Proyecto Iberoamericano de Divulgacin Cientfica Comunidad de Educadores Iberoamericanos para la Cultura Cientfica

LA GENTICA PERSONAL TOPA CON LA PATENTE

REFERENCIA: 1JCG1

Los retos de la salud y la alimentacin

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vida&artes
Diez aos de la secuenciacin del genoma humano
... A T T G A C T G A A C

EL PAS, jueves 31 de marzo de 2011

sociedad

EE UU y Europa revisan los efectos de los colorantes

1 Con el Proyecto Genoma

Humano se leyeron todas las letras del ADN: 3.200 millones

La gentica personal topa con la patente

Diez aos despus de la secuenciacin del genoma humano, el 20% de los genes est registrado b Los expertos alertan del peligro de entorpecer la medicina personalizada
MNICA GONZLEZ SALOMONE
En la mayora de las enfermedades intervienen muchos genes a la vez, y es ahora, una dcada despus de la secuenciacin del genoma humano, cuando los investigadores empiezan a poder entender, en algunos casos, cmo funciona este concierto gentico. Pero en el horizonte se vislumbran problemas. Alrededor de un 20% de los genes humanos estn patentados. Entorpecern las patentes el desarrollo de la medicina personalizada, basada en pruebas diagnsticas que buscan no uno, sino muchos genes? Sentencias recientes han reabierto el debate. Mientras, sociedades cientficas y la Administracin estadounidense piden que las patentes se adapten a los nuevos tiempos. Se cumplen ahora diez aos de la publicacin en las revistas Nature y Science del primer borrador del genoma humano, el libro de instrucciones del Homo sapiens. En este tiempo los investigadores se han dedicado a perfeccionarlo; a interpretar su significado; y a tratar de sacarle provecho mdico. Y aqu hay unanimidad: lo mejor est an por llegar. Es cierto que los test genticos para diagnosticar e incluso tratar cnceres se usan cada vez ms. Tambin son necesarios, por ejemplo, para seleccionar embriones en reproduccin asistida. Recientemente, el Hospital Sant Pau en Barcelona anunci el nacimiento del primer nio en Espaa sin mutaciones en el gen BRCA1 que causan el 5% de los tumores de mama. Pero esto es apenas la punta del iceberg. En los aos ochenta y noventa se tardaba una dcada o ms en identificar un nico gen. As se encontraron el BRCA1, el de la enfermedad de Huntington o el de la fibrosis qustica, entre otros. Ahora las tcnicas de secuenciacin leen millones de letras del genoma al da. Dentro de poco se habrn secuenciado decenas de miles de genomas humanos, escriba Peter Donnelly, Director del Wellcome Trust Centre for Human Genetics (Oxford, Reino Unido), en el especial con que Science celebra el dcimo cumpleaos del genoma humano. El resultado es que se conocen ya miles de genes implicados en cientos de enfermedades, y que se abre la va a la tan anunciada para algunos prematuramente medicina personalizada. Lo que llega es un cambio de paradigma. En un futuro prximo las pruebas genticas para mltiples genes ayudarn a estimar la efectividad de los tratamientos para cada paciente, y sus efectos secundarios. Los tests estn atravesando una revolucin, se afirmaba ya en 2010 en Nature. Cuando se secuenci el genoma humano, hace diez aos, probablemente se le peda ms de lo que poda dar, dice Carlos Lpez Otn, director en la Universidad de Oviedo de uno de los equipos participantes en el proyecto internacional Genoma del Cncer. Pero ahora la tecnologa se ha desarrollado de forma extraordinaria, y est generando una cantidad de informacin gentica abrumadora. Hoy ya no identificamos un gen, sino sus variantes, su interaccin con otros genes, sus cambios patolgicos. Pero muchos creen que las patentes de genes pueden ser un obstculo para la medicina a medida. Entre los miles de genes patentados estn alrededor de la mitad de los que se sabe que estn implicados en tumores, y tambin muchos relacionados con otras enfermedades. En 2005, un estudio en Science contabilizaba 4.382 genes humanos bajo patente, de los 23.688 conocidos entonces en el genoma humano. La cuestin es: se lanzarn las compaas al desarrollo de kits genticos con mltiples genes si para ello deben hacer frente a una maraa de licencias? La aplicacin estricta de las patentes de genes podra hacer que los test genticos cayeran en la trampa de una intrincada red de patentes (). Esto amenaza con entorpecer la innovacin, han afirmado los editorialistas de Nature. La cuestin de las patentes de genes es una vieja herida sin cerrar. En los noventa, cuando las tcnicas aceleraron el proceso de secuenciacin, hubo un aluvin de solicitudes. Se intentaron patentar cientos de secuencias genticas, incluso sin saber su funcin.Y muchos protestaron con argumentos ticos: es patentable algo que forma parte del organismo? Puede un gen ser de alguien? Tanto EE UU como Europa respondieron s, con una condicin. Los genes humanos aislados fuera del organismo s son patentables, pero se debe conocer su funcin. El gen en s se ve como un producto qumico, lo que aparece en la patente es una frmula, dice Francisco Fernndez Braas, director de Biotecnologa de la Oficina Europea de Patentes. Es pa-

