Dr.

Fernando Martn Snchez Jefe del rea de Bioinformtica y Salud Pblica Unidad de Coordinacin de Informtica Sanitaria

Impactos del Proyecto Genoma Humano en la Informtica Sanitaria

Red Temtica CYTED VII-H Informtica mdica y Telemedicina Mrida, Venezuela, 27 de Abril de 2001

Esquema General
Introduccin

El Proyecto Genoma Humano. Genmica Tecnologas: Bioinformtica y biochips Impactos de la Genmica en Salud Personalizacin de la salud

Impactos de la Genmica en la Informtica de la Salud

Introduccin

Instituto de Salud Carlos III

Organismo Autnomo del Ministerio de Sanidad y Consumo. Apoyo Cientfico-Tcnico al S.N.S. Organismo Pblico de Investigacin Competencias en:
Epidemiologa, Laboratorios Salud Pblica (Alimentos, Microbiologa, Sanidad Ambiental) Evaluacin de tecnologas sanitarias Ordenacin I+D sanitaria, FIS Docencia, ENS Nuevas tecnologas - Telemedicina, Bioinformtica y Informtica Sanitaria

reas Tecnolgicas Instituto de Salud Carlos III

DIRECCION GENERAL

AREA DE BIOINFORMTICA Y SALUD PBLICA

UNIDAD DE COORDINACION DE INFORMATICA SANITARIA

AREA DE INVESTIGACION EN TELEMEDICINA Y SOCIEDAD DE LA INFORMACION

FUNCIONES
Proveer servicios de tecnologas de la informacin a toda la organizacin
Realizar proyectos de investigacin Desarrollar actividades de innovacin y trasferencia de tecnologa Realizar docencia

rea de Bioinformtica y Salud Pblica BIOTIC

OBJETIVO
gestionar informacin en organizaciones sanitarias que van a ser radicalmente transformadas por los desarrollos de la gentica molecular...

El Proyecto Genoma Humano.

Genmica

Gentica Molecular

Proyecto Genoma Humano

Aprox. 30.000 genes, 3.200 millones de pares de bases Se estima que se terminar totalmente en el ao 2002 Draft - 2000 Secuencia consenso Hay diferencias entre las dotaciones genticas personales (mutaciones, polimorfismos) (0.1 %)

Piedra Rosetta Libro de la vida

Causas de las enfermedades Nuevos sistemas de diagnstico Nuevas terapias (gnicas, medicamentos personalizados)

La Era Post-Genmica
Genmica comparativa

Protemica
Proyecto Genoma

Genmica individual

Genmica funcional

Bioinformtica y Biochips

Bioinformtica
Investigacin y desarrollo de herramientas tiles para llegar a entender el flujo de informacin:
genes

estructuras moleculares
funcin bioqumica

conducta biolgica
influencia en las enfermedades y en la salud

Bioinformtica Aplicaciones
Bases de Datos de Informacin Biolgica Anlisis y alineamiento de secuencias Prediccin de estructura y funcin de protenas Mapas genticos y metablicos Gestin de datos de expresin y polimorfismo

Biochips - Definicin
Dispositivos miniaturizados Elevada densidad de integracin de material biolgico inmvil en una matriz Permiten anlisis genticos rpidos y en paralelo Gran impacto en investigacin y potencial clnico

Microchips - Dispositivos miniaturizados con una elevada densidad de integracin de circuitos electrnicos

Impactos de la Genmica en Salud

Medicina Molecular Diagnstico clnico

Proyecto Genoma Conocimiento Mdico

En los 70 - Revolucin en la informtica En el s. XXI - Impactos en la Medicina

C H I P S

INFORMACION GENMICA INDIVIDUAL Diagnstico:

porttil

en el punto de atencin sanitaria

rpido y econmico

Medicina molecular
Medicamentos personalizados
Cambios en los procesos de descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos que permiten personalizarlos a las caractersticas genticas de los pacientes Peor eficiencia de Tacrine para Alzheimer, en pacientes con variante e4 en gen APOE

Medicina Molecular
Epidemiologa gentica
Estudios poblacionales sobre los impactos de la variabilidad gentica humana en la salud y la enfermedad CDC - Office of Genetics and Disease Prevention HuGeNet - Red de comunicaciones para permitir la colaboracin en estudios de informacin epidemiolgica sobre el Genoma Humano

