Anotadas do 5 Ano 2008/09 Disciplina: Pediatria Tema da Aula: Casos clnicos Autor: Raquel Marisa Almeida Equipa Revisora:

: Cludia Loureno

Data: 19 de Dezembro de 2008 Prof.: Alunos

Nota da Autora: Decidi organizar a anotada colocando primeiro a descrio dos casos clnicos e depois a respectiva introduo terica. Os temas dos casos clnicos 1 e 2 foram j abordados em aulas anteriores pelo que a introduo terica est menos desenvolvida, limitando-se ao exposto pelos colegas.

Temas da Aula
Caso clnico 1 Doena de Crohn Caso clnico 2 Tosse convulsa Caso clnico 3 Sfilis congnita Caso clnico 4 Neurofibromatose

Bibliografia
Apresentaes efectuadas pelos colegas (disponveis em www.medicina.pt.vu) Richard E. et al, Nelson Textbook of Pediatrics, 17th Edition, May 2003.

Caso Clnico 1 Doena de Crohn (DC)

Identificao e antecedentes:
Adolescente de 12 anos, sexo feminino, raa caucasiana. Internada dia 29/10/08 por dor abdominal, diarreia e perda ponderal significativa. Dos antecedentes pessoais destaca-se: o o Apendicectomia aos 7 anos Diagnstico de Intolerncia lactose primria de tipo tardio aos 10 anos.

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Casos Clnicos Alteraes do desenvolvimento Estaturo-ponderal, como se pode ver pelas curvas de percentis abaixo: o o H um cruzamento de percentis na evoluo ponderal. A evoluo estatural normal.

Relativamente aos antecedentes familiares destaca-se: o o Pai (38 A) - Espasmos intestinais (sic) Av (67 A) - lcera gstrica e colite (sic) revertida por teraputica mdica

Altura

Peso

Figura 1 - Tabelas de percentis para Peso e Altura

Relativamente ao diagnstico de Intolerncia lactose Primria de tipo tardio O diagnstico foi realizado em Dezembro de 2006. A criana iniciou 2 meses antes, em Outubro 2006, quadro de: o Dor periumbilical tipo clica e nuseas associada ingesto de produtos lcteos o o o o Anorexia Diarreia diurna (2 dejeces/dia) pastosa/aquosa, espumosa Flatulncia, distenso abdominal, meteorismo Perda de peso

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Perante este quadro foi reencaminhada para a consulta de Gastrenterologia Peditrica no HSM. Realizou vrios exames complementares de diagnstico do qual salientamos o Teste do Hidrognio (H2) expirado com lactose que se revelou positivo. Foi feito ento o diagnstico de Intolerncia Lactose Primria de Tipo Tardio e instituda teraputica verificando-se remisso sintomtica e recuperao ponderal.

Histria da doena actual:

Adolescente inicia, em Setembro de 2008 (12 anos) quadro de: o Dor abdominal tipo moinha nos quadrantes inferiores, mais intensa na FID (grau 8/10), contnua, com componente nocturno, interrompendo o sono. A dor era diria e agravava com as refeies. o Diarreia abundante, 3-4 dejeces/dia, com componente nocturno; fezes lquidas, com muco, sem sangue ou pus. o Perda ponderal significativa. No dia do internamento apresentava-se com aspecto emagrecido, mucosas descoradas e discretamente desidratadas, sem prega cutnea. O exame abdominal mostrou abdmen distendido, RHA de frequncia aumentada, dor palpao do hipogastro e FID, com ligeiro empastamento na FID. Sem dor descompresso.

Hipteses de diagnstico:

Ser o quadro clnico da doena actual semelhante ao quadro clnico apresentado aquando do diagnstico de Intolerncia lactose? A apresentao clnica parece muito semelhante mas se verificarmos a intolerncia lactose uma patologia funcional e por isso a dor abdominal e a diarreia no so contnuas, pelo contrrio, conseguimos identificar um agente desencadeante, neste caso o consumo de leite. O quadro clnico actual de dor e diarreia contnuas, sem factores desencadeantes, com componente nocturno, associada a perda ponderal/repercusso significativa sugere Patologia Orgnica. A localizao da dor e a diarreia abundante com muco sugerem processo inflamatrio do clon. As principais hipteses diagnsticas so:

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D. Inflamatria Intestinal
- Bactrias (Yersinia enterocolitica; Salmonella, Shigella, Campylobacter )

Colite Infecciosa

- Micobactrias (Tuberculose) - Parasitas (Amebase)

D. Granulomatosa Crnica D. Hemato-Oncolgica (Linfoma intestinal) Vasculite/Conectivite (Poliarterite nodosa) Sndrome do Intestino Irritvel Diagnsticos de Excluso Anorexia Nervosa

Exames complementares de diagnstico:

A avaliao laboratorial geral revelou: o Anemia microctica hipocrmica, com componente de ferropnia e doena crnica; o o Elevao dos parmetros inflamatrios: VS, PCR; Hipoalbuminmia.

Avaliao laboratorial especfica: o o Titulao de ASCA e ANCA identificou ASCA ; Prova Tuberculnica negativa e Teleradiografia torcica normal (excluso de Mycobacterium); o Coprocultura e Exame Parasitolgico das Fezes negativos.

Ecografia abdominal revelou: o o o Espessamento da parede da ltima ansa leal; Hipertrofia e hiperecogenicidade do tecido adiposo peri-intestinal na FID; Formaes ganglionares regionais (< 9 mm).

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Trnsito Intestinal revelou: o Envolvimento segmentar das ansas do leon distal (reduo persistente do calibre); o Aumento do espao inter-ansas presumindo envolvimento parietal e extra parietal; o Marcadas alteraes na poro terminal do leon, vlvula leo-cecal e cego (estenose evidente e irregularidades do lmen c/ imagens de adio sugestivas de lceras).

Figura 2 - Trnsito Intestinal

Avaliao endoscpica com biopsia e anlise histolgica do estmago, duodeno, cego e clon revelou:

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Figura 3 - EDA e Colonoscopia

Diagnstico e tratamento:
Com base na clnica e nos exames complementares de diagnstico estabeleceu-se o diagnstico provvel de D. Crohn e foi institudo tratamento com corticosterides e mesalazina. Aps a instituio da teraputica os sintomas entraram em remisso, iniciou-se a recuperao ponderal e o aumento da hemoglobina. A resposta ao tratamento veio ento confirmar o diagnstico de D. Crohn. Podemos verificar a evoluo do quadro clnico no esquema seguinte:

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Figura 4 - Evoluo do quadro clnico aps instituio da teraputica

Doena de Crohn
O termo Doena Inflamatria Intestinal 1 (DII), usado para representar duas doenas inflamatrias intestinais crnicas distintas: Doena de Crohn (DC) e Colite Ulcerosa (CU). As respectivas etiologias so pouco compreendidas, e ambas so caracterizadas por exacerbaes e remisses imprevisveis. O perodo mais comum para o seu aparecimento durante a adolescncia e incio da idade adulta. Foi demonstrada uma distribuio bimodal com um pico situado entre os 15-20 anos e um segundo pico, mais pequeno, entre os 50-80 anos. Apesar do referido a DII pode surgir no 1 ano de vida. Nos pases desenvolvidos estas perturbaes so a principal causa de inflamao intestinal crnica em crianas no primeiro ano de vida. A apresentao clnica, radiolgica, endoscpica e histopatolgica geralmente permite distinguir estas duas entidades. Porm, em cerca de 10% dos indivduos no possvel fazer um diagnstico definitivo de DC ou CU, sendo designada de Colite
1

A anotada de cirurgia sobre este tema est bastante desenvolvida.

