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SINDROME DE DOWN

HISTORIA El sndrome de down debe su nombre al apellido del mdico britnico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las caractersticas clnicas que tenan en comn un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francs Jerome Lejeune descubri que el sndrome consiste en una alteracin cromosmica del par 21. Por lo tanto, la trisoma 21 resulto ser la primera alteracin cromosmica hallada en el hombre.

DEFINICIN Es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra ( o una parte de l) en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par ( de ah el nombre trisoma 21), cuando lo habitual es que solo existan dos. Este incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardiacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas. Este error congnito se produce de forma espontnea, sin que exista una justificacin aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. El Sndrome de Down es un grave trastorno gentico que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades fsicas. El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un coeficiente intelectual (IQ) de 50 como promedio.

CAUSAS Los principales factores son: Familias cuyos miembros presentan algunos caracteres aislados de este sndrome. Por enfermedades infecciosas, crisis morales y psquicas durante los tres primeros meses de gestacin. La edad de la madre aparece como importante factor de riesgo.

TIPOS Trisoma 21: (no-divisin), causada por la divisin celular defectuosa que resulta en un beb con tres cromosomas 21 en lugar de dos. Esto puede suceder antes o durante la concepcin. Un par de cromosomas 21 ya sea en el vulo o en el espermatozoide no se divide adecuadamente. El cromosoma adicional se repite en todas las clulas del cuerpo. El 95% de las personas con sndrome de Down tienen Trisoma 21. Translocacin: es responsable de solamente el 3% 4% de los casos. En la translocacin una parte del cromosoma 21 se rompe y se separa durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma. La presencia de una porcin extra de cromosoma 21 causa las caractersticas del sndrome de Down. A diferencia de la Trisoma 21, que es el resultado de un error al azar en la divisin celular temprana, la translocacin puede indicar que uno de los padres lleva material cromosmico ordenado de manera no habitual. Mosaicismo: ocurre cuando la no-divisin del cromosoma 21 sucede en una de las divisiones celulares iniciales despus de la fertilizacin. Cuando esto ocurre, se presenta una combinacin de dos tipos de clulas. Algunas contienen 46 cromosomas y otros 47 cromosomas, con un cromosoma 21 dems. El nombre de mosaicismo proviene del patrn estilo

mosaico que presentan las clulas. Esta clase de sndrome de Down ocurre en solamente uno o dos por ciento de los casos. En todos los casos del sndrome de Down, sin importar la causa, existe una parte del cromosoma 21 en algunas o en todas las clulas. La presencia de este material gentico altera el curso del desarrollo y produce las caractersticas asociadas con el sndrome.

CARACTERSTICAS Hay descritos alrededor de 50 signos clnicos caractersticos del sndrome, aunque no es fcil que se den todos ellos en un mismo individuo. Los ms comunes son: Ojos oblicuos, con un pliegue en el ngulo interno. Boca pequea, que hace que la lengua parezca ms grande, a ello contribuye tambin la hipotona propia del sndrome, que hace que la saque. A veces, puede ser tambin ms grande y estriada. Dientes ms implantados, pequeos y con frecuencia caries. Cuello cort. Cabeza pequea. Puente nasal achatado. Manos pequeas, con dedo meique un poco ms corto, que, a menudo, presentan un solo pliegue palmario. En vez de dos. Suelen ser de estatura pequea. Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a los rganos reproductores. Su piel tiende a secarse y agrietarse siendo muy sensible a las infecciones localizadas preferentemente en odos, ojos y vas respiratorias. Aparecen cardiopatas congnitas en un 50% aproximadamente, problemas del aparato digestivo en un 3 o 4% y, con cierta frecuencia, tienen deficiencias auditivas, miopas, cataratas congnitas o precozmente contradas.

Alteraciones

sensoriales:

tctil,

problemas

propioceptivos,

visuales,

auditivos, del gusto y olfato, coordinacin y equilibrio. A nivel del sistema nervioso, el desarrollo neurolgico del nio con sndrome de Down, est caracterizado por una muy importante hipotona generalizada, que es causa de muchos de los problemas de adaptacin social e incluso de aprendizaje que aparecen posteriormente, manifestando tiempo de respuesta muy prolongados.

TRATAMIENTO La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico, complejos vitamnicos y minerales) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD. Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.

ATENCIN TEMPRANA Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.