MUTACION: una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de ADN de un genoma.

Podemos dividir las mutaciones en dos clases generales: Una mutacin puntual es un cambio que afecta a un solo par de bases de un gen. La forma ms comn es la sustitucin de un par de bases por otro. Una reordenacin afecta a una regin grande. Los tipos ms grandes de reordenaciones son las inserciones de material adicional o las deleciones de un tramo de nucletidos.

TIPOS DE MUTACIONES GENICAS:

Las mutaciones gnicas se pueden clasificar atendiendo a la naturaleza de la anomala molecular del ADN a la alteracin transcripcional y de traduccin que producen y a los efectos de la funcin del producto gnico. Las dos primeras clasificaciones y terminologa son las ms usadas frecuentemente. TIPOS DE MUTACIONES SEGN LA ALTERACIN MOLECULAR DEL ADN: Deleccin: supone la prdida del material gentico, que puede oscilar entre una base nucleica a varias mega bases. Insercin de ADN, propio o exgeno. Sustitucin de nucletidos o mutacin puntual. Las sustituciones que suponen un cambio de una purina por otra G-A o una pirimida por otra T-A se denominan transiciones. El cambio de una purina por una pirimida o viceversa, se denomina transversin.

CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES:

A. 1. a) b) c) d) e) 2. a) b) c) d) B. 1. 2. 3. Segn la lesin molecular del ADN: Alteraciones genmicas. Aneuploidas genmicas. Disomas uniparentales. Translocaciones cromosmicas, inversiones. Delecciones citognicas (sndromes de deleccion de genes contiguos) Duplicaciones Alteraciones gnicas: Delecciones Inserciones Sustituciones simples o mltiples Expansiones de secuencias repetitivas (mutaciones inestables) Segn las consecuencias transcripcionales o de traduccin: Alelos nulos Mutaciones sin sentido Mutaciones de sentido alterado

4. 5. C. 1. 2. 3. 4. 5.

Mutaciones desviadoras de lectura Mutaciones de empalme de ARN Segn el efecto de la protena mutante Perdida completa de funcin: amrfica Prdida parcial de funcin: hipomrfica Aumento de funcin: hipermrfica Adquisicin de una funcin nueva: neomrfica Efecto dominante negativo: antimrfica

Expansin de secuencias repetitivas. Se trata de un tipo de mutacin descrito recientemente, que tiene la caracterstica de ser inestable. Pueden cambiar de tamao durante la replicacin de ADN por lo que hay diferencias en el genotipo del alelo mutado entre individuos de la misma familia en distintas generaciones y tambin entre las clulas de los diferentes tejidos del organismo. TIPOS DE MUTACIONES SEGN TRANSCRIPCIONALES O DE TRADUCCION: LAS CONCECUENCIAS

Los alelos nulos son aquellos en los que la mutacin abole por completo la transcripcin. Las mutaciones sin sentido son sustituciones nucleicas que implican la aparicin de un codn de stop prematuro en la secuencia del ARNm, originando una protena truncada. Las mutaciones de sentido anmalo son tambin sustituciones de bases nucleicas que condicionan el cambio de un aminocido por otro en la cadena peptdica sintetizada desde el alelo mutado. Desviaciones del cdigo de lectura: normalmente se trata de pequeas delecciones, duplicaciones o inserciones dentro de la secuencia exnica de un gen. Mutaciones de empalme de ARNm. Pueden ser sustituciones simples o delecciones/inserciones que afectan a alguna de las secuencias requeridas para el procesamiento normal del precursor del ARNm causando un empalme anormal y, por tanto, la perdida de secuencia exnica o la inclusin de secuencia intrnica en el ARNm maduro. Las mutaciones asociadas son alelos nulos suponen una reduccin cuantitativa del ARNm mientras que el resto de mutaciones se asocian con un ARNm de secuencia anormal.