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Tratamiento

nutricional de
los errores innatos
del metabolismo
2 edicin
M. Ruiz Pons
F. Snchez-Valverde Visus
J. Dalmau Serra
L. Gmez Lpez
2007, del contenido, M. Ruiz, F. Snchez-Valverde, J. Dalmau, L. Gmez y Nutricia S. R. L.
2007, de esta edicin, DRUG FARMA, S. L.
Antonio Lpez, 249 - 1
28041 MADRID
Reservados todos los derechos.
Ninguna parte de esta publicacin puede ser reproducida sin el permiso escrito del titular del Copyright.
ISBN: 978-84-96724-34-1
D.L.:
AUTORES
Mnica Ruiz Pons
Unidad de Nutricin Peditrica y Metabolismo. Departamento de Pediatra.
Hospital Nuestra Seora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
Felix Snchez-Valverde Visus
Seccin de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica. Departamento de Pediatra.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Jaime Dalmau Serra
Unidad de Nutricin y Metabolopatas.
Hospital Infantil la Fe. Valencia.
Lilian Gmez Lpez
Unidad para el Seguimiento de la PKU y otros Errores del Metabolismo.
Hospital San Juan de Dios. Barcelona.
COAUTORES
Elena Aznal Sainz
Seccin de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica. Departamento de Pediatra.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Olga Esparza Fernndez
Seccin de Nutricin Clnica y Diettica.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Perfecta Gonzlez Daz
Unidad de Nutricin y Metabolopatas.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Soledad Ortega Serrano
Unidad de Nutricin y Metabolopatas.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Berta Ortigosa Pezonaga
Seccin de Nutricin Clnica y Diettica.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
3
Arantza Ruiz de las Heras de la Hera
Seccin de Nutricin Clnica y Diettica.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Eva Ruperez Garca
Seccin de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica. Departamento de Pediatra.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Olga Vies Irujo
Seccin de Nutricin Clnica y Diettica.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
NDICE
Prlogo a la primera edicin 7
Prlogo a la segunda edicin 9
Introduccin a la primera edicin 11
Introduccin a la segunda edicin 13
Aspectos generales 15
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos 39
1. Glucogenosis 39
2. EIM del metabolismo de la galactosa 56
3. EIM del metabolismo de la fructosa 70
Errores innatos del metabolismo de las grasas 87
1. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos 87
2. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz 104
Errores innatos del metabolismo de los aminocidos
y de las protenas 111
1. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria 116
2. Tirosinemias 140
3. Homocistinuria 156
4. Acidemias orgnicas 175
5. Otras acidemias orgnicas 194
6. Acidemia orgnica glutrica tipo I (AGI) 231
Errores innatos del metabolismo de los ciclos especficos 315
1. Enfermedades del ciclo de la urea (ECU) 315
Conclusin 345
Bibliografa general recomendada 347
Apndices 349
ndice alfabtico 377
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PRLOGO
A LA PRIMERA EDICIN
Es para m motivo de orgullo y satisfaccin prologar el libro Tratamiento nutricional de los
errores innatos del metabolismo, de los doctores Mnica Ruiz Pons, Flix Snchez-Val-
verde y Jaime Dalmau Serra.
El binomio nutricin y enfermedades metablicas puede abordarse conceptualmente de
diversas maneras: partiendo de la nutricin (modificaciones de los distintos principios in-
mediatos para adecuarlos a determinadas situaciones generadas por un trastorno meta-
blico), efectuando comparaciones entre la nutricin del nio normal y la de los nios
afectos de errores innatos del metabolismo, o partiendo de los principales grupos de en-
fermedades metablicas y de su fisiopatologa, a fin de establecer el tratamiento nutri-
cional ms oportuno. Este ltimo camino, sin duda el ms prolijo y complejo, resulta tam-
bin el de mayor utilidad para los pediatras generales y es el elegido por los autores. Nadie
mejor que ellos para hacerlo, puesto que son expertos en las dos facetas del binomio:
su excelente formacin en nutricin unida a su amplia experiencia en el manejo de las
enfermedades metablicas les capacita especialmente para este cometido.
Despus de la introduccin, el libro aporta un captulo de generalidades que prepara al
lector para una mejor comprensin de los temas de nutricin y de los errores innatos pro-
piamente dichos, subdivididos segn afecten a las vas metablicas de cada uno de los
tres principios inmediatos (carbohidratos, grasa y protenas/aminocidos) o a los ciclos
especficos. Para finalizar, el libro ofrece un apndice con tablas de indudable utilidad.
Tanto los expertos en enfermedades metablicas como los pediatras generales estamos
de enhorabuena al contar con una herramienta ms para el manejo de esta compleja pa-
tologa. Expreso en nombre de todos un profundo agradecimiento a los autores.
Pablo Sanjurjo Crespo
Catedrtico de Pediatra
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
PRLOGO
A LA SEGUNDA EDICIN
El xito de un libro, y especialmente de un tratado mdico, se mide por el nmero y la
frecuencia de sus ediciones. En esta segunda edicin de la obra Tratamiento nutricional
de los errores innatos del metabolismo, la doctora L. Gmez se une a los tres editores
anteriores, los doctores M. Ruiz, F. Snchez-Valverde y J. Dalmau, y, a causa del prota-
gonismo que ha adquirido la problemtica nutricional inherente a las enfermedades con-
gnitas del metabolismo, esta obra ve la luz de nuevo tres aos despus de que lo hi-
ciera la primera edicin, como consecuencia de la demanda que el tratado ha generado
entre todos los interesados en el cuidado de los nios afectos de esta patologa, y del
metdico y excelente trabajo de los autores.
Fruto de este esfuerzo, la nueva edicin ha aumentado notablemente su contenido y ha
mejorado si cabe la calidad de sus textos, ya que, adems de mantener la acertada es-
tructura general de la anterior, ha introducido importantes novedades. Aparte de aumentar
el nmero de las enfermedades revisadas, se han aadido los respectivos protocolos de
seguimiento, que resultan de gran utilidad por contener instrucciones y formularios muy
detallados para el control clnico y analtico de los pacientes, as como una relacin de fr-
macos y productos dietticos que pueden utilizarse en su tratamiento, junto con todos los
datos tiles para su adquisicin y manejo. Merece destacarse el esfuerzo que se ha reali-
zado para incluir ejemplos de mens diarios para nios con estas enfermedades.
Todo ello ha sido posible porque los autores, pioneros en este campo de la Medicina,
han aportado, junto con su gran experiencia clnica en el terreno de los errores cong-
nitos del metabolismo, una slida formacin en el campo de la nutricin humana. Gra-
cias a ello, han proporcionado a la comunidad cientfica una herramienta de extraordi-
naria importancia para el adecuado manejo nutricional de las enfermedades metablicas,
que todava sigue siendo la principal opcin teraputica de estos enfermos en un gran
nmero de casos.
Piensa en metablico son las palabras con las que se iniciaba la primera edicin de la
obra y que resumen acertadamente la vocacin docente de los autores. En un momen-
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to en que la prevalencia de las enfermedades metablicas, y por tanto la demanda asis-
tencial para esta patologa, aumenta de un modo exponencial en la poblacin general, los
autores pueden estar seguros de que su libro ha contribuido poderosamente, y lo segui-
r haciendo en el futuro, a que los responsables de la atencin sanitaria incluyan las en-
fermedades metablicas en el diagnstico diferencial de cualquier cuadro clnico com-
patible con su existencia y, adems, a que todos los pacientes afectos de una de ellas
reciban el mejor tratamiento posible desde el inicio de los sntomas.
Jaime Dalmau, Flix Snchez-Valverde, Mnica Ruiz y Lilian Gmez deben estar satisfe-
chos, puesto que han realizado una obra bien hecha, objetivo ideal de cualquier em-
presa. Los que tenemos el honor de compartir su amistad estamos orgullosos de ellos y
procuraremos seguir su ejemplo.
Antonio Baldellou
Hospital Miguel Servet. Zaragoza
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
INTRODUCCIN
A LA PRIMERA EDICIN
Piense en metablico: cuando un nio presenta un cuadro clnico que no termina de en-
cajar, piense en metablico. sta es una realidad cada vez ms frecuente en la prctica
peditrica. Este pequeo libro, que ponemos a disposicin de los pediatras, trata de dar
respuesta a los problemas metablicos desde el punto de vista del manejo nutricional b-
sico de los errores innatos del metabolismo (EIM).
Durante los ltimos aos, se estn describiendo cada vez ms EIM o enfermedades con-
gnitas del metabolismo. Diversas enfermedades que antes slo ramos capaces de
diagnosticar por sus caractersticas sindrmicas o histopatolgicas se van a diagnosticar
ahora de forma bioqumica, mediante la deteccin de los errores enzimticos implicados
y, en muchas ocasiones, por los metabolitos txicos que se producen o por la falta de
metabolitos posteriores al defecto enzimtico, que pueden ser necesarios para el co-
rrecto funcionamiento del organismo humano. Por otra parte, cada vez somos ms ca-
paces de obtener un diagnstico gentico de muchos de estos EIM, dado que en mu-
chos casos se trata de alteraciones monognicas.
Muchas de estas enfermedades estn relacionadas con el metabolismo de los principios
inmediatos o de sus productos derivados. El organismo del nio, que est en fase de cre-
cimiento, es extremadamente sensible a estas alteraciones de la disponibilidad de prin-
cipios inmediatos; adems, algunos de los productos finales indeseables de la alteracin
metablica van a afectar, con mucha frecuencia, a uno o varios rganos vitales (cerebro,
hgado, rin, corazn, etc.). Por todas estas razones, la teraputica nutricional de este
tipo de enfermedades es fundamental y sus objetivos van a ser preservar el adecuado
crecimiento del nio y evitar los desajustes metablicos propios de su enfermedad.
En toda enfermedad existen una coordinacin y una conjuncin de varios profesionales;
en este caso de los profesionales de la Pediatra. Este proceso de diagnstico y de tra-
tamiento es muy importante en los EIM y conlleva una constante retroalimentacin. Es
necesario que exista un planteamiento de sospecha diagnstica, que se dar en el pri-
mer nivel (Atencin Primaria, Urgencias de Pediatra, Neonatologa), y posteriormente un
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largo proceso de diagnstico, tratamiento y seguimiento, que se efectuar en las Unida-
des de Metabolismo; es aqu donde el seguimiento nutricional y diettico resulta vital pa-
ra estos pacientes, que deben ser controlados en las Unidades de Nutricin de los hos-
pitales. Por ltimo, el crculo se cierra y es necesario que estos pacientes y su situacin
sean conocidos en el primer nivel, de donde partieron, ya que son pacientes con des-
compensaciones constantes y estn necesitados de un seguimiento especfico y muy
cercano por parte de todos los profesionales relacionados con su salud.
Este manual est centrado en aquellos EIM en los cuales la intervencin y el soporte nu-
tricional pueden ser ms efectivos y, en este sentido, slo se exponen los EIM ms fre-
cuentes desde dicho punto de vista. De forma prctica y para centrar las enfermedades,
se realiza una introduccin esquemtica de los aspectos bioqumicos y clnicos, y por otra
parte, se comentan algunos otros tratamientos propios de cada enfermedad, junto con
la terapia nutricional.
Para un conocimiento ms completo de los EIM remitimos al lector a otros libros de la li-
teratura nacional e internacional que tratan de forma mucho ms extensa estas enfer-
medades bajo el prisma de su conocimiento actual, los cuales se referencian al final.
El objetivo de este manual es acercar el mundo de los EIM a todos los pediatras, sobre
todo desde el punto de vista nutricional. Es nuestra intencin, adems, que este acerca-
miento a lo metablico sea un aterrizaje suave y sosegado, teniendo en cuenta las difi-
cultades propias del terreno. Todos sabemos que existe un principio elemental y es que,
para diagnosticar una enfermedad, hay que pensar en ella. Ese pensamiento se debe
acompaar, en el momento actual, de la idea de que tambin es posible su tratamiento
nutricional. Los avances de la tecnologa en el diseo de frmulas infantiles han hecho
posible que, hoy en da, los nutricionistas dispongamos de un arsenal de productos die-
tticos especiales que permiten la nutricin de muchos de estos pacientes.
No podemos terminar sin hacer una mencin especial a los laboratorios SHS, por su ayu-
da en la realizacin de este manual y por su constante apoyo en el manejo nutricional de
estos pacientes, que son, en ltimo trmino, por, desde y para quin hemos llevado a ca-
bo esta humilde colaboracin a su salud.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
INTRODUCCIN
A LA SEGUNDA EDICIN
Tres aos despus de la primera edicin de Tratamiento nutricional de los errores inna-
tos del metabolismo, en la que se haca hincapi en la necesidad de pensar en lo meta-
blico ante los retos diagnsticos en Medicina, seguimos pensando en metablico.
Esta segunda edicin del libro est dirigida, sobre todo, a facilitar las decisiones clnicas
y teraputicas del da a da de aquellos profesionales sanitarios que tienen a su cargo pa-
cientes metablicos, pues pretende ser una herramienta til en el quehacer diario de es-
tos pacientes.
Cuando presentamos la primera edicin, ya intuamos la necesidad de realizar una reedi-
cin donde se pasara de la teora a la prctica y en la que se pudieran plasmar los as-
pectos concretos de las dietas en las diversas situaciones clnicas descritas.
Por ello, en esta segunda edicin, adems de revisar los aspectos clnicos de las enfer-
medades metablicas ms importantes y aadir alguna otra enfermedad metablica sus-
ceptible de tratamiento nutricional, se han propuesto, como aspectos novedosos, ejem-
plos prcticos de dietas, observando la opcin de nio lactante, de alrededor de un ao
de edad, y despus la dieta en nios mayores, cuyo diseo, por otra parte, se puede ase-
mejar a la del adulto. Asimismo, se realiza una propuesta esquemtica de los controles
que se deben efectuar a estos pacientes y se presenta un vademcum de productos me-
tablicos para cada una de las enfermedades.
Para esta segunda edicin hemos contado con la colaboracin de la Dra. L. Gmez del
Hospital San Joan de Dios (Barcelona), de las dietistas del Hospital Virgen del Camino
(Pamplona) y de las enfermeras-dietistas del Hospital La Fe (Valencia).
Lo que pretenda ser, en su proyecto inicial, un manual prctico, est empezando a pa-
recerse a un libro al estilo clsico, pretensin que, como ya se explic, no es la realidad
de este proyecto. No nos gustara que, a causa de haber aumentado su volumen, este li-
bro se alejase de lo que pretendi ser al principio: una herramienta til en la prctica cl-
nica diaria.
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Es una satisfaccin saber que, al menos mnimamente, estamos colaborando al acerca-
miento de los profesionales de la salud al mundo del metabolismo de una forma racio-
nal, y con esta edicin esperamos facilitar a los clnicos y a los dietistas la toma de deci-
siones en este campo.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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ASPECTOS GENERALES
CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGA
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades causadas
por una mutacin gentica que tiene como efecto la produccin de una protena anma-
la, que conlleva la alteracin del funcionamiento fisiolgico de la clula. Dependiendo de
cul sea la funcin alterada, puede producirse un acmulo del sustrato no metabolizado,
la aparicin de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vas alternati-
vas, o bien fenmenos derivados de la menor formacin del producto final o de su au-
sencia. Los efectos fisiopatolgicos del acmulo de sustancias no metabolizadas depen-
den del grado de acumulacin y de su posible toxicidad; la utilizacin de vas metablicas
inusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente txicas; y las
consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del
grado de su esencialidad. Las manifestaciones clnicas de estas protenas alteradas van
a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aun-
que tambin pueden manifestarse en pocas ms tardas (1, 2).
A estas enfermedades se las conoce tambin como enfermedades metablicas heredi-
tarias o errores congnitos del metabolismo. El concepto de error innato del metabolis-
mo lo estableci Garrod a principios del siglo XX, al describir la cistinuria, la alcaptonuria,
la pentosuria y el albinismo (3). Posteriormente, el conocimiento de este tipo de enfer-
medades ha ido aumentando progresivamente y, as como en el primer libro de Garrod
se describieron cuatro trastornos, en 1983 Stanbury et al. describan 200 y Scriver et al.,
en 1995, hablan de 459 patologas. Actualmente existen ms de 700 trastornos definidos
(3-5). Este avance tan rpido en el nmero de EIM que se van identificando se debe a la
posibilidad actual del diagnstico gentico.
Todos los seres humanos son portadores de algn gen defectuoso, pero esto no se ha-
lla ligado obligatoriamente a la aparicin de una sintomatologa o enfermedad, ya que el
individuo posee dos copias de cada gen, una de origen materno y otra paterno, y por lo
general la otra copia del gen alterado es sana, pues la mayora de los EIM son monog-
nicos, es decir, afectan a un nico gen. A travs del estudio de los casos familiares es
posible detectar la mutacin gentica que presentan todos los miembros de una familia
1
afectos de un EIM y localizar el gen alterado. Las mutaciones que afectan a un solo gen
son mltiples y suelen estar ligadas al tipo y a la intensidad de las manifestaciones cl-
nicas del EIM (6).
Esta mutacin gentica se traduce en la produccin de una protena anmala (enzima o
coenzima) y, por tanto, en una alteracin de su funcin. En resumen, si la fisiologa es el
control minucioso del funcionamiento de la clula y del organismo, una enfermedad me-
tablica representa el caos fisiolgico (Figura 1).
Por otra parte, los avances recientes en Biologa Molecular permiten el diagnstico ge-
ntico de muchos EIM que antes slo podan identificarse por la clnica y por su cortejo
de sntomas y signos.
A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumu-
lada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recin nacidos vivos. Por otra parte, el
pronstico de estas enfermedades est mejorando claramente en los ltimos aos, de-
bido a la posibilidad de diagnosticarlas ms precozmente y a que, actualmente, se dis-
pone de productos dietticos muy especficos para cada enfermedad.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 1. Mecanismo etiolgico de los EIM (modificado de Sanjurjo P. y cols.).
El ser humano tiene que utilizar la energa qumica almacenada en las molculas de gluco-
sa, en las grasas y en las protenas de los alimentos, para poder realizar cualquier tipo de tra-
bajo. La cadena de reacciones qumicas
que se produce a nivel celular cuando los
principios inmediatos contenidos en los
alimentos son ofrecidos a la clula se de-
nomina metabolismo intermediario. Ade-
ms, en la edad peditrica parte de esta
energa es anabolizada para el crecimien-
to. Las clulas no utilizan directamente la
energa de la glucosa, de las grasas y de
las protenas, sino que lo hacen a travs
de diversos metabolitos intermediarios,
el ms importante de los cuales es el ATP
(adenosintrifosfato) (5). La energa po-
tencial acumulada en este compuesto se
utiliza luego en todas las formas de tra-
bajo del organismo: contraccin muscu-
lar, construccin y reparacin de tejidos,
digestin, circulacin, transmisin ner-
viosa, secrecin glandular, etc. (Figura 2).
En la Figura 3 se puede observar una vi-
sin conjunta y resumida de las diversas
vas metablicas de las protenas, de los carbohidratos y de las grasas, as como su in-
corporacin al ciclo de Krebs para la produccin de ATP. Dichas reacciones del metabo-
lismo intermediario tienen lugar en la mitocondria (Figura 4).
Dentro de las posibilidades teraputicas actuales para los EIM, y en espera de un posi-
ble enfoque etiolgico (terapia gnica), el tratamiento diettico constituye el pilar ms im-
portante en el manejo global de estos trastornos (7-9). Tal como se ha dicho, en los EIM
se produce un aumento de la concentracin del sustrato no metabolizado, una disminu-
cin de la formacin del metabolito final, y/o una activacin de las vas metablicas al-
ternativas, que puede dar lugar a metabolitos txicos (5, 9). Por ello, cuando se aborda el
tratamiento de estas enfermedades, existen las siguientes posibilidades:
El exceso de sustrato o la derivacin del mismo a metabolitos txicos obliga a limitar o
suprimir un nutriente, en funcin de si ste es esencial o no.
En otras ocasiones, la disminucin de la formacin del metabolito final supone que es nece-
sario administrar dicho producto en cantidad suficiente para mantener su funcin fisiolgica.
Cuando la alteracin de la funcin de una reaccin enzimtica se debe a la deficiencia
de una coenzima, la actitud teraputica es suministrarla, si ello es posible.
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ASPECTOS GENERALES
Figura 2. El ATP es la moneda energtica de
todas las formas de trabajo biolgico.
En general, la dieta va a sufrir tres tipos de modificaciones:
a) Modificaciones cuantitativas; es decir, se alterar la proporcin de los tres principios
inmediatos que contribuyen a la racin energtica diaria.
b) Modificaciones cualitativas, al restringir ciertos nutrientes especficos que el sujeto no
puede metabolizar.
c) Suplementar mediante coenzimas especficas (vitaminas del grupo B, vitamina C, coen-
zima Q, etc.) u otras sustancias cuyo aporte puede resultar beneficioso, puesto que,
aunque su sntesis primaria no se encuentre especficamente afectada, es necesario
aportarlas a causa de su alto consumo por una utilizacin acelerada. Adems, en mu-
chas de estas enfermedades es fundamental cuantificar la ingesta de protenas y/o
aminocidos.
CLASIFICACIN
Los EIM se pueden clasificar considerando diversos aspectos, tales como la edad de
debut (10), el cuadro general de presentacin (5), el sistema orgnico ms afectado, o
bien a travs de los llamados sntomas gua (2, 11). Estas clasificaciones tienen en cuen-
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 3. Visin conjunta de todas las vas metablicas y de la incorporacin de prote-
nas, carbohidratos y grasas al ciclo de Krebs.
ta sobre todo aspectos clnicos, para orientar y facilitar el diagnstico de los EIM. En
opinin de los autores, y dada la dificultad que presenta la organizacin asequible de
ms de 700 enfermedades, la clasificacin ms sencilla y grfica de los EIM es la que
los agrupa segn los principios inmediatos y los sistemas enzimticos o la va metab-
lica afectados. La clasificacin presentada en la Tabla I no pretende ser exhaustiva, pe-
ro en ella estn representadas las principales enfermedades y grupos de enfermeda-
des incluidos en los EIM.
Este tipo de clasificacin ayuda a entender la sintomatologa de las enfermedades des-
de un punto de vista fisiopatolgico y permite un enfoque global tanto de la clnica como
del tratamiento nutricional.
FISIOPATOLOGA Y CLNICA GENERAL DE LOS EIM
En general, los sntomas y los signos que van a presentar las diversas entidades clnicas
de los EIM estn ntimamente relacionados con los mecanismos fisiopatolgicos de la
enfermedad en cuestin. Dependiendo del tipo de EIM y de los rganos afectados, se
presentar una clnica determinada.
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ASPECTOS GENERALES
Figura 4. Visin de conjunto del catabolismo de los glcidos, los lpidos y los prtidos
a nivel mitocondrial.
Desde el punto de vista fisiopatolgico y segn la funcin afectada, los EIM se pueden
clasificar, de una manera prctica, en tres grupos principales (Tabla II) (11).
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Grupo de enfermedad Enfermedades especficas
EIM de los hidratos de carbono Glucogenosis
Acidemias lcticas
EIM de la galactosa
EIM de la fructosa
EIM de las grasas Alteraciones de la -oxidacin y del sistema carnitina
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
EIM de los aminocidos Hiperfenilalaninemia o fenilcetonuria
y de las protenas Tirosinemia
Hiperglicinemia no cetsica
Homocistinuria
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Acidemia metilmalnica y propinica
Acidemia glutrica tipo I
Acidemia isovalrica
EIM de los ciclos especficos Enfermedades del ciclo de la urea
Trastornos del metabolismo de las purinas
Porfirias
Defectos en la biosntesis del colesterol
Defectos en la biosntesis de los cidos biliares
Enfermedades mitocondriales o defectos OXPHOS
EIM de las molculas complejas Mucopolisacaridosis
(enfermedades lisosomales Oligosacaridosis y mucolipidosis
y peroxisomales) Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia metacromtica
Gaucher
Defectos congnitos de la glucosilacin
Defectos de transporte Sndrome de Fanconi
Lisinuria con intolerancia a las protenas
Fibrosis qustica de pncreas
Malabsorcin congnita de los carbohidratos
Hemocromatosis
Otras enfermedades metablicas Dficit de alfa-1 antitripsina
hereditarias Enfermedades hereditarias de los neurotransmisores
Drepanocitosis
Osteognesis imperfecta
Tabla I. Clasificacin de los EIM
Grupo I
Incluye enfermedades en las que se altera la sntesis o el catabolismo de molculas com-
plejas. Los sntomas son permanentes, progresivos, independientes de procesos inter-
currentes y no estn relacionados con la ingesta de alimentos. Clsicamente, estas en-
fermedades han sido definidas como enfermedades de depsito o tesaurismosis. Tienen
un desarrollo insidioso y pueden afectar a cualquier rgano o funcin del nio, aunque
suelen implicar al hgado y al bazo, produciendo hepatoesplenomegalia progresiva por el
acmulo de sustancias; al sistema nervioso central, ocasionando retraso mental, con-
vulsiones, etc.; al msculo tanto esqueltico como cardiaco, produciendo hipotona y/o
miocardiopata; y por ltimo al rin, en el que producen un fallo renal o una tubulopata.
No existen formas agudas neonatales, aunque en ocasiones la alteracin metablica ha-
ce que, en el momento del nacimiento, los pacientes presenten estigmas propios de la
enfermedad a travs de un sndrome polimalformativo, como es el caso del sndrome de
Smith-Lemli-Opitz.
La mayora de estas enfermedades no van a tener tratamiento diettico, aunque en al-
gunas ya se ha comenzado la dietoterapia, como por ejemplo en las enfermedades pe-
roxisomales (sndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia), en las que se est aplicando
tratamiento con cido docosohexanoico (DHA) (12), o en el Sndrome de Smith-Lemli-
Opitz, en el que se administra colesterol a grandes dosis (13).
Grupo II
En este grupo se integran los trastornos que provocan una intoxicacin aguda y progre-
siva. Presentan tres formas, segn la edad de debut: una precoz o neonatal, una inter-
media o del lactante, y por ltimo, una forma tarda que puede aparecer en el nio ma-
yor e incluso en la edad adulta. En este grupo predomina la afectacin neurolgica, seguida
de la del hgado y la del msculo. Tanto la intensidad del cuadro clnico como la edad de
debut van a depender de la mutacin gentica y del porcentaje de actividad enzimtica
residual.
Grupo III
Este grupo comprende los EIM con sntomas debidos en gran parte a una deficiencia de la
produccin o de la utilizacin de la energa. La clnica es compatible con un fallo multiorg-
nico general, con afectacin del hgado, hipotona, fallo de medro y miopata. Clnicamen-
te, suelen aparecer cuando confluyen una serie de factores desencadenantes: vmitos, fie-
bre, ayuno prolongado, baja ingesta, etc., que generan en el paciente una necesidad de
utilizar las vas metablicas alternativas, las cuales no estn optimizadas. Es caracterstico
que los nios presenten varias crisis que acompaan a dichos factores desencadenantes.
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ASPECTOS GENERALES
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Desde el punto de vista diettico, las enfermedades de los grupos II y III son suscepti-
bles de intervencin diettica y nutricional, como se observar posteriormente.
SISTEMTICA DIAGNSTICA DE LOS EIM
Los EIM estn infradiagnosticados y es importante que el pediatra tenga una sospecha
inicial para comenzar con todo el proceso diagnstico (14). Es necesario que el clnico
piense que un nio puede tener una enfermedad metablica y que lo enve a una unidad
especfica para iniciar los estudios pertinentes.
Ante la sospecha de un EIM, existen una serie de anlisis bsicos, expresados en la
Tabla III, que proporcionan una orientacin inicial sobre qu tipo genrico de EIM es ms
probable.
Dada la inespecificidad de los sntomas descritos en los EIM, comunes a los de otras en-
fermedades, si stos persisten, se debe realizar un estudio bioqumico basal, que se pue-
de llevar a cabo en cualquier hospital y que debe efectuarse tambin en las formas neo-
natales. Dicho estudio consiste en una gasometra y en la determinacin del pH, de la
glucemia, del amonio, del cido lctico y de los cuerpos cetnicos. La combinacin de
sntomas y las alteraciones analticas ms destacadas orientan hacia la sospecha de un
EIM. As por ejemplo, la existencia de un coma metablico, con hiperamoniemia y glu-
cemia normal, sugiere un trastorno del ciclo de la urea; un cuadro clnico de afectacin
23
ASPECTOS GENERALES
Orina Olor
Color
Cuerpos cetnicos (Combur

