpliran, sueos que ya slo seran eso, sueos. y Todo transcurra normal, dom~ia coma mucho, era muy tranquilo y se le vea feliz. A partir del tercer mes, empec a notar que algo no marchaba bien, algo no funcionaba. Le observaba dormido, despierto, de paseo, me fijaba en otros bebs y supe que algo se me estaba escapando. Alejandro, mi hijo, no miraba como los dems, ladeaba la cabeza hacia el lado derecho, tena un poco de estrabismo, no era tan despierto ni tan inquieto, nada le

llamaba la atencin, slo la msica y los diferentes sonidos, que si eran un poco estruendosos le hacan llorar sin consuelo. No quise reconocerlo, incluso me enfadaba con su padre ante cualquier insinuacin. El pediatra deca que era normal: "no todos los nios son iguales, ste es muy grande y le costar ms sostener la cabecita, muchos tuercen los ojitos...". En fin, justo lo que yo necesitaba para apagar mi miedo, aunque solo fuera momentneamente. Todo despunt el da que una de mis hermanas me aconsej que le llevara a otro mdico, algo no iba bien, probablemente sin importancia, la vista o cualquier tontera. O aquello a lo que no quera enfrentarme y llorando, por fin, lo reconoc. Alejandro tena algo ms de 6 meses cuando fuimos a visitar a otro pediatra, el primero de una larga lista de mdicos que vinieron despus. Cuando ste me aconsej llevarle a un neurlogo porque su tono muscular era flojo, no poda creerlo, jun neurlogo!, deba estar equivocado, el otro mdico no se enteraba, pero este menos todava, Alejandro era un nio muy fuerte cmo poda decir que su tono era bajo! No entenda nada. Era incapaz de vestir al nio, me temblaban las manos y lloraba en silencio, sin que me importaran las miradas de las otras madres, sin que nada pudiera remediarlo. Siempre he sido de lgrima fcil, he llorado con Heidi y la casa de la pradera, he llorado de alegra y de pena, pero ahora..., ahora era diferente, ahora lloraba por m. El neurlogo nos recomend otro neurlogo infantil, uno de los mejores en este campo. La cita fue el 4 de Marzo de 1994, viernes, Alejandro tena 8 meses de edad. Nos hicieron esperar, le examinaron uno por uno, a pares y en grupo, unos 6 7 ayudantes del citado experto, para finalizar l, que se abri camino entre los despistados alumnos, como un dios. Para demostrarles lo torpes que eran, les hizo algunas preguntas a las que nadie respondi y como veredicto final, casi despectivamente, dijo: este nio es autista. Entonces no tena muy claro qu era, pero saba que deba ser algo muy grave. Romp a llorar desconsoladamente y el dios me dijo: "No llores, no te he dicho nada que t no supieras". Esperbamos que nos tranquilizaran, que nos recriminaran ser padres primerizos, y sin embargo nos hundieron en un pozo del que tardamos mucho en ver la luz. Recuerdo como salimos del Hospital. Yo, abrazada a mi hijo, llorando; mi marido, abrazndonos a los dos, llorando, tambin. Los tres unidos. Los dos deshechos. Janls olvidar las palabras de ese llamado doctor, jams le perdonar, le odio con todo mi ser, el dao que me hizo, el dolor que me produjo an lo tengo grabado, es una de las muchas heridas que an tengo.

Aquella misma tarde visitamos la Asociacin de Padres de Nios Autistas donde nos dieron todo tipo de informacin acerca del trastorno y nos prestaron su apoyo y ayuda. Pasamos unos das terribles, mi marido, todo el da llorando, no coma ni dorma, slo se acercaba al nio para abrazarle y llorar. Yo, sintindome todava ms culpable porque tenia un hambre que no lograba calmar con nada, hasta que decid que esto no nos llevaba a nada positivo y le propuse a mi marido que o nos suicidbamos los tres o empezbamos a movernos. Nos movimos. Le hicieron todo tipo de pruebas: anlisis de cido pirvico, lactosa, aminocidos, estudio del fondo de ojo, cariotipo, radiografas, ecografas y una resonancia magntica que nos negamos a practicarle por el riesgo de la anestesia. Recientemente le han practicado un electroencefalograma del sueo, durante una hora que estuvo dormido, registraron todos los movimientos de su cerebro. Nada. Todo estaba bien. Fue porque una maana, al ir a despertarle, not que haca un movimiento raro, le cog y vi que su brazo izquierdo se mova sin control, como convulsiones, mientras, pareca que su cabeza estaba en otro sitio, como si estuvieran desconectados, le abrac y acarici esperando que terminase, mecindole en mis brazos. Sin querer pensar lo que esto poda significar, yo tambin desconect. Aquella maana se murieron ms neuronas de las previstas en mi cerebro y ms esperanzas. No sabra decir cuanto dur, a m me pareci eterno. Despus se qued unos minutos relajado, medio dormido. De todas las pruebas, el cariotipo fue la determinante. Una duplicacin en el brazo corto del cromosoma nmero 5, una maldita mutacin sin motivo aparente, una posibilidad entre miles, una mala pasada del destino.

A partir de aqu no tengo muy claro el orden de las cosas, hay algunas que se han borrado de mi memoria, no puedo establecer el tiempo. El tiempo, tan abstracto, tan etreo, siento como si todo hubiera pasado muy rpido y a la vez, tan lento.
Nos hicieron el cariotipo a los tres varias veces en diferentes hospitales, hemos acudido al Primero de Octubre, el Ramn y Cajal, La Fundacin Jimnez Daz, al Nio Jess y por ltimo La Paz, pasando por el Hospital Necker de Pars. Acud con mi hijo a pediatras, oftalmlogos, psiclogos, psiquiatras, endocrinos. Llam a todos los telfonos que me podan dar informacin gentica, visit un sinfn de centros de estimulacin, devor todos los libros que encontr de gentica, estimulacin, de nios con deficiencias... Nada bastaba.

Diagnstico: me han dicho de todo. Desde que son retrasos moderados hasta muy profundos, la mayora; pasando por la media de vida baja o la frecuencia de enfermedades infecciosas como la neumona. Me dan haremos demasiado amplios y yo necesito saber. Todos coinciden en decir que lo veremos con el paso del tiempo ... La gente me dice lo fuerte que soy "es una suerte, t puedes, yo no podra". Para ser fuerte hay que haber conocido la debilidad, para ser valiente, la cobarda. Y yo lo he sentido cada maana y cada noche. Qu fcil lo tienen los cobardes y los dbiles porque no tienen que continuar! Lo difcil es levantarte y seguir, levantarse y seguir, levantarse y seguir, seguir, seguir... He pasado por muchas etapas, una de ellas bastante mstica, aunque no dur mucho. Si ha habido algo que he echado de menos en todo esto, ha sido la fe. Lloraba porque no tena fe, quera creer en alguien, alguien que me diese un porqu. Quera creer en Dios. Mi padre es catlico y practicante; mi madre, de lo que sea mi padre, hasta del Atltico de Madrid. Nosotras, las cinco hijas, hemos recibido, por tanto, una educacin religiosa y del Atleti, pero, curiosamente, ninguna hemos seguido sus pasos en estas dos materias. Una maana me despert convencidsima de que Dios exista, de repente lo vea clarsimo, es ms, pensaba cmo poda haber estado tan ciega de no haberlo visto antes, Dios exista y yo haba sido elegida por l, record las palabras de mi sobrino de 13 aos, cuando mi hermana le cont lo de Alejandro: "Qu pena que le haya tocado a ella, con lo buena que es, claro que mejor as porque ella le va a querer mucho y con otra madre no sera igual de feliz". La verdad es que es difcil explicar lo que senta, tranquilidad, proteccin, seguridad. Desgraciada o afortunadamente no dur mucho, pronto comprend que era yo la nica -y aqu comenz otra etapa- que poda sacar adelante a Alejandro, la nica que poda despertarle de su sueo. Y me erig diosa. Y trataba de descubrir lo no descubierto, yo poda encontrar la frmula. Investigaba con el agua, que siempre le ha atrado tanto - le llevo a la piscina dos veces en semana desde que tena 6 meses-. Le pasaba la ducha con agua a presin a lo largo de la columna para que estimulara las terminaciones nerviosas, y l que estaba curvado siempre, se enderezaba segn suba y bajaba el agua. En las manitas, que habitualmente las tena cerradas o semicerradas, las abra y mova los dedos para tocarla, incluso acerca-

ba una y luego la otra. Me reafirmaba ms en ello. En una ocasin, una psicloga me dijo -y as lo puso en el informe- que mi excesivo empeo en estimular al nio le estaba perjudicando y retrayendo, que me dedicase a ser ms madre de parque. Qu entenda esta mujer por "madre de parque"?, sentarme a cotillear y darle al nio los trocitos de jamn york mientras se columpia? y, sobre todo, cmo una psicloga puede decir que estoy perjudicando a mi hijo? Me cost un da. U11 da llena de dudas, pensando si realmente yo lo estuviera haciendo mal, replantendome todo de nuevo. Llegu a la conclusin de que yo tengo que actuar segn mis principios, y si me equivoco, ser muy triste, pero habr luchado por lo que yo creo. Le haca ejercicios de psicomotricidad basados en el libro "El superbeb", del
Dr. Koch, digo basados porque yo a todo le hago adaptaciones, hasta a las recetas

de cocina, jams he seguido una al pie de la letra, soy incapaz. Total, que estos ejercicios yo los realizo con una msica preciosa de la que me enamor nada ms orla en una tienda infantil, Fao Schwarz, se titula "Welcome to our world of toys" y Alejandro se la sabe de memoria y le encanta. Siempre realizamos los mismos ejercicios, tenemos una tabla, y Alex sabe si le voy a mover la pierna o el brazo por el ritmo de la cancin. Le he dedicado las 24 horas del da durante dos aos. En agosto del 95, mont una empresa con varias de mis hermanas. Ellas me permiten tener un horario flexible para llevarle al mdico, cuidarle si est malito, o para las charlas peridicas que tengo con los profesionales que le atienden: psiclogo, terapeuta y fisioterapeuta. Todos los das, salvo excepcin, le recojo de la guardera (de integracin) antes de las cinco de la tarde. Hace ms de un ao mi marido y yo nos separamos. Al principio l estaba volcado en el nio, remos y lloramos juntos, pero pasado un tiempo, empez a dejarnos cada vez ms, siempre tena trabajo, siempre estaba cansado y adems necesitaba salir de vez en cuando con alguien que no furamos nosotros. As, nos fuimos separando y un da decid que prefera estar realmente sola, a sola acompaada, que es la soledad ms terrible. Nunca le perdonar (entre otras cosas) el da que fui con mi hijo al Inserso para darle por minusvlido. Estbamos citados a las tres de la tarde. El se qued echndose la siesta. Yo, por el camino, le iba contando a mi hijo, que slo era un mero