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Casos Clnicos Indeterminada. Ocasionalmente uma criana diagnosticada com CU e mais tarde verificase que a patologia na verdade a DC. O diagnstico de colite indeterminada mais frequente em idade peditrica.

APRESENTAO CLNICA

Tabela 1 Apresentao clnica de D. Crohn e Colite Ulcerosa

COMPLICAES
As manifestaes extra-intestinais so mais frequentes no grupo peditrico que no adulto e so mais comuns na DC relativamente CU.

Tabela 2 Manifestaes extraintestinais de DII

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DIAGNSTICO:
O diagnstico de DII feito com base na clnica e confirmado com recurso a exames complementares de diagnstico, nomeadamente exames radiolgicos e endoscpicos, com ou sem bipsia. Na ausncia de factor etiolgico conhecido, o diagnstico de DII pressupe um amplo trabalho de diagnstico diferencial, sendo necessrio efectuar uma pesquisa minuciosa, particularmente de colites especficas e transitrias, muitas vezes de causa infecciosa. Para o diagnstico de Doena de Crohn necessria a reunio dos seguintes critrios:
Histria de diarreia com mais de trs meses de evoluo; Achados radiolgicos de estenoses e dilataes pr-estenticas ou de segmentos

com aspecto de pedra de calada;

Sinais histolgicos de infiltrao transmural e/ou ocorrncia de granulomas epiteliais

com clulas gigantes do tipo de Langerhans (a sua presena no mandatria para estabelecer o diagnstico mas, se verificvel, patognomnica);
Ocorrncia de fstulas e/ou abcessos numa regio com leso intestinal.

CLASSIFICAO DE MONTREAL
Tm sido feitas vrias tentativas de colocar os doentes em classes ou grupos, de acordo com o tipo de doena, suas particularidades e evoluo. A classificao apresentada abaixo est dirigida para a D. Crohn e tem em conta a idade de diagnstico, a localizao da doena e o seu comportamento.

Tabela 3 Classificao de Montreal

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NDICE DE ACTIVIDADE DA DOENA

Apesar da utilidade destas classificaes, em termos de avaliao da gravidade estas so insuficientes. Por isso se tenta classificar em ligeira, moderada ou grave a forma que a doena apresenta em cada doente. Estas classificaes fazem-se com base em ndices de actividade, que so classificaes das manifestaes da doena, de acordo com a sua intensidade e importncia. Estes ndices permitem ao mdico incluir cada doente num grupo de doentes com caractersticas semelhantes e cujo prognstico conhecido, facilitando assim a orientao teraputica. Por outro lado o uso de ndices permite seguir a evoluo de um doente ao longo do tempo, e ter uma ideia quantitativa da sua evoluo e do seu prognstico. Igualmente importante, embora de um modo menos imediato, a utilizao de ndices em ensaios clnicos: s se podem comparar tratamentos em grupos de doentes se os grupos de doentes forem comparveis, isto , se tiverem doena com extenso e gravidade semelhantes. Alguns dos ndices utilizados encontram-se abaixo.

ndice de Harvey-Bradshaw (IHB) PCDAI European Crohns and Colitis Organization (ECCO)

Tabela 4 - European Crohn's and Colitis Organization (ECCO)

A menina do caso clnico foi classificada como: - Classificao de Montreal: A1 L3 C1/C2; - ndice de actividade da doena (ECCO): Doena moderada.

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TRATAMENTO:
Os objectivos da teraputica so induzir e manter a remisso da doena, evitar recidivas e aumentar a qualidade de vida e a sobrevivncia. Alm da teraputica farmacolgica e/ou cirrgica esta passa tambm pela alterao da dieta. Por exemplo, uma dieta isenta de fibras para reduzir o tamanho do bolo alimentar pode evitar crises de subocluso em fases activas de doena. No h tratamento mdico curativo. Os medicamentos utilizados destinam-se a inibir ou diminuir a activao dos mecanismos imunolgicos e a produo dos mediadores solveis responsveis pelo quadro clnico. Os grupos de frmacos mais usados na DII so os Aminosalicilatos, os Corticosterides, os Imunossupressores e os Antibiticos. Mais recentemente surgiram novos frmacos nomeadamente, Anticorpos anti-TNF e Anticorpos anti-CD4+. A opo teraputica deve ser individualizada para cada doente mas geralmente os frmacos so introduzidos por uma ordem, de acordo com a gravidade da doena. O tratamento farmacolgico apresenta um perfil em step-up.

Figura 5 Esquema teraputico na fase activa da doena

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Caso Clnico 2 Tosse convulsa

Identificao e antecedentes:
Beb de 1 ms e 10 dias de idade, sexo feminino, etnia cigana; Internada dia 17/10/08 por tosse acessual, dispneia e vmitos; Dos antecedentes pessoais destaca-se: o o Diagnstico de Hepatite B durante a gravidez; Aleitamento artificial desde o nascimento;

Relativamente aos antecedentes familiares destaca-se: o o Pai (17 A) Diabetes Mellitus tipo 1; Me (15 A) saudvel.

Histria da doena actual:

Beb aparentemente saudvel at aos 19 dias de vida quando inicia quadro de: o o o Episdios de tosse acessual com apneia; Rinorreia esverdeada; Vmitos alimentares;

De destacar o aparente bom estado geral entre os episdios de tosse; Por aumento do nmero e intensidade destes episdios, recorre por duas vezes ao Servio de Urgncia tendo alta assintomtica; Ao terceiro dia de sintomatologia inicia cianose facial e recusa alimentar, pelo que recorre novamente ao SU e fica internada para vigilncia no servio de infecciologia peditrica com alimentao por soro e.v.; No dia seguinte verifica-se um agravamento geral da sintomatologia, com aumento do nmero de apneias com hipoxmias de cerca de 50% SpO2. observao apresentava tiragem global, FR 70-80cpm e fervores crepitantes em ambos os hemitraces, com MV mantido e simtrico. Pelo agravamento referido fica internada no SO.

