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Sndrome de Patau
Cromosoma 13
CIE-10
Q91.4-Q91.7
CIE-9
758.1
DiseasesDB
13373
MedlinePlus
001660
Aviso mdico
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es unaenfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.
ndice
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Grfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con sndrome de Patau con la edad de la madre.
La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.4 Cuanto mayor sea, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho sndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningn padre presente la translocacin, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del sndrome de Down).
Nio de 37 semanas con sndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, caracterstica de este sndrome.
Retraso mental Dilatacin de la bifurcacin ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamao del rin
Anomalas cardacas
Anomalas de miembros
Anomalas en abdomen
Hipotona muscular
ms del 80% de los nios Patau mueren en su primer ao de vida.6 La supervivencia de los casos con traslocacin es superior a la de la trisoma regular.7 Los que sobreviven tienen graves problemas fsicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronstico es mejor.8