Genoma mitocondrial

Genoma mitocondrial
El genoma mitocondrial (ADN mitocondrial, ADNmt/ADNm o mtDNA/mDNA en ingles), es el material gentico de las mitocondrias, los orgnulos que generan energa para la clula. El ADN mitocondrial se reproduce por s mismo semi-autnomamente cuando la clula eucariota se divide. El ADN mitocondrial fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopia electrnica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial.[1] Evolutivamente el ADN mitocondrial desciende de genomas circulares pertenecientes a bacterias, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las clulas eucariticas.

Representacin del ADN mitocondrial mostrando los loci afectados en algunas enfermedades humanas.

Caractersticas
Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molcula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos (cromosoma mitocondrial). En los seres humanos tiene un tamao de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeo nmero de genes, distribuidos entre la cadena H (de heavy, pesada en ingls y la cadena L (de light, ligera), debido a su diferente densidad cuando son centrifugadas en gradiente de CsCl.[2] El nmero de genes en el ADN mitocondrial es de 37,[3] frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosmico nuclear humanos.[4] Codifica dos ARN ribosmicos, 22 ARN de transferencia y 13 protenas que participan en la fosforilacin oxidativa. El cromosoma mitocondrial se organiza en "nucleoides", de tamao variable y de unos 0,068 nanmetros de tamao en humanos,[4] y formados por entre 5-7 cromosomas y algunas protenas, como el factor de transcripcin mitocondrial A, la protena de unin a ADN mitocondrial de cadena sencilla y la helicasa Twinkle. Su nmero por mitocondria es muy variable, pero su distribucin se realiza a intervalos fijos, y muchos de ellos parecen localizarse en los "tubos mitocondriales". Parece ser que los nucleoides mitocondriales podran tener un comportamiento "en capas", llevando a cabo la replicacin en su centro, mientras que en la periferia sitan la traduccin de las protenas necesarias para la cadena respiratoria.[2] El nmero de tales nucleoides sera de varios cientos (400-800) en clulas de cultivo,[5] y mucho menores en otras especies en que su tamao es mayor.[4] El ADN mitocondrial est en replicacin constante, independientementemente del ciclo y del tipo celular. Se piensa que tiene lugar de forma asncrona, es decir, que tiene lugar en las dos cadenas en tiempos diferentes y con dos orgenes distintos hacia direcciones contrarias. El comienzo tendra lugar en el origen de la cadena pesada, situado en el bucle D, y replicara sta tomando como molde la cadena ligera. Cuando se alcanza el segundo origen, situado a dos tercios de distancia del primero, comienza la segunda ronda de replicacin en sentido opuesto. Se ha propuesto un nuevo sistema de replicacin que coexistira con el primero. Sera bidireccional y comportara una coordinacin entre hebras directas y retrasadas. En la replicacin en mamferos estaran involucradas la polimerasa y la helicasa twinkle.[6] El ADN mitocondrial est sometido a un importante estrs por su proximidad con los centros de produccin de radicales libres de oxgeno, de forma que disponen de una varia y compleja maquinaria de reparacin, lo cual incluye diversas formas de recombinacin, tanto homloga como inhomloga[7]

Genoma mitocondrial

Origen filogentico
El genoma mitocondrial de los eucariotas se origin probablemente tras la endocitosis de una eubacteria aerbica y la subsecuente transferencia sucesiva de muchos genes hacia el genoma nuclear. Esta hiptesis surgi debido a que la organizacin del genoma mitocondrial es radicalmente diferente del genoma nuclear. Los genomas mitocondriales presentan varias caractersticas de los genomas procariotas como: Pequeo en tamao. Ausencia de intrones. Porcentaje muy elevado de ADN codificante. Falta generalizada de secuencias repetidas y genes de rARN comparativamente pequeos, parecidos a los de procariotas.

La evolucin del cdigo gentico mitocondrial es probablemente el resultado de una presin de seleccin reducida en respuesta a una capacidad codificante muy disminuida.

