Sndrome de Down

De Wikipedia, la enciclopedia libre Saltar a navegacin, bsqueda

Sndrome de Down

Cariotipo mostrando una trisoma libre del par 21.

Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus eMedicine MeSH Sinnimos

Q90. 758.0 190685 3898 000997 ped/615 D004314

Trisomia 21 Trisomia G Idiocia furfurcea Idiocia calmuca

Aviso mdico

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Contenido
[ocultar]

1 Gentica o 1.1 Trisoma libre o 1.2 Translocacin o 1.3 Mosaicismo o 1.4 Expresin del exceso de material gentico 2 Historia del sndrome de Down 3 Cuadro clnico 4 Patologas asociadas ms frecuentes o 4.1 Cardiopatas o 4.2 Alteraciones gastrointestinales o 4.3 Trastornos endocrinos o 4.4 Trastornos de la visin o 4.5 Trastornos de la audicin o 4.6 Trastornos odontoestomatolgicos 5 Epidemiologa 6 Diagnstico 7 Tratamiento 8 Atencin Temprana 9 Pronstico y expectativas de futuro 10 Cultura y sndrome de Down o 10.1 Cine o 10.2 Literatura 11 Referencias

12 Bibliografa 13 Vase tambin 14 Enlaces externos

[editar] Gentica
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura.3 El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos.

[editar] Trisoma libre

Cdigo CIE-10: Q90.0 El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.

Translocacin del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.4

[editar] Translocacin
Cdigo CIE-10: Q90.2 Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

[editar] Mosaicismo
Cdigo CIE-10: Q90.1

La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%6 de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

[editar] Expresin del exceso de material gentico

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin de lpidos y protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos asociados al SD son:7

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo esquelticas CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de ADN Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino) GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y reparacin del ADN IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

[editar] Historia del sndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD. El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome.8 Tambin existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el SD. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (14301506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma,9 as como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.10 El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838,11 denominndose en sus inicios cretinismo12 o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.13 En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Haydon Down Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.14 De camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca15 o nios inconclusos. En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD.16 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas). En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.17 En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia.18 El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

[editar] Cuadro clnico

Joven con sndrome de Down utilizando un taladro. El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico. Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologas que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.19 Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de patologas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Caractersticas

Porcentaje de aparicin20

Caractersticas

Porcentaje de aparicin

Retraso mental

100%

Microdoncia total o parcial

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Clinodactilia del 5 dedo

52%

Distasis de msculos abdominales

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotona

80%

Manos cortas/braquidactilia

50%

Braquiocefalia/regin occipital plana

75%

Cardiopata congnita

45%

Genitales hipotrficos

75%

Pliegue palmar transversal

45%

Hendidura palpebral

75%

Macroglosia

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicntico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de implantacin baja

60%

Manchas de Brushfield (iris)

35%

[editar] Patologas asociadas ms frecuentes

[editar] Cardiopatas

Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento,21 siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas patologas slo precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30% segn las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrculos entre s), y con menos frecuencia se encuentran otras patologas como ostium secundum,22 ductus arterioso persistente23 o tetraloga de Fallot.24 En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recin nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con SD.25 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las vlvulas cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensin arterial inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio).26

Diagrama de los defectos presentes en la tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la vlvula para cerrarse completamente, provocando regurgitacin de sangre hacia la aurcula izquierda, en azul. Esta patologa valvular degenerativa puede aparecer

ventrculo derecho.

precozmente en personas con SD.

Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down

[editar] Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra obstruido por un desarrollo incompleto). El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una compresin mecnica del pncreas por una anomala en su desarrollo denominada pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos con SD.27 El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%28 (es decir, dos o tres da cada cien nios recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.

[editar] Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

[editar] Trastornos de la visin

Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa son las patologas ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel.

[editar] Trastornos de la audicin

La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

[editar] Trastornos odontoestomatolgicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

[editar] Epidemiologa

Tabla de riesgo por edad materna La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos. El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en el ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.29 Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes30 y un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algn autor31 tambin ha relacionado la

baja frecuencia coital, as como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparicin del sndrome. La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,32 pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.

[editar] Diagnstico

Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional. A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfa-fetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnstico definitivo.

Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas). La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna. A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

[editar] Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5-Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano. Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.33 34 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su

potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

[editar] Atencin Temprana

Artculo principal: Atencin Temprana

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.35 Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.36

[editar] Pronstico y expectativas de futuro

Se desconocen todava los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosmica.37 En las prximas dcadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresin de los genes permitir, con

seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados. En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).38 En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad est experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basndose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que an queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas impensables hace muy poco tiempo.39

Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down40

[editar] Cultura y sndrome de Down

[editar] Cine

Charly (1967) dirigida por Cliff Robertson. Johnny palillo (Johnny Stecchino). Roberto Benigni (1991) El octavo da (Le huitime jour). Jaco van Dormael (1996) Todo por ella (Jewel). Paul Shapiro (2000) Tinta roja (pelcula peruana) (Nelson). Francisco Lombardi (2000) Yo soy Sam, 2001) dirigida por Jessie Nelson e interpretada por Sean Penn (2001) Te quiero, Eugenio dirigida por Francisco Jos Fernndez (2002)41 El cazador de sueos (Basada en la novela homnima de Stephen King, Dreamcatcher). Lawrence Kasdan (2003)

Len y Olvido (Len y Olvido). Xavier Bermdez (2004) Vida y color (Vida y color). Santiago Tabernero (2005) Las palabras de Vero (Las palabras de Vero). Octavi Masi (2005) Desayuno en Plutn, 2005) dirigida por Neil Jordan. Diario de un escndalo, 2006) dirigida por Richard Eyre Yo, tambin (2009) dirigida por lvaro Pastor y Antonio Navarro e interpretada por Lola Dueas y Pablo Pineda. Anita (2009) dirigida por Marcos Carnevale e interpretada por Alejandra Manzo.

[editar] Literatura

La nia que nunca creci""" (The child who never grew), Pearl S. Buck (1950). Los Bufones de Dios, Morris West. Los ojos rotos (relato incluido en Modelos de mujer), Almudena Grandes (1996). Mara Caracolito , Pipo Pescador (1997). El mensaje de los pjaros , Joan Manuel Gisbert (2001). El cazador de sueos (Dreamcatcher), Stephen King El meu germ Pol , Isabel-Clara Sim

[editar] Referencias
1. El sndrome de Down puede ser "heredado" (vase ms adelante la seccin de translocacin) o "congnito" (que aparece durante el desarrollo del embrin, cuando se trata de una nueva mutacin). 2. Flrez J. El tratamiento farmacolgico del sndrome de Down. En: Sndrome de Down. IAMER, Madrid 1983, p. 209-228. Flrez J. Nuevos tratamientos. Revista Sndrome de Down 1999; 16: 49-51. o tambin, Leshin L. Nutritional supplements for Down syndrome; a highly questionable approach. www.dshealth.com. 3. Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet i: 1063-1065 4. "La formacin de los gametos vulo u ovocito y espermatozoide, el proceso de la meiosis y la formacin de trisomas por no-disyuncin", Fundacin Iberoamericana Down21 Consultada el 27/05/2007 5. 3,37% para el CMD, Josep M. Corretger et al (2005). Sndrome de Down. Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. 6. 2,06% en CMD, Josep M. Corretger et al (2005). Sndrome de Down: aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. 7. Human Chromosome 21 Consultada el 26/05/2007 8. Pueschel SM. A historical viewpoint: Down Syndrome growing and learning. Down Syndrome. Human potentials for children series. Kansas City: Pueschel SM editor Canning, Murphy, Zaumer, Andrews and Mc Meel, Inc. 1981: 37-39. 9. La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506). Museum of Fine Arts, George Nixon Black, Fund., Boston. 10. Pueschel SM. Sndrome de Down. Hacia un futuro mejor. Fundacin Sndrome de Down de Cantabria. Espaa: Masson. 1991: 31-36. No obstante, el

