DWARFISME

Gangguan pertumbuhan akibat defisit GH

A. ETIOLOGI

1. Dwarfisme Laron
Primer = penyakit genetik
Sekunder =
kerusakan sel penghasil GH
Disfungsi hipotalamus
Infeksi
Gangguan hipotalamus
Terjadi mutasi direseptor
2. Dwarfisme psikososial
- Akibat perbedaan prilaku kepada anak(baik dalam lingkungan maupun pemberian
nutrisi)
B. Faktor resiko
a. Gaya hidup bisa juga pada makanan yang tidak terkontrol.
b. Kelainan hipofisis, misal adanya tumor.
c. Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis ketika hamil.
d. Konsumsi obat tertentu ketika anak berusia kurang dari 2 tahun.
e. Autoimun.
f. Genetic.
g. Gizi buruk.
C. Gejala klinis
1. Tubuh pendek
2. Gemuk
3. Wajah imatur
4. Hipoglikemia
5. Lemah otot
6. Kulit pucat
7. Prgan sex tidak berkembang
8. Tidak mengalami penurunan IQ
9. Penipisan tulang
10. Suara anak-anak
11. Mikrochepal
12. Tulang kecil dan rapuh
13. Postus proporsional
Dwarfisme psikososial
- Pertumbuhan buruk
- Perut gendut imatur
- Kebiasaan makan dan minum yang aneh
DIFERENSIAL DIAGNOSIS
Antara dwarfisme dan kretinisme memiliki gambaran yang mirip tapi sebenarnya
berbeda
dwarfisme kretinisme
Akibat defisit GH Akibat defisit hormon tiroid
postur tubuh lebih proporsional Postur tubuh tidak proporsional.
Bentuk kepala mikrochepal. TB kurang dari normal.
Hidung menonjol. Wajah lebam. Hidung, bibir, dan lidah lebar.
Suara anak- anak. Suara parau.
Wajah seperti anak1 Wajah mengikuti umur.
Tidak ada penurunan IQ. Penurunan IQ

PEMERIKSAAN
1. ANAMMESA
(antenatal, natal, posnatal)
o Riwayat penyakit sekarang
(tubuh pendeh, dan gemuk, muka dan wajah imatur, lemah otot dll)
o Riwayat masa lalu
Kelainan pada masa kehamilan

o Riwayat penyakit keluarga
adanya maturasi pd keluarga (pendek)
penyakit kogenital

2. Pemeriksaan fisik
I. Antropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan,
panjang kaki)
II. Kepala= mikrochepali, wajah imatur
III. KGB
IV. Thoraks = pulmo dan jantung
V. Abdomen
VI. Ekstremitas
VII. Tes IQ menggunakan teori perkembangan Denver
VIII. Pemeriksaan pendukung
1. Pemeriksaan darah (sistem Radioimmunoessay)
kadar GH atau IGF-1 dalam serum
2. CT scant atau MRI
komplikasi
Pada dwarfisme disebabkan oleh panhipopituitarisme(defisit shormon yang disekresi H.A)
maka pd seorang anak yang menderita dwarfisme akan terjadi keterlambatan pertumbuhan
seks. Karena hormat gonat tidak mencukupi untuk pertumbuhan seks
Hipoganadisme
wanita: berhenti siklus mestruasi, atrofi payudarah dan genital
pria : penurunan libido,impotensi dan rambut
Tata laksana
1. Farmakologis
dengan pemberian hormon pengganti
- somatropin (1mg=2,6IU HP) (0,18-0,3mg/kg/minggu)
ES= hiperglikemia dan ketosis(pasien riwayat DM)
- somatrem ( 0,3 mg/kg/minggu)
- somatomedin C (IGF-1)
-mekasermin
EF= hipoglikemia maka untuk mencegah harus makan 20menit sebelum
pemberian
Non farmako
Edukasi
Dukungan dari keluarga secara psikologi
Proknosis
1. At malam
keterlambatan pertumbuhan