Los trabajos de G.

Mendel, estructurndolos en el mtodo cientfico que l sigui Mendel utiliza el mtodo hipottico-deductivo para explicar el mecanismo de la herencia.1) Observacin: Los descendientes se parecen a los progenitores 2) Hiptesis: Los caracteres de los progenitores se mezclan en los hijos3)Contraste de hiptesis: Experimentos con el guisante a.Cruz variedades puras para un solo carcter con semillas verdes o amarillas (as hasta 7 diferencias) y as durante 7 aos. b.Observo que los hijos de la 1 generacin eran todos iguales todos se parecan a un carcter del padre o de la madre c.Despus cruzo los hijos entre si y observo que los nietos ya no eran iguales si no que haba tres tipos 1.Los que se parecan al guisante inicial A 2.Los que se parecan la guisante inicial B d.Su conclusin es que cada carcter (altura y color) se transmite de forma independiente 4)Leyes: Establecimiento de leyes, demuestra que existen unos factores y unidades de herencia (genes) que se transmiten de manera independiente y pueden ser: a. Dominantes: Se expresan siempre que estn b.Recesivos: Solo se expresan cuando hay 2 recesivos RESUMEN GENERAL:Junta semillas verdes y amarillas, le salen amarillas, junta amarillas y salen verdes entonces llega a sus leyes con genes dominantes y recesivos. Logros y deficiencias de las leyes de Mendel -Descubri que haba unos factores hereditarios (genes) y que la herencia se gua a travs de unas reglas estadsticas sencillas -Su error fue generalizar sus resultados a todos los genes ya que hoy se ha demostrado que existen muchos genes que no siguen las leyes de Mendel como los ligados al sexo. Concepto de gen : -El gen es una unidad de informacin hereditaria, es decir, lo que controla un determinador carcter. -Adems contiene ADN y fabrica las protenas las cuales, realizan la mayora de las funciones en los seres vivos. Tambin ayudan a empaquetar el ADN (formando los cromosomas) para la divisin celular. Concepto de fenotipo y genotipo -Fenotipo: Es el carcter manifestado (altura de la planta, color del guisante) -Genotipo: Lo constituyen los factores hereditarios que se reciben de los progenitores (por ejemplo los colores de los ojos, azules, marrones) Localizar los genes en el ncleo de la clula. 1.La membrana celular: Controla el intercambio de sustancias con el exterior 2.El ncleo: En l se encuentra el ADN que dirige la sntesis de protenas y el mecanismo de la herencia. 3.El citoplasma: En l se encuentran diversos orgnulos: ribosomas, cloroplastos, mitocondriasConcepto de cromosoma y protenas -Cromosoma: Estructura de ADN y protenas (cromatina) que se forma durante la divisin celular Protenas: Macromolculas formadas por cadenas lineales de aminocidos -Estructura de ADN: La dotacin gentica es constante para cada especie, en el caso humano es de 23 pares de cromosomas, de los que uno es el par sexual (par XX para las mujeres y XY para los hombres). Todas las clulas tienen 23 pares de cromosomas, excepto las clulas sexuales o gametos (vulo y espermatozoide), que tienen la mitad de los cromosomas, para mantener constante el nmero de cromosomas en la especie, cuando se fusionen para dar lugar a un nuevo ser. Relacin de los cromosomas con los genes: Dado que hay ms genes que cromosomas: el gen tiene que estar en un fragmento de cromosoma.Recordar que los cromosomas protegen el ADN, contenemos 46 en total, 23 de un sexo y 23 de otro.Concepto de gen: -Los cromosomas estn formados por cromatina, que es una mezcla de cido desoxirribonucleico (ADN) y protenas. Sin embargo, los genes son fragmentos de ADN. Las protenas slo ayudan a empaquetar

el ADN (formando los cromosomas) para la divisin celular. -Tambin un gen se puede definir como unidades constituidas de bases nitrogenadas de Adenina - TininaGuatosina y Citosina.Concepto de ADN -Est constituido por dos cadenas de un elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Cada nucletido es un ensamblado de tres componentes: 1.Una base nitrogenada con adenina, timina, guanina y citosina 2.Un azcar (pentosa) 3.Acido fosfrico Cdigo del ADN El ADN contiene informacin que determina todas las caractersticas de un ser vivo. El cdigo del ADN se basa en la combinacin de cuatro elementos: las bases nitrogenadas que van en los nucletidos (adenina, timina, citosina y guanosina), complementarias dos a dos. Estructura del ADN: caractersticas de la doble hlice y evidencias que llevaron a su