GUA DE PRCTICA CLNICA Seguimiento del Paciente con Mielomeningocele

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Seguimiento del Paciente con Mielomeningocele

Copia N : Nombre Firma Fecha

Representante de la Direccin: Revis

Dr. Fernando Lamas

Fecha: Aprob
Dr. Gustavo Sastre

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10/08

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Introduccin: El Mielomeningocele es una compleja anomala congnita que causa diferentes grados de malformacin de la mdula espinal, o mielodisplasia. Es comnmente conocido como espina bfida y est clasificado como un defecto del tubo neural. Los pacientes con mielomeningocele presentan un espectro de alteraciones pero los principales dficits funcionales de la extremidad inferior son la parlisis y prdida sensorial, asociado a disfuncin intestinal, vesical y trastornos de la funcin cognitiva. En las ltimas tres dcadas se ha producido un descenso en la incidencia de mielomeningocele. Esto se corresponde a un diagnstico precoz por ultrasonografa (con finalizacin precoz del embarazo) y al uso frecuente del cido flico previo y durante el primer trimestre del embarazo. Pediatras clnicos, cirujanos, neurocirujanos, neurollogos, urlogos y kinesilogos se disputan el seguimiento del paciente con mielomeningocele desde el nacimiento hasta la edad adulta. Fisiopatologa: Los defectos del tubo neural son el resultado de procesos teratognicos que causan alteraciones en el cierre y una anormal diferenciacin del tubo neural embrionario durante las primeras cuatro semanas de gestacin. Los defectos ms comunes del tubo neural son la anencefalia y el mielomeningocele. La anencefalia es el resultado de la alteracin del cierre en la porcin proximal del tubo neural, lo que resulta en la formacin incompleta del cerebro y crneo. El mielomeningocele es el resultado de la alteracin del cierre en la porcin caudal del tubo neural, que genera una lesin abierta o con saco que contiene mdula espinal displsica, races nerviosas, meninges, cuerpos vertebrales y piel. El nivel anatmico de la lesin se correlaciona con el dficit neurolgico, motor y sensorial que presenta el paciente. El mielomeningocele se encuentra asociado a mltiples alteraciones a nivel del sistema nervioso central. La malformacin de Chiari tipo II se caracteriza por hipoplasia cerebelar y diversos grados de desplazamiento caudal de la parte inferior del tronco enceflico a travs del foramen magnum. Esta deformidad impide el flujo y la absorcin de lquido cefalorraqudeo (LCR) y provoca la hidrocefalia, que ocurre en ms del 90% de los nios con mielomeningocele. Tambin son frecuentes de encontrar la displasia de la corteza cerebral, incluyendo heterotopias, polimicrogiria, anomalas en la laminacin, fusin talmica y anormalidades del cuerpo calloso. Las vrtebras y las costillas, que son estructuras de origen mesodrmico que rodean el tubo neural, tambin pueden encontrarse alteradas. El mielomeningocele ocurre con frecuencia asociado a mltiples anomalas congnitas, entre ellas, las hendiduras faciales, malformaciones cardacas y

