1. LABIO LEPORINO Y HENDIDURA PALATAL 1.

1 En qu consiste La cara se origina entre las semanas 4 y 81 del periodo embrionario, gracias a la fusin medial de los mamelones faciales (zonas de crecimiento rpido facial) laterales (mameln maxilar y mandibular) y el mameln enceflico o frontonasal. El labio superior se forma por la unin de los dos mamelones maxilares con unas placodas que emergen del mameln frontonasal. Fallos en los procesos de fusin de los diferentes mamelones desencadenan la produccin de anomalas como la hendidura labial. El labio leporino y el paladar hendido son deformaciones congnitas de la boca y del labio. Estas anomalas afectan aproximadamente a uno de cada 700 nacimientos y son ms comunes entre los asiticos y determinados grupos de indios americanos que entre los caucsicos. Ocurren con menos frecuencia entre los afro-americanos. El labio leporino y el paladar hendido se desarrollan en la etapa temprana del embarazo, cuando los laterales del labio y el paladar no se fusionan como deberan. Un nio puede tener un labio leporino, el paladar hendido o ambos. El labio leporino y el paladar hendido juntos son ms comunes en los nios que en las nias. Es tambin importante saber que la mayora de los bebs que nacen con una hendidura son sanos y no tienen ninguna otra anomala congnita. 1.2 Prevalencia -Paladar hendido:uno de cada setecientos nacimientos a nivel mundial presenta paladar hendido. La fisura palatina ocurre con menos frecuencia que el labio hendido, en alrededor 1 de cada 2000 bebs. Es ms frecuente entre el sexo femenino y aparece en todos los grupos raciales por igual. -Labio leporino: uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Esta incidencia aumenta en la raza asitica e indios centroamericanos y disminuye en la raza blanca. En la raza negra es an ms infrecuente que en la raza blanca.

1.3 Tipos Labio leporino y paladar hendido unilateral completo: existe comunicacin total entre la boca y la nariz.

Labio leporino y paladar hendido bilateral completo: existe comunicacin total entre la boca y la nariz.

Labio leporino Unilateral incompleto: la fisura no llega al suelo nasal.

Central incompleto: la fisura no llega al suelo nasal. Bilateral incompleto: la fisura no llega al suelo nasal.

Unilateral completo: la fisura afecta al suelo nasal.

Central completo: la fisura afecta al suelo nasal.

Bilateral completo: la fisura afecta al suelo nasal.

Paladar hendido Incompleto Completo

El paladar hendido se puede presentar solo en el paladar suave que est junto a la garganta (incompleto) o tambin incluir al paladar duro formado por hueso y afectar al maxilar (completo). Es frecuente que la vula (campanilla) sea bfida. La boca y la cavidad nasal se encuentran comunicadas.

1.4 Complicaciones Insuficiencia velofarngea (ver apartado 3) En los casos en los que boca y cavidad nasal se hallan comunicados es frecuente que los pacientes sufran problemas de odo como infecciones o prdida auditiva. Dificultades para la alimentacin, especialmente en lactantes.

2. DELECIN 22Q11

(22 de mayo. Da mundial de este sndrome)

El sndrome de delecin 22q11 es un complejo sindrmico que incluye muy diversas manifestaciones, entre las que destacan malformaciones cardacas, inmunodeficiencia, hipocalcemia, fisura palatina y dismorfia facial. Se suele asociar tambin a retraso en el desarrollo y otros sntomas neuropsiquitricos. La delecin 22q11 es uno de los sndromes cromosmicos ms frecuentes. Es la anomala cromosmica submicroscpica (es decir, no detectable mediante un anlisis de cromosomas convencional con microscopio ptico; para identificarla es preciso recurrir a tcnicas moleculares especficas) ms frecuente. Su frecuencia en la poblacin general se estima en 1 de cada 4000 recin nacidos y forma parte de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia. Algunso fenotipos clnicos de la delecin son el Sndrome de Digeorge, el Sndrome Velocardiofacial, la anomala facial conotruncal y defectos cardacos. Un 70% de pacientes del sndrome presentan anomalas en el paladar (segn 22q Espaa) 2.1 Sndrome Velocardiofacial (Shprintzen, VCF)

Los individuos con el sndrome Velocardiofacial (deleccin 22q11.2) presentan las siguientes caractersticas: problema cardaco congnito (74 % de los individuos), en particular malformaciones conotruncales (tetraloga de Fallot, arco artico interrumpido, defecto septal ventricular, tronco arterioso); anormalidades palatales (69%), en particular incompetencia velofarngea (VPI) y paladar hendido; rasgos faciales caractersticos y dificultades de aprendizaje (70-90 %). Hallazgos adicionales incluyen : hipocalcemia (50%), problemas de alimentacin significativos (30%), anomalas renales (37%), perdida auditiva (conductiva y sensorioneural), anomalas laringotraqueoesofgicas , deficiencia de hormona de crecimiento, desrdenes autoinmunes, convulsiones (sin hipocalcemia) y anomalas esquelticas. Se hereda de una manera autosmica dominante. Aproximadamente el 93 % de los individuos afectos presentan una deleccin de novo frente a un 7 % que ha heredado la deleccin 22q11.2 de un parental.

