PENDAHULUAN 1.

Anatomi Fisiologi Kelenjar hipofisis merupakan struktur kompleks pada dasar otak, terletak dalam sela tursika, di rongga dinding tulang sphenoid dan terbentuk sejak awal perkembangan embrional dari penyatuan dua tonjolanektodrmal yang berongga. Kantung Rathke, suatu invaginasi dari atap daerah mulut primitive yang meluas ke atas menuju dasr otak dan bersatu dengan tonjolan dasar ventrikel ketiga yang akan menjadi neurohipofisis. Kelenjar hipofisis manusia dewasa terdiri dari lobus posterior atau neurohipofisis sebagai lanjutan dari hipotalamus, dan lobus anterior atau adenohipofisis yang berhubungan dengan hipotalamus melalui tangkai hipofisis. Suatu struktur vascular, yaitu system portal hipotalamo-hipofisis, juga menghubungkan hipotalamus dengan bagian anterior kelenjar hipofisis. Melalui system vaskular ini hormone pelepasan dari hipotalamus dapat mencapai sel-sel kelenjar hipofisis untuk mempermudah pelepasan hormone Bagian anterior kelenjar hipofisis mempunyai banyak fungsi dan karena memiliki kemampuan dalam mengatur fungsi-fungsi dari kelenjar endokrin lain, maka bagian anterior kelenjar hipofisis ini dikenal juga dengan nama kelenjar utama (master gland). Sel-sel hipofisis anterior merupakan sel-sel yang khusus menyekresi hormon-hormon tertentu. Tujuh macam hormone dan peranan metabolik fisiologinya telah diketahui g\dengan baik. Hormone-hormon tersebut adalah adenocorticotropic hormone (ACTH), melanocyte-stimulating hormone (MSH), thyroid-stimylating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), growth hormone (GH), dan prolactin (PRL). Bebrapa hormone ini (ACTH, MSH, GH dan prolaktin) merupakan polipeptida, sedangkan hormone yang lainnya (TSH, FSH, dan LH) merupakan gllikoprotein. Penelitian morfologis menemukan bahwa setiap hormone disintesis oleh satu jenis sel tertentu. Dapat dikatakan bahwa bagian anterior kelenjar hipofisis sesungguhnya merupakan gabungan dari beberapa kelenjar yang berdiri sendiri-sendiri, yang semuanya berada di bawah pengawasan hipotalamus Lobus posterior kelenjar hipofisis atau neurohipofisis terutama berfungsi untuk mengatur keseimbangan cairan. Vasopressin atau hormone antidiuretik (ADH) terutama disintesis dalam nucleus supraoptik dan paraventrikular hipotalamus dan disimpan dalam neurohipofisis. GH, prolaktin dan MSH mempunyai pengaruh metabolic langsung pada jaringan sasaran. Sebaliknya ACTH, TSH, FSH, dan LH fungsi utamanya adalah mengatur sekresi kelenjar-kelenjar endokrin lainnya, karena itu dikenal sebagai hormone-hormon tropik,

1. Definisi Gigantisme a. Pengertian Gigantisme Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan, dengan tinggi dan besar yang diatas normal. Gigantisme disebabkan oleh kelebihan jumlah hormon pertumbuhan. Tidak terdapat definisi tinggi yang merujukan orang sebagai "raksasa." tinggi dewasa. b. Penyebab Gigantisme Gigantisme disebabkan oleh sekresi GH yang berlebihan. Keadaan ini dapat diakibatkan tumor hipofisis yang menyekresi GH atau karena kelainan hipotalamus yang mengarah pada pelepasan GH secara berlebihan. Gigantisme dapat terjadi bila keadaan kelebihan hormone pertumbuhan terjadi sebelum lempeng epifisis tulang menutup atau masih dalam masa pertumbuhan. Penyebab kelebihan produksi hormone pertumbuhan terutama adalah tumor pada sel-sel somatrotop yang menghasilkan hormone pertumbuhan. c. Ciri-ciri gigantisme Manusia dikatakan berperawakan raksasa (gigantisme) apabila tinggi badan mencapai dua meter atau lebih. Ciri utama gigantisme adalah perawakan yang tinggi hingga mencapai 2 meter atau lebih dengan proporsi tubuh yang normal. Hal ini terjdi karena jaringan lunak seperti otot dan lainnya tetap tumbuh. gigantisme dapat disertai gangguan penglihatan bila tumor membesar hingga menekan khiasma optikum yang merupakan jalur saraf mata. d. Gigantisme dan Akromegali Gigantisme adalah suatu kelainan yang disebabkan karena sekresi yang berlebih dari GH, bila kelebihan GH terjadi selama masa anak-anak dan remaja, maka pertumbuhan longitudinal pasien sangat cepat, dan pasien sangat cepat akan menjadi seorang raksasa. Setelah pertumbuhan somatic selesai, hipersekresi GH tidak akan menimbulkan gigantisme, tetapi menyebabkan penebalan tulang-tulang dan jaringan lunak. kelebihan hormone pertumbuhan ini terjadi setelah masa pertumbuhan lewat atau lempeng epifisis menutup. Hal ini akan menimbulkan penebalan tulang terutama pada tulang akral tanpa diikuti pertumbuhan jaringan lunak disekitarnya yang disebut akromegali. Penebalan tulang terutama pada wajah dan anggota gerak. Akibat penonjolan tulang rahang dan pipi, bentuk wajah menjadi kasar secara perlahan dan tampak seperti monyet. Tangan dan kaki membesar dan jari-jari tangan kaki dan tangan sangat menebal. Tangan tidak saja menjadi lebih besar, tetapi bentuknya akan makin menyerupai persegi empat (seperti sekop) dengan jari-jari tangan lebih bulat dan tumpul. Penderita mungkin membutuhkan ukuran 2

sarung tangan yang lebih besar. Kaki juga menjadi lebih besar dan lebih lebar, dan penderita menceritakan mereka harus mengubah ukuran sepatunya. Pembesaran ini biasanya disebabkan oleh pertumbuhan dan penebalan tulang dan peningkatan pertumbuhan jaringan lunak. Sering terjadi gangguan saraf perifer akibat penekanan saraf oleh jaringan yang menebal. Dan karena hormone pertumbuhan mempengaruhi metabolisme beberapa zat penting tubuh, penderita sering mengalami problem metabolisme termasuk diabetes mellitus. Selain itu, perubahan bentuk raut wajah dapat membantu diagnosis pada inspeksi. Raut wajah menajdi makin kasar, sinus paranasalis dan sinus frontalis membesar. Bagian frontal menonjol, tonjolan supraorbital menjadi semakin nyata, dan terjadi deformitas mandibula disertai timbulnya prognatisme (rahang yang menjorok ke depan) dan gigi-geligi tidak dapat menggigit. Pembesaran mandibula menyebabkan gigi-gigi renggang. Lidah juga membesar, sehingga penderita sulit berbicara. Suara menjadi lebih dalam akibat penebalan pita suara. Deformitas tulang belakang karena pertumbuhan tulang yang berlebihan, mengakibatkan timbulnya nyeri di punggung dan perubahan fisologik lengkung tulang belakang. Pemeriksaan radiografik tengkorak pasien akromegali mnunjukkan perubahan khas disertai pembesaran sinus paranasalis, penebalan kalvarium, deformitas mandibula (yang menyerupai bumerang), dan yang paling penting ialah penebalan dan destruksi sela tursika yang menimbulkan dugaan adanya tumor hipofisis. Bila akromegali berkaitan dengan tumor hipofisis, maka pasien mungkin mengalami nyeri kepala bitemporal dan gangguan penglihatan disertai hemianopsia bitemporal akibat penyebaran supraseral tumor tersebut, dan penekanan kiasma optikum. Pasien dengan akromegali memiliki kadar basal GH dan IGF-1 yang tinggi dan juga dapat diuji dengan pemberian glukosa oral. Pada subjek yang normal, induksi hiperglikemia dengan glukosa akan menekan kadar GH. Sebaliknya, pada pasien, akromegali atau gigantisme kadar GH gagal ditekan. CT scan dan MRI pada sela tursika memperlihatkan mikroadonema hipofisis, serta makroadonema yang meluas ke luar sel mencakup juga sisterna di atas sela, dan daerah sekitar sela, atau sinus sphenoid. e. Pengobatan Gigantisme dan Akromegali Pengobatan akromegali atau gigantisme lebih kompleks. Iradiasi hipofisis, pembedahan kelenjar hipofisis untuk mengangkat tumor hipofisis, atau kombinasi keduanya, dapat mengakibatkan penurunan atau perbaikan penyakit. 3

Pengobatan medis dengan menggunakan ocreotide, suatu analog somatostatin, juga tersedia. Ocreotide dapat menurunkan supresi kadar GH dan IGF-1, mengecilkan ukuran tumor, dan memperbaiki gambaran klinis. Terapi yang paling tepat untuk kelebihan hormone pertumbuhan tak lain adalah pengangkatan tumor pada hipofisis sedini mungkin untuk mencegah efek negative darinya. f. Manifestasi klinik 1. Lingkar kepala bertambah 2. 3. Hidung lebar Lidah membesar

