Introduccin

Mendel realiz una serie de estudios y experimentos que generaron un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gen tica. !os cuales generaron unas leyes "!eyes de Mendel#$ las cuales se deri%an del trabajo realizado de las in%estigaciones sobre cruces entre plantas$ gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la gen tica experimental moderna$ el bilogo estadounidense &homas 'unt Morgan.

'istoria de la (en tica

)e considera que la historia de la gen tica comienza con el trabajo del monje *gustino (regor Mendel. )u in%estigacin sobre hibridacin en guisantes$ publicada en +,--$ describe lo que ms tarde se conocera como las leyes de Mendel. El a.o +/00 marc el 1redescubrimiento de Mendel1 por parte de 'ugo de 2ries$ 3arl 3orrens y Erich %on &scherma4$ y para +/+5 los principios bsicos de la gen tica mendeliana haban sido aplicados a una amplia %ariedad de organismos$ donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta "Drosophila melanogaster#. 6ajo el liderazgo de &homas 'unt Morgan y sus compa.eros 1drosofilistas1$ los especialistas en gen tica desarrollaron la teora mendeliana7cromosmica de la herencia$ la cual fue ampliamente aceptada para +/85. 9aralelamente al trabajo experimental$ los matemticos desarrollaron el marco estadstico de la gen tica de poblaciones$ y lle%aron la interpretacin gen tica al estudio de la e%olucin. 3on los patrones bsicos de la herencia gen tica establecidos$ muchos bilogos se %ol%ieron hacia in%estigaciones sobre la naturaleza fsica de los genes. En los a.os cuarenta y a principios de los cincuenta$ los experimentos se.alaron al *:; como la parte de los cromosomas "y quizs otras nucleprotenas# que contena genes. El enfoque sobre nue%os organismos modelo tales como %irus y bacterias$ junto con el descubrimiento en +/5< de la estructura en doble h lice del *:;$ marcaron la transicin a la era de la gen tica molecular. En los a.os siguientes$ algunos qumicos desarrollaron t cnicas para secuenciar tanto a cidos nucleicos como a protenas$ mientras otros sol%entaban la relacin entre estos dos tipos de biomol culas= el cdigo gen tico. !a regulacin de la expresin g nica se %ol%i un tema central en los a.os sesenta$ y para los a.os setenta dicha expresin g nica poda ser controlada y manipulada utilizando ingeniera gen tica. :urante las >ltimas d cadas del siglo ?? muchos bilogos se enfocaron a proyectos gen ticos a gran escala$ secuenciando genomas enteros.

!os experimentos de Mendel

En experimentos de cruza realizados entre +,5- y +,-<$ (regor Mendel traz por primera %ez los patrones hereditarios de ciertos rasgos en plantas de guisante y mostr que obedecan a reglas estadsticas sencillas. * pesar de que no todas las caractersticas muestran los patrones de la herencia mendeliana$ su trabajo sir%i como prueba de que la aplicacin de estadstica a la herencia poda ser sumamente >til. )us experimentos se basaron en chcharos de semilla %erde y chcharos de semilla amarilla$ as como chcharos de semillas lisas y chcharos de semillas rugosas$ es decir$ con caracteres de distinto aspecto que$ al cruzarse$ dan diferentes descendencias. * partir de esa poca muchas formas ms complejas de herencia han sido demostradas. * partir de su anlisis estadstico$ Mendel defini un concepto al que llam alelo$ al cual concibi como la unidad fundamental de la herencia El trabajo de Mendel se public en +,-- bajo el ttulo Experimentos sobre hibridacin de plantas

Las Leyes de Mendel !as tres leyes de Mendel explican y predicen cmo %an a ser los caracteres fsicos "fenotipo# de un nue%o indi%iduo. @recuentemente se han descrito como Aleyes para explicar la transmisin de caracteresB "herencia gen tica# a la descendencia. :esde este punto de %ista$ de transmisin de caracteres$ estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel "!ey de la uniformidad#. Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel obser% en sus experimentos es una ley de transmisin$ pero la dominancia nada tiene que %er con la transmisin$ sino con la expresin del genotipo. 9or lo que esta obser%acin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. *s pues$ hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos indi%iduos$ pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin= la !ey de segregacin de caracteres independientes "8C ley$ que$ si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad$ es descrita como +C !ey# y la !ey de la herencia independiente de caracteres "<C ley$ en ocasiones descrita como 8C !ey#.

1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter$ los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente$ e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores "de genotipo dominante#$ independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras may>sculas las dominantes "*marillos# y min>sculas las recesi%as "%erdes#$ se representara as= ** D %% E *%$ *%$ *%$ *% .

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin 3onocida tambi n$ en ocasiones como la primera !ey de Mendel$ de la segregacin equitati%a o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos$ cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gen tica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de 9unnett. Mendel obtu%o esta ley al cruzar diferentes %ariedades de

indi%iduos heterocigotos "diploides con dos %ariantes al licas del mismo gen= *a#$ y pudo obser%ar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros "menos# con caractersticas de piel %erde$ comprob que la proporcin era de <=F de color amarilla y +=F de color %erde "<=+#. *% D *% E ** D *% D *% D %% )eg>n la interpretacin actual$ los dos alelos$ que codifican para cada caracterstica$ son segregados durante la produccin de gametos mediante una di%isin celular meitica. Esto

significa que cada gameto %a a contener un solo alelo para cada gen. !o cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente$ asegurando la %ariacin. 9ara cada caracterstica$ un organismo hereda dos alelos$ uno de cada pariente. Esto significa que en las c lulas somticas$ un alelo pro%iene de la madre y otro del padre. Gstos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras de Mendel= 1Hesulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales$ y de stos la mitad %uel%en a desarrollar la forma hbrida$ mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesi%o en igual n>mero.

3 Ley de Mendel: Ley de la recombinacin independiente de los factores En ocasiones es descrita como la 8C !ey. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros$ no existe relacin entre ellos$ por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. )lo se cumple en aquellos genes que no estn ligados "en diferentes cromosomas# o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir$ siguen las proporciones /=<=<=+. 2ol%iendo a las letras$ se producira lo siguientes cambios= :e padres con dos caractersticas **22 y aa%%$ que representa cada letra una caracterstica y la dominancia por la may>scula o min>scula+. entonces por entrecruzamiento de razas puras "+era !ey#$ resultaran los siguientes gametos **22 D aa%% E *a2%$ *a2%$ *a2%$ *a2% :ebido a la reduccin meitica$ se obtiene cuatro tipos de intercambios entre rasgos *%$ a2$ *2$ a% En intercambiando entre ellos$ se obtiene la proporcin /=<=<=+ **22$ **2%$ *a22$ *a2% *a2%$ *a%%$ aa2%$ aa%% como conclusin tenemos= / con 1*1 y 121 dominantes$ tres con 1a1 y 121$ tres con 1*1 y 1%1 y una con genes recesi%os 1aa%%1 9or tanto$ no hay duda de que a todos los caracteres que inter%inieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan %arios caracteres esenciales diferentes$ presenta los t rminos de una serie de combinaciones$ que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

TERMI !L!"#$: (en= es una regin de :;* que codifica para H;*. (enotipo= factores hereditarios internos de un organismo$ sus genes y por extensin su genoma.

@enotipo= las cualidades fsicas obser%ables en un organismo$ incluyendo su morfologa$ fisiologa y conducta a todos los ni%eles de descripcin. *lelo= es cada una de las %ariantes de un locus. 3ada alelo aporta diferentes %ariaciones al carcter que afecta. En organismos diploides "8n# los alelos de un mismo locus se ubican fsicamente en los pares de cromosomas homlogos. Locus= ubicacin del gen en un cromosoma. 9ara un locus puede haber %arios alelos posibles. "9lural= loci# 3ariotipo= composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una c lula$ ordenados seg>n un patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de caractersticas que permiten reconocer la dotacin cromosmica de una c lula. !nea pura= es la descendencia de uno o ms indi%iduos de constitucin gen tica id ntica$ obteni ndose por autofecundacin o cruces endogmicos. )on indi%iduos homocigotos para todos sus caracteres. *utofecundacin= proceso de reproduccin sexual donde los gametos masculinos de un indi%iduo se fecundan con los %ulos del mismo indi%iduo. Es indispensable que sean especies monoicas "caracterstico de las plantas y algunos animales inferiores#. :ominancia$ *lelo dominante= predominio de la accin en un alelo sobre la de su alternati%o "llamado alelo recesi%o#$ enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo "conjunto de las propiedades manifiestas en un indi%iduo#. )eg>n la terminologa mendeliana se expresa como *Ia "el alelo * domina sobre el alelo a$ el carcter que determina$ es por tanto el que obser%aremos en el fenotipo#. Hecesi%idad$ *lelo recesi%o= caracterstica del alelo recesi%o de un gen que no se manifiesta cuando est presente el alelo dominante. 9ara que este alelo se obser%e en el fenotipo$ el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo$ es decir$ debe ser homocigoto para ese gen "seg>n la terminologa mendeliana$ se expresara como JaaK#. Meiosis= es el proceso de di%isin celular que permite a una c lula diploide generar c lulas haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicacin del :;* "en la fase )# y dos segregaciones cromosmicas$ de manera que de una c lula inicial diploide se obtienen cuatro c lulas haploides. 'omocigoto= indi%iduo puro para uno o ms caracteres$ es decir$ que en ambos loci posee el mismo alelo "representado como aa en el caso de ser recesi%o o ** si es dominante#. 'eterocigoto= indi%iduo que para un gen$ tiene un alelo distinto en cada cromosoma homlogo. )u representacin mendeliana es J*aK. 'brido= es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos indi%iduos puros homocigotos "uno de ellos recesi%o y el otro dominante# para uno o %arios caracteres. (ameto= c lula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea germinal$ en los seres superiores tienen un n>mero de cromosomas haploide "n# debido a un tipo de di%isin celular llamado meiosis que permite reducir el n>mero de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina %uloL el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.

3igoto o hue%o= c lula resultante de la unin de dos gametos haploides "es por tanto$ diploide$ 8n#. (eneralmente$ experimenta una serie de di%isiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. )u citoplasma y sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del %ulo. 'aploide= que posee un solo juego de cromosomas "n#$ caracterstico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas. :iploide= que tiene doble juego de cromosomas "8n#. 3aractersticas de las c lulas somticas. *utosoma= todo cromosoma que no sea sexual.

6ibliografa

%ttp:&&%tml'rincondel(ago'com&terminologia)genetica'%tml %ttp:&&bioinformatica'uab'es&base&base'asp* sitio+cursogenetica,anar+lagenetica,item+bre(e %ttp:&&---'tareasya'com'm.&inde.'p%p&tareas)ya&secundaria&ciencias)1&genetica&1/32) Los)traba0os)de)Mendel'%tml

Los siete caracteres 1ue obser( "' Mendel en sus e.periencias gen2ticas con los guisantes 3rimera Ley de Mendel

)egunda !ey de Mendel

&ercera !ey de Mendel

Las Leyes de Mendel son tres: 3rimera4 cuando se cru5an dos (ariedades puras de una misma especie4 los descendientes son iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos6 la 7egunda afirma 1ue al cru5ar entre s8 los %8bridos de la segunda generacin4 los descendientes se di(iden en cuatro partes4 de las cuales una se parece a su abuela4 otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores6 la Tercera Ley concluye 1ue4 en el caso de 1ue las dos (ariedades de partida difieran entre s8 en dos o m9s caracteres4 cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con independencia de los dem9s' El %oland2s :ugo de ;ries4 el alem9n <arl <orrens y el austriaco Tsc%erma=)7eysenegg traba0aban en estudios de (ariabilidad de plantas' $l leer la obra de "regor Mendel4 reconocieron su importancia para interpretar los datos 1ue ellos %ab8an obtenido y

por1ue conten8a las leyes generales de la %erencia' <on caballerosidad cient8fica4 admitieron la prioridad del difunto mon0e4 1ue fue rescatado as8 del anonimato'

Los e.perimentos de Mendel %an resistido la prueba de incontables repeticiones con todas las especies de organismos (i(ientes 1ue se reproducen por funcin de dos c2lulas se.uales' Todos4 desde el %ombre %asta el ratn muestran caracteres dominantes y recesi(os4 y la manifestacin de estos siguen generalmente las leyes de Mendel' >urante los 1?? a@os 1ue siguieron a la publicacin de Mendel4 %emos descubierto lentamente los mecanismos moleculares 1ue infaliblemente reali5an la transmisin de los caracteres %ereditarios a la descendencia'

Hese.a histrica de la (en tica !a (en tica es una ciencia del siglo ?? 7pues se inicia con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en +/00 y no fue hasta +/0- que el britnico Milliam 6ateson acu. el t rmino y escribi el primer libro de texto7$ los a%ances conceptuales del siglo ?I? fueron fundamentales para el pensamiento gen tico posterior. !a teora celular se haba establecido ya en los a.os <0$ pero en +,5, el fisilogo alemn H. 2irchoN introduce una generalizacin adicional$ el principio de la continuidad de la %ida por di%isin celular$ que sintetiza en su c lebre frase omnis cellula e cellula. )e establece entonces la c lula como la unidad de reproduccin.

El naturalista britnico 3harles :arNin introduce en su libro de +,5/ El origen de las especies la segunda gran unificacin del siglo ?I?= la teora de la evolucin biolgica. )eg>n sta$ las formas orgnicas ahora existentes proceden de otras distintas que existieron en el pasado$ mediante un proceso de descendencia con modificacin.

Experimentos de hibridacin

En +,-5$ el monje (regor Mendel public el trabajo Experimentos de hibridacin en plantas en el 6oletn de la )ociedad de 3iencias ;aturales de 6rno . En l se resuman experimentos que haba lle%ado a cabo durante , a.os en el guisante Pisum sativum. El trabajo de Mendel se enmarcaba dentro del paradigma de la teora de la e%olucin$ pues una de las razones para efectuar dicho trabajo era 1alcanzar la solucin a una cuestin cuya importancia para la historia e%oluti%a de las formas orgnicas no debera ser subestimada1. )us experimentos son el paradigma del anlisis gen tico y su trabajo es considerado fundacional de la ciencia de la (en tica. On dise.o experimental sencillo junto con un anlisis cuantitati%o de sus datos fueron las cla%es principales de sus resultados. !os experimentos demostraron "+# que la herencia se transmite por elementos particulados "refutando$ por tanto$ la herencia de las mezclas# y "8# que normas estadsticas sencillas rigen la herencia$ las cuales se resumen en sus dos principios.

@uente

!a 1:el cruce de dos %ariedades o razas puras de una misma especie$ la generacin hbrida resultante es uniforme$ es decir$ est formada por indi%iduos id nticos que slo manifiestan uno de los caracteres paternos.1 !a primera ley de la dominancia$ explica que al cruzarse chcharos con semilla amarilla y chcharos con semilla %erde$ el resultado no es la obtencin de chcharos con semillas de color intermedio al de sus progenitores$ sino que hay un color o carcter que domina "carcter dominante# y otro que no se manifiesta$ al que Mendel llam carcter recesi%o. En el primero de sus experimentos importantes$ Mendel descubri que un carcter es dominante sobre otro. * continuacin$ Mendel sembr las semillas obtenidas de la primera cruza y permiti que se reprodujeran normalmente por autofecundacin. *s$ cruz entre s la primera generacin. Mendel obser% que el carcter dominante apareca en una proporcin <=+ en relacin con el carcter recesi%o en los organismos de la segunda generacin "en la primera generacin el carcter recesi%o no aparece#. * esto se le conoce como ley de la segregacin de caracteres y Mendel la explic as= primera ley de Mendel se expres as= 1)i cruzamos una planta de semillas amarillas de raza pura "**# con una planta de semillas %erdes tambi n de raza pura "22#$ se obser%a que toda la descendencia es de plantas con

semillas amarillas$ esto quiere decir que el carcter dominante es el amarillo "*# y el carcter recesi%o es el %erde "2#. Estas plantas$ producto del primer cruzamiento$ se conocen como hbridas "*2#. !as plantas amarillas "*2# al cruzarse darn como producto tres plantas amarillas "*2# y una planta %erde "22#1. Mendel se inclin a pensar que la mitad de los %ulos tenan el carcter "*#L la otra mitad el carcter "2#$ y lo mismo suceda con los gametos masculinos conocidos como polen. 3omo el amarillo "*# es el carcter dominante "se obser%a en la primera generacin#$ entonces= + %ulo "*# D + polen "*# E semilla amarilla "**# + %ulo "2# D + polen "*# E semilla amarilla "*2# + %ulo "*# D + polen "2# E semilla amarilla "*2# 1 vulo (V) 1 polen (V) ! semilla verde (VV)

:e ah la proporcin <=+. Es decir$ la semilla amarilla puede pro%enir de dos c lulas amarillas$ o bien$ de la cruza de una c lula %erde y una c lula amarilla. En cambio$ las semillas %erdes pro%ienen solamente de la unin entre dos c lulas %erdesL por tanto$ son puras. !a tercera ley de la segregacin independiente de los caracteres fue descubierta cuando Mendel experiment con plantas cuyas semillas presentaban ms de un carcter. 9or ejemplo$ cruz semillas amarillas y lisas con semillas %erdes y rugosas. En la primera generacin$ las plantas tenan semillas amarillas lisas$ lo que significa que el amarillo y el liso son los caracteres dominantesL pero en la segunda generacin$ los resultados fueron ms %ariados= semillas amarillas lisas$ semillas amarillas rugosas$ semillas %erdes lisas$ semillas %erdes rugosas. !as proporciones en las que se encontraron estas semillas hizo pensar a Mendel que el carcter amarillo es totalmente libre del carcter liso "no %an unidos#L y el carcter %erde es tambi n independiente del carcter rugoso. *s$ las leyes de Mendel son el primer paso para el estudio de la herencia y la base de la gen tica moderna. El fenmeno de la herencia se cumple con rigor matemtico. )in embargo$ Mendel no saba qu factores controlaban los caracteres hereditarios ni cmo lo hacan. &u%ieron que pasar muchos a.os para que &homas 'unt Morgan$ a principios del siglo xx$ apoyara la teora cromosmica de la herencia$ proponiendo que los factores hereditarios o genes$ se encuentran dentro de los cromosomas del n>cleo y son los responsables de trasmitir los caracteres hereditarios de padres a hijos. !os t rminos genotipo y fenotipo fueron introducidos por el bilogo dan s Pohannsen$ quien realiz importantes trabajos acerca de los mecanismos de la herencia a principios de este siglo. )e define genotipo al conjunto de genes existentes en cada uno de los n>cleos celulares de los indi%iduos$ en otras palabras$ el genotipo es toda la informacin gen tica que posee un indi%iduo. 9or ejemplo$ las semillas de chcharo que manej Mendel$ posean genotipo **$22 y los hbridos *2 "* E amarillo y 2 E %erde#.

En cambio$ fenotipo se refiere a la manifestacin externa de los caracteres hereditarios$ o sea$ al cuerpo del organismo.

!as modificaciones que puede presentar el fenotipo$ seg>n el medio en que se desarrolla el indi%iduo$ se llaman "luctuaciones o somaciones y no son heredables. )in embargo$ existe una serie de caracteres adquiridos que s son hereditarios$ porque afectan al genotipoL estos caracteres se les conoce como mutaciones. 3uando los alelos son iguales$ se dice que el indi%iduo es homocigtico o que es de raza pura para ese gen en particularL si los alelos son distintos$ se dice que el indi%iduo es heterocigtico o hbrido. 3uando en un indi%iduo heterocigtico un gen se manifiesta en el fenotipo$ a este se le llama gen dominante. El gen que no se manifiesta en el fenotipo se llama gen recesi%o.