Professional Documents
Culture Documents
ditandai dengan ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. Thalasemia diwariskan
sebagai sifat kodominan autosomal. Bentuk heterozigot (Thalasemia minor atau sifat
thalasemia) mungkin asimptomatik atau bergejala ringan. Bentuk homozigot,
thalasemia mayor, berkaitan dengan anemia hemolitik yang berat.
HbA adalah suatu tetrameter yang terdiri atas dua rantai alpha dan dua rantai beta.
Rantai alpha dikode oleh dua gen alpha globin, yang terletak beriringan dikromosom 11.
Sebaliknya rantai beta dikode oleh sebuah gen beta globin yang terletak pada
kromosom 16.
Molekular
Thalasemia β
transkripsi, atau
translasi mRNA
β globin
ditemukan
kelainan SDM
Thalasemia α
tidak tampak
kelainan SDM
Tetramer β globin
(HbH)terbentuk
di SDM
1. Thalasemia βo, berkaitan dengan ketiadaan total rantai β-globin pada keadaan
homozigot
2. Thalasemia β+, ditandai dengan penurunan (tetapi masih dapat dideteksi)
sintesis β-globin pada keadaan homozigot
Talasemia β
Talasemia α
Thalasemia-α sebagian besar disebabkan oleh delesi lokus gen α-globin. Rantai alpha
yang tidak berpasangan membentuk agrerat tak larut yang mengendap di SDM. Badan
sel ini merusak membrane sel, mengurangi plastisitas, dan menyebabkan SDM rentan
terhadap fagositosis oleh system fagosit mononukleus. Yang tidak terjadi tidak saja
kerentanan SDM matur terhadap destruksi premature, tetapi juga kerusakan sebagian
besar eritroblas di dalam sumsum tulang karena adanya badan inklusi yang merusak
membrane. Destruksi SDM intramedula ini menimbulkan efek merugikan lainnya:
peningkatan penyerapan zat besi dalam makanan yang berlebihan sehingga pasien
kelebihan zat besi. Karena terdapat 4 gen α-globin fungsional, terdapat empat derajat
kemungkinan thalasemia-α, didasarkan pada hilangnya satu sampai empat gen α-
globin dari kromosom.
Apabila tiga gen alpha globin hilang, terdapat kelebihan relatif beta globin atau rantai
alpha globin lainnya. Kelebihan beta globin membentuk tetramer beta 4 dan gamma 4
yang relatif stabilyang masing-masing dikenal sebagai HbH dan Hb Bart. Tetramer ini
tidak terlalu merusak membran dibandingkan dengan alpha globin bebas. Oleh karena
itu, anemia hemolitik dan eritopoisis yang inefektif cenderung lebih ringan pada
talasemia alpha daripada talasemia beta. Sayangnya, HbH dan Hb Bart memiliki
afinitas yang terlalu tinggi terhadap O2 sehingga keduanya kurang efektif untuk
menyalurkan O2 ke jaringan.
Treatment thalasemia:
10. terapi yang paling baik adalah transplantasi bone narrow angka kesuksesannya
meningkat.
Keterangan
b. Reaksi demam
c. Reaksi alergi
1. transfusi terlalu cepat (bahkan dalam jumlah kecil sekalipun) : nyeri prekordial,
dipsneu, rales, sianosis, batuk kering
2. kelebihan jumlah darah yang ditransfusi (bahkan jira lambat sekalipun) : vena
leer distency
e. Emboli udara
g. Gangguan elekrolit
1. hiperkalemia (pada transfusi masif atau pada pasien dengan masalah ginjal) : mual,
muntah, kelemahan otot, paraliksis flaksid, parestesia extremitas, bradikardi, ketakutan,
henti jantung
Reaksi lambat
Penularan infeksi
• hepatitis
• HIV
• Malaria
• sífilis
• Bakteri atau virus
• dll
Diagnosa keperawatan :
DO
• Dispnea
• Kelelahan, sakit kepala dan palor
• Peningkatan nadi
• Sianosis
Hasil yang diharapkan:
Intervensi Rasional
• Jelaskan pada pasien untuk • Untuk menghindari peningkatan
meminimalisasi komplikasi kebutuhan oksigen
dengan penggunaan fisik dan • Untuk mencegah penurunan
control emosi stress oksigenasi
• Mencegah infeksi
• Anjurkan untuk menghindari
lingkungan yang sedikit oksigen
(tempat ketinggian, pesawat)
Diagnosa Keperawatan:
DO:
d. Pada usia remaja terjadi pubertas yang terhambat atau tidak terjadi (menstruasi
yang terhambat, tidak tumbuh payudara)
e. Klien jarang bermain dengan teman sebayanya karena harus menjalani terapi
dan sering kelelahan
- Afek datar
Kriteria Hasil:
Anak akan menunjukan adanya peningkatan dalam perilaku social, kognitif, aktivitas
motorik sesuai kelompok usianya.
Intervensi Rasional
- perubahan lingkungan
Diagnosa Keperawatan:
DO:
1. kadar Hb turun
2. hipoksia
3. pucat
4. pusing
5. kunang-kunang
6. berkeringat
7. keletihan (lemas, postur loyo, gerakan lambat)
8. sinkop