UNIVERSIDAD DE COLIMA FACULTAD DE MEDICINA HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA SERVICIOS DE SALUD DEL ESTADO DE COLIMA

INCIDENCIA DE ANOMALAS CONGNITAS EN EL HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA

ESPECIALIDAD EN PEDIATRIA

Dra. Rosalinda Martnez Ortega. Asesor clnico: D. en C. Luz Margarita Baltazar Rodrguez Asesor bsico: D. en C. Oscar Alberto Newton Snchez

Colima, Colima, 12 de Agosto 2009.

D. en C. Carlos Enrique Tene Prez Director Facultad de Medicina PRESENTE

Por medio de la presente comunic a Ud. que la Dra. Rosalinda Martnez Ortega, quin culmin la residencia de la especialidad de Pediatra, ha concluido la tesis titulada: Incidencia de anomalas congnitas en el Hospital Regional Universitario de Colima, la cual rene la originalidad y calidad suficiente para ser sometida a la consideracin del jurado de examen de grado correspondiente.

ATENTAMENTE:

_____________________________ D. en C. L. Margarita Baltazar Rodrguez Asesora clnica

_______________________________ D. en C. Oscar A. Newton Snchez Asesor bsico

DEDICATORIA

CON AMOR:

A MI ESPOSO E HIJO: JAIME Y ALEX,

POR SU GRAN APOYO Y AMOR.

A MIS PADRES: ROSA LINDA Y RAMN, POR SER UN DIGNO EJEMPLO EN TODOS LOS ASPECTOS. A MIS HERMANAS: VIRY, FANY, FATY POR SOPORTARME. A MIS AMIGOS, POR LA CONFIANZA, Y ALEGRA QUE AGREGAN A MI VIDA. A MIS MAESTROS POR SU ENSENANZA.

ESPERANDO SIEMPRE SER CONGRUENTE EN EL DECIR Y EL HACER

INDICE

Resumen......1 Abstract.........2 Introduccin.....3 Marco Terico..4 Clasificacin etiolgica..8 Deteccin primaria de anomalas en neonatos.....8 Urgencia diagnstica ...11 Clasificacin clnica de las anomalas congnitas......11 Justificacin.......14 Planteamiento del problema...15 Hiptesis ....16 Material y mtodos16 Variables de estudio ....18 Desarrollo del estudio ..19 Anlisis estadstico ....................................19 Aspectos ticos..19 Resultados.20 Discusin...27 Conclusiones.30 Perspectivas ..27 Bibliografa 31 Anexo 1. Hoja de informacin....35 Anexo 2. Hoja de consentimiento informado...37 Anexo 3. Cuestionario.....38 Atlas de anomalas congnitas...40

 NDICE DE TABLAS Y GRAFICOS:

Tabla 1. Malformaciones menores y variantes de la normalidad..12

Tabla 2. Malformaciones mayores de especial inters en sndromes dismrficos.13

Cuadro 1. Variable dependiente y factores maternos investigados..18

Cuadro 2. Nacimientos y anomalas congnitas por mes de presentacin en Hospital Regional Universitario de Colima .20

Grafica 1. Frecuencia mensual de anomalas congnitas en RN en HRUC...21

Grfica 2. Distribucin de anomalas congnitas de acuerdo a gnero en RN en HRUC22

Cuadro 3. Anomalas congnitas detectadas por orden de frecuencia en HRUC..23

Grfica 3. Nmero de anomalas congnitas por aparatos y sistemas en HRUC.24

Grfico 4. Factores maternos asociados a las anomalas congnitas en HRUC..25

RESUMEN

Antecedentes. Las anomalas congnitas ocupan el segundo lugar como causa de muerte en menores de 1 ao de edad en Amrica, y explican el 227% de la mortalidad infantil. Objetivo: Determinar la incidencia de anomalas congnitas en el Hospital Regional Universitario de Colima. Material y mtodos. Estudio descriptivo, prospectivo, con muestreo no probabilstico intencional, que se llev a cabo de junio 2007 a agosto 2008 en el Hospital Regional Universitario de Colima. Se incluy a todos los recin nacidos con la presencia de cualquier anomala congnita y detectada a la exploracin fsica, segn la Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE 10. Q00- Q99). Resultados. Se registraron 4,189 nacimientos vivos, y se detectaron 66 casos con anomala congnita; el 56% fueron masculino, el 41% femeninos y 3% ambiguos. La incidencia fue de 15.75 casos por cada 1,000 nacimientos vivos. El 71.2% (47/66) de las anomalas congnitas fueron menores y el restante 28.8% (19/66) correspondi a anomalas congnitas mayores. Las anomalas ms frecuentes fueron: criptorquidia 11 casos (16.6%), cardiopatas congnitas 6 casos (9%) y labio y paladar hendido 5 casos (7.5%). El promedio de edad materna fue de 23.4 6.5 aos. Conclusiones. La incidencia de anomalas congnitas es similar a la reportada en la literatura. La anomala detectada con mayor frecuencia fue criptorquidea. Las infecciones de vas urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se detectaron con mayor frecuencia, as como el promedio de edad materna por abajo para ser considerado como factor de riesgo.

ABSTRACT Background. Congenital anomalies are the second leading cause of death in children under 1 year of age in America, and explain the 2-27% of infant mortality. Objective. To determine the incidence of congenital anomalies in the Hospital Regional Universitario de Colima Methods. Prospective, descriptive study with intentional non-probabilistic sampling, which was conducted in June 2007 to August 2008 in the Regional Hospital Universitario de Colima. It included all newborns with the presence of any congenital anomaly and detected on physical examination, according to the International Classification of Diseases (CIE 10. Q00- Q99). Results. 4.189 live births were recorded, and identified 66 cases with congenital abnormality, 56% were male, 41% female and 3% mixed. The incidence was 15.75 cases per 1,000 live births. The 71.2% (47/66) of congenital abnormalities were minor and the remaining 28.8% (19/66) corresponded to major congenital anomalies. Anomalies were most frequent: 11 cases cryptorchidism (16.6%), congenital heart disease 6 cases (9%) and cleft lip and palate 5 cases (7.5%). The average maternal age was 23.4 6.5 years. Conclusions. The incidence of congenital anomalies is similar to that reported in the literature. The anomaly was detected more frequently criptorquidea. Urinary tract infections and cervicovagintis were the factors that were detected more frequently and the average maternal age below to be considered as a risk factor.

