1

BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B.1. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orang tua kepada anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan Hemoglobin hemoglobin adalah suatu yang berakibat protein dalam pada sel penyakit darah anemia.

merah yang

mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis

thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orang tua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang

mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia.
1

Jika

baik

ibu

maupun

ayah adalah

pembawa,

kemungkinan

anak

mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa. Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut juga dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejalagejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat. Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu, tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita thalassemia diperlukan. major, transfusi darah dan suntikan antibiotik, sangat

Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-organ tubuh lain.

B. Tujuan 1. Mengetahui konsep umum penyakit thalassemia. 2. Mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia. 3. Mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Hemoglobin Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua rantai dan dua rantai (22) (Slamet Suyono, 2001). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang disebut Hb A2 (22). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers 1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2). Kadar Hb normal dewasa yaitu: Hb A : 96-98 % Hb A2 : 1,5 3,2 % Hb F : 0,5 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005) Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb A. kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005). Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001). Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.
4

Perubahan

utama

dari

hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah

Hemoglobin normal diantaranya, yaitu: 1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta) 2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta) 3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma) 4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir) 5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland,2005). Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu: 1. Hb H : hemoglobin tetramer beta () yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2. 2. Hb Barts : hemoglobin tetramen gamma (y) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2. 3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada terminal N rantai , konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol dengan baik. 4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crosssover abnormal yang sama dengan Hb Lepore tetapi rantai non- bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan dengan Hb Lepore (rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C). 5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai normal dan dua rantai globin yang memiliki bagian rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C. 6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai . 7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas elektro foretik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat. 8. Hb E : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamat pada posisi 26 rantai . 9. Hb S : hemoglobin abnormal dimana valin menggantikan asam glutamat
5

pada posisi enam rantai . keadaan homozigot mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut sickle cell trait (Newman Dorland, 2005). B. Hemoglobinopati Hemoglobinopati maupun didapat merupakan akibat kelainan hematologis yang disebabkan oleh adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan kelainan produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb E, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin khususnya rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi dua kelompok, yaitu: 1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin) Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit 2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta) (I Made Bakta, 2006). C. Definisi Thalasemia Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin (robbins,2007). Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa (suryo,2005). D. KLASIFIKASI THALASEMIA 1. Thalassemia- (gangguan pembentukan rantai ) Sindrom thalassemia- disebabkan oleh delesi pada gen globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal. Faktor delesi terhadap empat gen globin dapat dibagi menjadi empat,
6

yaitu: a. Delesi pada satu rantai (Silent Carrier/ -Thalassemia Trait) Gangguan pada satu rantai globin sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia. b. Delesi pada dua rantai (-Thalassemia Trait 1) Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular volume) 60-75 fl. c. Delesi pada tiga rantai (HbH disease) Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (4) yang disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai sehingga rantai tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai sendiri (4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV(mean corpuscular volume) 60-70 fl. d. Delesi pada empat rantai (Hidrops fetalis/Thalassemia major) Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts (4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai sehingga rantai membentuk tetramer sendiri menjadi 4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya. 2. Thalassemia- (gangguan pembentukan rantai ) Thalassemia- disebabkan oleh mutasi pada gen globin pada sisi pendek kromosom 11.
7

a. Thalassemia o Pada thalassemia o, tidak ada mRNA yang mengkode rantai sehingga tidak dihasilkan rantai yang berfungsi dalam pembentukan HbA . b. Thalassemia + Pada thalassemia +, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit. Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu 1. Thalasemia Mayor Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia. Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan : Lemah Pucat Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur Berat badan kurang Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya. 2. Thalasemia minor/trait Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya: 1. Gizi buruk 2. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba 3. Aktivitas ringan saja.
8

tidak

aktif

karena

pembesaran

limpa

dan

hati

(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma

Gejala khas adalah: 1. Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. 2. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi E. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO 1. Mutasi gen -globin pada kromosom 16 2. 3. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai atau dari HB berkurang 4. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular. F. MANIFESTASI KLI NIS 1. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir 2. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. 3. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang kali akibat infeksi 4. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung 5. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada 6. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif 7. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. 8. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. 9. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah
9

10

diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. 10. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe, tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah secara kontinu.

