Evolucin molecular

Jos Mara Eirn Lpez

The Dark Fly Rises

27/07/12

Nuestro material hereditario sufre alteraciones constantemente, bien de forma espontnea (mutaciones aleatorias) o bien inducidas por condiciones ambientales. Conjuntamente, dichas alteraciones constituyen una amenaza muy seria para el buen funcionamiento de cada una de nuestras clulas. Aunque prcticamente todas estas mutaciones son prontamente reparadas (gracias a la gran eficiencia de los mecanismos de reparacin que nuestro DNA posee), una pequea fraccin escapa al control reparador de nuestras clulas. Si bien algunas de estas mutaciones no causan alteraciones que puedan ser apreciadas en la apariencia externa normal de un organismo (su fenotipo), otros cambios resultan en modificaciones evidentes de rasgos morfolgicos, reproductivos, metablicos y comportamentales, entre muchos otros. La responsabilidad sobre el destino de estos nuevos mutantes recae en la seleccin natural, es decir, estos nuevos mutantes sern favorecidos por dicho proceso si poseen alguna ventaja sobre el fenotipo normal original. En otras palabras, podrn ser ms eficientes a la hora de conseguir alimento, desarrollarse, aparearse y, sobre todo, procrear. No debemos olvidar que la ventaja selectiva de estos mutantes consiste en su capacidad para tener un mayor nmero de descendientes y por tanto, transmitir sus genes mutantes a la descendencia en mayor proporcin que los genes de individuos no mutantes. As, generacin tras generacin el nmero de genes mutantes ser cada vez mayor, llegando a desplazar completamente a los genes normales en la poblacin gracias a un proceso de seleccin natural.

Representacin del proceso de seleccin natural favoreciendo a un mutante ventajoso sobre la forma salvaje (normal). A lo largo de suficientes generaciones, la seleccin propiciar que el mutante acabe desplazando completamente a la forma salvaje menos adaptada a las condiciones ambientales.

Precisamente, uno de los factores clave en el proceso de seleccin natural son los factores ambientales. Por ejemplo, en condiciones de sequa, aquellas plantas genticamente preparadas para

sobrevivir con poca agua tendrn una ventaja selectiva y sern favorecidas por la seleccin natural. Al contrario, en condiciones de plenitud de agua, aquellos genes que proporcionan una mejor adaptacin a condiciones de sequa no sern especialmente relevantes, perdiendo el favor del proceso selectivo y pudiendo ser desplazados por otras variantes mejor adaptadas al medio. Un ejemplo muy similar es el que precisamente ilumin a Charles Darwin acerca de la importancia de la seleccin natural. Se trata por supuesto de la forma del pico en los pinzones de las Islas Galpagos, adaptados a diferentes tipos de frutos o ambientes en los que conseguir alimento.

Pinzones de las Islas Galpagos con diferentes morfologas de pico, adaptadas para obtener alimento de forma eficiente en diferentes ambientes. Dichos "fenotipos" provienen de mutaciones genticas que fueron favorecidas por la seleccin natural.

Desde el comienzo del estudio de la evolucin de los seres vivos ha existido un intersespecial por observar el proceso de evolucin en accin, tanto a nivel fenotpico como a nivel molecular. Desgraciadamente, y dada la lentitud del mismo, los ejemplos de evolucin en accin se limitan casi exclusivamente a organismos con tiempos de generacin muy cortos como virus y bacterias. Es precisamente esta limitacin la que dota al ejemplo que referiremos a continuacin de un gran atractivo para comprender los mecanismos que subyacen a la evolucin de las especies. Este trabajo experimental y sus resultados (PLoS ONE 7(3):e33288) han levantado una inusitada expectacin, con casi 200,000 accesos a su contenido en la web de esta revista en poco ms de tres meses. Tambin ha hecho correr ros de tinta en medios de comunicacin especializados y generales, precisamente por la peculiaridad de sus condiciones as como por el tiempo que ha tardado en ser llevado a cabo. Podemos adelantar su objetivo en una pregunta como la siguiente: cmo seran los hombres y mujeres de una poblacin que ha vivido en total oscuridad durante 30,000 aos?. La novela de H.G. Wells La Mquina del Tiempo (llevada al cine en el clsico de 1960 protagonizado por Rod Taylor) nos ofrece una

respuesta. Como consecuencia de la ausencia de luz, la evolucin habra transformado a estos humanos en seres plidos y con un sentido de la visin prcticamente ausente (la funcin de los genes que producen pigmentos en piel y ojos habra dejado de ser esencial y por tanto su funcin habra desaparecido de la poblacin); tambin les habra llevado a adoptar el canibalismo como modo de alimentacin (dado que la ausencia de luz no permitira el crecimiento de vegetales y por tanto de ningn otro tipo de alimento). Del mismo modo estos individuos se habran convertido en seres despiadados, si bien el papel de la seleccin natural es en este aspecto incierto.

