GENETIKA

STIKIP PGRI BANJARMASIN DOSEN PENGAMPU HEPTA KUSWOYO. SPd. SEMESTER VII PROGRAM STUDY BIOLOGI SEBELUM MEMPELAJARI MATERI KULIAH INI, BUKU WAJIB YANG HARUS DIBACA DIANTARANYA : 1. Genetika manusi,Gajah Mada University Press,Ir.Suryo,oktc 2005 2. Dasar-dasar Genetika,Anna C.pai,Erlangga,1992. 3. Gentika, ursula Goodenough, Erlangga,1984. 4. Genetika,Gajah Mada University Pres,Ir.Suryo,1986. 5. Sitogenetika,Gajah Mada University Press,H. Suryo, 1995.

SEKILAS INFO TENTANG GENETIKA Genetika adalah ilmu pengetahuan dasar dalam usaha penyediaan bibit tanaman maupun ternak yang unggul dalam bidang pertanian dan perternakan, dibidang kedokteran dalam hal ini lingkup ilmu genetika sangat luas membahas masalah peranan kromosom, pewarisan sifat genetik dan antropologik, terjadinya cacat mental dan fisik yang disebabkan oleh kromosom. Timbulnya penyakit akibat kesalaha metaboisme bawaan,respon tubuh terhadap obat, tranplantasi, penyakit autoimun dan golongan darah, keturunan pada kanker,diagnisis kelainan genetik sebelum bayi lahir, identifikasi bayi teryukar ataupun adopsi. Memang sangat sukar dijalankan penelitian genetika dengan obyek manusia adabeberapa alasan diantaranya 1.manusia tidak mau apakah dalam keluarganya terdapat penyakit/kelainan/cacat genetik. 2.penelitian tidak mungkin memeksakan suatu perkawinan untuk kepentingannya 3.suatu keluarga sekarang relatip memilih KB sehingga sulit untuk memperoleh rasio populasi yang diharap. 4.umur manusia yang terlalu panjang,sehingga penelitinya sudah meninggal sebelum hasilnya didapat. 5.jumlah kromosom 46 pada manusia termasuk banyak sehingga teramat sukar diamati dan dihitung.

BAB. 1 PENDAHULUAN BEBERAPA PENDAPAT YANG MENGAWALI HUKUM KETURUNAN 1.Teori Ovisma berpendapat bahwa yang sesungguhnya memiliki sifat keturunan adalah sel telur yang dihasilkan oleh induk betina. Sedangkan sel jantan hanya menghasilkan cairan berfungsi sebagai penggiat perkembangan sel telur 2.Teori Animalkulisma seiring ditemukannya mikroskup para ilmuwan waktu ituberpendapat bahwa didalam cairan yang dihasilkan oleh individu jantan terdapat hawan-hewan kecil, waktu itu disebut animalkulus yang sekarang disebut spermatozoa.ditegaskan dari sel pria inilah sifat dari maklukhidup sedang sel betina hanya sebagai penggiat. 3.Teori preformasi dipelopori oleh Anthonie van leeuwenhoek (1632 1723) swammerdam (1637 1680 ),Bonnet (1720 1793 ) berpendapat bahwa didalam selsperma sudah terbentuk manusia-manusia yang kecil-kecil. Hal ini seiring dengan berkembangnya penemuan mikroskup yang masih sederhana. 4. Teori epigenesis dipeloporo oleh Wolff (1733-1794),Von baer (1792-1880) teori ini menentang teori-teori sebelumnya dengan teorinya bahwa spermatozoa maupun sel telur tidak memiliki susunan sperti teori preformasi ,melainkan sel telur yang sudah dibuahi aleh seperma akan mengadakan pertumbuhan sedikit demi sedikit hingga menjadi individu sempurna. 5.teori pangenesis dikemukakan oleh Carles darwin (1809-1882)dikatakan didalam sel kelamin terdapat tnas-tunas yang akan bekembang setelah sel telur dibuahi sel seperma. 6.Teori plasma benih dikemukakan oleh August weismann (1834-1914) mengatakan gamet tidak dihasilkan oleh jaringan tubuh tetapi oleh jaringan khusus ( yang saat sekarang dikenal sel kelamin ) sehingga jika ada kecacatan pada jaringan tubuh tidak akan diwariskan pada keturunannya. 7.Teori perkawinan silang dikemukakan pertama kali oleh Gregor mendel (1822-1884) Mendel adalah seorang rahib austria disebuah biara kecil kota Brun pada tahun 1857 mulailah mengadakan penelitian dengan mengadakan perkawinan silang beberapa jenis tanaman ercis ( Pisum sativum ) selama kurang lebih tujuh tahun mengadakan pengamatan dan penelitian secara seksama, pada tahun 1865 ia membawa hasil percobaannya pada pertemuan para ahli ilmu pengetahuan alam perlu diketahui pada masa itu untuk menjadi seorang guru seseorang harus mengadakan penelitian dan hasilnya harus dipersentasikan didepan dewa pakar ilmu pengetahuan alam jika hasilnya dapt diterima barulah seseorang itu berhak mengajar dan bila tidak ia tidak diperbolehkan mengajar. Pada tahun 1866 hasil penelitian Mendel dicetak dan disebarluaskan oleh dewan pakar tersebut ke perpustakaan di Eropa dan Amerika akan tetapi pada masa itu abat ke-19 tak seorangpun menghargai penemuan Mendel ini yang dianggap terlalu sepele materi yang diteliti. Baru pada abat ke-20 sekitar th 1900an setelah beberapa ahli Biologi diantaranya De vries dari belanda, Tschermak dari Austria yang bekerja sendiri-sendiri di negaranya masing-masing mengkui kebenaran dari teori Mendel dan menyatakan Gregor Mendel sebagai bapak Genetika.

Alasan Mendel memakai kacang ercis sebagai obyek penelitiannya adalah :

1.tanaman ini memilki umur yang tidak lama, merupakan jenis tanaman setahun,mudah tumbuh dan mudah disilangkan. 2.merupakan tanaman dengan bunga sempurna artinya terdapat benang sari (kelamin jantan) dan putik (kelamin betina) sehingga bisanya dapat mengadakan penyerbukan sendiri, dan persilangan dapat dilakukan dengan bantuan manusia. Penyerbukan sendiri yang berlangsung beberapa generasi akan menghasilkan galur murni yang akan diwariskan pada keturunannya selalu sama. 3.tanaman ini memiliki tujuh sifat yang mencolok. Seperti batang tinggi lawan kerdil. Buah polong warna hijau lawan kuning.bung warna ungu lawan putih.letak bunga pada aksial (sepanjang batang) lawan terminal(pada uung batang).biji yang masak warna kuningn lawan hijau.permukaan biji licin lawan kerut.warna kulit biji abu-abu lawan putih. Sesungguhnya pada jaman mendel belum diketahu tentang istilah Gen.mendel hanya mengunakan istilah faktor penentu untuk menggambarkan adanya faktor keturunan yang diwariskan. Istileh kromosom muncul setelah eksperiman yang dilakukan oleh Wilhelm(1883) menyatakan bahwa kromosom adalah pembawa faktor keturunan. kemudian diperkuat oleh eksperimen T.Boveri dan W.S.Sutton (1902) yang membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom. Sebelum pembahasan lebih lanjut baiknya anda memahami beberapa istilah penting yang berhubungan dengan ilmu genetika khususnya berkaitan dengan penelitian yang dilakukan oleh Mendel: 1.Dominan/fenotif istilah untuk menunjukkan sifat yang muncul dengan mengalahkan sifat lainnya biasanya dilambangkan dengan menuliskan hurup kapital / besar ( misal sifat tinggi muncul mengalahkan sifat kerdil T,B) 2.Resesif/genotif istilah untuk menunjukkan sifat yang tidak muncul/yang dikalahkan biasanya dilambangkan dengan dituliskan dengan huruf kecil (misal t, b ). Stern(1930) berpendapat bahwa genotif dan lingkungan dapat menetapkan fenoti begitu pula sebaliknya fenotif merupakan resultan dari genotif dan lingkungan. 3.Alel adalah anggota dari sepasang gen yang memiliki sifat berlawanan. Contoh T sifat tinggi,t dengan sifat rendah maka ini disebut alae. Tetapi andaikan R adalah gen pembawa sifat warna maka antara TR bukanlah alel. 4.Homozigot adalah individu dengan alel yang sama contoh (TT, tt ) 5.Heterozigot adala individu genganalel yang tidak sama contoh (Tt ) 6.Hibrit adalah perkawinan antar dua individu dengan dua sifat beda. Perbedaan dapat terjadi satu sifat dikenal dengan monohibrit, dua sifat dihibrit dan seterusnya. 7.Parens (P) untuk istilah induk 8.Filius (f) untuk istilah keturunan dari dua induk.