10

11

G. PATOFISIOLOGI
Pernikahan penderita thalasemia carier

Penyakit secara autosomal resesif

Gangguan resesif rantai globin dan

Rantai kurang terbentuk daripada rantai

Pembentukan rantai dan di retikulosit tidak seimbang. Rantai kurang dibentuk di banding Rantai tidak dibentuk sama sekali Rantai g di bentuk tapi tidak menutupi kekurangan rantai Thalasemia

Thalasemia

11

12

Gangguan pembentukan rantai dan . Penimbunan dan pengendapan rantai dan . Tidak terbentuk HbA Membentuk inclusion bodies Menempel pada dinding eritrosit Merusak dinding eritrositt

Menempel pada dinding eritrosit Merusak dinding eritrosit Hemolisis Eritropoesis darah yang tidak efektif dan penghancuran precursor eritrosit dan intramedula sintesis Hb eritrosit hipokrom dan mikrositer Hemolisis eritrosit yang immature

Anemia

12

13 Anemia

Pengikatan O2 oleh RBC aliran darah ke organ vital dan jaringan O2 dan nutrisi tidak ditranspor secara adekauat Perfusi jaringan terganggu

Kompensasi

tubuh

Hipoksia

Kekentalan darah

Hipoksia jaringan Rangsangan simpatik kerja sal. cerna Mortilitas usus Digesti dan absorpsi terganggu

Hipoksia membentuk eritrosit oleh sumsum tulang Hiperplasia sumsum tulang Ekspansif sumsum tulang wajah dan kranium Deformitas tulang Perubahan bentuk wajah Penonjolan tulang tengkorak Terjadi face mooley
Gangguan Konsep DIri Body Image

Tubuh merespon dgn pembentukan eritropoetin Masuk ke sirkulasi Merangsang eritropoetin

Suplai O2 / Na kejaringan Metabolism sel Pertumbuhan sel dan otak terganggu Resiko gangguan Tumbang Perubahan pmbntkan ATP

Tahanan terhadap aliran darah payah jantung

Pembentukan RBC yang immature dan mudah lisis Perlu transfusi Hemosideros is Pigmentasi kulit Kerusakan Integritas kulit

Splenomegali & hepatomegali

Makanan Menekan organ tertahan abdomen dilambung termasuk lambung dan usus Distensi abdomen Merangsang Hipotalamus (pusat kenyang

Kelemahan fisik Intolerance aktivitas

13

anoreksia Intake nutrsi berkutrang Ketidak seimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

Perasaan berbeda dgn orla Gambaran diri negatif

14

H. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK Pemeriksaan penunjang 1. Pemeriksaan hematologi rutin a. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) eritrosit hipokromik mikrositik, sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz bodies pada -thalassemia. b. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl 2. Elektroforesis Hb a. HbF meningkat : 10-98% b. HbA bisa ada pada +, bisa tidak ada pada o c. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat 3. Pemeriksaan sumsum tulang Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan peningkatan cadangan Fe. 4. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer) Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia eritrosit tidak terlisis 5. Pengukuran beban besi Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse. 6. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien merupakan trait 7. Pemeriksaan molekuler a. Analisis DNA (Southern blot) b. Deteksi direct gen mutan c. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik d. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan) b. Analisis globin chain synthesis dalam retikulosit akan dijumpai sintesis rantai beta menurun dengan rasio / meningkat.

14

15

BAB III ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN THALASEMIA

A. Pengkajian 1. Identitas (Nama, umur/ usia, jenis kelamin, nama orang tua, alamat, umur/ pendidikan/ pekerjaan orang tua, agama dan suku bangsa). 2. Keluhan utama 3. Riwayat kesehatan sekarang 4. Riwayat kesehatan masa lalu 5. Riwayat kesehatan keluarga 6. Riwayat kehamilan 7. Riwayat kelahiran 8. Riwayat pertumbuhan 9. Riwayat perkembangan 10. Riwayat imunisasi 11. Riwayat makanan 12. Riwayat penyakit yang diderita 13. Pemeriksaan fisik (Inspeksi, palpasi, perkusi, aulkultasi) 14. Tanda-tanda vital (TTV) 15. Hasil pemeriksaan laboratorium (Hb, Ht, Fe, SGOT, SGPT) B. Diagnosa Keperawatan 1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang
15

dari

kebutuhan

berhubungan

16

dengan menurunnya kerja saluran pencernaan. 2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O 2/ Na ke jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah ketika beraktifitas. 3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik dan neurologis

kehitaman pada beberapa tempat. 4. Gangguan konsep diri: body image berhubungan dengan hyperplasia sumsum tulang yang ditandai dengan wajah tampak face colley. 5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia jaringan. 6. Resiko terhadap infeksi berhubungan dengan menurunnya imunitas. C. Intervensi Diagnosa Keperawatan Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan menurunnya kerja saluran pencernaan. Asuhan Keperawatan Intervensi Mandiri Mengidentifikasi Defisiensi, menduga kemungkinan intervensi. Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan konsumsi makanan. Mengawasi penurunan badan. berat Rasional