INTRODUCCIN

En la actualidad, defectos del nacimiento, malformaciones y anomalas congnitas son trminos que abarcan todo lo que se utiliza para describir los defectos del desarrollo que se encuentran al nacer (L. congenitus, nacido con). Los defectos del nacimiento pueden ser estructurales, metablicos, o conductuales. La gua de referencia de uso ms comn para clasificar los defectos de nacimiento es la Clasificacin Internacional de Enfermedades, (CIE-10 Q00- Q99) que public la Organizacin Mundial de la Salud (Cruz, 2003; CIE-10, 1995).

La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) las define como toda aquella anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular que est en un nio recin nacido, sea externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o mltiple, que resulta de una embriognesis defectuosa (Berhman, 1997; Moore, 1999; Ortiz-Almeralla, 2003); en el presente trabajo se utilizar esta definicin para sealar estas alteraciones del desarrollo.

El nmero de patrones malformativos reconocibles se ha triplicado en los ltimos 25 aos. Su indiscutible inters deriva de una serie de hechos, entre ellos: 1) Alta incidencia, entre 2.2% y el 2.6% de todos los nacimientos. 2) Mortalidad elevada, en cuanto afectan a menudo rganos vitales, cuando no a los mecanismos de defensa. 3) Tratamientos largos y costosos con la carga econmica correspondiente, sea para la familia o el Estado. Se conoce mejor el posible efecto prenatal de distintos frmacos, sustancias qumicas y agentes ambientales y por lo tanto ha aumentado el nmero de defectos genticos y no genticos, que pueden detectarse antes del nacimiento (Cruz, 2003).

En este trabajo se realiz durante un periodo de tiempo especfico la deteccin de anomalas congnitas en un hospital de segundo nivel de atencin, as como la identificacin de los factores de riesgo maternos.

MARCO TERICO:

Las anomalas congnitas son alteraciones estructurales presentes al momento del nacimiento y las cuales pueden afectar cualquier parte del organismo y en mayor o menor grado acompaarse de otras alteraciones anatmicas y funcionales, ya sea en forma independiente o asociadas. La mayora de los defectos congnitos tienen un patrn de herencia multifactorial, es decir, como consecuencia de la interaccin de una determinada predisposicin gentica con factores ambientales diversos (Valds, 1997). Existen diversas teoras para explicar las anomalas congnitas, entre las cuales se mencionan aspectos mecnicos (trauma materno-fetal, presin plvica excesiva) por alteracin de la evolucin histolgica normal o por ruptura del saco amnitico durante el embarazo; se mencionan otras causas como medicamentos (carbamazepina, cido valproico), plaguicidas,

infecciones (varicela, rubola, citomegalovirus, herpes, toxoplasmosis), exposicin a rayos X y adicciones (tabaco y alcohol), entre otros (Alfaro-Alfaro, 2004).

HISTORIA

La identificacin de anomalas congnitas en la medicina prehistrica se identificaba a travs de la observacin de los restos seos (Lan, 2003; Alfaro-Alfaro, 2004). Fue a partir de las malformaciones congnitas reportadas por el uso de la talidomida (1959-1961) que se inici el desarrollo de sistemas de deteccin de malformaciones congnitas (Holtzman, 1986), crendose en 1974 un Banco Internacional de datos. La vigilancia epidemiolgica por medio de registros de anomalas congnitas es el mtodo que ms se ha empleado (Lpez, 1997; AlfaroAlfaro, 2004).

EPIDEMIOLOGA

Existen tres tipos de registros para su vigilancia. El primero es el seguimiento de mujeres embarazadas que incluye el registro prospectivo de cualquier resultado en el embarazo que permita obtener la incidencia por tipo de anomala congnita y su riesgo asociado con teratgenos potenciales. El segundo es el registro de nios a partir de su nacimiento y su seguimiento hasta la presencia de anomalas independientemente de su edad. En el tercero, las anomalas son observadas al nacimiento del nio. Este sistema se basa en la notificacin voluntaria o por medio de certificados de nacimiento. En este tipo de registros se incluye un grupo control de nios no malformados con el propsito de estudiar asociaciones entre diversos determinantes de riesgo y la presencia de defectos congnitos con la condicionante de la necesidad de un equipo responsable de tales acciones (Jimnez, 1985; AlfaroAlfaro, 2004). En Amrica Latina este tipo de registro de malformaciones congnitas al nacimiento ha sido el ms utilizado, con xito diferente dependiendo de la zona de estudio (Castilla, 1974; Jimnez, 1985; Blanco, 1985; Mutchinick, 1988; CedeoRincn, 1996; Alfaro-Alfaro, 2004).

La vigilancia epidemiolgica en medicina, y especficamente en el recin nacido, permite caracterizar conglomerados de sujetos con anomalas o

asociaciones similares, lo cual facilita la toma de las medidas correspondientes para su prevencin, tratamiento, seguimiento y control (Ortiz-Almeralla, 2003; AlfaroAlfaro, 2004).

Las anomalas congnitas constituyen una de las diez primeras causas de mortalidad infantil y en pases latinoamericanos ocupa el segundo lugar como causa de muerte en menores de un ao de edad y explican del 2% al 27% de la mortalidad infantil (Lpez, 1997; Penchaszadch, 1993; HernndezGutirrez, 2001). Estas cifras de mortalidad nos dan una idea de la magnitud del problema, pero, hay que tener en 5

cuenta que los defectos congnitos no solo producen una elevada tasa de mortalidad, sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos que la padecen, sumado a los daos psicolgicos, sociales y econmicos que ello provoca en la familia. Por tanto, en el momento actual, donde la prevencin juega un rol importante en el desarrollo de la ciencia, es vital investigar sobre esta problemtica con vistas a lograr que los nios nazcan sanos, y una de las formas de abordar la investigacin sobre estas patologas, es la vigilancia epidemiolgica de los defectos congnitos (Bermejo, 2001; Delgado-Daz, 2007).

Actualmente se considera que, en la mayora de las poblaciones, las anomalas congnitas presentan una frecuencia aproximada al 3% en recin nacido vivos y de 10% a 15% en recin nacidos muertos. Estas cifras se incrementan si se toman en cuenta los abortos espontneos y los defectos congnitos que no se detectan en los primeros das de vida extrauterina (Valds, 1997).

En Venezuela se reporta una prevalencia de anomalas congnitas de 17.56 por cada 1,000 nacimientos; al discriminar entre vivos y muertos, existe una prevalencia de 16.8 anomalas congnitas por 1,000 nacidos vivos y una prevalencia de 28.94 por 1,000 nacidos muertos, en donde las tres anomalas ms frecuentemente reportadas son mamelones auriculares, polidactilia y sndrome de Down (Cedeo-Rincon, 1996).