descubrimiento. -Los genes estn hechos de ADN y que en ellos se encuentran las calves de la herencia. Pero , Cmo logran hacer copias de s mismo y pasar a la siguiente generacin? -La solucin la dieron James Watson y Francis Crick recogiendo todas las evidencias posibles y encajando las distintas piezas, dos fueron las evidencias principales: -La primera fueron radiografas de rayos X de fibras de ADN que sugeran que la molcula de ADN estaba formada por una hlice y daban lagunas dimensiones clave de la misma -La segunda fueron leyes de Chargaff que decan que cualquier ADN segua unas ciertas normas: -El contenido de las adeninas (A) y timinas (T) coincidia -El contenido en guaninas (G) y citosinas (C) tambin coincidia-Watson y Crick propusieron un modelo de doble hlice autoensamblante. El apareamiento de A-T y C-G sugera un posible mecanismo para la replicacin del material gentico. Duplicacin del ADN: -Los genes se copian duplicando la molcula de ADN. Esto se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G que funcionan como un molde para replicar el material gentico. Esta es la clave del proceso de copia del gen, de esta forma se transmite el mensaje gentico de padres a hijos. -A modo de resumen es que la doble hlice se abre y de cada cadena se copia una complementaria que se ensamblan y forman 2 helices. Concepto de protena: Son cadenas que contienen una secuencia de molculas ms sencillas llamadas aminocidos, de los cuales hay 20 distintos. Cdigo de las protenas: combinacin de 20 elementos llamados aminocidos. Traduccin del cdigo de los genes al de las protenas -El gen lleva informacin y lo traduce a lo que necesita la protena. El cdigo gentico es el cdigo de los genes y cada nucletido son distintos. No olvidar que los genes almacenan la informacin hereditaria y fabrican las protenas que hacen las funciones en los seres vivos. Especificidad del ADN: -Al igual que los genes, las protenas son especficas para cada persona. De ah, por ejemplo, el problema del rechazo en los trasplantes de rganos, puesto de las clulas de defensa reconocen protenas que no pertenecen a la persona que ha recibido el trasplante (pg. 96) Funciones de los genes: -Almacn de informacin hereditaria y fabricacin de protenas, que son las que realizan la mayora de las funciones en los seres vivos. Dogma de la Biologa Molecular -El ADN copia el gen, se lo lleva al ribosoma que se lo lleva al ARN y contiene 3 pasos: 1.El gen (ADN) se copia en una molcula de ARN 2.La molcula de ARN (mensajero) sale del ncleo y llega al ribosoma entonces se producir la protena 3.En el ribosoma segn la secuencia del ARN, se van enlazando los aminocidos que formarn lalaotena 4.Nota: No olvidar que el gen solo entiende la informacin de la protena, la informacin que lleva el gen se traduce al cdigo de la

protena. 5.Adems este dogma es el principal pero tiene ciertos fallos como que no hay ms protenas que genes. Recordar que la sntesis de protenas tiene lugar en los ribosomas. En los genes tambin existe una jerarqua donde hay ciertos genes que dicen a otros qu funciones deben hacer.genoma humano Concepto de genoma: Es el conjunto de toda la informacin gentica del mismo. Distinguir dentro del ADN: Hay que distinguir entre unos conjuntos de nucletidos que forman parte de los genes: Exn: Es la porcin de ADN dentro de un gen que codifica protenas -Intrn: Es la porcin de ADN dentro de un gen que no se emplea en la sntesis proteica -ADN estructural - basura: No pertenece a ningn gen y no se sabe para qu sirve. Recordar que el 5% del ADN , existe un 2% que se utiliza para la codificacin de protenas (exn) y un 3% restante que no, que es el intrn. Concepto de genmica: -Es la parte de la biologa que se encarga del estudio de los genomas. Se utiliza en el estudio de patologas complejas, como el cncer o el alcoholismo. Concepto de proteonmica -Se encarga de estudiar directamente las consecuencias (o todas las protenas codificadas por el genoma) -Fases del desarrollo embrionario: concepto de proliferacin y diferenciacin -Proliferacin: Precisa la divisin de las clulas y por tanto de la replicacin de su genoma -La diferenciacin: Requiere la regulacin de la expresin del genoma para que se expresen unos genes y no otros. Epigenetica: Concepto de epigentica -Estudia lo que no es el gen pero s lo que afecta al gen Factores no genticos que regulan la expresin de los genes -Enrollamiento de la cromatina del ncleo porque si no, quiz se inhiba de la sntesis de alguna protena Algunas molculas tambin pueden adherirse a los tomos que forman el ADN. Esto inhibe la expresin (gen que no se expresa no produce protena) e influye en la formacin de ciertas protenas. (En resumen, molculas que tiene la clula y se las puede pegar al gen) -Por ltimo, dentro de la clula hay protenas y otras molculas que influyen en la produccin de la protena Aplicaciones de la epigentica a la medicina Ciertos tipos de cncer estn relacionados con este cdigo epigenetico por eso hay frmacos epigeneticos cuyo objetivo es invertir los cambios del epigenoma. Tratan cnceres de mama o determinados tipos de leucemia. Biotecnologia: Finalidad de la biotecnologa: -Manipular o disear molculas de ADN con distintas aplicaciones. Herramientas para la biotecnologa 1.Para cortar Las enzimas de restriccin. Son capaces de cortar el ADN en secuencias especificas 2.Para pegar: La ADN ligasa. Permite unir fragmentos de ADN que han sido cortados por otras enzimas 3.Para copiar: Los plsmidos que son pequeas molculas circulares de ADN (con capacidad de auto replicarse) que viven en el interior de las bacterias. Se usan como vehculos o vectores 4.Para introducir plsmidos en el interior de la bacteria: se utiliza el mtodo llamado transformacin. Aplicacin de la tcnica de la ingeniera gentica a la fabricacin de protenas: proceso y ejemplos de aplicaciones -Para la obtencin de productos comerciales, en 1975 naci una nueva industria que es la biotecnologa. Lo primero que se comercializ fue la insulina humana permiti prescindir de las insulinas de cerdo o de vaca que se inyectaban pero que podan producir problemas. -Tambin hay otros productos como: El interfern: Para el tratamiento de la esclerosis mltiple La hormona de

crecimiento: Para tratar el enanismo hipofisario La ADN polimerasa I: Tratamiento de fibrosis qustic Vacunas basadas en protenas recombinantes: Como la Hepatitis B Tambin en alimento la quimosina o la hormona de crecimiento bovina Y de detergentes la Lipolasa eficiente contra la suciedad. Reaccin en cadena de la polimerasa o tcnica de la PCR: conocer el proceso de forma general y algunas de sus aplicaciones. 1.Para comenzar se necesitan cebadores 20 nucletidos que inician la reaccin) , taq polimerasa (enzima que sintetiza ADN) y desoxirribonucletidos (forman parte del ADN sintetizado) 2.Se preparan las hebras que forman el ADN, se le llama desnaturalizacin 3.Se une el cebador a su cadena complementaria de ADN 4.Entra en accin el Taq polimerasa que sintetiza el ADN a partir de la muestra. 5.Las cadenas se separan y el proceso se repite de nuevo 6.Este ciclo se repite 30 veces tras lo cual tenemos una muestra de ADN idntica a la inicial pero en mayor cantidad. Para conservarla se reduce la temperatura a unos 4. Concepto de mejora gentica. Relacin con la seleccin artificial. -La biotecnologa nos permite generar variantes de inters seleccionadas mediante la mejora gentica introduciendo a la especie un gen que no es propio de ella. -Tiene relacin con la seleccin artificial porque solo escogemos lo mejor de cada producto Concepto de organismo modificado genticamente (OMG). Saber citar algunos ejemplos. -Son organismos modificados genticamente que portan un gen extrao por ejemplo: -Bacterias supe degradadoras -Bacterias productoras de plsticos biodegradables oPlantas con resistencia a insectos productores de plagas Concepto de clula madre. -Son clulas no diferenciadas susceptibles de convertirse en clulas de otros tipos de tejido: cardiacas, de la piel etc. Importancia de las clulas madre en la obtencin de tratamientos mdicos. -Radica en la posibilidad de fabricar tejidos y, en el futuro, rganos con la misma informacin gentica del individuo para as evitar problemas de rechazo. Tipos de clulas madres. 1.Embrionarias: Provenientes de embriones excedentes de fertilizacin in vitro (contiene problemas ticos) 2.Del cordn umbilical o de adultos: No presenta problemas ticos 3.Las clulas madre incluidas: Se obtienen de clulas adultas de la piel descubiertas en 2007. Se quiere convertir estas clulas en clulas diferenciadas (neuronas, clulas pancreticas) que no den lugar a tumores. Concepto de clonacin. -Conjunto de tcnicas que van encaminadas a la obtencin de organismos genticamente idnticos y hay 2 tipos: La clonacin celular (de las clulas madre) y la clonacin de organismos pluricelulares