No 1

Tujuan Tupan:

Kebutuhan Kaji riwayat nutrisi terpenuhi nutrisi, termasuk makanan yang secara adekuat. disukai. Tupen: Menunjukkan peningkatan Observasi dan berat catat masukan badan atau makanan pasien. berat badan stabil Timbang berat dengan nilai badan tiap hari. laboratorium normal. Menunjukkan perilaku, Berikan makan perubahan dan pola hidup sedikit frekuensi sering untuk meningkatkan dan/atau makan dan/atau di antara waktu mempertahankan makan.
16

Makan sedikit dapat menurunkan kelemahan dan meningkatkan pemasukan.

17

berat yang sesuai.

badan Berikan dan bantu hygiene mulut yang baik; sebelum dan sesudah makan, gunakan sikat gigi halus untuk penyikatan yang lembut. Meningkatkan nafsu makan dan pemasukan oral, menurunkan pertumbuhan bakteri, meminimalkan kemampuan infeksi.

Kolaborasi Konsul pada ahli Membantu dalam gizi. membuat rencana diet untuk memenuhi kebutuhan individual. Pantau
pemeriksaan laboratorium seperti Hb, Hct, BUN, Albumin, Protein, Transferin, Besi Serim, B12, Asam Folat,

Meningkatkan efektifitas program pengobatan, termasuk sumber diet nutrisi yang dibutuhkan.

TIBC, Elektrolit Serum.

Berikan obat sesuai indikasi, desferoksimin untuk mengurangi kadar

Kebutuhan penggantian tergantung pada tipe besi dalam tubuh. anemia dan/ atau adanya masukan oral yang buruk dan defisiensi yang diidentifikasi. Berikan suplemen nutrisi Meningkatkan misal: Ensure, masukan protein dan Isocal. kalori 2. Intoleransi aktivitas Tupen: berhubungan Setelah dengan dilakukan berkurangnya
17

Mandiri Kaji kemampuan Mempengaruhi pasien untuk pilihan intervensi atau

18

suplai O / Na ke jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah ketika beraktifitas.
2

perawatan selama satu kali 24 jam, klien dapat melakukan aktivitas maksimal sesuai kemampuan. Tupan:

DS: Ibu mengeluh lemas

melakukan tugas bantuan. normal, catat laporan kelelahan, keletihan, dan kesulitan menyelesaikan tugas. Berikan lingkungan tenang. Pertahankan tirah baring bila diindikasikan. Pantau dan batasi pengunjung, telepon, dan gangguan berulang tindakan yang tidak direncanakan. Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk menigkatkan istirahat. Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas. Berikan bantuan dalam aktivitas bila perlu, memungkin pasien untuk melakukannya sebanyak mungkin. Rencanakan kemampuan aktivitas dengan pasien, termasuk aktivitas yang Meningkatkan istirahat untuk menurunkan kebutuhan oksigen tubuh dan menurunkan regangan jantung dan paru.

klien Setelah klien dilakukan perawatan selama 3x24 jam Ibu klien diharapkan klien mengeluh klien dapat mudah lelah beraktivitas ketika maksimal sesuai beraktivitas kemampuan dan menormalkan Hb DO: (lebih dari 10gr/dl)

Mempertahankan tingkat energi an meningkatkan regangan pada system jantung dan pernapasan.

Membantu bila perlu, harga diri ditingkatkan bila pasien melakukan sesuatu sendiri.

Meningkatkan secara bertahap tingkat aktivitas sampai normal dan memperbaiki stamina

18

19

pasien pandang tanpa kelelahan. perlu. Tingkatkan tingkat aktivitas sesuai toleransi. Gunakan teknik penghematan energi, misalnya, mandi dengan duduk, melakukan tugastugas dengan duduk. Anjurkan pasien untuk menghentikan aktivitas bila palpitasi nyeri dada, napas pendek, kelemahan, atau pusing terjadi. Kaji kesiapan untuk meningkatkan aktivitas contoh : penurunan kelemahan, kelelahan, tekanan darah stabil, frekuensi nadi, peningkatan perhatian pada aktivitas dan perawatan diri. Kerusakan Tupen: Mandiri: integritas kulit Kaji integritas Mempertahankan kulit, berhubungan catat integritas kulit. dengan perubahan perubahan tanda sirkulasi dan turgor, dan neurologis gangguan warna. (anemia) yang Tupan: ditandai dengan kulit bersisik Mengidentifikasi faktor resiko atau kehitaman beberapa tempat, perilaku individu
19

Mendorongkan pasien melakukan banyak dengan membatasi penyimpangan energi dan mencegah.