test)
pH (Combur

test)
Sustancias reductoras (Clinitest

)
Cetocidos (DNPH)
Sulfitos (Sulfitest

Merck)
Reaccin de Brandt
Sangre Hemograma
Electrolitos, anin GAP
Gasometra
Glucosa, calcio
cido rico
Pruebas hepticas (transaminasas, fosfatasas alcalinas, bilirrubina, albmina)
Pruebas de coagulacin
Amonio
cidos lctico y pirvico
3-hidroxibutirato, acetoacetato
Tabla III. Protocolo bioqumico inicial
multisistmica con hipotona y acidosis metablica, sin acetonemia, con cido lctico ele-
vado y con glucemia muy baja, indica una alteracin de la -oxidacin de los cidos gra-
sos. Existen distintos algoritmos que pueden ayudar al diagnstico, uno de los cuales se
presenta en la Figura 5. Hay que recordar que los algoritmos tienen sus limitaciones, por
lo que su seguimiento debe realizarse con cautela. En cualquier caso, permiten confir-
mar la sospecha inicial de EIM, tras la cual debe remitirse al paciente a un centro de re-
ferencia para completar el estudio y para el inicio del tratamiento.
Los estudios especficos que permiten un diagnstico concreto y ms exacto de los di-
versos EIM estn expresados en la Tabla IV.
Si el paciente est grave, se tomarn muestras de los lquidos biolgicos, que se alma-
cenarn a -20 C. El manejo de estas muestras debe realizarlo un bioqumico experto. El
estudio completo incluye:
a) Sangre: hemograma, electrolitos, anin GAP, glucosa, pH y gasometra, factores de coa-
gulacin, transaminasas y amonio; cidos lctico, pirvico, -hidroxibutrico y acetoacti-
co, como representantes del estado de oxi-reduccin citoplasmtico y mitocondrial, res-
pectivamente. Segn el resultado de estos anlisis, se proseguir el estudio de la muestra
de sangre conservada para la determinacin de aminocidos (AA), carnitina, acilcarnitinas,
succinilacetona (sospecha de tirosinemia), cidos orgnicos (sospecha de acidemias), ci-
dos grasos libres (sospecha de alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos), etc.
24
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 5. Diagnstico diferencial de los comas metablicos. B: bajo; N: normal; CC: cuer-
pos cetnicos; PC: piruvato carboxilasa; PDH: piruvato deshidrogenasa; -OAG: alteracin
de la -oxidacin de los cidos grasos; MSUD: enfermedad de la orina de jarabe de arce.
b) Orina: caractersticas generales (olor, color), cuerpos cetnicos, pH, sustancias reduc-
toras (Clinitest

), cetocidos, test de Brand para AA sulfurados y electrolitos. Poste-


riormente, se podrn estudiar el cido ortico (sospecha de trastorno del ciclo de la
urea), los cidos orgnicos (sospecha de acidemias/acidemias orgnicas), los oligosa-
cridos (sospecha de enfermedad lisosomal), etc.
c) Lquido cefalorraqudeo: glucosa, AA, amonio, cidos lctico y pirvico, neurotransmi-
sores, etc.
d) Dependiendo de los sntomas iniciales y de la urgencia del caso, se deben realizar
un ECG, una ecografa cardiaca, un EEG, una resonancia magntica o tomogra-
fas, etc.
En cualquier caso, hay que insistir en la importancia de disponer de orina congelada a
-20 C, de plasma en un tubo heparinizado y conservado a -20 C, de sangre en papel de filtro
y, si es posible, de 10-15 mL de sangre total para los estudios moleculares y de 1 mL de l-
quido cefalorraqudeo, as como de poder realizar una biopsia de piel para el cultivo de fibro-
blastos. Todas estas pruebas permitirn el diagnstico especfico de cada EIM, que no se pue-
de efectuar durante los primeros momentos, en los cuales la prioridad es tratar al paciente.
25
ASPECTOS GENERALES
Orina Aminocidos
Carnitina, acilcarnitinas
Acido ortico (sospecha de alteracin del ciclo de la urea)
Monodisacridos (sospecha de galactosemia o intolerancia hereditaria
a la fructosa)
Oligosacridos (sospecha de glucogenosis/enfermedad lisosomal)
cidos orgnicos
Succinilacetona (sospecha de tirosinemia tipo I)
Plasma Aminocidos
Carnitina total y libre, acilcarnitinas
Disialotransferrina (sospecha de sndrome de glucoprotenas deficientes
en carbohidratos)
cidos orgnicos
LCR Aminocidos
Lctico, pirvico (L/P)
Glucosa
NT
Otros Pruebas de sobrecarga
Pruebas de esfuerzo
Test de ayuno
Biopsia de piel (fibroblastos)
Biopsia muscular y heptica
Tabla IV. Diagnstico bioqumico especfico
Actualmente, gracias a la espectrometra de tndem de masas se pueden analizar en pocas
horas las acilcarnitinas y los aminocidos en plasma en muestras de sangre seca, lo cual per-
mite diagnosticar de manera rpida los defectos de la oxidacin de los cidos grasos, las al-
teraciones del metabolismo de los aminocidos y de los cidos orgnicos, y algunos errores
del ciclo de la urea. Los dos ltimos grupos de enfermedades tambin pueden reconocer-
se por el perfil tpico de aminocidos en el plasma. El anlisis de cidos orgnicos en la ori-
na puede identificar los metabolitos anormales, que son diagnsticos de las acidopatas or-
gnicas y de los defectos de la -oxidacin. Los cidos grasos libres y los cuerpos cetnicos
(acetoacetato, 3-hidroxibutirato) son especialmente importantes si no se dispone del perfil
de acilcarnitinas por espectrometra de tndem de masas. Para evitar retrasos, estas inves-
tigaciones deben solicitarse en paralelo y los resultados deben estar disponibles en 24 ho-
ras. Posteriormente, se realizarn otros estudios, como la insulinemia, la homocistena, etc.,
en funcin del cuadro clnico y de los resultados de las investigaciones bsicas.
Por ltimo, las alteraciones enzimticas se pueden detectar mediante estudios bioqu-
micos especficos; y a travs de la Biologa Molecular se practican los estudios genti-
cos que detectan las mutaciones genticas que terminarn de identificar la enfermedad
metablica hereditaria que afecta al paciente (15).
El diagnstico definitivo de un EIM es complejo, y en algunas ocasiones existe un tiem-
po de demora importante durante el cual el clnico y el dietista deben, por una parte, va-
lorar la situacin del paciente y establecer una serie de pautas dietticas de seguridad
para prevenir al mximo los posibles efectos nocivos de la falta de algn nutriente o de
la toxicidad de algn producto metablico anmalo y, por otra parte, aportar la energa su-
ficiente para evitar situaciones desencadenantes de crisis metablicas y seguir asegu-
rando el crecimiento adecuado del nio.
Cuando se tiene la sospecha de que un nio ha muerto por un EIM, es crucial conseguir
muestras adecuadas para su anlisis post mortem: orina, plasma y muestras de
sangre en papel para las investigaciones anteriormente mencionadas; LCR para
las investigaciones neurometablicas; sangre completa con EDTA para el anlisis del ADN;
fibroblastos para el estudio enzimtico, y biopsia de tejidos (msculo, hgado y rin).
TRATAMIENTO GENERAL DE URGENCIA (18)
Aportes altos de glucosa
Inmediatamente despus de extraer las muestras para los estudios metablicos, y una
vez suspendida la ingesta de cualquier compuesto potencialmente txico (protenas, gra-
sas, galactosa, fructosa), se debe iniciar una infusin de glucosa al 10% por va perifri-
ca a un ritmo de 150 mL/kg/da (10 mg de glucosa/kg/minuto, equivalente a 60 kcal/kg/mi-
nuto) junto con electrolitos. Este tratamiento puede ser suficiente en aquellas enfermedades
26
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
con una tolerancia reducida al ayuno, ya que, en general, un aporte de glucosa al ritmo
de la produccin heptica revierte la fisiopatologa de estos trastornos. En cambio, en las
enfermedades con intoxicacin endgena, existe una mayor demanda energtica para
propiciar el anabolismo y, adems, con frecuencia se requieren tambin medidas de de-
toxificacin especficas.
La infusin de glucosa puede constituir una medida peligrosa para las alteraciones del
metabolismo energtico, en concreto para la deficiencia del complejo de la piruvato des-
hidrogenasa, ya que un aporte elevado de glucosa puede empeorar la acidosis lctica.
Pero como sta es una enfermedad muy rara, con un pronstico malo, queda justificado
empezar con un aporte elevado de glucosa, si bien se deben vigilar regularmente el equi-
librio cido-base y el lactato.
Tratamiento adaptado a los resultados de los anlisis iniciales
urgentes (inespecficos)
Si los hallazgos clnicos y de laboratorio indican que se trata de una enfermedad por in-
toxicacin endgena, se debe intensificar el tratamiento con las siguientes medidas:
a) Induccin del anabolismo: se requiere un mayor aporte de glucosa y, por tanto, dis-
poner de una va central e incluso emplear insulina. No se deben administrar grasas
hasta que se haya descartado un defecto de los cidos grasos.
b) Iniciar las medidas de detoxificacin: sobre todo en la hiperamoniemia (amonio
>200 mol/L), ya que el dao neurolgico se halla relacionado con la duracin y la seve-
ridad de sta. Dado que la L-arginina se convierte en un aminocido esencial en los de-
fectos del ciclo de la urea (excepto en la deficiencia de arginasa), se debe administrar
junto con el benzoato sdico y/o el fenilacetato sdico como vas alternativas en la ex-
crecin de nitrgeno (Tabla V), que se conjugan con la glicina y la glutamina, respecti-
vamente. El fenilbutirato sdico por va enteral se emplea como fuente de fenilacetato.
Cuando los niveles de amonio exceden los 400 mol/L, o si stos no disminuyen con el
tratamiento conservador, puede ser necesaria la detoxificacin extracorprea, sobre to-
do si existe un fallo multiorgnico, ya que las vas alternativas para la formacin y la ex-
crecin de conjugados requieren unas funciones heptica y renal intactas. El mtodo de
eleccin depender de la disponibilidad y de la experiencia del equipo mdico.
La correccin de la acidosis metablica con bicarbonato sdico se debe realizar con pre-
caucin, debido al riesgo de disociacin del amonio y a su toxicidad.
La carnitina se administra para compensar la deficiencia secundaria de sta, debido a la
excrecin urinaria de cidos orgnicos unidos a la carnitina. Su administracin en bolo,
cuando existe un defecto de la oxidacin de los cidos orgnicos de cadena larga, pue-
27
ASPECTOS GENERALES
de dar lugar a una acumulacin rpida de acilcarnitinas de cadena larga txicas, y a un
riesgo de arritmia cardiaca fatal.
Monitorizacin del tratamiento
Consiste en las siguientes actuaciones:
a) Controlar la glucemia (mantener entre 100 y 120 mg/dL), el lactato y el equilibrio ci-
do-base cada 1-2 horas.
b) Mantener concentraciones de sodio mayores de 135 mmol/L, para evitar complica-
ciones tales como el edema cerebral.
c) Mantener concentraciones de potasio por encima de 3,5 mmol/L, pues los niveles pue-
den disminuir tras la administracin de benzoato o fenilbutirato/fenilacetato.
d) Los niveles de amonio deben caer por debajo de 200 mol/L en 12-24 horas.
Tratamiento de soporte
El apoyo ventilatorio y/o circulatorio puede ser necesario, as como el anticomicial para
las convulsiones, si bien se debe evitar el valproato sdico. El tratamiento antibitico se
*AS: deficiencia de arginosuccnico sintetasa (citrulinemia); AL: deficiencia de arginosuccinato liasa.
**ND: no disponible en Espaa.
28
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Frmaco Infusin inicial Infusin Nombre
(90 minutos) de mantenimiento comercial
(24 horas)
Administrarlas con glucosa al 10% (30 mL/kg)
Se administran adems de los requerimientos
de lquidos y de caloras diarios
L-arginina 1-2 mmoL/kg 1-2 mmoL/kg L-arginina SHS (vo)
(3-6 mmoL/kg en AS, AL)* (3-6 mmoL/kg en AS, AL)* Clorhidrato
o bien de arginina
100-150 mg/kg/da (CPS, OTC) (ampollas iv,
hasta 700 mg/kg/da (AS, Al) Pharma
Internacional)
Benzoato 250-500 mg/kg 250 mg/kg ND**
sdico
Fenilacetato 250 mg/kg 250 mg/kg ND**
sdico
Fenilbutirato 600-700 mg/kg/da vo Ammonaps

sdico (Orphan Europe)


