Labio Leporino y Paladar Hendido El Labio Leporino es un defecto congnito de las estructuras que forman la boca.

Es una hendidura o separacin en el labio y es el resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez. El Paladar Hendido es un defecto congnito de las estructuras que forman la bveda palatina, y es caracter stico por una hendidura o apertura en el paladar superior. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simult!neamente pero tambin pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. "ambin la podr amos definir como una malformacin congnita cuyas causas a#n no se han determinado plenamente. $e presenta como una abertura en el labio o el paladar, o como una hendidura en ambas partes, que impide que la persona produzca y perciba ciertos sonidos de forma correcta, e incluso puede conducir a un posible problema en su aprendiza%e. La cirug a del paladar consiste en cerrar la comunicacin e&istente entre la boca y la nariz que dificulta la pronunciacin correcta de los sonidos, y en el caso del labio hendido se trata de reconstruir su m#sculo ya que resulta fundamental para que el paciente hable me%or luego del procedimiento quir#rgico. Que las provocan? El paladar hendido se presenta sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en alguno de los padres, en otro ni'o o un pariente inmediato. Pero tambin puede presentarse en familias sin los antecedentes ya mencionados. "ambin se cree que hay factores ambientales que reaccionan con ciertos genes espec ficos e interfieren con el proceso normal del desarrollo del paladar. (lgunos refieren que algunos f!rmacos, drogas, productos qu micos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden provocar este defecto. Es uno de los defectos congnitos m!s comunes. (fecta a uno de cada )**+),* recin nacidos. El -,. de estos ni'os padecen de paladar hendido, -,. de labio leporino y el ,*. de ambos. Sintomatologa y Signologa /urante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. /urante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. 0uando la unin no se completa es

cuando se presenta en el ni'o el labio leporino, paladar hendido o ambos. La signolog a es por dem!s obvia, y se detecta inmediatamente al nacimiento. Diagnsticos 0omo ya se mencion anteriormente el diagnstico es inmediato. 1a que los signos son visibles a primera vista. Tratamientos a2 0irug a3 El tratamiento es quir#rgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el ni'o cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se realizar!n dependiendo del peso, la salud general del ni'o y la severidad de la hendidura. (dem!s, dependiendo de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervencin. Posteriormente, cuando el ni'o tiene m!s edad se puede practicar cirug a esttica para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las enc as, y4o el paladar. b2 (limentacin3 Los bebes con paladar hendido pueden tener problemas serios para la lactancia ya sea materna o artificial. Por lo que se han dise'ado aparatos especiales que permiten a estos ni'os mamar de sus madres o de un bibern. Hay que tener presente que estos peque'os ingieren mucho aire, y es necesario ayudarles a eliminar los gases con frecuencia. (limentar a un beb con paladar hendido requiere de mucho tiempo al principio, pero en cuanto se tiene pr!ctica es m!s f!cil. c2 Problemas $ecundarios3 Los ni'os con labio leporino4paladar hendido suelen padecer de m!s infecciones del o do, debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los m#sculos palatinos, que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio, las cuales se encuentran a cada lado de la garganta y conducen al o do medio. Los ni'os con paladar hendido deben estar ba%o supervisin constante de un especialista en garganta, nariz y o do 5otorrinolaringlogo2, para evitar da'os permanentes al o do debido a infecciones crnicas. d2 Habla y Legua%e3 La prdida de la audicin puede ocasionar problemas de aprendiza%e en cuanto al desarrollo del habla. El ni'o con paladar hendido debe e&aminarse a temprana edad para practicarle cirug a reconstructiva. La voz de estos bebs tiene un acento nasal pero despus de la cirug a puede someterse a una terapia para el desarrollo del lengua%e.

