Elaboracin de un reporte sobre las enfermedades congnitas que generan deficiencia mental, y las enfermedades mentales con origen

gentico Enfermedades congnitas que generan deficiencia mental Las enfermedades congnitas son las que son aquellas que sedan desde el nacimiento alguna de estas enfermedades generan deficiencia metal como es el Sndrome de Down que es una alteracin gentica del par 21 que presenta tres cromosomas Si bien cualquier persona est expuesta a concebir un hijo Down, las madres de edad avanzada tienen ms posibilidades de tener descendencia con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que vara desde leve a grave y se asocia adems con caractersticas faciales y fsicas propias. A veces se detectan anomalas congnitas del corazn, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho. En algunos casos aparece hacia los 40 aos demencia prematura tipo Alzheimer. El coeficiente intelectual promedia en 50, pero adems de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgos fsicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisicin de hbitos con el resto de los nios. Tambin otra de estas enfermedades es el Autismo que consiste en un trastorno profundo del desarrollo que afecta las capacidades de relacin, comunicacin y flexibilidad del comportamiento. En su mayora varones y generalmente est vinculado a algn nivel de retardo mental; las conductas propias de este sndrome comienzan a manifestarse antes de los tres aos de vida, desconocindose hasta ahora sus causas. http://anadime.galeon.com/enlaces1142227.html El autismo es una enfermedad congnita. Est presente al nacer pero los sntomas se manifiestan transcurridos unos pocos aos. Es casi imposible detectarlo desde el comienzo o desde el embarazo. Slo lo detectaremos si el nio demuestra incapacidad de interactuar normalmente con otras personas. http://www.lazarum.com/2/articulos/articulos_ver.php?idarticulo=301 Otra de las enfermedades congnitas con deficiencia mental es el Sndrome X frgil o sndrome de Martin y Bell es la segunda causa de retraso mental, despus del Sndrome de Down, y la primera causa de retraso mental hereditario. Su diagnstico suele ser tardo y a veces errneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. Se presenta mayormente en varones. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genticos luego del sndrome de Down, siendo este ltimo de origen congnito (no necesariamente heredado).

www.xfragil.org/admin/documentos/documento5.ppt
La fenilcetonuria, en cambio, es una enfermedad congnita del metabolismo de las protenas que provoca una acumulacin de fenilalanina en el organismo. As es como se lesiona el cerebro del nio, con graves secuelas neurolgicas y mentales. Todos podemos ayudar difundiendo la importancia de la deteccin precoz de estas enfermedades no slo entre los mdicos, sino tambin entre las familias. http://mamamundo.mywebcommunity.org/Informacion/recinac/fenilcetonuria.htm

Sndrome de Prader Will es un defecto congnito no hereditario que puede afectar por igual a cualquier beb, independientemente de su sexo, raza o condicin de vida. Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. Otros sntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeos, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. La causa es una incgnita y no hay posibilidad de curacin. Hay que tener mucho cuidado para que esta persona no tenga fcil acceso a la comida pues tienen autntica obsesin por comer, lo que provoca frecuentemente problemas de obesidad. Sndrome de Rett Se trata de un trastorno neurolgico, que se describi al principio slo en nias, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos aos hay una prdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de