Tabla V. Vas alternativas de tratamiento en la hiperamoniemia
recomienda en todos los pacientes, ya que la sepsis no slo puede constituir un diag-
nstico diferencial, sino que puede estar presente y provocar un catabolismo an mayor.
Tratamiento adaptado a los resultados de las pruebas
metablicas especficas
Aparte del tratamiento especfico para cada enfermedad, existen algunos aspectos co-
munes para todas ellas, los cuales se describen a continuacin.
Energa
Hay que mantener la administracin de glucosa e insulina en aquellos trastornos que
requieren anabolismo (grupo II). En este grupo de enfermedades, se deben aadir gra-
sas (1-3 g/kg/da) para aumentar el aporte calrico, ya que se ha comprobado que el
gasto energtico basal durante una descompensacin metablica aumenta al menos
un 30%-40%. Si existe un fallo multiorgnico y acidosis metablica, a veces es difcil
conseguir un estado anablico, debido a una menor tolerancia a la glucosa y a una re-
sistencia perifrica a la insulina. En estos casos, y concretamente en una variedad de
acidopatas orgnicas, se ha observado que la hormona del crecimiento humana es
til para propiciar anabolismo a dosis de 0,05 mg/kg/da, pero se precisan ms estu-
dios para generalizar este tratamiento en el caso de cualquier descompensacin me-
tablica.
Ante la alta ingesta energtica, es necesario balancear cuidadosamente la ingesta de
lquidos. Durante los primeros das, el peso del paciente servir para controlar el in-
greso de lquidos, y despus para comprobar que se ha conseguido un estado ana-
blico. Tan pronto como sea posible, se debe iniciar una nutricin enteral continua
por sonda nasogstrica, de manera lenta y progresiva. Si existen vmitos continuos,
se puede ensayar con ondansetrn iv (Zofrn

) a dosis de 0,15 mg/kg durante 15 mi-


nutos, hasta tres veces al da; o con granisetrn (Kytril

) a dosis de 40 g/kg cada


24 horas.
En los trastornos con una tolerancia reducida al ayuno (grupo III), es suficiente con la ad-
ministracin de glucosa al ritmo de la produccin heptica (7-8 mg/kg/minuto en los recin
nacidos), salvo en aquellos casos de hiperinsulinismo congnito, en los que las necesida-
des de glucosa pueden ser mucho mayores y deben ajustarse individualmente. En los de-
fectos de la oxidacin de los cidos grasos de cadena larga, los triglicridos de cadena me-
dia se pueden utilizar como fuente energtica alternativa, sobre todo para el corazn.
En las enfermedades del metabolismo energtico, el deterioro de la acidosis lctica re-
quiere, en ocasiones, limitar el aporte de glucosa a 3-5 mg/kg/minuto, y puede ser be-
neficioso aadir grasas precozmente (2-6 g/kg/da).
29
ASPECTOS GENERALES
Restriccin proteica en los trastornos del catabolismo proteico
Las protenas se deben aadir a tiempo para permitir el anabolismo, ya que la malnutri-
cin proteica prolonga el catabolismo. En los lactantes en coma por hiperamoniemia, en-
fermedad de la orina de jarabe de arce o acidosis orgnicas, la ingesta de protenas na-
turales (o de aminocidos especficos) ha de suspenderse durante 24-48 horas. Por otra
parte, es indispensable efectuar una cuidadosa evaluacin diaria de las concentraciones
plasmticas de aminocidos. Las protenas naturales se iniciarn como leche materna o
de frmula y, si existen problemas gastrointestinales, como solucin iv de aminocidos.
En las enfermedades del ciclo de la urea se utiliza una mezcla de aminocidos esencia-
les sintticos que ayuda a reducir la carga de nitrgeno, comenzando con 0,5-0,8 g/kg/da
de equivalente proteico. El primer objetivo es alcanzar los requerimientos proteicos dia-
rios y probar la tolerancia proteica individual. Las necesidades proteicas iniciales pueden
exceder las recomendaciones dietticas diarias, a causa de la rpida sntesis proteica y
de la recuperacin del crecimiento. Unos niveles bajos de aminocidos esenciales indi-
can la necesidad de un mayor aporte proteico.
La utilizacin de una mezcla libre de aminocidos ramificados resulta teraputica en el
manejo de la crisis aguda de la enfermedad de la orina de jarabe de arce, ya que su uso
para la sntesis de protenas corporales reduce los niveles plasmticos de leucina, iso-
leucina y valina. En cambio, en otras acidopatas orgnicas (propinica, metilmalnica,
glutrica...), los metabolitos txicos no se reciclan en sntesis proteica, por lo que la mez-
cla libre de precursores de aminocidos no ayuda en la crisis metablica, e incluso pue-
de agravar la hiperamoniemia por la sobrecarga adicional de nitrgeno. Por ello, slo se
deben emplear cuando se haya revertido el catabolismo.
Detoxificacin/administracin de frmacos especficos
En las enfermedades por intoxicacin endgena se deben mantener las siguientes me-
didas de detoxificacin:
En los trastornos del ciclo de la urea, se debe continuar con la L-arginina, el benzoato s-
dico y el fenilacetato/fenilbutirato sdico. Durante el periodo neonatal sera recomenda-
ble medir los niveles de benzoato sdico en el plasma, sobre todo en el recin nacido
con ictericia, pero la mayora de los centros no disponen de este anlisis. El riesgo de
toxicidad del benzoato sdico y del fenilacetato/fenilbutirato se considera bajo a las do-
sis expuestas en la Tabla V pero, cuando no existe una buena respuesta al tratamiento,
pueden ser necesarias dosis mayores. Junto con el amonio, tambin se emplea la me-
dicin de aminocidos plasmticos para la monitorizacin del proceso de detoxificacin,
con el objeto de conseguir una concentracin de glutamina inferior a 800-1.000 mol/L.
Los niveles de arginina se deben mantener por encima de 80 mol/L. En la deficiencia
30
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
de arginosuccinico liasa, el empleo slo de altas dosis de L-arginina (6 mmol/kg/da) pue-
de ser suficiente para la detoxificacin; tambin se puede aadir citrato para compensar
la prdida de ste, secundaria a la formacin de compuestos intermediarios del ciclo de
Krebs. La citrulinemia tambin puede requerir altas dosis de L-arginina. En las deficien-
cias de ornitincarbamiltransferasa y carbamilfosfato sintetasa puede ser ventajosa la ci-
trulina por va oral en vez de la L-arginina. En la deficiencia de N-acetilglutamato sinteta-
sa, el tratamiento de eleccin es el N-acetilglutamato. La administracin de carnitina
puede suspenderse, salvo que exista una deficiencia secundaria.
En las acidopatas orgnicas, el tratamiento con carnitina se mantiene a 100-300 mg/kg/da,
lo que restablece el CoA libre en la mitocondria y promueve la excrecin urinaria de acil-
carnitinas de cadena corta. Los niveles sricos de carnitina libre deben hallarse en el l-
mite alto de la normalidad. El bicarbonato sdico puede ser necesario si existe una aci-
dosis metablica severa, pero se debe administrar con precaucin en la hiperamoniemia.
Cuando existe una hiperamoniemia severa, como en el caso de la aciduria propinica, se
puede administrar arginina para estimular la actividad del ciclo de la urea por medio de la
activacin de la N-acetilglutamato sintetasa aunque, segn los niveles de amonio, ser
necesario tambin administrar el benzoato y el fenilbutirato/fenilacetato sdico. El N-car-
bamilglutamato se ha mostrado efectivo para reducir la hiperamoniemia en los pacientes
con acidurias metilmalnica y propinica, y podra constituir el frmaco de eleccin.
Existen algunas acidopatas orgnicas en las que se debe intentar el tratamiento con el
cofactor: la hidroxicobalamina se debe ensayar en todos los casos de acidemia metilma-
lnica; la biotina es el tratamiento de eleccin en las deficiencias de holocarboxilasa sin-
tetasa y biotinidasa; y la riboflavina se debe intentar en las acidurias glutricas tipos I y II;
finalmente, en cualquier descompensacin metablica severa acompaada de una in-
gesta insuficiente de alimentos y de acidosis lctica severa, se debe ensayar con tiami-
na. En la acidemia metilmalnica, forzar la diuresis y alcalinizar la orina con bicarbonato
sdico ayuda a eliminar el cido metilmalnico. En las acidemias propinica y metilmal-
nica, el metronidazol suprime la produccin bacteriana intestinal de propionato. En la aci-
demia isovalrica y en la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa, se puede utilizar gli-
cina, en combinacin con la carnitina, para promover la excrecin de conjugados de glicina,
lo cual resulta muy til en el tratamiento a largo plazo. Como tratamiento de urgencia se
utiliza la carnitina sola, que es esencial para compensar su propia deficiencia secundaria.
En la enfermedad de la orina de jarabe de arce, puede ser necesaria la detoxificacin
extracorprea (hemodilisis continua venovenosa o arteriovenosa, hemofiltracin o he-
modiafiltracin), si los niveles de leucina exceden los 1.500 mol/L (20 mg/dL) y exis-
te clnica neurolgica. Adems, hay que ensayar siempre la respuesta a la tiamina.
En la tirosinemia tipo I, el NTBC es el tratamiento de eleccin para prevenir la produc-
cin de metabolitos txicos.
Los trastornos acompaados de hiperhomocistinemia, como la homocistinuria y las en-
fermedades de la transferencia de grupos metilo (incluida la deficiencia de metilente-
trahidrofolato reductasa), pueden requerir el tratamiento con hidroxicobalamina, cido
flico, piridoxina, betana o metionina, segn el defecto enzimtico subyacente.
31
ASPECTOS GENERALES
En las enfermedades de la oxidacin de los cidos grasos de cadena larga, se debe te-
ner cuidado con la administracin de carnitina debido al riesgo de formacin de acil-
carnitinas txicas, aunque la deficiencia secundaria severa de carnitina debe tratarse
con precaucin con carnitina oral. Otras enfermedades de la oxidacin de los cidos
grasos, como el defecto del trasportador de la carnitina y la deficiencia de acil-CoA des-
hidrogenasa de cadena media (MCAD), se pueden beneficiar de la suplementacin pre-
coz de la carnitina para compensar la deficiencia primaria o secundaria, y para promo-
ver la excrecin de steres de acilcarnitinas.
El tratamiento inicial del hiperinsulinismo puede requerir, junto con las altas concentra-
ciones de glucosa, el uso de frmacos como el glucagn y/o el diazxido.
En las acidemias lcticas congnitas existen pocas estrategias que se hayan probado efi-
caces. Se debe ensayar la tiamina (cofactor del complejo de la piruvato deshidrogenasa),
la riboflavina (cofactor del complejo I) y la biotina (cofactor de la piruvato carboxilasa). La
deficiencia secundaria de carnitina se trata con L-carnitina, y la acidosis metablica con
bicarbonato sdico y, si los niveles de sodio exceden los 160 mmol/L, con trometamol.
Algunos autores utilizan el dicloroacetato para reducir los niveles de lactato.
En la encefalopata epilptica neonatal se debe realizar un ensayo con piridoxina y ci-
do flico. Si se sospecha un error del metabolismo, se deben restringir algunos frma-
cos slo para las emergencias agudas, en las que no se disponga de otros frmacos
efectivos, ya que pueden inhibir la funcin mitocondrial; se incluyen el valproato sdi-
co, el hidrato de cloral, el cloranfenicol, las tetraciclinas y los salicilatos (Tabla VI).
Precauciones antes de dar de alta al paciente del hospital
Una vez que el paciente ha sido dado de alta del hospital, debe informarse a los padres
de las causas y de los signos tempranos de una descompensacin metablica, y edu-
carlos en cmo y cundo deben iniciar los primeros pasos del tratamiento de emergen-
cia en el domicilio. A cada paciente/familia se le debe proporcionar por escrito un trata-
miento de emergencia en el que se describa el procedimiento individual que se debe
seguir en el domicilio y en el centro de salud o en Urgencias, donde seguramente no exis-
te ningn especialista en enfermedades metablicas. Este escrito con las pautas de ac-
tuacin tambin debe ser conocido por el pediatra. La gastrostoma o la alimentacin por
sonda nasogstrica constituye una va segura para la alimentacin o la administracin de
frmacos cuando el paciente rehsa comer, y la colocacin de un sistema port-a-cath pue-
de ser muy til y constituye una va central inmediata para el tratamiento de urgencia.
SEGUIMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM
Los EIM constituyen un reto apasionante para las Unidades de Nutricin y Metabolismo
peditricas. En estas enfermedades, la dieta puede evitar totalmente los sntomas y, en
muchas ocasiones, es lo nico que mejora el pronstico definitivo. Por este motivo, la
elaboracin de dietas especiales para cada uno de los EIM exige un constante segui-
32
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
33
ASPECTOS GENERALES
Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas
Frmaco Dosis Nombre comercial Laboratorio Obsevacin
Vitamina B1 100-300 mg/da Benerva

Roche Farma
(tiamina) im/po 100 mg ampollas
Vitamina B2 100-300 mg/da po repar- Vitamina B2 Acofarma
(riboflavina) tidos en 1-3 dosis al da Sigma
Vitamina B6 100-300 mg/da im/iv, Benadon

Roche Farma
(piridoxina) en ocasiones 300 mg ampollas
hasta 600 mg/da
Vitamina B12 1-10 mg/da im Megamilbedoce

Andromaco
(hidroxiciano- 10 mg ampollas
cobalamina)
Biotina 5-20 mg/da im/po Medebiotin

forte Medea
5 mg ampollas
Medebiotin

1 mg amp.
Medebiotin

forte
5 mg comprimidos
cido flico 50 mg/da Acfol

5 mg comp. Italfarmaco
cido folnico 5-15 mg/da Lederfolin

Wyeth Farma
15 mg comprimidos
Folidan

50 mg vial Prasfarma
Coenzima Q 5 mg/kg/da Decorenone

(ubidecorenona) (50-100 mg/da) po 50 mg comprimidos Italfarmaco


Carnitina IV: dosis de carga Carnicor

1 g viales Sigma Tau


de 50 mg/kg seguida Carnicor

1g viales
de 50mg/kg cada 3-4 bebibles
horas, posteriormente Carnicor

300 mg
50-400 mg/kg/da
(dosis mxima: 3 g/da)
PO: 50 mg/kg/da
repartidos entre
las comidas,
incrementos de dosis
segn las necesidades
Dosis habitual
de 50-100 mg/kg/da
(dosis mxima: 3 g/da)
Preparar las soluciones
para infusin en dextrosa
al 5%-10% y en frasco
de vidrio
Arginina Dosis de carga de Arginine Veyron

Veyron Medicamento
200-600 mg/kg iv, 10% ampollas
Casen Fleet
extranjero
seguida de una dosis Sorbenor

(aspartato
de mantenimiento de arginina) ampollas
de 200-600 mg/kg/da bebibles
Nios mayores: dosis
de 4-12 g/m
2
34
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Frmaco Dosis Nombre comercial Laboratorio Obsevacin
Preparar las soluciones
para infusin en SSF,
al 5%-10% y en frasco
de vidrio
Citrulina 170 mg/kg/da po L-Citrulina SHS

SHS
Isoleucina 100-250 mg/kg/da L-Isoleucina SHS

SHS
Glicina 250 mg/kg/da po Glicina SHS

SHS
Benzoato Fase aguda: dosis Benzoato sdico Acofarma
sdico de carga: 250 mg/kg iv
a pasar en 90 minutos,
seguidos de una perfusin
de 250 mg/kg/da
Nios mayores: dosis
de 5,5 g/m
2
/da
Fase estable:
200-600 mg/kg/da
Nios mayores: dosis
de 9,9-13 g/m
2
/da
Preparar las soluciones
para infusin en dextrosa
al 10% y en frascos de
vidrio protegidos de la luz
Fenilbutirato Fase aguda: Ammonaps

500 mg Swedish Orphan Directo


250 mg/kg/da po comprimidos
Nios mayores: dosis Ammonaps

250 g
de 5,5 g/m
2
/da grnulos
Fase estable:
200-600 mg/kg/da
Nios mayores: dosis
de 9,9-13 g/m
2
/da
Fenilbutirato/ Fase aguda: Ammonul

Swedish Orphan Medicamento


benzoato sdico <20 kg: 2,5 mL/kg iv vial de 50 mL extranjero
>20 kg: 55 mL/m
2
iv
Fase estable:
<20 kg: 2,5 mL/kg iv
>20 kg: 55 mL/m
2
iv
cido Dosis inicial: Carbaglu

200 mg Orphan Europe


carglmico 100-250 mg/kg/da comprimidos
durante 3-5 das dispersables
Dosis habitual: 10-100
mg/kg/da.
Administrar en cuatro
dosis con las comidas
Dicloroacetato 50 mg/kg/da iv Ceresine

Cypros Uso
(en dos dosis) Pharmaceutical compasivo
Corporation
Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas (continuacin)
miento nutricional de cada paciente para asegurar una nutricin y un desarrollo adecua-
dos. No se debe olvidar que muchos de los EIM exigen una dieta baja en protenas y el
objetivo siempre ser conseguir el mximo nivel proteico que tolere el paciente para ase-
gurar su crecimiento sin desencadenar la alteracin metablica.
Dado que se trata de dietas especiales, es necesario realizar controles clnicos, analticos
y dietticos peridicos y frecuentes (Tabla VII).
35
ASPECTOS GENERALES
Frmaco Dosis Nombre comercial Laboratorio Obsevacin
Dicloropropio- 50 mg/kg/da
nato (iv en dos dosis)
NTBC 1 mg/kg/da NTBC 2 mg cpsulas Swedish Orphan Uso
(nitisinona) NTBC 5 mg cpsulas compasivo
NTBC 10 mg cpsulas
L-dopa + L-dopa: 2-10 mg/kg/da Sinemet

100/25 mg Bristol Myers Uso


carbidopa comprimidos compasivo
Carbidopa: Sinemet

250/25 mg Squibb
1-2 mg/kg/da comprimidos
5-OH-Trip- 8-10 mg/kg/da Cincofarm

100 mg Farma Lepori


tfano cpsulas
(oxitriptan)
BH4 5-20 mg/kg/da BH4 Schircks (Suiza) Uso
repartidos compasivo
en 1-6 dosis
Hidrocortisona 5 mg/kg/da repartidos Actocortina

100 mg Altana Pharma


en cuatro dosis vial
Diazxido 10-20 mg/kg/da Proglicem

100 mg cap. Schering-Plough Uso


repartidos Proglicem

25 mg cap. compasivo
en cuatro dosis Proglicem

susp.
Octretido 10-20 /kg/8 h sc Sandostatin

100 g Novartis Uso


ampollas compasivo
Sandostatin

500 g Farmacutica
ampollas
Creatina 350 mg/kg/da Creatina Acofarma
(2-5 g/da)
Dextrome- 5-35 mg/kg/da Dextrometorfan Uso
torfan genrico compasivo
cido lipoico 100 mg/da Thioctacid