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Exames complementares de diagnstico:

A avaliao laboratorial geral revelou: o o Leucocitose com linfocitose absoluta; Ligeira trombocitose.

A radiografia do trax no apresentava alteraes:

Figura 6 Radiografia do trax sem alteraes

Hipteses de diagnstico:
As principais hipteses de diagnstico a colocar so: 1 Tosse convulsa 2 Bronquiolite aguda 3 Pneumonia

A principal hiptese diagnstica de acordo com a apresentao clnica tosse convulsa. Tanto a bronquiolite como a pneumonia originam geralmente um maior compromisso do estado geral e sinais de envolvimento das vias areas inferiores. A bronquiolite uma infeco respiratria aguda, de etiologia viral que compromete as vias areas de pequeno calibre. Ocorre mais frequentemente em crianas at um ano de idade, sendo mais grave nos primeiros seis meses de vida e especialmente em prematuros. O Vrus Sincicial Respiratrio o agente mais comum. Em termos clnicos normalmente existe um significativo compromisso do estado geral e a criana apresenta-se com febre e sinais de dificuldade respiratria. observao identificam-se sinais de broncoespasmo, nomeadamente prolongamento do tempo expiratrio e sibilos. A pneumonia uma inflamao do parnquima pulmonar. Ocorre mais frequentemente entre os 2 e 3 anos de idade. A pneumonia a Clamydia ou a Mycoplasma Pgina 13 de 36

Casos Clnicos so diagnsticos diferenciais importantes pois ambas podem originar crises de tosse semelhantes, isto , por episdios. No entanto como j foi referido a pneumonia apresenta maior repercusso no estado geral e sinais de compromisso das vias areas inferiores. O Mycoplasma um agente raro de pneumonia abaixo dos 3 anos de idade e geralmente na pneumonia por Clamydia existe conjuntivite purulenta. O seguinte slide mostra a evoluo do beb desde o internamento at alta:

Figura 7 - Evoluo clnica durante o internamento

No tringulo rosa est representada a evoluo do quadro clnico ao longo do internamento. Verifica-se: o Uma reduo gradual da sintomatologia aps o inicio da teraputica com eritromicina, evidenciada no s pela diminuio dos episdios de tosse, da FR e tiragem, mas tambm pelo inicio da tolerncia alimentar, primeiro por sonda nasogstrica e depois por tetina. No dia 4 de Dezembro a beb apresentava-se com boa vitalidade e sem sinais de dificuldade respiratria, pelo que dada alta com indicao para reavaliao a 18 de Dezembro. Como podemos ver no grfico, a beb apresentava ainda alguns sintomas, nomeadamente alguns episdios de tosse.

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Tosse convulsa
A tosse convulsa uma infeco respiratria causada pela bactria Bordetella pertussis que um patognio exclusivo do homem. A transmisso da doena faz-se principalmente pela inalao de gotculas aerossolizadas contendo a bactria, mas tambm atravs do contacto directo com secrees respiratrias infectadas. uma doena muito contagiosa, sendo que anualmente afecta cerca de 60 milhes de pessoas em todo o mundo. Apesar disso, a incidncia diminuiu muito com a introduo da vacina (DTP), que actualmente em Portugal se faz aos 2, 4 e 6 meses de idade, com um primeiro reforo aos 18 meses e um segundo reforo aos 5-6 anos. uma doena de notificao obrigatria e, com base nessas notificaes, obtivemos este grfico com a evoluo da incidncia da doena no nosso pas entre 1980 e 2007:

Grfico 1 Casos Reportados em Portugal 1980-2007

Antes da introduo da vacina, o pico de incidncia ocorria em idades compreendidas entre 1 e 5 anos. Nos ltimos anos, tem-se verificado um aumento da incidncia em bebs com menos de 1 ano e em adolescentes. Nos EUA, em 2003, a incidncia mais elevada situava-se abaixo dos 6 meses e em adolescentes dos 10 aos 19 anos de idade. As explicaes para estas alteraes epidemiolgicas so: 1) A diminuio da imunidade aps a vacinao, porque nem a vacina nem a doena natural conferem imunidade completa e duradoura, sendo que a proteco comea a diminuir 3 5 anos aps a vacinao, desaparecendo ao fim de 12 anos. (Pelo que uma criana que recebeu a ltima dose aos 5 anos, volta a estar susceptvel aos 17); 2) O aumento do nmero de casos diagnosticados e notificados. De referir ainda que a imunidade transmitida pelas mes aos seus filhos baixa, da que estes sejam susceptveis logo aps o nascimento.

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Manifestaes clnicas:
A tosse convulsa uma doena prolongada com um incio insidioso. Aps um perodo de incubao de 7-10 dias, o doente tpico evidencia o primeiro dos 3 estadios da doena. O grfico abaixo apresenta esses estadios e suas principais manifestaes clnicas.

Figura 8 Evoluo clnica da Tosse convulsa No primeiro estadio estadio catarral os doentes apresentam sintomas inespecficos como coriza, congesto nasal, crises esternutatrias (espirros), lacrimejo e febre baixa. Neste estadio existe um maior risco para os contactos porque produzido o nmero mximo de bactrias e, porque habitualmente a doena ainda no foi reconhecida. Aps uma a duas semanas, medida que estes sintomas iniciais desaparecem, a tosse marca o incio do segundo estadio estadio paroxstico. A tosse inicialmente seca, irritativa e intermitente, evoluindo ento para os paroxismos tpicos da tosse convulsa que so acessos prolongados de tosse que podem ser seguidos de um guincho inspiratrio. A criana encontra-se bem e, subitamente com estmulos insignificantes como os rudos ou a luz intensa, inicia uma tosse ininterrupta. Estes acessos frequentemente terminam com vmitos e exausto. No exame objectivo, habitualmente no existem sinais de doena respiratria inferior e a criana evidencia um bom estado geral entre os paroxismos. A acompanhar estes episdios pode ocorrer cianose e congesto facial, e podem ocorrer tambm hemorragias conjuntivais e petquias faciais causadas por um sndrome transitrio da veia cava superior.

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Casos Clnicos O pico da gravidade da doena surge ao fim de algumas semanas, comeando depois os episdios de tosse a diminuir de frequncia e intensidade sendo que, cerca de 5 semanas aps o inicio dos paroxismos a criana entra no ltimo estadio estadio convalescente. Podem ocorrer algumas exacerbaes da doena nesta fase devido a infeces respiratrias subsequentes. Este estadio dura entre 2 a 6 semanas, mas em alguns casos pode persistir at 3 meses.

