Conclusiones: Gentica y Morfocintica

Miren Mandiola
Coordinadora de Laboratorios. Grupo Hospitalario Quirn Directora de Laboratorios. Hospital Quirn. San Sebastin.
SESIN 1. Hacia una nueva Reproduccin Asistida: gentica o morfocintica embrionaria? Mesa 1. La revolucin gentica: Una nueva Reproduccin Asistida? Mesa 2. Es necesaria la morfocintica embrionaria?

Luis Izquierdo
(1) Hacia un nuevo screening gentico en Reproduccin Asistida 1. Objetivo: Mejorar calidad gentica de gametos. 2. Aadiremos a los estudios genticos realizados actualmente en

donantes para no perder reordenaciones cromosmicas.

3. Permite detectar enfermedades recesivas. 4. Actualmente su mayor problema es el coste econmico.

5. Limitar a las enfermedades recesivas ms prevalentes?

6. Exige reflexin conjunta con los pacientes de hasta dnde queremos llegar. El lmite es el infinito.
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Santiago Munn
(2) Secuenciacin masiva: Un nuevo DGP?
1. El DGP con anlisis completo de cromosomas y biopsia de blastocisto mejora significativamente la tasa de embarazo y elimina el efecto de la edad materna en la implantacin (nmero de embriones). 2. DGP con NGS es viable, pero para ser competitivo en precio con aCGH se han de usar

barcoding, que permite mezclar embriones y pacientes y analizar el genoma a baja

resolucin, a nivel de estudio de aneuploidas. 3. NGS tiene potencial en un futuro cercano para detectar mtDNA y eventualmente mutaciones de novo. A mayor edad, mayor cantidad de mtADN. 4. En edad paterna avanzada se ha visto aumento de mutaciones de novo (autismo). 5. OJO! Exceso de informacin con este tipo de estudios.
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Elena Gngora
(3) Aborto de repeticin y fallo implantatorio: Hay nuevas herramientas genticas?
1. Mutacin de MTHFR no aumenta el riesgo de trombosis. 2. Trombofilias en primeras semanas protegen de aborto por disminucin del nivel de oxgeno en el flujo placentario, pero relacionadas con aborto tardo. 3. Alteraciones en factor VIII, IX y XI aumenta riesgo de aborto.

4. CIR, preeclampsia asociados slo a defectos de PS y PC.

5. Grupo sanguneo aumenta riesgo de trombosis por aumento del factor VIII. 6. Trombofilia fetal asociada con aborto, CIR, infarto perinatal y parlisis cerebral. 7. Ningn estudio ha demostrado el efecto beneficioso de AAS y HBPM en trombofilias.
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Jos Luis de Pablo

(4) Alternativas tcnicas en morfocintica: Cul elijo para mi centro? 1. Morfologa clsica + mofocintica = Nueva valoracin del embrin. 2. Herramienta til para reducir el embarazo mltiple. 3. Punto ms fuerte: No se alteran las condiciones de cultivo. 4. Objetivo: Buscar el embrin que embaraza. 5. Diferentes sistemas: Embryoscope, Primo Vision EVO, Eeva, ESCO, Geri. 6. Debemos adaptar los parmetros morfocinticos y el equipo a NUESTRO propio laboratorio.
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Fernando Prados

(5) Parmetros morfocinticos: Cules estudio? 1. Debemos valorar todos los parmetros que se puedan observar (2 CP, 2 PN, singamia y divisin temprana, tipo de divisiones posteriores).

2. Buscar sincrona en divisiones, adecuados periodos en cada ciclo celular,

cintica en el cigoto, mrula y blastocisto. 3. Evaluar calidad embrionaria y adaptar los algoritmos a nuestro caso

particular para elegir el embrin de mayor poder de implantacin e incluso

excluir algunos de ellos. 4. Sincrona y ritmo.
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Alberto Tejera
(6) Utilidad clnica real de la morfocintica: Para qu vale? 1. Identificar nuevos comportamientos embrionarios y marcadores de implantacin. Criterios exclusin: asimetra 2 cel, MN 4 cel, paso de 1 a 3 cel. Criterios positivos: t5, cc2, s2. Nueva categorizacin embrionaria. 2. Ms informacin del desarrollo embrionario y clasificacin ms objetiva. 3. Mejorar los resultados del laboratorio: mejores condiciones de cultivo. 4. Rescate de cigotos, deteccin de eventos inusuales. 5. Valorar maduracin ovocitaria y rescate ovocitario. 6. Correlacin morfocintica y alteraciones cromosmicas. 7. Correlacin criterios Eeva con s2 y cc2 de Embryoscope.
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Conclusiones: Gentica y Morfocintica

Miren Mandiola
Coordinadora de las Unidades de Reproduccin Asistida Directora de Laboratorios. Hospital Quirn. San Sebastin.
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