LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) VISTOS DESDE LA NEUROPSICOLOGA.

Documento de revisin terica

Dilcia E. Arvelo-Durn, M.A.

Marzo 2013

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) vistos desde la Neuropsicologa

Trastornos del Espectro Autista (TEA) Los Trastornos del Espectro Autista (en adelante TEA) hacen referencia a un conjunto de conductas observables en un grupo heterogneo de individuos con caractersticas muy diversas y cuyo patrn cambia con la maduracin. Sin embargo, como grupo tienen en comn alteraciones en las funciones superiores como: simbolizacin, organizacin significativa de la realidad, relacin con las personas, capacidades de comprender a las personas (teora de la mente), funciones de comunicacin y lenguaje, competencias simblicas y pautas de accin flexibles y significativas; que, por consecuencia, desencadenan la presencia de dificultades mayores en el establecimiento de relaciones interpersonales y sociales, retraso y/o alteraciones en el desarrollo de algunas habilidades comunicativas y cognitivas, y patrones de conducta, intereses y actividades limitadas, repetitivas, estereotipadas o poco flexibles (Cukier, 2005). De esta manera, los TEA van a implicar siempre una alteracin mayor o menor en los aspectos ms significativos del desarrollo de un individuo (Saldaa, 2011). Estas alteraciones en sentido general son: Destrezas de relacin Teora de la mente Flexibilidad Imitacin Clasificacin Segn la clasificacin sugerida por el DSM (2002), los TEA se sub-dividen en: a. Autismo: puede ser de tipo leve, moderado o profundo. Es la forma ms pura de TEA y en dependencia del grado puede observarse la profundidad de las reas comprometidas (Garca-Peas, Domnguez-Carral & Pereira-Bezanilla, 2012). b. Sndrome de Asperger: acuado con este nombre en 1944 por Hans Asperger, quien identific diversos nios con caractersticas diferentes, a las de los nios con autismo clsico; como lenguaje fluido pero con un estilo peculiar, aislamiento social, prosodia anormal y un comportamiento repetitivo (Alonso, 2009). Destrezas de accin Anticipacin Imaginacin Suspensin Destrezas de atencin conjunta Destrezas de comunicacin Lenguaje expresivo y receptivo Asignacin de sentido a la accin

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De esta forma se defini como un trastorno del desarrollo neuropsicolgico vinculado a disfunciones de diversos circuitos cerebrales en el que se observan, directamente, dficits en el funcionamiento de las habilidades sociales y el espectro de actividades e intereses, (Ziga, 2009), en contraste con alteraciones en la planificacin, resolucin de problemas abstractos y en general tareas que requieren el uso de las funciones ejecutivas (Gaviln, Fournier & Bernabeu, 2007). c. Sndrome de Rett: se considera actualmente como un trastorno del neurodesarrollo que afecta solo a nias e implica una rpida regresin motora y de la conducta antes de los 4 aos. (Roche-Martnez, Gerotina, ArmstrongMorn, Sans-Capdevila & Pineda, 2011). Su diagnstico del Sndrome de Rett suele ser difcil, ya que comparte caractersticas con otras condiciones de discapacidad y trastornos neurolgicos y degenerativos. Si bien se describi por primera vez en 1966, su reconocimiento internacional como entidad nosolgica no aconteci hasta 1983 y no se definieron claramente sus caractersticas clnicas hasta 1988. La Asociacin Americana de Psiquiatra (2012), ha propuesto nuevos criterios de clasificacin diagnstica para la quinta edicin del Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales (DSM-V) a publicarse en 2013; donde sugieren que el Sndrome de Rett sea valorado como un trastorno independiente de los TGD y TEA, aunque todava no se llega a un consenso cientfico sobre la propuesta (portal de publicacin online, http://www.guiasalud.es). Caracterizacin Los TEA, a pesar de definirse como un grupo de trastornos del neurodesarrollo y de tener un origen gentico complejo, siguen siendo caracterizados sobre la base de la conducta, como el factor ms relevante y diferencial en esta condicin de discapacidad (Arvelo & Castillo, 2009). En este sentido el Manual de clasificacin Diagnstica y Estadstica DSM (American Psychiatric Association, 2002), seala varias caractersticas esenciales que pueden presentarse en los TEA:

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a) Presencia de un desarrollo atpico, en contraste con un desarrollo fsico normal b) Alteracin en la interaccin social: Evita la mirada No responde cuando se le llama No participa en actividades grupales Indiferencia al afecto Falta de empata social y emocional c) Dficit en la comunicacin y lenguaje en general: Problemas para iniciar o sostener una conversacin apropiada Tomar un turno Entender sutilezas del lenguaje, tales como bromas o sarcasmos Dificultad para interpretar el lenguaje corporal y las expresiones faciales

d) Un repertorio marcadamente restringido de actividades e intereses: Resistencia al cambio Insistir en ciertas rutinas Apego a ciertos objetos Obsesin por organizar las cosas

e) Presencia de una lista significativa de movimientos repetitivos y estereotipados Aleteo Balanceo Correr alrededor de crculos

Los estudios sobre el tema sostienen que las alteraciones antes citadas pueden deberse, en parte, a la falta de flexibilidad mental producto de las alteraciones en las funciones ejecutivas; lo que, a su vez, no les permite dar sentido a sus acciones, ya que el sentido tiene que ver con el futuro y lo que se anticipa. De ah observamos a estos chicos, en muchas ocasiones, realizando acciones que no parecen tener un propsito o secuencia lgica (Ozonoff, Young et al. 2008). Etiopatognesis La etiologa de los Trastornos del Espectro Autista inicia con la conceptualizacin del trmino Autismo, por parte del psiquiatra Eugenio Bleuler; quien, en ese entonces, sostuvo que
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se trataba de un sndrome propio de pacientes adultos con esquizofrenia. De ah que por tantos aos se relacion los TEA con patologas psiquitricas profundas (Palau-Baduell, SalvadSalvad, Clofent-Torrent, & Valls-Santasusana, 2012). En la actualidad, los datos clnicos existentes sostienen que los TEA son trastornos del desarrollo con sustrato neuropsicolgico y gentico. La unin de estos dos aspectos indica una etiologa neurobiolgica, reflejada en alteraciones de los circuitos neuronales involucrados en el desarrollo y mantenimiento del cerebro en crecimiento (Cukier, 2005). Arruda, Arvelo, Aybar, Duque & Hurtado en 2011, hacen referencia a los estudios recientes de neuroimagen y sostienen que se ha comprobado que las personas con un diagnstico de TEA suelen presentar compromiso o dficit neuropsicolgico en las reas corticales y subcorticales como el lbulo frontal (se traduce en un comportamiento y una conducta inapropiada con los lineamientos sociales establecidos, acompaado de posibles dficits en reas de aprendizaje, memoria), cuerpo calloso (implica un dficit de comunicacin entre ambos hemisferios cerebrales), lbulo temporal (esto significa una dificultad para almacenar, retener, procesar y redistribuir adecuadamente la informacin), la amgdala (lo cual tiende a generar un comportamiento lbil emocionalmente), cerebelo (relacionados con los movimientos estereotipados repetitivos, acompaados de dificultades sociales y posible reduccin en la densidad de las clulas de Purkinje, asociadas al movimiento). As mismo se relacionan los TEA a una disfuncin del funcionamiento ejecutivo, situando el dficit en un nivel ms primario de funcionamiento (Mulas, Hernndez-Muela, Etchepareborda & Abad-Mas, 2004). Sintomatologa y pautas para la Identificacin En el nivel de desarrollo general las primeras seales pueden presentarse entre los 0 y 12 meses de edad reflejndose un marcado decrecimiento en la adquisicin del lenguaje y desarrollo de las habilidades de socializacin (Brian et al., 2008; Stone, McMahon, Yoder & Walden, 2007).

