MALFORMASI ANOREKTAL

Pendahuluan
Malformasi anorektal (MAR) kelainan kongenital dari anus dan rektum Mengenai bayi laki-laki dan perempuan Kelainan bawaan yang sering dan mudah dikenali Variasi bentuk yang luas dan kompleks

Pendahuluan
Diagnosis dini dan penanganan MAR : pengetahuan anatomi fisiologi dan diagnostik fisik yang memadai. Tindakan tidak tepat : morbiditas serta malapetaka pada bayi. Target hasil operasi : defekasi dan miksi terkontrol.

Embriologi

Mgg ke-4 kloaka dan membran kloaka Bag anterior duktus allantois dan wolfian Bag posterior rektum Mgg ke-4&6 septum urorektal Mgg ke-6&10 migrasi lipatan genital membentuk perineum

Embriologi
MAR : perkembangan abnormal pada fase yang berbeda. Kegagalan perkembangan membran kloaka ke posterior pembukaan hindgut ke anterior fistel urethra MAR tergantung pada derajat kegagalan perkembangan membran kloaka atau rekanalisasi dari oklusi sekunder pada anal kanal

Anatomi

Rektum otot levator ani sphincter eksterna Kolorektum tersusun atas sel-sel epitel kolumner Anal kanal sphincter interna & eksterna Sphincter interna otot sirkuler rektum, 2,5-4cm x 0,5cm serat otot levator ani otot longitudinal sphincter eksterna

Anatomi

Fungsi sphinter eksterna : mempertahankan kontinensia dan meningkatkan tonus sbg respon dari distensi rektum dan relaksasi sphincter interna. Vaskularisasi rektum dan anal kanal a.hemorroidal superior&inferior Inervasi ekstrinsik rektum&anal kanal saraf simpatis&parasimpatis, Inervasi simpatis saraf lumbal (L2,L3) Inervasi parasimpatis saraf sakral (S3,S4)

Fisiologi Defekasi

Pencernaan mkn motilitas kolon kiri meningkat feses masuk rektum distensi rektum refleks kontraksi otot rektal relaksasi sphincter interna Kontraksi diafragma dan otot perut, relaksasi dari otot puborektal sudut rektum &anal kanal lebar relaksasi sphincter eksterna feses keluar

Insiden
1 tiap 500 kelahiran hidup Bayi lebih sering dari bayi (58%: 42%) Bayi 42% letak rendah, 8% intermediate dan 50% letak tinggi Bayi 55% letak rendah, 20% intermediate, 19% letak tinggi Defek paling sering pada fistula rektourethra, pada fistula rektovestibuler.

Klasifikasi
Klasifikasi Wingspread Klasifikasi Alberto Pena Klasifikasi Krickenbeck

Klasifikasi

Klasifikasi

Klasifikasi menurut Alberto Pena Berdasarkan terapi yang dilakukan, perlu tidaknya tindakan kolostomi

Klasifikasi

Klasifikasi Krickenbeck ( Kelompok major) berdasarkan ada tidaknya fistula pada perineum
Perineal (kutaneus) fistula Rektourethral-prostatic atau bulbar fistula Rektovesikal fistula Vestibula fistula Kloaka MAR tanpa fistula Anal stenosis

Tipe-Tipe Patologi

Fistula bawaan pada laki-laki

Pada perempuan

Perineal fistula Rektourethra fistula Rektovesika fistula MAR tanpa fistula Atresia rektum
Perineal fistula Vestibular fistula MAR tanpa fistula Kloaka

Perineal fistula

Defek paling simple Pada laki-laki maupun perempuan Frekuensi < 10%

Perineal Fistula
Gambaran bucket handle Diagnosis inspeksi Tanpa kolostomi

Rektourethra fistula
Paling sering pada laki-laki Terletak di bagian bawah atau atas urethra Kolostomi proteksi pembedahan definitif

Rektovesika fistula
Rektum berhubungan dengan trktus urinarius 10% dari semua pasien laki-laki Prognosis buruk Kolostomi pembedaahn definitif

MAR tanpa fistula

Karakteristik sama pada laki-laki dan perempuan 50% dengan down sindrome Prognosis fungsional baik Kolostomi indikasi