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anomalas del tracto genitourinario (rin nico y malformacin ureteral) que pueden contribuir a aumentar la disfuncin de la vejiga neurognica. Incidencia: Ocurre en 1 de cada 1000 embarazos en los Estados Unidos y en 300000 nacimientos en todo el mundo. En la Argentina se estiman 1 cada 1600 nacidos vivos. Una vez ocurrido un caso, el riesgo de de 1:20-30 para los embarazos subsiguientes. En caso existan 2 casos de mielomeningocele en una familia, la incidencia para embarazos subsiguientes es de 1:2. Mortalidad: La sobrevida de los nacidos con mielomeningocele est ligada no slo a la severidad del defecto sino tambin al tipo y calidad de atencin mdica que recibe el nio al nacer. El uso de antibiticoterapia y el cierre precoz del defecto, han modificado en forma sustancial la sobrevida de estos pacientes. Raza: Mayor incidencia en raza blanca , intermedia en asiticos y baja en raza negra. Sexo: Levemente superior en mujeres que varones (1.2:1). Mayor proporcin de mujeres presentan malformaciones torcicas con respecto a la incidencia de esta asociacin en varones. Manifestaciones Clnicas: Las manifestaciones clnicas ms frecuentes se expresan a travs de un dficit motor o sensorial. El dficit neurolgico tradicionalmente se clasifica en base al grupo muscular afectado. La alteracin funcional motora no siempre se correlaciona con el nivel anatmico de la lesin. Se debe tener en cuenta que la paresia motora puede ser asimtrica, que no siempre corresponde con el dficit sensorial, y que puede encontrarse lesin de la motoneurona superior e inferior. La localizacin temprana de las manifestaciones motoras y sensoriales, ayudan a prever el dficit neurolgico progresivo que en general se encuentra asociado a malformaciones del sistema nervioso central.

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Es importante diferenciar entre parlisis espstica y flccida. La mayora de los pacientes con mielomeningocele presentan parlisis flccida debajo de la lesin medular. Un 10 a 25% de los pacientes presentan paraparesia espstica que en general se encuentran asociadas a peor pronstico y a un aumento de los defectos ortopdicos. De acuerdo a la localizacin del defecto se puede anticipar el pronstico y las complicaciones musculoesquelticas: - Afeccin torcica: la inervacin de los msculos de los miembros superiores y del cuello, as como de algunos de los msculos torcicos se encuentra afectada, no as los movimientos voluntarios de los miembros inferiores. Los pacientes con malformaciones torcicas tienen mayor incidencia de complicaciones a nivel del SNC y dficits congnitivos. - Afeccin lumbar alta: alteracin en la fuerza muscular flexora y aductora de la cadera. Ausencia de movimientos en los grupos flexores y abeductores de la cadera, como de las rodillas y los tobillos. - Afeccin lumbar baja: mantiene la funcin motora de los flexores de la cadera y del cudriceps, compromiso variable de los abeductores de la cadera, dorsiflexores del pie con ausencia completa de la fuerza en los flexores plantares. - Afeccin sacra: se encuentra conservada la fuerza muscular de cadera y rodillas, con afeccin variable de los flexores plantares. Es comn el compromiso de las extremidades superiores, donde encontramos espasticidad en aproximadamente el 20% de los pacientes afectados de mielomeningocele. Esto est correlacionado a la cantidad de shunts requeridos para controlar la hidrocefalia. Los nios con mielomeningocles suelen presentar deformidades de la columna vertebral y de las extremidades inferiores, como contracturas a nivel de las rodillas. Esto est condicionado por mltiples factores, entre los cuales se encuentra la postura intrauterina, el disbalance muscular, la disfuncin neurolgica progresiva, la alteracin en los hbitos posturales y la ausencia o reduccin de los movimientos de las articulaciones. Los nios con mielomeningocele generalmente presentan baja talla debido a alteraciones estructurales como anormalidades de la columna vertebral y contracturas de los miembros inferiores, alteraciones funcionales a nivel de la columna vertebral y del eje hipotlamo-hipofisario. Diagnstico: Los mtodos diagnstico pueden ser clasificados como invasivos y no invasivos: Mtodos invasivos: Amniocentesis: constituye el estudio invasivo ms comnmente solicitado. Los test relacionados a este mtodo son el cariotipo y el dosaje de alfa feto protena.