trmite, que eso no significaba nada. Cuando regresamos a casa l ya no estaba, entonces me puse a llorar como jams haba llorado nunca y que despus he practicado varias veces. Fue un llanto de dolor, como si me hubieran extirpado algn rgano sin anestesia. En todo este tiempo he tenido que enfrentarme a muchas cosas, muy duras, algunas tengo que trabajarlas mucho todava, s que las superar, mientras tanto, trato de sobrevivirlas. Una de las pendientes, es la gente. Puede parecer frvolo: la gente, qu me importa a m la gente. Pues mucho. La primera vez que baj al pary que con mi hijo (no de paseo, si no a montar en los colun~pios todo eso) senta que hasta los rboles nos miraban. Soport, como pude, ver a los nios montar solitos o jugar con la arena, o arrebatarse un columpio (a nosotros nos los quitaban todos, despus me he espabilado). He conocido lo crueles y despiadados que pueden ser los nios, tan sinceros, qu ricos. He sentido el vaco, la discriminacin, quizs provocada por m ... Me puse una coraza para que nadie me lastimara, pero algunas eran capaces de atravesarla. Un da una madre me pregunt esperando cola en el tobogn, qu le pasaba a mi hijo, yo, como si nada, contest: lo dices porque no anda. No, me dijo, lo digo porque tengo un hermano con lesin cerebral, es un vegetal, y ste tiene los mismos sntomas. En estos casos, nunca s como voy a reaccionar. Se me acelera el corazn, me palpitan las sienes y me agarro fuertemente a lo que tenga en mis manos, normalmente mi hijo o su cochecito. Algn da mato a alguien. La portera de mi casa, tiene por costumbre hacerle un examen al nio cada vez que nos ve. Le pasa la mano por delante de los ojos a ver si ve, le llama a voces (parece que no es sordo, me dice), y alguno ms complicado, como dame la mano o cosas por el estilo. Alejandro, ni puetero caso, claro. Y yo, contando hasta un milln. Ya lo he dicho, algn da no podre controlarme... Alejandro se mantuvo sentado slo, a los doce meses. A los 16 comenz a reptar. Slo recordarlo, me produce una tristeza infinita, verle en el suelo, animndole a que alcanzara algo, y l intentndolo con el brazo izquierdo, tiraba de la misma pierna, y se dejaba bajo el cuerpo, el derecho. Casi no poda, pero cunto se esforzaba, es un luchador, sabe que se va a caer, pero lo intenta, sabe que no llega, pero lo intenta. Me gusta. Si hay algo que me saca de quicio es que le digan que es un vago (los vecinos, la portera...). Parece mentira un nio tan pequeo y qu espritu de lucha tiene.

A los 27 meses (2 aos y 3 meses) inici el gateo y a los 3 aitos empez a dar pasitos, cada vez ms, se iba agarrando a los muebles y cuando se le ataban se lanzaba solo, si lo vea difcil, bajaba el culo y continaba a gatas para volver a levantarse pasado el obstculo. Ahora realiza perfectamente todos los cambios posturales, se levanta y se agacha a coger algo y he tenido que atar puertas de muebles porque ya hace trastada~.No habla. Dice pap, mam y caca. Esta ltima es su preferida. Ahora la est perfeccionando y la dice con diferentes entonaciones. La nica palabra que creo tiene sentido para l, es mam, porque la pronuncia en momentos crticos, que necesita ayuda. Entiende muy pocas cosas, aunque me tiene despistada porque a veces, no s, tengo la teora de que l recibe bien los mensajes, los procesa adecuadamente, pero no puede darles salida, para mi es ms un problema motor que psicolgico, no s si esto tiene sentido. Pero, sigamos con Alex y su estimulacin, que es lo ms importante para el futuro. Tambin le pongo cintas de sonidos de animales (le llevo al Zoo muy frecuentemente) y cuentos en espaol, ingls, francs y alemn. La gimnasia la hemos sustituido por ejercicios aerbicos, o sea, nos vamos a mi cama, y le lanzo hacia arriba, le cojo por los tobillos, boca abajo, y le balanceo, hacemos abdominales, saltamos en la cama, subimos, bajamos y nos mareamos, nos hacemos cosquillas, cantamos y practicamos ejercicios de mmica delante del espejo. Los libros le apasionan, y adems los cuida. Cualquier papel lo rompe, estruja y babea. Los libros, no. Pasa las hojas, como puede, porque no tiene una coordinacin fina, pero el sabe perfectamente lo que quiere hacer, y lo hace. Nos sentamos en el suelo, l entre mis piernas, yo le muestro los dibujos y le digo el nombre. Nos podemos pasar horas, no se cansa. Todo lo hacemos jugando, jams le obligo a nada. Una bioqumica me recomend ponerle unas mscaras para que le

llegase ms oxigeno al cerebro. Lloraba y pateaba para quitrsela. Tena que ponerle 30 mscaras durante 25 segundos en intervalos de 5 minutos. Dej de hacerlo. No era vital, podamos prescindir de ello, y lo hicimos. Ahora tenemos una comunicacin maravillosa. Yo le entiendo a l y l me entiende a m. Le hago ruiditos y l los repite, otras al revs, l los hace y yo los repito, entonces se re a carcajadas. Es un nio alegre, carioso, dulce, bueno y, sobre todo, feliz. Siempre est riendo. Le encanta bailar, tanto lento (baila conmigo) como movido (tambin baila conmigo). Le apasiona la msica de todas clases. Por la maana, en el coche, le pongo los 40 principales; por la tarde, msica infantil y por la noche, clsica. Y despus de esta seleccin, l decide que baila con los ACIDC (que son estruendosos), sube el volumen y mueve la cabeza como un poseso. Le adoro. Todo el que le conoce, le adora. La verdad es que se hace querer. Tiene mucha suerte, porque es un nio muy querido. Le llevo todos los das, desde hace ao y medio a un centro de estimulacin para nios con discapacidades psquicas, en Getafe (A.P.A.N.1.D). Le dan 40 minutos de fisioterapia y 40 de estimulacin cognitiva. Adems de los ejercicios que me aconsejan en este centro, como refuerzo, continuamos con la lectura, bits, matemticas, libros, idiomas, piscina y en septiembre comenzaremos con 20 minutos de clase, un da a la semana, de msica con el mtodo Suzuki. Yo estoy aprendiendo un mtodo alternativo de lenguaje, el mtodo de Schaeffer, basado en el lenguaje de los sordos, pero ste integra gesto y voz, de manera que Alex se fija ms. Tambin hacemos algo de logopedia: le pongo su mano en mi garganta mientras yo pronuncio la palabra. O situamos un globo entre su boca y la ma para que perciba las vibraciones. A pesar de todo, Alejandro, mi hijo, es lo mejor que me ha pasado nunca. Le quiero con una pasin desmedida, a veces me preocupa, porque deseo para l autonoma e independencia y no superproteccin, pero claro, no es fcil. Estoy dispuesta a utilizar todo lo que no perjudique a mi hijo y me abra alguna posibilidad, por pequea que sea.

HISTORIA DE MIGUEL

Miguel naci un lunes de abril despus de un largo fin de semana sin mucha prisa por salir a la vida. Naci plido y cansado, pero con ganas de vivir. Cuando salimos del hospital, cuando nos quedamos solos en casa, cuando se le cay el ombligo, todo eso lo recordamos cansados y con sueo, pero ramos una familia de tres y creo que todo estaba bien a pesar de que Miguel no dorma bien, o casi nada, lloraba continuamente y le gustaba estar siempre en brazos an paseando por la calle, su padre con el carro vaco y yo con l en brazos. Fueron transcurriendo los meses entre risas y "ajos", mi nio creca fuerte, sano y alegre. A los nueve meses gatea, a los once meses anda y comienza a decir sus primeras palabras. A los dos aos nos damos cuenta que no sonre como antes ni "habla" como antes y a partir de entonces nada fue como antes. Angustia, miedo, desilusin, tristeza, fueron nuestros compaeros bastante tiempo, angustia por el presente, miedo por el futuro y desilusin por las esperanzas ~erdidas tristeza ... v Naci nuestro segundo hijo y Miguel al principio lo miraba con sorpresa, con curiosidad y al poco con aparente indiferencia. Mdicos para el odo, mdicos para la conducta, colegio especial donde conocimos padres con nuestros problemas, el nio conoci otros como l y profesores que saban hablarle, enseiiarle, corregirle, dej de ser un extrao entre otros nios y nosotros como padres vencimos la angustia y vimos el futuro con mas esperanza.

Tuvimos a nuestra hija, y volvi a ocurrir como con el anterior la misma indiferencia aunque ms tarde se les puede ver jugando, riendo y peleando como tantos hermanos ms. Hoy en da es un chaval de 16 aos, sano, que tiene su preferencia, que sabe lo que quiere aunque sorprenda a alguien y que es feliz aunque sorprenda a mucha gente. Somos una familia de cinco y Miguel avanza en muchas cosas pequeas que nos dan grandes alegras.

RICARDO ESCRIBANO

HISTORIA La Asociacin del Sndrome X Frgil de Aragn (ASXFAR) surge como una necesidad y viene a cubrir un vaco que exista en la Comunidad Autnoma de Aragn. La trayectoria de la Asociacin es todava corta, apenas han transcurrido seis aos desde su creacin, pero nuestro entusiasmo y ganas de trabajar son inmensos, conscientes de que acabamos de empezar y todava queda mucho camino por recorrer. Las familias que tras aos de peregrinaje y de haberse sometido a innumerables pruebas, por fin conseguan un diagnstico correcto: "Sndrome X Frgil", se encontraban sin saber dnde dirigirse, sin apenas material acerca del tema, al menos en castellano, y con la circunstancia de que nadie les proporcionaba datos concretos.