100 mg Astra Mdica Uso


(tictico) comprimidos compasivo
Cisteamina 1,3 g/m
2
/da Cystagon

50 mg cap. Orphan Europe


repartidos Cystagon

150 mg cap.
en cuatro
dosis con las comidas
Arginato 3 mg/kg/da iv Normosang

Orphan Europe
de hemina
Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas (continuacin)
Controles clnicos
En este apartado es muy importante el control peridico de los parmetros antropom-
tricos del nio, como son el peso, la talla, el permetro ceflico, el ndice de masa corpo-
ral, el peso para la talla, el permetro braquial y los pliegues subcutneos. Por otra parte,
se debe valorar la aparicin de sntomas relacionados con el EIM que presenta el nio:
neurolgicos (retraso mental, convulsiones, prdida de adquisiciones psicomotoras, etc.),
digestivos y hepticos (apetito, vmitos, coluria, acolia, ictericia), cardiolgicos, renales
y de la piel y las faneras.
Controles analticos
Se realizarn controles peridicos de diversos parmetros analticos. En todos los EIM
se debe realizar una analtica bsica con hemograma, pruebas de coagulacin, bioqumi-
ca general, y perfil heptico y de la funcin renal. Los controles peridicos de aminoci-
dos, carnitina y cidos orgnicos en sangre y en orina constituyen la base del seguimiento
de muchas aminoacidopatas. Por otra parte, se realizarn mediciones peridicas de los
diversos metabolitos txicos que causan los sntomas de los EIM y cuyo control va a ser,
en muchas ocasiones, uno de los objetivos del tratamiento diettico. As por ejemplo, en
la tirosinemia los niveles de succinilacetona y en las acidemias orgnicas la determina-
cin de propionato, metilmalonato, etc.
Por otra parte, en las dietas de restriccin proteica, es necesario controlar peridicamente
el compartimiento proteico mediante la determinacin de protenas de semivida corta,
como la prealbmina o la protena fijadora de retinol. Adems, este tipo de dietas res-
trictivas exige realizar controles peridicos de vitaminas y de diversos micronutrientes
36
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Clnica Peso, talla, permetro ceflico, pliegues subcutneos
Aspectos clnicos especficos
Desarrollo psicomotor
Bioqumica Metabolitos especficos del EIM (AA, cidos orgnicos, etc.)
Funcin hematolgica, heptica y renal
Carnitina
Anlisis bioqumicos especficos (succinilacetona, etc.)
Nutricin y diettica Ingesta nutricional
Elaboracin de dietas individuales
AA plasmticos (en dietas con restriccin proteica)
cidos grasos esenciales (en dietas con restriccin de grasas)
Hemoglobina, hematocrito y ferritina
Oligoelementos (zinc y selenio)
Vitaminas liposolubles
Tabla VII. Seguimiento nutricional de los EIM
cuyos niveles se pueden ver afectados, como son el hierro, el zinc, el selenio y la vita-
mina B12. En las dietas que conllevan una restriccin de grasas, y cuando existe una afec-
tacin heptica con o sin colestasis, tambin es necesario determinar los niveles de vi-
taminas liposolubles y de cidos grasos de cadena larga.
Controles dietticos
Los pacientes con EIM necesitan realizar un seguimiento diettico minucioso y exhaustivo
ya que, como se ha comentado previamente, en muchos casos va a constituir la parte ms
importante del tratamiento y, en ocasiones, la nica. Para la realizacin de dietas se dispo-
ne actualmente de diversos alimentos especiales y de mdulos especficos de principios
inmediatos que se muestran en el Apndice 1, junto con los preparados comerciales de ca-
da uno de ellos. La dieta debe ser individualizada para cada uno de los pacientes y ha de te-
ner en cuenta las necesidades bsicas del nio, las peculiaridades y las restricciones nutri-
cionales propias del EIM que presenta y, por ltimo, debe basarse en los gustos del paciente.
Cuando se disea la dieta, hay que tener en cuenta las normas generales que se espe-
cifican para cada EIM y, luego, ajustarla a las caractersticas de cada nio. En el trata-
miento diettico de los EIM se deben valorar siempre dos marcadores importantes de
los efectos de la dieta: el desarrollo pondoestatural del nio y los anlisis bioqumicos es-
pecficos del EIM que presenta el paciente.
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38
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
39
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
2.1. GLUCOGENOSIS
Aspectos clnicos
La glucosa es el nico monosacrido que puede emplearse para la obtencin de ATP en
el metabolismo celular del ser humano, por lo que todos los tejidos corporales utilizan glu-
cosa para la produccin de energa a travs de la gluclisis y del ciclo de Krebs. La glu-
cosa pura raras veces es fuente de carbohidratos en la dieta habitual; suelen serlo la fruc-
tosa, la galactosa, la lactosa, la sacarosa y el almidn, los cuales deben incorporarse a la
va glucoltica, en el hgado, para poder ser metabolizados. Si el defecto gentico afecta
a uno de estos procesos de conversin, se acumulan los productos intermediarios, algu-
nos de los cuales pueden ser txicos para el organismo. Adems, la incapacidad para con-
vertir otras fuentes de hidratos de carbono en glucosa implica la prdida de una posible
fuente de energa para el cuerpo; este hecho es especialmente relevante y grave cuan-
do es el hidrato de carbono endgeno (glucgeno) el que no puede liberar glucosa (1).
El msculo y el hgado son los tejidos donde se almacena la mayora del glucgeno del
organismo. En el msculo, como en otros tejidos, el glucgeno se utiliza como combus-
tible glucoltico para la propia clula. En el hgado, en cambio, la glucosa producida en la
glucogenlisis y liberada al lquido extracelular ayuda a mantener la glucemia, principal-
mente durante el ayuno temprano, para ser utilizada por todos los tejidos.
En la Figura 1 se puede observar el esquema metablico de las principales alteraciones
que se presentan en las glucogenosis.
Las glucogenosis susceptibles de tratamiento diettico constituyen un grupo de enferme-
dades caracterizadas por un aumento del glucgeno intracelular (en los hepatocitos y en la
fibra muscular, fundamentalmente) debido a deficiencias enzimticas en su degradacin a
2
lo largo de la va glucogenoltica o glucoltica, que van a impedir la liberacin de glucosa a la
sangre. Se refieren las siguientes entidades clnicas, que tambin aparecen en la Figura 1:
a) Glucogenosis tipo I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.
b) Glucogenosis tipo III: deficiencia de la amilo-1-6-glucosidasa o enzima ramificante.
c) Glucogenosis tipo VI: deficiencia de fosforilasa heptica.
d) Glucogenosis tipo IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa.
En este grupo de enfermedades, el tratamiento fundamental consiste en mantener unos
niveles ptimos de glucemia simulando las demandas endgenas de produccin de glu-
cosa que, en las personas sanas, son el resultado de la glucogenlisis y la gluconeog-
nesis; dichos niveles deben ajustarse lo ms posible tanto durante el da como durante la
noche para prevenir la hipoglucemia (Tabla I), responsable de las manifestaciones clni-
cas y bioqumicas en estos trastornos y de sus complicaciones (3). Para ello es necesa-
rio disponer de una fuente exgena constante de glucosa diurna y nocturna (2).
40
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 1. Tipos de glucogenosis con las vas glucogenolticas, glucolticas y gluconeo-
gnicas abreviadas. I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa; III: deficiencia de la enzima des-
ramificante; IV: deficiencia de la enzima ramificante; VI: deficiencia del complejo de la
fosforilasa heptica; IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa; G-6-P: glucosa-6-fosfato;
G-1-P: glucosa-1-fosfato.
Glucogenosis tipo l (Tabla II)
Lactantes
Requieren unos aportes de glucosa de 8-9 mg/kg/minuto (se deben monitorizar los ni-
veles de glucemia para ajustar las necesidades de cada paciente) (4). No es necesa-
rio suspender la lactancia materna por una frmula exenta de lactosa, siempre que se
hayan alcanzado los objetivos bioqumicos (Tabla III). En estos casos, hay que acep-
tar una excrecin ms alta de lactato en la orina. Durante el da se aplicarn tomas ca-
da 2-3 horas. Durante la noche puede continuarse la administracin cada 2-3 horas sin
descanso, o bien introducir alimentacin nasogstrica a dbito continuo (NEDC). Esta
ltima debe iniciarse dos horas despus de la ltima comida. Al inicio y al final de la ali-
mentacin nocturna hay que aportar una toma o un bolo con suficiente glucosa para
que dure 30 minutos.
Algunos autores recomiendan utilizar una frmula exenta de lactosa y sacarosa, ya
que stas exacerban la hiperlactacidemia, pero otros autores no estn de acuerdo y
no existe consenso sobre hasta qu punto se debe evitar la produccin de lactato a
partir de la galactosa, la fructosa y la sacarosa. Si el aporte de carbohidratos de la fr-
mula no consigue mantener unos niveles adecuados de glucemia, se puede enrique-
cer sta con polmeros de glucosa (Maxijul

, Fantomalt

, Polycose

o Resource Dex-
41
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Glucogenosis (diversos dficits enzimticos)
Grupo fisiopatolgico Tipo III
Incidencia (casos/RN) 1/25.000
Edad de debut Lactancia
Infancia precoz
Clnica Hipoglucemia
Hepatomegalia
Abdomen prominente
Baja estatura
Cara de mueca
Alteraciones musculares (hipotona)
Afectacin cardiaca y renal
Tratamiento Evitar la hipoglucemia
Biotina
Trasplante heptico
Pronstico y complicaciones Tumores hepticos
Osteoporosis
Fallo renal
Tabla I. EIM de los carbohidratos. Glucogenosis
trine Maltose

), segn los requerimientos del paciente. A partir de los cuatro meses,


se iniciar la alimentacin complementaria con almidones precocinados (arroz y maz),
que se debe aumentar gradualmente, hasta un 6% de la concentracin de la frmula,
con el objeto de prolongar el vaciamiento gstrico. La diversificacin de la dieta a lo
largo del primer ao seguir la misma secuencia cronolgica, en general, que en un
lactante normal. La frecuencia de alimentacin puede realizarse a intervalos de tres
horas durante el da y de cuatro horas durante la noche a la edad de 6-12 meses, si el
paciente lo tolera.
42
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Edad Da Noche Requerimientos
de glucosa
0-12 meses Pecho/frmula NEDC si es posible 7-9 mg/kg/minuto
(sin lactosa + maltodextrinas) durante 12 horas
a intervalos de 2-3 horas (50%-35% energa);
o tomas frecuentes
1-3 aos Tres comidas con APC NEDC durante 12 horas 6-8 mg/kg/minuto
y dos snack (35% energa);
(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 4 h;
1.0-1.5 g/kg)
3-6 aos Tres comidas con APC NEDC durante 10 horas 6-7 mg/kg/minuto
y dos snack (30% energa);
(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 4-6 h;
AC (intervalos de 4-6 horas; 1,0-2,0 g/kg)
1,0-1,5 g/kg)
6-12 aos Tres comidas con APC NEDC durante 10 horas 5-6 mg/kg/minuto
y dos snack (30% energa);
(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 6 horas;
AC (intervalos de 6 horas; 1,0-2,0 g/kg)
1,0-1,5 g/kg)
Adolescentes Tres comidas con APC NEDC durante 10 horas 5 mg/kg/minuto
y dos snack (30% energa);
(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 6 horas;
AC (intervalos de 6 horas; 1,0-2,0 g/kg)
1,0-1,5 g/kg)
Adultos Tres comidas con APC NEDC durante 8-10 horas 3-4 mg/kg/minuto
y dos snack (25%-30% energa);
(preferiblemente APC) o AC (intervalos de 6-8 horas;
AC (intervalos de 6 horas; 2,0 g/kg)
1,0-1,5 g/kg) NEDC y AC durante
la noche alternando fines
de semana/vacaciones
NEDC: nutricin enteral a dbito continuo; APC: almidn precocinado;
AC: almidn crudo (Maizena

)
Tabla II. Recomendaciones para el tratamiento diettico de la glucogenosis tipo I
Preescolares y nios mayores
Los requerimientos de glucosa disminuyen con la edad, por lo que la cantidad de gluco-
sa que se administra debe reducirse gradualmente a 5-7 mg/kg/minuto durante el da y
a 5 mg/kg/minuto durante la noche, pues las necesidades de glucosa por la noche son
menores. Hay que ajustar bien los aportes de glucosa, pues un exceso en su adminis-
tracin puede causar bailes de la glucosa plasmtica, aumentar la vulnerabilidad del pa-
ciente a la hipoglucemia e inducir un aumento de los depsitos grasos. Por otro lado, una
administracin insuficiente puede provocar una hiperlactacidemia intensa y un retraso del
crecimiento. Se permite un aumento de la concentracin de lactato de hasta 5-6 mmol/L,
ya que ste se utiliza como sustrato alternativo, especialmente por el cerebro, cuando
las concentraciones de glucosa son bajas.
La dieta debe presentar una distribucin energtica de un 60%-70% de carbohidratos,
un 10%-15% de protenas, y el resto, un 20%-30%, de grasas (sobre todo aceites ve-
getales con un alto contenido de cido linoleico). Se recomienda el uso de comidas ricas
en carbohidratos complejos de absorcin lenta o semilenta, como el arroz, la avena, las
pastas, las legumbres, etc., y limitar la sacarosa, la fructosa (excepto frutas y verduras)
y la lactosa (el consumo de leche no debe exceder los 0,5 L al da). Puesto que la dieta
limita las fuentes de calcio, de cido ascrbico y de otros micronutrientes, es necesario
emplear suplementos de vitaminas y minerales para alcanzar un crecimiento y un de-
sarrollo adecuados.
El almidn crudo (Maizena

) se introducir con seguridad a partir de los dos aos, pues an-


tes los nios no lo digieren bien. Aunque tericamente la actividad de la amilasa pancre-
tica es insuficiente en los nios menores de un ao, su uso se puede ensayar a partir de
los seis meses, con pequeas cantidades, a partir de una dosis de 0,25 g/kg que se va in-
crementando lentamente, controlando los efectos secundarios (distensin abdominal, fla-
tulencia y deposiciones sueltas), que suelen ser transitorios. Su uso se basa en la gran can-
tidad de cadenas de glucosa ramificada que posee el almidn de maz no cocinado, que se
hidrolizan y se liberan lentamente, de manera que permiten mantener cifras de normoglu-
cemia durante 6-8 horas, lo cual resulta ms efectivo que una toma equivalente de gluco-
sa cada tres horas. Se puede utilizar como suplemento de las tomas orales durante el da
43
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
1. Glucosa plasmtica preprandial >65-75 mg/dL (3,5-4,0 mmol/L).
2. Cociente lactato/creatinina en orina <0,06 mmol/mmol.
3. Concentraciones sricas de cido rico en el rango normal alto segn la edad y el laboratorio.
4. Excesos de bases en sangre venosa >-5 mmol/L; bicarbonato en sangre venosa >20 mmol/L.
5. Concentraciones sricas de triglicridos <545 mg/dL (6,0 mmol/L).
6. ndice de masa corporal entre 0,0 y +2,0 DS.
Tabla III. Objetivos bioqumicos en la glucogenosis tipo I
junto con una nutricin enteral nocturna, o se puede dar cada 4-6 horas, a lo largo de las
24 horas del da, sin nutricin nocturna, siempre que se consiga mantener un buen control
metablico y del crecimiento. La dosis oscila entre 1,5 g/kg y 2,5 g/kg de Maizena

(4-7) ca-
da 4-6 horas durante las comidas o despus de ellas. Se prepara en una suspensin de agua
fra con una relacin peso/volumen de 1/2. Tambin se puede utilizar leche sin calentar, na-
tillas, yogur o pur de frutas, y no se debe mezclar con azcares de absorcin rpida (az-
car). El uso de otros almidones como el de arroz, tapioca o trigo no obtiene tan buenos re-
sultados, y tampoco el gofio (harina integral obtenida a partir de cereales tostados).
La nutricin enteral nocturna se administra normalmente durante 12 horas para mantener
un crecimiento adecuado y prevenir la hipoglucemia nocturna. Una vez finalizada la infusin,
el desayuno debe comenzar antes de que transcurran 15 minutos tras su suspensin, por
la rpida cada de la glucemia que se produce. Se debe proporcionar aproximadamente un
30%-35% de la ingesta energtica total mediante frmula o, en el nio mayor, una solucin
de polmeros de glucosa disueltos en agua, para evitar una ingesta energtica elevada.
Adolescentes y adultos
Requieren un ritmo de perfusin de glucosa durante la noche menor de 3-4 mg/kg/mi-
nuto, que se puede conseguir con una comida rica en almidn a la hora de acostarse (Mai-
zena

1,5-2 g/kg), la cual puede sustituir la alimentacin nasogstrica una vez que se ha
finalizado el crecimiento puberal. Algunos autores recomiendan restringir la grasa satu-
rada y aumentar la poliinsaturada, para controlar la hiperlipidemia (6).
Prevencin de las complicaciones
La gota y la formacin de clculos renales se pueden prevenir con la administracin de
alopurinol (10-15 mg/kg/da). El tratamiento se iniciar cuando exista una hiperuricemia
persistente (por encima de 7 mg/dL o de 400 moL).
Cuando el exceso de bases venoso est por debajo de -5 mmol/L o el bicarbonato veno-
so es inferior a 20 mmol/L, se recomienda corregir la hiperlactacidemia con bicarbonato
sdico 1-2 mmoL/kg (85-170 mg/kg) en cuatro dosis; incluso es mejor emplear citrato,
que puede ser ms efectivo para prevenir o disminuir la nefrocalcinosis y la nefrolitiasis.
Se empieza con una dosis de citrato potsico de 5-10 mEq vo cada 12 horas en los ni-
os, y de 10 mEq cada ocho horas en los adultos. Hay que vigilar las concentraciones s-
ricas de potasio.
Para disminuir el riesgo de colelitiasis y de pancreatitits, se deber iniciar un tratamiento
con cido nicotnico o con fibratos, pero slo si las concentraciones sricas de triglicri-
dos permanecen por encima de 900 mg/dL (10 mmol/L) pese a un tratamiento diettico
ptimo. La hipercolesterolemia de estos pacientes no est asociada con el desarrollo de
44
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
arteriosclerosis precoz, por lo que, salvo que exista una insuficiencia renal progresiva que
deteriore la hiperlipidemia, el tratamiento con estatinas no est indicado.
Los adenomas del hgado se producen fundamentalmente en los pacientes que no se
han tratado adecuadamente. En algunos casos se ha referido una disminucin del tama-
o del adenoma despus de un tratamiento diettico intenso.
Glucogenosis tipo III
En este tipo de glucogenosis, aunque la glucogenlisis est reducida, la gluconeognesis es
normal o incluso est aumentada. Las restricciones de lactosa y de sacarosa no resultan ne-
cesarias, puesto que la galactosa y la fructosa se pueden convertir normalmente en glucosa.
El tratamiento diettico de estos pacientes es controvertido. Algunos autores proponen
un tratamiento similar al de la glucogenosis tipo I, pero como la tendencia a la hipoglu-
cemia es menos marcada, normalmente el tratamiento es menos demandante (tomas
frecuentes durante el da ricas en hidratos de carbono de absorcin lenta, junto con una
administracin enteral nocturna o suplementos de almidn crudo de maz). La composi-
cin de la dieta para el paciente joven debe consistir en un 50%-55% de hidratos de car-
bono, un 25% de protenas y un 20%-25% de grasas de aporte energtico diario. La can-
tidad de protenas no se debe restringir, ya que los aminocidos sirven de sustrato para
la gluconeognesis. Se ha dicho que las protenas desempean un papel importante en
el tratamiento de la forma mioptica de la glucogenosis tipo III.
Otros autores (7), en cambio, proponen una dieta baja en carbohidratos (45%) y con un
alto contenido proteico (25%), que constituira el sustrato gluconeognico para tratar la
hipoglucemia, impedir el cmulo de glucgeno en el hgado y el msculo, mejorar la sn-
tesis proteica muscular y disminuir la hipertrigliceridemia. La dieta se compondra de to-
mas frecuentes ricas en protenas y bajas en hidratos de carbono durante el da y, en los
casos severos, se introducira una nutricin enteral nocturna tambin rica en protenas.
Glucogenosis tipo IV
El nico tratamiento efectivo es el trasplante heptico pero, durante la espera, es necesario
tratar la hipoglucemia con nutricin enteral continua y almidn de maz, como en el tipo I.
Glucogenosis tipos VI y IX
Las caractersticas clnicas son similares a las de los tipos I y III, pero poseen unas anor-
malidades metablicas ligeras. La hipoglucemia es generalmente leve y no requiere nin-
gn tratamiento, excepto la prevencin de periodos de ayuno prolongados y tomas noc-
turnas adicionales en los episodios infecciosos.
45
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON GLUCOGENOSIS TIPO I
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: glucogenosis tipo I.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Kcal/kg/da: 102 kcal.
Kcal/da: 1.035 kcal.
Aporte de 0,5 g/10,15 kg/hora: 5 g/hora. Tomas cada 3-4 horas: toma con 15 g de hi-
dratos de carbono.
Alimentacin nocturna: 0,5 g/10,15 kg/12 horas= 60 g/12 horas.
b) Distribucin de tomas en la dieta:
Tres tomas de leche sin lactosa con cereales sin gluten.
Una toma de pur de patata o arroz con verduras y carne, pescado o yema de huevo.
Una toma de lcteos.
Alimentacin enteral nocturna a dbito continuo con 300 mL de leche sin lactosa Mi-
lupa GEA

(13%) y Maxijul

hasta conseguir un 30% del valor calrico total (VCT).


Aadir 30 mL de agua con Maxijul

al finalizar la alimentacin enteral.


d) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos
(g) (g) totales (g)
Dieta glucogenosis tipo I 1.105 29 167 35
Porcentaje 10% 61% 29%
Comentarios a la dieta
Fraccionar la dieta cada 3-4 horas con el fin de evitar hipoglucemias.
Usar leche exenta de lactosa.
46
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Asegurar la ingesta calrica.
En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, se pueden aadir suple-
mentos calricos, teniendo siempre en cuenta su composicin nutricional.
Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidad
en el contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se detallan, por
tener stos un menor contenido de sacarosa.
En el caso de que no se consiga mantener una glucemia adecuada, se deben enriquecer
las tomas con mdulos hidrocarbonados, o bien introducir tomas de soluciones de Ma-
xijul

o de otro producto similar (Fantomalt

, Polycose

, Resource Dextrin Maltose

).
Iniciar la alimentacin nocturna alrededor de una hora despus de la ltima toma diurna.
El desayuno se debe tomar unos 15-20 minutos despus de haber finalizado la ali-
mentacin enteral nocturna a dbito continuo, debido a la rpida aparicin de hipoglu-
cemia que se produce.
Elegir las verduras, hortalizas y frutas con menor contenido de glucosa y fructosa.
Mantener un horario regular de tomas y una cantidad constante de hidratos de carbo-
no de absorcin lenta en cada ingesta (15 g).
Men
a) Desayuno (09:45 horas):
Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA

(13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestl

(10%).
b) Media maana (12:30 horas):
Papilla con 125 mL de agua; 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA

(13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestl

(10%).
c) Comida (15:15 horas):
Pur con 100 g de patata cocida, 50 g de acelgas, 10 g de calabacn, 40 g de pollo y
5 g de aceite de oliva.
d) Merienda (18:00 horas):
Un yogur natural no azucarado (125 g), con 10 g de Maxijul

.
e) Cena (20:45 horas):
Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA

(13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestl

(10%).
47
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
f) Alimentacin enteral nocturna (21:30-9:30 horas):
300 mL de agua con 39 g de leche sin lactosa Milupa GEA

(13%) y 38 g de Maxi-
jul

en solucin continua durante 12 horas. Aadir 30 mL de agua con 15 g de Ma-


xijul

para administrar en forma de bolo al finalizar la alimentacin enteral nocturna.


MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON GLUCOGENOSIS TIPO I (Tabla IV)
Datos de identificacin
Edad: diez aos.
Sexo: mujer.
Peso: 32,5 kg.
Talla: 136 cm.
Diagnstico: glucogenosis tipo I.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Kcal/da: 2.300 kcal.
Aporte de 5 mg/kg/minuto: 0,3 g/kg/hora. 0,3 x 32,5/hora= 10 g/hora.
Nutricin enteral nocturna (30% del VCT): 690 kcal.
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
(Alimentacin nocturna mediante dos tomas de Maizena

cruda).
Kcal Protenas ) Carbohidratos Lpidos
(g) (g) (g)
Dieta
glucogenosis (medias) 2.312 112 326 62
Porcentaje 19% 56% 24%
Comentarios a la dieta
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar una de
las tomas de almuerzo o merienda e incluir una toma despus de la cena.
Asegurar la ingesta calrica.
En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales.
Los datos aportados no pueden extrapolarse a otros alimentos.
Se deben usar productos especiales calricos o mdulos de polmeros de glucosa (Ma-
xijul

, Fantomalt

, Polycose

, Resource Dextrin Maltose

).
48
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tomas nocturnas con posibilidad de dos sistemas de administracin de hidratos de car-
bono:
- Nutricin enteral a dbito continuo, reservando un bolo para cuando finalice la per-
fusin.
- Los nios mayores aguantan ms horas de ayuno, por lo que se pueden incluir dos
tomas de hidratos de carbono (Maizena

cruda) nocturnas en lugar de la infusin con-


tinua. En el ejemplo se ha usado este ltimo sistema.
Tomas de Maizena

cruda: 1-2 g/kg cada seis horas.


Usar prioritariamente productos desnatados o de soja.
Controlar el consumo de sacarosa, fructosa y galactosa.
Elegir las verduras, las hortalizas y las frutas con menor contenido de glucosa y fruc-
tosa.
Valorar la inclusin de suplementacin polivitamnica y mineral.
Mantener un horario regular de tomas, sin saltarse ninguna, y mantener constante
la cantidad de hidratos de carbono de absorcin lenta en cada ingesta (30 g de hi-
dratos de carbono en cada ingesta, con tomas cada tres horas).
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayuno
sin azcar.
Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de fiambre de pavo (55 g de pan blanco y 50 g de
fiambre de pavo).
Comida (14:00 horas): espinacas con patata (75 g de espinacas, 150 g de patata co-
cida y 5 g de aceite de oliva); 100 g de pollo asado en su jugo; 50 g de Maizena

cru-
da en concentracin 1:2.
Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; tostada de jamn serrano (40 g
de pan tostado y 20 g de jamn serrano).
Cena (20:00 horas): sopa de smola desgrasada (20 g de smola de trigo); tortilla con
patatas fritas (80 g de huevo, 100 g de patatas fritas y 5 g de aceite de oliva); 50 g
de Maizena

cruda en concentracin 1:2.


Alimentacin nocturna (02:00 y 6:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena

cruda
en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
Ficha nutricional del men del lunes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos
(g) (g) (g)
Dieta 2.313 108 333 61
Porcentaje 19% 58% 24%
49
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
b) Martes:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete uni-
dades).
Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de quesito desnatado (55 g de pan blanco y 16 g
de quesito [una porcin]).
Comida (14:00 horas): tallarines salteados (40 g de pasta, 5 g de ajo y 3 g de aceite
de oliva); sepia a la plancha (100 g de sepia y 2 g de aceite de oliva); 50 g de Maize-
na

cruda en concentracin 1:2.


Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; bocaditos de atn en escabeche
(55 g de pan blanco y 25 g de atn).
Cena (20:00 horas): ensalada campera (130 g de patata, 75 g de lechuga, 75 g de to-
mate y 10 g de esprragos enlatados); jamn a la plancha (130 g de jamn cocido y
5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena

cruda en concentracin 1:2.


Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena

cruda
en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
Ficha nutricional del men del martes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos
(g) (g) (g)
Dieta 2.367 116 321 69
Porcentaje 20% 54% 26%
c) Mircoles:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de pan tostado.
Almuerzo (11:00 horas): pan tumaca (50 g de pan blanco, 15 g de tomate, 5 g de ajo
y 5 g de aceite de oliva).
Comida (14:00 horas): lentejas con arroz (40 g de lentejas, 10 g de arroz, 5 g de ce-
bolla y 5 g de aceite de oliva); pavo en vinagreta (100 g de pavo y 5 g de aceite de
oliva); 50 g de Maizena

cruda en concentracin 1:2.


Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de tortas de arroz.
Cena (20:00 horas): pur de patata al telfono (175 g de patata, 16 g de queso des-
natado en porciones [una porcin] y 5 g de aceite de oliva); sardinas a la brasa (120 g
de sardinas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena

cruda en concentracin 1:2.


Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena

cruda
en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
Ficha nutricional del men del mircoles:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos
(g) (g) (g)
Dieta 2.301 118 326 58
Porcentaje 21% 57% 23%
50
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Jueves:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayuno
sin azcar.
Almuerzo (11:00 horas): 200 mL de batido de soja; paninni de jamn ibrico (50 g de
pan blanco y 40 g de jamn ibrico).
Comida (14:00 horas): arroz tres delicias (40 g de arroz, 10 g de remolacha, 5 g de maz,
10 g de pimiento verde y 5 g de aceite de oliva); solomillo de ternera (100 g de solomi-
llo de ternera y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena

cruda en concentracin 1:2.


Merienda (17:00 horas): pincho de anchoas con pimiento (55 g de pan blanco, 30 g
de anchoas y 30 g de pimiento verde).
Cena (20:00 horas): caldo vegetal; bocadillo de tortilla de patata (40 g de pan blanco,
80 g de huevo, 40 g de patatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena

cruda en
concentracin 1:2.
Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena

cruda
en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
Ficha nutricional del men del jueves:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos
(g) (g) (g)
Dieta 2.294 105 329 62
Porcentaje 18% 57% 24%
e) Viernes:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de tortas de arroz.
Almuerzo (11:00 horas): tapa de remolacha rebozada (35 g de pan tostado, 40 g de
remolacha, 2 g de huevo, 3 g de harina de trigo y 3 g de aceite de oliva).
Comida (14:00 horas): cintas de pasta con tomate (40 g de pasta, 30 g de tomate tri-
turado y 5 g de aceite de oliva); rot de pavo en papillote (120 g de pavo y 5 g de acei-
te de oliva); 50 g de Maizena

cruda en concentracin 1:2.


Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete unidades).
Cena (20:00 horas): ensalada marinera con endibias (120 g de endibias, 30 g de cha-
ca y 20 g de yogur desnatado); gallo con patata al vapor (120 g de gallo, 100 g de pa-
tatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena

cruda en concentracin 1:2.


Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena

cruda
en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
Ficha nutricional del men del viernes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos
(g) (g) (g)
Dieta 2.303 123 323 58
Porcentaje 21% 56% 23%
51
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
f) Sbado:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de copos de avena.
Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de jamn cocido (55 g de pan blanco y 30 g de ja-
mn cocido).
Comida (14:00 horas): pochas estofadas (40 g de judas, 30 g de patata y 5 g de acei-
te de oliva); rape al estilo Orio (120 g de rape y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Mai-
zena

cruda en concentracin 1:2).


Merienda (17:00 horas): pan con alioli (55 g de pan blanco tostado, 5 g de ajo, 5 g de
perejil y 5 g de aceite de oliva).
Cena (20:00 horas): sopa de tapioca (10 g de tapioca y 3 g de aceite de oliva); pizza
casera (35 g de pan blanco, 10 g de queso parmesano, 20 g de tomate, 30 g de an-
choas, 10 g de maz, 40 g de atn, 10 g de pimiento verde, 20 g de chaca y 7 g de
aceite de oliva); 50 g de Maizena

cruda en concentracin 1:2.


Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena

cruda
en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
Ficha nutricional del men del sbado:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos
(g) (g) (g)
Dieta 2.287 109 323 62
Porcentaje 19% 56% 24%
g) Domingo:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete unidades).
Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de lomo embuchado (55 g de pan blanco y 30 g de
lomo embuchado).
Comida (14:00 horas): ensalada de endibias (60 g de endibias y 5 g de aceite de oli-
va); paella mixta (40 g de arroz, 30 g de congrio, 50 g de conejo, 50 g de pollo y 5 g
de aceite de oliva); 50 g de Maizena

cruda en concentracin 1:2.


Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 30 g de tortas de maz.
Cena (20:00 horas): sopa de estrellas (15 g de pasta y 5 g de aceite de oliva); snd-
wich gratinado de salmn y pepinillos (55 g de pan molde, 50 g de salmn ahuma-
do, 20 g de huevo duro, 10 g de pepinillos y 30 g de brotes de soja); 50 g de Maize-
na

cruda en concentracin 1:2.


Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena

cruda
en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
Ficha nutricional del men del domingo:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos
(g) (g) (g)
Dieta 2.320 107 329 64
Porcentaje 18% 57% 25%
52
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
53
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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(
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Pautas de seguimiento de las glucogenosis
Las formas menos graves (glucogenosis VI y IX) precisan controles menos estrictos y no
suelen presentar complicaciones, excepto hipoglucemia, que se produce si el tratamiento
diettico no es el adecuado.El seguimiento depende del tipo de glucogenosis, por lo que
se ha de seleccionar el adecuado en cada caso:
Debut
Acogida del paciente y de la familia.
Diseo de la dieta (rica en hidratos de carbono de absorcin lenta, fraccionada, con Mai-
zena

, alimentacin enteral nocturna, etc.).


Formar a la familia para la determinacin de la glucemia en el domicilio (bolgrafo/tira de
glucosa).
Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles bioqumicos
Sangre: Hb, transaminasas, Ca
++
/P, cido rico, lactato, EAB, triglicridos, colesterol y
fracciones, lipasa, amilasa y albmina.
Orina: estudio de la funcin renal.
Estudios de imagen
Ecografa heptica: descartar adenomas.
Ecografa ovrica: ovario poliqustico.
Densitometra.
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 1-3 meses.
Control neurolgico cada tres meses, si existen secuelas debidas a las hipoglucemias.
b) Del primer al tercer ao:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada cuatro meses.
Control neurolgico cada seis meses.
Control psicolgico cada 6-12 meses.
Control por el Servicio de Cardiologa cada 12 meses.
55
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
c) A partir de los tres aos:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada seis meses.
Control neurolgico cada 6-12 meses.
Control psicolgico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de inteligencia.
Control endocrinolgico: retraso de crecimiento y ovario poliqustico.
Control por el Servicio de Cardiologa cada 12 meses.
Vigilar la aparicin de osteoporosis: densitometra a partir de los 8-10 aos.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Maizena

(g)
Toma enteral
nocturna
Kcal/kg
Neurologa
Cardiologa
Psicologa
Endocrinologa
Densitometra
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y se realiza mediante mdu-
los nutricionales (financiados por el Sistema Nacional de Salud). stos se pueden obtener
en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria.
2.2. EIM DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA
La galactosa es un monosacrido que se halla presente en la alimentacin humana, prin-
cipalmente en la leche, pero que tambin se halla en las legumbres, las frutas y los ce-
reales. Se metaboliza fundamentalmente en el hgado (Figura 2).
56
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aspectos clnicos
Las deficiencias enzimticas ms frecuentes son las de GALK (1/60.000 recin nacidos)
y las de GALT (1/50.000 recin nacidos). La primera presenta como nica manifestacin
la aparicin de cataratas bilaterales, y la segunda produce la galactosemia clsica, cuya
patogenia no se conoce bien, aunque es probable que los responsables de las cataratas
y del dao hepatorrenal sean los aumentos de galactitiol y de galactosa-1-fosfato.
Los sntomas iniciales suelen desarrollarse a partir de las primeras semanas de vida, y se
caracterizan por vmitos, desmedro, letargia e ictericia progresiva; adems, en las prue-
bas analticas aparecen disfuncin heptica (hipertransaminasemia, hiperbilirrubinemia),
y renal (tubulopata proximal: acidosis hiperclormica, glucosuria, albuminuria y aminoa-
ciduria), as como galactosuria (presencia de cuerpos reductores en la orina: Clinitest

po-
sitivo). El diagnstico de certeza se obtiene mediante la determinacin del dficit enzi-
mtico en los hemates; si el paciente ha sido transfundido se pueden utilizar otras clulas
(fibroblastos). Si es posible, la mutacin debe determinarse en el paciente y en los fami-
liares de primer grado (Tabla V).
El tratamiento que se preconiza en estos trastornos es la supresin total de la lactosa en
la dieta para toda la vida y sin concesiones; la leche de los mamferos y los derivados lc-
57
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Figura 2. La galactosa se metaboliza principalmente en el hgado. Inicialmente es fosfo-
rilada mediante la galactoquinasa (GALK) a galactosa-1-fosfato (galactosa-1-P), que inter-
acciona con una molcula de UDP-glucosa mediante la galactosa-1-fosfato-uridiltrans-
ferasa (GALT), mecanismo por el cual se libera glucosa-1-fosfato (glucosa-1-P) y se
produce UPD-galactosa, por accin de la UPD.
teos son la principal fuente de lactosa, pero tambin hay que tener en cuenta que pue-
de estar presente en las medicaciones, en los productos manufacturados y en una gran
variedad de productos comerciales (5, 8).
En el recin nacido, se debe emplear una frmula exenta por completo de lactosa, la ideal es
la leche de soja (9), pues las frmulas con hidrolizados de protenas vacunas pueden conte-
ner lactosa en las fracciones de casena y seroalbmina. Con la introduccin de la alimenta-
cin complementaria empiezan los problemas para conseguir una dieta libre de galactosa, a
causa de las dificultades existentes para conocer el contenido real de galactosa libre o ligada
de los alimentos, y del desconocimiento acerca de la capacidad de utilizacin, por parte del
organismo, de la galactosa ligada en los enlaces alfa o beta. La galactosa ligada mediante en-
laces alfa est presente en las vsceras de los animales (cerebro, rin, hgado, pncreas o
bazo), en los polisacridos de origen vegetal (rafinosa, estaquiosa, verbascosa, etc.), muy abun-
dantes en algunos cereales y leguminosas, y en algunas molculas complejas (galactopinito-
les, etc.) presentes en las legumbres secas. Ligada mediante enlaces beta, se encuentra co-
mo integrante de molculas complejas (arabinogalactanos I y II, galactanos, galactolpidos,
etc.), constituyentes esenciales de las paredes celulares de muchas frutas y legumbres.
De cualquier manera, y desde un punto de vista prctico, estos alimentos no lcteos son
en todos los casos una fuente insignificante de galactosa comparados con la produccin
endgena de la misma, por lo que, en este momento, no existe evidencia cientfica que
apoye su exclusin.
58
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Galactosemia (dficit de galactosa uridil transferasa)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/50.000
Edad de debut Neonatal
Primera infancia
Clnica Progresiva
Sndrome txico general
(vmitos, letargia, rechazo de tomas, fallo de medro)
Cataratas
Fallo heptico
Tubulopata proximal
Tratamiento Evitar la galactosa y la lactosa en la dieta
Calcio
Pronstico y complicaciones Retraso mental
Ataxia
Disfuncin gonadal
Retraso puberal en las nias
Tabla V. EIM de los carbohidratos. Galactosemia
La presencia de lactosa en los medicamentos se conoce bastante bien, ya que el eti-
quetado suele ser detallado en ese sentido, y en caso de duda es relativamente fcil ob-
tener la informacin del laboratorio productor. Tambin se sabe que algunos productos,
como el lactobionato de calcio, son fuente de galactosa en el intestino y no se pueden
usar como suplemento de calcio en la dieta de los pacientes.
En cambio, resulta prcticamente imposible conocer la cantidad de galactosa libre o li-
gada de la mayora de los productos comestibles manufacturados de un modo artesa-
nal, y debe desconfiarse de cualquier receta no preparada en casa. Los productos ma-
nufacturados de un modo industrial tampoco son fiables, debido a que las normas
legales que regulan el etiquetado permiten que puedan pasar desapercibidas cantida-
des indeterminadas de galactosa, especialmente en forma de saborizantes o edulco-
rantes artificiales (Tabla VI).
Se ha comprobado que, por encima de los tres aos de edad, una dieta para los ni-
os galactosmicos que no sea suplementada expresamente no asegura la inges-
ta de los aportes de calcio adecuados; por ello, a partir de esa edad es preciso uti-
lizar un suplemento de Ca
++
por va oral; la dosis depende de la ingesta diettica
de cada caso y se usar preferiblemente carbonato clcico (Caosina

: 1 g propor-
ciona 400 mg de calcio elemental) o pidolato clcico (Ibercal

), por su menor efec-


to quelante (5 mL de jarabe o un sobre de Ibercal

contienen 500 mg de pidolato


de Ca
++
).
Pese a una estricta dieta exenta de galactosa, estos pacientes presentan complicacio-
nes a largo plazo, como retraso psicomotor ligero, alteraciones en el habla e hipogo-
nadismo hipergonadotropo. Algunos autores sugieren que la causa principal de estas
complicaciones es la produccin endgena de galactosa, que puede llegar a ser de un
gramo al da en los adultos. Por ello, no parece necesaria una dieta que restrinja la fru-
ta y la verdura, las cuales contienen trazas de galactosa; de hecho, se ha comprobado
que su inclusin en la dieta no modifica los parmetros bioqumicos ni clnicos del pa-
ciente (10).
En el dficit de GALK, la leche debe eliminarse de la dieta; pero parece que otras fuen-
tes menores de galactosa se toleran bien, como los derivados de la leche, las legumbres,
etc. De cualquier manera, y dado el peligro de produccin de cataratas, la dieta sin leche
debe mantenerse de por vida.
En el dficit de epimerasa, las formas perifricas no precisan tratamiento, pero se de-
ben controlar cuidadosamente. Las formas graves se deben tratar con dieta restrictiva en
cuanto a la galactosa de por vida; pero puesto que estos pacientes son galactosadepen-
dientes para sintetizar UDP-galactosa, es difcil conseguir el equilibrio adecuado entre apor-
te y necesidades (4).
59
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
60
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Alimentos Alimentos para usar Alimentos
de libre utilizacin bajo control de Gal-1-P* no recomendados**
Leche y derivados:
Frmulas de soja. Frmulas de soja Leche y derivados:
con harina de soja. flanes, cremas, yogur,
quesos, etc.
Bebidas con leche.
Cereales:
Trigo, cebada, avena, Harina de soja. Todos los alimentos
centeno, maz, avena, arroz. manufacturados con leche.
Todas las pastas manufacturadas
sin leche: fideos, macarrones,
espagueti, tortitas, palomitas
de maz sin mantequilla, etc.
Repostera:
Cabello de ngel, gelatina. Todos los manufacturados
Todos los manufacturados con elementos prohibidos.
con productos sin leche.
Huevos:
Todos. Recetas con leche.
Grasas:
Beicon, tocino. Mantequilla, nata.
Manteca de cerdo, sebo. Margarina con leche.
Margarina sin leche. Productos con caseinato.
Aceites vegetales. Mantequilla de cacahuete
con leche.
Verduras:
Alcachofa, esprragos, Calabaza, Guisantes.
calabacn, remolacha, coliflor, coles de Bruselas,
apio, cardo, col rizada, lechuga, pimientos, puerro, tomate.
champin, perejil, rbano,
berenjena, zanahoria, cebolla,
brcoli, repollo, pepino, nabo,
patatas, espinacas, judas verdes.
Azcares/edulcorantes:
Azcar de caa. Mermeladas de frutas Jarabe y melaza
Jarabe de maz. (se deben controlar). de manzana.
Miel. Cacao. Edulcorantes con lactosa.
Mermeladas de frutas Levadura. Mermeladas de frutas
permitidas. prohibidas.
Jarabe de arce. Caramelos toffee.
Sacarina.
Tabla VI. Gua de alimentos para la galactosemia
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON GALACTOSEMIA
a) Lunes:
Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Media maana: 12 g de galletas tipo Mara (dos galletas).
Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de calabacn y 15 mL de
aceite de oliva; una mandarina de 25 g.
Merienda: 240 mL de leche de soja; un pltano de 100 g.
Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de espinacas y 15 mL de
aceite; una naranja de 50 g.
b) Martes:
Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Media maana: 20 g de rosquilletas.
61
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
*La galactosa-1-P (Gal-1-P) se utiliza como parmetro bioqumico para el control diettico (VN 4 mg/dL).
**No existe acuerdo unnime acerca de la utilizacin de las legumbres. Probablemente, la mayora de los pacientes
pueden tolerar cantidades moderadas de estos alimentos, pero es mejor no abusar de ellos en la dieta diaria.
Alimentos Alimentos para usar Alimentos
de libre utilizacin bajo control de Gal-1-P* no recomendados**
Carnes/pescados/aves:
Buey, pollo, ternera, cordero, Conservas y cocinados
cerdo, jamn, pescado, marisco. con leche.
Vigilar los embutidos,
el jamn cocido, etc.
Vsceras: sesos, riones,
hgado, pncreas, bazo.
Legumbres/semillas:
Cacahuetes, nueces. Pipas de girasol. Garbanzos, lentejas,
Olivas. alubias, guisantes.
Avellanas.
Frutas/zumos:
Todos los zumos sin lactosa, Ciruela, sanda, kiwi. Todas las conservas
o de frutas no prohibidas. con lactosa.
Albaricoque, aguacate, cereza, Dtiles, higos secos,
meln, mosto, limn, pava, ciruelas pasas, papaya,
manzana, mango, pltano, pera, caqui, pasas.
melocotn, fresa, pomelo, uva.
Tabla VI. Gua de alimentos para la galactosemia (continuacin)
Comida: triturado con 40 g de arroz, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL de
aceite de oliva.
Merienda: 210 mL de leche de soja; una pera de 100 g.
Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 20 g de cebolla, 20 g de za-
nahoria y 15 mL de aceite de oliva.
c) Mircoles:
Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Media maana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de calabacn y 15 mL de acei-
te de oliva.
Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de manzana.
Cena: triturado con 125 g de patata, 40 g de huevo, 50 g de berenjena, y 15 mL de
aceite de oliva.
d) Jueves:
Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Media maana: 12 g de galletas tipo Mara.
Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de manzana.
Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de pltano.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 30 g de mero, 20 g de cebolla, 30 g de zanahoria
y 15 mL de aceite de oliva.
e) Viernes:
Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Media maana: 20 g de rosquilletas.
Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de cordero, 50 g de calabacn y 15 mL
de aceite de oliva.
Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Cena: triturado con 40 g de arroz, 50 g de huevo, 50 g de berenjena, 15 mL de acei-
te de oliva.
f) Sbado:
Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Media maana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de judas verdes y 15 mL de
aceite de oliva; una mandarina de 25 g.
62
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Merienda: 240 mL de leche de soja; 100 g de manzana.
Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de calabacn y 15 mL de
aceite de oliva.
g) Domingo:
Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Media maana: 12 g de galletas tipo Mara.
Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL
de aceite de oliva; 20 g de uvas.
Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de galletas tipo Mara.
Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 50 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva.
Resumen de los aportes nutricionales
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos
bruta (g) (g) totales (g)
Dieta galactosemia 1.212 33,6 150,4 52,8
Porcentaje 11% 50% 39%
Comentarios al men
Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo.
Se debe evitar el consumo de vsceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judas, gui-
santes, etc.).
Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y
tomate.
Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeas (para guisar).
Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sanda, dtil, papaya y caqui.
Lcteos: la leche y sus derivados estn prohibidos, as como las bebidas con leche y
todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.
El fiambre (jamn cocido, pavo, etc.) debe ser sin lactosa.
La leche de soja se recomienda en lactantes y nios pequeos (Velactin

