Relato de Caso

HISTIOCITOSE X (SNDROME DE HAND-SCHULLER-CHRISTIAN) RELATO DE CASO*

Jos Olimar Carneiro Filho1, Marta Santos Leite2, Jos Moacyr Andrade Neto3 Resumo
Os autores relatam o caso de uma criana do sexo feminino, quatro anos de idade, que apresentava cefalia, irritabilidade, otorria e exoftalmia unilateral. No estudo tomogrfico e na radiologia convencional encontraram-se grandes reas lticas no crnio e na sua base. O restante do esqueleto no evidenciou anormalidades. O diagnstico de histiocitose X (sndrome de Hand-Schuller-Christian) foi confirmado pelo mielograma. Este estudo mostra achados radiolgicos e citolgicos, alm de apresentar uma reviso da literatura sobre o caso. Unitermos: Histiocitose. Histiocitose X. Hand-Schuller-Christian. Crnio.

Abstract

Histiocytosis X (Hand-Schuller-Christian disease) a case report. The authors report a case of a 4-year-old girl with headache, irritability, otorrhea, and unilateral exophthalmus. Computed tomography and plain films showed large lytic areas in the vault and base of the skull. No other bones were involved. The diagnosis of histiocytosis X (Hand-Schuller-Christian disease) was confirmed by bone marrow biopsy. This paper presents the cytological and radiological findings of this patient as well as a review of the literature. Key words: Histiocytosis. Histiocytosis X. Hand-Schuller-Christian. Skull.

INTRODUO A histiocitose X um distrbio do sistema reticuloendotelial, caracterizado pela proliferao de macrfagos de aspecto normal, com ou sem reao inflamatria associada de eosinfilos, neutrfilos e clulas mononucleares envolvendo o tegumento, o osso e as vsceras. Sua etiologia desconhecida. As trs sndromes clnicas conhecidas granuloma eosinfilo do osso, sndrome de Hand-Schuller-Christian e sndrome de Letterer-Siwe compartilham uma patologia semelhante. A gravidade varia desde uma forma benigna, em pacientes com leses sseas solitrias ou multifocais, at deteriorao progressiva e morte em lactentes com comprometimento visceral. A doena no costuma ter caracterstica familiar. O tecido
* Trabalho realizado no Centro de Diagnstico por Imagem do Instituto Dr. Jos Frota (IJF) e na Clnica Radiolgica Beroaldo Jurema, Fortaleza, CE. 1. Mdico Radiologista do Hospital Geral de Fortaleza, do IJF e da Clnica Beroaldo Jurema, Membro Titular do Colgio Brasileiro de Radiologia. 2. Mdica Radiologista do Hospital Geral de Fortaleza e da Clnica Beroaldo Jurema. 3. Mdico Residente de Clnica Mdica do Hospital Universitrio Lauro Wanderley, Joo Pessoa, PB. Endereo para correspondncia: Dr. Jos Olimar Carneiro Filho. Rua Pereira de Miranda, 1110, apto. 301. Fortaleza, CE, 60160-040. E-mail: olimar_carneiro@hotmail.com Recebido para publicao em 18/5/2001. Aceito, aps reviso, em 10/9/2001.

afetado apresenta hiperplasia retculo-endotelial com infiltrao disseminada por clulas mononucleares bizarras e clulas plasmticas(13). A sndrome de Hand-Schuller-Christian observada com mais freqncia em crianas e jovens. A trade clssica de defeitos osteolticos nos ossos membranosos, exoftalmia e diabete inspido s ocorre numa pequena porcentagem de casos, embora a sua presena seja diagnstica. A doena no costuma ser fatal, mas crnica e, algumas vezes, progressiva. RELATO DO CASO Paciente do sexo feminino, quatro anos de idade, branca, natural e residente em Fortaleza, CE. Sua me relatou que a criana vinha apresentando gradativa deformidade facial e exoftalmia, ao longo de aproximadamente dois anos, associada a episdios de cefalia e irritabilidade. Nas duas ltimas semanas a paciente passou a apresentar otorria unilateral, associada a otalgia e hipoacusia. O estudo radiolgico convencional do crnio evidenciou extensas reas lticas com bordas definidas na regio parietal direita, fronto-tmporo-parietal esquerda com eroso da pirmide petrosa e envolvimento occipital homolateral (Figura 1). O