En Cuba, durante el periodo de 2000 a 2003, se report una prevalencia de 131.4 anomalas congnitas por cada 10,000 nacimientos, con 103.3 de defectos aislados por cada 10,000 nacimientos, en contraste con 21.3 malformados mltiples por cada 10,000 nacimientos, en donde la polidactilia fue la ms frecuente (20.3 por 10,000 nacimientos), seguidas por cardiopatas (8.8 por 10,000 nacimientos) e hipospadias (8.4 por 10,000 nacimientos), entre otras (Delgado-Daz, 2007)

En nuestro pas, especficamente en la regin occidente, existen reportes en donde la prevalencia general se ha detectado en 16.5 anomalas congnitas 6

externas por cada 1000 nacimientos, en donde las ms frecuentes fueron anomalas de tegumentos (33.5 por cada 10,000 nacimientos), malformaciones del sistema nervioso central (32.8 por cada 10,000 nacimientos), anomalas osteomusculares (23.7 por cada 10,000 nacimientos), anomalas de odo, cara y cuello (20.6 por cada 10,000 nacimientos), y anomalas cromosmicas (13.2 por cada 10,000

nacimientos). Al realizar la separacin de las anomalas en nacidos vivos y muertos, se detect una prevalencia de 156.5 malformaciones congnitas por cada 10,000 nacimientos vivos y una prevalencia de 678.6 por cada 10,000 nacimientos muertos (Alfaro-Alfaro, 2004).

Las frecuencias reportadas en la zona centro de nuestro pas, son con una prevalencia de 9.9 anomalas congnitas por 1,000 nacidos vivos, y en donde las anomalas del sistema digestivo son las ms frecuentes (38.9%), seguidas por el sistema nervioso central (15.9%), genopatas (15%), cardiopatas (10.1%) y pulmonares (3.9%) (Ortiz-Almeralla, 2003).

Se ha reportado factores maternos que se consideran como de riesgo para la presencia de una anomala congnita, en donde el antecedente del nacimiento de un hijo con malformacin tuvo un OR de 4.97 (IC95%= 4.02-6.4), as como el antecedente de haber tenido un hijo nacido muerto con un OR de 7.99 (IC95%= 5.12-12.57) y edad materna mayor a 35 aos con un OR de 1.6 (IC95%= 1.35-1.93) (Alfaro-Alfaro, 2004)

Para la interpretacin de los defectos estructurales es importante el conocimiento de la morfognesis normal ya que esta tiene un mecanismo especfico de desarrollo y, al igual que todas las reacciones metablicas que se llevan a cabo en los seres vivos, est determinada y regulada genticamente. Este proceso est programado en forma temporal, espacial y secuencias para dirigir el desarrollo embrionario (Jones, 1997). Dentro de la morfognesis normal intervienen la migracin celular, la adhesin celular, el control del ndice mittico, la interaccin

entre tejidos adyacentes y la asociacin de clulas similares, as como factores hormonales, factores de crecimiento y apoptosis. (Valds, 1997).

Cualquier alteracin en los mecanismos anteriores da origen a una morfognesis anormal (dismorfognesis), que se puede clasificar en (Valds, 1997):

1. Malformacin. Defecto morfolgico que resulta de un desarrollo anormal y de origen intrnseco. 2. Deformacin. Forma, configuracin o posicin anormal de una parte del cuerpo normalmente diferenciada, producida por fuerzas mecnicas anormales, pero no disruptivas. (Del Campo, 1996). 3. Disrupcin. Defecto morfolgico resultante de la alteracin de un tejido previamente normal y es de origen extrnseco. 4. Displasia. Organizacin anormal de clulas que origina una alteracin morfolgica (Valds, 1997).

Existen otros tipos de defectos derivados de los anteriores, los cuales son: Secuencia. Patrn de defectos mltiples derivados de malformaciones, deformidades y disrupciones. Sndrome. Conjunto de anomalas mltiples y relacionadas

patogenticamente. Asociacin. Dos o ms defectos no debidos al azar o a un sndrome.

CLASIFICACIN ETIOLGICA:

Segn su factor causal:

a)

Sndromes gnicos. Por herencia mendeliana o cromosmica. En 30-40% de los casos. (Delgado Daz, 2007). 8

b)

Sndromes polignicos o multifactoriales. Interaccin de una predisposicin gnica y factores ambientales. En 20-30% de los casos (Delgado-Daz, 2007).

c) Sndromes ambientales (5-10%) debido a los distintos teratgenos, sean qumicos, frmacos (2%), fsicos (1%) o infecciosos (4%) (Emery, 2002). d) Sndromes de etiologa desconocida (50% de los casos). Todava numerosos, pero con tendencia a disminuir por el mejor conocimiento de otros factores etiolgicos conocidos (Emery, 2002; Cruz, 2003).

Se desconoce la etiologa de la mayora y resulta difcil asesorar sobre el riesgo de repeticin en la descendencia. Sin embargo, muchos de los defectos primarios nicos tienen una base de herencia multifactorial que se asocia con un riesgo de repeticin del 3-5% de los casos en el hijo siguiente de los padres no afectados que han tenido un hijo que presenta la alteracin (Hbner-Guzmn)

A medida que se van conociendo las bases genticas de las malformaciones comunes, se hace cada vez ms patente la heterogeneidad gentica. Para algunos defectos son unos pocos genes importantes ms que muchos de estos los que pueden determinar la predisposicin.

La Gentica Mdica ha sido objeto de innumerables cambios en la ltima dcada y en el campo del diagnstico prenatal se han logrado introducir avances tecnolgicos que aumentan la eficacia en los diagnsticos y que han permitido racionalizar el diagnstico prenatal a edades gestacionales cada vez ms precoces (Pineda, 1994).

EL PEDIATRA EN LA DETECCIN PRIMARIA DE ANOMALAS EN RECIN NACIDOS:

Indicaciones del Consejo Gentico en Pediatra:

1. Alteraciones congnitas o genticas en algunos de los miembros de la familia. 2. Portador conocido de un trastorno congnito. 3. Sndrome malformativo. 4. Hijo anterior con un trastorno gentico. 5. Edad materna mayor de 35 aos. 6. Historia familiar de cromosomopata. 7. Numerosos abortos precoces o nios nacidos muertos. 8. Pertenencia a un grupo tnico con una incidencia elevada de un trastorno gentico especifico (Gunn, 2006)

Indicaciones para remitirse a un centro de referencia:

1. Sospecha o conocimiento de existencia de un trastorno hereditario. 2. Retraso mental o retraso del desarrollo. 3. Enfermedades neurolgicas o neuromusculares en la infancia. 4. Malformaciones fsicas importantes. Talla baja o anomalas del crecimiento. 5. Enfermedades metablicas. 6. Ceguera o prdida de la audicin total o completa. 7. Rasgos dismrficos. 8. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal. 9. Consanguinidad de los padres. 10. Cncer, malformaciones cardacas y otras entidades (Gunn, 2006).