o Nutrisoja

),
segn criterio mdico.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON GALACTOSEMIA
a) Lunes:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn serrano; 5 mL de aceite de oliva.
63
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Comida: arroz caldoso (50 g de arroz, 60 g de pollo, 30 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de meln.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 100 g de pltano.
Cena: hervido de patata y calabacn (200 g de patata y 50 g de calabacn); 90 g de
lenguado a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 75 g de uvas.
b) Martes:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo Mara.
Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn cocido.
Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de berenjena y
15 mL de aceite de oliva); 40 g de cordero a la plancha; 50 g de ensalada de lechu-
ga; 20 g de pan; una mandarina de 100 g.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
Cena: sopa (30 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 75 g de patatas asadas;
15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de pltano.
c) Mircoles:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
Media maana: 60 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite.
Comida: guiso de ternera (150 g de patata, 30 g de zanahoria, 30 g de judas verdes,
50 g de ternera y 15 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga, 15 g de atn
y 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de pera.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 25 g de galletas tipo Mara.
Cena: sopa (30 g de estrellitas de pasta); 90 g de cordero a la plancha; 50 g de cala-
bacn a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de naranja.
d) Jueves:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo Mara.
Media maana: 60 g de pan; 20 g de atn; 20 g de aceitunas.
Comida: paella de pescado (50 g de arroz, 20 g de gambas, 30 g de calamares y
15 mL de aceite de oliva); 20 g de jamn serrano; 20 g de pan; 100 g de pltano.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de pan; 10 mL de aceite de oliva.
Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de
oliva); 20 g de jamn cocido; 20 g de pan; una mandarina de 100 g.
e) Viernes:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn serrano; 5 mL de aceite de oliva.
64
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y
15 mL de aceite de oliva); 50 g de esprragos con 5 g de mayonesa; 20 g de pan;
100 g de manzana.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de rosquilletas.
Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite
de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 20 g de pan; 100 g de naranja.
f) Sbado:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 5 g de
azcar.
Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn cocido.
Comida: arroz con acelgas (50 g de arroz y 50 g de acelgas); 50 g de chuleta de cer-
do; 15 mL de aceite; 20 g de pan; 100 g de pltano.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo Mara.
Cena: tortilla de patata (150 g de patata, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de oli-
va); ensalada (50 g de lechuga y 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de man-
zana.
g) Domingo:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo Mara.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: guiso de patata (150 g de patata, 15 g de cebolla, 100 g de pollo y 15 mL
de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de naranja.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
Cena: bocadillo de atn (80 g de pan, 30 g de atn y 50 g de aceitunas); 100 g de pera.
Resumen de los aportes nutricionales
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos
bruta (g) (g) totales (g)
Dieta galactosemia 1.723 61,6 207,5 71,9
Porcentaje 14% 48% 38%
Comentarios al men
Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo.
Se debe evitar el consumo de vsceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judas, gui-
santes, etc.).
Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y
tomate.
65
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeas (para guisar).
Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sanda, dtil, papaya y caqui.
Lcteos: la leche y sus derivados estn prohibidos, as como las bebidas con leche y
todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.
El fiambre (jamn cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa.
La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON GALACTOSEMIA
a) Lunes:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales.
Media maana: 80 g de pan; 30 g de jamn serrano; 10 mL de aceite de oliva.
Comida: arroz caldoso (80 g de arroz, 60 g de pollo, 50 g de judas verdes y 20 mL
de aceite de oliva); 20 g de pan; 200 g de meln.
Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara.
Cena: hervido de patata y calabacn (200 g de patata y 100 g de calabacn); 90 g
de lenguado a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de pl-
tano.
b) Martes:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara.
Media maana: 80 g de pan; 30 g de jamn cocido; 5 mL de aceite de oliva.
Comida: pasta con verdura (70 g de pasta, 75 g de calabacn, 75 g de berenjena y
20 mL de aceite de oliva); 40 g de chuleta de cerdo a la plancha; 100 g de ensalada
de lechuga; 30 g de pan; una mandarina de 150 g.
Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de cereales.
Cena: sopa (40 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 100 g de patatas asadas;
20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de pltano.
c) Mircoles:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales.
Media maana: 80 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite de oliva.
Comida: guiso de ternera (200 g de patatas, 50 g de zanahoria, 50 g de judas ver-
des, 50 g de ternera y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 g
de atn y 30 g de aceitunas); 30 g de pan; 150 g de pera.
Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara.
Cena: sopa (30 g de estrellas de pasta); cordero a la plancha (90 g de corde-
ro); 100 g de calabacn a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan;
150 g de naranja.
66
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
67
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
d) Jueves:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara.
Media maana: 80 g de pan; 30 g de atn; 30 g de aceitunas.
Comida: paella de pescado (70 g de arroz, 30 g de gambas, 40 g de calamares y
20 mL de aceite de oliva); 20 g de jamn serrano; 30 g de pan; 100 g de pltano.
Merienda: 250 mL de batido de soja; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva.
Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de
oliva); 30 g de jamn cocido; 30 g de pan; 150 g de mandarina.
e) Viernes:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de jamn serrano; 5 mL de aceite de oliva.
Comida: pasta con verduras (60 g de pasta, 100 g de champin, 50 g de calabacn
y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de esprragos con 5 g de mayonesa; 30 g de pan;
150 g de manzana.
Merienda: 250 mL de batido de soja; 40 g de rosquilletas.
Cena: hervido de patatas y judas (200 g de patatas, 50 g de judas verdes y
20 mL de aceite de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 30 g de pan; 150 g de na-
ranja.
f) Sbado:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 5 g de azcar.
Media maana: 50 g de rosquilletas.
Comida: arroz con acelgas (80 g de arroz, 75 g de acelgas); 60 g de chuleta de cer-
do; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de pltano.
Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara.
Cena: tortilla de patata (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada (100 g de lechuga y 50 g de aceitunas); 30 g de pan; 100 g de manzana.
g) Domingo:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo Mara.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: guiso de patata (200 g de patatas, 30 g de cebolla, 120 g de pollo y 20 mL
de aceite de oliva); 30 g de pan; 150 g de naranja.
Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de cereales.
Cena: bocadillo de atn (100 g de pan, 50 g de atn y 50 g de aceitunas); 150 g de
pera.
Resumen de los aportes nutricionales
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos
bruta (g) (g) totales (g)
Dieta galactosemia 2.203 73,2 274,6 90,3
Porcentaje 13% 50% 37%
Comentarios al men
Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo.
Se debe evitar el consumo de vsceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judas, gui-
santes, etc.).
Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y
tomate.
Si se utiliza tomate se recomiendan cantidades muy pequeas (para guisar).
Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sanda, dtil, papaya y caqui.
Lcteos: la leche y sus derivados estn prohibidos, as como las bebidas con leche y
todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.
El fiambre (jamn cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa.
La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio.
Se aconseja el consumo moderado de frutas verdes (manzana, kiwi, etc.).
No se aconseja consumir verduras de hoja (acelgas, espinacas, etc.).
Pautas de seguimiento de la galactosemia
Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.
Se deben estabilizar las constantes, tratar las complicaciones que surjan, tales como coa-
gulopata o hepatopata, establecer una dieta exenta de lactosa (galactosa) y facilitar a la
familia el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses.
Control de las funciones heptica y renal.
Control especial en el momento de la introduccin de nuevos alimentos.
Control neurolgico cada tres meses.
68
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Del primer al tercer ao:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada cuatro meses.
Control de las funciones heptica y renal.
Control neurolgico cada seis meses.
Control psicolgico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo.
Control oftalmolgico para la deteccin de cataratas cada 12 meses.
Vigilar la aparicin de osteoporosis: iniciar suplementacin con calcio a partir de los
tres aos.
Control endocrinolgico de la funcin gonadal: iniciar antes de los tres aos.
c) A partir de los tres aos:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada seis meses.
Control de las funciones heptica y renal.
Control neurolgico cada 6-12 meses.
Control psicolgico cada 6-12 meses.
Control oftalmolgico para la deteccin de cataratas cada 12 meses.
Vigilar la aparicin de osteoporosis (densitometra).
Control endocrinolgico de la funcin gonadal: valorar la extraccin de ovocitos pa-
ra su congelacin.
Hoja de control
La hoja de control que debe manejar el especialista para un mejor seguimiento de su pa-
ciente es la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (3 aos)
Tipo de frmula
libre de galactosa
Cantidad
Kcal/kg
Neurologa
Oftalmologa
Psicologa (CD/CI)
Endocrinologa
Densitometra
Galactosa-1-P
69
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en una fr-
mula especial exenta de galactosa, que proporcionar el pediatra de cabecera previo in-
forme mdico, o bien en mdulos nutricionales que se pueden obtener en oficinas de
farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Ambos tipos
de dispensacin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Frmulas especiales (100 g)
Frmula AA Kcal Indicacin
Galactomin 19 Frmula

(SHS) 14,6 534 Todas las edades
2.3. EIM DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Se conocen dos defectos genticos del metabolismo de la fructosa: la fructosuria esencial
o benigna por dficit de fructoquinasa, y la intolerancia hereditaria a la fructosa por dficit
de aldolasa B (Figura 3). El primer caso se trata de un trastorno asintomtico y benigno que
no requiere ningn tratamiento, mientras que la intolerancia hereditaria a la fructosa requiere
eliminar de la dieta todas las fuentes de sacarosa, fructosa y sorbitol (Tabla VII).
Aspectos clnicos
Los sntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa se inician con la introduccin de la
alimentacin complementaria en el lactante, cuando se incorporan a su dieta la fructosa
(frutas) y/o la sacarosa que pueden estar presentes en los cereales comerciales. Las con-
secuencias del dficit de fructosa-1-fosfato-aldolasa se manifiestan a travs de un dao he-
ptico y renal muy similar al que se observa en la galactosemia. Desde el punto de vista cl-
nico, el lactante puede presentar vmitos e ictericia; asimismo, segn la cantidad de fructosa
o de sacarosa ingerida, el cuadro puede evolucionar a hemorragias, ascitis y distensin ab-
dominal, y provocar un fallo heptico agudo. Otras veces el cuadro clnico se acompaa de
vmitos, letargia y fallo de medro, y experimenta una evolucin ms subaguda (11).
Desde el punto de vista analtico, los pacientes presentan hipoglucemia, hipertransami-
nasemia, hipoalbuminemia, hiperuricemia, cifras bajas de colesterol y alteraciones de las
pruebas de coagulacin vitamina K-dependientes. Tambin existe un cuadro analtico com-
patible con una tubulopata tipo Fanconi. El diagnstico definitivo se realiza mediante la
determinacin de los niveles enzimticos de la enzima en una biopsia del hgado del pa-
ciente sospechoso y, ms recientemente, con el estudio de las mutaciones ms fre-
cuentes (A149P, A179, A4EA, N334K).
70
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
El tratamiento diettico de la fructosemia consiste en una dieta exenta de fructosa, sa-
carosa y sorbitol (4). La dieta debe ser estricta y mantenerse durante toda la vida y sin
concesiones, pues incluso pequeas cantidades de fructosa pueden ser dainas y oca-
71
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Figura 3. Metabolismo de la fructosa en el hgado. DHA: dihidroxiacetona; GAH: glice-
raldehdo; P: fosfato; (1): fructoquinasa; (2): aldolasa B; (3): fuctosa-1-6-bifosfatasa.
Intolerancia hereditaria a la fructosa (dficit de aldolasa B)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/20.000
Edad de debut Lactancia (con el inicio de la ingesta de fructosa)
Clnica Sntomas agudos (vmitos, letargia, deshidratacin,
coma, fallo heptico agudo, disfuncin tubular renal)
Sntomas crnicos (vmitos aislados, dificultad para
la alimentacin, hepatomegalia, fallo de medro)
Tratamiento Eliminar de la dieta la fructosa, la sacarosa y el sorbitol
Vitamina C
cido flico
Pronstico y complicaciones Buen pronstico con dieta estricta
Tabla VII. EIM de los carbohidratos. Intolerancia hereditaria a la fructosa
sionar dolor abdominal y vmitos, e incluso retraso del crecimiento (11). La ingestin dia-
ria procedente de todas las fuentes debe ser de 1-2 g de fructosa al da (10). La fructosa
de la dieta deriva de la fructosa libre, de la sacarosa y del sorbitol. La fructosa se encuentra
en estado natural en la miel (20%-40%), en las frutas, en los zumos de fruta (20%-40%),
en las verduras (1%-2%) y en otros alimentos vegetales. El contenido de fructosa/saca-
rosa de la fruta y la verdura vara segn las condiciones de crecimiento de la planta. El al-
macenamiento despus de la recogida tambin afecta al contenido de azcar. Las pata-
tas nuevas tienen un mayor contenido de fructosa que las viejas (0,6 g/100 g frente a
0,25 g/100 g). La fructosa se emplea con frecuencia como agente edulcorante en ali-
mentos y medicaciones. Los jarabes de maz ricos en fructosa se utilizan cada vez ms
en la industria alimentaria como agentes edulcorantes. La fructosa cristalina se reco-
mienda como edulcorante alternativo a la sacarosa, puesto que es ms dulce que el az-
car de mesa y, por ello, menos calrica. Muchos productos para diabticos se endulzan
con fructosa o sorbitol.
La sacarosa se encuentra en la dieta como azcar (azcar blanco, azcar moreno, az-
car de caa, de remolacha o azcar glas), jarabes (incluidos los que se utilizan para me-
dicinas), caramelos, postres, refrescos, y como ingrediente natural en la fruta (1%-12%),
en los zumos de frutas y en muchas verduras y plantas (1%-6%). Incluso se encuentra
en algunas pastas de dientes (8). El azcar es un ingrediente mayoritario en bizcochos,
galletas, postres y refrescos, pero adems existen muchos otros alimentos comercia-
les, como carnes enlatadas, salsas, sopas, galletas de aperitivo, alimentos para nios y
cereales de desayuno, que tambin contienen azcar, pero que son fuentes mucho me-
nos evidentes. En realidad, existen muy pocos alimentos manufacturados que se pue-
dan incluir en la dieta de estos pacientes. Los saborizantes pueden constituir otra fuen-
te potencial de trazas de fructosa y sacarosa, puesto que a veces se utilizan como
vehculos de los primeros. El azcar invertido se obtiene a partir de la hidrlisis cida de
la sacarosa.
El sorbitol constituye otra fuente de fructosa, y se encuentra en la fruta, en la verdura y
como agente edulcorante en alimentos dietticos. La rafinosa y la estaquiosa son car-
bohidratos complejos que contienen fructosa. Se encuentran en las legumbres y, en pe-
queas cantidades, tambin en granos, frutos secos, semillas y vegetales. Debido a la
ausencia de -galactosidasa en el intestino humano, no parece que se absorban canti-
dades apreciables de fructosa a partir de estos compuestos. Los polmeros de fructosa,
como la inulina, estn ampliamente distribuidos en varios vegetales, por ejemplo en la al-
cachofa, pero tampoco son absorbidos y sufren una fermentacin bacteriana en el colon.
Solamente los vegetales que contienen predominantemente almidn, as como las ver-
duras de hoja verde, se pueden incluir en la dieta. El cocinado provoca una prdida de
azcares libres y, por ello, las verduras cocinadas tienen un menor contenido de fructo-
sa y son ms recomendables que las crudas (12-14).
72
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Las fuentes de carbohidratos alternativas en la dieta de estos pacientes son la glucosa, la lacto-
sa de la leche y de los derivados lcteos, y los almidones permitidos. La glucosa se puede utili-
zar como edulcorante alternativo al azcar y puede constituir tambin una fuente til de energa.
Es necesario suplementar la dieta con un complejo vitamnico que contenga vitamina C, pues
todas las fuentes de esta vitamina estn excluidas de la misma. Tambin es recomendable
incluir cido flico, pues parece que aumenta la actividad de las enzimas glucolticas, incluida
la fructosa 1-fosfato aldolasa. Tanto la sacarosa como la fructosa y el sorbitol se usan fre-
cuentemente como excipientes, para el recubrimiento de tabletas y como componentes de
los jarabes y suspensiones, para conseguir formas agradables al paladar de los lactantes y de
los nios. Por ello, es necesario revisar los contenidos de todas las medicaciones y pregun-
tar al farmacutico sobre su composicin detallada. En Espaa, los excipientes de declaracin
obligatoria incluyen la fructosa, la sacarosa (cuando la cantidad de la dosis mxima diaria ex-
cede los 5 g) y el sorbitol (cuando la cantidad de la dosis mxima diaria excede los 2 g).
No existe un acuerdo unnime sobre la composicin de una dieta ptima (Tabla VIII), es-
pecialmente con respecto a los alimentos permitidos, la cantidad de fructosa ingerida que
se considera segura y la liberalizacin de la dieta en el nio mayor y en el adolescente.
Algunos autores proponen que a partir de la adolescencia, cuando se ha finalizado el cre-
cimiento, se puede consumir un mayor nmero de verduras, pero el intento de ampliar
el rango de alimentos debe realizarse bajo vigilancia y controlando los sntomas clnicos.
No obstante, la aversin de estos pacientes hacia los alimentos dainos para ellos impi-
de, en general, ampliar la gama de productos ingeribles.
En situaciones de ayuno, la mayor fuente de glucosa procede del glucgeno heptico. A me-
dida que aumenta el periodo de ayuno, las reservas de glucgeno se agotan y la glucosa se
sintetiza a travs de la gluconeognesis, va que utiliza sustratos diferentes a los carbohidratos
para obtener glucosa; stos son los aminocidos (alanina), el lactato, el piruvato y el glicerol.
En la deficiencia de fructosa 1-6 bifosfatasa (Figura 3) se produce un bloqueo de la glu-
coneognesis a partir de todos los sustratos, incluida la fructosa, y los pacientes pre-
sentan hipoglucemia durante el ayuno y una marcada acidosis lctica, acompaada de
cetosis. En estos casos existe una dependencia exclusiva de la ingesta de glucosa (y ga-
lactosa) y de la degradacin del glucgeno heptico para poder mantener unos niveles
de normoglucemia en la sangre (12). Por ello, los objetivos del manejo diettico de esta
deficiencia son: prevenir la hipoglucemia, reducir la necesidad de la gluconeognesis y
proveer al paciente de buenas reservas de glucgeno. Para ello hay que evitar los ayu-
nos prolongados y realizar ingestas frecuentes ricas en carbohidratos de absorcin len-
ta, como el almidn, que deben constituir el 70% del aporte calrico total; las grasas que-
dan restringidas al 15%-20% del aporte calrico, y el aporte proteico ha de ser del 10%.
Se limitar la ingesta de fructosa, sacarosa y sorbitol, sobre todo en el nio pequeo y
en cualquier paciente en situacin de estrs metablico.
73
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
74
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Alimentos Permitidos No recomendados
Leche y derivados Leche entera, semi Leche condensada.
y desnatada. Batidos de leche.
Leche evaporada no azucarada. Helados.
Leche en polvo. Yogures de fruta, vainilla
, Leches fermentadas sin azcar y saborizados.
aadido. Leche de soja lquida.
Mantequilla, margarina. Frmulas infantiles: Portagen