hijo representado en dicho cuadro lleg a Almirante de la marina britnica (Sir George Cockburn), por lo que varios autores ponen en duda que padeciera el sndrome. 11. Sindoor SD. Down syndrome. A review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1997; 84: 5279-5285. 12. El cretinismo es el nombre dado al retraso mental de causa tiroidea (dficit de hormonas tiroideas). La confusin es fruto de la alta prevalencia de casos de hipotiroidismo en los nios con SD. 13. Scheerenberger RC. A history of mental retardation. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co. 1983: 56-58. 14. Shuttelworth: Mongolian imbecility. Brit. Med. J., 2:661, 1909 15. Los calmucos son mongoles europeos del sur de Rusia. 16. Carnevale A. Aspectos genticos del Sndrome de Down. I Ciclo de conferencias sobre Sndrome de Down. Mxico: Instituto John Langdon Down 1973: 42-43. 17. Allen, Gordon, C.E. Benda, J.A. Bk, C.O. Carter, C.E. Ford, E.H.Y. Chu, E. Hanhart, George Jervis, W. Langdon-Down, J. Lejeune, H. Nishimura, J. Oster, L.S. Penrose, P.E. Polani, Edith L. Potter, Curt Stern, R. Turpin, J. Warkany, and Herman Yannet (1961). "Mongolism (Correspondence)". The Lancet 1 (7180): 775. 18. Howard-Jones, Norman (1979). "On the diagnostic term "Down's disease"". Medical History 23 (1): 102-104. 19. Tomados de Josep M. Corretger et al (2005). Sndrome de Down: Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down, Siegfried M. Pueschel (2002) Sndrome de Down: Hacia un futuro mejor y Pilar Arranz Martnez (2002). Nios y jvenes con Sndrome de Down. Egido Editorial. 20. Fuente: Series de porcentajes obtenidas en un amplio estudio realizado por el CMD (Centro Mdico Down) de la Fundacin Catalana del Sndrome de Down, sobre 796 personas con SD. Estudio completo en Josep M. Corretger et al (2005). Sndrome de Down: Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Pag. 24-32. 21. Freemam SB, Taft LF, Dooley KJ, Allran K, Sherman SL, HassoldTJ, Khoury MJ, Saker DM. Population based study of congenital heart defects in Down syndrome. Am J Med Genet 1998; 80 (3): 213-7. 22. Comunicacin anmala entre aurculas situada en la parte media del tabique 23. Comunicacin anmala entre la aorta descendente y el tronco de la arteria pulmonar. Esta comunicacin, normal en el estadio fetal, se cierra espontneamente al nacimiento. Cuando esto no sucede se habla de Persistencia del Conducto Arterioso, PCA o Ductus Arterioso Persistente 24. Se trata de una malformacin compleja en la que coinciden cuatro problemas: una CIV (Comunicacin Interventricular), una obstruccin de la va pulmonar, un crecimiento de la Aorta, acabalgada sobre los ventrculos, y una hipertrofia del ventrculo derecho. 25. McElhinney DB, Straka M, Goldmuntz E, Zackai EH. Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic finding in neonates with Down syndrome. Am J Med Genet 2002 Dec 1; 113 (3): 238-41 26. Murdoch JC, Rodger JC, Rao SS, Fletcher CD, Dunnigan MG. Down`s syndrome: an atheroma-free model? Br Med J 1977; 2: 226-8

27. Buchin PJ, Levy JS, Schullinger JN. Down`s syndrome and the gastrointestinal tract. J Clin Gastroenterol 1986 Apr; 8(2): 111-4. 28. Josep M. Corretger et al (2005). Sndrome de Down: Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. 29. Boletn del ECEMC: Revista de Dismorfologa y Epidemiologa. Serie V, n 4 2005. ISSN: 0210-3893, 73-82. 30. Gua de manejo del sndrome de Down. Sociedad Espaola de Pediatra Extrahospitalaria. Consultada el 12/05/2007 31. German, 1968 32. En realidad se han reportado tres casos de gestaciones en las que el padre era un portador de la trisoma, pero esas excepciones no han variado la idea general, en la medicina oficial, de que los varones son infrtiles: Fertility in men with Down syndrome, a case report, Fertility and Sterility 2006;86:1765.e1-3. Tambin en Zuhlke C, Thies U, Braulke I, Reis A, Schirren C. Down syndrome and male fertility: PCR-derived fingerprinting, serological and andrological investigations. Clin Genet 1994;46:324-6.(Hay que tener en cuenta que tres casos entre millones son una proporcin que no permite extrapolar conclusiones generales) 33. Formacin de las personas con SD: Para la autonoma y no para la dependencia. Flrez, J. Troncoso, M. V. y Dierssen, M. (1997) 34. Santoyo Velasco, C.(1991). Notas sobre la plasticidad del desarrollo psicolgico y las interacciones tempranas. Revista Intercontinental de Psicologa y Educacin: VOL. 4, NO. 2, 175-183. 35. Oelwein (1995). Teaching Reading to Children with Down Syndrome: A Guide for Parents and Tacher. 36. Hines, S.&Benet, F. (1997). Eficacia de la intervencin temprana en los nios con sndrome de Down. Revista Sndrome Down, 14: 5-10 37. Epstein, C.J. (2000). El futuro de la investigacin biolgica en el Sndrome de Down. 38. Cohen W. Health care guidelines for individuals with Down syndrome: 1999 revision. Down Syndrome Quarterly. 1999; 4 (3). 39. Rondal, J., Perera, J., Nadel, L. (2000). Sndrome de Down. Revisin de los ltimos conocimientos. 40. Programa de Salud basado en el elaborado por la Federacin Espaola del Sndrome de Down, segn las recomendaciones del Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG) y en el Grupo de trabajo AEPap / PAPPS semFYC. Consultadas el 12/05/2007 41. Resea de la pelcula

[editar] Bibliografa

Siegfried M. Pueschel (2002) Sndrome de Down: Hacia un futuro mejor, Ed. Masson ISBN 1-55766-452-8. Down, J.H.L. (1886). Observations on an ethnic classification of idiots. London Hospital. Clinical Lectures and Reports, 3: 259-262.