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En los defectos del cierre del tubo neural (DCTN) se encuentran niveles elevados de alta feto protena entre las semanas 16 y 18 de gestacin en el 99% de los casos. En cambio la deteccin a travs del dosaje en suero materno de niveles elevados de alfa feto protena permite detectar slo entre el 71 al 92% de los DCTN existiendo falsos positivos entre el 1.2 al 3.9%. Se trata de un procedimiento que no se encuentra exento de riesgo, con posibilidades de llevar a una ruptura prematura de membranas, o bien a la prdida del embarazo (riesgo de 0.95%) Mtodos no invasivos: Ecografa materna y fetal: contina siendo la forma ms comn de estudio y diagnstico en la bsqueda de malformaciones fetales. En el caso del mielomeningocele se encuentran anormalidades en el crneo fetal y el cerebelo: abombamiento frontal (signo del limn), curvatura anormal del cerebelo (signo de la banana) que se asocia con obliteracin de la cisterna magna. Estos signos difieren en sensibilidad y especificidad dependiendo de la edad gestacional en la cual se encuentran. El signo del limn est fuertemente asociado al mielomeningocele cuando se observa en el 98% de los fetos de menos de 24 semanas de gestacin. Despus de la semana 24 aparece slo en el 13 al 25% de los fetos con DCTN. Se debe tener en cuenta que este signo por s solo no es especfico del mielomeningocele y ha sido reportado en fetos normales o con otras malformaciones. El signo de la banana es menos frecuentemente observado en el segundo trimestre en fetos con DCTN; sin embargo su especificidad y valor predictivo es muy alto. Por ello, el hallazgo de uno de estos signos debe alertar al mdico ecografista a la bsqueda de una anormalidad en el cierre de la columna vertebral. Otros signos vistos en los fetos con mielomeningocele son: dimetro biparietal disminuido, signos de la malformacin de Arnold Chiari e hidrocefalia. El examen de la columna vertebral pondr de manifiesto la raquisquisis como un ensanchamiento del espacio interarticular, ausencia de lminas y apfisis espinosas (durante el tercer trimestre) y cifosis. Cuando el saco se encuentra intacto puede observarse protuir hacia el espacio de la cavidad amnitica, sin embargo hay que tener en cuenta que la mayor parte de los defectos son planos. En este momento la ecografa cumple otros roles: identificacin de alteraciones tanto en el tero y en el cuello del tero. Hasta este momento, la ecografa del feto con DCTN ha mostrado correlacionar bien el nivel lesional (nivel ms alto de raquisquisis), con el nivel posnatal, pareciendo ser el hallazgo prenatal que aporta mayor prediccin de la funcin motora de miembros inferiores. La resonancia magntica obsttrica es sin duda el estudio que ms ha aportado en el conocimiento de las malformaciones congnitas del SNC. En la etapa posnatal desde principios de la dcada del 90 y en la etapa prenatal desde 1998.

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En este ltimo punto, es donde ms progresos se realizan, mediante la aplicacin de tcnicas de proceso ultra-rpido tipo HASTE a fin de compensar con los probables movimientos del feto.

Tratamiento. Terapia Fsica: Se deben considerar las diferentes opciones de terapia fsica de acuerdo a cada grupo muscular afectado. Desde el momento del nacimiento, el kinesilogo establece la estimulacin muscular bsica para garantizar el mayor movimiento posible de cada grupo muscular. A medida que el nio crece, se comienzan a valorar la alineacin de las articulaciones, los disbalances musculares, las contracturas, la postura y los signos de disfuncin neurolgica progresiva. La interaccin del kinesilogo con los padres, es fundamental para el manejo del nio en cuanto al traslado, las tcnicas de posicionamiento y la utilizacin de elementos ortsicos para evitar las contracturas. Es fundamental estimular la posibilidad de sentar al nio, dado que esto conlleva al control del tronco y de la cabeza. Llegando al ao de edad, debemos comenzar a fomentar el movimiento independiente del nio en conjunto con ejercicios teraputicos que favorezcan el control del tronco y el balance corporal. En los nios donde la posibilidad de deambular es escasa o nula, se debe comenzar en forma temprana a estimular el uso de silla de rueda y su manejo. En los nios que pueden llegar a caminar, el uso de ortesis adecuadas es necesario para lograr el mayor movimiento posible. Terapia Ocupacional: El terapista ocupacional debe trabajar en forma temprana las habilidades motoras finas, a fin de lograr una incorporacin del nio a la vida cotidiana. Para lograr esto, la utilizacin de los miembros superiores y de la mano derecha, requiere un adecuado control postural del tronco y la cabeza. Esto es fundamental para lograr una buena coordinacin visomotora. El objetivo final es tratar de escolarizar a los nios con mielomeningocele. Fonoaudiologa: Indicado el seguimiento para nios con trastornos del lenguaje o dificultades en la deglucin.