Medicina Molecular
Enfermedades
+5000 enfermedades monognicas
Fibrosis qustica Muy alta influencia genes, baja ambiente

Enfermedades complejas
Asma Alta influencia genes, alta ambiente

Enfermedades infecciosas
HIV - No SIDA Baja influencia genes, muy alta ambiente

Cundo?: OMS - Enero 1999

En 5 aos: Genetic approaches will become integral in many aspects of medical practice and will be important for most health workers to have a basic understanding of medical genetics

En 20 aos:
Todos los genes humanos identificados Conocidos los mecanismos genticos de las enfermedades Medicina preventiva Diagnstico y terapia ms especficas Pruebas, consejo y terapia gentica en uso rutinario

Impactos de la Genmica en la Informtica de la Salud

Genmica e Informtica de la Salud

Historia Clnica Informatizada Incorporacin de datos genmicos provenientes de las nuevas tecnologas Facilita:
la comparticin de informacin entre los profesionales los estudios epidemiolgicos la seleccin de individuos para ensayos clnicos

Genmica e Informtica de la Salud

Acceso a Bases de datos

El clnico deber tener acceso a las bases de datos para consultas de:
Secuencias genticas Polimorfismos y mutaciones enfermedades Protenas Datos fisiolgicos Bibliografa, MBE

El acceso se realiza por Internet / Intranet

Genmica e Informtica de la Salud

Guas de prctica clnica

La incorporacin rutinaria de la informacin gentica va a requerir nuevas Guas de Prctica Clnica Gentica (CPCG). Ayudas a la toma de decisiones

Genmica e Informtica de la Salud

Reclasificacin de las enfermedades
Definicin basada en las causas, no en los sntomas Genotipado frente a fenotipado Dividir las enfermedades en entidades discretas Variaciones genticas individuales Nuevas matrices para tratamiento:

SUBTIPOS DE ENFERMEDAD
PERFILES GENTICOS PACIENTES

X X

Genmica e Informtica de la Salud

Otras aplicaciones
Modelos celulares y fisiolgicos de la enfermedad Ensayos clnicos estratificados genticamente Redes de diagnstico gentico Formacin de los profesionales de la salud y pacientes Garanta de Seguridad, privacidad y confidencialidad

Personalizacin de la salud

Impactos de la Medicina Molecular

Organizac. Gestores
Equidad Sndromes infrecuentes Aspectos ticos y legales Screening Historia clnica gentica Guas de prctica clnica gentica Redefinicin de enfermedades Diagnstico Medicamentos personalizados

Medicina Molecular

Mdicos Pacientes

Medicina personalizada
Internet

Genomas individuales

Medicina molecular

Nuevos consumidores

Conclusiones
Convergencia de la informtica mdica y la bioinformtica Integracin de informacin clnica y gentica Nuevas herramientas diagnsticas y teraputicas que permiten personalizar la asistencia sanitaria P RO Y E C T O S ........

Informacin cientfica en Internet

http://infobiochip.isciii.es

DNA microarrays

En diagnstico

- En gentica humana
- En microbiologa

No en expresin gnica

Genmica y bibliotecas mdicas

Con la Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud
Pgina Web Soporte tcnico Cursos de formacin
2 niveles
Bsico Avanzado

BIKMAS
Presentado en AMIA y ISMB Bioinformatics knowledge management system Sistema de filtrado, archivo y ayuda a la publicacin de informacin Nucleo: herramienta de evaluacin de utilidad del conocimiento Parametrizable.

INFOGENMED
Colaboracin con grupo de Informtica Mdica Nominado para premio en AMIA 99 Laboratorio virtual para gestin de informacin genmica en entornos clnicos Motor de bsqueda en castellano Servidor de vocabulario Herramienta de generacin de protocolos

rea de Bioinformtica y Salud Pblica

UCIS-ISCIII
Ctra. Majadahonda a Pozuelo Km. 2 Majadahonda, 28220 Madrid Correo electrnico: biotic@isciii.es Web: http://biotic.isciii.es Telfono: 91 509 70 27 Fax: 91 509 79 17