Cadena de ADN

2 Hay zonas que en

apariencia no tienen ninguna funcin

3 GEN:

Regin del ADN con informacin para fabricar molculas

GROSOR: 2 nanmetros (1 mm = 1.000.000 nanmetros) LONGITUD: Protenas

4 cm
Longitud del ADN de una clula humana

200.000 millones de kilmetros

Longitud del ADN de todas las clulas de una persona Algo ms que la distancia de la Tierra al Sol

4 Quien localiza un

gen y descubre su funcin puede patentarlo

5
PATENTES Cuando se empez a secuenciar el genoma, comenz la carrera por encontrar genes y registrarlos N total de patentes por cromosoma (datos de 2006)

La cadena de ADN se empaqueta formando un cromosoma

Los cromosomas 1 y 2 son los que tienen ms genes y patentes.

504
Cromosoma

330 307 215

254

225

232

22

Patentes en cada regin del cromosoma

208

233

170

312

252 97

Cromosomas

3 1.445

4 1.023

5 1.264

6 1.401

7 1.410

8 952

9 1.086

10 1.042

11

12 1.347

13 477

N de genes por cromosoma

2.769

1.776

1.626

Fuentes: Nature, Science, elaboracin propia.

EL PAS, jueves 31 de marzo de 2011

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sociedad

cultura

pantallas

Pars prohbe las estufas de gas en sus terrazas

Un relato sin mito de la Transicin

Una serie difunde el drama del trfico de bebs

tentable siempre que su funcin est descrita y que sea la solucin a un problema, es decir, que sirva para tratar o diagnosticar una enfermedad, por ejemplo. Esta condicin, recogida en la directiva sobre patentes biotecnolgicas de 1998 y las directrices de 2001 de la Oficina de Patentes de EEUU, hizo que disminuyeran las solicitudes. Tambin la publicacin del genoma humano si la secuencia ya es conocida se incumple el requisito de novedad exigido en las patentes. El mensaje era claro: el conocimiento de la secuencia de un gen no se premia con una patente, pero s las aplicaciones de ese conocimiento. El fin ltimo es estimular la innovacin: En el campo de la medicina si a una empresa no se le garantiza un cierto retorno nadie va a desarrollar nada, dice Fernndez Braas. El problema ahora es que, a diez aos vista, no est claro que las patentes hayan logrado su objetivo. Hay muy pocas evidencias de que hayan promovido las innovaciones en el diagnstico, escribi el mes pasado en Science Robert Cook-Deegan, experto en propiedad intelectual y genmica de la Universidad de Duke (EEUU). Lo mismo opina Gert Mathijs, del Centro para la Gentica Humana de la Universidad de Leuven (Blgica), muy activo en la oposicin a patentes de genes solicitadas en Europa: Normalmente son importantes para favorecer el desarrollo de nuevas herramientas para el diagnstico, pero hay evidencias de que pueden afectar negativamente a la oferta de servicios genticos. El pasado ao el Departamento de Salud estadounidense public un informe que analizaba especficamente el efecto de las patentes de genes en el desarrollo de pruebas diagnsticas. Su conclusin es que los test genticos no patentados, o comercializados bajo licencias no exclusivas, estn mucho ms difundidos que los test derivados de licencias exclusivas. La primera situacin es, por ejemplo, la de los genes de la fibrosis qustica y del cncer colorrectal, para los que hay tests comercializados por ms de cincuenta compaas. El test de los genes BRCA1 y 2, por el contrario, es un monopolio