e2 6dontolog a3 Es necesario que los ni'os con labio leporino y4o paladar hendido reciban tratamiento odontolgico lo m!s pronto posible para asegurarse que las mand bulas del ni'o son de la forma y tama'o correcto, corregir la posicin de cada diente, y mantener una buena higiene oral dental. f2 Psicolog a3 (coplarse a las necesidades de un ni'o con estos problemas orales suele ser muy dif cil para cualquier familia. La ayuda de un psiclogo y de grupos de apoyo 5asociaciones de afectados2 puede ser muy valiosa para que la familia, como grupo7 dialoguen, discutan entre ellos la situacin y e&prese sus sentimientos y temores. Pronostico El ni'o con labio leporino y4o paladar hendido puede albergar la seguridad de que llegar! a hablar, a actuar y a tener un aspecto como todos los dem!s ni'os. (unque el tratamiento lleva unos cuantos a'os, vale la pena la espera si se considera el beneficio que puede alcanzarse. Proceso de Aborda e a2 8onoaudilogo3 suelen ser varias en un paciente, deben realizarse entre los 9- y 9: meses de edad, es decir, antes de que la persona aprenda a hablar con errores en la articulacin, ya que este defecto no solo se corrige en el quirfano sino con terapia de lengua%e. b2 Ling; stico3 aun no hay consenso entre los mdicos especialistas sobre cmo evaluar ob%etivamente el triunfo o fracaso de las cirug as denominadas tard as, con respecto a los resultados en la e&presin verbal del paciente, m!s a#n si se tiene en cuenta que muchos no presentan una me%ora significativa en la inteligibilidad de sus palabras luego de haber sido operados. Para contribuir a buscar estas evidencias cient ficas y ale%arse de las impresiones <a viva voz= del resultado de la cirug a, la 8undacin 6peracin $onrisa >nternacional e investigadores del Laboratorio de Ling; stica de la ?niversidad @acional realizaron un traba%o con%unto con el fin de analizar si un estudio fontico aplicado a poblacin con LPH pod a encontrar ndices de degradacin o me%or a en su comunicacin oral. Para cumplir dicho ob%etivo, se tomaron registros de habla de nueve ni'os entre los ) y 9A a'os con esta malformacin, antes de ser operados y un a'o despus de la cirug a, a fin de hacer mediciones comparativas. 8ue necesario entonces digitalizar sus voces a travs de un programa de computador con un despliegue visual que permite observar e interpretar

aspectos como la frecuencia, amplitud, espectro y duracin del sonido ya sea de una vocal, s laba o palabra. Estas im!genes son llamadas espectrogramas ac#sticos, que son la descomposicin de una se'al de audio convertida en una gr!fica. c2 8onetistas al rescate de la voz3 Los registros de habla fueron estudiados por el ling;ista Perry, la antroploga Lorena Ham y la fonoaudiloga Bngela Cart nez, cient ficos de la ?niversidad @acional. Los espectrogramas sirvieron para encontrar ndices de lo que ocurri con los sonidos luego de la cirug a. 50olombia, -*9*2. Este tipo de an!lisis fonticos son complicados, por eso se han hecho pocos e&perimentos similares en el mundo, <El estudio que realizamos da indicios que, si bien no son irrefutables, muestran cmo y en qu aspectos e&actos est! progresando un paciente luego de la cirug a=, Las frases e&presadas por los nueve ni'os seleccionados fueron sometidas a un riguroso e&amen tcnico de comparacin para identificar qu transformaciones sufri el sonido despus de la intervencin mdica3 si eran m!s graves o agudos, si ten an una melod a m!s alta o ba%a o si su duracin era m!s o menos prolongada antes o despus. Esta observacin condu%o a un %uicio intersub%etivo sobre lo que hab a o no me%orado en los casos analizados. Los indicadores alcanzados se asociaron a factores inesperados luego de una operacin, como el comportamiento anmalo de la laringe, e&ceso de nasalidad en el sonido, insuficiencia o escape de aire permanente por la nariz o por alguna fisura, entre otros. /e igual manera, se hizo una evolucin global sobre cmo hablaba el paciente, evidenciando la me%ora o empeoramiento de la calidad de habla del individuo, este traba%o podr a contribuir a optimizar los resultados de una operacin en la medida en que, con estas muestras, se pueden hacer comparaciones y an!lisis estad sticos que conlleven a saber con cu!les tcnicas de cirug a se obtienen me%ores resultados. El estudio se present en el 0ongreso >nternacional de LPH del -**D en 8ortaleza 5Erasil2, donde el prestigioso ciru%ano oral y ma&ilofacial hind# Frishnamurthy Eonanthaya, editor del Eolet n de labio y4o paladar hendidos y anomal as craneofaciales, lo calific como <esperanzador=, dadas las dificultades de la comunidad mdica para obtener mediciones ob%etivas en los resultados e intervenciones quir#rgicas de este tipo, en particular cuando se practican en pacientes de edad avanzada 5) a'os o m!s2, y las cifras que se'alan que cada dos minutos y medio nace en el mundo un ni'o con esta anomal a. !ecomendaciones para el Labio Leporino y Paladar Hendido"