Teniendo en cuenta la incidencia, seguramente habra otras familias con la misma problemtica, por lo que intentamos contactar con ellas, tanto en la misma Comunidad Autnoma como en otras donde hubiera asociaciones del Sndrome X Frgil funcionando, y con una trayectoria ms larga. En definitiva, sentimos la necesidad de asociamos. En ese momento, unas cuantas familias, junto a algn profesional, tomamos la decisin de crear esta asociacin, con el propsito de representar a sus miembros ante la Administracin, las Instituciones pblicas y privadas y la sociedad en general, hacindonos eco de sus inquietudes y preocupaciones. Pretendamos impulsar y encauzar en cierta medida, todas las iniciativas que de forma individual venamos poniendo en marcha cada uno de nosotros. FINES DE LA ASOCIACIN Nuestra asociacin se plantea como fin primordial orientar y asesorar a las familias, proporcionndoles el apoyo que necesiten, siempre desde la comprensin y el respeto a la intimidad, a la que toda persona tiene derecho. Tambin encontramos necesario emprender una labor de divulgacin. A pesar de ser la primera causa de deficiencia mental hereditaria, el Sndrome X Frgil es un gran desconocido, tanto para la poblacin en general como para los profesionales, que conocen datos parciales e incompletos del sndrome. Asimismo, es fundamental conseguir el diagnstico y la prevencin. En la actualidad se cuenta con los medios necesarios para realizar con fiabilidad este diagnstico, tanto a nivel prenatal como postnatal, pudiendo utilizar tcnicas que nos permiten detectar de forma precisa, tanto la premutacin como la mutacin, evitando nuevos casos de personas afectadas por el sndrome. Otro mbito de actuacin, puesto que en la actualidad el sndrome no tiene cura, es la atencin a los afectados. Se debe intervenir lo antes posible mediante tratamientos paliativos de sus sntomas, y esto tanto a nivel mdico como educativo. En nuestra asociacin apostamos por ellos, y pretendemos el desarrollo armnico e integral de su persona, favoreciendo su integracin en la sociedad y mejo-

rando su calidad de vida. Esto implica favorecer e impulsar la investigacin y el conocimiento en los mbitos educativo, cientfico y socio sanitario, y apoyar a los profesionales e instituciones que trabajen con los afectados. Por ltimo, un fin importante de nuestra asociacin es servir como lugar de encuentro donde reunimos, aunque sea a tomar un caf, y poder hablar con toda naturalidad sabiendo que todos nos entendemos, nos escuchamos, nos apoyamos y sinceramente desahogamos nuestros buenos y malos momentos, los de desesperacin, pero tambin los de felicidad. OTRAS ASOCIACIONES DEL SNDROME X FRGIL La primera asociacin del Sndrome X Frgil de Espaa nace en Catalua en el ao 1995. Es por tanto pionera en nuestro pas y ha servido un poco de referencia al resto de las asociaciones que han ido apareciendo despus. En la actualidad se han creado catorce asociaciones del Sndrome X Frgil: en Andaluca, Aragn, Baleares, Canarias, Castilla-Len, Catalua, Extremadura, Galicia, La Rioja, Madrid, Murcia, Pas Vasco, del Sureste y Valencia. Adems en el ao 1999 se constituy la Federacin Espaola del Sndrome X Frgil. En ellas se presta apoyo a las familias, se realiza una labor de divulgacin y difusin de las caractersticas del sndrome y se ofrece orientacin y asesoramiento a los profesionales que trabajan con las personas afectadas en los diferentes mbitos de su desarrollo. La mayor parte de estas asociaciones pertenecemos adems al movimiento FEAPS. Lo que pretendemos con ello es trabajar junto a entidades afines, compartiendo recursos con ellas, ya que en muchas ocasiones son escasos, y siendo conscientes de que nuestros intereses y necesidades son comunes. Pretendemos no duplicar servicios y optimizar su utilizacin. NECESIDADES DE LAS FAMILIAS En primer lugar las familias exigen un diagnstico precoz y la prevencin del

sndrome, as como el consejo gentico a las familias con miembros afectados, con el objetivo de detectar los portadores que tienen el riesgo de transmitir el sndrome a sus descendientes. Las familias piden que se les garantice, de forma rpida y totalmente gratuita, la posibilidad de acceder a un diagnstico preimplatacional a partir de embriones obtenidos por fertilizacin "in vitro", y que les permitira tener descendencia no afectada por el Sndrome X Frgil. Por lo que ser necesario contar con equipos de diagnstico eficaces que garanticen: fiabilidad en la deteccin prenatal y postnatal, unidades de diagnstico preimplatacional, informacin y consejo gentico correcto, y asistencia psicolgica. Es necesario que se disponga de una atencin integrada y especializada a distintos niveles como pueden ser: la estimulacin precoz, la escolarizacin en centros adecuados, terapia ocupacional, aspectos diversos como la logopedia, la pedagoga y la psicoterapia. Tambin sienten la necesidad de contar con servicios de apoyo y respiro familiar, que permitan a los padres o familiares disponer de un tiempo necesario para ellos. Y en un futuro, cuando falten o no estn en condiciones de hacerse cargo de sus hijos o parientes, residencias y pisos tutelados, donde las personas afectadas por el Sndrome X Frgil puedan ser felices y llevar una vida digna. Debido a que todava es muy desconocido el sndrome, las familias piden a la Administracin mayor apoyo en la difusin del sndrome a todos los niveles: profesionales de la medicina, profesores, psiclogos, pedagogos, logopedas, terapeutas y dems especialistas; instituciones pblicas y privadas; y a toda la poblacin en general.

NARRACIONES VITALES

RELATO DE UNA MADRE

Dos de los momentos que ms me han emocionado en mi vida, han sido sin duda, el nacimiento de mis hijos. La alegra de estos acontecimientos no puede compararse con nada, sobre todo, cuando despus de nueve meses de embarazo, al fin tienes en tus brazos ese hijo tan deseado. En nuestro caso, nada vino a enturbiar la ilusin de ese momento, sobre todo, cuando gineclogo y pediatra ratificaron que no haba ningn problema. Ellos se fijar011 en que la puntuacin en el Test de Apgar era correcta, los reflejos venan bien y su crecimiento segua unas pautas adecuadas. Entonces, no haba nada de qu preocuparse.

Y es que a pesar de que mis dos hijos padecen el Sndrome X Frgil, nadie lo sospech en un principio, y el diagnstico tard 14 aos en llegar. Ni siquiera el hecho de que yo tuviera un hermano con una discapacidad psquica, y que con mis hijos fueran tres los miembros de mi familia afectados, alert a nadie acerca de la posibilidad de que hubiera una causa de tipo hereditario.
A pesar de su frecuencia, todava existe un notable desconocimiento acerca de esta alteracin, sus caractersticas y su tratamiento. Puede que sta sea la razn por la que en nuestro caso el diagnstico fuera tan tardo.
Afortunadamente esta circunstancia no nos impidi percibir que algo no iba bien, y gracias a esta intuicin, decidimos no engendrar nuevos hijos y nos volcamos en los que ya tenamos, para que recibieran una atencin especializada a pesar de no tener un diagnstico correcto. Lo lamentable de estos hechos es que una persona tenga que esperar cuarenta aos para saber el origen de su discapacidad, y ms todava que por este desconocimiento, dentro de una misma familia, aumente el nmero de casos y su grado de afectacin sea mayor, siento que esto se podra haber evitado. En diversas ocasiones nos habamos sometido a mltiples pruebas con la espe-

ranza de obtener un diagnstico definitivo, pero todos los intentos fueron fallidos. Lgicamente estas pruebas no eran las adecuadas y se estaban dando palos de ciego. No nos dimos por vencidos y finalmente lleg el diagnstico correcto, y a instancias nuestras, el resto de la familia pudo aclarar si estaban en situacin de riesgo o no. Ahora vena la segunda parte, porque si bien en nuestro caso la situacin era evidente, el resto de la familia tena que asumir una circunstancia con la que no contaban y empezar a vivir una realidad totalmente diferente. El hecho de que el Sndrome X Frgil sea hereditario es un factor que resulta muy difcil de asimilar. Cada persona tiene su propio estilo de afrontar las dificultades. Unas no quieren saber nada porque piensan que desconociendo una realidad esta va a desaparecer, y se niegan a hacerse las pruebas. Otras las identifican, pero deciden esconderlas. Finalmente, los hay que cogen al toro por los cuernos, intentando superar con decisin aquello que les ha tocado vivir. Cuando en ocasiones mi marido y yo miramos hacia atrs haciendo un repaso de todo el tiempo transcurrido, el esfuerzo realizado y las experiencias vividas, no podemos evitar experimentar un cierto vrtigo, y pensar que no podramos volver a pasar por todo otra vez, que no lo resistiramos. Y sin embargo, si mucho es el camino andado todava es ms el que nos queda por recorrer. Mi vida ha transcurrido siempre unida a este sndrome, no slo por el hecho de ser portadora del mismo, sino porque desde mi nacimiento siempre he convivido con alguna persona afectada por l. Primero mi hermano, un poco mayor que yo, con el que he crecido, jugado y compartido todo, siempre a su lado, apoyndole junto a mis hermanos, pues somos cinco, al lado de mis padres y del resto de la familia. Todava en la actualidad me siento en parte responsable de l, aunque estn mis padres y mis hermanos, y l sea bastante autnomo, pero no puedo evitar en determinados momentos estar pendiente de l. A lo largo de todos estos aos, pero sobre todo en mi infancia, me resultaba muy difcil de conciliar ese amor profundo hacia l con la falta de comprensin de algunas personas del entorno. Hace cuarenta aos la sociedad no estaba prepara-

da para acoger y aceptar a estas personas como ciudadanos de pleno derecho. Resultaba complicado encajar en determinados momentos las caractersticas propias de su sndrome, fundamentalmente en relacin con su comportamiento, sus dificultades de comunicacin y su forma de relacionarse con los dems. En aquella poca no se dispona de centros educativos para ellos, ni haba profesionales formados para trabajar con estas personas, se iban especializando poco a poco y en el trabajo diario con ellos. Las familias los tenan en casa y reciban como mucho una atencin asistencial. Con mucho empeo, esas familias consiguieron para ellos colegios de educacin especial donde recibieran una educacin adecuada y centros donde con posterioridad pudieran aprender y realizar tareas de tipo laboral, siempre de acuerdo con su capacidad, sus intereses e inquietudes. Tengo que agradecer enormemente a mis padres, haber vivido estas circunstancias con la mayor naturalidad del mundo. Mi hermano siempre ha sido uno ms dentro de la familia, y quizs sea sta la razn por la que he aceptado con un talante positivo la realidad que me ha tocado vivir. Ya que si todo lo anterior puede parece difcil de afrontar, no tiene ni punto de comparacin con la responsabilidad, el esfuerzo y la lucha continua que ha requerido criar a mis hijos. Porque siendo hermana puedes implicarte hasta un cierto punto, compartiendo la responsabilidad con otros miembros de la familia y realizando apoyos puntuales, teniendo siempre la posibilidad de distanciarte en ocasiones determinadas. Pero siendo madre, la responsabilidad es directa y total desde el primer momento y durante las veinticuatro horas del da. La dificultad no estriba en aceptar y querer a los hijos, sino en afrontar el da a da, un ao tras otro, a lo largo de cada etapa de su desarrollo, haciendo frente a las diferentes crisis y problemas de conducta, y por aadidura, por duplicado. Porque dos suponen ms del doble, "cuando no est torcido el uno, est el otro, y cuando no, los dos''. Y los pilares donde se asienta toda la estructura familiar, lgicamente son el padre y la madre. Nuestra mayor inquietud es hasta dnde seremos capaces de resistir, y quin tomar nuestro relevo.