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Discusiones y Conclusiones A lo largo de nuestro recorrido hacia una comprensin ms cabal de los trastornos del espectro autista pudimos establecer un marco referencial que facilite su comprensin. As mismo se logr trazar las pautas para investigaciones futuras a fin de acercarse ms a la integracin de las mltiples perspectivas y un concepto integral ya que, segn los resultados, no existe un nico mecanismo explicativo sobre los mismos. Sin embargo debido al creciente aumento en la prevalencia de estos trastornos entre la poblacin en edad escolar (1 de cada 150 infantes), se hace necesario analizar ms a fondo la discapacidad y realizar estudios de tipo investigativo sobre el aumento casi espectacular en la taza de diagnsticos en comparacin con 15 aos atrs. Independientemente de lo anteriormente expuesto, en nuestro pas existe una creciente preocupacin en torno a la poblacin con TEA en edad escolar. Es por esto que se hace indispensable que cada actor involucrado en el trabajo con nios, nias, jvenes y adultos con esta condicin asuma el compromiso de optimizar sus esfuerzos, ya que de ello depender los recursos a movilizar, la atencin integral que deben recibir y las adecuaciones que deben realizarse para que los apoyos ofrecidos se ajusten a las necesidades especficas de esta poblacin.

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Bibliografa Alonso, J. R. (2009). Autismo y Sndrome de Asperger: una gua para padres, amigos y profesionales. Salamanca: Amaru American Psychiatric Association (2002). DSM-IV-TR. Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales. Barcelona: Masson (original 2000) American Psychiatric Association (2012). DSM-5 Proposed Criteria for Autism Spectrum Disorder Designed to Provide More Accurate Diagnosis and Treatment. Arlington, Estados Unidos Arruda, G., Arvelo, D., Aybar, C., Duque G. & Hurtado, C. (2011). Perspectiva actual del Autismo. Universidad de Salamanca. Salamanca, Espaa Arvelo, D. & Castillo, B. (2009). Efectos de la Terapia ABA en el Desarrollo de las Habilidades Sociales y del Lenguaje aplicada a nios Autistas entre 3 y 6 aos de la Fundacin Manos Unidas por Autismo. Repblica Dominicana Brian, J., Bryson, S., Garon, N., Roberts, W., Smith, I. M., Szatmari, P., & Zwaigenbaum, L. (2008). Clinical assessment of autism in high-risk 18-montholds. Autism, 12, 433-456 Cukier, S., H., (2005). Aspectos clnicos, biolgicos y neuropsicolgicos del Trastorno Autista: hacia una perspectiva integradora. Revista Argentina de Psiquiatra, Vol. XVI: 273-278 Garca-Peas, J., Domnguez-Carral, J. & Pereira-Bezanilla, E., (2012). Alteraciones de la sinaptognesis en el autismo. Implicaciones etiopatognicas y teraputicas. Revista de Neurologa 54 (Supl 1): S41-50 Gaviln, B., Fournier, C., & Bernabeu, J. (2007). Diferencias entre los perfiles neuropsicolgicos del sndrome de Asperger y el sndrome de dificultades de aprendizaje no verbal. Revista de Neurologa, 45, 713-719 Mulas, F., Hernndez-Muela, S., Etchepareborda, M. & Abad-Mas, L., (2004). Bases clnicas neuropeditricas y patognicas del trastorno del espectro autista. Revista de Neurologa; 38 (Supl 1): S9-S14