a2 6dontolog a3 Los ni'os con labio leporino y4o paladar hendido deben llevarse a un odonto+pediatra lo m!s pronto posible para asegurarse que las mand bulas del ni'o son de la forma y tama'o correcto, corregir la posicin de cada diente, y mantener una buena higiene oral dental. b2 Evaluacin psicolgica3 (coplarse a las necesidades de un ni'o con estos problemas orales suele ser muy dif cil para cualquier familia. La ayuda de un psiclogo y de grupos de apoyo 5asociaciones de afectados2 puede ser muy valiosa para que la familia como grupo dialogue, discuta entre ellos la situacin y ventile sus sentimientos y temores. #steog$nesis %mper&ecta La 6steognesis >mperfecta 56>2 es un trastorno gentico que se caracteriza por la fragilidad de los huesos7 los huesos pueden fracturarse ante el m nimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del n#mero de fracturas una vez pasada la adolescencia. /ebido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil. 'ausas La 6steognesis >mperfecta se produce por un defecto congnito 5que e&iste desde el nacimiento2 en la produccin de una sustancia denominada col!geno. El col!geno es la prote na principal del te%ido conectivo, que es el te%ido de sostn del cuerpo. En la 6steognesis >mperfecta hay menor cantidad de col!geno o es de Gmala calidadG, por lo que los huesos son dbiles y se fracturan con facilidad. En la mayor a de los casos, la 6> es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el col!geno >. En la 6> tipo > se produce muy poco col!geno, pero de calidad normal. En los otros tipos el col!geno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar tambin reducida. La mayor parte de los casos de 6> se producen por un defecto gentico de car!cter dominante. (lgunos ni'os heredan la enfermedad de uno de los progenitores, se considera que el defecto gentico se debe a una mutacin espont!nea. La mayor a de los casos de 6> se producen por una mutacin dominante. 0uando un gen con una mutacin dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso GdominaG al gen normal.

En la 6>, se pueden dar dos circunstancias3 El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una prote na llamada col!geno, cambios en la calidad del col!geno. "ipo >>, >>> y >H. Problema de cantidad de col!geno 5disminucin de la cantidad total23 tipo >. 0uando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden gentico7 ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden gentico 5ellos tienen slo un gen defectuoso2 pero son portadores del desorden. 0on cada embarazo hay un -,. de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un ,*. de recibir uno slo 5ser!n portadores2, y en un -,. no ser!n ni portadores ni enfermos. Para que un ni'o padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes3 a2 Herencia directa de un padre3 ?na persona con 6> tipo > tiene dos genes para la formacin de col!geno, uno de ellos es defectuoso. 0ada vez que concibe un ni'o le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un ,*. de posibilidades de que el ni'o tenga la enfermedad7 el hi%o tendr! el mismo tipo de 6> que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente 5n#mero de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.2. $i el padre transmite el gen normal a su hi%o 5,*.2, el ni'o no padecer! la enfermedad ni la transmitir! a su vez a su descendencia. b2 @ueva mutacin dominante3 (pro&imadamente, el -,. de los ni'os con 6> carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutacin gentica dominante. (l tener un gen dominante mutado tienen un ,*. de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hi%os. 0uando no e&iste historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hi%o con 6> es la misma que en el resto de la poblacin7 as mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la poblacin de que sus hi%os padezcan la enfermedad.

c2 Cosaico3 En estudios de familias con hi%os con 6> tipo >>, 5forma perinatal considerada mortal2, se ha encontrado que la mayor parte de los bebs ten an una nueva mutacin dominante7 sin embargo, en algunas de estas familias naci m!s de un hi%o con 6>. $e cree que la mutacin no se da slo en un espermatozoide o en un vulo, sino en un porcenta%e de sus clulas reproductivas, por lo que aunque un padre no est afectado, la mutacin en un porcenta%e de sus clulas reproductivas puede causar m!s de un ni'o afectado. (pidemiologa" Es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geogr!ficas, demogr!ficas, estado socioeconmico, gentica, edad y causas infecciosas. La 6> es una enfermedad rara. $u incidencia se estima entre 9 de 9*.*** y 9 de 9,.***. Esta estimacin es un l mite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La 6> ocurre en todas las razas y es independiente de gnero. $olamente un *.**:. de la poblacin mundial est! afectada por 6>. Esto significa que en la actualidad hay un *., Cilln de personas con 6> en el mundo. Sintomatologa Las caracter sticas de la enfermedad var an enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de 6>. $e han aprobado cuatro formas de enfermedad seg#n caracter sticas y severidad de la enfermedad3 )* Tipo % Es la forma m!s frecuente y benigna de la enfermedad. Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad. Estatura normal o cercana a la normalidad. "ono muscular ba%o. La esclertica 5zona blanca de los o%os2 tienen por lo general un tinte azulado. 0ara triangular. "endencia a una curvatura anormal de la columna vertebral. @o suele haber deformidad del hueso o sta es m nima. En ocasiones los dientes son fr!giles.