Nota: Em bebs com menos de 3 meses, no se verificam sempre estas 3 fases clssicas. A fase catarral pode durar apenas alguns dias e as restantes fases so habitualmente mais prolongadas. A tosse pode ser pouco exuberante. O guincho pouco frequente e os nicos sintomas podem ser as apneias e cianose.

Diagnstico:
O diagnstico de tosse convulsa iminentemente clnico, devendo colocar-se a hiptese em qualquer criana que tenha como queixa predominante a tosse e especialmente quando esto ausentes manifestaes sistmicas como febre, abatimento do estado geral e exantemas. No caso particular dos bebs com menos de 3 meses, deve colocar-se a hiptese quando existem apneias e cianose. Aps a suspeita requisitam-se os exames complementares. A nvel laboratorial verifica-se leucocitose com linfocitose absoluta, e tambm trombocitose. A radiografia do trax habitualmente normal podendo por vezes revelar infiltrados peri-hilares. Para a determinao da presena da Bordetella, a amostra biolgica que se colhe , geralmente, um aspirado da nasofaringe ( excepo dos testes serolgicos). Todas as tcnicas de que dispomos apresentam limitaes na sua aplicabilidade prtica bem como na sua sensibilidade e especificidade: 1 - Isolamento cultural exame Goldstandard 2; 2 - Exame directo ao microscpio corando a amostra com anticorpos fluorescentes anti Bordetella pertussis; 3 - PCR do aspirado nasofaringeo, para deteco do ADN bacteriano; 4 - Testes serolgicos para deteco de ttulos de anticorpos contra as toxinas bacterianas.

Este o exame Goldstandard porm nem sempre o utilizado pois requer um tempo de incubao prolongado.

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Tratamento:
Devem ser internados os bebs com menos de 3 meses e aqueles com idades compreendidas entre 3-6 meses se evidenciarem paroxismos graves, ou seja, prolongados e que condicionem dessaturaes que no resolvam espontaneamente. Os RN prematuros e crianas com doenas cardacas, pulmonares, neuromusculares, associadas, tambm devem ser internados. O principal objectivo do tratamento maximizar o repouso, a nutrio e a recuperao sem complicaes. Como medidas gerais deve-se: Monitorizar a FC, FR e as Saturaes de O2, recorrendo a sistemas de alarme para alertar os enfermeiros em caso de apneias com necessidade de estimulao 3 para reverter; Registar os episdios de tosse, vmitos e as variaes de peso da criana porque estes dados permitem avaliar a gravidade e a progresso da doena; Assegurar uma nutrio e hidratao adequadas, um ambiente tranquilo, confortvel com pouca estimulao luminosa para diminuir os paroxismos; Realizar oxigenoterapia, estimulao e aspirao de secrees quando necessrio e, em certos casos, proceder a ventilao artificial.

Os antibiticos melhoram a evoluo clnica e so eficazes para erradicar a bactria e diminuir o perodo de contagiosidade. O frmaco de eleio a eritromicina durante 14 dias, podendo optar-se por outro macrlido ou co-trimoxazol em caso de contra-indicaes 4 ou resistncia. A maioria das crianas melhora rapidamente com a hospitalizao e a antibioticoterapia, especialmente se iniciarem o tratamento precocemente. A alta hospitalar recomendada quando a nutrio adequada, quando deixa de ser necessrio intervir nos paroxismos e se no ocorrerem complicaes.

Estimulao Aps as crises de tosse e apneia a criana pode ficar prostrada sendo necessrio despert-la para ela respirar. A eritromicina administrada abaixo de 1 ms de idade pode causar estenose hipertrfica do piloro.

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Profilaxia dos contactos prximos:5

Principais complicaes:
Consequncias do aumento de presso intratorcica durante os paroxismos hemorragias no SNC e na retina, pneumotrax, fractura de costelas, hrnias; Infeces secundrias como a pneumonia e a otite mdia aguda; Problemas nutricionais.

Os bebs com menos de 2 meses tm as maiores taxas de internamento e a maior incidncia de Pneumonia (25%) S. aureus e S. pneumoniae , Convulses (4%), Encefalopatia hipoxmica (1%) e Morte (1%).

Contacto prximo - algum que esteve a menos de 1 metro de distncia do doente e que, possivelmente, foi exposto a aerossis contaminados, ou algum que esteve num espao fechado com o doente por mais de 1h.

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Prognstico:
Os principais factores determinantes so a idade da criana (quanto mais nova, mais reservado o prognstico) e a sua circunstncia, nomeadamente a idade materna, as condies familiares e a garantia do adequado seguimento aps a alta hospitalar j que esta uma doena prolongada 6.

No que diz respeito ao esquema vacinal:

As crianas que tiveram tosse convulsa podem e devem ser vacinadas aps a cura, iniciando ou completando os esquemas recomendados para a sua idade, uma vez que a doena pode no produzir imunidade duradoura.

Caso Clnico 3 Sfilis congnita

Identificao:
RN pr-termo (31 semanas de gestao), sexo masculino, raa caucasiana; Internado dia 18/10/08 por prematuridade e fetopatia.

Antecedentes pessoais:
Gravidez mal vigiada: o o o o 1 Consulta s 28 semanas; VDRL positivo com titulao 1/64 s 28 semanas; Ecografias s 28 e 30 semanas revelaram CIV e volumosa ascite; Total de 3 consultas durante a gravidez.

A doena pode durar 7 semanas a 100 dias sendo conhecida por Tosse dos 100 dias.

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Histria da doena actual:

Ameaa de parto pr-termo a 16 de Outubro (31 semanas de gestao), com realizao de 2 doses de betametasona e parto eutcico a 18 de Outubro no Centro Hospitalar de Caldas da Rainha; ndice de Apgar 7/8; Gemido ao nascer com necessidade de Oxigenoterapia (FiO2 30-40%); Ao exame objectivo: o Exantema petequial ligeiro; o Palidez; o Auscultao cardio-pulmonar normal; o FR=40-68 ciclos/min; o Abdmen: - Volumosa ascite sob tenso; - Fgado 4 cm abaixo rebordo costal percusso; - Esplenomeglia; - Circulao colateral visvel; Exames complementares: o o o o Avaliao laboratorial revelou anemia, hipoglicmia, elevao TGO e PCR; Gasimetria revelou acidose respiratria ligeira com PCO 2 mx=52; Puno lquido asctico: 15 ml de lquido citrino; Puno lombar sem alteraes;

Colheu sangue para serologias para Grupo TORCHS, cujo resultado recebido posteriormente foi:

Iniciou GENTAMICINA + PENICILINA por catter umbilical; Ao segundo dia de internamento (D2) realizou novamente anlises laboratoriais que revelaram anemia ligeira, leucocitose, trombocitopnia, tempo de protrombina e albumina diminudas, colestase heptica e PCR normal.