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Indicaciones para la realizacin de un cariotipo:

1. Dos malformaciones congnitas mayores, o una mayor y dos menores (incluyendo tamao pequeo para edad gestacional y retraso mental como mayores). 2. Caractersticas especficas de un sndrome cromosmico. 3. Riesgo de alteracin cromosmica familiar. 4. Genitales ambiguos. 5. Ms de dos abortos espontneos o infertilidad (cariotipo de los dos miembros de la pareja). 6. Nias con talla baja (Gunn, 2006).

URGENCIA DIAGNSTICA.

La urgencia diagnstica y teraputica en los lactantes con malformacin congnita depende del grado de riesgo asociado a la anormalidad. Las que producen una anomala de forma ms marcada pueden no constituir un problema tan urgente como las que acompaan de mayor anormalidad de funcin (Jones, 1997).

CLASIFICACIN CLNICA DE LAS ANOMALAS CONGNITAS

a. Malformaciones mayores a) Aisladas. b) Mltiples. b. Malformaciones menores. 11

a) Especificas. b) No especificas.

En las tablas 1 y 2 se observan las anomalas congnitas menores y mayores ms comunes.

Tabla 1 Malformaciones menores y variantes de la normalidad. Cutneas: Nevos pigmentados Hemangiomas capilares Manchas de color caf con leche. Abdomen: Diastasis de rectos mayor de 3 cm. Crneo: Occipucio plano o prominente. Fontanela posterior grande. Cabello con torbellinos. Alopecia. Implantacin anmala. Genitales: Ectopia testicular. Hipospadias mnimo Desplazamiento distal del escroto. Ojos: Epicanto interno. Aumento o disminucin de la distancia entre los cantos internos Cortedad o inclinacin de la hendidura palpebral. Cejas anormales. Marchas de Brushfield Hipertelorismo mnimo Osteo-articulares: Esternn prominente o deprimido. Trax en escudo. Cubitus valgus. Genu recurvatum, varo, valgo. Hoyos profundos en las superficies articulares. Boca: vula bfida Frenillos aberrantes Micrognatia mnima Esbozo de fisuras Displasia del esmalte Dientes congnitos Manos: Surco de los cuatro dedos, completo o incompleto. Polidactilia rudimentaria. Clinodactilia del menique. Foseta sacra. Hipospadias de labios mayores o sensacin de Hipertrofia de cltoris. Hernia umbilical Trax: Mamilas separadas

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Unas estrechas, hiperconvexas o hipoplsicas Odos: Pabellones auriculares grandes, de Implantacin baja. Asimtricos Pequeos con hlix poco desarrollado, Lbulo pequeo o ausente. Ausencia de pliegue de hlix Orejas muy inclinadas con respecto al ngulo ocular Apndices o fositas pre auriculares. Ausencia de trago. Pies: Taln prominente Cortedad del quinto dedo. Dorsiflexin del dedo gordo. Asimetra cabalgamiento de los dedos. Separacin aumentada entre el primer y segundo dedo. Pliegue de flexin de dedos nicos.

Tabla 2 Malformaciones mayores de especial inters en sndromes dismrficos. Cutneas: Alopecia congnita Hipertricosis Polimastia, politelia Incontinencia pigmenti. Nevus gigante. Digestivas: Atresia esofgica Onfalocele Malrotacin, estenosis o atresia intestinal Imperforacin, agenesia o estenosis anal Atresia o estenosis rectal.

Crneo y cuello: Craneosinostosis Fstula y quistes braquiales Sndromes de primer arco (Teacher Collins, Pierre Robin) Quiste tireogloso.

Urogenitales: Duplicidad pilica o uretral Agenesia o ectopia renal Rin en herradura. Extrofia vesical Ambigedad de genitales Epispadias

Faciales: Cataratas congnitas Ciclopa (ojo nico central) Anoftalma. Atresia de meato auditivo

Hipospadias Criptorquidia tero bicorne

Esquelticas:

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Ausencia de pabelln auricular Labio hendido Fisura palatina Microstoma congnita Nariz bfida, orificio nasal nico

Espna bfida oculta. Hemivrtebras. Braquidactilia, polidactilia, sindactilia, adactilia Pie equino varo, pulgar trifalngico

Nerviosas: Torcicas: CIA, CIV Tronco arterioso comn Trasposin de las grandes arterias Estenosis pulmonar Coartacin aortica Espina bfida Anencefalia Meningocele, encefalocele Hidrocefalia, microcefalia.

JUSTIFICACIN

Es importante sealar que las anomalas congnitas juegan un papel muy importante en la morbilidad y mortalidad infantil por su considerable frecuencia y repercusiones psicosociales, funcionales, estticas y econmicas. Adems,

considerando el hecho de que 20% de las muertes que ocurren en el primer ao de vida se presentan en nios con malformaciones congnitas, justifica que estas enfermedades sean consideradas un problema de salud pblica (Ortiz-Almeralla, 2003)

El Hospital Regional Universitario de los Servicios de Salud del Estado de Colima cubre aproximadamente el 60% de los partos que suceden en el estado, el cual tiene una poblacin total de 567,996 (INEGI, 2005)

La importancia de realizar trabajos de investigacin de corte epidemiolgico radica en el conocimiento de la identificacin de la frecuencia de las anomalas congnitas en nuestra regin y especficamente en nuestra institucin, as como la 14

<identificacin de factores maternos presentes en mujeres en edad reproductiva, madres de los recin nacidos con alteraciones congnitas de variables tales como: adicciones (tabaquismo, drogadiccin, alcoholismo), avitaminosis, edad materna y paterna, infecciones durante el embarazo, etctera, de tal manera que en un fututo mediano o largo plazo se logre brindar asesora a parejas prximas a ser padres, o mujeres en edad reproductiva, a travs de la implementacin de programas de deteccin temprana y asesora gentica.

En el rea de la pediatra la deteccin, manejo y orientacin sobre las malformaciones congnitas tiene importancia ya que permite valorar y determinar en el equipo multidisciplinario (Pediatra, Gineco-obstetricia, Gentica, Psicologa) los riesgos del binomio, brindar apoyo, informacin a la familia, para la toma de decisiones en el manejo teraputico o referencia a un tercer nivel de atencin ya sea para correccin quirrgica especializada, diseo de prtesis o asesora gentica.

Como beneficio secundario se podra lograr promover vigilancia de tipo epidemiolgica por medio de registros de anomalas congnitas en el estado de Colima.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Cul es la incidencia de anomalas congnitas en los recin nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima?