HUKUM-HUKUM YANG DIHASILKAN DARI EXSPERIMEN MENDEL

1.PERKAWINAN MONOHIBRIT ( HUKUM MENDEL I ) Dikenal dengan nama hukum pemisahan gen yang sealel, dalam bahasa inggris disebut the law of segregation of allelic genes Contoh tanaman dengan pohon tinggi disilangkan dengan tanaman pohon rendah (T melambangkan sifat tinggi tanaman t melambangkan sifat rendah tanaman) maka dapat diamati pada papan catur persilangan berikut P
Gamet

:
Tinggi :

TT
T

x
kerdil

tt
t

F1 F1 x F1
Gamet

:
Tinggi

Tt Tt
Tinggi T,t

:
:

Tt
tinggi T,t

F2

:
ianduk jantan indukbetina

T Tt tinggi Tt tinggi

T Tt Tinggi tt kerdil

T t

Dari data diatas diperoleh perbandingan persilangan tiga tanaman dengan batang tinggi dan satu tanaman dengan batang kerdil ( 3 : 1 ) untuk hukum mendel I . Tampak bahwa pada F1 sifat kerdil tidak tampak baru pada F2 sifat kerdil muncul. Beberapa kesimpulan yang dapat diambil dari hukum mendel I ( persilangan mono hibrit adalah : 1.semua F1 adalah seragam. 2.jika dominasi tampak semua, maka F1 memilii fenotip seperti induk yang dominan. 3.pada f1 induk heterizigot akan membentuk gamet maka terjadilah hukum pemisahan alel.sehingga gamet hanya memilii salah satu alel saja. 4.jika dominasi nampak semua maka perkawinan monohibrit menghasilkan perbandingan 3 : 1 ( yaitu tinggi : kerdil ), tetapi menghasilkan perbandingan genotif 1 tinggi homozigot : 2 tinggi heterozigot : 1 kerdil homozigot ) Contoh perkawinan monohibrid pada hewan Perkawinan pada marmut dengan bulu hitam gen dominan (A) yang memnentuka terbentuknya pigmen melanin. dengan marmut bulu putih gen resesif (a) perkawinan induk berbulu hitam dengan berbulu putih akan menghasilkan keturunan F1 yang semuanya heterozigot warna hitam.jika keturunan F1 disilangkan dengan sesama F1 maka akan diperoleh perbandingan genotifnya adalah 1 AA : 2Aa : 1aa Contoh perkawinan monohibrid pada manusia

1.jari lebih ( polydactyli) gendominan (P), sedang alel jari normal resesip (p) 2.seseorang yang dapat merasakan rasa pahit disebut taster ditentukan oleh gen dominan (T),sedang yang tidak dapat merasakan apasaja disebutnontaster ditentukan oleh gen resesip (t) 3.penyakit diabetes militus dengan gen resesif (d) orang yang normal dengan gen dominan (D) Dan masih banyak lagi contoh monohibrit pada manusia mengingat kromosom manusia yang berjumlah banyak. 2.PERKAWINAN DIHIBRIT Untuk menguji asumsinya mengenai unit pewarisan sifat berikutnya (ingat ini hanya asumsi mengingat pada masa itu istilah gen belum ditemukan hingga abat ke duapuluhan) mendel menggabungkan berbagai sifat menjadi satu membentuk galur murni,kemudian melakukan hibridisasi pada tanaman ini memberi kesempatan pada F1 untuk melakukan persilangan secara bebas,dan sekalilagi mencatat rasionya. Contoh dapat diikuti pada percobaan mendel dengan tanaman Ercis, pada bijinya terdapat dua sifat beda, yaitu soal bentuk biji dengan warna biji,kedua sifat beda ini ditentukan oleh gen yang berbeda yaitu B = gen untuk biji bulat b = gen untuk biji keriput K = gen untuk biji kuning k = gen untuk biji hijau jika tanaman ercis bulat- kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman ercis keriput- hijau (bbkk) maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbiji bulat-kuning.maka jika F1 ini dibiarkan bebas melakukan penyerbukan maka akan diperoleh gamet baik jantan maupun betina yang masing-masing dengan kombinasi BK,Bk,bK dan bk,akibatnya pada F2 diperoleh 4 x 4 = 16 kombinasi yang terdiri dari 4 macam fenotip yaitu = bulat-kuning 9/16 bagian bulat-hijau 3/16 bagian keriput-kuning 3/16 bagian keriput-hijau 1/16 bagian perhatikan diagram persilangan berikut ini untuk menujukkan persilangan dihibrit diatas. P
Gamet

BBKKx
BK

bbkk
bk

F1
Gamet

BbKk
BK,Bk,bK,bk

F2 Gamet BK Bk bK bk

F1 BK BBKK BBKk BbKK BbKk

x Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk

F1 bK BbKK BbKk bbKK bbKk bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Berdasar data hasil percobaannya itu mendel menyusun hukumnya yang dikenal dengan HUKUM MENDEL II DISEBUT HUKUM PENGELOMPOKAN GEN SECARA BEBAS ( THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT OF GENES) Hukum ini menyatakan alel memisah secara bebas ketika terjadi pembelahan secara reduksi ( meiosis) pada saat pembentukan gamet. Tabel hubungan antara banyaknya sifat beda, gamet,kombinasi F2,fenotip F2,genotif F2 apabila terdapat dominansi.
Banyaknya sifat beda Macam gamet dari F1 Banyaknya kombinasi dalam F2 Banyaknya fenotif dalan F2 Banyaknya kombinasi persis dalam F1 Banyaknya kombinasi homozigot Banyaknya kombinasi baru yang homozigot banyaknya macam genotif dalam F2

1 2 3 4 Ke-n

2 4 8 16 2n

4 16 64 256 (2n)2

2 4 8 16 2n

2 4 8 16 2n

2 4 8 16 2n

0 2 6 14 2n-2

3 9 27 81 3n

HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL I ( SEGREGASI ) Pemisahan kromosom-kromosom yang homolog sewaktu meiosis melalui pembelahan reduksi pada hakikatnya adalah hal yang mendasari hukum segregasi mendel.gen-gen menentukan sifat tertentu,berada berpasangan karena alel/gen ini berada pada kromosom yang homolog pada lokus yang sama dan kromosom yang homolok ini selalu mengalami pemisahan kedalam sel benih pada waktu meiosis,maka alel itu juga harus berpisah satu dengan yang lain. HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL II ( RONDOM/ PILIH ACAK) Dasar fisik hukum pilih acak akan mudah dimengerti jika kita menempatkan gen-gen pada 2 pasang kromosom dalam sel yang sedang menjalani meiosis. Taham yang penting sebagai dasar pilih acak adalah fase profase akir dan metafase I. Pada fase ini terjadi peristiwa pindah silang. Dari kromosom homolog akan menjadi dihibrit atau dihibrit akan membentuk konfigurasi yang baru. Kedua hal yang mendasari hukummendel ini akan dibahas lebih mendalam pada bab reproduksi sel.

