ENFERMEDAD CELACA

Benemrita Universidad Autnoma de Puebla Facultad de Medicina

DHTIC

Profesora: Mtra. Bertha Eloina Castillo Gonzales

Alumnos: Lpez Morales Mario Gerardo Muratalla Chavarra Agustn Ortiz Espinosa Jhoselyn Prez Prez Jimena

Otoo 2013

Contenido
Justificacin .................................................................................................................................... 2 Introduccin..................................................................................................................................... 2 Definicin ......................................................................................................................................... 4 Epidemiologa ................................................................................................................................. 5

Patologa ........................................................................................................................................... 5 Patognesis ..................................................................................................................................... 6 Manifestaciones clnicas .............................................................................................................. 7

Diagnostico ...................................................................................................................................... 9 Tratamiento .................................................................................................................................... 11

Pronstico ...................................................................................................................................... 13 Conclusin ..................................................................................................................................... 14

Referencias .................................................................................................................................... 15

Justificacin

El presente trabajo est dirigido a todo tipo de personas debido a que la EC es una enfermedad que afecta a todas edades y ambos gneros y se revisan los conceptos clnicos actuales sobre la enfermedad celaca. Se definen con precisin los trminos enfermedad celaca activa, silente, latente y potencial.

Introduccin

La Enfermedad Celaca (EC) es una compleja enteropata autoinmune que, por un lado, afecta el intestino delgado de individuos genticamente predispuestos, y por otra parte, es el resultado de una inapropiada respuesta inmune mediada por clulas T. Este padecimiento se describi por primera vez por Arataeus en Grecia, en el ao 100 a.C., en un adulto con sndrome de malabsorcin. Celaca proviene de la palabra griega que significa abdominal. A finales del siglo XIX, es descrita en la monografa de Samuel Gee, en 1950, Willem Dicke3 observa la asociacin de ingestin de trigo y la presencia de esteatorrea, y en la Segunda Guerra Mundial comprueban que al suspender el pan, existe mejora de los sntomas. Dicke y Van de Kamer son los primeros en realizar ensayos clnicos controlados en nios con EC.

Es una patologa subdiagnosticada, ya que la mayor parte de los mdicos no piensan en ella. En los ltimos aos, su frecuencia se ha incrementado, as como el de otras enfermedades asociadas a sta. Se calcula que en Estados Unidos (EU), existen alrededor de dos a tres millones de personas que la padecen, sin embargo, slo se han diagnosticado entre 70,000 y 80,000 casos. En un estudio multicntrico, se encontr una prevalencia del 1% muy similar a los pases del este de Europa. Existen reas en donde su prevalencia es mayor al 1% como Argentina, Italia e Irlanda.

El diagnstico se basa en las manifestaciones clnicas, en los datos serolgicos positivos, principalmente anticuerpos antitransglutaminasa IgA e IgG, as como en los hallazgos histopatolgicos, aunque stos no son patognomnicos: atrofia de vellosidades, hiperplasia de las criptas, infiltracin de la lmina propia con clulas inflamatorias crnicas, incremento de linfocitos intraepiteliales (ms de 40 LIE/100 clulas epiteliales) y enterocitos reducidos en tamao y de forma cuboidal.

Un grupo de pacientes no tienen una presentacin clsica de la enfermedad, a stos se les considera silentes, latentes o asintomticos, mientras que otros se presentan con sintomatologa extraintestinal. Al diagnosticarse se debe instaurar una dieta libre de gluten. Por otro lado, su pronstico depende del momento en que se diagnostique, ya que a largo plazo se ha visto asociada a linfomas intestinales, por lo cual es necesario un seguimiento y control estricto de la dieta para disminuir el riesgo de malignidad. Su manejo es multidisciplinario (pediatra, gastroenterlogo pediatra, licenciado en nutricin, psiclogo, trabajadora social, etc.).