 Puede haber prdida del o do 5m!s frecuente entre los -* y A* a'os2. La estructura del col!geno es normal pero hay menos cantidad de lo normal. +* Tipo %% Es la forma m!s severa. 0on frecuencia es mortal o la muerte se da poco despus del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en d a algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta 5temprana2. @umerosas fracturas e importante deformidad del hueso. Ea%a estatura y los pulmones est!n poco desarrollados. El col!geno est! mal formado. ,* Tipo %%% Los huesos se fracturan con facilidad. ( menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos & se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento. Ea%a estatura. La esclertica tiene un tinte azulado. Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas. 0a%a tor!cica en forma de barril. 0ara triangular. 0urvatura anormal de la columna vertebral. Posibles problemas respiratorios. /eformidad de los huesos que a menudo es severa. 0on frecuencia los dientes son muy fr!giles. Posibilidad de prdida del o do. El col!geno est! formado deficientemente. -* Tipo %. En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo > y el tipo >>>. Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad. Estatura m!s ba%a que la media. La esclertica suele ser blanca. Ligera deformidad de los huesos. "endencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

0a%a tor!cica en forma de barril. 0ara triangular. 0on frecuencia los dientes son m!s fr!giles. Pude haber prdida del o do. El col!geno se forma de manera incorrecta.

Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma7 puede tener una seria ca da y no sufrir ninguna lesin y luego en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura. Iegularmente, los ni'os que tienen un crecimiento m!s r!pido tienen mayor n#mero de fracturas7 cuando el crecimiento se detiene con la maduracin se&ual, las clulas del hueso, pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa sea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas. 0erca del ,*. de los pacientes con 6> tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiar! la coloracin. El primer diente suele aparecer a los J meses y si este es normal el resto tambin lo ser!n. /e todas maneras no suele haber ninguna relacin entre decoloracin dental y severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados suelen gastarse m!s r!pidamente por lo que es importante visitar al dentista con la salida del primer diente y l analizar! la necesidad de tratamiento. Sentido del odo La prdida significativa del sentido del o do se da apro&imadamente en el ,*. de las personas con 6>. En el caso de 6> tipo >, la forma m!s frecuente de aparicin de prdida del o do, comienza alrededor del los -* K A* a'os. Hay tres tipos principales de la alteracin3 a2 0onduccin3 resultado de un problema f sico en el o do medio o e&terno7 puede ser consecuencia de una infeccin del o do, obstruccin o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el o do, por dentro del yunque. b2 @eurosensorial3 cuando el o do interno no transmite la se'al de sonido de forma adecuada al cerebro. c2 Cezcla3 cuando est!n implicados el o do medio e interno. La prdida del o do tambin se puede clasificar seg#n el grado de severidad 5leve, moderada, severa y profunda2 o por la frecuencia afectada

5ba%o, alto o todas las frecuencias2. Los s ntomas que podemos encontrar son3 /ificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras. Preguntas frecuentes al interlocutor para que ste repita las palabras. /ificultad para entender por telfono. Holumen e&cesivo de la televisin o la radio. $ensacin de entorno ruidoso.

$i el mal progresa, la prdida del sentido del o do puede interferir con la comunicacin normal, el rendimiento en el traba%o y en las actividades sociales y personales. $i no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresin. Diagnstico En muchas ocasiones, con los rasgos cl nicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. $e pueden realizar pruebas bioqu micas para analizar el col!geno o pruebas de (/@ para confirmar el diagnstico. Estas pruebas requieren semanas para tener los resultados, y adem!s tienen un margen de error que oscila entre el , y el 9,.. $e puede realizar una densitometr a, una prueba no invasiva que mide la masa sea en general o en zona espec ficas. Es importante medir la masa sea de la columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde m!s frecuentemente de dan las fracturas cuando la masa sea es ba%a. La densitometr a puede ser muy #til para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas. "ambin puede ser #til para evaluar los posibles efectos adversos de la medicacin o de las lesiones que se produzcan. Las personas que m!s se pueden beneficiar de estas pruebas son las pertenecientes al tipo >, pues tienen una vida m!s larga y tendr!n que afrontar la prdida de hueso asociada a la menopausia, la inmovilizacin o la medicacin. En otros tipos de 6> la densidad de hueso puede ser muy ba%a y el mane%o de la enfermedad muy dif cil. La densitometr a se suele realizar una vez al a'o en los adultos. En muchas ocasiones, el micro + fracturas no son visibles a rayos L inmediatamente despus de la lesin, y se hacen visibles cuando se forma el callo de fractura una o dos semanas m!s tarde. /ebido a la posibilidad de prdida del o do, los ni'os deben ser revisados sistem!ticamente por su mdico y en caso de sospecha de da'o, ser evaluado por un audilogo, a ser posible con e&periencia en tratar a ni'os. En la mayor a de las personas afectadas de 6>, los rayos L se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnstico y tratamiento. Hay peligro para la salud con la e&posicin frecuente a los rayos L,