derivado de una licencia otorgada en exclusiva por Myriad Genetics. Tras el informe de 2010, el Departamento de Salud de EE UU ha recomendado que las patentes de genes no se apliquen en el diagnstico tampoco en la investigacin, pero esto ya era as. Cuando hay miles de genes con un sinfn de propietarios, cmo nos abriremos camino en el entresijo de patentes resultante para facilitar la aplicacin de genotipados mltiples, o para analizar genomas completos?, se preguntaba James P. Evans, del departamento de Gentica de la Universidad de Carolina del Norte y uno de los autores del informe, en la revista Genetics in Medicine.

Un gen humano solo es patentable si su funcin est descrita Hay poca evidencia de que los registros hayan servido para innovaciones
Para muchos el problema no es tanto la patente en s, sino la definicin de lo que cubre y, sobre todo, la poltica de licencias. La Sociedad Europea de Gentica Humana reconoce que las patentes deben promover la innovacin mediante una recompensa justa a los inventores, pero recomienda limitar su amplitud y que las licencias para explotarlas no se concedan en exclusiva. En este panorama, han vuelto a renacer las dudas ticas sobre la patentabilidad de los genes humanos. Hace un ao, un juez de Nueva York invalid las patentes de Myriad Genetics sobre BRCA1 y 2. En la sentencia, solo aplicable en una parte del estado de Nueva York, se considera a los genes productos de la naturaleza y por tanto no patentables. Esta sentencia va en contra de toda la prctica de jurisprudencia en Europa y Estados Unidos, y la industria biotecnolgica ha sido muy crtica, dice Fernndez Braas. Se espera con mucho inters la decisin de la Corte Federal esta-

dounidense, ante la que el caso ha sido recurrido. Pero lo cierto es que no slo quienes se oponen por motivos ticos a las patentes de genes ven en las del cncer de mama hereditario un ejemplo a evitar. El test gentico que Myriad comercializa de forma exclusiva en EE UU cuesta ms de 2.000 euros. El grupo de pacientes, investigadores y mdicos que interpuso la demanda en Nueva York afirmaba que la patente obstaculizaba la investigacin y los tratamientos. No es la primera vez que Myriad Genetics est en el punto de mira. En Europa, ya en 2005, una coalicin formada por instituciones mdicas y de investigacin, Greenpeace e incluso Holanda y Austria se opusieron a las patentes de BRCA1 y BRCA2 y lograron que la Oficina Europea de Patentes las denegara o redujera considerablemente el mbito de proteccin. El proyecto genoma humano ya incluy desacuerdos sobre la poltica de patentes, dice CookDegan en Science; ahora los desacuerdos continan, pero los efectos de la incertidumbre se hacen notar en las decisiones de inversin de compaas que decidirn qu tecnologas genmicas realmente se desarrollarn. Es importante reducir esta incertidumbre. Los derechos de propiedad intelectual no slo tienen que ver con la Ley Sinde.