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Terapia de Juego o recreacional: Los nios con mielomeningocele, debido a su limitacin fsica, habitualmente presentan restricciones en el juego y en sus oportunidades recreacionales. Esta inactividad, disminuye el potencial desarrollo en todas las esferas del nio como as tambin influye en su autoestima. La terapia recreacional en nios y preescolares con mielomeningocele, aumenta las oportunidades de explorar el espacio circundante y la interaccin con otros nios. Para nios en edad escolar, favorece su incorporacin en los deportes y los programas de ejercicios. Los objetivos de estas terapias son: - Socializacin - Control del peso. - Mejora del estado fsico (flexibilidad, elongacin , fuerza muscular, capacidad aerbica, coordinacin) - Incorporacin del nio en la vida cotidiana. Seguimiento de las complicaciones: Pueden ser clasificadas en 4 categoras mayores: neurolgicas, ortopdicas, urolgicas y gastrointestinales. Complicaciones neurolgicas: se manifiestan tanto a nivel del sistema nervioso central como de la columna vertebral. 1) Aproximadamente el 25-35% de los nios con mielomeningocele presentan hidrocefalia al momento del nacimiento. Entre el 60-70% desarrollan esta patologa al momento del cierre de la lesin. La hidrocefalia produce dilatacin de los ventrculos y prdida de la corteza cerebral, lo que favorece el dficit cognitivo del nio. 2) Las convulsiones ocurren en el 10-30% de los nios y adolescentes. Pueden estar relacionadas a malformaciones cerebrales y estar relacionadas con disfuncin valvular o infecciones del SNC. 3) La malformacin de Arnold Chiari tipo 2 est presente anatmicamente en la mayora de los nios con mielomeningocele. Las manifestaciones clnicas aparecen en la infancia en el 20-30% de los nios afectados. Igualmente se debe tener en cuenta que se puede manifestar a cualquier edad. El desplazamiento del tronco a travs del agujero occipital, junto con la aparicin de estridor, apneas y neumonas aspirativas, es la principal causa de muerte en esta patologa. 4) El sndrome de mdula anclada a nivel del cierre del saco del mielomeningocele es una complicacin a tener en cuenta. Las manifestaciones clnicas asociadas a este cuadro son: dolor, cambios sensoriales, espasticidad y escoliosis progresiva.