TUGAS UNTUK PERTEMUAN PERTAMA 1).Apa yang dimaksud dengan a.perkawinan resiprok b.backcross c.testcross beri contoh pada 3 soal diatas untuk hukum mendel 1 2).Sebut dan jelaskan penyimpangan penyimpangan yang terjadi pada hukum mendel 3).Seorang lelaki bermata hitam kawin dengan perempuan bermata biru dan mempunyai anak pertama bermata biru. a.bagaimanakah genotip laki-laki itu b.berapa kemungkinannya anak keduanya bermata biru pula. 4).Andaikan seorang laki-laki berambut pirang (m) dan buta warna (c) menikah dengan perempuan berambut hitam (M) dan tidak buta warna (C) tentuka a. berapa pesen anaknya yang mempunyai fenotif sama dengan bapaknya.? b.berapa persen anak-anaknya yang mempunyai genotif MmCc ?

REPRODUKSI SEL Didalam tubuh dikenal ada 2 jenis sel berkaitan dengan pembelahan sel. Sel yang pertama adalah sel tubuh (somatis) dan sel kelamin(gonat) perhatikan tabel berikut ini untuk mempermudah memahami perbedaan diantara dua sel tersebut. Jenis perbedaan Terdapat/letak Sifat pembelahan Hasil akir proses pembelahan Sifat sel anakan Sel somatis Berada di seluruh tubuh kecuali pada kelamin mitosis 2 anak sel baru Bersifat dipoit (2n) Sel kelamin Dijumpai pada sel alat kelamin/testis Meiosis 4 anak sel baru Bersifat hapoit (n)

Makluk yang membiak secara seksual mengenal dua macam pembelahan inti. Yaitu pembelahan biasa (disebut mitosis) dan pembelahan reduksi (meiosis) MITOSIS Pada mitosis,bahan inti sel terbagi sedemikian rupa sehingga dari satu sel dihasilkan dua buah sel anakan yang masing-masing memiliki sifat genetik yang sama. Mitosis terbagi menjadi 5 fase yaitu interfase,profase,metafase,anafase,telofase. 1.Interfase ( inter = antara , phase = tahap ) Pada masa interfasesel tidak mampu mengadakan pembelahan, karena sel harus melakukan pertumbuhan dulu hingga menjadi maksimal ,pada masa petumbuhan ini terjadi 4 fase yaitu : a). Fase G1 ( gap 1) merupakan fase terpanjang dalam tahap pertumbuhan sel,karena terjadi proses biosintesis yang sangat tinggi pembentukan energi untuk melakukan sintesis. b). Fase S (sintesis) dimulainya sintesis DNA untuk mengadakan replikasi (penggandaan) DNA dan terjadi pengemasan benang DNA menjadi kromatida-kromatida yang akan membentuk kromosom. c). Fase G2(Gap 2) fase paling pendek ,fase persiapan menuju fase mitosis d).fase M (mitosis) merupakan fase terpendek dalam siklus sel,yaitu siklus sel membelah membagi menjadi 2 anakan baru, fase mitosis meliputi ( profasemetafase-anafase-telofase ). Perlu di ingat pada interfase ini terbentuk kromatin- kromosom- kromatid. 2.Profase ( pro = sebelum,awal , fase = tahap ) Sel yang mengalami profase atau tahap awal ditandai oleh hilangnya membaran inti,dan benang-benang DNA dan fliston dipadatkan dalam bentuk benang kromosom sehingga dapat dilihat dengan pengamatan menggunakan mikroskup biasa,serta tiap kromosom memiliki sentromer sentromir yang pada proses berikutnya sentromer ini berperan pada pertautan antara kromosom homolok dan pendistribsian kromosom saat pembelahan sel pada metafase akir dan metafase,kemudian menduplikasi diri membentuk pasangan pasangan homolok,yang akirnya tiap pasangan diikat pada sentromernya dengan membentuk dua kromatid.

pada akir profase terbentuk benang benang gelendong(gelendong mitotik) inti pada masing-masing kutup sel yang letaknya berlawanan dimana pembentukan gelendong menyebabkan sel mempunyai orientasi yaitu sentriol merupakan kutup,dan bidang yangmembelah gelendong merupakan ekuator. Profase berakir jika kromosomkromosom berpindah kebidang ekuator sel, kromosom-kromosom bertaut pada seratserat gelendong pada sentromir.

gb. profase 3.Metafase ( meta = perubahan, phase = tahap )

Gb.metafase Pada fase ini semua kromosom bergerak menuju bidang ekuator (bagian tengah sel)dari sel,pada fase ini terjadi perubahan benang kromosom yang memiliki sentromir menjadi pasangan benang kromosom yang terlepas sebagai benang kromosom yang homolok yang tampak berpasangan pada bidang ekuator ,pada akir fasse sentromir membelah dan ujung benang gelendong inti mencape kromosom dan memegang sentromer. 4.Anafase ( ana =naik phase = tahap) Serat gelendong putus diikuti pemisahan sentromir kemudian serat gelendong memendek bergerak menuju kutup sel masing-masing disertai serat itu menyeret kromatid dari tiap kromosom asal.karena kromatid sekarang menjadi benang-benang tunggal dengan sentromer-sentromirnya masing-masing maka kromatid sekarang disebut kromosom.

Gb.anafase

5.Telofase ( telos = akir , phase = tahap ) Karakteristik fase ini adalah suatu sel terdapat 2 kelompok kromosom, tiap kelompok mengandung kromosomyang sama bentuk dan jumlahnya. Diakiri dengan terbentuknya individu baru yaitu terbentuk dinding sel dan inti sel.

Gb.telofase MEIOSIS Mosis merupakan cara pembelahan sel yang khusus,terjadi pada waktu pematangan sel-sel benih,yang membagi kromosom menjadi setengah, oleh karena jumlah kromosom dari satu generasi kegenerasi berikutnya harus selalu tetap maka kromosom dalam gamet harus diproh dan tidak ada sel didalam tibuh kita yang mampu melakukan pembelahan semacam ini kecual sel kelamin saja. Pembelahan meiosis meliputi 2 tahap yaitu meiosis 1 dan meiosis ke 2.Marilah kita ikuti fase-fase yang terjadi pada waktu pematangan sel seperma pada makluk hidup dengan 4 kromosom. A. Meiosis 1 1.Interfase 1 Interfase 1 pada meiosis sama seperti interfase pada pembelahan mitosis 2.Profase 1 Profase pada meiosis 1 berlangsung lama dan amat rumit maka untuk mempermudah mempelajari profase 1 dibagi menjadi 5 stadium a).Leptonema.kromosom diploid yang jumlahnya 4 nampak sebagai benang panjang,tunggal dan tipis. b).Zigonema.keempat benang tersebut saling berdekatan dan membentuk satu pasangan yang disebut sinopsis. c).Pakhinema.kromosommenjadi pndek dan tebal d.diplonema.masing-masing kromosom membelah memanjang sehingga terbentuk kromatid.karena kromosom nya 4 maka disebut tetrat. e).Diakinase.kromatid-kromatid yang tak serupa yang berbeda sentromirnya dapat melakukan persilangan, tempat berlangsungnya persilangan disebut khiasma. Di tempat khiasma ini kromatid akan putus dan segmen dari satu kromatid akan bersambung dengan potongan kromatid yang lain, peristiwa penukaran kromatid semacam ini disebut crossing over.dengan adanya pindah silang terjadilah penukaran gen-gen sehingga terbentuklah kombinasi baru.