Kloaka

Malformasi kompleks pada perempuan Rektum, vagina dan traktus urinarius bersatu Diagnosis pemeriksaan klinis 90% disertai defek urologi Kolostomi indikasi

Kelainan Penyerta
40-50% MAR disertai kelainan lain Meliputi : VACTERL

V : Vertebra abnormality C : Cardiac, Heart abnormality TE : Tracheoesofageal abnormality R : Renal, Kidney abnormality L : Limb deformity

Kelainan Penyerta
Sistem genitourinarius (hipospadia, agenesis ginjal) Sistem GI ( atresia esofagus) Sistem skeletal (anomali vertebra, sakrum) Sistem kardiovaskular (VSD, ToF)

Diagnosis
Gejala Klinis Pemeriksaan Tambahan Pemeriksaan fisik 80-90% diagnosis Diagnosis menentukan level dan identifikasi fistula

Gejala Klinis

Berdasarkan pemeriksaan klinis saat lahir

Tidak ada pembukaan anus Anus tidak pada tempatnya Tidak ada mekonium Abnormal discharge dari mekonium dari lubang fistula Distensi abdomen progresif

Pemeriksaan Tambahan
Pemeriksaan urine lengkap (pada bayi ) USG evaluasi integritas anatomi traktus urinarius Ro thorax dengan NGT Foto polos abdomen dan pelvis Foto invertografi (Wangensten Rice), Cross table lateral

Strategi Pengenalan Tipe-Tipe MAR

MAR
Bayi Bayi

Fistel (+)

Fistel (+)

Fistel (+)

A. Fistel rendah 1 Fistel perianal 2 Anus anterior 3 Bucket hundle 4 Fistel vestibuler BB. Fistel tinggi 1. Fistel dengan vagina 2. Kloaka

1. 2. 3. 4.

Anus membran Rendah (<1 cm) Tinggi (>1cm) Atresia rektum

Fistel Rendah 1 Fistel perineal 2 Anus anterior 3 Bucket hundle *B. Fistel tinggi 1. Fistel dengan urethra 2. Fistel dengan buli *Urine : meko (+) A

Terapi
Tergantung level penurunan rektum dan ada tidaknya fistula Ektopik anus atau anus anterior translokasi anus Defek letak rendah dengan fistula perineal:

Bila adekuat dilatasi fistula Bila tidak adekuat insisi dan dilatasi kolostomi

Defek letak tinggi dengan fistula panjang kolostomi terapi definitif

Terapi

Hal-hal yang harus diperhatikan dalam penatalaksanaan MAR : MAR selalu terjadi saat neonatus sebagai insan yang paling lemah. MAR sering disertai kelainan bawaan lain. MAR dapat mengakibatkan obstruksi usus. MAR pada fetus/neonatus dapat terjadi kelainan yang memperberat kondisi. Lakukan tindakan sekecil mungkin yang sudah bisa menolong Target atau keberhasilan penanganan MAR adalah : ANUS-KONTINENT JANGAN MELAKUKAN OPERASI COBA-COBA PADA MAR

Prognosis
Fistula perineal, atresia rektum dan MAR tanpa fistula hasil memuaskan post operatif Fistula rektovesika prognosa fungsional jelek (20% fungsi BAB terkontrol) Fistula rektovestibuler 90% fungsi BAB terkontrol Revisi MAR dan kolostomi inadekuat derajat konstipasi bervariasi

Skema Penanganan bayi lahir dengn MAR

Skema Penanganan bayi lahir dengn MAR

Kesimpulan

MAR kelainan kongenital pada bayi dan Variasi bentuk luas mulai dari malformasi anus, rektum, traktus urinarius dan genital pada perempuan MAR salah satu kelainan bawaan sering dan mudah dikenali. Diagnosis MAR pengetahuan anatomi fisiologi menyeluruh & pemeriksaan fisik yang tepat. MAR tidak boleh terlewatkan, penanganan dini mencegah penyulit lanjut. Pengenalan jenis-jenis MAR penting untuk tindakan yang sangat tepat tindakan paling kecil yang sudah bisa menolong.

TERIMA

KASIH