Perante estes resultados foi transferido para a UCERN do Hospital de Santa Maria (20/10/2008).

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Casos Clnicos O slide seguinte mostra resumidamente a evoluo do RN desde o primeiro dia de vida at ao D53 de internamento (10/12/08):

Figura 9 Evoluo clnica durante o internamento

Ocorreram algumas complicaes durante o perodo referido: o No dia 17 de internamento iniciou quadro de dejeces com sangue vivo e a nvel laboratorial verificou-se elevao da PCR. Foi colhido sangue para hemocultura e foi realizada uma ecografia abdominal que mostrou Presena marcada de ar no abdmen e possvel aeroportia. Efectuou uma radiografia abdominal que evidenciou Aerocolia e distenso gstrica, sem pneumoperitoneu, sem alteraes sugestivas de enterocolite necrosante.. Iniciou Imipnem + Vancomicina + Metronidazol; o Foi contactada a cirurgia peditrica que recomendou tratamento conservador com jejum, manuteno da AB e aspirao nasogstrica de baixa presso; o No dia 21 de internamento, foi isolado o agente Klebsiela pneumoniae na hemocultura e foi feita a substituio da vancomicina por gentamicina.

Diagnstico? Suspeita de spsis com enterocolite necrosante

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Casos Clnicos o No dia 43 de internamento iniciou quadro de intolerncia alimentar, abdmen distendido e doloroso. Fez um pico febril de 38.1C. A nvel laboratorial verificouse uma PCR elevada. Foi colhido sangue para hemocultura, foi realizada uma ecografia abdominal e foi substitudo o catter central;

No dia 51 foi isolado o agente Staphylococcus warneri na hemocultura.

Diagnstico? Spsis por catter infectado

Sfilis congnita
A sfilis uma infeco sistmica causada pela espiroqueta Treponema pallidum. O homem o seu nico hospedeiro natural

Epidemiologia
Depois de um ressurgir epidmico da sfilis primria e secundria nos anos 80 nos Estados Unidos, com pico mximo em 1989, houve um declnio anual e o ano de 1997 foi o ano de menor nmero de casos reportados desde o incio, em 1941. Apesar deste declnio a sfilis continua endmica em determinados pases, especialmente pases em

desenvolvimento. Nos ltimos anos a incidncia parece estar a aumentar nos pases desenvolvidos. Podemos encontrar duas formas de sfilis nas crianas. A sfilis adquirida transmitida quase exclusivamente por contacto sexual. Formas menos frequentes de transmisso incluem a transfuso de produtos de sangue contaminados ou contacto directo com tecidos infectados. A sfilis congnita resulta da infeco transplacentria. Mulheres grvidas com sfilis primria, secundria e espiroquetmia tm maior probabilidade de transmitir a infeco. A transmisso pode ocorrer em qualquer fase da gravidez. A incidncia de infeco congnita em grvidas no tratadas e infectadas continua elevada durante os primeiros 4 anos aps a aquisio da infeco primria, secundria e estdio latente precoce. Os factores de risco mais comummente associados com sfilis congnita so a falta de cuidados pr-natais e o abuso de drogas, o qual esta associado com prostituio e contactos sexuais desprotegidos.

Manifestaes clnicas:
A patogenicidade deve-se principalmente resposta imunolgica do hospedeiro. As manifestaes clnicas diferem, caso se trate de Sfilis Adquirida ou Sfilis Congnita.

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Sfilis adquirida: A evoluo clnica da sfilis adquirida ocorre em 3 fases. Aps um perodo de incubao de cerca de 2-4 semanas surge a sfilis primria, caracterizada pelo aparecimento do complexo primrio: cancro duro (leso nica, indolor, dura, com exsudado seroso no local da inoculao) + linfadenopatia satlite + espiroquetmia. O cancro duro ir cicatrizar espontaneamente ao fim de 2 meses (falsa cura). Aps o aparecimento do complexo primrio h um 2 perodo de incubao de 6-8 semanas e surge a sfilis secundria. Este um estdio de generalizao da doena, com disseminao hematognia da bactria, com bacterimia e envolvimento multissistmico. Os sintomas so tipo sndrome gripal (febre, cefaleias, mialgias, anorexia e adenopatias), seguindo-se um exantema mucocutneo generalizado, com leses nas quais se encontra o agente infeccioso. Vai havendo resoluo espontnea dos sintomas e o doente entra na fase de latncia. A fase de latncia pode dividir-se em fase latente precoce, no 1 ano de aquisio da infeco; e latente tardia, aps o 1 ano. Se no houver tratamento pode evoluir para a fase tardia ou terciria aps um 3 perodo de incubao com durao varivel. Durante a fase latente no h evidncia clnica da doena mas continua a haver evidncia serolgica. A sfilis tardia ou terciria caracteriza-se por uma leso crnica difusa com leses granulomatosas (gomas) no osso, pele, fgado e testculos. Pode haver envolvimento do sistema cardiovascular (sfilis cardiovascular) e do SNC (neurosfilis) podendo causar paralisia e tabes dorsalis. Sfilis congnita: A sfilis tem uma taxa de transmisso durante a gravidez de quase 100%. A morte fetal ou peri-natal ocorre em 40% das crianas afectadas. Nas crianas sobreviventes as leses s aparecem aps a 4 semana de gestao. As manifestaes clnicas so tradicionalmente divididas em manifestaes precoces e tardias. Aproximadamente 2/3 das crianas infectadas so assintomticas ao nascimento e so identificadas apenas por rastreios de rotina pr-natal. Se estas crianas no forem tratadas, os sintomas iro surgir em semanas ou meses. Os sinais precoces aparecem nos dois primeiros anos de vida, enquanto que os sinais tardios podem aparecer gradualmente nas primeiras duas dcadas. As manifestaes precoces resultam da espiroquetmia e so anlogas s do segundo estdio da sfilis adquirida. So variadas e envolvem mltiplos sistemas de rgos. Hepatoesplenomeglia, ictercia e elevao das enzimas hepticas so comuns. Histologicamente, o envolvimento heptico inclui estase biliar, fibrose e hematopoiese

