ALTERAES CROMOSSMICAS

Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossmica pode alterar o nmero, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomos (o material gentico de um cromossomo pode unir-se ao de outro cromossomo).

Aneuploidias ocorre quando durante o processo de meiose, na formao dos gametas, no ocorre disjuno de cromossomos homlogos, e desta forma, os gametas formados podem apresentar cromossomos a menos, ou a mais. a) Monossomia - um dos gametas participantes da fecundao apresenta um cromossoma a menos. * Sndrome de Turner: baixa estatura, mal desenvolvimento do ovrio e dos caracteres sexuais secundrios, pescoo alado e m formao artica. b) Polissomia - um dos gametas participantes da fecundao apresenta um ou dois cromosomas a mais. * Sndrome de Down (47, XX, 21) ou trissomia do 21: retardo mental (baixo QI), mega palpebral, prega membranosa na mo, inflamao das plpebras e m formao cardaca.

ANOMALIAS CROMOSSMICAS
Trissomias Sndrome de Down (21), Sndrome de Edwards (18), Sndrome de Patau (13), Trissomia 9, Sndrome de Warkany (8), Sndrome do olho de gato (22), Trissomia 22, Trissomia 16

Monossomias autossmicas/delees Sndrome de Wolf-Hirschhorn (4), Cri du chat (5), Sndrome de Angelman/Sndrome de PraderWilli (15), Sndrome de Miller-Dieker/Sndrome de Smith-Magenis (17), Sndrome da deleo 22q11.2 (22)

Ligadas ao X/Y Monossomia: Sndrome de Turner (XO)

Trissomia: Sndrome do triplo X (XXX), Sndrome de Klinefelter (XXY), Sndrome XYY, Outros caritipos: XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY

Translocaes Cromossomo Filadlfia, Linfoma de Burkitt

Outras Sndrome do X frgil, Disgenesia gonadal (Disgenesia gonadal mista)

SNDROME DE DOWN A sndrome de Down (trissomia 21, mongolismo) uma alterao cromossmica que provoca atraso mental e anomalias fsicas. D-se o nome de trissomia presena de um cromossomo adicional que se junta a um par de cromossomos. A trissomia mais freqente num recm-nascido a trissomia 21, embora se possam produzir outras. Aspecto da pessoa com Sndrome de Down A trissomia 21 responsvel por cerca de 95% dos casos de sndrome de Down. A sndrome de Down acontece em 1 a cada 700 recm-nascidos, mas o risco varia segundo a idade da me. Em alguns casos, o cromossomo 21 adicional provm do pai. Na sndrome de Down atrasa-se tanto o desenvolvimento fsico como mental. As crianas com esta sndrome costumam ser sossegadas, raramente choram e tm os msculos um pouco flcidos. O coeficiente intelectual (CI) mdio de uma criana com sndrome de Down aproximadamente 50%, comparando com o CI mdio normal, que 100%. As crianas com esta sndrome tm a cabea pequena, a cara larga e achatada, os olhos vesgos, o nariz curto e a lngua grande. As orelhas so pequenas e a sua localizao baixa. As mos so curtas e largas, e os dedos so curtos. Existe um espao visvel entre o primeiro e o segundo dedo do p. Aproximadamente 35% das crianas com sndrome de Down tm defeitos do corao. As crianas com sndrome de Down correm um maior risco de contrair doenas do corao e leucemia. Tm tendncia para sofrer de problemas nos ouvidos e de viso. Muitas pessoas com sndrome de Down apresentam sintomas como perda de memria, mudana de personalidade e maior deteorizao quando chegam aos 30 anos (perda de memria, maior deteriorao da inteligncia e mudana de personalidade). As pessoas com esta sndrome geralmente morrem cedo.

SNDROME DE DELEO OU CRI DU CHAT Em algumas crianas pode faltar parte de um cromossomo. Um exemplo disso a rara sndrome do cri du chat (sndrome do miado). As crianas com esta sndrome tm choro agudo que se assemelha muito a um miado. Este som nota-se imediatamente depois do nascimento e dura vrias semanas. O beb afetado por esta sndrome costuma ter pouco peso ao nascer e uma cabea pequena, alm de uma cara assimtrica e uma boca que no se fecha bem. Alguns bebs tm cara redonda com os olhos separados. O nariz pode ser achatado e as orelhas, que tm uma forma anormal, esto numa posio mais baixa do que habitual. O pescoo pode ser curto. Podem apresentar dedos de palmpede. provvel que apresentem defeitos do corao. No geral, o beb parece flcido. O seu desenvolvimento fsico e mental muito escasso. Apesar destas deficincias, muitas crianas com a sndrome do cri du chat sobrevivem at idade adulta. Existe outra sndrome de deleo, denominada sndrome 4p, extremamente rara. O atraso mental profundo. Podem existir vrios defeitos fsicos. Muitas crianas afetadas por esta sndrome morrem durante a infncia. As poucas que sobrevivem at aos 20 anos ficam gravemente incapacitadas e correm srios riscos de desenvolver infeces e epilepsia.

SNDROME DE TURNER A sndrome de Turner uma doena que afeta mulheres que no tm, parcial ou completamente, um dos cromossomas X. A sndrome de Turner afeta 1 de cada 3000 recm-nascidas. Muitas que sofrem desta sndrome apresentam um inchao nas costas das palmas das mos e na parte superior dos ps. A parte posterior do pescoo costuma estar inchada ou podem notar-se umas pregas de pele flcida. A mulher com a sndrome de Turner baixa, tem o pescoo unido aos ombros mediante uma extensa poro de pele e uma linha de nascimento do cabelo muito baixa na parte posterior do pescoo. Tem as plpebras cadas, um peito muito largo com mamilos muito separados e muitos sinais pretos na pele. Os quartos dedos das mos e dos ps so curtos e as unhas esto pouco desenvolvidas. No tem perodos menstruais e as mamas, a vagina e os lbios esto pouco desenvolvidos. Os ovrios no costumam conter vulos. A parte inferior da aorta pode ser estreita, o que pode causar hipertenso arterial. So freqentes os defeitos nos rins e pequenas inflamaes dos vasos sanguneos. Em certos casos, os vasos sanguneos anormais do intestino rebentam e produzem hemorragias. Muitas mulheres com a sndrome de Turner tm dificuldades para orientar-se em relao ao espao. Em geral, tm maus resultados em aspectos que requerem destreza e nos clculos, embora os

resultados nas provas de inteligncia sejam normais ou superiores ao normal. Raramente existe atraso mental.

SNDROME DO TRIPLO X As mulheres com trs cromossomos X tm essa sndrome. Aproximadamente 1 em cada 1000 bebs sofre esta doena. As mulheres com trs cromossomos X costumam ser menos inteligentes do que os seus irmos ou irms normais. A sndrome, por vezes, causa esterilidade, apesar de algumas mulheres com a sndrome do triplo X terem dado luz crianas fisicamente normais, com cromossomos tambm normais. Identificaram-se casos raros de bebs com quatro e inclusive cinco cromossomos X. O risco de atraso mental e anomalias fsicas aumenta na proporo do nmero de cromossomos adicionais.

SNDROME DE KLINEFELTER Os rapazes nascem com um cromossomo X a mais. Esta anomalia cromossmica (XXY), relativamente freqente, afeta 1 em cada 700 recm-nascidos rapazes. Embora as suas caractersticas fsicas possam variar, as crianas com essa sndrome so, geralmente, altas e com aspecto aparentemente normal. A sua inteligncia normal, mas muitos tm dificuldades na fala e na leitura. No geral, melhoram com uma terapia que corrija a sua maneira de falar e a linguagem. A puberdade costuma comear na idade adequada, mas os testculos continuam pequenos. Os rapazes afetados costumam ser estreis. O crescimento da barba costuma ser escasso e as mamas podem desenvolver-se um pouco. Alguns rapazes melhoram com um tratamento de hormonais masculinas, dado que favorece a densidade ssea e desenvolve uma aparncia mais masculina.

SNDROME XYY Na sndrome XYY, um beb do sexo masculino nasce com um cromossomo Y a mais. Os rapazes com esta anomalia tm tendncia a ser altos e a ter dificuldades na linguagem. No passado acreditava-se que a sndrome XYY provocava um comportamento agressivo ou violento, mas essa teoria foi rejeitada. SNDROME DO CROMOSSOMA X FRGIL O atraso mental afeta os homens mais frequentemente do que as mulheres, porque o cromossomo X pode ter genes recessivos do atraso mental que nas mulheres costuma estar equilibrado por um gene normal no outro cromossomo. Uma anomalia em que os genes recessivos esto presentes denominada sndrome do cromossoma X frgil. Nesta sndrome, que a causa mais frequente de atraso mental depois da sndrome de Down, o cromossomo X anormal.

Os sintomas da sndrome incluem atraso mental, orelhas grandes e afastadas da cabea, queixo e fonte salientes e testculos grandes (que s se nota depois da puberdade). Alguns homens com esta sndrome so totalmente normais, enquanto algumas mulheres com os genes recessivos tm um aspecto normal, mas tm atraso mental. A presena da sndrome do cromossomo X frgil pode detectar-se mediante anlises antes do nascimento, mas no se pode saber, independentemente do sexo do beb, se provocar atraso mental.