La enfermedad celaca (EC) se caracteriza por la intolerancia permanente al gluten, una protena que forma parte de algunos cereales (trigo, cebada, centeno y avena) y sus derivados, y que produce una lesin severa en la mucosa del intestino delgado que ocasiona una inadecuada absorcin de los nutrientes; ello provoca retraso del crecimiento, diarreas, vmitos y alteraciones psicolgicas, etc. Es una enfermedad crnica que requiere del enfermo el mantenimiento de una dieta exenta de gluten, de por vida, como nico tratamiento efectivo. Igualmente aumenta el riesgo, a largo plazo, de padecer de linfoma de intestino delgado, carcinoma esofgico o farngeo, de no seguir de una forma estricta la dieta. La frecuencia familiar es alta, sobre todo en familiares de primer grado. Aunque el medio de herencia no ha sido bien aclarado, se ha sealado la asociacin con el sistema HLA, y tambin con la herencia de tipo mendeliano con penetrancia incompleta. Geogrficamente la incidencia vara segn los diferentes pases, y

estudios epidemiolgicos ms recientes permiten establecer una incidencia media en Europa de 1 por 1000 a 1500 nacidos vivos. Definicin

Es una compleja enteropata autoinmune desencadenada por las protenas del gluten (gliadinas, secalinas, hordenas y, posiblemente, aveninas) que afecta a personas predispuestas genticamente y cursa con atrofia severa de la mucosa del intestino delgado. Se postula que es el resultado de una inapropiada respuesta inmune mediada por clulas T.

La EC presenta un gran polimorfismo desde el punto de vista clnico, bioqumico, biolgico e histopatolgico. Fergunson y otros hablan de diferentes formas clnicas de EC. En la actualidad podemos reconocer cuatro formas de presentacin:

CLINICAS: en sus cuatro formas clsicas, tres floridas y una oligosintomtica. Florida: SMA Agudo: Las 3 D: Diarrea, Distensin, Desnutricin. Florida: SMA Crnico: Baja Talla Comparativa (BTC) y Signos Carenciales (SC) en piel, mucosas y faneras. Florida: EC y Enfermedades Asociadas: inmunodeficiencias, enfermedades autoinmunes, del colgeno y genticas. Mono u oligosintomticas.

SILENTE: Asintomticos. Familiares directos y hallazgos de screening.

LATENTE:

Haber

sido

celaco

confirmado

mediante

biopsias,

pruebas

teraputicas y desafos y no presentar en la actualidad atrofia vellositaria con la ingesta regular de gluten, manteniendo integridad del epitelio intestinal y buen estado general.

POTENCIAL: Tener los marcadores genticos, el ambiente para desarrollar y no padecerla.

Epidemiologa

En la actualidad, existe un mejor reconocimiento de esta patologa y otras enfermedades asociadas. Una bsqueda serolgica en Estados Unidos, en nios y adolescentes entre 2.5 y 15 aos, registr una prevalencia de 3-13 casos por cada 1,000 nios. Otros registros llevados a cabo tambin en EU, mostraron una prevalencia similar a la de algunos pases europeos, es decir, un caso por cada 250 personas. Asimismo, se encontr una mayor incidencia entre la cuarta y sexta dcada, con 20% a los 60 aos y 6% en la niez; con un predominio en mujeres. En pases como Italia, Argentina e Irlanda, su prevalencia es muy elevada; en Irlanda, por ejemplo, se registra un caso por cada 122 personas.

En Mxico, su frecuencia se desconoce, sin embargo, en los ltimos dos aos se han encontrado 30 casos en el Servicio de Gastroenterologa y Nutricin en el Instituto Nacional de Pediatra (datos an no publicados).

Patologa

La lesin intestinal asociada con la enfermedad celaca se caracteriza por una combinacin de las siguientes alteraciones: inflamacin en el epitelio intestinal, atrofia de vellosidades intestinales, aplasia de las criptas de Lieberkuhn y grados variables de inflamacin crnica en la lmina propia.

Es recomendable ser muy cauteloso antes de diagnosticar enfermedad celaca en enfermos con lesiones intestinales sin atrofia. La linfocitosis duodenal definida por la presencia >25 linfocitos intraepiteliales por cada 100 clulas epiteliales es un hallazgo frecuente en biopsias de intestino delgado y que puede ser el resultado de distintas enfermedades. La enfermedad celaca explica una minora de los casos de linfocitosis duodenal. Otras condiciones a considerar incluyen:

infeccin por Helicobacter pylori, uso de aspirinas o antiinflamatorios no esteroideos, parasitosis y sobrepoblacin bacteriana. Patognesis

La enfermedad celaca es el resultado de la interaccin de tres elementos indispensables: gluten, genes permisivos y el sistema inmunitario. La ingesta de gluten en personas genticamente susceptibles resulta de la activacin de ambas ramas del sistema inmunitario innato y adaptativo.

