Enfermedades musculares

Patologa Mdica
Facultad de Medicina de Granada.
Prof. Juan Jimnez Alonso
Curso acadmico 2008-2009
Clasificacin
Miopatas congnitas
Miopatas adquiridas
Miopatas inflamatorias
De causa conocida o idiopticas
necrosis y fenmenos inflamatorios
Miopatas adquiridas
Miopatas inflamatorias
De causa conocida
idiopticas
Miopatas inflamatorias
de causa conocida
Vricas:
muchos virus-mialgias (no miositis ap!)
Si miositis ap. VIH-1 y HTLV-1
Bacterianas: St. Aureus, St.,TBC,
Fngicas: candida, criptococo, aspergillus
Parasitarias: toxoplasma, triquina, ameba
Por frmacos: D-penicilamina, AZT,
Miopatas inflamatorias
De causa desconocida
PM idioptica 1
DM idioptica 1
DM (<PM) asociada a neoplasia
DM (<PM) infantil asociada a vasculitis
DM (<PM) asociada a enf.
Autoinmune (LES, ES, AR, SS, EMTC, PAN)
Clasificacin
de 1975
Miopatas Inflamatorias
Inflamacin crnica m. estriada
5 casos/milln habs.
Clasificacin actual:
Dermatomiositis (juvenil, adulto o
asociada neoplasia)
Polimiositis
Miositis por cuerpos de inclusin
asociadas a otras enf. autoinmunes
Epidemiologa
DM y PM: mujeres. MCI y neos: varones
10-14 aos y 45-65 aos
Etiologa desconocida, patogenia inmunolgica
TNF- , 30% autoAcs., asociacin EAS
Anatoma patolgica
DM: atrofia perifascicular y LB; necrosis focal
PM: LT; necrosis parcheada
MCI: inclusiones eosinfilos
Cuadros clnicos
Debilidad muscular proximal
(cinturas), simtrica y progresiva,
con impotencia marcada, de
semanas o meses
MCI: aos; musculatura facial y distal).
Disfagia, disfonia, no debilidad
respiratoria
Sensibilidad normal. Poca atrofia
(>MCI)
Cuadros clnicos
Manifestaciones generales, sistmicas
Calcificaciones en DM juvenil
Afectacin pulmonar (fibrosis-Ac Jo-1 +
artritis IF: sndrome antisintetasa)
Bsqueda de neoplasia (*** en DM; ovario,
mama, pulmn, colon, tero, prstata)
DM piel: eritemas, telangiectasias, grietas y
fisuras (manos de mecnico)
Eritema heliotropo
Ppulas de Gottron
Sndrome antisintetasa:
20% de DM tienen adems: artritis,
manos mecnico, Raynaud, fibrosis
pulmonar y Ac Jo-1
Ac Jo-1
Diagnstico
H clnica EF
enzimas musculares
(GOT-GPT-CPK-LDH-aldolasa)
AutoAcs: Jo-1 y Pm. PL-7, PL-12
2%: Subgrupo de PM de mal pronstico
cuando hay Acs. Antipartculas
reconocedoras de seal (anti-SRP)
Diagnstico
EMG: patrn mioptico
Biopsia muscular
Bsqueda neo en DM: Gine, PSA,
sangre oculta, TAC t-abd., PECT (?)
Tratamiento
Prednisona: 1 mg/kg peso
Inmunosupresores:
azatioprina 2-1.5 mg/Kg.peso/da;
Otros IS: metotrexato, CFM, MMF,
tacrolimus,
Inmunoglobulinas iv mensuales.
MCI: tratamiento ineficaz
Otras miopatas inflamatorias
De causa desconocida
Granulomatosas (sarcoidosis, Crohn)
PM eosinofila (s. hipereosinoflico)
Miositis orbitaria (d.d. oftalmopata tiroidea)
Miositis macrofgica
Miopatas congnitas
Distrofas musculares
Sndromes miotnicos
Distrofias musculares
Enf. 1s del msculo, degenerativas, hereditarias y
de curso progresivo. 7 grandes grupos (PEDIATRA)
Distrofinopatas (ausencia-dficit distrofina):
Duchenne: inicio antes 4 aos: cadas, marcha
de pato, seudohipertrofia de pantorrillas. Exitus < 25 a
Becker: similar, pero inicio ms tardo y
exitus > 50 a..
Distrofinopatas
(ausencia-dficit distrofina)
Cambios de postura durante
el avance de la distrofia muscular de Duchenne
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia muscular de cinturas
Distrofia oculofarngea
Miopatas distales
Emery-Dreyfuss
Distrofias musculares congnitas
Sndromes miotnicos
Retraso en la relajacin.
Distrofia miotnica
STEINERT: Hay formas de aparicin en
adultos: debilidad muscular,
miocardiopata, cataratas, alopecia. Dx
por clnica, EMG y estudios genticos.
Sndromes miotnicos
Retraso en la relajacin.
Miotonas no distrficas
Defectos de canal: del Cl-, Ca++, Na+, k+
Fibrosis qustica, miastenias congnitas
Miotona congnita de Thomsen
Parlisis peridica hipokalimica
Otras Miopatas
txicas
metablicas
endocrinas
Miopatas txicas
las ms frecuentes. Ms implicados: alcohol,
AZT, l-triptfano, s. neurolptico maligno.
Cursan con mialgias y debilidad muscular
reversibles al retirar el txico
enzimas elevadas, EMG y biopsia.
Complicaciones: rabdomiolisis, insuf. renal

Miopatas metablicas
Parlisis peridica (K+ srico)
Miopatas glucogensicas
Pompe y McArdle
Lipdicas
Dficit de carnitina y carnitina-palmitoil
transferasa.
Miopatas endocrinas
Tiroideas
hiper e hipotiroidismo
Por glucocorticoides
Miopata esteroidea: ***cintura
pelviana, enzimas habitualmente
normales!!. > mujeres