3.

Kondisi kulit dipengaruhi oleh sirkulasi, nutrisi, dan imobilisasi. Jaringan dapat menjadi rapuh dan cenderung untuk infeksi dan rusak.

20

ditandai dengan : DS:Do: kulit bersisik pada beberapa tempat. 4. Gangguan konsep diri: body image b.d hiperplasia sumsum tulang yang ditandai dengan wajah tampak face colley, ditandai dengan:

untuk mencegah cidera dermal.

Diskusikan situasi dorong Klien mau pernyataan bersosialisasi takut/masalah, dengan jelaskan temannya hubungan antara gejala dengan Tupan: asal penyakit Mengembalikan Ds: dan kepercayaan diri Dukung dorong pasien, Do: wajah tampak klien berikan face colley perawatan dengan sikap positif dan perilaku bersahabat

Tupen:

Pasien sangat sensitif terhadap perubahan tubuh dan juga mengalami krisis karena dirinya tidak sama dengan anak lain. Pemberian perawatan kadang-kadang memungkinkan penialaian perasaan untuk mempengaruhi perawatan pasien dan kebutuhan untuk membuat upaya untuk membantu pasien merasakan nilai privasi. Anggota keluarga dapat merasa bersalah tentang kondisi pasien dan takut kepada kematian. Kebutuhan dukungan emosi tanpa penilaian dan bebas mendekati pasien. Partisipasi pada perawatan membantu mereka merasa berguna dan meningkatkan kepercayaan antara staf pasien dan orang terdekat.

Dorong keluarga atau orang terdekat untuk menyatakan perasaan, berkunjung atau berpatisipasi pada perawatan

Bantu atau terdekat

20

pasien Pasien dapat orang menunjukkan untuk penampilan kurang

21

mengatasi perubahan pada penampilan; anjurkan memakai baju yang tidak menimbulkan gangguan.

menarik sehubungan dengan ikterik, splenomegali (buncit), ekimoses, dan hemosiderosis jaringan. Memberikan dukungan dapat meningkatkan harga diri dan meningkatkan rasa kontrol. yang akan tumbuh

5.

Resiko gangguan tumbang berhubungan dengan hipoksia jaringan.

Beri diet tinggi Nutrisi nutrisi yang seimbang seimbang. mendukung kembang. Pantau tinggi dan berat badan.gambarkan pada grafik pertumbuhan. Dorong aktivitas yang sesuai dengan usia klien.

6.

Tekankan bahwa klien mempunyai kebutuhan yang sama tahap sosialisasi yang sama seperti orang lain. Resiko terhadap Tidak terjadi Jelaskan Untuk meningkatkan infeksi tanda-tanda pentingnya konsentrasi HbA. berhubungan injury tranfusi darah. dengan Perlindungan dapat menurunnya Lindungi klien membuat aman bagi imunitas dari bahaya jatuh klien. dan cidera. Bantuan akan Bantui dalam membentukmemenuhi memenuhi ADL kebutuhan klien. klien.

21

22

Libatkan keluarga dalam melakukan perawatan pada klien.

Keluarga berada selalu dekat dengan klien sehingga dengan keterlibatannya sangata berarti bagi klien memenuhi kebutuhannya. Observasi tanda- Dapatkan dijadikan tanda terjadinya acuan untuk tindakan cidera. selanjutnya.

D. Pemeriksaan Diagnostik Pemeriksaan penunjang 1. Pemeriksaan hematologi rutin a. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) eritrosit hipokromik mikrositik, sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz bodies pada -thalassemia. b. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl. 2. Elektroforesis Hb a. HbF meningkat: 10-98% b. HbA bisa ada pada +, bisa tidak ada pada o c. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat 3. Pemeriksaan sumsum tulang

22

23

Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan peningkatan cadangan Fe. 4. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer) Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia eritrosit tidak terlisis 5. Pengukuran beban besi Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse 6. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien merupakan trait Pemeriksaan molekuler a. Analisis DNA (Southern blot) b. Deteksi direct gen mutan c. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik d. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan) e. Analisis globin chain synthesis dalam retikulosit akan dijumpai sintesis rantai beta menurun dengan rasio / meningkat. E. Penatalaksanaan dan pencegahan pada pasien Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi, sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa

23

24

meminta persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi: a. Transfusi: untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (Packed Red Cell) dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. b. Antibiotik: untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien. c. Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal

isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll. d. Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis. e. Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi f. Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari. g. Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.