directamente relacionada con la intensidad de stos. Es conveniente guardar un registro con las fechas en las que se le han realizado radiograf as. En muchas ocasiones usted querr! estar presente cuando a su hi%o le realicen la prueba, porque sabe me%or que nadie como mane%arle7 algunos tcnicos no entienden esta necesidad o preferencia y tendr! que instruirles sobre la enfermedad que sufre su hi%o. Pida siempre un delantal de plomo para protegerse y un escudo de plomo para proteger los rganos reproductivos de su hi%o. Diagnstico de la p$rdida de odo" "odo ni'o con 6> que presente retraso en el habla o infecciones recurrentes de o do, debe realizarse una evaluacin audiolgica. Los adultos %venes deben evaluarse peridicamente para poder comparar resultados. (tencin a los zumbidos de o dos.

Diagnstico Prenatal" /ebido a la relativamente peque'a posibilidad 5-+M.2 de tener otro hi%o con 6> tipo >>, muchos centros de asesor a gentica recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendr! este desorden. Las mu%eres con 6> que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, tambin pueden querer realizar un diagnstico prenatal de la enfermedad. El diagnstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupcin del embarazo y la informacin obtenida puede ser #til para llevar un embarazo me%or dirigido y un planteamiento de vida futura m!s consciente. Las pruebas que se realizan son3 a2 ?ltrasonido3 Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnstico prenatal. El doctor puede e&aminar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La 6> tipo >> se puede identificar a las 9M semanas y el tipo >>> de la 9J a la 9: semana. Las formas m!s leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta m!s tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o despus. b2 E&amen del te%ido corinico3 se e&aminan las clulas de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir prote nas anormales de col!geno o una mutacin gentica que indica que el feto tiene 6>. La prueba se puede realizar de la 9* a la 9M semana. E&iste un riesgo de 9. de aborto asociado a la prueba.

c2 (mniocentesis3 e&amina las clulas fetales de descamacin en el l quido amnitico. 0omo estas clulas llevan toda la carga gentica que ha heredado el feto, puede ser #til para buscar una mutacin gentica que haya originado una 6>. Esta tcnica es la m!s #til cuando la mutacin que provoca la 6> ha sido identificada en pruebas genticas anteriores en miembros afectados de la familia. $e realiza de la 9, a la 9: semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 9 entre -**. Pronstico Los tratamientos tradicionales est!n siendo perfeccionados y en el horizonte se encuentran nuevas terapias para dar soluciones. El pronstico para una persona con 6> var a enormente dependiendo de los s ntomas y la severidad de stos. ( pesar de las numerosas fracturas, la actividad f sica limitada y su corta estatura, la mayor a de los ni'os y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva. Las formas m!s severas de 6> son las causadas por mutacin gentica que provoca una mala estructura del col!geno. ?n avance fundamental en el tratamiento de la 6> ser! el modo de prevenir la formacin de fibras mal estructuradas7 de este modo, la forma de la enfermedad ser a el tipo >, que tiene fibras normales pero en menor cantidad. ?na vez alcanzado este ob%etivo, el siguiente paso ser a estimular la produccin de fibra col!gena en estos pacientes. Tratamiento @o e&iste, hoy en d a, tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento va dirigido a3 La prevencin y control de los s ntomas. Ca&imizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo. /esarrollar una masa sea ptima. $uficiente fuerza muscular. El tratamiento actual m!s novedoso consta de dos fases, una farmacolgica y otra quir#rgica. En la primera se administra pamidronato por v a intravenosa cada dos o cuatro meses. (l mismo tiempo hay que hacer e%ercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas. El hueso es un rgano din!mico que se destruye y construye constantemente. Este f!rmaco lo que