deficiencia mental severa. Enfermedad congnita con compromiso neurolgico que afecta la gran mayora de las veces a sujetos del sexo femenino. http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett Meningitis producida por una bacteria, genera inflamacin de las meninges, que son membranas que cubren el cerebro, provocando deficiencia mental, de severa a grave Rubola congnita Si una mujer embarazada contrae la rubola durante los tres primeros meses de gestacin, el feto puede sufrir retraso mental, sordera, cataratas y cardiopatas. http://html.rincondelvago.com/deficiencia-mental_2.html Sfilis infeccin venrea producida por la espiroqueta Treponema Pallidium, que normalmente se transmite por contacto sexual y se caracteriza por distintos estadios. Este virus ataca a cualquier rgano o sistema, llegando a lesionar cualquier tipo de tejido. Afecta principalmente al sistema nervioso central y provoca un deterioro cerebral progresivo Encefalitis: Es una infeccin del cerebro mismo, y tambin con frecuencia causa retraso mental moderado. Puede ser causada por el virus Arbovirus, transmitido por los mosquitos infectados, aunque tambin puede responder a otras causas. Puede afectar al sistema nervioso, inflamar la medula espinal, y el cerebro. http://estospeques.blogspot.com/2010/01/enfermedades-mentales.html Enfermedades mentales con origen gentico Las enfermedades mentales con origen gentico son aquellas que son hereditarias como por ejemplo La Esquizofrenia que es un trastorno fundamental de la personalidad, una distorsin del pensamiento. Los que las padecen tienen frecuentemente el sentimiento de estar controlados por fuerzas extraas. Poseen ideas delirantes que pueden ser extravagantes, con alteracin de la percepcin, afecto anormal sin relacin con la situacin y autismo entendido como aislamiento. El deterioro de la funcin mental en estos enfermos ha alcanzado un grado tal que interfiere marcadamente con su capacidad para afrontar algunas de las demandas ordinarias de la vida o mantener un contacto con la realidad. http://www.buenastareas.com/ensayos/Enfermedades-Mentales-Hereditarias/3589654.html Se sabe desde hace tiempo que la esquizofrenia viene de familia. Las personas que tienen un pariente cercano con esquizofrenia tienen una probabilidad mayor de desarrollar la enfermedad que las personas que no tiene parientes enfermos. Una persona que tiene una madre o un padre enfermo tiene una probabilidad del diez por ciento de padecer este mal. Los cientficos estn estudiando los factores genticos de la esquizofrenia, es probable que mltiples genes estn implicados en la predisposicin de esta enfermedad. Adems es posible que factores tales como dificultades prenatales, mal nutricin intrauterina, infecciones virales durante la gestacin y otros factores contribuyan en esta enfermedad. Aun no se conoce como se trasmite la predisposicin gentica y no se puede predecir si una persona en particular desarrollara o no la enfermedad. http://www.redba.com.ar/Monografias/pelozo.htm Trastorno bipolar es el diagnstico psiquitrico que describe un trastorno del estado de nimo caracterizado por la presencia de uno o ms episodios con niveles anormalmente elevados de energa, cognicin y del estado de nimo. Clnicamente se refleja en estados de mana o, en casos ms leves, hipomana junto con episodios concomitantes o alternantes de depresin. http://es.wikipedia.org/wiki/Trastorno_bipolar Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en las gameto (vulos y espermatozoides) ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.

La psicosis maniacodepresiva, o depresin mayor la presenta el 0,4 por 100 de la poblacin y el riesgo de que se manifieste en las familias de maniacodepresivos es treinta veces superior. Entre los gemelos un vitelinos la concordancia es del 95 por 100. Parece tratarse de una herencia de tipo dominante, con penetracin incompleta del gen. http://www.proyectopv.org/2-verdad/seheredanpsic.htm Crisis de angustia, agorafobia y fobia social El trastorno de angustia, definido por la presencia de crisis de angustia, es una entidad definida por aspectos fisiopatolgicos, respuesta teraputica farmacolgica y alta heredabilidad. Es un cuadro frecuente, recurrente y grave, asociado a una elevada comorbilidad psiquitrica, especialmente con agorafobia y depresin mayor, utilizacin de servicios sanitarios y riesgo de suicidio, siendo dos veces ms frecuente en mujeres que en varones.El trastorno de angustia se asocia generalmente con conductas de evitacin limitadas o extensas, presentando agorafobia, caracterizada por la sensacin de desasosiego y temor que aparece en mltiples situaciones. Heredabilidad de los trastornos de ansiedad el 25-65% de los casos de trastornos de ansiedad tienen historia familiar positiva, pero la transmisin familiar se ha explicado por factores genticos y ambientales. Fisiopatologa de los trastornos de ansiedad varios sistemas de neurotransmisin intervienen en la fisiopatologa del trastorno de ansiedad: el ms estudiado es el sistema noradrenrgico central, pero tambin se describieron alteraciones en el sistema 5-HT, dopaminrgico o GABArgico. Genes de la ansiedad La bsqueda de genes se centr en el estudio de genes candidatos en la fisiopatologa, incluyendo los receptores -adrenrgicos, el receptor -1 del GABA, el receptor dopaminrgico DRD2 y el gen de la tirosinahidroxilasa, candidato por ser la enzima limitante de la va biosinttica de la dopamina, noradrenalina y adrenalina. Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) se inicia generalmente en la infancia o adolescencia y se caracteriza por obsesiones o compulsiones que alteran marcadamente la vida del paciente. Se asocia a menudo a depresin, anorexia, esquizofrenia y SD de Gilles de la Tourette. Tiene una prevalencia cercana al 2%, sin diferencias entre hombres y mujeres. El riesgo de desarrollar este trastorno en los familiares de un caso ndice es del 10%. Se hereda como HAD con penetrancia incompleta.

