Professional Documents
Culture Documents
NDROMES ASOCIADOS A
NDROMES ASOCIADOS A
HENDIDURAS
HENDIDURAS
LABIO PALATINAS
LABIO PALATINAS
Qu
Qu
es un S
es un S
ndrome?
ndrome?
Conjunto de signos y s
Conjunto de signos y s
ntomas que
ntomas que
caracterizan una enfermedad.
caracterizan una enfermedad.
QU
QU
ES UNA HENDIDURA?
ES UNA HENDIDURA?
o o
Es una falta de fusi
Es una falta de fusi
n de diversas estructuras
n de diversas estructuras
faciales.
faciales.
o o
Son alteraciones cong
Son alteraciones cong
nitas frecuentes
nitas frecuentes
que
que
afectan
afectan
Lenguaje
Lenguaje
Masticaci
Masticaci
n
n
Degluci
Degluci
n
n
Sndrome de Hallermann-Streiff
(Oculomandibulodiscefalia)
El sndrome de Hallermann Streiff es una enfermedad
caracterizada por anomalas craneofaciales que incluyen
microcefalia (cabeza anormalmente pequea), braquicefalia
(inusualmente ancha) con abombamiento frontal, una
mandbula o maxilar inferior hipoplsica (pequea y
subdesarrollada), microstoma (boca inusualmente pequea) y
una nariz "en forma de pico" caracterstica, paladar alto y
angosto
Se asocian entre otras anomalas, malformaciones de los ojos,
dientes y enanismo.
Las anomalas oculares caractersticas incluyen microftalmia
(ojos inusualmente pequeos) y catarata congnita (opacidad
del cristalino, que est presente en el nacimiento).
Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales
(presencia de algunos dientes en el momento del nacimiento),
hipoplasia del esmalte (subdesarrollo del esmalte de diente),
hipodoncia o anoncia parcial (ausencia total o parcial de los
dientes) y malformacin y alineacin incorrecta de ciertos
dientes.
La mayora de los casos del sndrome de Hallermann Streiff
aparecen de forma espordica (ocurren aleatoriamente, por
razones desconocidas) o pueden ser el resultado de una
mutacin de novo dominante
Sndrome de Hallermann-Streiff
(Oculomandibulodiscefalia)
Sindrome de Hallermann-Streiff
o de oculomandibulodiscefalia
Se caracteriza por un crecimiento posnatal deficiente
Malformaciones de la cabeza y del rea facial, anomalas
oculares, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo),
obesidad, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos
con dedos largos), microcefalia (cabeza inusualmente pequea),
filtrum(espacio anormalmente grande entre el labio superior y la
nariz), micrognatia (mandbula subdesarrollada pequea),
hendidura del paladar (cierre incompleto de la bveda de la
boca), dientes delanteros prominentes puente nasal alto y orejas
malformadas.
Deficiencia mental con un C.I. de 30 a 60
Etiologa: en la mayora de los casos, el sndrome de Cohen se
cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
SNDROME DE COHEN
SINDROME DE COHEN
Hipodoncia. Falta de piezas
Labio hendido con o sin fisura del paladar
El labio leporino y el paladar hendido son defectos que pueden
darse por separado, pero generalmente tienen lugar juntos.
Etiologa: Rasgo autosmico dominate. Cromosoma 1. Gen IRF6
1q32-41 (forma clsica tipo 1), 1p34 (tipo 2)
17p11.2-11.2 (forma modificada).
Penetrancia 80%
Experesividad variable.
SINDROME DE VAN DER WOUDE
Hoyo en el labio inferior unilateral o bilateral
Hoyo en el labio inferior unilateral o bilateral
S
S
NDROME DE APERT
NDROME DE APERT
S
S
NDROME DE APERT
NDROME DE APERT
-
-
Braquisindact
Braquisindact
lea
lea
: falta de segmentos en los
: falta de segmentos en los
dedos, pueden faltar 1
dedos, pueden faltar 1
2 falanges.
2 falanges.
- -
Polidact
Polidact
lea
lea
: presencia de un mayor n
: presencia de un mayor n
mero
mero
de dedos, m
de dedos, m
s de 5.
s de 5.
-
-
Macrodact
Macrodact
o de los
o de los
dedos
dedos
S
S
NDROME DE APERT
NDROME DE APERT
S
S
NDROME DE APERT
NDROME DE APERT
SECUENCIA DE MOEBIUS
Se debe a una agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de
alguna parte de un rgano) de los ncleos de los pares
craneales VI y VII, lo que provoca diplejia (parlisis bilateral
que afecta simtricamente a regiones del cuerpo ms o
menos extensas) facial y parlisis de los msculos
oculomotores por lo general del recto externo, estando
conservada la convergencia de los ojos y los movimientos
verticales de los mismos.
SECUENCIA DE MOEBIUS
El desarrollo del nervio facial est ausente o disminuido
producindose alteraciones de los msculos faciales y
de la mandbula.
Se puede asociar con agenesia del nervio hipogloso, lo
que condiciona la aparicin de la atrofia (disminucin de
volumen y peso o de una o de las dos mitades de la
lengua).
Tambin puede presentarse parlisis del abductor de la
laringe y parlisis bulbar flccida.
Parlisis del sexto y sptimo nervios craneales
Cara en forma de mscara
Puede estar afectado el tercer nervio, por lo que la movilidad de
la lengua es muy pobre.