hace es retardar la destruccin y favorecer la construccin del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. En cuanto a la parte quir#rgica, sta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. $i est! recto es m!s dif cil que se quiebre. Los hay que acompa'an el crecimiento del ni'o y tambin los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son m!s f!ciles de colocar Iodding. (dem!s de un mdico de atencin primaria, un ni'o con 6> necesita de un especialista para dar solucin a situaciones concretas7 puede ser un ciru%ano ortopdico, un genetista o un endocrinlogo, dependiendo de la situacin. "odos los ni'os con 6> deben estar incluidos en un programa de fisioterapia, dirigido por un mdico general, un ortopeda o un mdico rehabilitador. Este equipo deber a incluir terapeutas f sicos y ocupacionales. El terapeuta f sico reforzar! el tono muscular y su funcin y el ocupacional se encargar! de ayudar al ni'o a realizar de la me%or manera posible las tareas de la vida cotidiana. Este equipo determinar! las necesidades y prescribir! los dispositivos adecuados que permitan al ni'o realizar una vida lo m!s normal posible y con las m nimas limitaciones. 0on el procedimiento quir#rgico llamado GIoddingG, que se utiliza con frecuencia en estos pacientes, consiste en insertar barras met!licas en los huesos largos del cuerpo para reforzarlos y prevenir y4o corregir las deformidades. Esta cirug a suele restringirse a ni'os con enfermedad de moderada a severa y cuando tiene fracturas repetidas de uno o m!s huesos largos del cuerpo. Dolor En las personas con 6> el dolor asociado a las fracturas m#ltiples puede conducir a un sufrimiento e&cesivo y convertirse en una condicin crnica. El dolor puede impedir a la persona llevar una vida productiva y suponer su mayor problema de salud. La respuesta de la persona ante el dolor depende de muchas circunstancias y est! determinada por muchos factores. La depresin puede aumentar la percepcin ante el dolor7 es m!s f!cil prevenir el dolor que tratarlo despus de instaurado. El dolor agudo se caracteriza por su corta duracin, no alterar demasiado la capacidad funcional y normalmente la resolucin es factible. El dolor crnico dura m!s tiempo del esperado para la curacin del problema e interfiere de manera significativa con la vida normal. Los te%idos da'ados ya est!n reparados, pero el dolor contin#a por la tensin muscular, la rigidez, la debilidad o por espasmos musculares. Estrategias ante el dolor3 a2 Ctodos f sicos3

 0alor y hielo3 las duchas o compresas calientes pueden remitir el dolor crnico. Las compresas con hielo proporcionan alivio del dolor por el entumecimiento del !rea afectada. El fr o tambin previene la inflamacin. El calor o el fr o deben aplicarse de 9, a -* minutos sobre el !rea dolorosa, y se debe colocar una toalla entre la fuente de fr o o calor y la piel para protegerla. Estimulacin elctrica transcut!nea del nervio3 es un dispositivo que env a impulsos elctricos a ciertas partes del cuerpo para bloquear las se'ales del dolor. $e colocan dos electrodos sobre la parte afectada y se produce una corriente elctrica muy suave pero que impide la transmisin del mensa%e de dolor al cerebro. El alivio puede durar varias horas. E%ercicio o fisioterapia3 puede reforzar el m#sculo, me%orar su resistencia y ayudar al individuo a tener una perspectiva m!s optimista ante la vida. El e%ercicio eleva el nivel de endorfinas 5analgsicos naturales producidos por el cerebro2, y puede aliviar el dolor. El fisioterapeuta puede ense'ar las posturas y los movimientos m!s adecuados para reforzar los m#sculos sin per%udicar a los huesos. (cupuntura y (cuapresin3 La acupuntura emplea agu%as especiales que se insertan en el cuerpo en zonas espec ficas que estimulan a los nervios para que el cerebro libere endorfinas. La (cuapresin es la presin directa sobre la zona dolorosa y puede ser auto administrado tras una instruccin dada por un profesional cualificado. Casa%es3 alivian el dolor, rela%an los m#sculos y aumenta el suministro de sangre a la zona proporcionando mayor calor. b2 Ctodos psicolgicos3 Iela%acin3 concentracin y respiracin profunda para liberar la tensin de los m#sculos y mitigar el dolor. El aprendiza%e para la rela%acin implica mucho entrenamiento pero puede ser muy eficaz. Hay ciertas m!quinas especiales que ayudan a la persona a controlar ciertas funciones corporales como los latidos del corazn o la tensin muscular. >m!genes visuales3 cuadros mentales de escenas agradables para reducir el dolor. Las tcnicas de distraccin concentran la atencin de la persona le%os de im!genes negativas dolorosas y la acercan a pensamientos m!s positivos. Esta tcnica se puede realizar viendo la televisin, una pel cula, la lectura de un libro, escuchando m#sica, etc. Hipnosis3 algunas personas son hipnotizadas por un terapeuta que da una respuesta post+hipntica que reduce el dolor que sienten. En