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Casos Clnicos extramedular. A linfadenopatia tende a ser difusa e a resolver espontaneamente. caracterstico surgir anemia hemoltica Coombs negativa. A trombocitopnia est geralmente associada com o encarceramento de plaquetas num bao aumentado. frequente a ocorrncia de osteocondrite e periostite, rash mucocutneo com eritema maculopapular ou vesicular, seguido de descamao das mos e ps. Rinite purulenta, obstruo nasal e leses condilomatosas so altamente caractersticas do envolvimento muco-membranoso. O envolvimento sseo ocorre frequentemente. As manifestaes tardias resultam primariamente de inflamao crnica do osso, dentes e SNC. As alteraes esquelticas devido a periostite persistente ou recorrente incluem bossa frontal de Parrot fronte olmpica; espessamento unilateral ou bilateral da clavcula junto ao esterno Sinal de Higoumenakis; afilamento da poro media da tbia tbia em sabre. As anormalidades dentrias so comuns e incluem: 1) dentes de Hutchinson; 2) molares em amora; 3) mandbula curva. O nariz apresenta uma depresso que resulta da rinite sifiltica que destri a cartilagem e osso adjacentes nariz em sela. O septo nasal perfurado uma anomalia associada. Podem tambm existir rgadas, cicatrizes lineares a partir da boca, nus e genitais. Outras manifestaes tardias da sfilis congnita podem representar um fenmeno de hipersensibilidade. Estas incluem queratite intersticial unilateral ou bilateral com sintomas de fotofobia intensa e lacrimejo, seguindo-se semanas ou meses depois, de opacificao da crnea e cegueira total. Manifestaes oculares menos comuns so coroidite, retinite, ocluso vascular e atrofia ptica. Leso do VIII par craniano pode ser unilateral ou bilateral e aparece em qualquer idade apresentando-se inicialmente como vertigem e perda auditiva. A presena de dentes de Hutchinson, queratite intersticial e leso do VIII nervo designada Trade de Hutchinson.

Figura 10 Da esq. para a dta: Dentes de Hutschinson; Tbia em sabre; Nariz em sela.

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Diagnstico:
O diagnstico de sfilis primria feito quando o Treponema pallidum visvel em microscopia de campo escuro ou imunofluorescncia directa a partir de amostras de leses da pele, da placenta ou do umbigo. No se fazem testes culturais pois o microrganismo no cresce in vitro. Actualmente os testes serolgicos para a sfilis so o principal meio de diagnstico pois o teste directo no se pode fazer nas fases latente e assintomtica da doena. Estes dividem-se em no treponmicos e treponmicos:

Testes serolgicos no treponmicos: Os testes VDRL (Veneral Disease Research Laboratory) e RPR (Rapid Plasma Reagin) detectam anticorpos contra o complexo cardiolipina-colesterol-lecitina. Estes anticorpos formam-se contra os lpidos libertados pelas clulas lesadas durante o estdio inicial. No so especificos para a sfilis e tendem a diminuir ao longo do tempo. Por esta razo os resultados quantitativos destes testes no treponmicos tendem a correlacionar-se com a actividade da doena e por isso so importantes formas de rastreio e de monitorizao da teraputica. Os ttulos elevam-se quando a doena esta activa (incluindo falha do tratamento ou re-infeco) e diminuem quando o tratamento adequado. O soro normalmente torna-se no reactivo nos testes no treponmicos aps 1 ano de tratamento adequado para sfilis primria e 2 anos para a sfilis secundria. Nas infeces congnitas estes testes tornam-se no reactivos em poucos meses aps inicio do tratamento adequado. Certas condies podem originar falsos positivos no teste VDRL feito ao soro, mas no no teste do liquor. A prpria gravidez no origina um resultado VDRL positivo: todos os testes serolgicos maternos para sfilis positivos, seja qual for o ttulo, devem ser investigados.

Testes serolgicos treponmicos: Os testes treponmicos incluem TPHA (Treponema Pallidum Hemaglutination Assay), FTA-ABS (Fluorescent treponema antibody absorbed test) e MHA-TP. Estes testes medem os anticorpos especficos contra o Treponema pallidum. So usados para confirmar os resultados positivos dos testes no treponmicos. Os anticorpos treponmicos surgem rapidamente aps a infeco inicial e permanecem elevados durante toda a vida, mesmo com teraputica adequada, pelo que no servem para monitorizar a resposta ao tratamento. Os ttulos destes anticorpos no se correlacionam com a actividade da doena e no so quantificados. So teis no diagnstico de um primeiro episdio de sfilis e para distinguir resultados falsos positivos dos testes no treponmicos. A interpretao de testes serolgicos treponmicos e no treponmicos no RN pode ser confusa devido transmisso de anticorpos IgG para o feto. Se o ttulo do RN apresentar no

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Casos Clnicos mnimo, menos 2 tubos de diluio que o ttulo materno, suspeita-se de anticorpos adquiridos passivamente. Isto pode ser verificado pelo declnio gradual de anticorpos na criana, tornando-se indetectveis entre os 3-6 meses de idade.

Tratamento:
O Treponema pallidum extremamente sensvel penicilina e no h evidncia de resistncias. A penicilina continua assim a ser o frmaco de eleio para tratar a sfilis. A teraputica materna adequada antes das 16 semanas de gravidez, deve eliminar o risco de sfilis congnita. Todas as crianas filhas de mes com sfilis devem ser acompanhadas at que as serologias no treponmicas sejam negativas. As indicaes para tratamento so: RN sintomtico e com serologia positiva (VDRL+); RN assintomtico e com serologia positiva (VDRL+); RN assintomtico e com serologia duvidosa ou negativa se: o o o o o Me sem tratamento; Me tratada no ltimo ms da gravidez; Me tratada sem penicilina (com eritromicina); Follow-up duvidoso; Me VIH +.

As recomendaes actuais para o tratamento da sfilis congnita incluem: Penicilina G cristalina IV, 100.000-150.000 U/kg de 12/12h, 10-14 dias; Seguimento serolgico at aos 12 meses.

Preveno:
No existe vacina. O rastreio pr-natal continua a ser o principal factor para identificao de crianas em risco de desenvolver sfilis congnita e deve por isso ser requerido o teste VDRL trimestralmente. Nas grvidas sem cuidados pr-natais o rastreio serolgico deve ser realizado na data em que a gravidez diagnosticada. Nenhum RN deve sair da maternidade sem que o status serolgico materno tenha sido detectado pelo menos 1 vez durante a gravidez. Os testes ao soro materno so preferidos aos testes ao sangue do cordo ou ao soro da criana pois os ttulos so frequentemente mais baixos nas crianas e podem ser no reactivos se a me tiver sido infectada tardiamente na gravidez.

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Caso Clnico 4 Neurofibromatose (NF)

Identificao e antecedentes:
Criana de 6 anos, sexo feminino, raa caucasiana; Recorre consulta de pediatria geral em Outubro 2008, na qual acompanhada desde os 7 meses de idade por manchas caf-au-lait; Antecedentes pessoais irrelevantes; Dos antecedentes familiares destaca-se:

Histria da doena actual:

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Hipteses de diagnstico:
As principais hipteses de diagnstico a colocar so: 1 Neurofibromatose tipo 1 2 Neurofibromatose tipo 2

Neurofibromatose
Os sndromes neurocutneos incluem um grupo de perturbaes caracterizadas por anomalias da pele e do SNC. A maioria destas doenas familiar e acredita-se que resultem de um defeito na diferenciao da ectoderme primitiva. Estes sndromes neurocutneos incluem a Neurofibromatose, Esclerose Tuberosa, doena de Sturge-Weber, doena de Von Hippel-Lindau, ataxia-telangiectasia, sndrome do nevus linear,

hipomelanose de Ito e incontinentia pigmenti.