3.Metafase 1 Kromosom-kromosom yang berpasangan menempatkan diri di bidang ekuator dari sel,dinding intisel menghilang .kromosom dalam keadaan diploit, dalam arti lain metafase 1 sama pada metafase pada mitosis 4.Anafase 1 Kromosom kromosom bergerak menuju kutup sel yang berlawanan ,anafase 1 ini pun sama dengan anafase pada mitosis 5.Telofase 1 Terbentuk 2 sel anakan baru yang memilii kromosom setengah dari jumlah kromosom sel asalnya. Ini lah yang disebut pembelahan reduksi dimana sel anakan hanya memiliki satu kromosom dari kromosom yang homolog. B.Meiosis 2 1.Fase interfase pada tahap ini hampir-hampir tidak ada. 2.Profase 2 terbentuk gelendong, sentriol sel anak berpindah menuju kutup sel yang berlawanan 3.Metafase 2 Sama seperti metafase 1 dinding inti sel menghilang terbentuk gelendong sintetik,kromosom menempatkan diri pada bidang ekuator.sentromer membelah dan pasangan kromosom homolog(semula disebut kromatid) 4.Anafase 2 Kromosom bergerak menuju kutup sel yangberlawanan. 5.Telofase 2 Ini merupakan fase terakir dari meiosis 2,terbentuk 4 anak inti baru,dengan sebuah kromatid dari tiap tetrad sehingga jumlah kromosomnya haploid,jadi selama pembelahan meiosis 2 tidak terjadi reduksi, melainkan pembelahan biasa.

KROMOSOM
Perhatikan sejarah ditemukannya kromosom berikut ini : -1879( Flemming) ia melihat benda-benda tersebut dijumpai saat sel sedang melakukan pembelahan. -1883 (Roux) yang pertama kali mempunyai dugaan bahwa benda tersebut mempunyai hubungan dengan mekanisme keturunan. -1887 (Benden dan Boveri) menemukan bahwa banyaknya benda itu pada tiap-tiap makluk hidup berbeda tetapi jumlah untuk tiap jenis makluk hidup adalah konstan selama makhluk tersebut hidup. -1888 (Waldeyer) dengan tehnik pewarnan berhasil mengamati benda tersebut dengan jelas dan karena benda tersebut dapat menyerap warna maka diberi nama kromosom ( latin; kroma = warna, soma = tubuh ) jadi istilah kromosom diberikan oleh Weldeyer. -1935 (Morgan) menemukan fungsi dari kromosom yaitu memindahkan sifat-sifat genetik. -1935 (Heitz), 1939 (kuwanda), 1940 (Gritter), 1948 (Kaufmann) memberikan keterangan lebih banya tentang morfologi dari kromosom. Sehingga kromosom didefinisikan struktur berwarna gelap didalam nuklius,berbentuk lurus sperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat warna. MORFOLOGI KROMOSOM. 1. Ukuran dan bentuk kromosom Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda beda berkisar antara 0,2 20 mikron. Pada umum nya semakin dedikit jumlah kromoso pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomya. Pada tiap kromosom selalu ada bagian kromosom yang menyempit tampak lebih terang dari yang lain dan membagi kromosom menjadi duo bagian, bagian itu disebut sentromir. Kromosom berdasar letak sentromir dapat dibagi menjadi beberapa bentuk diantaranya : a). Metasentris jika sentromir terletak pada median 9 ditengah-tengah sentromir sehingga kromosom terbagi menjadi 2 bagian yang sama dan berbentuk seperti hurup V b). Supmetasentris jika sentromir terletak submedian ( kearah salah satu ujung kromosom) sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian lengan yang tidak sama panjangnya ,dan berbentuk seperti huruf J. c). Akrosentris.apabila sentromir terletak subterminal (didekat ujung kromosom)sehinggga kromosom tidak membengkok melainkan lurus seperti batang satu lengan kromosom sangat panjang sedang lengan yang lain sangat pendek. d). Telosentris. Apabila sentromir terletak diujung kromosom,sehingga kromosom hanya memiliki satu lengan saja yang sangat panjang.

Dikenanal ada dua tipe kromosom pada makluk hidup yaitu : 2. Tipe kromosom Dikenal ada dua tipe kromosom pada makluk hidup yaitu a).autosom atau kromosom tubuh yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. b).Seks kromosom ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Lalat buah ( drasophila melanogaster ) mengandung 8 kromosom terdiri dari 6 kromosom autosom 2 kromosom sek.pada manusia memiliki 46 kromosom terdiri dari 44 kromosom autosom dan 2 kromosom sek 3.Penyusun kromosom Kromosom tersusun atas nukleoprotein,persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon dan protamin.dimana pembawa keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu asam Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN)

I. DEOKSI RIBONUKLEAT AKSID ( ADN) Asam nukleat tersusun atas nukleotida, ADN merupakan persenyawaan paling penting pada makluk hidup, yang membawa keterngan genetik dari satu generasi kegenerasi berikutnya,pada abat ke-21 sekarang ini pembahasan tentang ADN merupakan hal yang paling menarik para ahli Biologiawan untuk terus meneliti untuk diambil manfaat bagi kepentingan manusia. Berikut ini sejarah ditemukannya ADN oleh para ilmuwan. -1869 (F.Miescher) pertama kali mengisolasi ADN dari sel spermatozoa dan eritrosit Burung dan menamainya nuklein. -1880 (Fiscer)menemukan didalam nukleat terdapat basa purin dan pirimidin. -1910 (Kossel) menemukan bahwa basa purin terdiri dari guanin dan adenin,sedang pirimidin tersusun dari sitosin dengan timin karena jasanya ini kossel mendapatkan nobel pada tahun1910 -1910 (Levine) menemukan gula 5 karbon dalam ARN.dan gula deoksiribisa didalan ADN.Ia juga menemukan adanya pospat didalam asam nukleat tersebut. -1914 (Robert feulgen) menunjukkan cara pewarnaan pada ADN. -1944 (Averi,Maleod,mccarthy) pertamakali membuktikan bahwa ADN adahubungannya dengan pewarisan sifat. -1947 (Chargaf)mendukung teori levina dengan pembuktian lebih lanjut -1950 (Wilkin dan kawan-kawan) menemukan bahwa jaran antara basa purin dan pirimidin adalah 3,4 A0 (1 angstrom = o,oo1 mikron =0,000001 mm),mereka juga menemukan bahwa model molekul ADN adalah benang dobel berpilin (double helix) penuh terdiri dari 34 Ao .