Pster promocional de la pelcula "The Time Machine" (1960), en la que la ficcin refleja la evolucin de los seres humanos en un ambiente sin luz.

El experimento en cuestin no se ha llevado a cabo (obviamente) ni con seres humanos ni ha durado decenas de miles de aos. En su lugar, se ha valido del organismo histricamente ms importante para el estudio de la gentica, la mosca de la frutaDrosophila melanogaster. Su objetivo, estudiar la evolucin del conjunto de genes (genoma) de una poblacin de moscas en completa oscuridad durante aproximadamente 57 aos o lo que es lo mismo, 1,400 generaciones. Para que nos demos cuenta de la magnitud de dicho trabajo, 1,400 generaciones en el caso de seres humanos equivaldran a un perodo de tiempo cercano a 30,000 aos. Este estudio constituye un anlisis experimental de la evolucin de los genes de estas moscas, especialmente aquellos potencialmente relacionados con la presencia/ausencia de luz. El origen de este experimento se remonta al ao 1954, en el que el investigador Syuichi Mori de la Universidad de Kyoto recolect huevos de moscas de la fruta y los deposit en recipientes cerrados y cubiertos con tela oscura para evitar el paso de la luz. Desde aquel momento hasta el presente, estas moscas han sido criadas generacin tras generacin en ausencia de luz. Tras la muerte del Dr. Mori, sus compaeros de laboratorio tomaron su relevo al mando de dicho

experimento hasta el momento actual, en el que las tecnologas de secuenciacin de DNA de nueva generacin son capaces de darnos informacin pormenorizada sobre el genoma completo de organismos en pocas semanas.

Trabajo original en el que se describen los resultados de los experimentos en ausencia de luz con el linaje de moscas Dark-fly.

De este modo, en 2012 el equipo liderado por el Dr. Naoyuki Fuse en la Universidad de Kyoto decidi tomar algunas de las moscas de la poblacin en oscuridad (Dark fly), observar su fenotipo y compararlo con el de moscas salvajes no sometidas a ausencia de luz. El resultado: externamente, las moscas Darkfly tienen ojos normales (ni ms pequeos ni atrofiados) y conservan su reloj biolgico (sus procesos fisiolgicos todava estn adaptados al da y la noche). Cul ha sido entonces el efecto que han tenido estos 57 aos de oscuridad?. En primer lugar las moscas Dark-fly muestran quetas (unos pequeos pelillos con funcin sensorial) ms largos que las moscas salvajes, lo que podra estar relacionado con una mayor dependencia de este sentido en condiciones de oscuridad donde la visin no es eficaz. Del mismo modo, las moscas Dark-fly parecen ser ms frtiles. Sin embargo, ambos rasgos podran ser tambin efecto del azar o simplemente de la endogamia en moscas Dark-fly.

Externamente, las moscas Dark-fly (derecha) son similares a los ejemplares salvajes (izquierda) criados en condiciones normales.

Para conocer exactamente qu alteraciones son exclusivas de las moscas Dark-fly como consecuencia de la ausencia de luz, El Dr. Fuse y sus colaboradores secuenciaron el genoma Dark-fly completo y compararon, uno a uno, cada uno de los millones de nucletidos que componen su DNA con el genoma de moscas salvajes. Identificaron de este modo numerosas mutaciones genmicas, incluyendo un total de 220,000 cambios de un nucletido por otro diferente y 4,700 inserciones o eliminaciones de segmentos de DNA. El anlisis de la funcin de estos cambios revel que muchos de ellos se haban producido en genes que podran estar potencialmente involucrados en la percepcin de la luz, as como en mecanismos de detoxificacin dependientes de la luz. Precisamente, una de las hiptesis que propone este estudio es que las moscas Dark-fly evolucionaron para llevar a cabo dicha detoxificacin (romper toxinas perjudiciales para el organismo) sin la ayuda de la luz.

Distribucin especfica de mutaciones a lo largo de los cromosomas de moscas salvajes (azul), moscas Dark-fly (rojo) y mutaciones comunes (verde) en ambas poblaciones de moscas.

Los resultados de este estudio ponen de manifiesto que 1,400 generaciones de oscuridad no son suficientes para convertir a estas moscas en seres de las cavernas, sin ojos y plidos. Parece que el proceso evolutivo ha actuado muy tmidamente sobre la apariencia externa de las mismas. Sin embargo, el estudio del genoma de estas moscas Dark-fly ha revelado que los cambios han sucedido de forma muy abundante en su DNA, y que la seleccin natural ha ejercido su funcin sobre ellos. Este estudio abre las puertas a una nueva generacin de anlisis acerca de la relacin entre mutaciones genmicas y adaptacin al medio ambiente. Del mismo modo, tambin sobre el estudio de la evolucin en accin mediante el anlisis de las mutaciones identificadas en estas moscas de las cavernas y sus posibles consecuencias funcionales en la infinidad de procesos regulados por la luz en los seres vivos.