A lo largo del tiempo hemos superado muchas dificultades. Primero continuos desplazamientos para que recibieran una atencin especializada, para finalmente vernos obligados a cambiar de residencia a otra ciudad, y comenzar de nuevo en otro lugar.
Despus su escolarizacin, cada uno en una modalidad diferente, integracin y

educacin especial, siempre acudiendo a colegios distintos, en zonas muy distantes y con horarios dispares, a los que aadir las reeducaciones fuera del centro escolar. El coste fsico, econmico, psicolgico y emocional ha sido considerable y todava contina y continuar. Por ello es necesario aprender a dosificarse, porque a esta carrera de fondo que hemos emprendido, todava le quedan muchos kiln~etrospara llegar a la meta. Es imprescindible que nos cuidemos, porque nosotros tenemos que estar bien para que ellos tambin lo estn. Por eso es tan necesario contar con la comprensin y la ayuda de otras personas, que nos releven en determinados momentos y nos permitan disponer de un tiempo para reponernos, que nos escuchen y aconsejen cuando sea necesario, y compartan con nosotros inquietudes y problemas. Nuestra experiencia nos indica que nicamente apoyndonos los unos en los otros seremos capaces de superar con xito las dificultades de esta aventura. En nuestro caso, esos otros han sido muchas personas que en un momento u otro han estado junto a nosotros, formando parte de nuestra vida.

Hemos intentado siempre que a pesar de sus limitaciones y dificultades nuestros hijos estuvieran en un ambiente lo ms normalizado posible, conviviendo con el resto de la gente, como parte integrante de la sociedad. En determinados momentos ha sido muy duro, pero de nuestro vocabulario hemos quitado la palabra imposible. Mucho es lo que hemos luchado a lo largo de estos aos, y todava mucho ms el trabajo que queda por realizar. Desde mi experiencia personal, quiero enviar un mensaje positivo a cuantas personas lean estas lneas, tengan o no algn familiar con sta u otra discapacidad psquica. A pesar del esfuerzo que ha supuesto y contina suponiendo, el balance de estos aos es tremendamente positivo. Todo lo hemos hecho por y para ellos, que son quienes dan sentido a nuestra vida. No se pueden poner condiciones a un hijo. Es como es, y ante todo una persona, con sus capacidades y limitaciones, con sus rasgos y peculiaridades. A pesar de su discapacidad se le quiere y acepta como es, al igual que se le ayuda y apoya en todo aquello que necesita. Finalmente quiero resaltar, que los padres y familiares de personas afectadas por el Sndrome X Frgil, no debemos caer ni en la desesperacin ni en el confomiismo. Debemos luchar, trabajar duro, poner muchas ganas, todo el tiempo del mundo, y sobre todo, mucho cario. Todo esto, conscientes de que el futuro de nuestros hijos depende del trabajo realizado con ellos, y de que no estamos solos. Excelentes profesionales dedican gran parte de su tiempo y esfuerzo, tanto a la investigacin como a trabajar con estos chavales y sus familias.

LOS PADRES DE JACOB CUENTAN SU EXPERIENCIA

LA MADRE Yo tuve a mi hijo Jacob con 22 aos, afortunadamente fue un hijo deseado. Jacob, naci normal, pero con el paso del tiempo fui observando cosas, como que a los 6 meses an no se sentaba solo, a los 2 aos andaba muy torpe, sin fuerza, babeaba mucho, tanto que hasta los 8 aos no dej de hacerlo. No comenz a hablar hasta los 3 aos y slo alguna palabra suelta.

A los 2 aos ped a la pediatra que lo mandase al neurlogo. Estuve llevndole aos, y despus de hacerle todo tipo de pruebas (que salieron negativas), solicit unas pruebas genticas (ya que mi marido y yo queramos tener otro hijo, pero no nos atrevamos, viendo que mi hermana mayor tena ya 2 hijos y aparentemente eran igual que el mo) y le diagnosticaron Sndrome X Frgil. En mi caso este diagnstico cay como una losa, no slo por mi hijo, sino por saber que no podramos tener ms hijos. En aquel momento se nos habl de la posibilidad de la fecundacin in vitro y de la posibilidad de adoptar hijos. Pero no estbamos preparados an. Con el tiempo me decid a apuntarme en una lista de espera para una fecundacin in vitro, dentro de la Seguridad Social. Y mi sorpresa fue cuando me dijeron que tardaran en llamarme entre 5-6 aos. Los aos fueron pasando, y viendo que no me llamaban, empec a preguntar, y me dijeron que no me lo podan hacer porque era muy caro y la Seguridad Social, no tena dinero. Me sent muy decepcionada, pensando en los aos que haba perdido esperando. Pero mi marido y yo decidimos intentarlo en una clnica privada, aqu nos dieron esperanzas y algo importante, nos lo hacan rpido. De modo que ahorramos, y en pocos meses empezamos con el tratamiento. Nos sentamos felices de por fin tener tan cerca nuestro deseo de tantos aos. Por fin lleg el momento de la implantacin de los ovocitos, y la larga espera de diez das, para hacer la prueba de embarazo. Todo era ilusin, hasta esta prueba que acab con esta ilusin tan grande: Negativo. Por segunda vez vimos caer sobre nosotros esa losa de la que afortunadamente, ya hemos salido. Ahora vivimos el da a da, con toda nuestra ilusin puesta en nuestro hijo, que es lo que tenemos, y luchamos por sacarle adelante. MI EXPERIENCIA EN LA EDUCACIN Yo empec llevando a mi hijo a la guardera con 20 meses, para que se relacionara con otros nios, ya que en la familia no tena esa oportunidad. Pero siempre he pensado que como era un nio que no molestaba le hacan muy poco caso. Realmente no avanz nada.

A los tres aos le llev al colegio, all si tena profesora de apoyo, y aparte yo le llevaba dos das a la semana a logopedia y psicomotricidad media hora a cada cosa. Durante todo el curso no consiguieron que cogiera un lpiz. El curso siguiente le cambi a un colegio de integracin, donde ya haba especialistas logopedas, y durante los cuatro cursos que estuvo fue aprendiendo bastantes cosas. La verdad es que se portaron muy bien, con l y conmigo. Al cabo de estos cuatro aos, me recomendaron que le cambiase a un colegio de Educacin Especial, para que estuviera ms atendido y supieran mejor otros mtodos de aprendizaje. En mi caso he de decir que no fue para nada un paso traumtico porque conoca a una madre que llevaba all a su hijo desde haca muchos aos y me haba hablado muy bien de este colegio, incluso acompa unos meses antes de llevarle a otra madre a conocer el colegio. Con lo cual el da que me toc ir a solicitar plaza para mi hijo me result ms sencillo. Y he de decir que en los cinco cursos que lleva ya mi hijo, lie estado siempre muy satisfecha con el trato que reciben todos los nios, con todo lo que ha aprendido, con lo bien que se ha adaptado. Estoy encantada de que por fin tenga amigos, de que me hable de sus compaeros. Yo s que le cuesta relacionarse an en este momento, pero me doy cuenta de que no se encuentra perdido en las clases, como antes, que vea a los nios leer, hacer cuentas, y l no comprenda nada. Sin embargo ahora, es capaz de leer, hacer cuentas sencillas y otras niuchas cosas. Sin embargo le quedan muchas cosas por superar, como el miedo que tiene a los globos inflados, el superar la enuresis nocturna, y sobre todo el separarse de m, que me temo sea lo ms complicado. EL TIEMPO LIBRE Mi hijo tiene una aficin muy grande a ver pelculas de vdeo, pero con el tiempo ha empezado a seleccionar escenas de pelculas y es capaz de estarse una hora viendo solamente 15 segundos de una pelcula. Lo cual me irrita bastante. Otra de sus aficiones es jugar a la Play Station y es capaz de estar horas jugando y enfadarse mucho cuando se la quito.

Yo procuro sacarlo al parque, pero no le gusta. Si estamos dos horas suele sentarse conmigo y no ir al tobogn, columpios, etc. Le gusta observar como suben y bajan otros nios. Espera a que se vayan, y despus va l, intenta imitar todo lo que ve hacer y se pone muy nervioso cuando ve que no puede hacerlo. Para l resulta muy fmstrante y suele morderse las manos. Otra cosa que no soporta es que le ria un nio ms pequeo que l, y cuando ocurre le agarra del pelo o le empuja, es su manera de defenderse. Tambin le llevamos de vez en cuando al cine, le gusta mucho, pero tienen que ser pelculas muy movidas. Cuando le llevamos a comer a un restaurante suele portarse mal, no porque se mueva del sitio, que no se mueve, sino porque no para de chillar y rerse sin sentido. La gente, como es normal mira, y mi marido y yo nos sentimos molestos. Pero lo que le gusta por encima de todo es el Parque de Atracciones. Si por l fuera ira todos los fines de semana. Y all s se porta bien y se sube en casi todo. EL PADRE Que voy a deciros que no sepis!, aunque puede ser dependiendo de la edad de nuestro hijo. Jacob, tiene doce aos, es simptico y grun, es guapo, es mi hijo, fuerte y dbil, como de cristal.
A m, personalmente, me cost aos darme cuenta de lo que poda esperar de Jacob. Tendra unos cinco aos, cuando mi madre me dijo que mi hijo no era nor-

mal. A veces, si no hay alguien que te lo diga, uno no se entera, o no quiere enterarse, que es lo ms normal. Un da mi mujer me cont que haba conseguido un diagnstico para nuestro hijo: Sndrome X Frgil, y todo lo que eso supona como el hecho de que no podramos tener ms hijos. El da a da lo marca lo que Jacob nos pueda dar, y lo que nosotros le podamos dar. Es difcil, hay muchas cosas que no podemos compartir, sin embargo aprovechamos cada momento, y a veces resulta muy fmstrante para l y para nosotros, pero procuramos disfrutar cada momento. Coarta bastante el hecho de que Jacob sea poco sociable tanto con sus compaeros como con sus primos. Su relacin con los adultos depende tambin de los dems. Tiene relacin con sus yayos, ellos quieren tenerla, y tambin con alguno de sus tos, los que quieren tenerla. Personalmente, un par de llantos me ha costado este tema, ahora comprendo que el amor por alguien no se debe imponer, all cada cual. Lo importante es que sea sincero. Tengo la suerte de que a m esto no me cuesta, porque quiero a mi hijo, igual, no, ms que si no fuese un nio con Sndrome X Frgil. Recibes decepciones pero qu hijo no te las da? Y recibes cario, y cuando lo da, es de verdad. La inocencia de Jacob y de todos los nios como l, y la sinceridad es algo destacable. No tan slo sus rasgos fsicos, sus rabietas infantiles o su dificultad para aprender. El hecho de tener un hijo con Sndrome X Fragil puede repercutir de manera negativa en la pareja, nosotros tenemos la suerte de que esto no nos haya ocurrido sino que nuestro hijo nos ha unido ms. En un principio os deca que os podra decir algo que no supierais, dependiendo de la edad de vuestro hijo, y no es as, porque yo no se nada. Si s que un hijo es para siempre, y que lo que me pueda dar depender de l y de m. Si algo me ha enseado mi hijo, es a intentar ser un poco ms condescendiente con las personas que nos rodean y que quererle a l es quererme a m mismo. A veces hace falta que alguien te diga te quiero.