-1953 (Watson dan crick) mendukung pendapat Wkin dan menunjukkan terjadinya aktifitas dalam ADN. -1957 (Kornberg) membuktikan tentang doubel helix dengan membuat model molekul ADN dalam sel bebas tepatnya pada tahun 1767 membuat molekul ADN dari 6000 nukleotida. ADN terbesar dijumpai dalam nukleus terutama didalam kromosom,mitokondria, plastida dan sentriol. Pada Paramaecium, Tetrahymena,Amoeba proteus,amphibi,pakupakuan molekul ADN terdapat didasar sitoplasma. Banyaknya ADN diukur dengan pikogram ( 1 pg = 10-12 gram) banyaknya ADN konstan dari generasi kegenerasi berikutnya, sebagai contoh pada sel ayam dijumpai ADN seberat 2,5 pg ini sel somatisnya sedang sel kelaminnya setengah dari 2,5 pg atau 1,25pg. Banyaknya jumlah Adn berbanding dengan sifat ploidi dari sel tersebut contoh sel hati bersifat tetraploidi bearti sel hati mengan dung 2 kalilipat ADN dari sel diploidi. Bentuk ADN pada sel dengan nuklios sejati adalah lurus tak bercabang sedangkan pada sel dengan tanpa inti sejati berbentuk benang bulat.Ukuran panjang ADN mulai 5- 500mikron. Susunan kimiawi ADN berupa makromolekuler yang komplek, yang terdiri dari 3macam molekul, yaitu : 1.Gula pentosa yang dikenal dengan deoksiribosa. 2.Asam pospat 3.Basa nitrogen, yang dapat dibedakan atas dua tipe yaitu pirimidin (terdiri dari sitosin dan timin) dan purin (terdiri dari guanin dan adenin) Chargaff (1948) melakukan penelitian pada sel sapi dan mendapatkan perbandingan jumlah adenin : guanin : sitosin : timin = 28% : 24% :20% :28% Pada tahun 1950 hukum ekivalen Chergaff mengemukakan bahwa : a. jumlah purin adalah sama dengan jumlah pirimidin (A + G = T + S) b. banyaknya adenin sama dengan banyaknya timin ( A = T ) banyaknya guanin sama dengan banyaknya sitosin ( G = S ) Replikasi ADN. Sebagai pembawa informasi genetika ADN mempunyai 2 fungsi yaitu 1.fungsi heterokatalitik ADN mensintesa molekul kimia lainnya ( ARN,protein ) 2.fungsi autokatalitis ADN mensintesis dirinya sendiri. Berikut ini akan dibahas fungsi autokatalisis Menurt Waston dan Crick replikasi ADN dimulai dari putusnya ikatan hidrogen yang kemudian diikuti oleh berputarnya dan memisahnya kedua pita polinikleotida jadi tiap pita pada double helix mampu menjadi pencetak pita yang lain. Berdasar penelitian ada 3 cara replikasi molekul ADN. a).semikonserfatif dua pita double helix memisahkan diri.tiap pita akan berperan sebagai parental untuk membentuk pasangan pita yang baru. b).konserpatif duoble helix parental tetap utuh tetapi keseluruhannya mampu membentuk duoble helix yang baru c).dispersif dua parental pada double helix terputus-putus dan tiap putusan membentuk pasangan pita pasangannya.dan menghasilkan double helix yang baru. Me. II. ASAM RIBONUKLEAT ( ARN )

Molekul ARN berbentuk pita lebih pendek dari ADN, tunggal atau pita duobel tetapi tidak berpilin seperti halnya pada ADN.pita tunggal pada ARN dapat dijumpai pada virus TMV,Influenza virus,Virus kaki dan mulut,Virus ruos sarkoma, bakteriophag (seperti MS2) sedang ARN doubel tidak berpilin dijumpai pada virus Reovirus. Susunan kimiawi pada ARN terdiri dari polinukleotida artinya terdiri dari banyak ribonukleotida. Dalam tulang punggung ARN tersusun dari ribo dan pospat. Sam seperti pada ADN, ARN pun tersusun dari tiga molekul besar yaitu : 1.gula ribosa 2.pospat 3.basa nitrogen yang terdiri dari pirimidin ( tersusun atas sitosin dan urasil ) dan purrin (tersusun atas guanin dan adenin) Letak RNA tergantung dari jenis ARN itu sendiri, ARNd dijumpai pada nukleus, ARNt dijumpai pada sitoplasma,ARNr dijumpai pada ribosom. Pada umum nya ARN dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu : 1. ARN genetik, ARN jenis ini hanya di jumpai pada Virus saja mengingat materi genetik dari virus hanya terdiri dari ADN saja atau ARN saja tidak sama halnya pada makluk hidup yang harus memiliki ADN dan Arn sekaligus dalam unsur genetikanya. 2. ARN N Non-genetik. berdasar tempat dan fungsinya dapat dibedakan 3 macam ARN yaitu : a. ARN duta / messenger RNA. Berbentuk pita tunggal, terdapat didalam nuklius dibuat oleh ADN dalam suatu proses yang disebut transkripsi. Sebelum ADN membentuk ARNd doubel helix akan membuka dengan bantuan enzim polimerase setelah ARNd selesai dicetak(membawa keterangan genetik ) ARNd akan meninggalkan nuklius dengan cara menembus dinding nuklius untuk menuju ribosom jadi fungsi dari ARNd adalah membawa kode genetik dari ADN. b. ARN transper(pemindah) / soluble RNA (larut) Dibuat didalam nuklius tetapi bertempat pada plasmasel,ARNt bertugas mengikat asam amino-asam amino didalam sitoplasma sebelum dapat diikat oleh ARNt asamamini bereaksi terlebih dahuludengan ATP (adenosin tripospat ) supaya berenergi dan aktipARNt membawa asam amino kedalam ribosom disinilah terjadiperubahan informasi genetik yang dinyatakan oleh urutan basa dari ARNd keurutan asam amino dalam protein yang dibentuk proses demikian disebut translasi. c. ARN ribosom / ARNr Dicetak didalam nuklius tetapi bertempat didalam ribosom.sel dengan inti sejati memiliki 3 macam ARNr yaitu 28s ARNr, 18s ARNr, 5s ARNr. Sedang sel dengan inti sejati memiliki 23s ARNr, 16s ARNr, 5s ARNr. Fungsi dari ARNr belumbanyak diketahui diduga berperan dalam sintesa protein dengan hasil akir berupa polipeptida.