24

25

h. Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi. Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.

F. Health Education 1. Pencegahan primer: Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan

keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

2. Pencegahan sekunder

25

26

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia trait. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

26

27

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. (1999). Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3. Jakarta: EGC Ngastiyah. (1997). Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran. Jakarta: EGC Sodeman. (1995). Patofisiologi.Edisi 7 Jilid 2. Jakarta: Hipokrates http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htm http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/ http://kamus.landak.com/cari/hematokrit http://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html

27

28

Pertanyaan 1. Gejala khas pada thalasemia minor adalah 1. Mongoloid 3. Kulit kuning pucat 2. Perut buncit 4. Tidak dapat hidup tanpa transfuse 2. Thalasemia yang masih terdapat mRna normal dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai masih bisa dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit,yaitu a. Thalasemia c. Thalasemia silent carier b. Thalasemia HbH diseases d. Thalasemia + 3. Anemia pada Thalasemia terjadi diakibatkan karena, terjadi a. Hemolisis eritrosit b. Eritropoiesis darah yang tidak efektif c. Pembentukan inclusion bodies d. Kerusakan dinding eritrosit 4. Diagnose keperawatan yang muncul pada penderita Thalasemia.. 1. Ketidakseimbangan nutrisi kuranng 2. Intoleransi aktivitas 3. Kerusakan integritas kulit 4. Resiko gangguan tumbuh kembang

5. Etiologi dan faktor resiko penyakit Thalasemia yaitu : 1. Mutasi Gen Globin 2. Genetik 3. Eritropoiesit yang tidak refektif 4. Sintesis HbA berkurang
6. Terapi yang dilakukan pada penderita thalasemia adalah 1. Transfusi 2. Antibiotik 3. Vitamin B12 dan Asam Folat 4. Imunisasi 7. dibawah ini pernyataan yang benar .. 28

29

a. HbA pada dewasa terdiri dari, 2 rantai alfa dan 2 rantai beta b. HbF pada dewasa terdiri dari, 2 rantai alfa dan 2 rantai delta c. HbA2 pada janin terdiri dari, 2 rantai alfa dan 2 rantai delta d. HbA2 pada dewasa terdiri dari 2 rantai gamma 8. jumlah HbF yang ditemukan pada manusia dewasa normal a. < 2 % b. >2% c. <1% d. >1% 9. Thalasemia beta disebabkan oleh mutasi gen betaglobin pada sisi pendek kromosom keberapa? a. 8 b. 9 c. 10 d. 11

Untuk soal no 10-15 perhatikan kasus berikut: Anton 5 tahun datang ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktifitas. BB sangat kurang meskipun berusia 5 tahun tapi postur tubuh tidak sesuai dengan usianya. BB : 14 Kg, kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat, dengan wajah face colley 10.Pada kasus diatas diagnosa penyakit yang tepat untuk Anton adalah... a. Hemofilia b. Thalasemia c. Anemia cycle cell d. Theofilia 11.Manifestasi klinis yang dapat ditimbulkan pada kasus diatas adalah... 29

30

1. Face folley 2. Hepato splenomegali 3. Kulit bersisik kehitaman 4. Beratbadan berkurang 12.Pemeriksaan penunjang Lab yang menegakkan diagnosa diatas kecuali,.. a.SGOT menurun b.HB menurun c. Fe menurun d.SGPT meningkat 13.Yang termasuk klasifikasi Thalasemia alfa adalah.. a. Trait 1 b. Thalasemia o c. Thalasemia + d. Thalasemia HbA Diseases 14.Masalah keperawatan yang paling adalah... utama untuk kasus diatas

a. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b. Kerusakan integritas kulit c. Gangguan perfusi jaringan d. Intoleran aktifitas 15.Intervensi yang tepat untuk diagnosa no.14 adalah... a. Berikan makan sedikit dengan frekuensi sering b. Kaji integritas kulit c. Berikan Oksigen d. Pertahankan tirah baring

30