PEPA BALAGUER

MISION Las asociaciones para el Sndrome de Prader-Willi tienen como objetivo prioritario el mejorar la calidad de vida de las personas con SPW y sus familias. Sus objetivos son:
1. Asesorar e informar en cuestiones mdicas, psicolgicas, legales, econmicas o de asistencia social relacionadas con el sndrome de Prader-Willi. 2. Promocionar la necesidad de un diagnstico temprano.
3. Ayudar a las familias a soportar el impacto psicolgico que supone el sndrome.

4. Orientar hacia una atencin integral del afectado.

5. Estimular la investigacin cientfica.

6. Informar y sensibilizar a la sociedad.

7. Representar ante la administracin y otras instituciones los intereses de los afectados y sus familias.
Las actividades que realiza la AVSPW se distribuyen en cinco reas, con diferentes objetivos cada una: rea de atencin a la familia, rea de diagnstico y tratamiento, rea de documentacin y divulgacin, rea de gestin y recursos, rea de ocio y tiempo libre. La AVSPW ha determinado unos criterios de actuacin encaminados a cumplir con los objetivos definidos en sus estatutos. HISTORIA En febrero de 1995 se crea en Madrid la Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi (AESPW). Este movimiento asociativo aparece movido por la necesidad de las familias, entonces pocas, con miembros afectados por el SPW. Esta necesidad empuja a la AESPW a organizarse y colaborar con las administraciones pblicas en todas las actividades encaminadas a mejorar el nivel de vida de los afectados y sus faniilias. El desarrollo y crecimiento de la Asociacin Espaola lleva en Mayo de 1997 a la celebracin en Valencia del 1 Congreso Nacional sobre el Sndrome de PraderWilli. La aparicin de nuevos casos en la Comunidad Valenciana, la experiencia adquirida coi1 la preparacin del 1 Congreso Nacional y sobre todo la necesidad de acercar los servicios que presta la Asociacin a las familias afectadas, lleva a la celebracin de la Asamblea constituyente de la Asociacin Valenciana para el Sindrome de Prader-Willi en marzo de 1997. Al amparo del artculo 22 de la Constitucin Espaola y acogida a la Ley 19111964 de 24 de diciembre, se crea la Asociacin Valenciana para el Sndrome de Prader-Willi (AVSPW), asociacin sin nimo de lucro y cuyos fines, determinados en el artculo 2 de sus Estatutos, son: lo Promover el conocimiento cientfico del Sindrome.

2" Contribuir al tratamiento y rehabilitacin fsica, psicolgica y social de los enfermos afectados y sus familias, propiciar la estimulacin precoz a los afectados del Sndrome.
3" Representar a los afectados de la Comunidad y sus familias ante la Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi.

4" Apoyo a las familias.

5" Colaborar con cuantas instituciones persigan objetivos anlogos.

6" Los fines indicados tienden a promover el inters general.

La AVSPW ha determinado unos criterios de actuacin encaminados a cumplir con los objetivos definidos en sus estatutos. Las actuaciones que ha emprendido esta asociacin han sido: a) Dar a conocer a los especialistas iniplicados en su tratamiento, a las familias afectadas y a la sociedad en general las caractersticas del SPW, con el fin de detectar posibles casos que no estuviesen diagnosticados, a la vez que se trataba de difundir el conocimiento del mismo en la sociedad. b) Proporcionar ayuda a las familias que acaban de detectar el SPW, tratando de aportar un soporte emocional y unas referencias de actuacin. c) Realizar un seguimiento directo sobre cada uno de los afectados y sus familias, tratando de colaborar en los problemas especficos que puedan aparecer. d) Desarrollar programas de intervencin directa, con el fin de lograr el mayor grado de desarrollo personal y la ms amplia integracin de los afectados. Siguiendo estos criterios, la AVSPW, desde su reciente creacin ha tratado de cooperar con la Generalitat Valenciana, con el propsito de coniplementar y colaborar con el sistema pblico, facilitando la atencin y la integracin de los afectados por el Sndrome de Prader-Willi. PLANES DE ACCIN La funcin principal de la asociacin es la realizacin y ejecucin de programas dependiendo de las subvenciones y aportaciones de asociados, socios colaboradores y otros. Por ejemplo, los programas realizados el ao 2005 fueron los siguientes:

- Programas de convivencia. Concretamente los "Programas de club de ocio" y

"Campamento de verano", "Respiros familiares y fines de semana ludico-educativos".

- Programas de cooperacin social: "Intervencin en habilidades sociales".

- Programas de intervencin para la prevencin e insercin social. En este apar-

tado se incluyen los "Programas de intervencin psicoeducativa" y "Campaas de mentalizacin y sensibilizacin", Programas de "Escuela de Padres y grupo de ayuda mental". Puesto que el principal objeto de la asociacin es mejorar la calidad de vida de los afectados por el SPW en el mbito de la Comunidad Valenciana y sus familias, a largo plazo, y aunque sea todava una utopa, la asociacin pretende crear una residencia, un centro de atencin temprana y un centro de atencin de da. Este ltimo centro tiene por objeto facilitar el acceso y uso de los recursos sociales, educativos y laborales de la comunidad de cada cliente. El programa presenta una orientacin educativa eil la intervencin, facilitando el desarrollo de las capacidades globales de las personas y el aprendizaje de habilidades. Los objetivos de crear una residencia son:
- Dotar de un espacio de residencia para mayores donde se consiga su mejor

espacio vital.
- Espacio residencial para mayores con gran deterioro fsico y10 psquico, tam-

bin usuarios de centro de da.

- Plazas de residencia reservadas para estancias temporales (vacaciones, respiro

familiar...) y acogimiento de familias para estudio, atencin o tratamientos puntuales, as como casos de marcado carcter social (madres solteras con hijos afectados ...)
- Residencia-internado para menores de 20 aos en perodo de educacin, cuan-

do la lejana de su lugar de residencia, u otros problemas de convivencia familiar o problemtica social as lo hagan necesario. En cuanto a los objetivos de la intervencin temprana seran prevenir discapacidades secundarias, alentar el estmulo del desarrollo del nio, ayudar a las fami-

lias para educar al nio, dar al nio un lenguaje para comunicarse de forma verbal o no verbal, integrar a los nios con discapacidad en guarderas, escuelas y sociedad. SOCIOS Los destinatarios de los programas sern las 52 familias asociadas que residen en la Comunidad Valenciana. Dichos asociados sern beneficiarios directos ya que tanto los afectados, como sus familias obtendrn atencin y quedarn inmersas dentro de las actividades que los programas plantean. Por otro lado, obtendrn un beneficio indirecto los asistentes a las actividades de difusin y a los cursos de voluntariado que el programa refleje. El sndrome de Prader-Willi es un defecto gentico. Este sndrome tiene este nombre por los doctores A.Prader, H. Willi y A.Labhart. Las alteraciones genticas que originan el sndrome tienen como causa comn la prdida o inactivacin de genes paternos en la regin 15q 11-q13 del cromosoma 15. El perfil general del usuario sera el siguiente: Desde el nacimiento hasta los 3 aos nos encontramos nios con una hipotona muscular severa, lo que provoca que no exista el reflejo de succin. En muchos casos los bebes han de ser alimentados por sonda. Presentan una psicomotricidad y movilidad pobre, y problemas en el lenguaje. Esta hipotona mejora con la edad. Caminan a los 2 aos. En la segunda etapa, a partir de esta edad, nos encontramos con una discapacidad psquica de leve a moderada, con problemas de aprendizaje y dificultad para pensamientos y conceptos abstractos. Retraso en el aprendizaje del lenguaje con problemas de diccin. Un apetito insaciable y la obsesin por la comida, provocan obesidad en la mayora de los casos (aparecen entre los 2 y 4 aos) y los problemas que aparecen asociados, como colesterol, diabetes, problemas circulatorios y respiratorios, apnea, escoliosis etc., as como problemas de comportaniiento (que se incrementan con la edad), es decir, tozudez, rabietas, depresiones o cambios de humor son muy frecuentes entre estas personas. An as su carcter es amigable y sociable. Su estatura es corta para su edad y familia de origen. Las manos y los pies suelen ser pequeos para su estatura, los dedos de las manos tienen forma de cono. Adems presentan desarrollo sexual deficiente: varones- geni-

tales poco desarrollados, testculos sin descender; hembras- desarrollo sexual escaso, alteraciones en la menstruacin. Otras condiciones asociadas al sndrome son: problemas dentales, trastornos respiratorios, rascarse picaduras o heridas ... El perfil general de los padres se describira as: Los padres de los afectados por el SPW, pasan por varias fases en su relacin con la enfermedad. En una primera etapa existe un rechazo hacia el reconocimiento del problema. Una vez que la familia ha asimilado la nueva situacin familiar, los padres se encuentran desorientados, sin saber qu es lo que tienen que hacer y de qu modo tienen que actuar. Los padres y tutores estn necesitados de una informacin constante que les permita hacer frente a las necesidades sanitarias, educativas y sociales que plantea el proceso madurativo de un afectado por el SPW. En una ltima etapa los padres buscan para sus hijos adultos, una solucin estable que les permita el mayor grado de integracin posible dentro de una sociedad altamente competitiva. PERTENENCIA A FEDERACIONES La AVSPW pertenece a FEAPS, forma parte tambin de Central Ciudadana, de FEDER, FEMyD (Federacin de enfermedades minoritarias y dependientes), Plataforma del voluntariado, Fundacin de la solidaridad, AESPW y colabora y es subvencionada por IVADIS, entre otros organismos estatales. RECURSOS Los recursos humanos con los que cuenta actualmente la asociacin son:

- Una psicloga cuyas funciones son ofrecer una intervencin y apoyo psicolgico y emocional a los afectados y sus familias para ofrecer as una mejor calidad de vida.
- Una pedagoga teraputica cuyas funciones son ofrecer una intervencin y

apoyo educativo a los afectados para proporcionar una mejor calidad de vida.
- Una coordinadora de programas cuya funcin es la coordinacin y control de

la ejecucin de los programas propuestos.

- Una especialista en tareas administrativas cuyas funciones son encargarse de

realizar las tareas administrativas desde la sede de la asociacin.