Josep M. Corretger et al (2005). Sndrome de Down: Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson, para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. ISBN 84-4581504-0. Azucena Martnez Acebal, Joaqun Fernndez Toral (1999). Sndrome de Down: Aspectos sociolgicos, Mdicos y Legales. ISBN 84-86889-65-0. Pilar Arranz Martnez (2002). Nios y jvenes con Sndrome de Down. Egido Editorial. ISBN 84-95879-09-3. Candel, I. Programa de Atencin temprana. Intervencin en nios con sndrome de Down y otros problemas del desarrollo. Ed. CEPE, Madrid, 1999.

[editar] Vase tambin

Da del Sndrome de Down Wikiproyecto:Discapacidad

[editar] Enlaces externos

En Medline se pueden encontrar artculos sobre el Sndrome de Down.

Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre Sndrome de Down. OMIM 190685 Federacin Espaola de Sndrome de Down Fundacin Iberoamericana Down21 Resea Histrica Directory of Down syndrome Internet Sites PROGRAMAS DE SALUD para adultos con sndrome de Down Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG) Genetics Home Reference Programa Espaol de Salud para personas con SD (FEISD) Fundacin Jrme Lejeune Fundacin John Langdom Down Un breve ensayo literario sobre el sndrome de Down: "Bienvenidos a Holanda"

Sndrome de Turner
De Wikipedia, la enciclopedia libre (Redirigido desde Sindrome de Turner) Saltar a navegacin, bsqueda Para otros usos de este trmino, vase Turner (desambiguacin).

Turner Syndrome

Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 DiseasesDB MedlinePlus eMedicine MeSH Q96. 758.6 13461 000379 ped/2330 D014424

Aviso mdico

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1 La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen

el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias. El nombre "sndrome Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome Turner (la presencia de un slo cromosoma X). Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Contenido
[ocultar]

1 Signos y exmenes 2 Diagnstico 3 Tratamiento 4 Complicaciones 5 Referencias 6 Vase tambin

[editar] Signos y exmenes

Cariotipo X0, presente en el sndrome de Turner Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada. La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

[editar] Diagnstico
El diagnstico se suele realizar en los recin nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues caractersticos en el cuello), acompaado de defecto cardaco. Las caractersticas faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegndose a apreciar a simple vista anomala alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el sndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros aos de la infancia o niez, se har ms adelante por la estatura baja o la amenorrea.

[editar] Tratamiento
Las nias con sndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirn caracterstico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administracin de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas nias. La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el sndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayora de mujeres con este sndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovrico suficiente como para tener menarquia y un pequeo nmero han podido tener hijos). No obstante, en la mayora de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los sntomas menopasicos que la menarqua. Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir estrgenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos venideros.

[editar] Complicaciones

Anomalas renales Presin sangunea alta (hipertensin) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis

[editar] Referencias

1. Campbell, Neil. A; Brad Williamson, Robin J. Heyden (2006). Biology : Exploring Life. Boston, Massachusetts: Pearson Prentice Hall. ISBN 0-13-2508826.

[editar] Vase tambin

Genes y enfermedades Reglas Ritter

Sndrome de Klinefelter
De Wikipedia, la enciclopedia libre Saltar a navegacin, bsqueda No debe confundirse con sndrome del XYY o sndrome del triple X. Este artculo o seccin necesita referencias que aparezcan en una publicacin acreditada, como revistas especializadas, monografas, prensa diaria o pginas de Internet fidedignas.
Puedes aadirlas as o avisar al autor principal del artculo en su pgina de discusin pegando: {{subst:Aviso referencias|Sndrome de Klinefelter}} ~~~~

Sndrome de Klinefelter

47,XXY

Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 eMedicine Q98.0-Q98.4 758.7 ped/1252

MeSH

D007713

Aviso mdico

El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Contenido
[ocultar]

1 Gentica 2 Manifestaciones 3 Patognesis 4 Vase tambin 5 Enlaces externos

[editar] Gentica
El sndrome de Klinefelter o disgenesia de los tbulos seminferos se considera la anomala cromosmica ms comn en los humanos, presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea. El sndrome de Klinefelter es considerado la causa ms frecuente de hipogonadismo hipergonadotrpico. Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas.

Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las clulas de Sertoli y propusieron que adems en estos pacientes haba una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentracin de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina. En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en pacientes con sndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableci que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiolgico fundamental.

[editar] Manifestaciones
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:

Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea Dismorfia facial discreta Alteraciones dentarias En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminucin de la libido Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin Lentitud, apata. Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Falta de autoestima.

[editar] Patognesis
El cromosoma adicional en los pacientes con sndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyuncin durante la gametognesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma X supernumerario. Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyuncin materna (el cromosoma X supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomas autosmicas; la no disyuncin se relaciona con edad materna avanzada. La anomala cromosmica puede originarse tambin por un error durante las divisiones mitticas del cigoto, produciendo as los casos de mosaicismo. Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalmica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 aos de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en lmites inferiores para la edad.

En biopsias realizadas a nios con el sndrome se ha observado slo disminucin en el nmero de clulas germinales. No obstante despus de la pubertad se aprecia hialinizacin y fibrosis de los tbulos seminferos, que son los cambios histolgicos caractersticos del sndrome y que originan disminucin en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Adems se observa ausencia de clulas germinales e hiperplasia y agregacin de las clulas de Leydig, como repuesta a hiperestimulacin por la LH. Las alteraciones histolgicas se hacen ms frecuentes con la edad. La prdida de tbulos seminferos y clulas de Sertoli produce una disminucin en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, y de AMH u hormona antimlleriana, lo que disminuye la retroalimentacin negativa sobre la FSH, aumentando esta. La ausencia de espermatognesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen activos durante la gametognesis.

sndrome de klinefelter sndrome de TUrNER sndrome del sper hombre Soporte

El sndrome del sper hombre

El sndrome del sper hombre (XYY) es una enfermedad cromosmica rara que afecta a varones. Est causado por una trisoma sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional.

Los cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Llevan las caractersticas genticas de cada individuo. Este sndrome no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula de su cuerpo. En algunos casos, la adicin del cromosoma Y extra resulta de la no disyuncin durante la divisin celular postcigtica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia. Pueden asociar tambin problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
mircoles 26 de noviembre de 2008 | Publicado por TRISOMAS en 03:00 Etiquetas: EL SINDROME DEL SPER HOMBRE

0 comentarios:

Publicar un comentario en la entrada

Entrada ms reciente Entrada antigua Pgina principal Suscribirse a: Enviar comentarios (Atom)

Mensaje que origin la charla:

enviado el 15/05/09 a 21:26

Trisomia xxx , sindrome de la supermujer

Alertar

Responder

Hola chicas, alguna habr oido hablar de este sindrome y tal vez este preocupada por su bebe aki expliko un poko para no aburriros mucho loq es el tema en cuestion El sndrome XXX o triple X, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.

por: arit2009

Solo kiero animar a la q le hayan detectado q su futura nia , padece este trastorno. Yo soy una XXX ajajjajaja me enter por casualidad cuando fui a donar ovulos hace unos 2 aos.El medico me dijo q de cada 11 nias q nacen asi 3 mas o menos tienen retraso mental significativo , 7 solo un poko de CI mas bajo 10-15 puntos menos yq hay una q sale normal! Depende mucho q es loq se entiende por normal...Tengo 23 aos y estudio la licenciatura de odontologia , si tal vez soy un poko torpe para ciertas actividades deportivas , pero conozco gente sin cromosomas de ms tan torpe o mas q yo XD , nunca he tenido problemas para relacionarme con la gente , ni de conducta y mucho menos de aprendizaje con un CI de 130 , creoq es suficiente komo para pensar que no siempre la naturaleza se sale kn la suya.hablo ingles y espaol casi por igual , soy alta , rubia y delgada y para nada he necesitado atencion psikologika o psikiatrica...La mayor traba q se les pone a las personas , q tal vez km yo nacieron XXX pero fueron diagnosticadas , previo al parto es q se las trata desde pekeas komo si fueran a salir tontas.Yo recomiendo no obcecarse en ello y que se les de un trato exactamente igual que si no os hubieran dixo q tiene el XXX y una vez observado su progreso y solo en caso de necesidad ayudarles reforzando las areas en las q tengan dificultad , pero sin crearle un complejo.

bueno espero haber ayudadoa alguien. bss (no suelo estar mucho por este foro, mas por el de cirujia estetika, porq me opere la nariz , ajjaja no se podia ser perfecta aun siendo mutante XDD)