Sistema inmunitario innato La activacin del sistema inmunitario innato en el epitelio intestinal produce destruccin tisular y es mediado por linfocitos epiteliales con potencial citotoxico que expresan receptores de las clulas NK en la superficie y se reconocen molculas del complejo mayor de histocompatibilidad tipo I presentes en la superficie de los eritrocitos como consecuencia de la inflamacin. Esta interaccin produce la activacin de los mecanismos efectores de los linfocitos. Este proceso es perpetuado por la interleucina 15 y otras citocinas.

Sistema inmunitario adaptativo El sistema inmunitario adaptativo ha sido extensamente estudiado en la enfermedad celaca e incluye la compleja interaccin de linfocitos de la lmina propia, clulas plasmticas, clulas presentadoras de antgenos, clulas dendrticas y la transglutaminasa tisular, entre otros componentes. Las clulas T reconocen pptidos especficos del gluten que son presentados por clulas presentadoras de antgenos que expresan molculas DQ2 y DQ8. Esta interaccin conduce a la produccin de interfern-Y y otros mediadores de una respuesta inmunolgica que entre otras cosas activa a la clula B con la produccin de anticuerpos contra transglutaminasa tisular tipo 2 en el intestino que

posteriormente ingresa al torrente sanguneo.

Manifestaciones clnicas

La presentacin clnica clsica de la enfermedad celaca es el sndrome de absorcin intestinal deficiente (diarrea crnica, prdida de peso y/o esteatorrea) sin embargo, en la actualidad la enfermedad celaca es vista como proceso inflamatorio sistmico que puede afectar diversos rganos extra intestinales. El espectro de posibles manifestaciones clnicas es muy amplio e involucra prcticamente a todas las ramas de la medicina.

Es muy importante destacar dos puntos: La enfermedad celaca no slo afecta a nios sino tambin a adultos. Sus sntomas pueden ser muy variados y distintos entre diferentes enfermos.

Dado que la forma de presentacin es muy variable de un enfermo a otro para hacerlo ms sencillo la agruparemos en dos formas:

Enfermedad celaca con sntomas: Aunque clsicamente se consideraba que la enfermedad celaca nicamente produca sntomas digestivos, en la actualidad son cada vez ms numerosos los sntomas que se atribuyen a esta enfermedad. Por eso, podemos distinguir dos grupos importantes:

Enfermedad celaca clsica: En la enfermedad celaca clsica predominan los sntomas digestivos. Aparece especialmente en nios menores de dos aos, y en adultos entre los treinta y los cuarenta aos. Los sntomas ms frecuentes son: diarrea con heces voluminosas, malolientes y brillantes, los vmitos, la falta de apetito y la prdida de peso. El nio suele mostrar un aspecto desnutrido, triste, con distensin o abultamiento del abdomen y nalgas aplanadas. La gravedad de la enfermedad depender de la edad de presentacin y del tiempo que transcurra hasta el diagnstico y tratamiento. Por

este motivo y para evitar formas graves, en todos los nios pequeos se recomienda retrasar la introduccin del gluten, por lo menos, hasta los seis meses de edad. Enfermedad celaca atpica: Incluye a aquellas formas de presentacin de la enfermedad en las que predominan los sntomas no digestivos. Puede aparecer a cualquier edad pero segn la edad predominaran unos u otros sntomas:

El retraso del crecimiento: Puede ser el nico sntoma de presentacin de la enfermedad celaca. Por eso, en el estudio de los nios con talla baja se debe descartar esta enfermedad.

El retraso del desarrollo y pubertad. La anemia por falta de hierro que no responde al tratamiento. Lesiones en la boca: La ms conocida es una alteracin del esmalte de los dientes (hipoplasia), pero, tambin son frecuentes las lceras o aftas de repeticin (pequeas heridas dolorosas en la lengua, encas y paladar) y otras.

Otras formas de presentacin de la enfermedad celaca mucho menos frecuentes son:

Formas neurolgicas: Se han descrito epilepsias con calcificaciones cerebrales, ataxia o inestabilidad en la marcha y otros trastornos neurolgicos menos frecuentes.

Formas psiquitricas: Con alteraciones de la conducta, depresin, etc. Otros sntomas como osteoporosis (huesos dbiles) y dolores seos, abortos de repeticin y esterilidad, dolores articulares, alteraciones de las pruebas hepticas ("hepatitis"), estreimiento, edemas.