- Una trabajadora social cuyas funciones son intervencin familiar, preparacin

de programas y subvenciones.
- Un integrador social encargado de llevar a cabo los programas de ocio y fines

de semana ldico-educativos. En cuanto a los recursos materiales, la AVSPW cuenta con una sede con varios ordenadores, archivos de programas y diversa documentacin. Los recursos materiales son conseguidos a partir de organismos pblico (Bienestar social, IVADIS, SERVEF, Sanidad...). NECESIDADES DE LAS FAMILIAS Las necesidades de las familias son cubiertas por los siguientes objetivos: Ayudar a cada nio y su grupo familiar en particular, creando un servicio de diagnstico, orientacin y asesoramiento familiar, que proporcione evaluacin, asesoramiento y programas a las familias con hijos con SPW o con sospechas de esta alteracin. Formacin de padres y familiares en el conocimiento de los problemas especficos del sndrome. Apoyo psicolgico, orientacin y consejo para adaptarse a la nueva situacin. Dirigir a las familias a los profesionales de la salud especializados a la nueva situacin. Asistencia jurdica: asesoraniiento y ayuda a las familias en problemas legales y administrativos, como los relacionados con la obtencin de becas y ayudas, tutora, pensiones, seguros etc., y atender a las necesidades especficas de carcter legal contribuyendo a adecuar leyes y decretos para la proteccin y ayuda de las personas con SPW y sus familias. Asimismo, las familias tienen la necesidad de tener tiempo libre, por lo que la asociacin organiza respiros todos los meses durante un fin de semana. Las personas afectadas por el sndrome tambin necesitan ser tratadas dada su

condicin, puesto que sufren de retraso mental variable y como consecuencia tienen necesidades educativas especiales. Asimismo, dados sus problemas de conducta y emocionales asociados, el programa de seguimiento dirigido por la psicloga y la pedagoga teraputica es ms que recomendable.

NARRACIONES VITALES

HISTORIA DE ERNESTO

Todo empez hace unos 11 aos. Fue un embarazo perfecto, como el anterior, salvo que ste no se mova tanto como su hermano. Pens que seria ms tranquilo y lo interpret como una bendicin dado lo inquieto que era Ale (su hermano). Pero la realidad nos golpe en el momento del parto. Tan hipotnico era que tuvieron que practicar una cesrea. Al fin lo vi. Era tan guapo y tan "blandito" que pareca un tambolino. Empezaron los dramas: un mes ingresado, de la unidad de neonatos a la de cuidados intensivos con varias idas y venidas. El primer diagnstico fue de parlisis cerebral infantil por anoxia perinatal. Me lo cre. No tena tono muscular ni siquiera para deglutir. A pesar de todo decidimos llevrnoslo a casa. Conmigo tena una enfermera exclusiva. Lo primero que empezamos a trabajar fue la fisioterapia. El sistema que me propusieron se llamaba "Voita" (creo). Era exageradamente agresivo: consista en presionar puntos dolorosos para provocar reacciones y por tanto pequeos movimientos. En un principio los progresos eran prcticamente inapreciables y mi decepcin abrumadora, pero segu insistiendo y empezamos a notar mejoras. En ese momento dudamos del diagnstico inicial y llevamos a Ernesto a Madrid. All fue la primera vez que omos eso de Sndrome de Prader Willi. "Dios mo, por malo que sea no puede serlo tanto como un PCI". Continuaron los progresos. Ya se mantena sentado y empec a trabajar la estimulacin precoz. Mientras tanto se le practicaron las pruebas de diagnstico de

Prader Willi, las antiguas (las sondas A y B) que dieron negativas. BIEN! Emesto tiene 22 meses y empieza a andar. No es PCI ni SPW; slo haba que trabajar con l un poco ms. Mi gozo en un pozo. Aparece el mtodo de diagnstico de la metilacin del cromosoma con un 100% de seguridad, y claro, se la hicimos: POSITIVA. Cuando cre que todo haba pasado volvi a empezar con fuerzas renovadas. Era un diagnstico tan inusual que te sientes solo y nos hablaron de la asociacin. Por supuesto fuimos. Mi primera impresin fue indescriptible "Dios mo, Mi hijo va a ser as?". Me encontr con nios obesos con un coeficiente intelectual bajo y sobre todo, y de los sntomas ms graves de soportar, que es la bulimia. Emesto todava no manifestaba esa bulimia y le pregunt a un padre si realmente era tan grave y tan difcil de sobrellevar, lo que me dijo me dej impresionada; aunque simplemente me puso un ejemplo, remitindose a la semana anterior. Ah va un ejemplo: "El otro da estaba preparando el cocido de mi hija con mucha verdura y un poco de pollo al que por supuesto le quito la piel. En ese momento entr mi hija en la cocina y en un impulso irrefrenable cogi la piel del pollo de encima de la bancada y se la comi". Yo pensaba que mi hijo jams liara una cosa as. Ahora tiene 10 aos y no lo ha hecho porque nunca he dejado nada en la bancada. He puesto alarma en la cocina y me paso el da persiguindolo, educndolo para conseguir que controle sus impulsos. Pero bueno, no todo es malo. Se consigui que incluyeran a los nios con SPW en un estudio sobre la hormona de crecimiento, y funcion. No soluciona la bulimia, pero los nios alcanzan un percentil normal en cuanto a peso y talla, aumenta la masa muscular y diminuye la masa grasa, con lo cual facilita la movilidad y mejora la psicomotricidad.

La edad escolar tambin supone una carrera de obstculos. La integracin no existe. A medida que el resto de los compaeros de clase progresa adecuadamente, l se queda descolgado; solicitas la adaptacin curricular y en nuestro caso ha sido de todo menos una adaptacin, por lo cual ests obligada a llevarlo a un gabinete de educacin especial despus de clase. Nosotros, gracias a Dios, nos lo podemos permitir y adems la asociacin nos echa una mano, pero an as supone un esfuerzo tremendo porque te ves obligada a supeditar al resto de la familia a las necesidades de Ernesto, aunque respecto a eso somos afortunados. Tal vez sea cierto que las desgracias unen, porque la relacin con sus hermanos es perfecta. Se encargan tanto de estimular con juegos como de educar. Forman una "pia" conmigo. La nica nota discordante es su padre. Le resulta muy difcil negarle algo. Pese a todos los sinsabores, Ernesto es un nio feliz. Tal vez de momento lo protege su inocencia, pero le encanta relacionarse y la gente por noma general lo acepta bien, a pesar de sus pataletas, otro punto desagradable del que no he hablado, pero como la postura del resto de la familia es unnime al respecto, intenta y a veces consigue controlarse. Por todo este tipo de actitudes, la bulimia, las pataletas ... considero que es muy beneficioso las convivencias que hacen gracias a la asociacin. Les ensean a responsabilizarse unos de otros, a aceptar normas y les da la oportunidad de desligarse un poco del seno familiar porque tenemos que pensar por muy duro que nos resulte a los padres que no vamos a estar siempre con ellos, y nos produce cierta tranquilidad el saber que no estn solos y que a lo mejor les aguarda un futuro seguro, por ejemplo en una casa tutelada, para conseguir esto creo que es imprescindible las relaciones asiduas entre ellos desde pequeos. Cuando tienes un hijo discapacitado la lucha es titnica, pero cuando tu hijo consigue el ms pequeo progreso, la alegra compensa cualquier esfuerzo.

HISTORIA DE CECILIA

Mi nombre es Carlos y soy el padre de Cecilia, una joven de 28 aos que pade-

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ce la rara enfermedad denominada "Sndrome de Prader-Willi". Quera mediante esta carta compartir con vosotros parte de la experiencia acumulada en la educacin de mi hija. Desde que naci, su madre y yo supimos que algo no iba bien, no tena fuerza, no era capaz de succionar un bibern y tuvo que tomar su leche con una cucharita, desde el primer da de vida. El diagnstico nos lleg cuando tena tres aos, pero no fue nada ms que una etiqueta que a nosotros, como padres, nos cost aceptar. No queramos saber que tena una enfermedad incurable. Lo nico que nos preocupaba era que pudiese desarrollar al mximo sus aptitudes y que su integracin en esta exigente saciedad fuese total. Y por qu no?, conseguir que ella fuese normal. Cada vez que apareca un nuevo problema lo enfrentbamos con todos nuestros medios y con la ayuda de especialistas. As, durante la infancia las visitas a mdicos y psiclogos fueron innumerables. A partir de los 4 aos empez a estar presente el principal sntoma de este sndrome: la ansiedad por la comida. Conseguirla va a ser su primer objetivo y para ello se valdr de todos los medios. Con el tiempo va apareciendo la obesidad y todo lo que ello conlleva, como diabetes, apneas respiratorias y mala circulacin. Otras dificultades fueron apareciendo. Entre ellas estaba el que una nia con un retraso mental considerado leve, pudiera seguir el ritmo que el sistema educativo considera "normal". La adquisicin de conocimientos tiene que hacerse a una velocidad reglada. Cuando Cecilia no pudo seguir el ritmo, se fue quedando descolgada del resto de sus compaeros. Destacable tambin, en esta poca, el rechazo social que comenz por sus amigos del colegio, que no tardaron en dejarla fuera de su grupo y de sus juegos. Una nia diferente es vista por los nios como un objeto de burlas. Todo esto hizo que ella empezara a tomar conciencia de su enfermedad. Cuando acababa las horas de clase, continuaba su trabajo en casa, con entrenamiento diario, reforzando las facetas ms retrasadas, entre ellas el lenguaje, las matemticas, la psicomotricidad, etc. Termin su etapa educativa oficial con la titulacin FP-1 en la especialidad de Jardn de Infancia, para seguir con otros cursos de formacin ms encaminados a

conseguir un trabajo. Pero esta meta no es fcil de alcanzar. Ha estado en algunos centros especiales de empleo, y en la actualidad est haciendo un curso de formacin sobre "Gestin de pequea empresa". Pero su ritmo lento y la continua supervisin que necesita, hacen que encontrar un puesto de trabajo asequible a ella no sea fcil. Lleva casi un ao en el paro y las expectativas no son muy buenas. Los problemas que mi hija no ha superado y que son caractersticos del sindrome son: su obsesin por la comida y la necesidad de vigilancia para evitar pequeos liurtos. Por la comida puede hacer lo que sea, se la quita a los compaeros, sale a la despensa a escondidas durante la noche, y otras cosas que no podemos ni imaginar, ya que para ella y para los que padecen este sndrome, esta obsesin est siempre presente. En casa henos tenido que cerrar el acceso a la cocina, vigilar sus paseos y advertir en los kioscos de la zona. En otros aspectos el nivel que ha alcanzado es bueno, maneja con soltura un ordenador, utiliza bien los transportes pblicos, por regla general es capaz de desenvolverse con normalidad en las relaciones diarias, tiene amigos y amigas y forma pareja con su novio, con el que le gustara casarse. Sus padres hemos tratado siempre de dar unas normas de vida claras, hacerle saber que ella era capaz de conseguir las metas que se propusiera y que lo que haca falta era el esfuerzo suficiente. Esto muchas veces no ha sido sencillo y hoy en da hay que continuar ayudndola en lo relativo a su comportamiento y muy especialmente con la comida. Como conclusin tengo que decir que me siento muy orgulloso de ella, de todo el camino recorrido por una persona considerada minusvlida psquica, porque naci con una enfermedad congnita y que a base de trabajo y esfuerzo ha coiiseguido un alto grado de normalidad en su vida.