OBJETIVO GENERAL Identificar la frecuencia y tipo de anomalas congnitas presentes en los recin nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de estudio. 15

Describir los factores maternos ms frecuentes que se observaron en los pacientes identificados con malformaciones congnitas del Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de estudio.

Detectar la incidencia de anomalas congnitas en recin nacidos del Hospital Regional Universitario durante el periodo de junio 2007 a agosto 2008.

OBJETIVOS ESPECFICOS

HIPTESIS

Las anomalas congnitas en el Hospital Regional de Colima son un padecimiento con incidencia similar a lo reportado en la literatura nacional e internacional.

MATERIAL Y MTODOS

TIPO DE ESTUDIO

Estudio descriptivo, prospectivo, transversal.

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UNIVERSO DE TRABAJO:

Todo recin nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima que naci en el periodo comprendido de junio de 2007 a agosto de 2008.

TAMAO DE LA MUESTRA

Todo recin nacido vivo o muerto que cumpli con el diagnstico de malformacin congnita y que adems cubri el resto de los criterios de inclusin.

CRITERIOS DE SELECCIN

Criterios de inclusin

Sujetos que hayan nacido vivo o muerto en el Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de junio 2007 a agosto 2008 Recin nacido con diagnstico de malformacin congnita mayor o menor segn la Clasificacin Internacional de Enfermedades.

Criterios de no inclusin:

Pacientes con diagnstico clnico de malformacin congnita procedente de otra unidad hospitalaria. Paciente en el cual los padres o tutores no autoricen su ingreso al estudio. 17

VARIABLES DE ESTUDIO

Variable dependiente: Malformacin congnita

Definicin conceptual: toda aquella anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular que est en un nio recin nacido, sea externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o mltiple, que resulta de una embriognesis defectuosa.

Definicin operacional: Se define como anomala congnita a toda alteracin morfolgica evidente clnicamente y diagnosticada por el mdico antes del alta hospitalaria.

Cuadro de variable dependiente y factores maternos investigados

VARIABLE Malformacin congnita DATOS MATERNOS Edad materna Gestas Origen geogrfico Infecciones maternas DATOS RECIN NACIDO Gnero Edad Gestacional Peso nacimiento al NIVEL DE MEDICIN Cualitativa NIVEL METODOLGICO Dependiente ESCALA MEDICIN Presente Ausente DE TIPO DE ESCALA Nominal Dicotmica

Cuantitativa Cuantitativa Cualitativa Cualitativa

Independiente Independiente Independiente Independiente

Aos Embarazos Municipio Positivo-Negativo

Razn Razn Nominal Politmica Nominal Dicotmica

Cualitativa Cuantitativa Cuantitativa

Independiente Independiente Independiente

Femenino Masculino Semanas gestacin Gramos de

Nominal Dicotmica Razn Continua

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DESARROLLO DEL ESTUDIO

El estudio se realiz a travs de la captura de los recin nacidos que cumplieron los criterios de inclusin en el momento del nacimiento en el rea de Tocociruga, o posteriormente en Cunero Patolgico y Prematuro, Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales en caso de requerir ingreso o en Alojamiento conjunto en el rea de Obstetricia en caso de haber sido considerado sin complicaciones; el mdico investigador realiz exploracin fsica completa en todos los recin nacidos en un periodo mximo de 24 horas posteriores al nacimiento, y en caso de detectar alguna malformacin clnicamente evidente y con previa autorizacin con la firma del consentimiento informado (Anexo 1) se procedi a realizar la captura de las variables de estudio con el llenado de la hoja de recoleccin de datos (Anexo 1)

ANLISIS ESTADSTICO
Se analizaron los datos por medio de estadstica descriptiva con medidas de tendencia central y de dispersin. Se realiz clculo de la incidencia usando como numerador al nmero de casos de malformacin congnita y como denominador al nmero de nacimientos vivos durante el periodo de estudio.

ASPECTOS TICOS

El estudio se llev a cabo de acuerdo a la Declaracin de Helsinki, las reglas locales y reglamentos del pas, con aprobacin del Comit de tica del Hospital Regional Universitario de Colima, como trabajo de investigacin para el programa acadmico de las Residencias mdicas.

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Se considera como un estudio sin riesgo, segn el Artculo 17, Incisos I, II y III y Artculo 65 del Reglamento de la Ley General en Salud en Materia de Investigacin para la salud (Ley General de Salud, 2007). Durante todo el estudio la informacin fue manejada en forma confidencial y no se mencionaron nombre ni datos de los pacientes en forma individual en la presentacin de resultados en congresos o publicaciones.

RESULTADOS

El total nacimientos vivos consecutivos ocurridos durante el periodo de estudio (14 meses) fue de 4,189 dentro de los cuales se detectaron 66 recin nacidos con anomala congnita, lo que traduce una incidencia de 15.75 por 1,000 nacidos vivos en el Hospital Regional Universitario de Colima (Cuadro 1).

Cuadro 1. Nacimientos (n= 4,189) y Anomalas congnitas (n= 66) por mes de presentacin en el Hospital Regional Universitario de Colima. Mes Nacimientos Anomalas congnitas n (%) Junio 07 Julio 07 Agosto 07 Septiembre 07 Octubre 07 Noviembre 07 Diciembre 07 Enero 08 Febrero 08 282 267 253 326 309 309 290 293 275 20 3 (1.0) 10 (3.7) 7 (2.7) 3 (0.9) 6 (1.9) 2 (0.6) 2 (0.7) 5 (1.7) 2 (0.7) 3 (0.07) 13 (0.31) 20 (0.48) 23 (0.55) 29 (0.69) 31 (0.74) 33 (0.78) 38 (0.907) 40 (0.95) Frecuencia acumulada (%)

Marzo 08 Abril 08 Mayo 08 Junio 08 Julio 08 Agosto 08

235 239 241 298 272 300

6 (2.5) 7 (2.9) 8 (3.3) 1 (0.33) 2 (0.73) 2 (0.66)

46 (1.09) 53 (1.26) 61 (1.45) 62 (1.48) 64 (1.52) 66 (1.57)

Al fraccionar la distribucin en forma mensual, grficamente se observa una curva bimodal con picos de presentacin en los meses julio y agosto de 2007 con el 25.7% (17/66) y en marzo, abril y mayo de 2008 con el 31.8% (21/66) (Grfica 1).

Grfica I. Frecuencia mensual de anomalas congnitas en recin nacidos vivos del Hospital Regional Universitario de Colima de Junio de 2007 a Agosto de 2008.

