Thalassemia adalah penyakit keturunan kelainan darah yang serimg terjadi terutama di daerah Sumatera Selatan Frequensi 10-12

%( Artinya bila ada 100 orang maka sekitar 10-12 orang di Sumatera Selatan adalah pembawa sifat Thalassemia beta), sedangkan untuk Indonesia adalah sekitar 3%. 1.Thalassemia : Kekurangan atau tidak adanya sintesa Globin . 2.Thalassemia : Kekurangan atau tidak adanya sintesa globin . Pada Orang Normal maka Jumlah Globin dan Globin adalah Sama, sehingga kombinasi stoichiometrik membentuk tetramer hemoglobin yang benar Gambar dari Globin alpa dan Beta pada Hemoglobine

Thalassemia berasal dari bahasa Gerika yaitu Thalassa yang berarti Laut, karena kelainan ini frekuensi yang tertinggi terjadi pada individu yang tinggal di Laut Mediterinean ; Untuk Asia maka angka yang tertinggi adalah di Thailand dengan angka Frekuensi 30-40%. Biasanya pembawa sifat Thalassemia ini cukup tinggi didaerah Malaria, karena biasanya orang yang membawa sifat thalassemia maka mereka tidak ada kena Malaria. Parasit Malaria ( Plasmodium falcifarum) tidak suka masuk kedarah orang pembawa sifat Thalassemia, karena membran sel darah merahnya relatif lebih rapuh daripada membran sel darah merah normal. Bila kedua orang tua membawa sifat menikah maka kemungkinan setiap anaknya adalah 25 % akan normal, 50% akan menjadi pembawa sifat Thalassemia, dan 25% akan menjadi Thalasemia Major. Penderita Thalassemia beta Major yaitu bila di didiagnosa pada usia dibawah setahun atau memerlukan transfusi darah setiap bulan, malah ada yang memerlukan transfusi 2 kali sebulan, akibat sel darah merah normal yang biasanya berusia 120 hari, pada penderita Thalasemia major maka usia sel darah merah bisa sekitar 30 hari, sehingga penderita Thalasemia memerlukan transfusi seumur hidup, akibat sel darah merah yang usianya pendek maka terjadi penumpukan Zat besi(Hemosiderosis) sehingga ini meracuni organ tubuh, bila tidak diikat /dikeluarkan dengan "Chelating Agent" desferioxamine , selain itu akibat pembentukan darah yang begitu cepat sehingga tulang mukanya agak lebar yang dikenal dengan " Facies Cooley"; Juga terjadi pembesaran hati & limpa.

Pembawa sifat Thalassemia beta biasanya tidak ada gejala, hanya kalau diperiksa darah maka ditemukan sedikit kurang darah, mirip Anemia kekurangan zat besi tapi bila diperiksa maka depo zat besi (Ferritin) ditubuh cukup. Untuk kepastian maka biasanya diperiksa dengan cara " Hb Electrophoresis", keuntungannya bahwa orang ini tidak kena malaria. Kerugianya bila pembawa sifat menikah dengan pembawa sifat maka anaknya 25% kemungkinan akan menjadi Thalassemia beta Major.

Bagi Thalassemia Alpa, pembawa sifat ( Silent Carrier) juga tidak ada ada gejala selain sedikit kadar Hb turun. Tapi kembali kalau pembawa sifat kawin sama pembawa sifat maka bayi yang dikandung biasanya mati dalam Kandungan bila tidak ada sama sekali Globin alpa ( Hb Barts),; selain itu bila 3 gena alpa hilang dikenal dengan Hb H, maka inipun memerlukan transfusi dan biasanya anak ini meninggal dalam usia muda. Anjuran bagi orang yang mau menikah untuk memeriksakan darah agar mengetahui apakah ada penyakit keturunan, Bila kedua orang yang membawa sifat mau menikah maka dianjurkan tidak punya anak atau kalau punya anak akan membawa resiko mempunyai anak dengan Thalassemia major yang seumur hidup perlu transfusi atau anak mati dalam kandungan.

(By: Dr. Liniyanti D. Oswari, MSc., KADnet)