KODE GENETIK

Telah diketahui bahwa ADN adalah bahan genetik pembawa informasi dari sel kesel dari genrasi kegenerasi akan tetapi bagaimanakah informasi genetik ini terdapat didalam molekul ADN ? apakah informasi itu berupa tulisan atau sebuah tatabahas atau sebuah kode-kode tertentu ? sebuat pita molekul ADN yang terdiri dari pita doubel helix terdiri dari gula pentosa dan pospat tulang punggung ini selalu mempunyai selalu sama dalam berbnagai sekmen molekul ADN sehingga tidak mungkin informasi genetik dibawa oleh tulang punggung doubel helix .teteapi basa nitrogen dari ADN berisi susunan yang berbeda-beda jadi jelaslah bahwa informasi genetik dibawa oleh ADN. Serabai dan kawan-kawan (1964) membuktikan bahwa urutan basanitrogen dari suatu segmen molekul ADN itu identik dengan urutan linear dari asam amino dari molekul protein, empat basa nitrogen (A,T,S dan G ) dapat dianggap sebagai alfabet dalam molekul ADN. Yang menjadi pertanyaan apakah informasi ini dalam bentuk bahasa atau dalambentuk simbul/ kode ? jika informasi ini dalam bentuk bahasa ADN memerlukan alfabet yang lebih banyak, tatabahasa yang lebih konflek, dan ruang yang cuup. Jadi yang memungkinkan bagi kita informasi ini dibawa dalam bentuk kodekode. Setiap pesan ADN yang dibawa dalam bentuk 4 alfabet ADN disebut kriptogram. Dalam tahun 1968 nirenberg, khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal. Seperti kita ketahui asam amino dikenal ada 20 macam. Yang menjadi masalah bagaimanakan 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam asam amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel? Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli mula mula digunakan basa nitrogen singlet maka diper oleh 4 asam amino saja yang dapat diterjemahkan padahal ke 20 asam amino ini harus diterjemahkan semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan, kemudian para ilmuwan mencobalagi dengan kodon duplet dan baru dapat untuk menterjemahlkan 16 asam amino ini pun belum cukup juga. Kemudian dicoba dengan triplet dan dapat menterjemahkan 64 asam amino hal ini tidak mengapa sekalipun melebihi 20 asam amino toh dari 64 asam amino yang diterjemahkan ada yang memilii simbul/fungsi yang sama diantaranya (kodon asam assparat(GAU dan GAS) sama dengan asam asam tirosin(UAU,UAS) sama juga dengan triptopan(UGG) bahkan ini sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusan selain itu dari 20 asam amino diantaranya ada yang berfungsi sebagai agen pemotong gen atau tidak dapat bersambung lagi dengan doubel helix asam amino yang berfungsi sebagai agen pemotong gen diantaranya (UAA,UAG,UGA) beberapa sifat dari kode triplet diantaranya : 1. kode genetik ini mempunyai banyak sinonim sehingga hampir setiap asam amino dinyatakan oleh lebih dari sebuah kodon. Contoh semua kodon yang diawali dengan SS memperinci prolin,(SSU,SSS,SSA dan SSG) semua kodon yang diawali dengan AS memperinci treosin(ASU,ASS,ASA,ASG). 2. tidak tumpang tindih,artinya tiada satu basa tungggalpun yang dapat mengambil bagian dalam pembentukan lebih dari satu kodon,sehingga 64 itu berbeda-beda nukleotidanya. 3. kode genetik dapat mempunyai dua arti yaitu kodon yang sama dapat memperinci lebih dari satu asam amino. 4. kode genetik itu ternyata universal 5. beberapa kodon disebut kode non-sen karena kodon-kodon itu tidak merupakan kode untuk satu asam aminopun.

METABOLISME
Metabolisme adalah proseskimia yang menandai unsur hidup,kebanyakan berlangsung dengan zat perantara yang disebut enzim Semua aktifitas sel dikendalikan oleh aktifitas nuklius cara pengendalian ini berkaitan dengan aktifitas nuklius memproduksi protein dimana protein ini merupakan penyusun utama dari semua organel sel maupun penggandaan kromosom. Protein yang dihasilkan meliputi protein struktural terdapat di dalam membran, serabut kontraktil dan filamen intraselluler. Protein fungsional contohnya enzim,enzim dibutuh kan sebagai biokatalisator sintesa kimiawi tubuh. Proses sintesa protein sangat rumit dan mempergunakan molekul-molekul serta organel sel seperti asam amino, ADN,asam ribonukleat (ARN),ribosom dan enzimenzim. 1.Asam amino Oleh karena protein adalah polimerase dari asam amino, maka proses sintesa protein membutuhkan asam amino sebagai bahan mentah. Asam amino yang umum dijumpai berjumlah 20 dan berkumpul didalam sitoplasma membentuk suatu kumpulan asam amino ( kecuali asam amino jenis prolin yang memiliki gugus amino dan karboksil bebas.selama sintesa protein asam amino terangkai oleh peptida yang dihasilkan oleh hidrolisa dari gugus asam dan karboksil. Polipeptida adalah deretan asam amino yang dapat terdiri atas 51 asam amino (seperti pada insulin) sampai lebih dari 1000 asam amino ( sseperti pada fibroin,protein sutera)

Gb.penyusunan protein

2.ADN Seperti diketahui molekul ADN mengandung keterangan genetik oleh karena itu sintesa protein dikontrol oleh ADN . 3.ARN non-genetik 3 jenis ARN yang berperan aktif dalam sintesa protein adalah ARNd berfungsi menerima kode genetik dari ADN kemudian akan meninggalkan nuklius untuk menuju ke ribosom,ARNt bertugas mengikat asam amino yang ada didalam sitoplasma untuk dibawa menuju ARNd yang telah menempel di ribosom,ARNr memiliki peran menyempurnakan atau fungsi umum untuk sintesa protein. Ribosom adalah setruktur molekuler didalam sel yang memimpin berbagai interaksi yang ada hubungannya dengan sintesa protein.oleh karena iru protein mengandung faktor faktor yang berfungsi sebagai enzim.dalam menjalankan tugasnya

ribosom membentuk suatu kelompok yang disebut poliribosom atau polisum .sedang banyaknya polisom tergantung dari jenis protein yang akan dibentuk contoh untuk membentuk insulin diperlukan 5 poisom. Ribosom dengan sistem sentrifuga dapat dilakkan pemisaahan dan ternyata ribosom terdiri dari 2 subunit penyusun yaitu subunit besar dan subunit kecil contoh ribosom pada bakteri.E.colli merupakan ribosom 70S terdiri dari sub unit kecil 30S dan sub unit besar 50S Fungsi dari subunit 30S adalah tempat melekatnya ARNd pada ribosom,ARNd melekat pada ribosom dengan menggunakan kodon yang pertama yaitu (AUG) dan membentuk komplek permulaan.subunit 30S mengandung initiation faktor IF1,IF2,IF3.masing-masing mempunyai peran penting dalam permulaan sintesa protein. Fungsi subunit 50S pembentukan rantai polipeptida berlangsung di dalam sub unit 50S. Diperkirakan subunit 50S mem iliki 2 sisi yang digunakan yaitu sisiA(sisi amino asli dari ARNt) sisi ini sebagai tempat ARNt masuk kedalam ribosom dan mengikatnya. Dan sisi P (sisi peptidil) setelah asam amino diikat pada sisi A kemudian akan dilepas kesisi P. Kemudian ARNt akan keluar dari ribosom melalui sisi yang berlawanan.W.D Stansfield memperkirakan adanya sisi E yaitu tempat keluarnya ARNt dari ribosom.melalui ini ARNt melepaskan diri dari ARNd dan ribosom. Protein adalah polipeptida ( gabungan dari beberapa asam amino) polipeptida dikatakan protein jika paling tidak memiliki berat molekul kira-kira 10.000. Sejak lama telah diketahui bahwa untuk membentuk protein diperlukan bahan dasar yaitu amino-amino tetapi sesungguhnya bagaimanakah sesungguhnya mekanisme pembentukan protein itu ? dengan diketemukannya ADN dan ARN maka terbukalah mekanisme tersebut. Ternyata bahan genetik ADN dan ARN mempunyai peranan sangat penting dalam mensintesa protein. Beberapa tahap yang berlangsung dalam pembentukan protein ialah : 1. Proses transkripsi proses ini berlang sung didalam inti sel. Mula-mula bagian dari double helix membuka dibawah pengaruh enzim polimerase. ARN polimerase perupakan holoenzim, terdiri dari dua subunit yaitu yang kecil dinamakan faktor sigma, sedang yang besar disebut enzim inti terdiri dari dua unit alpha,dua unit beta dan satu unit omega. Setelah double helix membuka maka pita ARNd dibentuk sepanjang salah satu dari pita ADN itu. Basa pada ARNd dikomplementer dengan basa yang menyusun ADN itu. Contoh jika urutan basa pada Adn adalah SGS GST GAT maka rantai pada ARNd adalah GSG SGA SUA. ARNd telah disalin oleh ADN untuk membawa kodekode genetik proses seperti ini lah yang disebut transkripsi. Pita ADN yang dapat mencetak ARNd disebut pita sens,sedang pita ADN yang tidak dapat mencetak ARNd disebut pita nonsens ARNd yang sudah terbentukmenerima pesan genetik dari ADN segera meninggalkan nuklius melalui pori-pori dari membran nuklius menuju ke ribosom dalam sitoplasma. ARNd menempatkan diri pada leher ribosom. Sementara itu ARNt dalam sitoplasma mengikat asam amino yang telah berenergi dengan ATP.sebuah molekul ARNt mengikat satu macam asam amino saja.sehingga paling sedikit diperlukan 20 ARNt.pada proses pengikatan asam amino diperlukan enzim amino asil sintetase, maka paling sedikit diperlukan 20 enzim semacam ini. Selanjutnya ARNt yang telah mengikat asam amino akan menuju ribosom.