otras ocasiones pueden aprender a realizar un auto hipnosis cuando el dolor interrumpe su capacidad funcional. El auto hipnosis es una forma de rela%acin. "erapia psicolgica3 puede ayudar a las personas a enfrentarse con los sentimientos de depresin, frustracin y clera que a menudo acompa'an al dolor crnico. /edicaciones /eber a ser administrada antes que el dolor se instaure o antes de que ste empeore. (dministrar antes de realizar una actividad que pueda resultar dolorosa, como e%ercicios de respiracin profunda. 0almantes sin receta mdica3 aspirina, ibuprofeno, napro&eno sdico o paracetamol pueden ser eficaces para aliviar el dolor. (unque son relativamente seguras pueden causar efectos secundarios, como trastornos digestivos y complicaciones por una medicacin e&cesiva o muy prolongada en el tiempo. (ntinflamatorios no esteroideos3 se pueden prescribir para aliviar el dolor de moderado a intenso. Eloquean la inflamacin y el dolor. E&isten muchas marcas comerciales en el mercado y muchas sustancias diferentes con la misma funcin. @o siempre el m!s potente es el m!s eficaz, pues hay una gran variabilidad personal, por lo que se recomienda probar varios para GdarG con el m!s idneo. 0almantes tpicos3 cremas, geles que se aplican sobre la zona afectada. @arcticos3 son poderosos analgsicos derivados del opio. 0ambian la percepcin del dolor, pueden inducir a euforia, cambios de humor, obnubilacin mental y sue'o profundo. Pueden causar n!useas, letargo y estre'imiento. (ntidepresivos3 las personas que sufren dolor crnico sufren con frecuencia de depresin. Hay varios estudios que demuestran que la medicacin antidepresiva no slo alivia la depresin sino tambin la percepcin del dolor. Eloqueo nervioso3 el mdico puede realizar un bloqueo de un nervio remitiendo el dolor en los te%idos de alrededor. El alivio del dolor puede durar desde horas a meses, seg#n las medicaciones utilizadas y la respuesta de la persona. 0racturas

$i se sospecha una fractura y no dispone de un traumatlogo de forma inmediata, lo me%or es inmovilizar el miembro y acudir a l cuanto antes. @o siempre es posible recibir asistencia mdica urgente, por la distancia o cualquier otra circunstancia. En estos casos es #til3 0ractura del &$mur 12ueso del muslo3 Hay dos mtodos que pueden ser eficaces3 a2 La pierna fracturada se puede proteger 5sobre todo para dormir2 mediante una toalla peque'a entre las piernas y alrededor de las piernas se coloca una venda el!stica. b2 0ortar un trozo de cartulina y enrollarla al muslo del ni'o entre la cadera y la rodilla7 forrar la cartulina con una tela fina y el con%unto con una venda el!stica. Es me%or realizar la operacin entre dos personas. 0omprobar el posible cambio de color de la piel por si hubiera un problema de circulacin de la sangre por tener demasiado apretada la venda. 0ractura de 24mero 12ueso del bra5o3 Ponga al ni'o una camisa de manga larga y apoye el brazo firmemente contra el cuerpo limitando el movimiento7 pngale otra camisa encima sin introducir el brazo afectado. 0ractura de c4bito y radio 12uesos del antebra5o3 0oloque una revista alrededor del antebrazo 5del codo a la mu'eca2, a continuacin una toalla y alrededor una venda el!stica. 0uando a su hi%o le pongan una escayola hay que tener una serie de precauciones3 9. 0uidados de la escayola o de la inmovilizacin. El conocimiento de los diferentes mtodos que se utilizan para inmovilizar una fractura, as como las tcnicas apropiadas para el cuidado del GmoldeG, les permitir! %ugar un papel m!s activo en su recuperacin. Los tipos de inmovilizacin m!s utilizados son3

 Colde de yeso 5escayola23 muy utilizado por econom a y por su fle&ibilidad. $e usa durante la etapa aguda del proceso de curacin de la fractura. Colde de fibra de vidrio3 ligero, fuerte y m!s resistente al agua que el yeso, si se mo%a no cambia de forma, pero el acolchado interior permanece mo%ado e irrita la piel. 0uando se utiliza la fibra de vidrio %unto a un N6IE+"EL3 la persona puede realizar actividades en las que intervenga el agua, pues no necesita ning#n procedimiento de secado. Entablillado3 inmoviliza y mantiene en una determinada posicin el hueso o la articulacin. Las tablillas se fi%an mediante vendas el!sticas. La inmovilizacin3 debe permanecer el m nimo tiempo posible. Habitualmente se inmoviliza con yeso o con fibra de vidrio7 la fibra de vidrio seca m!s r!pidamente, pesa menos y es menos susceptible ante la humedad, pero se amolda peor al miembro. (lgunas recomendaciones3 $iga las instrucciones de su mdico con respecto a la actividad f sica. @o la mo%e. Procure que no entre suciedad en el interior. @o utilice ning#n ob%eto punzante para aliviar el picor7 puede causar heridas en la piel e infecciones. 8rote con alcohol la zona de la piel en contacto con el borde de la escayola 5M veces al d a la primera semana2. Eleve la e&tremidad durante los primeros d as, ya que disminuye la inflamacin. "ambin puede ser #til aplicar compresas con hielo en la zona afectada. >nspeccione el molde a diario y pngase en contacto con su mdico ante cualquier problema3 e&cesiva presin, fr o o entumecimiento, piel en contacto con el molde blanquecino o azulado, olor e&tra'o proveniente del molde, dolor, cosquilleo o entumecimiento. @o intente quitar la inmovilizacin.