ASOCIACIN NACIONAL DE AFECTADOS POR EL SNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (ASIMAGA)

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JOSEFINA PORRAS

La asociacin es creada a finales de 1994, por un grupo de padres preocupados por la falta de informacin que sobre el sndrome haba. Gracias al programa que diriga Paco Lobatn, "Quien sabe dnde", una madre pidi se buscaran personas con este sndrome. Fueron 20 las familias que respondieron a ese primer programa, y las que empezamos a trabajar, elaborando estatutos y empezando a dar tumbos para ser escuchados, pues no se crea demasiado en nosotros. Ahora somos casi 100 familias, apoyndonos e intentando saber, no solo el porqu se da este sndrome, sino sobretodo la forma de educar a nuestros hijos, para que tengan la mejor calidad de vida posible, y que cuando llegan a un centro educativo tengan un punto de referencia donde poder informarse de cmo trabajar con ellos, ya que no hay nada escrito sobre el tema, o no lo haba hasta ahora.

El objetivo fundamental de esta asociacin es que los padres que tienen un hijo con el sndrome de Maullido de Gato tengan donde dirigirse a pedir informacin, ayudarles en la aceptacin del problema, informarles de los pasos a seguir para una estimulacin temprana, fundamental en la formacin de nuestros hijos. Ms concretamente los objetivos de la Asociacin son: ATENCIN FAMILIAR. Ofreciendo apoyo a los padres, ayudndoles desde el nacimiento del niola. ESTUDIO DE LAS CAUSAS QUE PRODUCEN LA AFECCIN.

COMUNICACIN. Difusin pblica de la problemtica social y familiar ocasionada por esta minusvala, mediante coloquios, conferencias, medios de comunicacin o cualquier otro medio. EDUCACIN. Apoyo a los centros de educacin especial, centros de educacin en general, centros base del IMSERSO, aportndoles toda la informacin conocida y experiencias encaminadas a la atencin, educacin, rehabilitacin y enseanza de los afectados. INTERCAMBIOS. Contactos con otras organizaciones o entidades que existan o se constituyan, relacionadas con el Sndrome del Maullido del Gato. BIBLIOGRAFA. Constituir un fondo bibliogrfico especfico con: informes, ponencias, conferencias, trabajos de divulgacin, etc. Los proyectos en los que estamos trabajando, son esencialmente buscar presupuesto para que personas especializadas trabajen con nuestros hijos con mtodos que sabemos son eficaces pera su mejor rehabilitacin e integracin en la sociedad. La mayor dificultad con la que nos encontramos es la distancia que existe entre las personas que formamos la asociaciii, al estar en distintos puntos de Espaa. Nos separan kilmetros de distancia, esto lo suplimos con el telfono e Internet.

Contamos con un trptico informativo, un libro titulado "Gua para padres y educadores", y un libro basado en la experiencia de un psiclogo educador que ha trabajado con un nio prcticamente desde su nacimiento, y que ha conseguido que aprenda a leer, cosa bastante difcil en este sndrome. Tambin tenemos recopilado todo lo que se ha estudiado sobre el sndrome por diferentes profesionales (mdicos, educadores, etc.), y que pasamos a los padres y centros educativos que nos lo solicitan. Hacemos un encuentro anual de familias, que consiste en que todas las familias de la asociacin nos reunimos durante tres das para compartir experiencias, y aprovechamos para invitar a algn profesional de la medicina para que nos hable de los problemas que sufren nuestros hijos, y como actuar con ellos. Han estado con nosotros genetistas, oculistas, dentistas, traumatlogos, etc. El poder dar informacin a las personas que tienen un nio con este sndrome es importante, porque es una manera de ayudarles a entender que no es tan problemtico como en un principio puede parecer; si bien es cierto que necesitan mucha atencin, no es menos cierto que con una estimulacin adecuada, pueden hacer una vida muy normal, y les aseguro que a los padres no nos dan ms problemas que cualquiera del resto de nuestros hijos. Es importante tener ms hijos, cuando nacen en una familia donde es el primero los padres suelen tener miedo a tener otro con problemas, pero esto es bastante improbable, ya que si no es un problema gentico es difcil que se d dos veces en la misma familia. Por el contrario los nios que estn con hermanos pequeos tienen mas posibilidades de aprender, ya que son grandes imitadores y sobretodo observadores. Contamos con una pgina web donde damos informacin sobre la asociacin: http:/lwww.asimaga.org

NARRACIONES VITALES

HISTORIA DE PAULA

Cuando Paulita naci mi marido y yo ramos muy jvenes (19 y 21 aos), y gracias a eso no fue tan dura la experiencia, creo que por no querer saber exactamente a qu nos enfrentbamos. El diagnstico fue terrible, segn los mdicos Paula sera casi un vegetal toda su vida, corta por cierto, pues no iba a vivir ms de 4 aos, segn ellos. Gracias a Dios nos lo tomamos a risa pues Paulita era una nia guapsima que no paraba de moverse, y no les cremos. Yo realmente no entenda nada, si se mova y se rea cmo era posible que me dijeran que sera un vegetal? Nos olvidamos de sus tremendistas predicciones y decidimos llevarla a estimulacin precoz cuando tenia 3 meses. Fuimos asumiendo su retraso con el tiempo, pues veamos que no avanzaba como debiera, tuvimos nuestros bajones, pues no es nada fcil, de hecho tiene bastante retraso, pero es una nia tan simptica y cariosa que te da lo mismo, por lo menos a nosotros nos da igual. Paula es as y si fuera diferente no sera Paulita, "la nia ms rica del mundon(as la llama mi marido). Cuando tuvo 2 aos nos fuimos a Chile por trabajo de Ramiro. All encontramos un colegio bastante bueno, la gente es muy cariosa y aceptaron a Paula sin problemas. Eso s, no hay ningn tipo de ayuda y todo hay que pagarlo y mucho. Creo que es muy importante tener una persona que te ayude en casa porque si no puede ser muy duro, en Chile era ms fcil conseguirlo, pues era muy barato y para mi es primordial. Era muy joven y necesitaba realizarme yo primero y as poder ayudar a Paula sin amargarme. Gracias a Dios hemos trabajado mucho para que sea as. Paula poco a poco ha ido avanzando, ha tenido muchos problemas graves de columna y la hemos tenido que operar cuatro veces, cosa que no ha ayudado en su desarrollo, pero igual ahora ya camina, le falta un poco de equilibrio, pero hay que darle ms tiempo. Yo creo que conseguir andar perfectamente en unos aos. Estuvimos en Chile 10 aos, y volvimos a Espaa hace 6. Paula tiene ahora 17 aos. Es una adolescente, rebelde y cabezota. Pero me

encanta que sea as. La menstruacin la hizo cambiar bastante. Ahora est mucho ms receptiva y exigente, y eso es bueno porque ha reaccionado bastante. Eso s, no habla absolutamente nada, no se por qu. En la asociacin hay nios que hablan y otros que no. Como el sndrome est tan poco estudiado nadie te da una respuesta. A lo mejor algn da me dice algo. Ese da har una fiesta como la que hice cuando por fin camin jcon casi 9 aos!

iinimo a todos los padres e intentad ser positivos que de verdad que estos nios te dan mucho!!

LA RAZN DE MI VIVIR

Hace 25 aos, una noche del mes de abril, naci mi hija. Despus de once das de parto, s, aunque parezca mentira: el treinta de marzo de madrugada rompa aguas, y naca el diez de abril a las 22 horas. Durante el embarazo el gineclogo que sigui la evolucin no detect nada, a pesar del poco volumen de mi vientre, pero cuando llegu al hospital, el mdico de guardia me dijo que no era posible que tuviera cuarenta semanas de gestacin, mi vientre era demasiado pequeio. Al ser primeriza pensaron que ni saba cuando me haba quedado embarazada, con esa idea decidieron que deba guardar reposo, mientras no tuviera infeccin a pesar de que todas las noches tena contracciones. Por fin a las 22 horas del 10 de abril naci mi hija. Fue un momento inolvidable. Fui la mujer ms feliz del mundo, al fin mi hija estaba coiiniigo. Pero dur poco, porque nada ms nacer, con un llanto dbil, como el maullido de un gato pequeo, la trasladaron a la incubadora, y no pude verla hasta el da siguiente a medio da y a travs de cristales. Nadie sabe lo duro que es, pero ms duro es cuando tienes que dejarla en el hospital y t marcharte a casa. Despus de dos meses pude llevrmela a casa, pero veinte das despus hubo que ingresarla de nuevo.

A pesar de su situacin, naci con un kilo novecientos gramos, microcefalia, msculos flcidos...., pues a pesar de todos estos problemas nadie nos dijo que padeca un sndrome, y que tendra problen~as.

Despus de llegar a casa por segunda vez, alguien vino a visitarme y me dijo:

- "Tu hija no es pequea, es subnormal".

Pueden imaginarse mi sorpresa, yo la vea diferente, muy pequea, su cabecita era demasiado pequea, pero todo se lo achacaba al bajo peso, con el que naci. Cuando la informadora se march llam al pediatra, que enfadado me pregunt:
- ''Quin ha sido la desconsiderada que se le ha ocurrido decrtelo?"

- "Eso es lo de menos", le contest, "quiero saber qu es lo que tiene mi hija, sabr enfrentarme a lo que sea, todo mejor que la duda".
l no estaba seguro, haba que hacer unos cariotipos para confirmar, pareca tener un Sndrome de Maullido de Gato.
- ''Qu es eso?" - "Es la alteracin del cromosoma 5, se llama 5p- y consiste en que le falta una parte del brazo corto del par 5, pero esto hay que confirmarlo con unas pruebas genticas".

- Y por qu no se las ha pedido ya? - "La esperanza de vida no supera los 6 meses, y he pensado que para qu hacerles pasar por un calvario de pruebas cuando la nia morira, y ustedes podran tener otro hijo sin el miedo a que naciera con problemas".
Yo agradezco la buena intencin del medico, pero estamos hablando de un problema gentico y si hubiramos sido portadores?, nunca nos hubiramos enterado?, y el resto de mis hijos ...? Lo cierto es que desde ese momento empezaron a hacerle pruebas, recorrimos un gran numero de pediatras, esperando que no fuera cierto el diagnstico, pero desgraciadamente todos coincidan en que era un sndrome muy desconocido, que en Espaa, no haba ms de dos o tres casos y que morira antes de los dos aos, ya que haba cumplido los 6 meses.

Cuando ella tena 10 meses, fuimos a hacernos los cariotipos para ver si era una herencia gentica, en el hospital coincidimos con una seora que tenia una nia con Sndrome de Down y andaba y se comportaba con bastante normalidad. Le pregunt qu rnedico la llevaba y me habl de un rnedico alemn, l fue quien me dio la buena noticia, al menos me dijo lo que yo quera escuchar:
- "Seora sabe usted cuando morir?