Tasa de mutacin del ADN mitocondrial

El DNA mitocondrial codifica 13 protenas involucradas en la produccin de energa celular y procesos de fosforilacin oxidativa. Por lo tanto, el entorno que rodea la mitocondria y el DNA mitocondrial est expuesto a el dao oxidativo producido por los radicales libres generados en ese metabolismo. Si a esto se le aade el hecho de que el material gentico de las mitocondrias no est protegido por histonas como lo est el DNA nuclear, y que los mecanismos de reparacin de daos el DNA son poco eficientes en las mitocondrias, obtenemos como resultado que la tasa de mutacin aumenta hasta ser 10 veces mayor que la del genoma nuclear.[citarequerida]

Herencia
Tradicionalmente se ha considerado que el ADN mitocondrial humano se hereda slo por va materna. Segn esta concepcin, cuando un espermatozoide fecunda un vulo penetra el ncleo y su cola junto con sus mitocondrias son destruidos en el vulo materno. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto slo intervendran las mitocondrias contenidas en el vulo. Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden ingresar al vulo. Segn algunos autores el ADN mitocondrial del padre puede perdurar en algunos tejidos, como los msculos.[8] Segn otros, no llega a heredarse al ser marcado por ubiquitinacin y degradado.[9]

Usos
El ADN mitocondrial puede ser usado para identificar individuos junto con otra evidencia. Tambin es usado por laboratorios forenses para caracterizar viejas muestras de esqueleto humano. Distinto que el ADN nuclear, el ADN mitocondrial no sirve para identificar individuos sin ambigedad, pero si para detectar parentescos entre grupos de individuos; es usado entonces para comparaciones entre personas desaparecidas y restos no identificados y sus familiares.

ADNmt para determinar parentescos

El ADN mitocondrial humano tiene caractersticas nicas que lo hacen muy apropiado para estudios microevolutivos: la herencia del genoma mitocondrial se realiza exclusivamente por la va materna, sin recombinarse; hay un fragmento en este genoma de 400pb (pares de bases) altamente polimrfico, y posee una alta frecuencia de mutaciones (5 a 10 veces mayor que el DNA nuclear)[10] Este ADN se puede extraer de muestras de cualquier tejido, incluso de la sangre y del tejido seo. Gracias a su presencia en el hueso se puede obtener el genoma de individuos ya muertos desde hace muchos aos. El anlisis de la secuencia genmica se usa para estudiar las relaciones filogenticas, no slo en humanos sino, tambin en muchos otros organismos. Por este motivo se

Genoma mitocondrial utiliza para determinar variabilidad en poblaciones naturales (para ver si hay o no endogamia), informacin til para la conservacin de especies en peligro de extincin.

Otras aplicaciones
Hay estudios de investigacin que utilizan genes mitocondriales que pueden ocasionar algn tipo de enfermedad. Algunos investigadores defienden que es posible que la tendencia a la obesidad se herede por genes mitocondriales de va materna.[citarequerida] Este descubrimiento supone una va de actuacin contra este problema si se consiguiera regular el ADN mitocondrial con ciertos frmacos. El genoma mitocondrial posee infinidad de ventajas para estudiar relaciones evolutivas: Debido a su menor tamao, el estudio del ADNmt es ms fcil que el del ADN nuclear; adems se puede extraer en grandes cantidades, porque cada clula tiene varias mitocondrias. El ADNmt evoluciona ms rpido y no se recombina, pasando intacto entre generaciones salvo por las mutaciones; facilitando la identificacin de las relaciones entre organismos muy parecidos.

Estudios de polimorfismo en el genoma humano

Momias de Chile
En el rea de la arqueologa, antropologa y gentica se han realizado un sinnmero de aportaciones y descubrimientos, que han ayudado a descifrar enigmas de cientos de aos a travs del ADN mitocondrial. ste es el caso de unas momias encontradas en el norte de Chile, en los valles de Azapa, Tarapac y Camarones en la regin de Tarapac, cuyo anlisis permiti descubrir la procedencia de los pobladores antiguos de esta zona.[11] Luego de preparar debidamente las muestras descontaminndolas y realizando un proceso de sumo cuidado para evitar perder estas valiosas muestras realizaron Moraga, et al. (2001) una amplificacin por medio del polymerase chain reaction, o mejor conocido como PCR. En conclusin de este anlisis de las momias se encontr que de las 42 muestras, 32 pudieron dar el rendimiento necesario para la amplificacin exitosa, considerando que para la antigedad de estas muestras un rendimiento de 76,2 por ciento es ms alto que muchos otros investigadores.