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Ozonoff, S., Young, G. S., Goldring, S., Greiss-Hess, L., Herrera, A. M., Steele, J., et al. (2008). Gross motor development, movement abnormalities, and early identification of autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 644-656 Palau-Baduell, M., Salvad-Salvad, B., Clofent-Torrent, M. & Valls-Santasusana, A., (2012). Autismo y conectividad neural. Revista de Neurologa; 54 (Supl 1): S31-S39 Roche-Martnez, A., Gerotina, E., Armstrong-Morn, J., Sans-Capdevila, . & Pineda, M. (2011), FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congnita del Sndrome de Rett. Revista de Neurologa 52 (10): 597-602 Saldaa, D., (2011). Desarrollo Infantil y Autismo: La Bsqueda de Marcadores Tempranos. Revista Neuropsicologa, Neuropsiquiatra y Neurociencias. Vol.11, N1: 141-157 141 ISSN: 0124-1265 Stone, W., McMahon, C., Yoder, P., & Walden, T. (2007). Early social communicative and cognitive development of younger siblings of children with Autism Spectrum Disorders. Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine, 161, 384-390 Ziga, M., (2009). El Sndrome de Asperger y su clasificacin. Educacin, vol. 33, nm. 1, pp. 183-186

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A continuacin se presenta un cuadro con los primeros indicadores observables en el desarrollo evolutivo de nios y nias con TEA, segn la edad:
No muestra postura anticipatoria al levantarlo en brazos No balbucea, no hace gestos (sealar, decir adis con la mano) No dice palabras sencillas Rudimentos de comunicacin oral, ausencia de balbuceo y de jerga No responde ni anticipa Ausencia de sonrisa social No presta atencin a las otras personas No responden a su nombre Contacto visual ausente Falta de iniciativa en actividades o juego social No le interesan los juguetes ofrecidos Se presentan conductas atpicas y estereotipadas Dficit en el desarrollo y comprensin del lenguaje Pobre respuesta a su nombre Imitacin limitada Mira fijo al vaco o de forma inusual a los objetos Ausencia de juego simblico Falta de inters en nios y nias de su edad No le gustan los cambios, se irrita con facilidad Auto estimulacin (balanceo, movimientos repetitivos, aleteo, girar sobre s mismo, caminar de puntillas) Irritabilidad, berrinches frecuentes, agresin Limitado uso del lenguaje para comunicarse A partir de los 6 aos y hasta la adolescencia tendencia a hablar espontneamente slo sobre temas especficos de su inters Falta de cumplimiento de las normas de la clase Fracaso en la relacin normal con personas adultas Ausencia de flexibilidad mental Ausencia de juego imaginativo y cooperativo, aunque suela crear ciertos escenarios imaginarios cuando esta solo No responde a las expresiones faciales o sentimientos de los dems Huele o chupa los objetos ms de la cuenta No logra imitar sonidos, gestos ni expresiones Falta de juego simblico, ausencia de imaginacin Muestra poco o ningn inters por los compaeros y las compaeras de su edad No seala objetos para dirigir la atencin de otra persona Sueo fragmentado Ausencia de imitacin Retrasos en la adquisicin de las destrezas motoras gruesa Muestra fascinacin por sus propias manos y pies Reacciones inusuales o falta de reaccin a estmulos sonoros o luminosos Ausencia de lenguaje o ecolalia patolgica Voz de tipo peculiar, monocorde. Contacto visual escaso Inters interpersonal limitado Escaso contacto visual Escaso reconocimiento o respuesta a los estados emocionales No inicia juegos simples con otros o participa en juegos sociales sencillos Juegos repetitivos con juguetes (alinear objetos, encender y apagar luces, etc.) Hipoactividad y/o hiperactividad Trastorno de la percepcin tctil: un golpe fuerte parece no percibirlo, pero el simple roce de la piel puede provocarle una reaccin desmesurada entonacin rara o inapropiada, ecolalia, vocabulario inusual para la edad del alumno dificultad para unirse al juego de otros nios y otras nias o intentos inapropiados de jugar conjuntamente (puede manifestar agresividad y conductas disruptivas) Los estmulos sociales le producen confusin o desagrado. Muestra reacciones extremas ante la invasin de su espacio personal Dificultad de organizacin en espacios poco estructurados Inhabilidad para desenvolverse en los cambios o situaciones poco estructuradas

De 0 a 2 aos de edad

De 3 a 5 aos de edad