estudo radiolgico do restante do esqueleto no evidenciou anormalidades. No estudo tomogrfico do crnio observaram-se leses osteolticas com coeficientes de atenuao de partes moles, apresentando impregnao do contraste, comprometendo a calota craniana em regies frontal, temporal e occipital esquerda e fronto-parietal alta direita (Figuras 2, 3 e 4 ). Notou-se tambm envolvimento da parede lateral e superior da rbita esquerda, determinando deslocamento do globo ocular e msculo reto-lateral medial e inferiormente (Figura 3). Associado, observou-se acentuado espessamento menngeo adjacente s leses osteolticas (Figura 5). Houve destruio da pirmide petrosa esquerda e da ponta do rochedo direita (Figura 6). Extensas leses com caractersticas semelhantes comprometiam a base do crnio, com eroses sseas no clvus, na sela turca e no forame magno com extenso ao canal vertebral (Figura 7). O parnquima cerebral apresentava valores de atenuao normais. A partir dos achados radiogrficos e tomogrficos, foi sugerido o diagnstico de histiocitose X (sndrome de Hand-Schuller-Christian). O mielograma, realizado por puno da crista ilaca, revelou resistncia ssea normal, normocelularidade, srie eritride (5%) hipoplasiada, srie mielide

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Figura 1. Radiografias do crnio em pstero-anterior (A) e perfil (B) evidenciando extensas leses lticas na regio fronto-tmporo-parietal esquerda. Em C, incidncia de Towne, observam-se leses lticas na pirmide petrosa e no osso occipital esquerda, e eroso da ponta do rochedo contralateral.

Figura 2. Corte tomogrfico evidenciando leses osteolticas com impregnao do contraste, envolvendo regies frontal e temporal esquerda e occipital bilateral.

Figura 3. Corte tomogrfico mostrando comprometimento da parede lateral da rbita esquerda e de estruturas intra-orbitrias.

Figura 4. Leso osteoltica em situao frontoparietal alta direita.

(79%) hipoplasiada com todos os elementos representados, relao M:E = 15,8/1, srie megacarioctica normoplasiada, linfcitos (16%), sendo estas alteraes degenerativas dos histicitos compatveis com histiocitose (Figura 8). O estudo ecogrfico do abdome para pesquisa de leses granulomatosas em vsceras compactas (fgado, bao) ou outras alteraes relativas histiocitose X no revelou anormalidades.

DISCUSSO Desconhece-se a real incidncia da histiocitose X, mas provavelmente superior a 1/100.000 por ano em crianas com menos de um ano de idade, ou de 0,2/100.000 nos indivduos com menos de 15 anos. Os dados utilizados para a estimativa no incluram as crianas com granuloma eosinfilo solitrio ou disseminado, nem as com sndrome de Hand-Schuller-Christian(4).

No se sabe ao certo a causa da histiocitose X. Apesar de a histiocitose X ser considerada como distrbio no hereditrio, os indivduos do sexo masculino so afetados duas vezes mais do que os do sexo feminino. Em geral, as manifestaes clnicas aparecem na primeira dcada e apresentam incidncia mxima no grupo etrio entre dois e seis anos de idade. Como a histiocitose X pode afetar quase todos os rgos,
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Figura 5. Corte tomogrfico mostrando espessamento menngeo com impregnao do contraste, adjacente s leses osteolticas.

Figura 6. Destruio da pirmide petrosa esquerda e da ponta do rochedo contralateral.

