Meige, Sndrome de

Sinnimos:
Brueghel, Sndrome de Nonne Milroyb Meige, Sndrome de Distona Orofacial Bucal Distona Craneal Segmentaria Blefarospasmo Idioptico y Distona Oromandibular, Sndrome del

Cdigo CIE-9-MC: 333.82

Prestaciones y aspectos sociales

Descripcin en lenguaje coloquial:

El sndrome de Meige es una enfermedad rara del grupo de las distonas focales craneales. Se define como la asociacin de blefarospasmo y distona oromandibular. La "distona" es un sndrome clnico caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmdicos repetitivos de torsin o posturas anormales. Los movimientos distnicos pueden presentarse en cualquier msculo estriado del organismo y pueden ser rpidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes. En la actualidad an se desconoce la causa exacta de la distona, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de produccin radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales son ncleos o acmulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatmicas que estn ntimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento. La anomala funcional, condicionada genticamente sea o no identificable, podra tener una expresin fenotpica (aspecto fsico que aparece como consecuencia de la expresin de un gen) muy variable, lo cual explicara la complejidad de la clasificacin de las distonas. La distona puede ser: focal, esto quiere decir que existe lesin en un rea muy restringida del cerebro y afecta a una regin localizada del cuerpo, como los msculos perioculares en el blefarospasmo (espasmo que afecta a los prpados) y los del cuello en la tortcolis espasmdica, o por el contrario generalizada: afectando una regin ms amplia del cerebro, lo que se

manifiesta en la afectacin conjunta de msculos de las extremidades y del tronco. La mayora de los sndromes distnicos, el 80%, corresponden a distonas de causa desconocida o idiopticas y de estas el 25% son formas generalizadas. Aunque en una cuarta parte de los enfermos con distona, sta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso, tales como: traumatismos craneales, encefalopata anxica perinatal, frmacos, enfermedades metablicas, etc.) Tradicionalmente se ha considerado a la distona como una enfermedad rara, sin embargo, los hallazgos de estudios epidemiolgicos recientes estn modificando este concepto. Se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos tnicos, como los judos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En nuestro pas se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distona. La distona fue descrita por primera vez como enfermedad orgnica, en 1911 por Oppenhein, es un grupo de enfermedades de diagnstico muy difcil, en las que con frecuencia se comenten errores diagnsticos, ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnsticas que confirmen la presencia de distona: no se asocian a anomalas anatomopatolgicas identificables, ni siempre son obvios y claros los trastornos genticos subyacentes. Suelen pasar entre 5 y 8 aos desde el momento en el que el paciente nota los primeros sntomas de su enfermedad, hasta que se llega al diagnstico correcto. Una vez realizado el diagnstico, resulta difcil establecer un pronstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura. Clnicamente pueden presentarse de diferentes formas, como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades), temblor, tics o sacudidas mioclnicas (espasmo muscular rtmico e involuntario) entre otras, lo que puede llevar a pensar que se trata de enfermedades diferentes. La distona puede entenderse de diferentes formas: como signos o sntomas que aparecen asociados a una determinada enfermedad, o como un sndrome (patrn de mltiples anomalas que afectan a mltiples reas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de produccin de la enfermedad) en el que el fenmeno distnico se produce por distintas situaciones que afectan al sistema nervioso, y, por ltimo, como enfermedad autnoma o entidad nosolgica propia, como la distona de torsin o muscular deformante o la distona sensible a la L-Dopa entre otras. Las distonas se clasifican atendiendo a diversos criterios: a.- Por la localizacin corporal o reas afectadas.: clasificacin propuesta por el Comit de la Fundacin para la Investigacin Mdica de la Distona en 1984

1.- Focal: cuando slo est afectado un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo, tortcolis espasmdico, distona oromandibular, distona larngea distonas ocupacionales: calambre del escribano, del golfista, del pianista, etc. 2.- Segmentaria: cuando afecta a dos estructuras focales vecinas, como en el Sindrome de Meige o de Brueghel con afectacin respectivamente de las musculaturas periorbitarias y oromandibular, la distona braquiocervical, la distona axial que afecta a la musculatura del cuello y tronco y la distona crural axial que afecta a la musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco. 3.- Multifocal: cuando afecta a dos o ms partes del cuerpo no inmediatamente localizadas, como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores. 4.- Hemidistona o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo, como el brazo y la pierna del mismo lado. 5.- Generalizada: cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco ms otro segmento corporal. b.- Por su curso clnico: la distona puede ocurrir, inicialmente, como una distona de accin (distona que se produce de forma intermitente con ocasin de algn movimiento) para despus de algn tiempo pasar a movimientos distnicos hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones de nerviosismo, ansiedad y estrs. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la barbilla, etc. Desaparece en el sueo profundo. Puede remitir o desaparecer espontneamente en algunos pacientes. Se distinguen 4 tipos: 1.- Esttica: que tras la aparicin en un rea corporal no se propaga a otras localizaciones. Habitualmente son formas focales de comienzo en edad adulta. 2- Progresiva: que tras su aparicin focal va afectando a otras reas hasta poder llegar a generalizarse. Como en la distona idioptica de comienzo infantil. 3.- Fluctuante: en el que existen marcadas variaciones diurnas con agravacin con el transcurso de las horas, como en la distona sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa. 4.- Paroxstica: con aparicin brusca de la distona o movimientos distnicos de una duracin variable de minutos a horas. c.- Por su etiologa: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), as como antecedentes de ingesta de frmacos, exposicin a txicos, traumatismos y otros acontecimientos que junto a una exploracin para detectar otros signos