12

10

jun jul Ago sep oct nov dic Ene feb mar Abr may jun jul Ago 07 07 07 07 07 07 07 08 08 08 08 08 08 08 08 3 10 7 3 6 2 2 5 2 6 7 8 1 2 2

Anomalias

21

La distribucin de las anomalas congnitas de los recin nacidos segn gnero, se present con el 56% (37/66) del gnero masculino, el 41% (27/66) del gnero femenino y el 3% (2/66) con genitales ambiguos (Grfica 2). El peso promedio de estos recin nacidos fue de 2,949 665 gr. y el promedio de la edad gestacional fue de 38.2 2.3 semanas.

Grfica.2 Distribucin de anomalas congnitas por gnero de recin nacidos del Hospital Regional de Colima de Junio de 2007 a Agosto de 2008.

La descripcin de las anomalas congnitas detectadas correspondieron (segn la CIE-10Q.00Q.99) al 71.2% (47/66) de casos con anomalas congnitas menores y el restante 28.8% (19/66) correspondi a anomalas congnitas mayores.

Las anomalas congnitas especficas que se detectaron con mayor frecuencia fueron: criptorquidia (11/66 casos), cardiopatas congnitas (6/66 casos) y labio con paladar hendido (5/66 casos); observndose adems, la presencia de diferentes anomalas congnitas en frecuencias ms bajas (Cuadro 2). 22

Cuadro 2. Anomalias congnitas en el Hospital Regional Universitario de Colima durante el periodo de junio de 2007 a Agosto de 2008.
Anomalas congnitas detectadas por orden de frecuencia Criptorquidea Cardiopata congenital Labio y paladar hendido Apndice preauricular Mama supernumeraria. Polidactilia Hidrocefalea Atresia de leon Sx. de Down Genitales ambiguos Sx. de bridas amniticas Micropene Ampollas en manos Diastasis de Rectos Micrognatia Hemangioma Mielomeningocele roto Sx. de Kasabach Merrit Pie equino varo Fositas en oreja izquierda Agenesia de pabelln auricular unilateral derecho Sx. Arnold Chiari II Sindactilia Sx. Ciclope Hidrocele derecho Atresia de duodeno Gastrosquisis Hemangioma en fresa Nevo en mano izquierda Situs inversus, implantacin baja de pabellones auriculares Polidactilia pre-axial derecha No. de casos 11 6 5 3 3 3 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Frecuencia 0.26 0.14 0.12 0.07 0.07 0.07 0.05 0.05 0.05 0.05 0.05 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02 0.02

23

Atresia de coanas Holoprosencefalia Malformacin ano rectal y fstula perineal Focomelia Dedos supraductos

1 1 1 1 1

0.02 0.02 0.02 0.02 0.02

Desde el punto de vista por aparatos y sistemas, se detectaron mayor afectacin del aparato genitourinario, seguido por alteraciones gastrointestinales y en tercer lugar las afecciones dermatolgicas, osteomusculares, y cromosomopatas (Grfico 3).

Grfica 3. Nmero de anomalias congnitas detectadas por aparatos y sistemas en el perodo de Junio 2007 Agosto 2008 en Hospital Regional Universitario de Colima.

24

La edad promedio de las madres de los recin nacidos con anomalas congnitas fue de 23.4 6.5 aos. El promedio de gestas en las madres de los recin nacidos con anomalas fue de 2.2 1.7 gestas. El factor de riesgo que con mayor frecuencia se present en las madres de los recin nacidos con anomalas fueron las infecciones durante la gestacin (21/66), en donde las de vas urinarias fue la ms frecuente con 13 casos (19.7%), seguida por infecciones cervicovaginales en 8 casos (12.2%), entre otros. Adems, se observaron 4 casos (6%) de polihidramnios y 3 casos (4.5%) de oligohidramnios. La mayora proceda del estado de Colima (49/66), y en orden descendente de frecuencia Jalisco (8/66), Michoacn (5/66), Baja California (2/66), Nayarit (1/66) y Tamaulipas (1/66).

Grfica 8. Factores maternos asociados a las anomalas congnitas detectadas en Hospital Regional Universitario de Colima.

25

DISCUSIN

Hay varias razones por lo cual las anomalas congnitas han adquirido mayor importancia en los ltimos aos: a) proporcionalmente su frecuencia ha aumentado al disminuir las causas infecciosas de enfermedad; b) al estudiarse con mayor acusiocidad los nios de menor edad de gestacin, ha incrementado el nmero de casos y la variedad de entidades reconocidas; y c) los estudios postmortem, minuciosos y detallados, permiten identificar un mayor nmero de problemas y dar a los padres un adecuado consejo gentico con bases reales (Hernndez-Daz, 2000; Ortiz-Alemaralla, 2003).

El objetivo principal del Registro de Anomalas congnitas es determinar la incidencia y variables relacionadas con estas entidades, en consecuencia incrementar los conocimientos y amplitud del marco terico sobre las enfermedades genticas y los agentes teratognicos ambientales, buscar vas para mejorar los servicios de atencin mdica ofrecidos a las familias con el antecedente de un cuadro clnico de esta naturaleza y mantener la vigilancia epidemiolgica de las anomalas congnitas en nuestro medio.

En nuestro pas, los estudios de la epidemiologa sobre estas alteraciones congnitas son relativamente pocos, a pesar que desde 1974 se implement un Banco Internacional de datos, a partir de las alteraciones ocasionada por el uso de talidomida en 1959-1961 (Pineda, 1994; Alfaro-Alfaro, 2004).

A nivel nacional, la tasa de anomalias congnitas observadas en el presente estudio es muy similar en comparacin con un estudio que incluy cuatro hospitales (15.75 versus 16.5 por 1,000 nacidos vivos) de la misma regin geogrfica (Guadalajara), lo cual es esperado, considerando los aspectos etiolgicos multifactoriales en donde el medio ambiente y la misma zona geogrfica podran 26

influir de manera similar para la presentacin de estas anomalas (Cedeo-Rincn 1996; Valds, 1997; Alfaro-Alfaro, 2004). En forma contrastante, nuestros resultados son el doble al compararlo con otro estudio nacional en la ciudad de Mxico (15.75 versus 9.9 por 1,000 nacidos vivos) llamando la atencin que el nico factor que difiere en forma general es la zona geogrfica en donde se realiza el estudio, apoyando el peso etiolgico del medio ambiente, entre otros, en el desarrollo de las anomalas congnitas (Zarante-Montoya, 2002); aunque esta hiptesis debemos de tomarla con precaucin, ya que sabemos que solamente un 3% aproximadamente de estas anomalas son ocasionadas por factores ambientales (infecciosos, fsicos, qumicos, etctera), a diferencia de las causas de origen gentico en donde son aproximadamente una cuarta parte y en tres cuartas partes se desconoce la etiologa (Cedeo-Rincn, 1996; Llamos-Peneque, 2007).