Poblacin chilena
As como existen investigaciones de restos antiguos para comprender su orgenes, tambin existen estudios basados en poblaciones vivas que a travs del polimorfismo se pueden obtener su orgenes tnicos or va materna. Para estudiar la procedencia de la poblacin chilena se seleccionaron 120 individuos de Arica y de origen atacameo de San Pedro de Atacama y localidades cercanas, y otro grupo de 162 individuos de Santiago, escogidos aleatoriamente. Los investigadores concluyeron que el 84% de las muestras contenan haplogrupos mitocondriales indgenas, superior a lo calculado segn marcadores nucleares. Es decir, que el principal aporte materno a los genes de la poblacin actual de Santiago fue indgena, mientras que el aporte paterno fue europeo.[12]

Poblacin puertorriquea
Otro estudio de polimorfismo en la poblacin fue en Puerto Rico; En los ltimos aos, el anlisis mitocondrial del cido desoxirribonucleico (ADN) (ADNmt) ha demostrado ser una poderosa herramienta para los estudios evolutivos de la poblacin la estructura gentica.[13] Se presume que las primeras personas que habitaron la isla provenan de Norte Amrica, probablemente de Florida y conformaron un grupo primitivo que se conoca como arcaicos. Luego arribaron nativos de Amrica del Sur, los Arawakan. sto dio lugar a la formacin de los indios tanos alrededor de 100 aos antes de la colonizacin realizada por Coln, que provoc la extincin del grupo indgena. Se tom la muestra para el PCR de una segmentacin del ADN mitocondrial de 50 puertorriqueos de una regin. identificados un total de 266 sustituciones nucletido distribuidos entre 84 sitios, y 12 solo cambio de nucletido distribuido longitud en 11 sitios.[14] En conclusin se encontr, mediante la investigacin basada en los sujetos de

Genoma mitocondrial investigacin que; La sustitucin observada obedeci a la tendencia esperada hacia la transicin en lugar de los acontecimientos tipo transversal. Anlisis de la secuencia revelada la existencia de 33 linajes mitocondriales (mt-linajes) definido por 20 posiciones variables. Estos 33 mt-linajes resultaron ser agrupados en cuatro grupos principales, que definieron el origen tnico de los puertorriqueos. Sesenta y ocho por ciento del puertorriqueos mt-linajes resultaron ser similares a los del frica Meridional mt-linajes.[15]

Referencias
[1] Nass, M.M. & Nass, S. (1963 at the Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, Stockholm University, Stockholm, Sweden): Intramitochondrial Fibers with DNA characteristics (http:/ / www. jcb. org/ cgi/ reprint/ 19/ 3/ 593. pdf) (PDF). In: J. Cell. Biol. Bd. 19, S. 593629. PMID 14086138 [2] PMID 19302968 [3] Novo Villaverde, F.J. (2007). Gentica Humana. Madrid: Pearson. ISBN 8483223598. (Recomendado) [4] doi:10.1038/nrg1708 [5] PMID 20577028 [6] Smits, Paulien; Jan Smeitink, Lambert van den Heuvel (2010). Mitochondrial translation and beyond: processes implicated in combined oxidative phosphorylation deficiencies. Journal of Biomedicine & Biotechnology 2010: pp.737385. doi: 10.1155/2010/737385 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1155/ 2010/ 737385). ISSN 1110-7251 (http:/ / worldcat. org/ issn/ 1110-7251). [7] PMID 20544882 [8] Schwartz, Marianne - Vissing, John (2003). New patterns of inheritance in mitochondrial disease (http:/ / www. mitochondrial-disorder-information. com/ support-files/ mitochndrial_inheritance. pdf) (en ingls, PDF). Biochemical and Byophysical Research Communications 310: pp.247-251. . [9] Pakendorf, B. & Stoneking, M. (2005). Mitochondrial DNA and human evolution (http:/ / arjournals. annualreviews. org/ doi/ abs/ 10. 1146/ annurev. genom. 6. 080604. 162249) (en ingls). Annual Review of Genomics and Human Genetics 6: pp.165-83. PMID 16124858 PMID 16124858 (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ PMID). . [10] Rocco P., Morales C., Moraga M., Miquel J., Nervi F., Llop E., Carvallo P& Rothhammer F. (2001). Composicin gentica de la poblacin chilena. Distribucin de polimorfismos de DNA mitocondrial en grupos originarios y en la poblacin mixta de Santiago. Revista mdica de Chile 130: pp.2-4. doi: 10.4067/S0034-98872002000200001 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 4067/ S0034-98872002000200001). [11] Moraga, M., Aspillaga E., Santoro C. Standen, V., Carvallo, P. & Rothhammer, F. (2001). Anlisis de ADN mitocondrial en momias del norte de Chile, avala hiptesis de origen amaznico de poblaciones andinas. Revista chilena de historia natural 74: p.4. doi: 10.4067/S0716-078X2001000300018 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 4067/ S0716-078X2001000300018). [12] Rocco P., Morales C., Moraga M., Miquel J., Nervi F., Llop E., Carvallo P& Rothhammer F. (2001). Composicin gentica de la poblacin chilena. Distribucin de polimorfismos de DNA mitocondrial en grupos originarios y en la poblacin mixta de Santiago. Revista mdica de Chile 130: p.4. doi: 10.4067/S0034-98872002000200001 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 4067/ S0034-98872002000200001). [13] Abujoub, A. (1994) Polymorphism of the mitochondrial DNA control region in the Puerto Rican population. Michigan: UMI Dissertion Services. [14] Abujoub, A. (1994) Polymorphism of the mitochondrial DNA control region in the Puerto Rican population. Michigan: UMI Dissertion Services. p.32 [15] Abujoub, A. (1994) Polymorphism of the mitochondrial DNA control region in the Puerto Rican population. Michigan: UMI Dissertion Services. p.16