Figura 7. Extensas leses osteolticas envolvendo estruturas da base craniana.

os achados clnicos so extremamente variveis. Numa srie de 39 pacientes de 16 anos de idade ou menos, as manifestaes radiolgicas iniciais incluram leses sseas (n = 38) predominando no crnio (n = 14), fmur (n = 9), escpula (n = 6) e mandbula (n = 4)(57). A otite mdia, que muitas vezes bilateral, costuma resultar diretamente da invaso das mastides e pores ptreas dos ossos temporais. A linfadenopatia pode predominar em certas ocasies. A trade clssica de exoftalmia, diabete inspido e leses esquelticas ocorre raramente sem outras manifestaes clnicas, embora tenda a aparecer entre dois e quatro anos de idade. A exoftalmia, que pode ser unilateral ou bilateral, pode produzir distrbios visuais e, com freqncia, est associada a leses esquelticas destrutivas da rbita. As leses sseas podem ou no produzir sintomas, dependendo do local de comprometimento do osso. Pode ocorrer colapso de uma ou mais vrtebras. As leses do crnio, que podem produzir reas locais de intumescimento, constituem o local mais comum de comprometimento sseo na histiocitose X. O comprometimento pulmonar observado em cerca de 25% dos casos. Todavia, a angstia respiratria e o pneumotrax so manifestaes raras, que esto mais freqentemente associadas a outras manifestaes sistmicas da doena(8). As conseqncias a longo prazo da histiocitose X erradicada ou cicatrizada inRadiol Bras 2002;35(2):109112

Figura 8. Mielograma evidenciando alteraes degenerativas dos histicitos compatveis com histiocitose.

cluem insuficincia pulmonar e cor pulmonale, devido fibrose pulmonar ou hipertenso porta causada pela fibrose heptica. O diabete inspido pode representar tambm uma seqela tardia, mas, em geral, ocorre dentro de 18 meses aps o incio do comprometimento sseo. Outras manifestaes do sistema nervoso central associadas histiocitose X incluem: crises convulsivas, presso intracraniana aumentada, dficits neurolgicos focais, retardamento mental, perda da audio, tremor intencional e atrofia tica(9). O atraso de crescimento que tem sido observado em um ter-

o dos pacientes(5) encontra-se muitas vezes associado a um atraso da idade ssea, demora no fechamento das epfises e hipogonadismo com ausncia de desenvolvimento sexual, indicando comprometimento do hipotlamo ou da hipfise(10). O comprometimento do esqueleto pode manifestar-se sob a forma de reas circunscritas solitrias ou mltiplas de destruio osteoltica no interior do osso. Estas reas de destruio osteoltica podem aparecer rapidamente, e se houver mltiplas leses elas podem estar em vrios estgios de cicatrizao. As cintilografias sseas com

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tecncio podem ser positivas nas leses com atividade osteoblstica. O crnio o local mais freqente de comprometimento sseo. As leses aparecem como reas de destruio medular e cortical, bem como a nova formao de osso periosteal comum. Quando a mandbula est afetada, a destruio da lmina dura do alvolo e do osso alveolar de sustentao d, com freqncia, a iluso de que os dentes esto flutuando no ar. Se a base do crnio estiver afetada, a destruio costuma ocorrer nas pores mastides e petrosas do osso temporal. Em geral, o comprometimento dos corpos vertebrais comea como uma rea puramente osteoltica, que progride para o colapso do corpo afetado, com disco uniformemente delgado e denso (vrtebra plana). O colapso pode ser assimtrico, com aspecto de cunha anterior, e costuma ser observado em algum estgio do processo. Um dos aspectos importantes para diferenciar estas leses das infeces dos corpos

vertebrais consiste na preservao da altura do espao intervertebral(6). O ndice de sobrevida geral das crianas com histiocitose X de 70%(9,11). Vrios fatores foram considerados importantes indicadores para o prognstico: 1) idade do paciente no incio da doena; 2) extenso da doena clnica, determinada pelo exame fsico, avaliao laboratorial e radiolgica; 3) local especfico de comprometimento orgnico; 4) probabilidade de uma resposta satisfatria terapia, baseada na reteno da funo do rgo afetado, bem como no quadro patalgico especfico do rgo comprometido na bipsia.
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