A nivel internacional, la indicencia mundial de defectos congnitos al nacimiento puede ocilar entre 25-62/1,000 nacidos vivos, por lo que los resultados encontrados en esta investigacin se encuentran por debajo de lo reportado, aun considerando que al menos 53 por 1,000 recin nacidos vivos tienen una enfermedad con un importante componente gentico, la cual se manifiesta antes de los 25 aos de edad (Cedeo-Rincn, 1996; Zarante-Montoya, 2002).

Respecto a factores asociados, se observ una mayor frecuencia de anomalas en neonatos del gnero masculino, muy similar a lo reportado en la literatura. (Alfaro-Alfaro, 2004; Valds, 1997), pero contrastando con otros estudios en donde el gnero no fue identificado como factor de riesgo (Cedeo-Rincn, 1996; Zarante-Montoya, 2002); respecto al peso promedio y semanas de gestacin de los recin nacidos con anomalas congnitas, no hay diferencias con lo publicado en estudios similares (Cedeo-Rincn, 1996; Ortiz-Almeralla, 2003)

La presentacin bimodal que se detect, con respecto a la frecuencia, no tenemos una explicacin clara, ya que solo hay una publicacin en donde se presenta este tipo de anlisis mensual y que argumentan como causa de esta 27

variabilidad criterios propios de los investigadores (Zarante-Montoya, 2002); a diferencia de varios autores que si lo realizan en forma anualizada (Cedeo-Rincn, 1996; Valds, 1997; Alfaro-Alfaro, 2004), pero que no realizan anlisis y explicacin de su distribucin; se podra concluir que no hay factores, sobre todo del tipo ambiental que pudieran explicar esta curva, por lo que se requerir enfocar hacia este aspecto una investigacin futura.

Una de las debilidades de este estudio y que explican la nula informacin sobre la incidencia de anomalas congnitas en recin nacido muertos, se debe a la omisin de los mortinatos, ya que no se realizan autopsias en este importante grupo de la poblacin en nuestra institucin y en las cuales se reporta hasta el doble de la incidencia en estudios realizados en otras instituciones (Valds, 1997; Alfaro-Alfaro, 2004).

El tipo y frecuencia de las anomalas que se presentaron en esta investigacin, coincide en trminos generales con lo reportado en nuestro pas por otros autores, en donde las anomalas de tegumentos, digestivas, sistema nervioso central, cromosmicas y osteomusculares son las ms frecuentes variando el orden de presentacin segn el reporte analizado (Valds, 1997; Ortz-Almeralla, 2003; Alfaro-Alfaro, 2004); llama la atencin fuertemente, en que la anomala de criptorquidea, la ms frecuente en esta investigacin, no es reportada en la mayora de las publicaciones previas, a pesar de ser considerada como una anomala urogenital, segn la clasificacin internacional de enfermedades (Valds, 1997; OrtzAlmeralla, 2003; Alfaro-Alfaro, 2004).

Es importante senalar que las primeras diez anomalas observadas representan el 59% del total observado, y que las tres principales (criptorquidea, cardiopatias congnitas y labio/paladar hendido) representan el 33% y son anomalas de origen parcial o totalmente gentico, muy bien identificadas debidas a la interaccin del factor gentico con el ambiental cuyo mecanismo de herencia se identifica como multifactorial, clasificandose las tres como anomalas congnitas 28

mayores asociadas a sndromes dismorficos bien identificados, que provocan un gran impacto en el ncleo familiar (Cedeo-Rincn, 1996).

La edad reproductiva y, especialmente la edad materna, constituye el factor de riesgo demogrfico ms importante, principalmente en poblaciones que continan reproduciendose en edades avanzadas, tal es el caso en este pas (Valds, 1997). La edad materna avanzada est directamente correlacionada con un aumento de riesgo de ocurrencia de anomalas en general y con anomalas cromsomicas debido a la no disyuncin meitica primaria en particular (Jones, 1997), as como el mayor riesgo de desarrollar anomalas congnitas en general (RM 1.61 IC95% 135-19.3) (Alfaro-Alfaro, 2004) y especficas como paladar hendido (RM 9.9 IC95% 5.6-17.4), anomalas en reduccin de miembros (RM 3.8 IC95% 2.0-7.0), y microcefalia (RM 10.0 IC95% 3.8-24.9) en hijos de madres diabticas (Arteaga, 2008). En nuestro estudio, el promedio de edad materna (23.4 aos) est por abajo de lo reportado como de riesgo (> 35 aos) para el desarrollo de estas anomalas congnitas. Respecto al antecedente de infecciones de vas urinarias y cervicovaginitis en la madre, que fueron las que con mayor frecuencia se presentaron, es importante identificar el trimestre en el cual la desarroll, dato que fue omitido y por lo tanto no permite analizarlo, pero es un antecedente que se reporta con una frecuencia elevada en madres de hijos con anomalas congnitas (Zarante-Montoya, 2002).

Es de suma importancia que en los unidades de atencin maternoinfantil se integre un equipo mltidisciplinario formado por el obstetra, neonatlogo, cirujano pediatra, epidemilogo y el psicopedagogo para la deteccin y atencin mdica y quirrgica del recin nacido con anomalias congnitas y su familia, considerando los avances actuales en ciruga fetal, en donde las opciones de resolucin in utero, cada vez son ms amplias y seguras (Hosie-Venator, 2007); as mismo con el objeto de disminuir la tasa de mortalidad que puede llegar a 3.3% como se ha reportado en pases latinoamericanos (Bronberg, 2009).

29

En consecuencia se recomienda una vigilancia permanente de la incidencia de anomalias en los recin nacidos, con el fin de mejorar la identificacin de las mismas y evaluar su tendencia para estar en la posibilidad de identificar factores maternos y del medio ambiente causales cuya eliminacin conducira a mejorar la calidad de vida de la poblacin (Cedeo, 1996; Llamos-Peneque, 2007; Arteaga, 2008),

CONCLUSIONES

La incidencia de anomalas congnitas en el Hospital Regional Universitario de Colima es similar a la reportada en literatura nacional e internacional. La anomala congnita detectada con mayor frecuencia en esta investigacin fue criptorquidea. El promedio de edad materna est por debajo de lo reportado como factor de riesgo. Las infecciones de vas urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se detectaron con mayor frecuencia

PERSPECTIVAS

Es necesario realizar un estudio de casos y controles para definir con exactitud los factores de riesgo asociados a anomalas congnitas en esta regin.

Es necesario analizar la incidencia de anomalas congnitas en recin nacidos muertos y as lograr completar la epidemiologa real de estas alteraciones en la regin.

30

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Enfermedades,

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34

ANEXO 1.