,
Yogur natural. Isomil

, Soylac

, Alimentum

.
Quesos, requesn. Algunos quesos de untar
Disolventes instantneos o quesos con ingredientes
para caf, t. aadidos (por ejemplo
frutos secos).
Carnes y pescados Ternera, pollo, cordero, cerdo, Carnes procesadas con azcar,
conejo, pavo, caballo. fructosa o miel aadidas:
Vsceras. pastas de carne, salchichas
Pescados y mariscos. Frankfurt, embutidos crudos
Jamn serrano, beicon, curados (salami, morcillas),
panceta. pastas de hgado, foie-gras,
jamn cocido.
Huevos Todos. Ninguno.
Frutas Aguacate. El resto de las frutas
Zumo de lima. y productos de frutas.
Limn o zumo de limn.
Verduras y legumbres Grupo 1 Remolacha, coles de Bruselas,
(cocidas, desechar (<0,5 g fructosa/100 g): zanahoria, cebolla, cebolleta,
el agua de coccin) brcoli, apio, alcachofas, batata, tomate, maz dulce,
championes, patata vieja, chiriva, judas verdes,
espinacas, berros, acelgas, verduras en lata con azcar
escarola, endibias, lentejas, aadido, mayonesa o aderezos
tirabeques. de ensalada.
Grupo 2 Guisantes, soja, judas
(0,5-1 g fructosa/100 g): con tomate.
esprragos, col, coliflor,
calabacn o bubango, pepino,
puerro, patata nueva, calabaza,
rbanos, nabos, judas blancas,
judas rojas, judas negras,
garbanzos.
Tabla VIII. Gua de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa
75
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Alimentos Permitidos No recomendados
Pan y cereales Arroz, trigo, centeno, avena, Salvado, germen de trigo.
tapioca, smola (variedades Todos los panes, cereales
no integrales). y galletas que contengan azcar,
Harina de maz, trigo, arroz. germen de trigo o salvado
Pasta (preferiblemente blanca): (variedades integrales).
espagueti, macarrones, fideos. Bizcochos, postres, bollera.
Pan blanco no azucarado. Pasta con salsa de tomate.
Crackers de crema, Harina de soja.
crackers matzo, galletas de agua
Ryvita

.
Grasas y aceites Aceites vegetales. Aderezos de ensalada
Manteca, sebo. comerciales.
Mayonesa.
Azcares Glucosa, polmeros de glucosa, Azcar (de caa o remolacha):
y edulcorantes jarabes de glucosa, tabletas blanco, moreno, glas.
de glucosa, dextrosa. Azcar de fruta.
Lactosa. Fructosa, levulosa, sorbitol.
Almidn, maltosa, maltodextrinas, Licasina, isomalta, jarabe
extracto de malta. de glucosa hidrogenado.
Sacarina, aspartamo, ciclamato. Miel, mermelada, gelatina,
salsas para postres.
Jarabe de caramelo, de arce y
de maz, melazas.
Caramelos, chocolates, toffee,
chicles, pastillas de goma.
Bebidas T, caf, cacao. Ts instantneos.
Glucozade (no los de sabores Chocolate para beber, bebidas
de frutas), agua de soda, de leche malteadas.
agua mineral. Zumos de frutas y/o verduras.
Refrescos edulcorados slo Refrescos.
con sacarina o aspartamo Bebidas para diabticos
(sin azcar o saborizantes que contengan sorbitol
de frutas). o fructosa.
Otros Hierbas y especias. Saborizante de vainilla.
Vinagre, Bovril

. Ketchup, salsas comerciales,


Sal, pimienta. sopas de sobre.
Semillas de ssamo. El resto de los frutos
Semillas de girasol secos (avellanas, almendras,
y de calabaza (mximo 10 g/da). castaas, cacahuetes),
mantequillas de cacahuete.
Tabla VIII. Gua de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa
(continuacin)
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON INTOLERANCIA HEREDITARIA
A LA FRUCTOSA
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: mujer.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: intolerancia a la fructosa.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
102 kcal/kg/da: 102 x 10,15= 1.035 kcal.
Cantidad mxima de fructosa/da: 1-2 g/da.
b) Distribucin de las tomas:
Dos tomas de leche de continuacin con cereales en papilla o bibern.
Una toma de pur de verduras con carne, pescado o huevo.
Una toma de lcteos.
Una toma de huevo.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Fructosa
(g) (g) (g) (mg)
Dieta fructosemia 1.032 36 140 37 855
Porcentaje 14% 54% 32%
Comentarios a la dieta
Seguimiento de una dieta equilibrada.
Reparto en cinco tomas.
Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepcin de la fruta.
Control de los alimentos de origen vegetal.
76
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
77
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Exclusin de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los ali-
mentos comerciales que los contienen.
Men semanal
a) Desayuno:
Bibern de 330 mL de agua con 47 g de leche de continuacin Adapta 2

y 40 g de
cereales sin gluten Nutribn

.
b) Almuerzo:
20 g de pan blanco.
c) Comida:
Pur (30 g de judas verdes, 150 g de patata, 10 g de zanahoria, 30 g de carne magra
y 10 mL de aceite de oliva aadido en crudo); una porcin de quesito; 20 g de pan.
Para posibles combinaciones de la receta consultar las tablas de intercambios.
d) Merienda:
Dos yogures naturales.
e) Cena:
Tortilla francesa de un huevo; bibern de 330 mL de agua con 47 g de leche de con-
tinuacin Adapta 2

y 40 g de cereales sin gluten.


Muy importante
Los pesos y volmenes de la dieta deben ser respetados.
Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio.
Cualquier modificacin de la dieta ha de ser consultada con el dietista.
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON INTOLERANCIA
HEREDITARIA A LA FRUCTOSA (Tabla IX)
Datos de identificacin
Edad: diez aos.
Sexo: mujer.
Peso: 32,5 kg.
Talla: 136 cm.
Diagnstico: intolerancia a la fructosa.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Kcal/da: 2.300 kcal.
Cantidad de fructosa permitida al da: 1-2 g/da.
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Fructosa
(g) (g) (g) (mg)
Dieta fructosemia 2.260 103,6 268,6 88,5 751 + trazas
Porcentaje 18% 47% 35%
Comentarios a la dieta
Empleo de una dieta equilibrada.
Reparto en cinco tomas.
Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepcin de la fruta.
Control de los alimentos de origen vegetal.
Exclusin de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los ali-
mentos comerciales que los contienen.
En caso necesario se puede emplear un mdulo de dextrinomaltosas.
La pauta diettica no ser cerrada en ningn caso y ha de ajustarse en funcin de la to-
lerancia individual y del desarrollo del nio.
Es importante ajustarse a los pesos sealados en la dieta, ya que hacen referencia a
los alimentos que pueden contener fructosa.
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 10 g de
mantequilla.
Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; 25 g de chorizo.
Comida: arroz blanco con 25 g de salsa de tomate natural; un filete de bacalao fres-
co al horno; un yogur desnatado natural; 50 g de pan blanco de barra.
78
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Merienda: 50 g de pan blanco de barra con 30 g de jamn serrano; un Actimel

na-
tural.
Cena: 50 g de ensalada de lechuga; solomillo de cerdo a la plancha con 150 g de pu-
r de patata natural; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan de barra.
Ficha nutricional del men del lunes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Fructosa
(g) (g) (g) (mg)
Dieta fructosemia 2.229 101,3 89 255,9 918 + trazas
Porcentaje 18% 36% 46%
b) Martes:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azcar (tipo copos
de maz).
Almuerzo: 50 g de pan blanco de barra; dos quesitos.
Comida: 100 g de espinacas gratinadas con bechamel y queso parmesano; un filete
de mero al horno con 100 g de patata panadera; un batido de yogur natural con 40 g
de fresas; 50 g de pan blanco de barra.
Merienda: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 20 g de
foie gras.
Cena: ensalada de arroz (30 g de arroz, 10 g de maz y 10 g de guisantes); sndwich
de jamn y queso; 200 mL de leche semidesnatada.
Ficha nutricional del men del martes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Fructosa
(g) (g) (g) (mg)
Dieta fructosemia 2.245 102,1 80,8 277,6 666 + trazas
Porcentaje 18% 32% 49%
c) Mircoles:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra con 10 g
de mantequilla.
Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; pechuga de pavo.
Comida: ensalada de pasta (75 g de lazos, atn en aceite, 10 g de maz, 30 g de agua-
cate, 10 g de rbanos y 20 g de endibias); un solomillo de ternera a la plancha; un
Actimel

natural; 50 g de pan blanco de barra.


Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de queso tipo bola.
Cena: sopa de cocido con 20 g de fideos; tortilla con 100 g de patata; 200 mL de le-
che semidesnatada; 50 g de pan de barra.
Ficha nutricional del men del mircoles:
79
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Fructosa
(g) (g) (g) (mg)
Dieta fructosemia 2.237 100,6 84,8 267,7 426 + trazas
Porcentaje 18% 34% 48%
d) Jueves:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 40 g de pan blanco de barra; 15 g de
aceite de oliva.
Almuerzo: 32 g de tortas de arroz.
Comida: 200 g de patatas guisadas con almejas, gambas, rape y 10 g de cebolla; un
filete de pechuga de pollo a la plancha; un Petit-Suisse

natural; 50 g de pan blanco


de barra.
Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de jamn serrano.
Cena: 50 g de espagueti salteados con aceite; pescado empanado con 15 g de ma-
yonesa; un Actimel

; 50 g de pan blanco de barra.


Ficha nutricional del men del jueves:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Fructosa
(g) (g) (g) (mg)
Dieta fructosemia 2.254 95 95,1 254,6 550 + trazas
Porcentaje 17% 38% 45%
e) Viernes:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azcar (tipo copos
de maz).
Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; jamn serrano.
Comida: ensalada de arroz (60 g de arroz, 40 g de espinacas, 20 g de maz dulce, 20 g
de aguacate y 10 g de queso roquefort); ternera en salsa (25 g de zanahoria, 20 g de
harina, caldo de carne y 30 g de champin); un yogur tipo bio natural; 50 g de pan
blanco de barra.
Merienda: un yogur lquido natural; 35 g de pan; un quesito; 10 g de jamn cocido.
Cena: crema de guisantes (100 g de patata y 100 g de guisantes); gallo frito; 200 mL
de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra.
Ficha nutricional del men del viernes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Fructosa
(g) (g) (g) (mg)
Dieta fructosemia 2.334 109,2 84,6 284 746 + trazas
Porcentaje 19% 33% 49%
80
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sbado:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azcar (tipo copos
de maz).
Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; atn en aceite.
Comida: 100 g de acelgas con 150 g de patata; pechuga de pavo a la plancha con
50 g de patatas fritas; una cuajada; 50 g de pan blanco de barra.
Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de beicon frito.
Cena: un plato de sopa de estrellas (20 g de pasta); tortilla de jamn serrano;
100 g de endibias; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra.
Ficha nutricional del men del sbado:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Fructosa
(g) (g) (g) (mg)
Dieta fructosemia 2.208 106 92,8 237,2 810 + trazas
Porcentaje 19% 39% 43%
g) Domingo:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 15 g de
aceite de oliva.
Comida: 60 g de alubias blancas con 50 g de patata; anillas de calamar; un Actimel

natural; 50 g de pan blanco de barra.


Merienda: 40 g de pan blanco de barra; 30 g de lomo embuchado.
Cena: pur de espinacas (100 g de patata y 150 g de espinacas); lasaa de carne
(70 g de placas de pasta, 75 g de picadillo de cerdo y pavo, 20 g de salsa de tomate
y 75 g de salsa bechamel); 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de
barra.
Ficha nutricional del men del domingo:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Fructosa
(g) (g) (g) (mg)
Dieta fructosemia 2.514 124,9 94,4 290,9 828 + trazas
Porcentaje 20% 34% 46%
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EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
82
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Pautas de seguimiento de la intolerancia hereditaria
a la fructosa
Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro; se deben
estabilizar las constantes del nio, tratar las complicaciones que pueden surgir (coa-
gulopata, hepatopata, etc) e instaurar una dieta exenta de sacarosa, de fructosa y de
sorbitol.
Controles bioqumicos
Sangre: Hb, albmina, transaminasas, Mg, P, K, cido rico, lactato, EAB, triglicridos
y cuerpos cetnicos. Se debe vigilar la posible aparicin de anemia, trombocitopenia y
acantocitosis.
Orina: estudio de la funcin renal (descartar tubulopata).
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses. Se debe contro-
lar especialmente el momento de la introduccin de nuevos alimentos.
Se debe realizar un control neurolgico slo si existen secuelas.
b) Del primer al tercer ao:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada cuatro meses.
c) A partir de los tres aos:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada seis meses.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se debe cumplimentar una hoja de control del tipo
de la siguiente:
83
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Vitamina C
(Redoxon

gotas
200 mg/mL;
1 mL= 20 gotas)
cido flico
(Acfol

) 5 mg/da
Kcal/kg
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85
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
87
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LAS GRASAS
3.1. ALTERACIONES DE LA -OXIDACIN DE LOS CIDOS
GRASOS
Durante los periodos de ayuno prolongado o en situaciones de gran demanda energtica
(ejercicio intenso, infecciones), la oxidacin de los cidos grasos va a constituir el principal
combustible metablico, ya que stos son una fuente directa de energa tanto para el ms-
culo esqueltico como para el cardiaco; adems, en el hgado van a dar lugar a la produccin
de cuerpos cetnicos, que son una fuente energtica auxiliar para casi todos los tejidos, in-
cluido el cerebro; por ltimo, van a proporcionar la energa suficiente para la gluconeogne-
sis y la ureagnesis heptica, necesarias para mantener una homeostasis adecuada duran-
te el ayuno (1) (Figura 1). La obtencin de energa procedente de la -oxidacin de los cidos
grasos (OAG) se consigue mediante la fragmentacin sucesiva de la molcula de cido gra-
so en pequeas molculas de dos carbonos que, al ser activadas por el CoA, forman el ace-
til-CoA, que entra en el ciclo de Krebs para continuar su metabolizacin (2).
Aspectos clnicos
Cuando se interrumpe la -oxidacin, se bloquea la obtencin de energa durante los epi-
sodios de ayuno prolongado, lo que genera una descompensacin metablica que se ca-
racteriza por aparicin de hipoglucemia hipocetsica (fallo en la gluconeognesis y for-
macin de cuerpos cetnicos) y de hiperamoniemia (fallo en la ureagnesis), junto con
una disfuncin de los tejidos dependientes del metabolismo lipdico que explica la car-
diomiopata y la miopata que acompaan con mucha frecuencia a estos trastornos, de-
bidos seguramente a la toxicidad potencial de los metabolitos acumulados (3).
La sintomatologa es amplsima, y se debe sospechar una alteracin de la OAG cuando
existe una hipoglucemia hipocetsica (en los defectos de OAG de cadena corta puede exis-
tir cetonuria, pero stos son infrecuentes), que suele ser el signo gua. El espectro clnico
3
abarca el fallo heptico, el sndrome de Reye-like, la miopata esqueltica (hipotona, dolor
muscular y rabdomilisis), la miocardiopata dilatada, las arritmias, los vmitos cclicos, e in-
cluso la muerte sbita. Esta diversidad se debe a que la deficiencia de cada una de las en-
zimas que actan en los diferentes ciclos y cadenas metablicas puede expresarse con ma-
yor intensidad en un determinado rgano o sistema y, en funcin del grado de deficiencia,
puede aparecer a cualquier edad o en cualquier situacin (esfuerzo, ayuno, embarazo, etc.).
El diagnstico se realiza a partir de la sintomatologa descrita, junto con la hipoglucemia;
tambin pueden existir acidosis, aumentos de amonio, cido lctico, transaminasas y/o
enzimas musculares (CPK). Se confirma con la determinacin de:
a) Sangre: carnitina disminuida (en los OAG de cadena corta est en rango normal), aumento
de los cidos grasos libres y aumento de los steres de carnitina (acilcarnitinas), los cuales
estn alterados tanto en las fases de descompensacin como en los periodos de intercrisis.
b) Orina: acilglicinas y cidos dicarboxlicos. Dado el patrn diferente en alguna de las en-
fermedades, el diagnstico de certeza se debe realizar mediante la determinacin en-
zimtica en los fibroblastos, y se complementa con el estudio gentico.
88
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 1. Oxidacin de los cido grasos. Los cidos grasos de menos de diez tomos de
carbono entran libremente en la mitocondria a travs de sus membranas, mientras que
los cidos grasos de cadena ms larga necesitan un sistema de trasporte denominado
ciclo de la carnitina, que abarca tres enzimas y la carnitina. Previamente, han sido acti-
vados a steres de CoA por medio de una acil-CoA ligasa de citosol. MCT: cidos grasos
de cadena media; Ciclo ATC: ciclo de los cidos tricarboxlicos, o ciclo de Krebs.
Ciclo
de la carnitina
cidos grasos
de cadena larga
PLASMA
MCT
CITOSOL
Acetil-CoA
Acetil-CoA
C. cetnico Ciclo ATC
-oxidacin
Acetil-CoA
MITOCONDRIA
En las Tablas I y II se expone un resumen de las caractersticas clnicas de estos cuadros.
89
EIM DE LAS GRASAS
Alteraciones de la -oxidacin
(deficiencia de acil-CoA de los cidos grasos de cadenas larga y muy larga)
Grupo fisiopatolgico Tipo III
Incidencia (casos/RN) 1/50.000
Edad de debut Lactancia
Tarda
Clnica Hipoglucemia
Sndrome de Reye-like
Afectacin muscular
Afectacin cardiaca
Tratamiento Dieta: prevenir periodos de ayuno
MCT
DHA si niveles bajos. Aceite de nuez
Trasplante heptico
Carnitina
Creatina: 130 mg/kg/da
Pronstico y complicaciones Regular, con recadas frecuentes
en procesos intercurrentes (virasis, etc.)
25% con dao residual neurolgico
Tabla I. EIM de las grasas. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos
de cadenas larga y muy larga
Alteraciones de la -oxidacin
(deficiencia de acil-CoA de los cidos grasos de cadena media)
Grupo fisiopatolgico Tipo III
Incidencia (casos/RN) 1/10.000
Edad de debut Lactante mayor de dos aos
Formas tardas
Clnica Coma hipoglucmico
Hepatopata (sndrome Reye-like)
SMSL
Enfermedad neurolgica
Posibilidad de formas tardas y monosintomticas
Tratamiento Dieta similar a la de las alteraciones de los cidos
grasos de cadena larga
No dar MCT
Pronstico y complicaciones Similares a los de las alteraciones
de los cidos grasos de cadena larga
Tabla II. EIM de las grasas. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos
de cadena media
El tratamiento de estas alteraciones se basa en minimizar la dependencia de esta va me-
tablica, lo que se consigue mediante una doble estrategia:
a) Evitando el ayuno.
b) Controlando la liplisis mediante una dieta rica en carbohidratos de absorcin
lenta.
Las caractersticas de la dieta son las que se exponen a continuacin (4):
Comidas frecuentes que contengan almidn y/o carbohidratos de absorcin lenta, para con-
seguir una liberacin lenta de glucosa y mantener los niveles de normoglucemia. En el lac-
tante menor de seis meses es necesario aplicar tomas nocturnas, pues se deben evitar los
ayunos superiores a cuatro horas, periodo que se ir incrementando gradualmente segn
la tolerancia individual y bajo monitorizacin de los niveles de glucemia (seis horas aproxi-
madamente entre los seis y los 24 meses, ocho horas para nios de 2-6 aos, y menos de
12 horas para los mayores de seis aos). Puesto que la oxidacin de los cidos grasos au-
menta a medida que se prolonga el periodo de ayuno, es esencial ingerir algo a mediano-
che y no omitir el desayuno. El aporte energtico se distribuir con una proporcin de car-
bohidratos del 60%-65%, un aporte de grasas del 30%-35% y un 10%-20% de protenas.
A partir de los 8-10 meses de edad (o de los dos aos, segn otros autores) se puede
introducir el almidn de maz crudo (Maizena

), a dosis de 1-2 g/kg/da.


Las situaciones de estrs con mala tolerancia oral y riesgo de hipoglucemia, como in-
fecciones y fiebre, o los periodos de ejercicio fsico prolongado deben tratarse con un
rgimen de emergencia (5), caracterizado por la ingesta frecuente durante el da y por
la noche de bebidas ricas en azcar o polmeros de glucosa (Fantomalt

, Maxijul

, Poly-
cose

) a concentraciones altas, segn la edad.