2.proses penterjemahan atau translasi . Pada proses translasi dapat dibedakan menjadi beberapa peristiwa penting diantaranya: a.menempelnya ARNd pada ribosom 30S dan pembentukan poliribosom sebelum sintesa protein ribosom 30S dengan 50S masih terpisah.mula-mula ARNd yang keluar dari nuklius menempel pada ribosom 30S dengan perantara IF1,IF2,IF3 dan GTP(guanosin tripospat).setelah menempel pada ribosom 30S maka terbentuklah kompleks permulaan. b.pengikatan asam amino oleh ARNt/ARNp. Sementara itu ARNt akan mengikat asm amino yang terdapat didalam sitoplasma,sebelum asam amino diikat oleh ARNt terlebih dahulu asam amino diaktifkan dulu oleh ATP dan dipengaruhi oleh enzim aminosil sintetase dan dihasilkan aminoasil adenosin monopospat (AA-AMP) dan pospat anorganik (P). Kode dari ARNd tidak hanya dibaca oleh sebuah ribosom saja tetapi oleh banyak ribosom hal ini mengakibatkan terbentuknya poliribosom ( penggabungan ribosom 30S dan ribosom 50S) menjadi ribosom 70S. c.permulaan dari sintesa protein setelah terbentuk ribosom 70S.didalamnya terdapat ARNd yang selalu memiliki kode triplet permulaam(AUG atau AUA) yaitu ujug 5 kodon AUG adalah untuk kode amino metionin oleh karena sintesa protein itu rantai peptida yang sselalu bertambahpanjang dengan urutan dari gugus amino ke karboksil ( -NH2 ke COOH) maka fungsi formal dari metionin adalah menjamin sintesa protein sesuai dengan arah./ tujuan. d.pemanjangan rantai peptida dengan terbentuknya ribosom 70S yang fungsional maka pemanjangan rantai polipeptida dimungkinkan dengan penambahan asam amino serta menggesernya ribosom seta RNAd dengan hadirnya molekul-molekul GTP pada tiap tahap tersedialah aminoasil ARNt baru pada sisia A dari ribosom. Jadi ARNt harus pada mengikatkan diri pada kodon berikutnya yaitu pada kodon sisiA. Pada tahap berikutnya triplet kodon UUU mengikatkan diri pada aminoasil pada sisiP dengan bantuan enzim petidil transferase. Jadi selama memanjangnya rantai polipeptida tiap ARNt yang bermuatan aminoasil masuk kesisi A: bergerak kesisiP kemudian kesisiE dan akirnya ARNd keluar dari ribosom. Proses ini berlangsung sangat cepat pada bakteri Escercia colli

dengan kondisi optimal dengan asam amino berjumlah 40 dapat dihasilkan dalam 20 detik saja.

Gb. Gb.pembentukan protein

setelah sampai di ribosom, maka 3 basa dari ARNt yang berperan sebagai antikodon berpasangan dengan 3 basa dari ARNd yang disebut kodon. Misalkan ARNp dengan antikodon GSU sajalah yang dapat melepas asam amino yang dibawanya kepada kodon SGA dari ARNd.ribosom dengan ARNd bergerak satu dengan lainnya.sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang terbentuk,setiap kali ribosom melalui 3 nukliotida ARNd yang baru. ARNt berikutnya berpasangan dengan kodon ARNd berikutnya. Asam amino yang pertama berikutnya lepas dari ARNp yang membawanya dan berangkai dengan asam amino yang datang berikutnya,perangkaian ini dengan perantara peptida. Didalam ribosom terdapat ARNr yang berfungsi melengkapi penterjemahan pesan ADN yang dibawa ARNd dalam pembentukan protein tertentu. Proses penerusan pesan Adn lewat ARNd kepada ARNt dalam rangka pembuatan protein tertentu ini dinamakan penterjemahan atau translasi. ARNt pertama yang telah melepaskan asam amino tadi akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali pengangkutan asam amino sampai terbentuk polipeptida/ protein tertentu.

GEN LETAL

Gen letal adalah gen kematian adalah gen yang apabila dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individumyang memilikiya.ada gen yang bersifat dominan ada yang bersifat ressesif. GEN LETAL DOMINAN Gen letal dominan ialah gen dominan yang bila homozigottik akan menyebabkan individunya mati. Beberapa contoh dapat dikemukakan disini 1.pada ayam Creeper. Pada ayam dikenal gen dominan C yang jika homozigot menyebabkan sifet letal,alelnya resesif c mengatur pertumbuhuhan tulang .ayam heterozigotnya Cc yaitu ayamnya hidup tapi menunjukkan kecacatan yaitu memiliki kaki pendek disebut ayam redep ( dalam bahasa inggris disebut creeper) meskipun ayam ini hidup tetapi sebenarnya menderita penyakit keturunan yang disebut achondraplasi.ayam homozigot yang dihasilkan tidak pernah dijumpai hidup sebab sudah mati sejah masih embrio banyak kelainan padanya misal kepala rusak,tulang tidak terbentuk,mata mengecil dan rusak. Perkawinan antar dua ayam creeper menghasilkan perbandingan 2 ayam creeper : 1 ayam normal : 1 letal. Bagai mana jika gen letal CC tidak pernah ada bisa terjadi ayam creeper? Sebenarnya ayam creeper (Cc) dihasilkan dari ayan normal (cc) yang salah satu gen resesif c mengalami mutasi gen menjadi gen domina n C. Perhatikan papan catur persilangan ayam creeper berikut : P betina creeper Cc C C c CC letal Cc creeper x jantan creeper Cc c Cc creeper cc normal

2.pada manusia dikenal Brakhifalangi,ialah keadaan orang dengan jari pendek disebabkan tulang tulang jari pendek dan menjadi satu.. cacat ini diakibatkan oleh gen B yang besifat keturunan. Penderita brakhifalangi ialah heterozigot Bb,sedang orang yang normal adalah homozigot resesif bb sedang homozigot dominan BB akan menunjukkan sifat letak. Jika 2 orang yang sama-sama brakhifalangi menikah maka akan menunjukkan perbandingan 2 brakhifalang :1 normal : 1 letal Perhatikan bagan berikut : P betina Bb B B b BB letal Bb brakhifalangi x b Bb Brakhifalangi bb normal jantan Bb

