05-02-2013

Curso de Ps-Licenciatura de Especializao em Enfermagem de Sade Materna e Obstetrcia

Anatomia e Fisiologia da Reproduo

MALFORMAES GENITAIS

Slvia Pereira Porto, 7 de Fevereiro de 2013

SUMRIO
1. Desenvolvimento do Sistema Urogenital 1.1 Desenvolvimento do Sistema Reprodutor/Genital 1.2 Etapas do desenvolvimento do Sistema Genital

2. Malformaes 2.1 Malformaes urinrias 2.2. Malformaes genitais 2.2.1 Hermafroditismo 2.2.2 Pseudohermafroditismo 2.2.3 Malformaes uterovaginais 3. Bibliografia

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Cerca de 10% dos bebs nascem com uma malformao genito-urinria e, normalmente, as anormalidades num destes sistemas esto associadas a uma malformaes no outro sistema. (Berek, J., 2007)

1. DESENVOLVIMENTO DO SISTEMA UROGENITAL

Sistemas urinrios e genitais desenvolvem-se a partir do mesoderma intermdio. No encurvamento do embrio no plano horizontal, o mesoderma intermdio desloca-se para uma posio ventral e a sua parte longitudinal de cada lado da aorta primitiva denominada salincia urogenital. Esta salincia dar origem a partes do sistema urinrio e genital.

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1.1 DESENVOLVIMENTO DO SISTEMA REPRODUTOR/GENITAL

O testculo e o ovrio, apesar de estruturalmente diferentes, apresentam os mesmos tipos de componentes celulares bsicos, que desempenham as mesmas funes nos dois sexos. Componentes celulares das gonadas tm a mesma origem embriolgica, independentemente do sexo gentico do embrio. O sexo gentico estabelecido na fecundao, mas as gonadas no comeam a adquirir caractersticas sexuais antes da stima semana. A genitlia externa no adquire caractersticas masculinas ou femininas antes da 12 semana.

1.2 ETAPAS DO DESENVOLVIMENTO DO SISTEMA GENITAL

1. Clulas germinativas primordiais: formam-se na parede do saco vitelino durante a 4 semana. Mais tarde migram para as gonadas em formao e diferenciam-se em clulas germinativas definitivas (ovognias/espermato gnias)

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1.2 ETAPAS DO DESENVOLVIMENTO DO SISTEMA GENITAL (CONT.)

2. Os rgos reprodutores em ambos os sexos desenvolvem-se a partir de primrdios inicialmente idnticos. Durante o estadio indiferenciado, um embrio tem o potencial para desenvolver-se tanto como individuo do sexo masculino como feminino.

1.2 ETAPAS DO DESENVOLVIMENTO DO SISTEMA GENITAL (CONT.)

3. O sexo das gonadas determinado pelo cromossoma Y: Exerce ao testculo-determinante positiva sobre a gonada indiferenciada. Desenvolvimento testicular (produo de substncia indutora que transforma os ductos mesonfricos em ductos genitais masculinos) Testculos fetais estimulam o desenvolvimento da genitlia externa (pnis e escroto) e produzem a hormona anti-mulleriana (AMH) que inibe o desenvolvimento dos ductos paramesnefricos. Na ausncia do cromossoma Y e na presena de dois cromossomas X: formam-se os ovrios ductos mesonfricos regridem ductos paramesnefricos desenvolvem-se em tero e trompas.

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A e B estadio indiferenciado C e D genitlia externa masculina e feminina com 9 semanas E e F genitlia externa masculina e feminina com 11 semanas

DESENVOLVIMENTO DA GENITLIA EXTERNA

G e H genitlia externa masculina e feminina com 12 semanas

2. MALFORMAES

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2.1 MALFORMAES URINRIAS

Agenesia renal

Anomalias da posio renal

Duplicao da parte proximal do ureter ou pelve renal

2.2 MALFORMAES GENITAIS

O desenvolvimento genital inicial , em ambos os sexos, semelhante. Devido a anormalidades cromossmicas podem surgir defeitos congnitos no desenvolvimento dos rgos sexuais, nomeadamente a nvel da genitlia externa.

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2.2.1 HERMAFRODITISMO

Como um embrio em fase precoce tem o potencial de se desenvolver como masculino ou feminino, erros importantes no desenvolvimento sexual resultam em vrios graus de sexo intermedirio, isto , intersexualidade ou hermafroditismo (Moore, K.)

2.2.1 HERMAFRODITISMO (CONT.)

O hermafroditismo classificado tendo em conta a aparncia das gonadas.