Sndrome de Gilles de la Tourette se caracteriza por tics motores y vocales estereotipados, recurrentes, involuntarios y de aparicin sbita y alteraciones del comportamiento. El fenotipo puede ampliarse a otras afecciones posiblemente relacionadas, como el trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno de hiperactividad y dficit de atencin, dislexia, tartamudeo, trastorno de pnico, etc. Hay un riesgo de entre el 18% y el 36% de recurrencia en familiares de afectos. El riesgo es unas cinco veces ms para los familiares varones respecto a las mujeres. Podra afectar al 1% de la poblacin, existiendo una amplia variacin de sntomas de los que los tics vocales y motores slo son una situacin extrema tiene un patrn de HAD con penetrancia variable dependiendo de edad y sexo. El patrn de HAD es ms evidente cuando se incluyen otros fenotipos. La predisposicin para el SD de Gilles de la Tourette puede estar influenciada por un locus principal de penetrancia incompleta en algunas familias con un efecto dependiente de factores ambientales. Trastornos afectivos: Depresin mayor Es un trastorno grave con una prevalencia del 1-15% para los varones y del 2-23% para las mujeres. El riesgo que tienen los familiares de desarrollar el mismo tipo de enfermedad es del 5 al 25%. La depresin mayor muestra agregacin familiar y el riesgo de los familiares (11-18%) es muy superior al de los controles normales (0,7-7%) El patrn de herencia de la depresin mayor no es mendeliano. Existen varios loci que influyen de forma significativa en el desarrollo de la enfermedad. Trastorno bipolar: En los trastornos bipolares se alternan episodios de mana con los de depresin. Los cuadros de mana incluyen: comportamiento irritable y expansivo autoestima exagerada o grandiosidad disminucin de la necesidad de dormir verborrea fuga de ideas pensamiento acelerado y fcil distraccin

Los episodios depresivos incluyen los descriptos en la depresin mayor. Los pacientes pueden presentar predominio de episodios de mana o depresin. El riesgo de trastorno bipolar en la poblacin oscila entre el 0,3 y el 1,5%, sin distincin de sexo. El riesgo de los familiares es superior al de los de controles normales. Estudios de segregacin no apoyan la existencia de un nico locus. Se estima que el patrn de herencia del trastorno

bipolar es complejo y que existen varios genes interaccionando. Existe un posible loci de predisposicin para el trastorno bipolar en los cromosomas 18 y 21. Trastornos alimentarios: Se inician generalmente en la adolescencia y se caracterizan por trastornos graves de la conducta alimentaria. Las principales alteraciones son la anorexia nerviosa y la bulimia nerviosa. Existe una frecuente coexistencia entre la anorexia, la bulimia, los trastornos de ansiedad y la depresin. La prevalencia de la anorexia es del 0,1 al 0,7%, y parece aumentar en algunas poblaciones. Para la bulimia se ha estimado una prevalencia en mujeres del 1 al 4%, mientras que en hombres es del 0,1 al 0,5%. El riesgo de desarrollar un cuadro de anorexia en el caso de gemelos monocigticos es del 71%. En la bulimia estos riesgos son del 23% para los gemelos monocigticos. Existe una heredabilidad para la anorexia del 64% y para la bulimia del 55%, encajando ambos trastornos en un modelo de herencia multifactorial http://www.fm.unt.edu.ar/ds/Dependencias/UnidadPracticaFinal/pasantias/tucuman/tafidelvalle/ateneoenfh eredcomplex.htm