Tratamiento de la p$rdida de odo a2 0irug a3 las personas con prdida de o do de tipo conductora, que sea severa y progresiva, pueden recibir ayuda mediante cirug a3 estapedectom a3 se remplaza el yunque por una prtesis que permite

la transmisin normal de las ondas sonoras al o do interno. Esta operacin no debe ser considerada de rutina en los pacientes con 6>, debido a la fragilidad del te%ido. El empleo del l!ser para realizar la operacin ha me%orado considerablemente el &ito de la operacin. Hay muchas cuestiones pre y postoperatorias que hay que evaluar para considerar a una persona como buen candidato para la cirug a. En general, es conveniente que el paciente acuda a un centro especializado con gran e&periencia en estapedectom a. b2 (ud fonos3 aunque los aud fonos no curan la prdida del o do, si pueden proporcionar la amplificacin necesaria para tener una audicin normal. c2 Cedidas Preventivas3 debido a la frecuencia de las fractura, la familia necesita de un plan para las situaciones de emergencia que le permita obtener una ayuda inmediata. d2 Ieducir al m nimo la prdida de hueso 3 la inmovilizacin en un factor de riesgo cr tico para el desarrollo de osteoporosis en las personas. En muchas ocasiones, la inmovilidad es inevitable en las personas con deformidades esquelticas serias o con fracturas recurrentes. $iempre que sea posible es conveniente realizar actividades como el e%ercicio isomtrico, levantamiento de pesos, paseos, etc. e2 Iehabilitacin3 para poder proporcionar un cuidado ptimo, el mdico necesita de ciertos requisitos por parte de sus pacientes y familiares. Es fundamental disponer de una historia mdica e&haustiva3 fechas de vacunaciones, fracturas, cirug as y otros procedimientos7 alergias, complicaciones, reacciones a medicamentos. (s mismo, los padres tienen una serie de derechos que deben pedir a su mdico para mantener una relacin adecuada3 >nformacin puntual. Los padres son los que me%or conocen el cuidado diario de su hi%o y el mdico debe respetarlo. La preocupacin de los padres hace que estn sumamente informados sobre los avances mdicos y los mdicos deben darles crdito. (dem!s, los ni'os tambin deben participar en su propio cuidado y en las discusiones mdicas.

?na de las maneras para que el ni'o pueda alcanzar independencia y confianza es aumentando su movilidad. E&isten muchos art culos disponibles para proporcionar mayor movilidad a estos ni'os, dependiendo de la severidad de la enfermedad, la fuerza muscular del ni'o. En cuanto se tenga autorizacin de su mdico es importante comenzar con e%ercicios de peso y natacin, movimientos activos de la cabeza, peso supletorio en los brazos, paseo siempre que sea posible. La natacin es un e%ercicio sumamente sano y libre de lesiones para los ni'os con 6>. /E8>@>0>O@ /E "EIC>@6$3 Eenigna3 /icho de una enfermedad3 Pue no reviste gravedad. /escamacin3 Ienovacin y desprendimiento de la epidermis seca en forma de escamillas, m!s activa a consecuencia de los e&antemas o erupciones cut!neas. /ensitometr a3 Cedida de la densidad ptica de un medio seg#n la intensidad de la luz que transmite o refle%a. (plicacin de esta tcnica para determinar el contenido de calcio en los huesos. Escayola3 1eso espe%uelo calcinado. Esteroideo3 /icho de una sustancia o de una estructura qu mica3 Pue guarda relacin con los esteroides. Eustaquio3 es una estructura anatmica, en forma de tubo, habitualmente cerrado, que se e&tiende desde la ca%a del t mpano hasta la regin nasofar ngea. Cide de A,, a M cm de largo y est! tapizada por una capa de mucosa. Nore+"e&3 es el nombre comercial 5marca registrada2 con el que se conoce popularmente a un tipo de te%idos especiales de tipo membrana, ampliamente utilizados en la confeccin de ropa deportiva para actividades al aire libre. Pamidronato3 se usa para tratar las altas concentraciones de calcio en la sangre, que pueden deberse a ciertos tipos de c!ncer. El pamidronato tambin se combina con la quimioterapia contra el c!ncer

para tratar los da'os en los huesos que ocasiona el mieloma m#ltiple 5c!ncer que empieza en las clulas plasm!ticas2 o por un c!ncer de seno que se e&tendi a los huesos. "ranscut!nea3 $e dice de lo que se realiza a travs de la piel.