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5) Otras patologas a tener en cuenta con manifestaciones clnicas similares a la mdula anclada son: lipomas intramedulares, diastematomielia, siringomielia, etc. Complicaciones Urolgicas: la vejiga neurognica es la manifestacin urolgica ms frecuente de esta patologa. El origen de la disfuncin del tracto urinario en el mielomeningocele depende del nivel y extensin de la lesin a nivel de la mdula espinal. La afeccin puede generar contracciones continuas del detrusor, episodios de dissinergia, alteraciones entre la coordinacin del esfnter vesical externo y las contracciones del detrusor. La afeccin del mielomeningocele en la zona acral puede producir una lesin a nivel de la motoneurona inferior, produciendo arreflexia del detrusor. Estas anormalidades pueden suceder aisladas o en forma conjunta. El resultado de ellas puede llevar a la incontinencia vesical o a una falla en la capacidad de vaciado vesical que puede llevar a reflujo vesicoureteral o a un aumento importante de presin dentro del sistema excretor urinario. Si esto no se controla, se puede evolucionar hacia un deterioro del tracto urinario superior, o finalmente hacia una insuficiencia renal. El factor predominante para determinar una falla a nivel del tracto urinario superior es la presin intravesical, tanto en su capacidad mxima de llenado o en su fase de vaciado total. En aquellos pacientes con mielomeningocele que presentan presiones intravesicales mayores de 40 cm de agua, se encontr un aumento en la incidencia de reflujo vesicoureteral y de dilatacin ureteral. El aumento de la presin intravesical puede estar condicionado por un aumento en la resistencia al vaciado vesical (debido a un esfnter dissinergico o secundaria a un esfnter fibrozado por denervacin), como en una disminucin de la compliance de la pared vesical (debido a arreflexia del detrusor). El tratamiento de este cuadro, tiende a lograr mantener una funcin renal adecuada. Para ello, se realizan diferentes tcnicas para lograr vaciar la vejiga, entre ellas la vesicostoma, la cateterizacin intermitente y la colocacin de catteres permanentes. Muchas veces, estos procedimientos deben ir asociados al uso de drogas para lograr mantener la presin vesical en valores estables y bajos. Esto se logra actuando directamente sobre el detrusor o actuando sobre el esfnter vesical que puede estar hipotnico o espstico. La combinacin de cateterismo intermitente con el uso de drogas anticolinrgicas llega al 70% de eficacia. Cuando este cuadro se asocia a procesos infecciosos se recomienda el uso de antibiticos en combinacin con las tcnicas de vaciado vesical. El aporte de gran cantidad de lquidos, favorece el flujo urinario previniendo el aumento de residuo vesical, el cual favorece el crecimiento bacteriano. Con un manejo urolgico adecuado, ms del 95% de los pacientes mantienen una funcin renal adecuada.

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Complicaciones intestinales: Cuando el mielomeningocele afecta los segmentos S2-S4, se presentan alteraciones a nivel de la funcionalidad del esfnter anal y de la sensacin de tenesmo intestinal. Muchos nios afectados no presentan la sensacin ni el control necesario autonmico para defecar en forma voluntaria. El resultado de este proceso es la constipacin y la impactacin. La incontinencia fecal genera importantes problemas para la integracin de la persona con mielomeningocele a sus tareas habituales, como ser concurrir al colegio, ir a trabajar o mantener una relacin social estable. - Existen programas especiales para mantener el vaciamiento intestinal programado para prevenir la constipacin y la impactacin. Para ello, se implementan dietas ricas en fibras para favorecer el movimiento intestinal. Estos programas se favorecen del reflejo gastroclico que genera la ingesta de alimentos, preferentemente luego del desayuno o la cena. Algunos pacientes hacen uso de la maniobra de Valsalva para poder defecar, pero la mayora utiliza la estimulacin anal digital , el uso de supositorios y la utilizacin de enemas. El uso de estas tcnicas en horarios establecidos, pueden generar el aprovechamiento mximo del peristaltismo intestinal y el vaciamiento completo del intestino. Para lograr una consistencia y tamao fecal adecuado, recurrimos al uso de dietas ricas en fibra y de laxantes osmticos los cuales disminuyen la consistencia de la materia fecal. Complicaciones traumatolgicas: Los trastornos musculoesquelticos pueden ser congnitos o adquiridos, pero la mayora de ellos requieren tratamientos quirrgicos. - La cifosis y la escoliosis progresiva son unas de las complicaciones de la columna vertebral ms frecuentes, llevando a un compromiso cardiopulmonar en caso de no controlarse. - La cifosis puede estar relacionada a malformaciones vertebrales y a aplastamientos del disco intervertebral que puede producir una parapleja. - La escoliosis afecta el 30-50% de los nios con mielomeningocele. Esta puede relacionarse con la presencia de fuerzas musculares asimtricas luxacin de cadera o un trastorno neurolgico progresivo. - El disbalance muscular a nivel de la articulacin de la cadera, lleva a una luxacin progresiva de la misma. En la primera infancia obedece a lesiones a nivel lumbar alto y medio. En cambio en la segunda infancia y adolescencia, la lesin se suele ubicar a nivel lumbar bajo. En general, la ciruga ms recomendada para estos casos es la tenotoma para lograr disminuir la tensin muscular en la zona. - Las afecciones de la rodilla ms frecuentes, tiene que ver con contracturas en flexin o extensin y la ciruga est indicada cuando genera problemas funcionales.