A Neurofibromatose uma doena gentica, de transmisso autossmica dominante, progressiva e sistmica porque, virtualmente pode afectar todos os rgos e sistemas. Resulta de uma anomalia da diferenciao e migrao da crista neural, durante as fases precoces da embriognese. Existem 2 formas. A NF-1 o tipo mais prevalente com uma incidncia de 1/4000. Antigamente era conhecida por doena de von Recklinghausen ou NF generalizada. A NF-2 apresenta uma incidncia de 1/20000 7, e era conhecida por NF acstica central ou bilateral. Como doena gentica, a pessoa j nasce com NF, mas alguns dos sinais e sintomas podem manifestar-se apenas mais tarde e no logo ao nascimento. As crianas com NF apresentam caractersticas especficas: Dismorfismo facial; Elevado nmero de neurofibromas; Atraso severo do desenvolvimento cognitivo; Evidncia de alteraes estruturais cerebrais.

No Nelson aparece 1/50000.

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Manifestaes clnicas:
Critrios de diagnstico de NF-1: Dois de entre: 1. Seis ou mais manchas caf-au-lait com mais de 5 mm de maior dimetro, em pacientes pr-pubertrios (15mm nos ps-pubertrios); 2. Eflides axilares ou inguinais; 3. Pelo menos 2 ndulos de Lisch; 4. Pelo menos 2 neurofibromas ou 1 neurofibroma plexiforme; 5. Leso ssea tpica (displasia da asa do esfenide ou diminuio da espessura da cortical dos ossos longos, com ou sem pseudoartrose); 6. Gliomas pticos; 7. Parente em 1 grau com NF-1, cujo diagnstico foi estabelecido segundo os critrios mencionados.

As manchas caf-au-lait so o marco da NF-1 e surgem em quase 100% dos doentes. Esto presentes ao nascimento em cerca de 10-15% dos doentes, mas aumentam em tamanho, nmero e pigmentao, especialmente durante os primeiros anos de vida. Tm preferncia pelo tronco e extremidades poupando a face. Os ndulos de Lisch 8 so hamartomas da ris, cuja prevalncia vai aumentando com a idade desde 5% nas crianas com menos de 3 anos at cerca de 100% nos adultos com mais de 21 anos. No tm significado clnico e so detectados mais facilmente pelo uso de lmpada de fenda.

Os neurofibromas so tumores benignos da bainha dos nervos perifricos, constitudos por clulas de Schwann, fibroblastos e clulas perineurais. Podem ser cutneos, subcutneos ou plexiformes. Os neurofibromas cutneos geralmente desenvolvem-se entre os 10 e 20 anos e afectam praticamente todos os doentes. Podem provocar urticria e problemas cosmticos, mas no malignizam. Algumas leses so violceas e podem-se tornar pedunculadas. A remoo cirrgica apresenta risco de cicatriz hipertrfica e recorrncia.

No aparecem na NF-2.

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Casos Clnicos Os neurofibromas subcutneos so palpveis, de consistncia mole e podem causar parestesias na distribuio do nervo afectado. A malignizao rara e a remoo cirrgica apresenta risco de dficit neurolgico. Os neurofibromas cutneos e subcutneos aumentam em nmero e dimenso durante a puberdade e gravidez sugerindo influncia hormonal mas o crescimento intermitente persiste durante toda a vida. Os neurofibromas plexiformes envolvem mltiplos ramos nervosos e plexos e podem infiltrar os tecidos moles circundantes. O seu crescimento imprevisvel e apresentam fases de quiescncia. Originam morbilidade significativa, por exemplo, por compresso e deformao de outras estruturas e a sua remoo cirrgica difcil sendo limitada por: localizao inacessvel; infiltrao das estruturas circundantes e risco de hemorragias potencialmente fatais, sobretudo ao nvel da face.

A escoliose a manifestao ortopdica mais comum, no entanto no suficientemente especfica para ser includa como critrio diagnstico.

Gliomas da via ptica esto presentes em cerca de 15% dos doentes com NF-1. So tumores relativamente benignos do S.N.C. A maioria dos doentes so assintomticos, porm cerca de 20% apresentam distrbios visuais ou evidncia de puberdade precoce secundria invaso do hipotlamo. O diagnstico estabelecido por RM-CE.

Critrios de diagnstico de NF-2: Um de entre: 1. Tumores bilaterais do VIII par, consistentes com neuromas acsticos. 2. Um parente com NF-2 e: a. 1 tumor unilateral do VIII par ou b. 2 dos seguintes: neurofibroma, meningioma, glioma, shwannoma ou opacidade juvenil subcapsular posterior do cristalino.

Os neuromas acsticos bilaterais so a caracterstica mais distintiva da NF-2. Sintomas de perda de audio, fraqueza facial e cefaleias podem surgir durante a infncia. A opacidade juvenil subcapsular posterior do cristalino identificada em aproximadamente 50% dos doentes com NF-2. Apesar das manchas caf com leite e dos neurofibromas serem sinais clssicos da NF-1, so muito menos comuns na NF-2.

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Complicaes:
A maioria dos indivduos pouco afectada, mas importante estar atento pois as complicaes condicionam um aumento da morbilidade e mortalidade. Constituem complicaes da NF: Convulses e outras complicaes neurolgicas; Neoplasias malignas; Compresso dos diversos rgos pelos neurofibromas plexiformes; Macrocefalia; Alteraes msculo-esquelticas; Hipertenso (que pode resultar de estenose das artrias renais ou de feocromocitoma); Perturbaes psicolgicas; Baixa estatura.

H uma incidncia aumentada de atraso mental/oligofrenia (4-8%) mas o mais predominante so as incapacidades especficas (afectam entre 40-60% dos pacientes), levando a maus resultados em pelo menos um teste de capacidades/disciplina escolar: deficits da percepo visuo-espacial condicionam dificuldades de leitura e escrita; alteraes na coordenao motora fina vo condicionar problemas com a escrita; alteraes do vu do palato vo originar alteraes da fala; as perturbaes de deficit de ateno e hiperactividade tambm podem ter uma incidncia aumentada. Em caso de convulses (6-7% dos casos) importante excluir tumor cerebral.