Contradicciones
ANLISIS

Manuel Illescas
La patentabilidad de las invenciones biotecnolgicas ha sido un tema controvertido desde el inicio de las discusiones en el seno de los grupos de trabajo de la Comisin y el Consejo de la UE, all por el inicio de la dcada de los noventa, cuando se abord la Directiva de Proteccin Jurdica de las Invenciones biotecnolgicas. Especialmente aquellas invenciones obtenidas a partir del cuerpo humano, tales como genes y clulas madre, fueron particularmente difciles de encajar en la legislacin de patentes a nivel mundial. El texto final de consenso adoptado en dicha directiva reflejaba toda esa serie de tensiones y compromisos que, en nuestros das, estn empezando a aflorar en forma de contradicciones, especialmente puestas de manifiesto en diferentes sentencias de distintas instancias judiciales, tanto a este lado como al otro del Atlntico. As, era difcil compaginar la prohibicin de patentar el descubrimiento de genes humanos, incluyendo sus secuencias y permitir, al mismo tiempo, proteger por patente esas mismas secuencias gnicas, cuando se aslan del genoma humano, aun reconociendo que dichas secuencias aisladas puedan llegar a coincidir al

Participe Se ha hecho algn test gentico? Cuntenos su caso.

.com

100% con las secuencias gnicas naturales. Del mismo modo, parece difcil reconocer la patentabilidad de clulas madre humanas embrionarias pluripotenciales y al mismo tiempo prohibir cualquier proteccin por patente de cualquier invencin relacionada con clulas madre obtenidas en detrimento de embriones humanos. O pretender excluir de patentabilidad los descubrimientos, pero reconocer la patentabilidad del valor diagnstico de la deteccin de una mutacin en un gen con la predisposicin a desarrollar una determinada enfermedad. Anlogamente, excluir la patentabilidad de los mtodos de diagnstico in vivo, aplicados sobre el cuerpo humano (o animal), pero permitir los mtodos in vitro, de diagnosis a travs de la expresin gnica de muestras biolgicas extradas de ese mismo cuerpo humano o animal. La fina lnea que delimita lo patentable de lo no patentable en esta rea hace ahora, ms que nunca, imperativo, por una parte, el acudir a profesionales expertos en el sector en busca de asesoramiento y, por otra, de una mayor armonizacin entre las diferentes oficinas de patentes a escala mundial. Manuel Illescas es agente europeo de patentes y experto en patentes en biotecnologa.

LA DESIGUAL CARRERA DE LA SECUENCIACIN

Nmero de personas cuyo genoma se ha secuenciado Previstos para finales de 2011

9.029
1.135 AMRICA DEL NORTE

5.953
1.039

15.376

En octubre de 2010

EUROPA

509 ASIA

FRICA AMRICA DEL SUR Unos pocos genomas (sin datos exactos)

En 2001

El Proyecto Genoma Humano utiliz principalmente el genoma de 2 hombres y 2 mujeres donantes

100
40 OCEANA

Gen BRCA1: cncer de mama hereditario

A pesar de ser uno de los cromosomas ms cortos, el 17 es el tercero que ms patentes acumula (313). El cromosoma 19, tambin muy corto, es el tercero con ms genes descritos (1.715). Cromosoma Y, exclusivo de hombres, solo tiene 14 patentes.

200

155

141

192

Cada clula humana tiene 46 cromosomas: Dos copias de los cromosomas 1 a 22 Dos cromosomas sexuales: Hombres: XY. Mujeres: XX

313

74

270

178

66

106

14
Ncleo

Clula

14 821

15 915

16 1.139

17

18 408

19

20 762

21 357

22 657

Y 144

X 1.090

1.471

1.715

Cromosomas sexuales

Las clulas guardan los cromosomas en el ncleo

Cada persona est formada por unos 100 billones de clulas, cada una con un juego completo de cromosomas (excepto vulos y espermatozoides).
HEBER LONGS / EL PAS