3.pada tikus gen letal dominan Y (dari bhs inggris yellow)

Yang dalam kondisi hetero zigot menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning.tikus homozigot dominan YY tidak dikenal karena letal.tikus homozigot resesif yy normal berbulu kelabu. Persilangan dua tikus kuning menyebabkan perbandingan 2 tikus kuning : 1 tikus kelabu (normal). Perhatikan peta persilangan berikut ini. P : Yy x Yy

Y y Y YY Yy Letal Kuning y Yy yy kuning kelabu Dari persilangan tersebut tampak gendomina letal baru akan muncul dari perkawinan heterozigot dan dalam keadaan heterozigot gen dominan letal tidak menyebabkan kematian namun biasanya menimbulkan kecacatan. GEN LETAL RESESIF Beberapa contoh dapat diberikan disini : 1.pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secaranormal, sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal , sebab klorofil tidak akan terbentuk samasekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuning-kuningan, tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal. Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua. Perhatikal papan punnel berikut ini P: Gg G g x G GG normal Gg normal g Gg Normal gg letal Gg

3..pada manusia dikenal gen letal resesif i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyakit ichtyosis congenita kulit menjadi kering dan bertanduk, pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan. Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Hanya pada perkawinan dengan sama-sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. Perhatikan diagaram punell berikut ini.

P: I i

Ii

x I II Normal Ii normal

Ii i Ii normal ii letal

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Apabila kita membicarakan hal jenis kelamin atau sex tentunya perhatian kita akan tertuju pada adanya makhluk jantan dan betina. Ada 2 faktor yang dapat mempengaruhi jenis kelamin suatu makhluk hidup. Yaitu : 1.faktor lingkungan. biasanya yang mengambil peran disini adalah faktor fisioogis manakala hormon kelamin tidak seimbang penghasilannya atau peredarannya,maka pernyataan fenotif kelamin pada makhluk hidup dapat berubah, akibatnya watak kelaminnya pun ikut berubah. 2.faktor genetik. Pada umumnya penentu palingbesar dari jenis kelamin ada pada genetik karena pewarisan sifat yang berada pada kromosom, maka perbedaan sifat kelamin terletak pada komposisi jenis kelamin. Penyeludikan tentang jenis kelamin secara genetis dimulai oleh seorang ilmuwan biologiwan asal jerman bernama H.Henking pada tahun 1891 dengan melakukan penelitian pada serangga dan memperoleh kesimpulan bahwa ada perbedaan antara sel jantan dan sel betina bahwa pada sepermatozoa didapatkan badan x sedang pada ovum tidak dijumpai waktu itu belum diketahui secara jelas peran dari badan x ini. BERBAGAI TIPE PENENTUAN JENIS KELAMIN Makhluk hidup didunia ini beraneka ragam, oleh karena itu akan dijumpain prnrntuan jenis kelamin yang beranekaragam pula, beberapa tipe jenis kelamin yang dikenal adalah I.TIPE XY 1. pada lalat buah ( Drasophila melanogaster ) tubuh lalat buah memiliki 8 buah kromosom yang terdiri dari a. 6 buah kromosom (3 pasang) yang pada lalt jantan maupun betina memiliki bentuk yang sama. Karena itu kromosom ini diberi disebut autosom disingkat dengan hurup A. b. 2 buah atau (1 pasang ) disebut kromosom kelamin atau sex kromosom. Kromosom ini memiliki bentuk yang berbeda antara jantan dan betina. -kromosom X memiliki bentuk seperti batang lurus pada lalat betina dijumpai 2 kromosom sex yang bentuknya seperti ini maka lalat betina berkromosom sex 3 AAXX.(3 pasang autosom + 1 pasang kromosom X) -kromosom Y yang sidikit membengkok pada salah satu ujungnya,kromosom Y lebih pendek dibandingkan kromosom X dan pada lalat jantan terdapat 1 kromosom yang bentuknya demikian .maka lalat jantan berkromosom kelamin 3 AAXY( 3 pasang autosom + sebuah kromosom X+sebuah kromosom Y) sifat kromosom lalat buah diatas dijumpai pada keadaan normal artinya saat pembelahan meiosis tidak terjadi penyimpangan penyimpangan. Berikut ini akan dibahas penentuan kelamin pada Drasophila melanogaster yang mengalamin kelainan saat terjadi kelainan waktu pembelahan sel kelamin yaitu yang biasa disebut kasus nondisjunction( keadan sel kromosom sex gagal memisah saat pembelahan meiosis) dalam kondisi normal kromosom sek akan membelah dari 6AAXY akan menjadi 3AX dan 3AYuntuk jantan atau 6AAXX akan menjadi 3AX untuk betina tetapi pada kasus nondisjunction akan dihasilkan sel telur dengan membawa dua kromosom-X (3AXX) dan sebuah kromosom tanpa kromosom-X (3AO) perhatikan skema oogenesis pada lalat buah berikut.

Dalam kondisi normal

3AX

3AAX X 3AX

Terjadi nondisjunction
3AXX 3AAX X 3AO

Perhatikan juga sekema jika terjadi persilangan pada kasus nondisjunction dan anak yang terbentuk dengan kelainan kromosomnya. betina x jantan
3AAX Y 3AAXX

3AO 3AXX

3AX

3AY

3AAXX X

3AAXO

3AAXX Y

3AAY O

Keturunan yang dihasilkan meliputi : a. 3AAXXX dengan jenis kelamin betina super. b. 3AAXXY dengan jenis kelamin betina. c. 3AAXO dengan jenis kelamin jantan. d. 3AAYO jenis lalat dengan kromosom seperti ini tidak dijumpai atau dengan istilah gen letal. Bagai mana jika nondisjunction ini terjadi pada spermagenesis? Coba tetapkan sendiri.

Nampak jelas bahwa hanya dengan adanya kromosom X dan Y saja tidak bisa menentukan jantan dan betina pada kasus nondisjunction, tetapi untuk menentukan jenis jantan dan betina digunakan perimbangan indeks kelamin yaitu : Banyaknya kromosom X Atau disingkat Banyaknya sel autosom Perhartikan tabel indeks penentuan jenis kelamin ( X/A) berikut ini : Susunan kromosom AAXXX AAAXXXX AAXX AAAAXXXX AAAXXX AAAAXXX AAAXX AAXY AAAAXXY AAAXY Indeks kelamin X/A 3/2 = 1,50 4/3 = 1,33 2/2 = 1,0 4/4 = 1,0 3/3 = 1,0 3/4 = 0,75 2/3 = 0,67 1/2 = 0,50 2/4 = 0,50 1/3 = 0,33 Kelamin Betina super Betina super Betina Betina tetraploid (4n) Betina triploid (3n) Intersex Intersex Jantan Jantan Jantan super X/A

Kromosom X pada Drasopila melanogaster selain membawa sifat betina juga membawa kehidupan karena itu lalat yang tidak memiliki kromosom X (lalat YO) bersifat letal Kromosom Y tidak mempunyai pengaruh pada penentuan jenis kelamin pada kasun nondisjunction. Sifat kejantanan ditentukan oleh autosom tetapi kromosom Y menentukan fertilisasi(kesuburan), karena itu lalat yang tidak memilii kromosom Y (XO) bersifat seteril((mandul)

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL