TERATOLOGIA

DEFECTOS CONGENITOS

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Estudia las causas de los trastornos

estructurales, de conducta, funcionales y metablicos, que ya se encuentran en el momento de nacimiento.

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Defectos Congnitos Malformaciones Congnitas Anomalas Congnitas

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-2a3

!e naci!os "i"os se enc#entran con anomalas estr#ct#rales !e ni$os a los % a$os se les !isting#en anomalas&

-2a3

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- Ca#sa 'rinci'al !e mortali!a! infantil (2) *

)% anomalas cromos+micas , m#taciones !e genes )factores am.ientales com.inaci+n !e infl#encias

2- a 2%

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TI/OS DE ANOMA0IAS

Disr#'ciones Deformaciones Sn!romes Asociaciones

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Malformaciones: se producen

durante la organognesis (entre la 3era a 8tva semana de gestacin). Falta total o parcial de una estructura o alteraciones en su morfologia. provocan alteraciones de las estructuras ya

Disrupciones:

morfologicas formadas.

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Deformaciones:

fuer as mec!nicas que moldean una parte del cuerpo del feto durante un perido de tiempo prolongado.

Sndrome: grupo de anomal"as que se

presentan al mismo tiempo y tienen una etiolog"a espec"fica en com#n.

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/1INCI/IOS DE TE1ATO0OGIA Genoti'o !el 'ro!#cto !e la conce'ci+n& Eta'a !e !esarrollo en el momento !e la

e2'osici+n& Dosis , tiem'o !e e2'osici+n !e #n terat+geno& Act3an como mecanismos so.re cl#las& Afectan los 'rocesos cel#lares , s# 'roliferaci+n&

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$%E&'E(

)&FE**)+(+(
,irus -ubola *itomegalovirus .erpes simple

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-ubola o sarampin/ cataratas, glaucoma, defectos card"acos, sordera.

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*itomegalovirus/

0icrocefalia, ceguera, retardo mental.

.),/

0icrocefalia, retardo del crecimiento.

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(arampin,

parotiditis, 1epatitis, poliomelitis, E*.+, co2sac3ie e influen a. 4irgenos 'o2oplasmosis ("filis

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4ir#s 5er'es

Sim'le6 Microftalmia7 microcefalia7 !is'lasia retiniana

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RADIACION

5a origen a/ 0icrocefalia, defectos craneanos, espina b"fida, ceguera, fisura del paladar y defectos de las e2tremidades. Espalda bfida Abierta

Oculta

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Agentes 8#micos

Tali!omi!a Anticon"#lsi"antes Anti'sic+ticos , ansiolticos Anticoag#lantes Anti9i'ertensi"os

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Agentes 8#micos

/ro'iltio#racilo , ,o!#ro !e 'otasio Estre'tomicina S#lfami!as Anti!e'resi"o imi'ramina Tetraciclinas Anfetaminas

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$minopterina/ $nencefalia, 1idrocefalia, labio leporino y fisura de paladar.

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$gentes 6u"micos 6uinina $spirina 7(5 *oca"na $7*+.+7888 '$9$*+888 )sotretio"na

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("ndrome alco1lico fetal

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5ormonas

Anticonce'ti"os orales& Cortisona /ert#r.a!ores en!+crinos& Agentes an!rognicos&

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Enferme!a!es Maternas&

Fenilceton#ria&
Deficiencia !e la en:ima fenilalanina 9i!ro2ilasa 1iesgo6 ni$o con retra:o mental7 microcefalia , !efectos car!iacos&

Dia.etes
A#menta la frec#encia !e m#erte neonatal7 lactantes anormalmente gran!es , malformaciones congnitas Ins#linotera'ia agresi"a antes !e la conce'ci+n re!#ce la tasa !e anomalas congnitas& Este tratamiento a#menta la frec#encia , gra"e!a! !e e'iso!ios 9i'ogl#cmicos&

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CA1ENCIAS N;T1ICIONA0ES

Cretinismo en!mico carencia !e ,o!o en la ma!re

META0ES /ESADOS

Merc#rio org<nico 'ar<lisis cere.ral /lomo a#menta la tasa !e a.orto7 retar!o !e conocimiento , trastorno ne#rol+gico&

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TE1ATOGENESIS MASC;0INA

1a!iaci+n Merc#rio am.iental /lomo Sol"entes Alco9ol 5#mo !e cigarrillo

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/1INCI/A0ES A0TE1ACIONES /O1

ANO1MA0IDAD EN C1OMOSMAS SE=;A0ES

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()&5-+0E 5E

':-&E- (;; $<)

= de >mil ni?as Estriles 9a@a estatura *omple2in robusta 4liegues alrededor del cuello $menorricas &o desarrollan caracteres se2uales secundarios

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()&5-+0E 5E ':-&E- (;; $<)

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()&5-+0E 5E ':-&E(;; $<)

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T1ISOMIA = (>> ===*

) !e )--- ni$as No tiene !efectos !etecta.les7 e2ce'to .a?a inteligencia

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()&5-+0E 5E

A7)&EFE7'E- (;; $<<B)

= de =CCC varones *aracteres se2uales secundarios mi2tos -etraso mental frecuente Estriles pero no impotentes

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()&5-+0E 5E A7)&EFE7'E(;; $<<B)

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4A1ONES =@@ (>> A=@@*

) !e )--- "arones 1etraso mental Estat#ra 'or arri.a !e lo normal Genticamente 're!is'#estos a la "iolencia

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/1INCI/A0ES ENFE1MEDADES

CA;SADAS /O1 ANO1MA0IDADES EN C1OMOSOMAS SOMATICOS

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'-)(+0)$ =3

(("ndrome de 4atau)

0icrocefalia 0icroftalmia 7abio leporino 4aladar endido (ordera 0ueren dentro de los primeros seis meses de vida

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'-)(+0)$ =3 (("ndrome de 4atau)

.oloprosencefalia/ *orte coronal de la cabe a. (e visuali a un ventr"culo #nico grande. &o e2iste l"nea media. 7os t!lamos est!n fusionados.

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'-)(+0)$ =3 (("ndrome de 4atau)

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'-)(+0)$ =8 (("ndrome

de EdDards)

0alformaciones craneales +@os mongoloides *ardiopat"as 4ies en mecedora

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'-)(+0)$ =8 (("ndrome de EdDards)

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()&5-+0E 5E *-)E5:E*.$' 5eleccin del bra o corto del comosoma >. 0icrocefalia 7lanto caracter"stico de un gato (desarrollo anormal de la laringe)

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()&5-+0E 5E 5+F&

('-)(+0)$ G=)

H0anos de simioI 7engua prominente 5iferentes grados de retra o mental (e presenta generalmente en madres de edad muy @oven

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*ranosquisis -asquisquisis

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(irenomelia 0ongolismo

Referencias Bibliograficas
Moore7 Aeit9 0& /9D BEm.riologia ClnicaC

McGraD-5ill Interamericana Ea e!ici+n& /')F%-2-% Moore7 Aeit9 0& /9D BEm.riologia GasicaC McGraD-5ill Interamericana 3a e!ici+n ''& )2 Sa!ler7 T& H& /9D B0angman Em.riologia Me!ica7 con orientacion clinicaC E!itorial Me!ica /anamericana& Ia e!icion& /' ))E)2E