4. Wajah kasar 5. Mandibula tumbuh berlebihan

6. Gigi menjadi terpisah-pisah 7. Jari dan ibu jari tumbuh menebal 8. Kifosis 9. Kelelahan dan kelemahan gejala awal

10. Hipogonadisme 11. Keterlambatan maturasi seksual 12. Kehilangan penglihatan pada pemeriksaan lapang pandang secara seksama g. Pemeriksaan penunjang 1) Laboratorium (a) Kadar GH berlebihan (b) Tes toleransi glukosa : hiperglikemia (c) Kadar somatomidin meningkat 2) CT. Scan 3) MRI h. Penatalaksanaan 1) Intervensi bedah 2) Radiasi konvensional / sinar proton energi tinggi 2. Definisi Kretinisme a. Pengertian Kretinisme

Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak. b. Penyebab Kretinisme Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam tubuh. Hormone tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium yang biasanya terdapat pada garam yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi. Hormone tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormone pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kurangnya hormone tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah Defisiensi mental (IQ rendah) disertai salah satu gejala atau keduanya yaitu:

gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll. Cebol dan hipotiroidisme. Bila kekurangan hormone tiroid akibat kurangnya yodium terjadi pada masa kanak-kanak atau masa pertumbuhan, maka hanya terjadi perawakan yang pendek tanpa retardasi mental. Penderita biasanya kurus dan mukanya tetap menua sesuai umur disertai cara berjalan yang khas. Kekurangan hormone tiroid dapat menyebabkan perawakan pendek tetapi kelebihan hormone tiroid tidak menambahn tinggi badan tetapi menyebabkan penyakit lain yaitu hipertiroidisme. Penyakit lain yang mirip dengan kretinisme adalah mongolisme dan kekurangan hormon tiroid akibat kurangnya hormon perangsang kelenjar tersebut (TSH-thyroid stimulating hormone). TSH diproduksi oleh kelenjar hipofisis. Bedanya, pada mongolisme, ditemukan kelainan genetik yang menjadi penyebabnya. Hormon tiroid pada penderitanya tetap normal. Kekurangan hormon TSH dapat diketahui dari pemeriksaan kadar hormon yang dihasilkan kelenjar hipofisis. 5

Perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh factor di luar hormonal diatas yaitu : a. Sindrom Acushing b. Pseudihipoparatiroidisme c. Perawakan pendek konstitusional d. Perawakan pendek genetic e. Retardasi pertumbuhan dalam janin f. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya sindroma turner dll g. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam perkembangan penyakitnya. c. Ciri-ciri Kretinisme Ciri-ciri penderita kretinisme sangat khas. Cirinya antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan proporsi yang tak normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya datar, rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek. Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan, pendengaran, dan kemampuan berbicara. Bila kelainan ini terjadi sebelum usia dua tahun, biasanya anak mengalami keterbelakangan mental untuk selamanya. Bila munculnya kelainan ini pada umur setelah dua tahun, anak hanya mengalami kelambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik. Selain itu, bila tulang diperiksa dengan rontgen, pada anak kretin ditemukan kelainan yang sangat khas, yaitu umur tulang lebih muda daripada umur yang seharusnya. Ditambah lagi, pertumbuhan tulang tungkai terganggu. d. Pengobatan Kretinisme Kelainan ini diobati dengan pemberian hormon tiroid. Hormon diberikan tiap hari secara terus-menerus. Bila kelainan muncul sebelum usia dua tahun, pengobatan ini tak dapat memperbaiki keterbelakangan mental yang ditimbulkannya. e. Pengaruh gigantisme dan kretinisme dalam kehidupan sehari-hari Terlepas dari postur tubuh yang cebol ataupun raksasa, mereka dapat berfungsi dan memiliki keturunan layaknya manusia pada umumnya kecuali pada kretinisme dengan retardasi mental yang kurang dapat berfungsi normal. Perawakan yang pendek maupun tinggi berlebih ini tidak diturunkan kecuali yang terkait genetic. Sehingga bila asupan bahan baku cukup dan tidak ada tumor pada hipofisis maka diharapkan keturunan yang dihasilkan akan normal-normal saja. (Hygiena Kumala Suci).

3. Kesimpulan a. Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan, dengan tinggi dan besar yang diatas normal. Gigantisme disebabkan oleh kelebihan jumlah hormon pertumbuhan. b. Ciri utama gigantisme adalah perawakan yang tinggi hingga mencapai 2 meter atau lebih dengan proporsi tubuh yang normal. c. Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak. d. Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam tubuh. Hormone tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. e. Ciri kretinisme antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan proporsi yang tak normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya datar, rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek. Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan, pendengaran, dan kemampuan berbicara. f. Terlepas dari postur tubuh yang cebol ataupun raksasa, mereka dapat berfungsi dan memiliki keturunan layaknya manusia pada umumnya kecuali pada kretinisme dengan retardasi mental yang kurang dapat berfungsi normal.