- "No, claro que no", contest. - "Pues lo mismo le puedo yo decir de su hija, nadie puede decir cuando morir, lo que s le puedo decir es que necesita hermanos en quien fijarse para aprender, estimulacin temprana, y mucho cario, que no se sienta rechazada".
Desde ese momento vi la luz. Al ao tuve mi segundo hijo y dos aos despus el tercero. No ha sido un camino fcil de recorrer, pero tampoco tan negro como me lo planteaban. En el lugar donde viva, un pueblo pequeo, no haba recursos para la estimulacin temprana, tan importante en nios con deficiencias, pero yo trabaj con ella como Dios me dio a entender, y cuando cumpli los 5 aos, entr en un centro de educacin especial (el centro pblico de educacin especial Ponce de Len), en un pueblo a ocho kiln~etros distancia de casa. Este centro no solo de ha educado a mi hija, tambin me han ayudado a m, a comportarme con ella; los padres somos protectores por naturaleza, pero con los nios especiales lo somos an ms. Eso es muy perjudicial para ellos, ya que la mejor forma de que aprendan es dejarles libertad para actuar, eso es dificil, y se consigue cuando hay personas especializadas que te ayudan. Los primeros aos fueron duros, por las veces que fue ingresada en el hospital, su paladar ojival no le permita tragar con normalidad y esto haca que la comida se le fuera al pulmn, por lo que con frecuencia haba que darle aerosoles, eran frecuentes las neumonas, o simples catarros, por el exceso de flemas que produca. Se ahogaba y de vuelta al hospital, pero esto no nos desanim y seguimos trabajando. La llevamos a un centro del INSERSO en Ciudad Real donde nos dieron pocas esperanzas, haba pocos centros donde pudiera ser atendida y estbamos a 100 kilometros del ms cercano. La nica solucin era trabajar nosotros con ella. As

lo hicimos, como Dios nos dio a entender, a travs de juegos, hacamos ejercicios para fortalecer sus msculos, le hablbamos continuamente, le cantbamos y ponamos msica, y a los 5 aos conseguimos que empezara en un centro de educacin especial. Como ya he dicho fue el colegio que nos ense a todos, en especial a los padres, que estbamos dando palos de ciego. Nos ayudaron a conseguir el control de esfinteres, que no conseguimos hasta los 7 aos, aprendi a comer sola, a vestirse y desvestirse, a lavarse sola, en definitiva una buena autonoma, que es la base fundamental para una buena calidad de vida.
A los diez aos hizo la primera comunin, ella pidi hacerla despus de asistir con un grupo de amigas del barrio a catequesis, escogi su vestido blanco, pereca una princesa, y en la ceremonia llevo el cliz en el ofrecimiento, con10 pueden imaginarse todo un acontecimiento; lo peor fueron los llantos, la emocin nos embarg a todos.

En la boda de uno de mis hermanos lo acompa a casa de la novia, cogida de su brazo por las calles del pueblo, unos dos kilmetros (es una costumbre de mi tierra que la chica ms joven de la familia acompae al novio a recoger a la novia para ir a la iglesia). Como pueden comprobar su vida es de lo ms normal, con las limitaciones que a todos nos pone la vida en algn momento. Hoy con casi veintisiete aos, es una joven simptica, sin complejos, sabe que es diferente, pero no le importa porque de alguna manera todos lo somos, yo se lo he explicado muchas veces, sobretodo cuando se pone a hacer algo que no le sale y dice muy enfadada: "soy una pena, no sirvo para nada". Entonces yo le explico que a todos nos ocurre en multitud de ocasiones que no somos capaces de hacer lo que queremos, pero no por eso no servimos para nada, servimos para otra cosa. Tengo tres hijos y cada uno de ellos me ha aportado algo muy hermoso a mi vida, pero creo que mi hija me ha aportado lo ms valioso: ella me ha hecho comprender que la vida es mucho ms sencilla de lo que nos empeamos en ver, que la nica forma de ser feliz es dar amor, porque sin duda se nos devuelve a raudales, que el perdn y la comprensin es la forma mas fcil de tener amigos de verdad, y sobre todo que el dinero no da la felicidad, ni siquiera ayuda a conseguirla. Es preciosa, desde hace mas de un ao tiene novio, bueno lo cierto es que desde

hace muchos aos ha estado enamorada de diferentes chicos: Alejandro Sanz, Roberto Carlos..., una lista grande de famosos y algunos compaeros de su colegio, pero desde hace un tiempo est enamorada de verdad de un chico con el que comparte trabajo. Los dos estn en un taller de restauracin de muebles, en el centro ocupacional en el que el vive, porque sus padres son mayores y al que ella asiste en media pensin. Juntos hacen preparativos de boda, discuten si se casarn en el pueblo de ella o de l, dnde vivirn... Bueno, como cualquier pareja jno? Hay tantas cosas que contar... Me gustara, que los padres que tengan un nio con el sndrome 5p-(Sndrome del Maullido de Gato) no se desesperen, es cierto que no sern ingenieros, mdicos o periodistas, pero sin duda sern el regalo ms preciado que el cielo tiene reservado a los seres humanos.

HISTORIA DE VANESA

Naci el da nueve de abril de 1987 en la clnica Nuestra Seora del Rosario de Madrid. Nace con un peso de 2,480 gramos y con una talla se 50cm. Nada ms nacer es ingresada en la UVI, segn nos dicen por falta de peso, el parto es completamente normal, pasados unos das se nos comunica que sufre una dolencia cardiaca, efectuadas las pruebas necesarias se le diagnostica una comunicacin interventricular, pasamos a la clnica de la Zarzuela donde es operada el da 5 de mayo de 1987 por primera vez y la segunda el 9 de junio de 1988. Es a partir de este momento cuando empezamos a fijamos en su poca movilidad, su falta de fuerzas y su mal desarrollo, porque con anterioridad todo esto se haba achacado a su problema de corazn. Durante este primer ao la nia de mal comer, con muchas fatigas, devolucin constante de las comidas, no sujetaba la cabeza, ni tena fuerzas para nada. Por todo esto la pediatra nos mand al neurlogo, el cual nos mand hacer a Vanesa un cariotipo, resultaiido que tena una cromosomopata con deleccin parcial de los brazos cortos del cromosoma n05, sindrome de Leujeume, (Maullido de

gato), por ello se nos mand realizar tambin el cariotipo a los padres, resultando ser normal. Se nos informa de que la nia no vivira muchos aos y que sera un vegetal. A pesar de ello y una vez recuperados del trauma que supuso para nosotros la noticia, comenzamos a poner todo por nuestra parte para conseguir lo mejor para Vanesa. Comenzamos en ese momento la psicoestimulacin y la rehabilitacin, despus de un estudio por parte de un psiclogo y un psiquiatra infantil. Tiene en ese momento 2 1 meses, demuestra una gran inmadurez global, siendo lo ms afectado el lenguaje, consiguiendo realizar en ese momento ejercicios propios de nios de 12 semanas, la rehabilitacin dura una hora, tres das en semana y la estimulacin precoz cuatro veces en semana, entre media hora y una hora por sesin. Se le nota desde el primer momento una gran mejora, con un desarrollo bastante grande en la totalidad de su persona,

A los cuatro aos Vanesa anda sola, con bastantes cadas, debido a su forma de caminar, arrastrando los pies, cosa que con siete aos sigue haciendo y sigue teniendo cadas debido principalmente a la falta de fuerza muscular, tambin a los cuatro aos controla los esfinteres, y comienza a decir algunas palabras.
Vanesa comienza su escolarizacin a los cuatro aos acudiendo a una escuela infantil privada, con nios completamente normales, adaptndose muy bien, llegando incluso a quedarse a comer. La relacin normalizada le vino muy bien consiguiendo grandes progresos en todos los aspectos principalmente en el habla. Permanece en la escuela hasta los seis aos, la pena de todo este tiempo es que no haba informacin de ningn tipo y dbamos tumbos constantemente, acertando algunas veces y equivocndonos en otras. Pasa a los seis aos a un colegio de integracin, donde sus avances son bastantes ms lentos, aunque sin estacionarse en ningn momento, no llega a juntar dos palabras, muestra una gran capacidad de comprensin, entendiendo las rdenes que se le dan, identifica los objetos de uso cotidiano, bebe sola y empieza a comer ella sola, resultndole ms fcil el uso del tenedor que el de la cuchara, se viste y desnuda con ayuda. Al ao siguiente pasa a un colegio de educacin especial donde permanece hasta ahora, acude despus del colegio a la estimulacin dos das en semana, a la piscina otros dos.

Su desarrollo es bastante grande, comienza a juntar dos palabras, camina mejor y consigue vestirse y desnudarse sola, excepto los botones. Sus dos principales vicios a lo largo de estos aos han sido el tirar del pelo a los demas cosa que hemos conseguido corregir y tener en las manos siempre un pauelo, cosa que incluso ahora con diecisis aos sigue manteniendo. En una de las revisiones se descubre que tiene una pierna ms larga que la otra en un centmetro, corrigindoselo con un alza, comienza a caminar con ms estabilidad y se reduce el numero de cadas. Durante todos estos aos sigue acudiendo a la piscina y ahora est montando a caballo, lleva sicte aos, esto le ha venido fenomenal tanto para el equilibrio, como para la relacin coi1 las dems personas. Lo que nosotros consideramos que le vino mejor fue el nacimiento de su hermana, ya que Vanesa intentaba imitar en todo a su hermana y se desarroll mucho con ella, consigue cntre los ocho y los nueve aos, llegar a juntar tres palabras, come sola, salvo cuando tiene que utilizar el cuchillo. Vanesa siempre ha sido una nia de muy mal dormir, siendo a la edad de cinco aos cuando consigue dormir una noche de un tirn. Hoy en da sigue durmiendo muy poco, en un principio tomaba Variargil para dormir, hoy ya no toma nada. Es una nia muy nerviosa, no pudiendo verse quieta, ni permanecer largos periodos sentada, cansndose enseguida de todos los juegos, al principio presta gran atencin, pero disminuye segn pasa el tiempo. Cada vez le gustan ms las pelculas y los dibujos, y la msica le gusta mucho. Para nosotros el nacimiento de Vanesa supuso un gran cambio en nuestras vidas, teniendo a lo largo de estos aos muchas alegras, pero tambin momentos de mucho agotamiento y de alguna que otra depresin al no ver avanzar a nuestra hija como nosotros queramos, pasas a dedicarle todo tu tiempo para que progrese y en algunos instantes te olvidas del resto de las personas que tienes a tu lado, luego al contrario hay momentos que esto tambin une mucho y como he dicho anteriormente da alegrias cuando la ves prosperar y te dice alguna gracia o comienza a hablar, o a caminar, o te escucha, etc.