no distnicos y la realizacin de pruebas analticas y de neuroimagen, nos permitirn su clasificacin en dos grandes grupos: 1.-Distonas sintomticas o secundarias, son aquellas en las que el fenmeno distnico puede asociarse a otras series de sntomas clnicos que tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en - Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exgenas o ambientales; en este grupo se incluyen las distonas por parlisis cerebral infantil, por ingesta de frmacos, como neurolpticos (distonas tardas), por lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares, por traumatismos, tumores o intoxicaciones a monxido de carbono, por encefalitis, cuadros postinfecciosos y SIDA. - Asociadas a enfermedades degenerativas, entre las que podemos distinguir aquellas en las que se conoce el defecto bioqumico subyacente, como la enfermedad de Wilson, aquellas en las que se dispone de un marcador, como en la enfermedad de Leigh o de Fahr y por ltimo las enfermedades en las que no se conoce el defecto bioqumico, ni se dispone de marcador, tal es el caso de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson, la distona Parkinsonismo ligado al cromosoma X o enfermedad de Lubag y la parlisis supranuclear progresiva. - Distonas psicgenas, que suponen hasta un 5% de las distonas. Entre las distonas secundarias con base hereditaria conviene citar las que ocurren en enfermedades mitocondriales, enfermedades stas de herencia materna, caracterizadas clnicamente por un trastorno de produccin de energa en el cerebro y otros rganos. 2- Las distonias primarias o idiopticas, son aquellas en las que el fenmeno distnico es el aspecto clnico ms importante que aparece en la enfermedad an cuando pueden presentarse otros, generalmente con menor relevancia, por ejemplo el temblor; se clasifican en: - Hereditarias: en las cuales se identifican varios casos en una misma familia. Como ejemplo citaremos la distona de torsin clsica, de herencia autosmica dominante, cuyo trastorno gentico se ha localizado en el cromosoma 9 y la distona sensible a la L-Dopa, cuyo trastorno gentico se encuentra en el cromosoma 14, la distona asociada a parkinsonismo de las Islas Filipinas ligada al cromosoma X, o enfermedad de Labar, las distonas paroxsticas y las distonas mioclnicas. - Espordicas: en las que no se encuentra otro familiar afecto, aunque son aparentemente ms frecuentes quizs debido a la ausencia de identificacin de formas frustradas entre sus familiares. d.- Por su edad de comienzo: la edad de comienzo nos permite clasificarlas en:

1.- Infantil, de inicio hasta los 12 aos de edad. 2.- Juvenil, entre los 13 y los 20 aos. A este grupo pertenecen mayoritariamente las distonas secundarias en especial, la parlisis cerebral infantil y enfermedades degenerativas metablicas. La distona de torsin clsica de comienzo infantil es de carcter progresivo y se termina generalizando en un porcentaje elevado de casos. 3.- De inicio en adultos, a partir de los 20 aos de edad. Estas distonas suelen ser de localizacin focal y de curso clnico esttico, esto es que no tienen tendencia a propagarse. El sndrome de Meige afecta sobre todo a adultos mayores, con un pico de incidencia hacia los setenta aos y puede aparecer como complicacin del tratamiento prolongado con un cierto tipo de medicamentos, conocidos como neurolpticos. Existe tambin una forma, mucho menos frecuente, de presentacin juvenil, entre los 13 y los 20 aos de edad. Clnicamente los pacientes presentan espasmos distnicos y bilaterales de la musculatura craneofacial que afecta la musculatura periocular y de la parte inferior de la cara, que se manifiesta como blefarospasmo (espasmo que afecta a los prpados), apertura forzada de la mandbula, retraccin labial, espasmo muscular de la garganta con produccin de disnea (dificultad en la respiracin) de causa larngea y protrusin lingual. Los pacientes presentan una ceguera funcional, derivada del blefarospasmo; este puede ser de diferentes tipos y grados de severidad, puede variar entre espasmos breves y clnicos, espasmos prolongados distnicos, contraccin tnica mantenida hasta llegar a la forma ms severa, la apraxia para abrir los ojos. Puede acompaarse de temblor de actitud. Existen casos descritos de sndrome de Meige secundario a diferentes procesos neuro degenerativos, administracin crnica de neurolpticos, levodopa o de otros medicamentos y lesiones cerebrales focales, especialmente un tipo de tumor cerebral, que se conoce como meningioma del ngulo ponto cerebeloso. Algunos autores describen una asociacin de esta enfermedad con la depresin, sugiriendo un mecanismo patognico comn, basado en una misma alteracin neuroqumica, en la secrecin de melatonina, que regula importantes funciones cerebrales dopaminrgicas, colinrgicas y GABA-rgicas. El tratamiento es sintomtico, pero debe ser seleccionado de forma especfica. Como en las restantes distonas focales los medicamentos, clonazepam y diazepam, slo son de utilidad en el 15% de los casos; pero a costa de producir ciertos efectos secundarios como sedacin y ataxia, por lo que las posibilidades teraputicas de eleccin son la infiltracin con toxina botulnica de los msculos distnicos, practicada por primera vez por el Dr. Scott en 1985. En los casos en que no es eficaz la toxina botulnica est indicada la ciruga,

practicndose preferentemente la denervacin selectiva de los msculos afectados o la destruccin parcial de estos msculos, ya que en la ciruga estereotxica, al contrario de lo que ocurre para la distonia generalizada, no se obtienen buenos resultados.

Autores y fecha de ltima revisin: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Enero-2004

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