2.2 Sndrome DiGeorge El sndrome de DiGeorge puede ser heredado o por la prdida de material gentico de un cromosoma 22 en el feto, lo cual se llama delecin. En realidad, se acepta la terminologa de anomala DiGeorge o Secuencia DiGeorge antes que la de sndrome, pues representa una agrupacin etiolgicamente no especfica de sntomas que tienen causas mltiples. Un reducido nmero de nios con VCF presentan DiGeorge. El sndrome en el sexo masculino es dos veces ms frecuente que en el sexo femenino. Las caractersticas especficas de DiGeorge son:

Un 69 por ciento de nios con anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido). Un 30 por ciento con dificultades de alimentacin. Un 80 por ciento con defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares). Un 40 por ciento con prdida de la audicin o exmenes de odo anormales.

Un 30 por ciento con anomalas genitourinarias (ausencia o malformacin renal). Un 60 por ciento con hipocalcemia (bajos niveles de calcio en la sangre). Un 40 por ciento con microcefalia (cabeza pequea). Un 40 por ciento con retardo mental (generalmente de mnimo a leve). Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90. Un 33 por ciento de adultos con trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar). Un 2 por ciento con disfunciones inmunolgicas graves (el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones).

Las caractersticas faciales de los nios que padecen el sndrome de DiGeorge pueden incluir:

Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior Prpados cados. Labio leporino y/o paladar hendido. Facies de llanto asimtricas. Boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido.

3. INSUFICIENCIA VELOFARNGEA
La insuficiencia velofarngea es quiz la secuela ms comn de las tcnicas de veloplastia realizadas para la correccin de las fisuras palatinas. Sin embargo, se puede deber tambin a factores constitucionales tales como el ancho y la profundidad de la faringe y calidad de los tejidos involucrados, entre otros. Los trastornos originados por la disfuncin velar son agrupados bajo el trmino de insuficiencias velofarngeas. La insuficiencia velofarngea es la pacidad de oclusin del esfnter velofarngeo, lo que permite que escape el aire hacia la cavidad nasal durante la emisin de fonemas voclicos y consonnticos, excepto para m, n y (que son ya nasales). El velo, en estos casos, se encuentra acortado, atrfico y con sus fibras musculares desplazadas de su sitio normal de insercin, por lo que es incapaz de movilizarse hasta contactar con la pared farngea como normalmente ocurre. Existen antecedentes que confirman que una reconstruccin velar precoz est asociada a mejores resultados a largo plazo respecto de la calidad de la voz y la audicin.

Fuentes:
Labio leporino y fisura palatal: Labio Leporino.es: http://www.labioleporino.es/labio_leporino.php Childrens Healthcare Of Atlanta: http://www.choa.org/ChildrensHospital-Services/Pediatric-Craniofacial-Center/En-Espanol/Guia-delLabio-Leporino-y-Palador-Hendido/Ilustraciones SECPRE (Sociedad Espaola de Ciruga Plstica Reparadora y Esttica): http://www.secpre.org/index.php?option=com_content&view=article &id=81:labio-leporino&catid=40:cirugiacraneofacial&Itemid=80 Delecin 22q11: Resumen artculo Sociedad Espaola de Neurologa: http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=2937460 Asociacin Espaola de Pediatra: http://www.aeped.es/eventos/2011/dia-mundial-sindrome-delecion22q11 Omaha Public Schools http://www.ops.org.bo/textocompleto/rnsbp07460103.pdf 22q Espaa http://www.22q11.es/ Sndrome Velocardiofacial: http://www.genetaq.com/site/component/hotproperty/?view=propert y&id=402 Intramed: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=48823 VeloCardioFacial Syndrome Foundation: http://www.vcfsef.org/non_english/spanish_docs/faqs.html Rush University Med Center (DiGeorge): http://www.rush.edu/spanish/speds/cardiac/digeorge.html Universidad Francisco Marroqun http://medicina.ufm.edu/cms/es/SindromeDiGeorge

Insuficiencia velofarngea: Revista espaola de ciruga oral y mxilofacial: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=s113005582004000200006&script=sci_arttext Fundacin Gantz Pro-Ayuda al Nio Con Fisura: http://www.gantz.cl/pdf/fonoaudiologia/insuficiencia_velofaringea.pdf