Lec 7

pediatria

Thursday, October 25, 2012

Tamiz neonatal y errores innatos del metabolismo Definicin o El tamiz neonatal es una serie de estudios de laboratorio y gabinete para detectar infecciones y errores metabolicas o Detectan si existe en el recin nacido algun error innato de metabolismo (EIM) u otras enfermedades cyuas consecuencias puedan ser prevenibles por medio de un tratamiento oportuno Historia o 1963. U buffalo, colorado, feocromocitoma Generalidades o Las tcnicas que se han utilizado Prueba de inhibicin bacteriana Sangre de paciente con bacteroide subtelis y sustancia fenelalanina. La gota de sangre del paciente hay inhibicin de bacteria = fenilcetonuria. Radioinmunoensayo Fluorometria Electroforesisen gel Espectrometra de masas en tndem o Tcnica para la toma de muestra: talon. Muestra capilar. 4 gotas gruesas del bebe. Criterios o Anomala relativamente frecuente (1:150000) o Grave anomala metabolica o Difcil dx neonatal o Fase asintomtica- mal pronostico o Marcador bioqumico sensible y especifico o Tratamiento precoz- mejor pronostico o Costos segn sistemas econmicos y programas de salud publica. Enfermedades detectadas mas frecuentemente en el TNN o Endocrinopatas (hipotiroidismo, HSRC) o Hemoglobinopatas (Hbs, talasemias) o Def metabol CHO (galactosemia, g6pd) o Def metabol acidos grasos (MCAD, SCAD) o Aminoacidurias (FCU, EOJM, tirosinemia) o Otros. FQ, def ADA o Tamizaje ampliado (tamiz plus. Mas de 64 enfermedades) Errores innatos del metablismo o Los errores innatos del metabolismo (EIM) son desordenes bioqumicos causados por el defecto de una protena o La causa Herenica autosomica recesiva o Efecto: acumulo de un sustrato toxico y o deficiencia de productos necesarios.

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Frecuencia o Incidencia de los EIM en su conjunto es aproximadamente de 1:1000 RN vivos o (20% de recin nacido que desarrollan sepsis sin factores de riesgo conocidos pueden tener algun EIM) Clasificacin o Acumulo molculas complejas (ej enf peroxisomales y lisosomales) o Toxicidad por molculas pequeas (ej galactosemia, aminoacidurias, alt ciclo de urea) o Defectos de la produccin o utilizacin de energa (ej defecto beta oxidacin ac grasos, glucogenosis, acidemias, Acumulo molculas complejas Sndrome de zellweger Hipotona Galactosemia Defecto del metabolismo de Def galactosa uridil transferasa o 9 epimerasa carbohidratos Ictericia, letargo, insuf heptica, renal , encefalitis, sepsis, cataratas Tx, dieta libre de lacteos Deficiencia de acil coA dhasa (scad, mcad, lcad, VLCAD DEFECTOS EN LA PRODUCCION Defecto de la oxidacin de acidos grasos DE ENERGIA Cuadro clnico o El cuadro clnico y sntomas variables o Neonatal Agudo (dficit energtico) Deterioro progresivo (toxicidad) Sintoams generales o Neurlogicos, o Cardiacos o Renales o Hepticos o Alt hematolgicas o Falla multiorganica o Cutneos. Tardia Periodo asinotomatico Crisis (infeccin, estrs) o Vomitos o Ataxia o Acidosis o Crisis convulsivas o Cefaleas

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pediatria o Dolor abdominal Manifestaciones crnicas Manifestaciones permanentes Orina oscura en alcaptonuria Subluxacin de cristalina y tromboembolio

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Diagnostico o Laboratorio o Bioquimetria hemtica o Amonio, aminoacis de sangre y orina o Carnitina o Acido lctico.s Gabinete Autopsia metabolica o Congear a 20 grados o Cuatro gotas de sangre en papel filtro o 2-5 plasma o 10 20 Tratamiento o Individual o Alimentos o Medicamentos o Tratar de estad de choque Hipotiroidismo congnito o Hi sntomas Hipotiroidismo Hpotonia Hipotermia Hipoacfkdad Ictericia Magrolgg

PKU o

RETRASO PSICOMOTOR, CRISIS CONVULSIVAS, HIPOPIGEMTNACION, AUTISMO, ECZEMA , OLOR CARACTERISTICO o Dx . fenilalanina en plasma mas de 20 mg/dl Tamizaje auditivo o Prevalencia sordera o 1:1000 recien nacidos vivos

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Lec 7 o o Conclusiones

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Causas: hereditarias/ congnitas, malformaciones, infecciones, complicaciones perinatales Mtodos PPTC, EOA

El TN es una herramienta poderosa para el diagnstico precoz y tratamiento oportuno de enfermedades congnitas del metabolismo y otras. Prevencin del dao. Los EIM son enfermedades genticas, multisistmicas, prevenibles sus secuelas.

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