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Ficha de catalogacin
Ttulo: Autor: Fuente: La gentica personal topa con la patente Mnica Gonzlez Salomone El Pas (Espaa) Conocer el genoma de nuestra especie fue un desafo logrado al comenzar el siglo XXI. Hoy se ha avanzado mucho ms y el conocimiento de nuestros genes est llegando a la escala de los individuos, abriendo el camino hacia las terapias personalizadas. Sin embargo, las patentes de las secuencias genticas pueden ser un obstculo para su desarrollo. Pueden los genes generar derechos de propiedad? Es patentable algo que no es artificial? Los genes aislados fuera del organismo y de los que se conoce su funcin son patentables. Ello favorece la innovacin porque incentiva a las empresas a encontrar nuevas aplicaciones tiles para la medicina, pero tambin puede constituir un problema al privatizar los derechos derivados del avance del conocimiento. 31/05/11 Noticia X Reportaje Entrevista Artculo de opinin X 1. Los retos de la salud y la alimentacin 2. Los desafos ambientales 3. Las nuevas fronteras de la materia y la energa 4. La conquista del espacio 5. El hbitat humano 6. La sociedad digital 7. Otros temas de cultura cientfica 1JCG1

Resumen:

Fecha de publicacin: Formato

Contenedor:

Referencia:

Palabras clave: Fecha de catalogacin: nfasis didctico: Referencia:

Biotecnologa, derecho, gen, medicina, patente, Proyecto Genoma Humano, terapia. 25/05/11 X Investigacin conceptual Investigacin emprica Investigacin creativa 1JCG1

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Propuesta didctica Actividades para el alumnado

1. Seala cules de las siguientes afirmaciones son verdaderas y cules falsas teniendo en cuenta lo que se dice en el texto sobre la gentica personal y las patentes: 1. Con el Proyecto Genoma Humano se pudieron conocer los 3.200 millones de genes de la especie humana. 2. La longitud del ADN de todas las clulas de un ser humano es algo mayor que la distancia de la Tierra al Sol. 3. Cada enfermedad se relaciona con un gen determinado que la causa. 4. La mitad de los genes que estn relacionados con tumores estn patentados. 5. Algunos expertos consideran que las patentes genticas pueden dificultar el avance de la investigacin hacia los tratamientos personalizados de algunas enfermedades. 6. Un gen es patentable si ha sido aislado fuera del organismo humano, se describe cul es su funcin y sirve para diagnosticar o tratar una enfermedad. 7. Se utilizan mucho ms los test genticos que han sido patentados que los no patentados. 8. El tema de las patentes genticas es jurdicamente controvertido. 9. A finales de la primera dcada del siglo XXI el nmero de personas cuyo genoma haba sido secuenciado se acercaba ya al milln. 10. El gen relacionado con el cncer de mama hereditario est ubicado en el cromosoma 17. 2. Busca informacin sobre los siguientes conceptos: ADN, gen, cromosoma, genoma. 3. Para qu sirven los genes? Dnde estn? De qu estn formados? 4. Averigua en qu consisti el Proyecto Genoma Humano, qu importancia tuvo y cundo se inici y se culmin ese proyecto. 5. Qu diferencia hay entre la determinacin del genoma de nuestra especie y la del genoma de cada individuo? Qu puede suponer el avance de la gentica personal para el tratamiento de algunas enfermedades? 6. Imagina que te encargan escribir el captulo sobre el genoma de un libro de texto para estudiantes. En el encargo te dicen que como ilustraciones aparecern los dibujos y grficos que acompaan a este reportaje. Apoyndote en ellos, redacta un texto explicativo que pueda resultar claro para estudiantes de tu edad. 7. El nmero de personas cuyo genoma ya ha sido secuenciado es muy desigual en el mundo. A qu crees que responde esa diferencia? Qu consecuencias puede tener? Cmo se podra corregir? 8. En el artculo de Manuel Illescas que se incluye en el reportaje se habla de la fina lnea que delimita lo patentable de lo no patentable en relacin con el genoma humano. A qu se refiere con esa fina lnea? Qu problemas pueden plantear las patentes en este campo? Se podra