Bibliografa
El genoma extranuclear (http://www.biologia.edu.ar/genetica/extranuclear.htm). Hipertextos del rea de biologa. Universidad Nacional del Nordeste. Consultado el 29 de enero de 2012. Abujoub, A. (1994) Polymorphism of the mitochondrial DNA control region in the Puerto Rican population. Michigan: UMI Dissertion Services. Moraga, M., Aspillaga E., Santoro C. Standen, V., Carvallo, P. & Rothhammer, F. (2001) Anlisis de ADN mitocondrial en momias del norte de Chile, avala hiptesis de origen amaznico de poblaciones andinas. Revista chilena de historia natural, 74, P. 1-5. Doi: 10.4067/S0716-078X2001000300018 Rocco P., Morales C., Moraga M., Miquel J., Nervi F., Llop E., Carvallo P& Rothhammer F. (2001) Composicin gentica de la poblacin chilena. Distribucin de polimorfismos de DNA mitocondrial en grupos originarios y en la poblacin mixta de Santiago. Revista mdica de Chile, 130, P. 2-4. Doi: 10.4067/S0034-98872002000200001

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Bibliografa recomendada
"Las siete hijas de Eva" de Bryan Sykes. "El collar del Neandertal" de Juan Luis Arsuaga. "Anastasia Death or Alive" de Nova. "Los secretos de la historia: Los Romanov" de National Geographic

Enlaces externos
Wikinoticias Artculos en Wikinoticias: Un estudio afirma que los felinos modernos provienen del sudeste asitico La mitocondria humana (http://www.lab314.com/) Estudios del adn mitocondrial en el rol de los asiticos en la colonizacin europea (http://revistaorientalia. blogspot.com/2007/08/nuevos-estudios-asignarian-un-nuevo-rol.html)

Fuentes y contribuyentes del artculo

Fuentes y contribuyentes del artculo

Genoma mitocondrial Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=58812669 Contribuyentes: AngelHerraez, Aracne, BetoCG, BlackBeast, Bsea, Canoa112, Comae, Cookie, Csoliverez, Damifb, Dav7mx, Diegopisano, Domaniom, El javo, Frutoseco, Furado, GermanX, Grillitus, Heavyrock, Hidoy kukyo, IM.Medina, Ian Streeter, Isha, Jkbw, Joseaperez, Julianortega, Kordas, Lauranrg, Locutus Borg, Madaluc, Maft08, Matdrodes, Maulucioni, Moriel, Mortadelo, Nosce, Opinador, Paintman, Piteco1973, Pixeltoo, Racso, Retama, RoRo, Tano4595, Tay, Tiyoringo, UPO649 1011 npretor, Veltys, WABBAW, XanaG, Xenoforme, Youssefsan, Zdena Porras, 75 ediciones annimas

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