MALFORMACIONES CONGNITAS Y ALTERACIONES CROMOSMICAS.

MALFORMACIONES CONGNITAS. CONCEPTO Malformacin es una alteracin de la forma producida por un trastorno del desarrollo. As, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de una reaccin patolgica propia de las estructuras biolgicas en desarrollo. Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se produzca una malformacin. No toda alteracin congnita es una malformacin ni toda malformacin es congnita necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes del nacimiento sin constituir una malformacin, como por ejemplo la sfilis y la toxoplasmosis congnitas, que consisten bsicamente en lesiones inflamatorias; tambin pueden ser connatales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y tumorales. En este sentido, la patologa prenatal es ms amplia que el estudio de las malformaciones congnitas. Por otra parte, es cierto que por lo general, las malformaciones son congnitas, pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual, sino que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los rganos termina antes del nacimiento. De hecho existen algunas malformaciones postnatales, como por ejemplo, de los dientes definitivos. La idea de malformacin hay que relacionarla con perodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo. En un organismo el desarrollo consiste esencialmente en la aparicin de un polimorfismo dado por nuevas estructuras ms complejas que las precedentes en su nivel de organizacin. Esto es lo que distingue el desarrollo biolgico de los procesos de diferenciacin y crecimiento. Las malformaciones se distinguen de otros procesos patolgicos por poseer una gnesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles caractersticas. De hecho, por ejemplo, una hipoplasia y una atrofia pueden presentarse con formas muy similares, y para diferenciarlas hay que interpretar los hechos de observacin en trminos de su patogenia, muy distinta en una y otra. Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organizacin. Pueden afectar el organismo entero, como en un acardio; un segmento corporal, como en la ciclopa; un aparato completo, como en algunas malformaciones nefrourinarias; rganos aislados, como en la mayora de las malformaciones del hombre, y, por ltimo, tejidos aislados, como en los hamartomas y coristomas. Los hamartomas son malformaciones de tejidos ortotpicos; los coristomas son heterotopas de tejidos. El concepto de malformaciones no es aplicable a clulas aisladas, puesto que la clula carece de un desarrollo en el sentido antes indicado. En principio, las malformaciones producen una perturbacin funcional, y, en general, cuanto ms acentuada una malformacin, mayor el trastorno funcional. Las variedades anatmicas, ms frecuentes que las malformaciones, no producen trastornos funcional. El trmino de anomala es ambiguo y se lo encuentra con tres acepciones: a) con su significado literal, o sea el de anormalidad; b) malformacin leve, sin trastorno funcional importante; c) como sinnimo de malformacin, as, se habla de major anomalies y de minor anomalies. El trmino de monstruosidad se usa para denotar una malformacin externa acentuada que afecta la forma corporal.

FASES CRITICAS DE ALGUNOS ORGANOS ORGANO Sistema nervioso Ojos Odos Corazn Aparato urogenital Aparato digestivo Pulmones FASE DESARROLLO AL FINAL DE LA FASE 3a semana a fin del 3er Telencfalo, comisuras blanca anterior e mes hipocampal, hemisferios cerebelosos Cristalino: configuracin definitiva, 4a semana a fin del 2 mes pedculo de la copa ptica formado por el nervio ptico Fin de la 4a del 2 mes 3a a 6a semana 4a a 7a semana 3a a 10a semana 4a a 6a semana Disposicin definitiva de las tres partes del odo. Huesecillos del odo medio Rotacin vectorial del bulbo concluida: disposicin definitiva de grandes vasos Tabique urogenital y metanefros. Fin del estado indiferente de genitales externos Desaparicin de la hernia umbilical fisiolgica Fin de la fase embrionaria (siguen la pseudoglandular, canalicular y alveolar) Superiores e inferiores con 3 segmentos. Dedos separados en las superiores. Esbozos digitales en las inferiores

Extremidades

4a a 7a semana