V F V F V F V F V F V F V F V F V F V F

avanzar en la investigacin si no existieran patentes relacionadas con la informacin genmica? 9. Sobre cada frase de la siguiente quiniela seala tu postura de acuerdo, desacuerdo o duda. Selecciona dos o tres frases de la quiniela que te parezcan destacables (ests o no de acuerdo con lo que dicen) y redacta un comentario sobre ellas.

Quiniela sobre gentica y patentes

1. Deberan prohibirse las patentes en relacin con el genoma humano. 2. No es lcito que las empresas obtengan beneficios a partir de informacin que procede de la naturaleza. 3. El genoma es natural, pero no su conocimiento. 4. Si no son rentables las inversiones en el campo de la biotecnologa no habr avances en este campo de investigacin, por eso las patentes son importantes. 5. Es bueno que cada individuo disponga de informacin completa sobre su predisposicin gentica a padecer determinadas enfermedades. 6. El genoma es igual en todos los individuos de una misma especie. 7. Oponerse a las patentes sobre la informacin relacionada con el genoma utilizando el argumento de que es natural es tan absurdo como oponerse a la propiedad de la tierra con el mismo argumento. 8. En los prximos aos la gentica personal avanzar de manera similar en todos los lugares del mundo. 9. Toda la investigacin sobre genmica debera ser pblica y al alcance de todos. 10. Cuando sea posible ser deseable que los estados dispongan de toda la informacin sobre el genoma de cada uno de los individuos.

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1

X X X X X X X X X X

2 2 2 2 2 2 2 2 2 2

1: De acuerdo;

X: En duda;

2: En desacuerdo

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Propuesta didctica Sugerencias para el profesorado

- De entre las actividades propuestas conviene elegir cules se adaptan mejor al grupo y a sus intereses. En todo caso, antes de proponer la realizacin de las actividades se recomienda una lectura atenta del texto. - La actividad 1 facilita el anlisis del contenido del texto. Su revisin permitir aclararlo y resolver posibles dudas. La actividad 2 propone buscar informacin sobre algunos trminos bsicos relacionados con este tema. La actividad 3 insiste especialmente en el concepto de gen. La actividad 4 propone averiguar en qu consisti el Proyecto Genoma Humano. La actividad 5 se centra en la diferencia entre el genoma de la especie y el del individuo y las consecuencias que la informacin correspondiente tiene en el desarrollo de terapias. La actividad 6 pretende enfatizar la relevancia de la informacin contenida en los grficos e ilustraciones del reportaje sugiriendo redactar un texto accesible, de eventual uso escolar, que parta de ellos. La actividad 7 llama la atencin sobre los distintos ritmos de avance en el mundo de la informacin sobre la secuencia genmica de los individuos. La actividad 8 se centra en los problemas principales relacionados con las patentes que se suscitan en el reportaje y, especialmente, en el artculo de anlisis que lo acompaa. La actividad 9 plantea cuestiones valorativas que pueden generar cierta controversia en relacin con esos temas. - Aunque las actividades propuestas estn redactadas para ser realizadas individualmente, varias de ellas son especialmente propicias para ser desarrolladas en equipo o incluso en debate abierto con toda la clase. Es especialmente interesante, en este sentido, compartir los trabajos sobre las actividades 4, 5 y 6. - Podra ser oportuno registrar algunos de los comentarios y las respuestas que aparecen en el aula en torno a las actividades 7, 8 y 9. Tales apreciaciones pueden ser tiles para entender las percepciones que los jvenes tienen sobre los aspectos valorativos relacionados con la investigacin en genmica.