HOJA DE INFORMACIN:

El objetivo primordial de este protocolo de investigacin es poder determinar la incidencia de anomalas congnitas. Se obtendr informacin de recin nacidos con malformaciones congnitas mayores y menores, se valorar hoja del recin nacido, expedientes en rea de neonatologa de tal manera que se pueda obtener la frecuencia, genero, rgano y sistema afectado, Apgar, Capurro, con la finalidad de poder ampliar el rea de estudio implementar la orientacin gentica cuando lo amerite y valorar de acuerdo a aparatos y sistemas afectados las necesidades del departamento que sera importante reforzar. Se dar informacin tanto oral como escrita siempre que sea posible y como lo considera el Comit de tica. Siendo informacin otorgada cara a cara con los padres/tutores de los pacientes, dndosele oportunidad de que realice preguntas al investigador e incluso si es posible resolucin y abordaje del caso.

Los beneficios derivados del estudio sern el abordaje detallado de los padecimientos. No existe pago por participacin en el estudio.

Las incomodidades del estudio ser el incremento de los gastos que cada participante tenga que otorgar, ya que no se cuenta con medios necesarios en el Hospital, se someter a mayor nmero de valoraciones mdicas, y a pruebas

35

complementarias: laboratorio, cariotipo, ultrasonido, eco-doppler, tomografas as como resonancia magntica si el caso lo requiriese.

La participacin en este estudio es voluntaria, y existe la posibilidad de retirarse del estudio en cualquier momento, sin que por ello se altere la relacin mdico paciente, ni se produzca perjuicio en su tratamiento, debiendo firmar previamente la hoja de consentimiento informado en la cual se detalla el estudio a realizar, pudiendo realizar cualquier pregunta antes de firmar.

Las personas que tienen acceso a los datos del participante sern los mdicos tratantes, siendo la Dra. Rosalinda Martnez Ortega investigadora responsable del ensayo y de informarle y contestar sus dudas y preguntas, con domicilio en la calle: Armera No. 851. Col Oriental. Colima. Col. CP. Hospital: 312-31619. Tel. celular: 312-701279. Tel

36

ANEXO 2 HOJA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO:

INCIDENCIA DE ANOMALAS CONGNITAS Y FACTORES ASOCIADOS EN HOSPITAL REGIONAL DE COLIMA Fecha: ________________

Yo_________________________________________________________ he ledo la hoja de informacin que se me ha dado, he podido hacer preguntas sobre el estudio, recib suficiente informacin sobre el estudio, he hablado con la Dra. Rosalinda Martnez Ortega, comprendo que mi participacin es voluntaria y que puedo retirarme del estudio: cuando quiera, sin tener que dar explicaciones, sin que esto repercuta en los cuidados mdicos de mi hijo (a).

Presto libremente mi conformidad para participar en el protocolo de investigacin.

___________________________ NOMBRE Y FIRMA DEL PADRE

_____________________________ NOMBRE Y FIRMA DE LA MADRE.

___________________________ TESTIGO

37

ANEXO 3

CUESTIONARIO: HISTORIA CLNICA PRENATAL: NOMBRE DE LA MADRE: EDAD: LUGAR DE ORIGEN: ______________________MUNICIPIO________________ LUGAR DE RESIDENCIA:_____________________MUNICIPIO______________ LOCALIDAD DE RESIDENCIA (1) Urbana (2) Rural. GESTAS: ________ PARTOS_________ CESREAS________ ABORTOS__________ OBITOS______

Enfermedades crnicas de la madre: (1) Diabetes (2) Fenilcetonuria (3) Enfermedad Poliquistica renal (4) Epilepsia (5) Hipertensin (6) Trastornos de la coagulacin (7) Anemia (8) Otras.

Toxicomanas: (1) Tabaquismo (2) Alcoholismo (3) Drogas tipo: ______________

Antecedentes de: (1) Consanguinidad (2) Violacin (3) Incesto.

Durante la gestacin: 38

Enfermedades: (1) Infecciones urinarias (2) Pre eclampsia (3) Diabetes gestacional. (4) Cervicovaginitis. Oligohidramnios: Polihidramnios: SI SI NO NO

Medicamentos utilizados: (1)Anticonceptivos orales (2) Fenitona (3) Ac. Retinoico (5) Otros. Radiaciones en embarazo: Toxicomanas durante el embarazo: (1) Tabaquismo (6) Otras. (2) Alcoholismo (3) Mariguana (4) Ice (5) Cocana. (4) Antihipertensivos

39

ATLAS DE ANOMALAS CONGNITAS:

Fig. 1 CASO CLINICO 1. TRISOMIA 21

Fig. 2 CASO CLINICO 1. TRISOMA 21

Fig. 3 CASO CLINICO 2. SX. KASABACH

Fig. 4 CASO CLINICO 2. SX KASABACH MERRIT

40

Fig. 5 CASO CLINICO 3 SINDACTILIA

Fig. 6 CASO CLINICO 4 APENDICE PREAURICULAR

Fig. 7 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI

Fig. 8 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI

41

Fig. 9 CASO CLINICO 6 HERNIA DIAFRAGMATICA

Fig. 10 CASO CLINICO 7 PERITONITIS

Fig. 11 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA

Fig. 12 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA

42

Fig.13 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA

Fig. 14 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA

Fig. 15 CASO CLINICOO 8 FOCOMELIA

Fig. 16 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA

43

Fig. 17 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA

Fig. 18 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO

Fig. 19. CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO

Fig. 19 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO

44

Fig. 20 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL

Fig. 21 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL

Fig. 22 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL

Fig. 23 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL

45

Fig. 24 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL

Fig. 25 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL

Fig. 26 CASO CLINICO 11 IMPLANTACION BAJA PABELLON Y MALFORMACION

Fig. 27 CASO CLINICO 12 MICROPENE

46

Fig. 28 CASO CLINICO 12 MICROPENE

Fig. 29 CASO CLINICO 13 SX. MALFORMATIVO PIE EQUINOVARO CONGENITO, MUNECAS FLEXIONADAS.

Fig. 30 CASO CLINICO 13 PABELLONES AURICULARES BAJOS

Fig. 31 CASO CLINICO 14 POLIDACTILIA PREAXIAL

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Fig. 32 CASO CLINICO 15 MAMELON PREAURICULAR

Fig 33 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA POSTAXIAL ESBOZO

Fig. 34 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA POSTAXIAL

Fig. 35 CASO CLINICO 17 SINDROME DE BRIDAS AMINIOITICAS CONSTRICCIONES ANULARES, MUTILACIONES, SECUENCIA DE PIERRE ROBIN.

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Fig. 36 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL

Fig. 37 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL

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