Gentica: sistema ABO, sistema RH, heranas ligadas ao sexo

Sistema ABO
O tipo sanguneo em humanos condicionado por alelos mltiplos. So quatro os tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um destes tipos caracterizado pela presena ou ausncia de aglutinognio, nas hemcias, e aglutinina, no plasma sanguneo.

Os aglutinognios so substncias encontradas na membrana plasmtica das hemcias e que funcionam como antgenos quando introduzidos em indivduos que no os possuam. Existem dois tipos de aglutinognios: A e B. As aglutininas so substncias presentes no plasma sanguneo e que funcionam como anticorpos que reagem com antgenos estranhos. Existem dois tipos de aglutininas: anti-A e anti-B.

Os aglutinognios e as aglutininas presentes nos tipos sanguneos humanos so os seguintes:

O contato entre um aglutinognio e sua aglutinina correspondente provoca a aglutinao do sangue. Assim, indivduos com sangue Tipo A no podem doar sangue para indivduos do Tipo B, e vice-versa. Indivduos do Tipo AB podem receber sangue de qualquer grupo. J os do Tipo O podem doar para qualquer grupo. Trs genes situados num mesmo locus cromossmico (alelos mltiplos) condicionam o tipo sanguneo em humanos: IA, IB e i. IA e IB so dominantes em relao a i, porm no apresentam dominncia entre si. Os possveis gentipos para os quatro tipos sanguneos so:

Sistema RH
Indivduos com sangue Rh+ possuem o fator Rh em suas hemcias e apresentam aglutinao do sangue quando entram em contato com anticorpos anti-Rh. Aqueles que no possuem o fator Rh em suas hemcias so chamados Rh- e no apresentam reao de aglutinao quando em contato com anticorpos anti-Rh. Quando um indivduo Rh- recebe sangue Rh+, ele passa a produzir anticorpos anti-Rh. O sistema Rh determinado por um par de genes alelos com dominncia completa. O alelo R dominante e o r recessivo. Assim os possveis gentipos para o sistema Rh so:

A eritroblastose fetal uma doena que pode ocorrer quando mes Rh- geram filhos Rh+. Nestes casos, pequenos vasos da placenta se rompem e h passagem de sangue do filho para a me. Em resposta, o sangue da me passa a produzir anticorpos anti-Rh. Numa prxima gravidez, se o filho for Rh+, os anticorpos maternos iro atacar as hemcias do feto, provocando a doena.

Heranas ligadas ao sexo

O daltonismo e a hemofilia so exemplos de doenas humanas ligadas ao cromossomo X. So causadas por genes situados no cromossomo X em sua regio homloga ao cromossomo Y. Portanto, nos homens basta um gene recessivo para a manifestao da doena; nas mulheres, necessria a presena de dois genes recessivos.

1. Daltonismo

O daltonismo provoca alteraes na percepo de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde. determinado pelo gene recessivo d situado no cromossomo X. O alelo D codifica para a viso normal. Assim, temos os seguintes gentipos em humanos:

Portanto, o daltonismo mais frequente em homens do que em mulheres, uma vez que para estas apresentarem o problema a condio de homozigoto recessivo necessria. Isso s ir ocorrer se a mulher for filha de um pai daltnico e de uma me daltnica ou normal, portadora, que lhe transmita o gene d. J no caso dos homens, basta a presena de um nico gene recessivo d.

2. Hemofilia A hemofilia uma doena que provoca alteraes na coagulao sangunea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes. determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulao normal. Assim, temos os seguintes gentipos em humanos:

Assim como o daltonismo, a hemofilia mais comum em indivduos do sexo masculino devido necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestao da doena. Apenas as mulheres com gentipo homozigtico recessivo apresentam o problema.