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Las torsiones tibiales internas y externas tambin estn presentes en el mielomeningocele, siendo estas las deformidades en rotacin ms frecuentes. Pueden condicionar una alteracin en la movilidad por lo cual, la anteversin femoral y la excesiva rotacin tibial externa generalmente estn relacionadas con lesiones lumbares bajas y sacras. Esto generalmente lleva al genu valgo evolutivo, el cual favorece el dolor y la artritis de la rodilla en la vida adulta. Los trastornos de tobillos y pies se asocian a problemas dermatolgicos que imposibilitan el uso de los calzados adecuados para lograr la deambulacin de estos pacientes. El objetivo del tratamiento para estos casos es lograr un pie flexible y en eje, que posibilite la marcha con las ortesis adecuadas.

Consideraciones especiales: Como grupo, los pacientes con mielomeningocele presentan niveles de inteligencia por debajo de la poblacin general, pero dentro del rango normal. Los scores ms bajos estn asociados a lesiones altas a nivel medular, hidrocefalia, infecciones del sistema nervioso central y sangrados intracraneales. Generalmente presentan dficits de la memoria visual y de la memoria auditivo/verbal. Aproximadamente el 75% de los nios afectados presentan un coeficiente intelectual superior a 80. Entre estos nios con inteligencia normal, el 60% presentan algn problema de aprendizaje relacionado con las matemticas, la secuenciacin y la resolucin de problemas. Los trastornos de atencin se encuentran presentes en un 30 a 40%. La educacin sexual es otro punto a tener en cuenta con adolescentes con mielomeningocele, debiendo esta estar incluida en las consultas de salud habituales. Las nias con mielomeningocele llegan a la pubertad 1 a 2 aos antes que las nias no afectadas por esta patologa. La precocidad sexual est asociada a la hidrocefalia y a la obesidad. Las alteraciones en la sensibilidad genital son tpicas en estas mujeres, pero algunas de ellas estn capacitadas a tener orgasmos. La fertilidad no est afectada en estas mujeres, aunque se debe tener en cuenta que un embarazo aumenta el riesgo de infecciones urinarias, dolor en la zona dorsal y prolapso perineal posparto. Los hombres con mielomeningocele tienen alterada la sensibilidad genital e imposibilidad para lograr y mantener una ereccin. A su vez presentan disminucin en la fertilidad. La posibilidad en la capacidad eyaculatoria y reproductiva debe ser planteada en cada caso en particular. La utilizacin de prtesis peneanas, bombas de vaco y estimulacin elctrica son algunos de los mtodos utilizados por estos pacientes para lograr una ereccin.

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Bibliografa:
1) Kolaski K. Myelomeningocele. Physical Medicine and Rehabilitation.

Medscapes Continually Updated Clinical Reference. Apr, 2006 2) Iglesias J et al. Deteccin y tratamiento del mielomeningocele por un equipo interdisciplinario. Rev. Hosp. Mat. Inf. Ramn Sard 2000, 19 (1):11-17. 3) Dias M and Skaggs D. Neurosurgical Management of Myelomeningocele (Spina Bifida) Pediatr. Rev. 2005;26;50-60. 4) Picco P. Portillo S. Defectos del cierre del tubo neural. Pronap 2008. Mdulo 3:38-59.