As neoplasias malignas do tecido conjuntivo que envolve o nervo (10-15% dos indivduos), normalmente aparecem na idade adulta e manifestam-se (tal como as leses benignas) por um rpido crescimento. As neoplasias dos neurofibromas plexiformes ou nodulares sub-cutneos podem condicionar o aparecimento de dor. So patologias de mau prognstico pelo que a sua deteco precoce extremamente importante. A incidncia de feocromocitoma, rabdomiossarcoma, leucemia, tumor de Wilms e tumores cerebrais (para alm dos gliomas) superior nestes doentes relativamente populao em geral.

Alteraes msculo-esquelticas: fibromas no ossificantes dos ossos longos, sobretudo do fmur distal e tbia proximal, com risco de fractura; escoliose, que pode condicionar alteraes respiratrias.

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Casos Clnicos A hipertenso na maioria dos casos essencial, no entanto, deve-se despistar doena reno-vascular, feocromocitoma e outros tumores que secretem compostos vasoactivos. O crescimento na infncia igual ao das outras crianas, porm o crescimento pubertrio menos marcado pelo que geralmente ficam mais baixos (existem tabelas de crescimento prprias, adaptadas).

Tratamento:
No existe tratamento especfico. O acompanhamento inclui aconselhamento gentico e deteco precoce de complicaes tratveis. De seguida apresentam-se os protocolos a seguir em consulta de vigilncia destas crianas:

Primeiro ms de vida: Observar o fentipo da criana; Confirmar o diagnstico pela presena de manifestaes cutneas: o o Manchas caf-au-lait; Neurofibromas plexiformes;

Todos os familiares em 1 grau devem ser submetidos a um EO; Realizao de RM-CE para identificar glioma da via ptica;

As manchas caf-au-lait esto presentes em 10-15% dos RN e os neurofibromas plexiformes sero identificados. importante ter em conta que um exame normal nesta fase da vida no exclui o diagnstico pois trata-se de uma doena progressiva. O EO dos familiares deve incluir o exame oftalmoscpico uma vez que, nos adultos, so encontrados ndulos de Lisch em quase 100% dos casos (pouco comum nas crianas com menos de 5 anos). A RM-CE para identificar glioma da via ptica recomendada por alguns especialistas, no entanto um tema controverso porque: o Trata-se de uma doena evolutiva e como tal de que adianta ter agora um exame normal se daqui a uns meses podem j haver alteraes? o Tem uma baixa especificidade e no se consegue distinguir um glioma de outras reas de hiperintensidade em T2 UBO (unidentified bright objects);

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Casos Clnicos o A maioria dos gliomas tem uma natureza benigna, necessitando de tratamento apenas quando sintomticos; o necessria sedao da criana para a realizao da RM

Assim, s se realiza RMN para identificao de glioma quando existe sintomatologia.

De 1 ms a 1 ano: Avaliar o crescimento e desenvolvimento da criana (tabelas de percentis): o o Eventual baixa estatura face ao padro; Possvel macrocefalia;

Averiguar presena de manchas caf-au-lait e informar a famlia sobre as mesmas; Observar se h proptose ou aumento ceflico e pesquisar sinais neurolgicos focais; EO do aparelho osteo-articular (Coluna Vertebral e Membros Inferiores); Referenciar para acompanhamento em oftalmologia e outras especialidades; Avaliar desenvolvimento neurolgico em cada consulta; Relaes intra-familiares e apoio psicolgico familiar; Proteco solar a partir dos 6 meses; Planeamento familiar futuro. De 1 a 5 anos: Inspeco da pele: o o o Neurofibromas; Eflides nas regies axilares e inguinais; Manchas caf-au-lait;

Exame oftalmolgico: o o Avaliao da acuidade visual e fundoscopia; Pesquisa de glioma da via ptica, glaucoma e ndulos de Lisch;

Ressonncia magntica se: o o o o o Alteraes da viso; Cefaleias persistentes; Convulses; Aumento marcado do permetro ceflico; Neurofibroma ceflico;

Avaliao das capacidades lingusticas, de aprendizagem e motoras; Avaliao da presso arterial;

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Casos Clnicos Avaliao de alteraes esquelticas (escoliose, angulao vertebral, displasia da tbia). Dos 5 aos 13 anos: Exame cutneo: o o o Avaliao das manchas caf-au-lait; Procurar neurofibromas; Discutir a possibilidade de cirurgia esttica;

Avaliar o desenvolvimento pubertrio: o Puberdade precoce? Com a entrada na escola: o o o Procurar alteraes da aprendizagem, dfice de ateno ou hiperactividade; Integrao social; Avaliao da auto-estima da criana (consulta de psiquiatria);

Monitorizao oftalmolgica: o o Anual at aos 8 anos; A cada dois anos depois dos 8 anos;

Monitorizao anual da presso arterial.

Na avaliao das manchas caf com leite, procurar novas e reavaliar as alteraes nas que j existem, dado que estas vo aumentando de tamanho. Como todas as alteraes da pele vo sempre progredindo medida que os anos passam, a desfigurao vai sendo maior, e preciso pensar na parte esttica e resoluo cirrgica deste problema. importante discutir a possibilidade de crescimento dos neurofibromas e aparecimento de novos com a adolescncia e com a gravidez. Paralelamente ida para a escola (ou depois desta) importante que se avalie o desenvolvimento cognitivo da criana e a sua capacidade de aprendizagem. possvel que nesta avaliao se encontrem alteraes da aprendizagem, sendo importante pensar no percurso acadmico da criana (talvez uma escola mais apropriada). A auto-estima da criana pode estar comprometida devido s alteraes morfolgicas ou dificuldades cognitivas. A nvel psicolgico esta pode tambm ser a altura indicada para discutir a doena e as suas implicaes com a criana.

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Casos Clnicos Dos 13 aos 21 anos: Avaliar sinais de desenvolvimento pubertrio; Examinar a pele: o Estado dos neurofibromas plexiformes; Exame neurolgico: o Sinais que possam evidenciar um neurofibroma plexiforme profundo; Pesquisar sinais de presso sobre as estruturas profundas; Avaliar presso arterial, anualmente; Exame oftalmolgico 2/2 anos, at aos 18 anos; Explicar e discutir a gentica da doena e as suas implicaes; Facilitar a passagem para os cuidados mdicos do adulto.

Resumindo: Avaliao cutnea o o verificar o aparecimento de novos neurofibromas e a sua progresso procurar neurofibromas plexiformes e a relao destes com as estruturas subjacentes (compresso, infiltrao) Medio da presso arterial Avaliao do desenvolvimento cognitivo-motor Avaliao oftalmolgica Avaliao das alteraes osteo-articulares Avaliao de leses cutneas de crescimento rpido por um especialista Fornecer informaes sobre a doena e a sua progresso aos pais

Concluso:
A alta suspeio e os cuidados antecipatrios adequados e individualizados so fundamentais para a boa integrao e desempenho social e escolar destas crianas.

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