Enfermedad celaca asintomtica y enfermedad celaca latente. Por qu se hace un estudio de enfermedad celaca e incluso una biopsia intestinal a una persona que no tiene sntomas? Dos son los motivos fundamentales:

Como ya hemos dicho la enfermedad celaca aparece con ms frecuencia entre miembros de la misma familia. Se sabe que ciertos problemas o enfermedades, se asocian con ms frecuencia a un riesgo aumentado de presentar la enfermedad celaca. Los ms frecuentes son: la dermatitis herpetiforme, considerada en la actualidad como una forma de enfermedad celaca, la diabetes mellitus, y el sndrome de Down. A su vez, la enfermedad celaca se asocia con una gran variedad de procesos, especialmente enfermedades autoinmunes (producidas por el propio sistema de defensas del organismo).

En el seguimiento de los procesos anteriormente citados y con especial importancia en el caso de los familiares de primer grado de un enfermo celaco (padres, hermanos e hijos) se deben hacer controles peridicos que incluyan marcadores serolgicos e incluso una biopsia porque:

Sin tener sntomas evidentes pueden tener lesin intestinal (Enfermedad celaca asintomtica). Inicialmente pueden tener una biopsia intestinal normal, incluso con sntomas, y con el tiempo presentar la atrofia intestinal (Enfermedad celaca latente).

En la actualidad se piensa que estas formas sin sntomas pueden ser muy frecuentes e incluso superar a las formas sintomticas.

Diagnostico

Cuando sospechamos que una persona puede tener la enfermedad celaca deberemos realizar: Anlisis general de sangre: Este estudio puede poner de manifiesto ciertas alteraciones como una anemia por falta de hierro, alteraciones en el

colesterol, dficits de vitaminas, etc., que pueden indicar una alteracin en la funcin del intestino.

Marcadores en sangre de la enfermedad celaca: Existen en la sangre una serie de "marcadores" (anlisis alterados) de la enfermedad celaca. Los ms conocidos y utilizados son los anticuerpos antigliadina y los anticuerpos antiendomisio. Tambin son utilizados los anticuerpos antirreticulina y ms recientemente, los anticuerpos antitisulares antitransglutaminasas tisular (AtTg). Aunque las caractersticas son diferentes para cada uno de ellos, en general, podemos decir que: Permiten "detectar" un gran nmero de posibles casos de enfermedad celaca. Son tiles para el seguimiento de la enfermedad, ya que se normalizan progresivamente cuando se inicia el tratamiento, y vuelven a elevarse s se reintroduce el gluten. Sin embargo, no detectan todos los casos de enfermedad celaca y adems, pueden elevarse en otras enfermedades. Por eso, para establecer el diagnstico de enfermedad celaca, es imprescindible realizar una biopsia intestinal.

Biopsia intestinal: Qu es la biopsia intestinal?: La biopsia intestinal consiste en la extraccin de un trocito de la zona ms superficial del intestino (sin dolor alguno), para estudiar con el microscopio posibles alteraciones en su forma y en las clulas que se encuentran habitualmente. En los nios, se suele realizar con una pequea cpsula que lleva una pequea pinza unida a un hilo que se tragan y se extrae tirando del mismo. Tambin se puede hacer la biopsia con un endoscopio "tubo" que se introduce por la boca y que tiene una pequea pinza con la que se extrae la muestra. Cundo debe realizarse una biopsia intestinal?: La biopsia intestinal debe realizarse siempre que se sospeche la enfermedad celaca y antes

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de retirar el gluten de la dieta. La biopsia pondr de manifiesto la atrofia de las vellosidades del intestino. Aunque esta lesin es muy sugestiva de enfermedad celaca, no es exclusiva de la misma, aunque si tiene una caracterstica que la define y la distingue, y es que es reversible, es decir, puede normalizarse con la dieta exenta de gluten. Por eso, se debe realizar una segunda biopsia o biopsia de "control", fundamental para asegurar la normalizacin de la mucosa intestinal con el tratamiento.

Adems, tenemos que recordar que muchos enfermos, pueden no presentar sntomas, y sin embargo, presentar la lesin intestinal. Por eso, como muchas veces no podemos basarnos en la clnica para el seguimiento de los enfermos debemos realizar esta biopsia.

Aunque, el momento de realizar esta biopsia depende de cada paciente, en general, se realiza unos dos aos despus del inicio del tratamiento. Algunos gastroenterlogos, recomiendan realizar una nueva biopsia, en casos muy concretos, despus de dar al paciente de nuevo gluten.

Tratamiento

Los aspectos fundamentales del tratamiento son: 1. El tratamiento se basa en una dieta sin gluten. 2. La dieta sin gluten debe mantenerse durante toda la vida.