Assim pode existir:

Hermafroditismo

Pseudohermafroditismo

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2.2.1 HERMAFRODITISMO (CONT.)

Coexistncia de tecido ovrico e testicular Normalmente o tecido apresenta-se como um ovotestis mas ocasionalmente pode existir um ovrio de um lado e presena de um testculo Ausncia de AMH Extremamente raro ; associado a mosaicismo ou mutao Em geral, o ovrio encontra-se desenvolvido e pode ocorrer ovulao; no so conhecidos casos de espermatognese normal; genitais externos ambguos

2.2.2 PSEUDOHERMAFRODITISMO
Indivduos com desenvolvimento anmalo dos genitais em que o sexo gentico de difcil diagnstico por inspeo visual e no ocorre coexistncia de gnadas dos dois sexos. Relativamente frequente 1: 1000 Existe pseudohermafroditismo masculino e pseudohermafroditismo feminino

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2.2.2 PSEUDOHERMAFRODITISMO (CONT.)

Pseudohermafroditismo masculino: geneticamente do sexo masculino (46, XY) mas com genitlia externa e interna varivel, devido aos graus de desenvolvimento dos ductos paramesonfricos. Causado por produo inadequada de testosterona e AMH pelos testculos fetais. Manifestaes: Hipospdia orifcio uretral externo na face ventral do pnis; pnis pouco desenvolvido Virilizao puberal insuficiente genitlia externa ambgua; o testculo produz quantidades insuficientes de andrognios para o desenvolvimento normal dos genitais Casos de crescimento das mamas na puberdade: apresentam vagina em fundo cego, ausncia de tero e incapacidade dos trompas e cariotipo XY. Causa tecidos de reagirem a quantidades normais de hormonas masculinas

2.2.2 PSEUDOHERMAFRODITISMO (CONT.)

Pseudohermafroditismo feminino: geneticamente do sexo feminino mas com virilizao da genitlia externa hipertrofia do clitris e algum grau de fuso das pregas urogenital ou labioescrotal.

Decorre normalmente da hiperplasia adrenal virilizante, uma disfuno das glndulas supra-renais fetais que provoca produo excessiva de andrognios e masculinizao da genitlia externa.

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2.2.3 MALFORMAES UTEROVAGINAIS

Outra categoria de anormalidades do trato genital envolvem malformaes uterovaginais. (0,16% das mulheres)

Resultam de uma das seguintes situaes: Fuso incorreta dos ductos paramesnefricos Desenvolvimento incompleto de um dos ductos paramesnefricos Falha no desenvolvimento do ducto paramesonfrico de um ou de ambos os lados Ausncia ou canalizao incompleta da placa vaginal

2.2.3 MALFORMAES UTEROVAGINAIS (CONT.)

tero Didelfus decorrente da no-fuso das partes inferiores dos ductos paramesonfricos; pode estar associado a vagina dupla ou simples tero Bicorneado existe uma duplicao da poro superior do corpo do tero tero bicorneado com ramo rudimentar resulta do atraso do crescimento de um dos ductos paramesonfricos impedindo a sua fuso com o outro ducto; o ramo rudimentar pode no comunicar com a cavidade uterina. tero Septado externamente o tero apresenta um aspeto normal mas dividido por um septo. tero unicorneado existe apenas uma trompa de Falpio; resulta da degenerao ou no formao de um ducto paramesonfrico.

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A tero (didlfus) com vagina

duplo dupla

B tero duplo com vagina nica

C tero bicorneado D tero bicorneado com ramo esquerdo rudimentar

E tero septado F tero unicorneado

2.2.3 MALFORMAES UTEROVAGINAIS (CONT.)

Existem ainda malformaes muito raras como a inexistncia de vagina que normalmente est acompanhada da falta de tero.

Existe tambm uma condio chamada de Hmen imperfurado, que decorre da no perfurao espontnea do mesmo.

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Grande parte dos casos de anomalias genitais suscetvel de correo mdica. Nesses pacientes deve-se, ao lado da parte orgnica e hormonal, levar em conta as suas tendncias psicolgicas. So, portanto, casos que exigem a ateno de uma equipa multidisciplinar. (Junqueira, L.; Zago, D.)

3. BIBLIOGRAFIA
BEREK, J. Gynecology 14 edio. Lippincott Williams & Williams. 2007 [p. 96, 99, 102-105] JUNQUEIRA, L.; ZAGO, D. Embriologia Mdica e Comparada 3 edio. Guanabara Koogan. 1982 [ p. 205-228] MOORE, K. Embriologia Clnica 4 edio. Editora Guanabara. 1990 [p. 197-224]

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