En un 15% aparece retraso mental
Impedimento del habla
Etiologa:
Casos de herencia autosmica dominate con expresin
variable. En algunos pacientes se ha identificado una deleccin
en el brazo largo del cromosoma 13, en la regin q12.2 que
podra estar relacionada con la clnica.
SECUENCIA DE MOEBIUS
SECUENCIA DE MOEBIUS
S
S
NDROME DE
NDROME DE
PIERRE ROBIN
PIERRE ROBIN
S
S
n
n
retrusivo.
retrusivo.
Aspecto facial:
Aspecto facial:
como de un ave
como de un ave
.
.
Hendidura a nivel del hueso malar
Hendidura a nivel del hueso malar
o del
o del
mand
mand
bula
bula
progn
progn
tica.
tica.
Paladar estrecho y delgado.
Paladar estrecho y delgado.
Paladar ojival (paladar en forma de
Paladar ojival (paladar en forma de
b
b
veda de la boca)
veda de la boca)
Falta de uni
Falta de uni
n de la s
n de la s
nfisis
nfisis
mandibular
mandibular
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
Retraso en la resorci
Retraso en la resorci
n radicular fisiol
n radicular fisiol
gica
gica
exfoliaci
exfoliaci
n
n
prolongada de dientes primarios.
prolongada de dientes primarios.
Dentici
Dentici
n
n
grave y malposiciones
grave y malposiciones
.
.
Etiologa:
En general se hereda como un rasgo gentico
autosmico dominante.
Aproximadamente un tercio de los casos son
mutaciones de novo.
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
S
S
NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON
Tambi
Tambi
n llamado
n llamado
Disostosis
Disostosis
craneofacial.
craneofacial.
Deformidad craneal
Deformidad craneal
variable.
variable.
Exoftalmos y
Exoftalmos y
estrabismos
estrabismos
divergente
divergente
Hipoplasia
Hipoplasia
maxilar.
maxilar.
Pseudoprognatismo
Pseudoprognatismo
.
.
S
S
NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON
Etiologa: autosmico dominante
Produce disstosis craneofacial por cierre prematuro
de las suturas coronales y sagitales.
Adems de la deformidad craneal, se produce una
hipoplasia del maxilar superior, exoftalmos,
hipertelorismo, moderado prognatismo y anomalas
del paladar similares a las observadas en el sndrome
de Apert.
Deformidades del odo externo y medio. Hipoacusia
S
S
NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON
Paladar en forma ojival.
Paladar en forma ojival.
Mordida cruzada posterior bilateral y oclusi
Mordida cruzada posterior bilateral y oclusi
n
n
prematura posterior.
prematura posterior.
Dientes en forma c
Dientes en forma c
nica.
nica.
Complicaciones sist
Complicaciones sist
rdida de la audici
rdida de la audici
n, da
n, da
o visual y en el
o visual y en el
habla.
habla.
S
S
NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON
Facies
Facies
caracter
caracter
sticas que
sticas que
se describen como
se describen como
cara
cara
de rana
de rana
.
.
Retraso mental
Retraso mental
Frente amplia
Frente amplia
Nariz en forma de pico de
Nariz en forma de pico de
loro
loro
Hendidura labio palatina
Hendidura labio palatina
en grado variable.
en grado variable.
S
S
NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON
Fus
Fus
on
on
prematura
prematura
de la
de la
sutura
sutura
coronal
coronal
Exoftalmo
Exoftalmo
S
S
NDROME DE CROUZON
NDROME DE CROUZON
Fusi
Fusi
n
n
prematura
prematura
de la
de la
sutura
sutura
sagital
sagital
PRE Y POST OPERATORIO
PRE Y POST OPERATORIO
Braquiocefalia en el
Braquiocefalia en el
S
S
ndrome de
ndrome de
Crouzon
Crouzon
Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara
descrita por primera vez en 1968, cuyas
manifestaciones clnicas ms frecuentes son:
- Hendidura del paladar (cierre incompleto de la
bveda de la boca), labio hendido o leporino
(hendidura anormal en el labio superior), microstoma
(pequeez anormal de la boca), oligodoncia (ausencia
parcial de los dientes), dientes displsicos, frente
amplia y nariz estrecha.
- Displasia ectodrmica. Pili torti
Sndrome de Rapp Hodgkin
La inteligencia suele ser normal y se adaptan bien con
correccin quirrgica de las malformaciones faciales y de las
extremidades.
Es muy variable por lo que en los casos de labio leporino
familiar, se recomienda el diagnstico ecogrfico y estudio
gentico prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la
gestacin.
Etiologa: Autosmico dominante, de expresividad variable,
por lo que las manifestaciones clnicas pueden ser muy
diferentes y cualquiera de los signos clnicos descritos puede
faltar, excepto los signos de displasia ectodrmica y el labio
leporino.
Sndrome de Rapp Hodgkin
Sndrome de Rapp Hodgkin
SNDROMES AFECCIN A NIVEL DE
1. Pierre Robin. - Paladar duro o blando
2. Treacher Collins. - Paladar duro o blando y a
veces en labio.
3. Displasia cleidocraneal. - Paladar duro y blando
4. Crouzon. - Paladar blando y/ o duro
5. Apert. - Paladar blando y a veces el
paladar duro.
6. Van der Woude - Labio con o sin paladar
7. Rapp-Hodgkin
- Labio, paladar duro y/ o
blando