Abren mapa del cromosoma X

18/03/2005

Cientficos descubren que la unidad sexual humana, vinculada a ms de 300 enfermedades, tiene mil 100 genes. REFORMA
El cdigo gentico del cromosoma sexual humano X, que ha sido vinculado en ms de 300 enfermedades humanas, fue totalmente decodificado, lo que puede contribuir a explicar por qu las mujeres difieren tanto de los hombres.La secuencia es presentada en la revista cientfica Nature en su edicin de hoy jueves. Ah se explica que ste contiene mil 100 genes, casi el 5 por ciento del genoma humano, adems de informacin que puede ayudar a mejorar el diagnstico de enfermedades, como la hemofilia, la ceguera, el autismo, la obesidad y la leucemia.Tres de los ms grandes centros de gentica en Gran Bretaa y Estados Unidos, junto con cuatro grupos de investigadores alemanes, determinaron la secuencia en un trabajo conjunto que demand 12 aos.Esta decodificacin da a los investigadores mayores herramientas para estudiar un gran nmero de enfermedades hereditarias, afirm la doctora Esther Lpez Baighen, coordinadora acadmica del Departamento de Gentica y Biologa Molecular del Cinvestav.La investigacin, explic, "da bases genticas para estudiar ms de 168 enfermedades relacionadas con el cromosoma X, si conocemos los genes y cmo se comportan, eventualmente podemos llegar a modificarlos", lo que abre la puerta a nuevos tratamientos y curas para estos males."En trminos generales (con esta informacin) vamos a tener mayor exactitud, mayor precisin, en el momento de 'leer' la secuencia gentica", seal Mara Teresa Tusie, investigadora del Instituto de Investigaciones Biomdicas de la UNAM y del Instituto Nacional de Ciencias Mdicas y Nutricin.Para la especialista, los trabajos hasta ahora han simplificado estas lecturas, por lo que ahora "tenemos un texto ms refinado de los genes y las protenas que resultan de la agrupacin de estos", lo que permitir establecer mejores hiptesis en la interpretacin."Ya tenemos ahora un compendio de los genes que estn ah (en el cromosoma X), de las secuencias especificas que siguen para ubicarlos, ahora habr menos errores, menos alteraciones en el orden de lectura y eso nos permitir comparar con secuencias ya conocidas y sacar mejores conclusiones", aadi la investigadora.Julio Collado, director del Centro de Ciencias Genmicas, resalta la importancia de lo que consider una versin refinada del borrador presentado en 2001 del genoma humano."El cromosoma X es el sptimo en tamao, a diferencia que Y, pero hay que recordar que estas diferencias no se pueden apreciar en el embrin, slo hasta que X comienza a expresarse podremos ver si es un nio o una nia y en ambos tiene implicaciones, sin embargo, en la mujer uno de los cromosomas est silenciado".Aadi que al tener el cromosoma Y igualmente refinado se podr tener la capacidad
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de indagacin de preguntas con herramientas computacionales y experimentales para identificar muchos de los genes de los cuales an no sabemos su funcin."Es la gran ventaja de tener un cromosoma con un nivel de refinamiento 99 por ciento equivalente a lo que ya se tiene en genomas pequeos, ya que las bacterias tienen un nivel de refinamiento similar al mencionado".Resultados presentadosDesde hace tiempo los genetistas estn interesados en la estructura particular del cromosoma sexual X en el ser humano, porque all aparecen con frecuencia defectos genticos. Estos afectan ante todo a los hombres, porque stos, a diferencia de las mujeres, slo poseen un cromosoma sexual X.La investigacin muestra que las mujeres son mucho ms variables de lo que se pensaba y, con respecto a los genes, son ms complejas que los hombres."El cromosoma X es definitivamente el ms extraordinario en el genoma humano en trminos de patrones hereditarios y de su biologa nica (...) y en trminos de vnculo con enfermedades humanas", dijo Mark Ross, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Gran Bretaa, que es el que dirige el consorcio cientfico encargado de la investigacin.La investigacin muestra que el cromosoma Y es una versin erosionada del cromosoma X con slo unos pocos genes.El cromosoma X es tambin mucho mayor que el Y. Como las mujeres tienen dos copias del X, uno de ellos est en gran parte desactivado. Sin embargo, no todos los genes en el cromosoma desactivado dejan de expresarse. Esto podra explicar algunas de las diferencias entre las mujeres y los hombres, segn Laura Carrel, de la Escuela Estatal de Medicina de Pennsylvania.La desactivacin del cromosoma X tambin vara ampliamente entre las mujeres."Los efectos de estos genes del cromosoma X inactivo podran explicar algunas diferencias entre hombres y mujeres que no son atribuibles a las hormonas sexuales", expresa Carrel en un comunicado.

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