Anomalas de los cromosomas sexuales El 20% de las muertes de bebs en el perodo perinatal se atribuye a anomalas en los cromosomas durante

el desarrollo causando en ocasiones malformaciones congnitas humanas. Qu son, Cules son las causas? Hay enfermedades asociadas a estas anomalas como: Disgenesia Gonadal, Sndrome de Klinefelter entre otras, es muy importante conocer sobre estas enfermedades. Parte 2. Cualquier alteracin en el nmero y/o en la forma de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica, esta aberracin cromosmica es un error que ocurre durante las primeras divisiones del huevo al inicio del embarazo. Cuando esta alteracin ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor (las madres pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalas cromosmicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Las anomalas relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalas en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayora de las personas afectadas llevan una vida relativamente normal. DEFINICIN Anomalas cromosmicas sexuales son defectos genticos que generalmente se producen una alteracin o duplicacin y/o perdida de los cromosomas sexuales. CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS SEXUALES El conocimiento de los motivos de malformaciones congnitas es de importancia clnica porque cerca del 20% de las muertes en el perodo perinatal se atribuye a anomalas mayores en el desarrollo. La ectiologa o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratologa. Las causas de las malformaciones congnitas humanas Factores genticos: (aberraciones cromosmicas y defectos de un solo gen). Factores ambientales: ( drogas, alcohol, agentes qumicos, infecciones y otras enfermedades maternas). 3.3 Herencia multifactorial: (interaccin de mltiples genes en diferentes posiciones con uno o ms factores ambientales). CLASIFICACIN Podemos clasificarlas en dos tipos: 1. 2. Alteraciones en el nmero de cromosomas Alteraciones en la estructura del cromosoma

Alteraciones en el nmero de cromosomas Las aberraciones numricas o anomalas de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la divisin celular llamado falta de la disyuncin. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosmico no se pueden desunir. Durante la anafase de la divisin celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma clula hija. La falta de disyuncin puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones del huevo. Las anomalas numricas en las anomalas cromosmicas sexuales implican la prdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la prdida de cromosomas tiene mayor repercusin en un individuo que la ganancia, aunque sta tambin puede tener consecuencias graves. Dentro de las aneuploidas sexuales podemos distinguir a las siguientes: Trisomas sexuales: es un transtorno comn que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos fsicos caractersticos en los lactantes o nios. Las trisomas son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra Sndrome de Klinefelter, XXY Sndrome del triple X, XXX (Llamado sndrome del super hembra) Sndrome del doble Y, XYY (Llamado sndrome del superhombre)

Monosomas sexuales: Las clulas que han perdido un cromosoma sexual Sndrome de Turner, XO

 Polisomas sexuales: XXXY XXXX Otras

Alteraciones estructurales Las aberraciones de la estructura cromosmica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitucin en una combinacin anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiacin ionizante, infecciones virales, drogas y agentes qumicos. Aunque se han detectado muchas anomalas cromosmicas estructurales, las nicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversin (aberracin cromosmica en la cual un segmento de cromosoma se revierte de extremo a extremo) y traslocacin (la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay prdida de DNA y el individuo es normal. Sin embargo los nios que tienen esta aberracin cromosmica balanceada, pueden ser anormales. La prdida de una porcin de cromosoma que sigue a una ruptura cromosmica se denomina supresin. La anomala cromosmica estructural que resulta, carece de la informacin gentica que se encuentra en el fragmento perdido. Dentro de las alteraciones relacionadas a los cromosomas sexuales podemos mencionar: La oligospermia o la azospermia.- estn asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regiones donde estn situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero. Sndrome de Klinefelter El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. Gentica El sndrome de Klinefelter o disgenesia de los tbulos seminferos se considera la anomala cromosmica ms comn en los humanos, presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea.El sndrome de Klinefelter es considerado la causa ms frecuente de hipogonadismo hipergonadotrpico. Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las clulas de Sertoli y propusieron que adems en estos pacientes haba una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentracin de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina. En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en pacientes con sndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableci que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiolgico fundamental. [editar] Manifestaciones No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:

Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea Dismorfia facial discreta Alteraciones dentarias En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales.

Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminucin de la libido Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin Lentitud, apata. Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Falta de autoestima.

El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.1 2 Rasgos fsicos Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centmetros ms altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayora de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha sido identificado por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo durante el anlisis gentico, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados. [editar] Comportamiento caracterstico Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.1 5 6 7 8 9 10 11 En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jvenes tenan un problema de aprendizaje.12 Como los nios con sndrome de Klinefelter (XXY) y las nias con sndrome del triple X (XXX), la puntuacin de cociente intelectual de jvenes con 47,XYY es en promedio 1015 puntos por debajo de sus hermanos.5 7 8 10 Es importante resaltar que esta variacin tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre nios de la misma familia.5 En 14 diagnsticos prenatales que arrojaron 47,XYY de nios de familias con alto estatus socioeconmico, el CI disponible para 6 jvenes estuvo en rangos entre 100147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenan mejor desempeo acadmico, en un caso el desempeo fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.13 El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento tambin son posibles.7 11 La agresin no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.1 5 7 8 9 Causa El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula de su cuerpo.11 14 En algunos casos, la adicin del cromosoma Y extra resulta de la no disyuncin durante la divisin celular postcigtica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico gentico (mosaicismo).11 14 Incidencia Cerca de 1 de cada 1.000 nios nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.1 7 10 Primer caso El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 aos, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tena una hija con sndrome de Down.15 Sndrome del triple X El sndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes. Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el sndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.. Rasgos fsicos

En las super-mujeres, las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles). Se convierten en lo vulgarmente llamadas "superwomans" (sper mujeres), con rasgos de gigantismo y masculinos. Rasgos mentales y etolgicos De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el sndrome 47, es uno de los que se asocian ms con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela. En un pequeo estudio llevado a cabo en 11 nias que fueron diagnosticadas con sndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se desarrollaban, se descubri que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeo grupo que fue estudiado, una de ellas asisti a la universidad. Sindrome de Schmid-Fraccaro o del ojo del gato Nombre de la enfermedad y sinnimos El sndrome del ojo de gato es una enfermedad cromosmica extremadamente rara. Tambin se denomina Sndrome de Schmid Fraccaro o Duplicacin Invertida del Cromosoma 22, o Trisoma Parcial del Cromosoma 22. Causas-Etiologa El sndrome del ojo de gato se debe a la existencia de una trisoma o tetrasoma parcial del cromosoma 22. Las personas con una trisoma tienen un cromosoma extra en uno de los pares normales, mientras que las personas con una tetrasoma tienen dos cromosomas extra en uno de los pares normales. Los fetos con trisomas o tetrasomas completas no suelen llegar vivos al nacimiento. El diagnstico se realiza por anlisis cromosmico. Datos relevantes Clnicamente presenta oligofrenia (retraso mental moderado), microcefalia, micrognaca, orejas de implantacin baja, apndices preauriculares, anomalas oculares coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo este alteracin induce a la denominacin del sndrome como Sndrome de ojo de gato), microftalma (ojos anormalmente pequeos) o anoftalma (falta congnita de los ojos), atresia (oclusin de una abertura natural), imperforacin anal, fstula (comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal), y malformaciones genitourinarias (fstula recto-vaginal), cardiacas, y esquelticas.

Sndrome de XXXX-48 (tambin llamado tetrasoma X, X cudruple, o 48-XXXX) es una rara aberracin cromosmica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la condicin normal. Esta afeccin se da slo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes. Esta anomala fue descrita por primera vez en 1961, y desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo. Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura mdica. Causas y diagnstico La tetrasoma X es una aneuploida cromosmica, lo que significa que surge de un defecto en la meiosis. Esto puede ocurrir cuando los dos cromosomas homlogos X no se separar durante la formacin del vulo. Su diagnstico se basada en los sntomas presentes en el individuo y se confirma a travs del estudio del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X. Sntomas Los sntomas de la tetrasoma X son muy variables, que van desde relativamente leves a graves. Fsicamente, los pacientes tienden a tener rasgos faciales distintivos como pliegues epicnticos, puente nasal plano, fisuras palpables, deformacin del tercio medio hipoplsico, boca pequea, fisura de arco alto o paladares, retraso o ausencia de dientes, o los defectos del esmalte. La mayora tambin han sido reportados por ser ms obesos y ms altos. Muchos de ellos tambin muestran conjuntos de rganos deformados y el tono muscular anormal, incluidos los conjuntos de hipotona y soltura en las caderas. Tambin pueden estar presentar problemas esquelticos como curvaturas anormales de la columna vertebral. En trminos de inteligencia, los hallazgos clnicos sugieren que el cociente intelectual disminuye de 10 a 15 puntos por cromosoma X extra. En consecuencia, la media de las puntuaciones de IQ de los pacientes tienen entre 60 y 70.2008[cita requerida] En su desarrollo, a menudo los pacientes muestran leves retrasos en las reas de desarrollo del habla y la articulacin, lenguaje de expresin y la comprensin, lectura y habilidades. Los retrasos en el desarrollo motor tambin estn presentes, caminando con edades comprendidas entre 16 meses a 4,5 aos. Alrededor del 50% de los pacientes sometidos a la pubertad normalmente, mientras que el otro 50% experiencias no la pubertad, la pubertad parcial sin caractersticas sexuales secundarias, o completar la pubertad con irregularidades menstruales y / o la menopausia temprana (posiblemente tan pronto como los adolescentes). En la historia de la humanidad mdica, desde hace dos dcadas en EE UU hubo cuatro informes sobre embarazos con trisoma XXX, dos malformaciones con labio leporino y paladar hendido, uno con trisoma 21, un muerto con onfalocele y uno con Cri Du Chat (maullido del gato).[cita requerida]En trminos de sistemas de rganos internos, Los enfermos pueden tener alguna enfermedad anormal de visin, audicin, los sistemas circulatorio, motor. los riones o sistema nervioso. Trastornos del ojo incluir la miopa, nistagmus, coloboma, microphthalmus, o hipoplasia del nervio ptico. En trminos de audiencia, los pacientes son ms propensos a infecciones del odo, obstruccin de sonido, o alteraciones nerviosas. Varios defectos cardacos Tambin se ha informado, entre ellos el defecto de la zona ventricular / defectos del septo auricular, atresia, hipoplasia del corazn, sndrome del Corazn externo derecho, conducto arterioso persistente, y conotruncal o defectos valvulares cardacas. estos tambin parecen ser ms propensos a la incautacin de actividad, aunque no se ha documentado anomalas en la funcin cerebral o cuando se analiza la estructura mediante un EEG o RM (resonancia magnetica). Tratamiento y pronstico El pronstico general para las nias con tetrasomas es relativamente bueno. Debido a la variabilidad de los sntomas, algunas nias son capaces de vivir con normalidad, mientras que otras necesitan atencin mdica durante toda su vida. Tradicionalmente, el tratamiento del tetrasoma X ha sido la gestin de los sntomas y el apoyo para el aprendizaje. La mayora de las nias se encuentran en tratamiento con estrgenos para inducir el desarrollo de mama, detencin del crecimiento longitudinal, y estimular la formacin de hueso para prevenir la osteoporosis. Discurso, ocupacional y terapia fsica tambin puede ser necesaria dependiendo de la gravedad de los sntomas.