Dieta sin gluten: Se debe eliminar de la dieta cualquier producto que lleve trigo y otros cereales, como el centeno, cebada y avena a los que puede existir intolerancia. Tambin se deben excluir aquellos productos que contengan triticale (hbrido o cruce de trigo y centeno) y /o productos derivados. Pueden comer arroz y maz que no contienen gluten.

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Esta dieta que puede parecer sencilla en apariencia puede resultar difcil en la prctica diaria por varios motivos:

En las etiquetas de los productos no tiene por qu figurar el trmino gluten y s figurar ingredientes que lo contengan: espesantes, almidones modificados, malta, hidrolizados de protenas, etc.

Muchos productos elaborados, manufacturados, elaborados artesanalmente, en conserva o de venta a granel pueden contener gluten y no figurar en la etiqueta. As pueden contener gluten embutidos, helados, golosinas, algunas bebidas alcohlicas, medicamentos, etc.

La lista de alimentos que pueden contener gluten es muy amplia y debe ser proporcionada por el especialista que realiza el seguimiento del enfermo. Tambin, existen asociaciones de celacos a nivel regional que proporcionan estas listas actualizadas y que ofrecen consejos sobre los trminos empleados en las etiquetas de los alimentos, las comidas en restaurantes, colegios, etc.

En general, podemos decir que el paciente celaco:

Puede comer frutas, verduras, hortalizas, tubrculos, leche, carne y pescados frescos, arroz y maz, grasas comestibles y azcar. No debe comer ningn alimento que le plantee dudas por su composicin o elaboracin. Por supuesto, inicialmente, deben corregirse otras alteraciones que puedan existir de forma secundaria a la lesin intestinal: anemia, dficits de vitaminas, intolerancias, especialmente a la lactosa, etc. La resolucin de los sntomas suele ser rpida incluso en la primera semana de exclusin del gluten, aunque la normalizacin de los marcadores serolgicos y de la mucosa intestinal es ms lenta.

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La dieta debe ser permanente:

Este es uno de los aspectos ms importantes y que puede ser difcil de seguir en determinadas etapas de la vida como la adolescencia. Es importante insistir que muchos enfermos inicialmente o durante el seguimiento pueden no tener sntomas, incluso comiendo gluten, y sin embargo, presentar lesin intestinal. Es esta lesin intestinal la que puede dar complicaciones y por tanto, hay que evitar. Mantener la dieta sin gluten permite normalizar la lesin intestinal, normalizar su funcin y prevenir complicaciones.

Pronstico

Existen pocos estudios relacionados al pronstico a muy largo plazo para la E.C, hay relatos sobre complicaciones nomalignas de la misma, por ejemplo esterilidad, osteoporosis, disturbios neurolgicos y psiquitricos. HOLMES y Col. demostraron que el cumplimiento de la dieta exenta de gluten, reduce el riesgo de Linfoma y otras enfermedades malignas.

Cuando comparamos con la poblacin general, los pacientes con E.C tienen riesgo aumentado de desarrollar enteropatas asociadas a Linfoma de clulas T, carcinoma de esfago, y adenocarcinoma de intestino delgado. Por eso es incuestionable aconsejar a los pacientes con E.C la adhesin a la dieta exenta de gluten.

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Conclusin

La EC presenta intolerancia permanente a protenas del gluten (trigo, cebada, avena y centeno). Cabe sealar que es necesario tener suspicacia clnica para diagnosticarla, ya que no existe un test de su diagnstico por lo que este debe ser una integracin clnica, serolgica e histopatolgica. En este sentido existen manifestaciones extra intestinales en donde se sospecha de enfermedad celiaca como problema de base y no olvidar que existen enfermedades asociadas. Un diagnostico precoz nos lleva a un mejor pronstico y calidad de vida. La malignizacin es la complicacin ms grave (se disminuye su riesgo tras 10 aos de dieta libre de gluten). As mismo se debe recordar que existen dos grupos de riesgo: 10% familiares primer grado y 50% comparten HLA, diabetes mellitus y sndrome de Down. No hay tratamiento farmacolgico excepto en condiciones especiales en donde se indiquen esteroides. No se debe olvidar, por un lado la necesidad del seguimiento serolgico de la dieta, y por otra parte que la lactancia juega un papel protector importante. el manejo debe ser multidisciplinario. Estn en proceso nuevas expectativas de tratamiento y cabe mencionar que la frecuencia de enfermedad celiaca se ha incrementado gracias a una mayor sospecha clnica y mejores mtodos diagnsticos.

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