En los trastornos de los cidos grasos de cadena media (MCAD) hay que evitar los ali-
mentos ricos en cidos grasos de cadena media (MCT), como el coco y, sobre todo, el
aceite de coco, as como ciertas frmulas infantiles ricas en MCT. En cambio, en los
trastornos de los cidos grasos de cadena larga (LCHAD), al limitar stos el aporte de
cidos grasos de cadena larga a un 40%-60% (6) del aporte total de grasas, es nece-
sario incorporar aceite MCT en una proporcin de un 40%-60% del aporte total de gra-
sas (1-1,5 g/kg) (7). El aceite MCT se puede utilizar para cocinar en lugar de los aceites
o las grasas ordinarios; adems, proporciona energa extra y mejora la palatabilidad de
la dieta. Siempre se debe introducir lentamente. Tiene un punto de humeo bajo, com-
parado con otros aceites, por lo cual hay que tener cuidado de que no se queme, pues
si se sobrecalienta adquiere un sabor amargo y un olor desagradable.
Los pacientes con dficit de LCHAD corren el riesgo de padecer una deficiencia de cidos
grasos esenciales (EFA), por lo que resulta necesario monitorizar sus niveles, as como man-
tener una relacin linoleico/linolnico adecuada (5/1-10/1). Pese a proporcionar un 1%-2%
del aporte total de grasa en forma de EFA, los niveles de cido docosahexaenoico (DHA)
pueden hallarse bajos, por lo cual en algunos casos es necesario aadir un suplemento.
90
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Suplementacin oral con L-carnitina (8): en la mayora de los trastornos de la -oxida-
cin, los niveles plasmticos de carnitina libre estn bajos a causa de la acumulacin
de acilcarnitinas. En los pacientes con dficit de MCAD y SCAD, los niveles de carniti-
na total pueden estar muy bajos por las prdidas urinarias. La administracin de L-car-
nitina a la dosis de 50-100 mg/kg/da es beneficiosa para compensar estas prdidas uri-
narias; en los pacientes con deficiencia de LCHAD slo se debe administrar si los niveles
plasmticos de carnitina estn bajos, ya que podra ser daina al aumentar los niveles
de acilcarnitinas txicas de cadena larga. Tambin se ha propuesto el tratamiento con
creatina a 150 mg/kg/da (9).
Dietas tipo
MEN PARA LACTANTES CON ALTERACIN DE LA -OXIDACIN
DE LOS CIDOS GRASOS
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75,01 cm.
Diagnstico: alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos de cadena larga.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
102 kcal/kg/da: 1.035 kcal.
Lpidos totales: 20% del valor calrico total (24,06 g/da).
LCT: 9% del valor calrico total (10,35 g/da).
MCT: 11% del valor calrico total (13,71 g/da).
cido linoleico: mnimo 1%-2% del valor calrico total de los lpidos totales (0,23-
0,46 g/da).
b) Distribucin de las tomas:
Dos tomas de lcteos con cereales (en el desayuno y en la cena).
Pur de verduras (en la comida).
Una toma de frutas (en la merienda).
Un vaso de agua con polmeros de glucosa (a medianoche).
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
91
EIM DE LAS GRASAS
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 1.032,37 21,1 24,13 185,1 10,42 13,71 0,783
Comentarios a la dieta
Reparto en tomas para evitar ayunos de ms de seis horas, es importante mantener
unos horarios de comidas regulares.
Se debe ser muy estricto con los pesos y volmenes sealados en el plan diettico.
Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio (Tabla III).
Se utilizarn mdulos de hidratos de carbono complejos.
Se ha de llevar un control de los alimentos grasos, y realizar un pesaje estricto de los
mismos.
Se utilizarn los siguientes aceites:
- MCT crudo y/o cocinado (sin que llegue al punto de humeo); se puede aadir a cual-
quier tipo de alimentos (sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Los aceites de oliva, de girasol, de maz y/o de soja se emplearn segn las cantida-
des indicadas.
Es importante respetar las marcas y tipos de leche y cereales que se utilizan, ya que
existe una gran variacin del aporte lipdico de una marca a otra.
No se debe utilizar ningn alimento que no aparezca detallado en el plan die-
ttico.
Men
a) Desayuno:
Bibern: 270 mL de agua, 42 g de leche Adapta 2

y 30 g de ocho cereales con miel


de Novartis

.
b) Almuerzo:
15 g de pan blanco de barra.
c) Comida:
Pur de verdura (150 g de judas verdes,125 g de patata, 25 g de zanahoria, 7 g de
aceite de oliva y 9,6 mL de aceite MCT).
92
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Merienda:
Batido de frutas (100 g de manzana, 100 g de pera, 100 g de zumo naranja y 20 g de
ocho cereales con miel de Novartis

).
e) Cena:
Bibern: 260 mL de agua, 45 g de leche Monogen

en polvo y 15 g de ocho cerea-


les con miel de Novartis

.
f) Recena:
Bibern: un vaso de agua con 20 g de Maxijul

.
MEN PARA NIOS MAYORES CON ALTERACIN DE LA -OXIDACIN
DE LOS CIDOS GRASOS (Tabla IV)
Datos de identificacin
Edad: diez aos.
Sexo: varn.
Peso: 31,8 kg.
Talla: 136,5 cm.
Diagnstico: trastorno de la -oxidacin de los cidos grasos de cadena larga.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
102 kcal/kg/da: 2.450 kcal.
Lpidos totales: 20% del valor calrico total (57 g/da).
93
EIM DE LAS GRASAS
120 g de patata (0,12 g de grasa) 7 g de arroz blanco
10 g de pasta
100 g de judas verdes (0,2 g de grasa) 100 g de calabacn o calabaza
33 g de acelgas
67 g de zanahoria
50 g de puerro
Las frutas (pera, manzana, naranja, melocotn, mandarina, albaricoque, pltano) tienen un valor
lipdico similar: 0,3 g de grasa/100 g, por lo que son intercambiables entre ellas
Tabla III. Equivalencias entre alimentos para el plan diettico
LCT: 9% del valor calrico total (24,5 g/da).
MCT: 11% del valor calrico total (32,46 g/da).
cido linoleico: mnimo 1%-2% del valor calrico total de los lpidos totales (0,54-
1,08 g/da).
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 2.488 115,17 57,30 376,04 24,80 32,50 7,23
Porcentaje 18,5% 19,87% 60,5% 8,97% 10,9% 2,62%
Comentarios a la dieta
Reparto en seis tomas, para evitar los ayunos de ms de 12 horas.
Se debe ser muy estricto con los pesos y volmenes sealados en el plan diettico.
Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio.
Se debe llevar un control de los alimentos grasos, con un pesaje estricto.
Utilizacin de aceites:
- MCT en crudo y/o cocinado (sin llegar al punto de humeo), que se puede aadir a cualquier
tipo de alimentos (por ejemplo, sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Girasol, maz y/o soja, segn las cantidades indicadas.
Estn incluidos todos los grupos de alimentos.
No se debe utilizar ningn alimento ni receta que no aparezca detallado en el plan die-
ttico.
Men semanal
a) Lunes*:
Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
Almuerzo: un yogur con fruta desnatado.
Comida: primer plato: acelgas con patatas (100 g de acelgas y 100 g de patata); se-
gundo plato: pollo con patatas fritas (150 g de pechuga de pollo y 50 g de patatas fri-
tas); 50 g de pan de barra; un yogur desnatado con azcar.
Merienda: una pieza de fruta; cuatro galletas Cutara

; 25 g de mermelada.
Cena: primer plato: ensalada mixta (50 g de lechuga, 50 g de tomate, 25 g de za-
nahoria rallada y 50 g de patata cocida); segundo plato: gallo frito (150 g de ga-
94
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
llo y 10 g de harina); 100 g de patata asada; 50 g de pan de barra; una pieza de
fruta.
Recena: 200 g de leche desnatada con calcio Puleva

; 75 g de cereales Special-K

.
Ficha nutricional del men del lunes:
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 2.471,21 118 57,54 375,8 25,14 32,5 7,6
Porcentaje 19% 20% 60,82% 9,15% 10,91% 2,77%
*Se utilizarn 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de Aceite MCT SHS

en la comida, y las
mismas cantidades en la cena (vlido para todos los das de la semana).
b) Martes:
Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).
Comida: pasta con verduras (40 g de pasta, 25 g de calabacn, 25 g de cebolla, 25 g
de zanahoria y 50 g de salsa de tomate natural); 150 g de merluza a la plancha con
limn; 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
Merienda: bocadillo de queso (30 g de pan y 50 g de queso blanco desnatado).
Cena: borrajas con patatas (100 g de borrajas y 100 g de patata); pechuga de pavo a
la plancha con patatas (150 g de pechuga y 50 g de patata cocida); 50 g de pan de
barra; un yogur con fruta desnatado.
Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 75 g de cereales Special-K

.
Ficha nutricional del men del martes:
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 2.423,52 123,4 57,36 359,1 24,86 32,5 7,3
Porcentaje 20,36% 20,36% 59,27% 9,23% 11,13% 2,71%
c) Mircoles:
Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
Almuerzo: 175 mL de zumo melocotn y uva; un yogur con fruta desnatado.
Comida: lentejas guisadas (50 g de lentejas, 25 g de zanahoria, 25 g de cebolla y 50 g
de patata); 150 g de solomillo de ternera a la plancha; 50 g de pan de barra; una pie-
za de fruta.
95
EIM DE LAS GRASAS
96
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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)
Merienda: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).
Cena: sopa de smola con verduritas (40 g de smola, 15 g de zanahoria, 30 g de
cebolla y 15 g de puerro); tortilla de atn (75 g de claras de huevo y 30 g de atn na-
tural); 60 g de queso blanco desnatado; 50 g de pan de barra.
Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 75 g de cereales Special-K

.
Ficha nutricional del men del mircoles:
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 2.440,11 118,2 56, 94 369,4 24,44 32,5 7,1
Porcentaje 19,38% 20% 60,55% 9% 11% 2,62%
d) Jueves:
Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).
Comida: arroz con verduras (40 g de arroz, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 25 g de ju-
das verdes y 30 g de championes y otras setas); hgado de cordero encebollado (125 g
de hgado de cordero y 50 g de cebolla); 50 g de pan de barra; yogur de frutas desnatado.
Merienda: batido de yogur desnatado con frutas naturales (un yogur desnatado y una
pieza de fruta batidos con 5 g de azcar).
Cena: ensalada mixta con clara de huevo (100 g de lechuga, 25 g de cebolla, 50 g de
tomate y 40 g de clara de huevo cocida); lenguado al horno con patatas y pimientos
(150 g de lenguado, 50 g de cebolla, 50 g de patata y 50 g de pimiento verde al hor-
no); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 75 g de cereales Special-K

.
Ficha nutricional del men del jueves:
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 2.440,81 116,4 56,17 373,1 23,67 32,5 7
Porcentaje 19% 20% 61% 9% 11,05% 2,58%
e) Viernes:
Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
Almuerzo: cuatro galletas Cutara

; 25 g de mermelada; una pieza de fruta.


98
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Comida: judas verdes con patatas (100 g de judas verdes, 150 g de patatas cocidas
y 25 g de zanahorias); bacalao con salsa de tomate y pimientos (150 g de bacalao
fresco, 10 g de harina, 25 g de cebolla, 30 g de pimiento y 50 g de tomate natural);
50 g de pan de barra; un yogur natural desnatado con azcar.
Merienda: bocadillo de queso y jamn (30 g de pan, 50 g de queso blanco desnata-
do y 10 g de jamn cocido).
Cena: arroz con tomate (40 g de arroz y 50 g de salsa de tomate natural); revuelto
de claras de huevo con espinacas, gambas y jamn (75 g de clara de huevo, 60 g de
espinacas congeladas, 25 g de gambas y 10 g de jamn); 50 g de pan de barra; una
pieza de fruta.
Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 75 g de cereales Special-K

.
Ficha nutricional del men del viernes:
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 2.473,18 110,1 55,77 384 25,27 32,5 7,3
Porcentaje 17,8% 20% 62% 9,2% 11% 2,65%
f) Sbado:
Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
Almuerzo: bocadillo de queso Sveltesse

(30 g de pan y 50 g de queso Sveltesse

).
Comida: garbanzos con verduras (50 g de garbanzos, 25 g de zanahoria y 25 g de ce-
bolla); calamares en su tinta (100 g de calamares, 25 g de cebolla y 50 g de salsa de
tomate natural); 50 g de pan de barra; un yogur con frutas desnatado.
Merienda: 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; cuatro galletas Cutara

;
25 g de mermelada.
Cena: pur de calabacn (100 g de calabacn, 150 g de patata cocida y 50 g de za-
nahoria); hamburguesa de pollo con salsa de tomate (100 g de picadillo de pechuga
de pollo, 25 g de cebolla, 25 mL de leche desnatada, 50 g de salsa de tomate natu-
ral); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 75 g de cereales Special-K

.
Ficha nutricional del men del sbado:
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 2.469,62 117,2 58,43 374,3 25,93 32,5 7,1
Porcentaje 19% 20,47% 60,62% 9,47% 11% 2,6%
99
EIM DE LAS GRASAS
g) Domingo:
Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
Almuerzo: batido de leche y fresas (100 mL de leche desnatada con calcio Puleva

,
100 g de fresas y 10 g de azcar).
Comida: esprragos a la vinagreta (100 g de esprragos de lata); lasaa vegetal (50 g
de pasta, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla, 50 g de espinacas, 50 g de calaba-
cn y bechamel 20 g de harina y 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva

);
50 g de pan de barra; un Actimel

.
Merienda: bocadillo de pat vegetal (30 g de pan y 20 g de pat vegetal); una Coca-
Cola

; un kiwi.
Cena: ensalada de endivias con clara de huevo (100 g de endivias y 20 g de clara de
huevo cocida y troceada); langostinos a la plancha con limn (150 g de langostinos);
50 g de pan de barra; pia en almbar.
Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva

; 75 g de cereales Spe-
cial-K

.
Ficha nutricional del men del domingo:
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 2.486,18 102,9 56,77 396,6 24,27 32,5 7,2
Porcentaje 16,55% 19,63% 64% 8,78% 10,85% 2,61%
Dieta astringente*
a) Desayuno:
Un yogur desnatado natural con 10 g de azcar; zumo de limn natural (un limn ex-
primido con 10 g de azcar); 50 g de pan de barra; 60 g de dulce de membrillo.
b) Almuerzo:
Un yogur desnatado con 10 g de azcar.
c) Comida:
Pur de patata y zanahoria (200 g de patata y 100 g de zanahoria); merluza a la plan-
cha con limn (150 g de merluza); 50 g de pan de barra; batido de frutas astringen-
te (100 g de pltano y 100 g de manzana).
100
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Merienda:
30 g de pan de barra; 30 g de dulce de membrillo; zumo de limn natural (un limn
exprimido con 10 g de azcar).
e) Cena:
Arroz guisado con zanahoria (40 g de arroz blanco y 25 g de zanahoria); pollo asado
(150 g de pollo); 50 g de pan de barra; compota de manzana (200 g).
f) Recena:
Un yogur desnatado natural con azcar; un pltano.
g) Ficha nutricional de la dieta astringente:
Kcal Protenas Lpidos Carbohidratos LCT MCT cido
(g) (g) (g) (g) (g) linoleico
Dieta
-oxidacin 2.375,5 99 47,36 395,2 14,87 32,5 7,7
Porcentaje 16,7% 17% 66,34% 5,6% 11,3% 3%
*Se utilizarn 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de aceite MCT en la comida, y las mismas
cantidades en la cena.
Pautas de seguimiento de los trastornos de la -oxidacin
de los cidos grasos
Debut
Acogida del paciente y de la familia.
Evitar los ayunos prolongados.
Formar a la familia:
- Instruir en la determinacin de la glucemia en el domicilio (bolgrafo/tira de glu-
cosa).
Diseo de la dieta:
- Rica en hidratos de carbono de absorcin lenta, fraccionada y adecuada en cuanto al
tipo de grasas que se precisan.
Inicio de la medicacin:
- Carnitina, vitaminas liposolubles
101
EIM DE LAS GRASAS
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses. Se debe contro-
lar especialmente el momento de la introduccin de nuevos alimentos.
Control neurolgico cada tres meses.
Control por Cardiologa cada 12 meses.
Control por Oftalmologa cada tres meses (en LCHAD).
Los padres han de controlar la glucemia espordicamente, tras periodos de ayuno
prolongado (noche, enfermedad, clnica de hipoglucemia).
b) Del primer al tercer ao:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada cuatro meses.
Control neurolgico cada seis meses.
Control psicolgico cada 12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo.
Control por Cardiologa cada 12 meses.
Control por Oftalmologa cada tres meses (en LCHAD).
c) A partir de los tres aos:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada seis meses.
Control neurolgico cada seis meses.
Control psicolgico cada 12 meses.
Control por Cardiologa cada 12 meses.
Control por Oftalmologa cada tres meses (en LCHAD).
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, el especialista puede cumplimentar una hoja de con-
trol como la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Carnitina
total y libre
DHA en sangre
3:6
102
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Vitaminas
A, E, D y K
Aceite MCT SHS

(mL)
Carnitina (50-100 mg/kg)
Carnicor

(solucin 40 mL; 1 mL= 300 mg)


Secabiol

(gotas 40 mL; 1 mL= 300 mg)


Maizena

(g)
Aceite de soja (mL)
Riboflavina (vitamina B2)
50-200 mg/da (en MAD)
Los parmetros bioqumicos que se deben monitorizar son: AA/AG, carnitina y, si es po-
sible, DHA y 3/6.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y se puede realizar de di-
versas maneras:
Mediante mdulos nutricionales.
Mediante el aceite MCT (Aceite MCT SHS

).
Con Docosagen plus

(500 mg DHA= 8 g).


Con Portagen

.
Todos estos tipos de dispensacin se pueden obtener en oficinas de farmacia, en far-
macia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria, y estn financiados por el
Sistema Nacional de Salud.
Frmulas especiales (100 g)
Frmula % MCT/LCT Indicacin
Monogen

(SHS) 90/10 Todas las edades


Liquigen

(SHS)* 98/2 Nios mayores de tres aos


Supracal

(SHS)* 0/100 Nios mayores de tres aos
Docosagen plus

(SHS) 8 g= 500 mg DHA Todas las edades
Mezcla libre de grasa

(SHS) 89/5 Todas las edades


Portagen

(Mead-Johnson) 87/13 Todas las edades


*100 mL.
103
EIM DE LAS GRASAS
3.2. SNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
El sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es el ms frecuente de los errores congnitos
del metabolismo del colesterol.
Aspectos clnicos
En la clnica de este sndrome destacan la sindactilia entre el segundo y el tercer dedos
del pie, la microcefalia, el retraso mental, la micrognatia y la fisura palatina. Asimismo,
aparecen con mucha frecuencia alteraciones genitales, retraso del crecimiento y malfor-
maciones en otros rganos (rin, pulmn, hgado, etc.) (Tabla V).
Desde que en 1994 se descubri la relacin del SLO con el metabolismo del colesterol
(10), su tratamiento se basa en la suplementacin de la dieta con colesterol exgeno. Es-
to se puede conseguir a travs de productos naturales ricos en colesterol (huevos, vs-
ceras, nata y carnes) en dosis de 50-300 mg/kg/da, o bien a travs de colesterol puro,
mediante frmulas magistrales farmacuticas que se aaden a la dieta del nio (11).
Recientemente, ha aparecido en el mercado un producto farmacutico llamado Choles-
terol Module SHS

, que permite una dosificacin exacta de la dosis de colesterol que se


debe administrar.
Asimismo, el tratamiento se puede complementar con cidos biliares (cido ursodesoxi-
clico); con este tratamiento se han descrito mejoras en el grado de crecimiento y una
disminucin de la irritabilidad en los pacientes con SLO.
Las alteraciones metablicas de la -oxidacin de los cidos grasos se han relacionado
con la muerte sbita (13) y con otras entidades.
En un futuro tenemos que saber qu sucede con estos pacientes metablicos someti-
dos a dietas especiales en relacin con su grado de adhesin a la dieta y la aceptacin
de su enfermedad (14-16).
104
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
105
EIM DE LAS GRASAS
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
(deficiencia de 7-dihidrocolesterol reductasa)
Grupo fisiopatolgico Tipo I
Incidencia (casos/RN) 1/20.000-40.000
Edad de debut Neonatal
Clnica Sndrome polimalformativo:
Retraso mental grave
Microcefalia
Paladar ojival, fisura palatina
Fallo de medro
Cardiopata
Ptosis palpebral
Cataratas
Anomalas genitales
Sindactilia en el segundo y tercer dedos del pie
Tratamiento Dieta rica en grasas saturadas
Colesterol: 1.200 mg/da
Cholesterol ModuleSHS

cido ursodesoxiclico
Pronstico y complicaciones Ligeras mejoras en el desarrollo psicomotor
y falta de progresin del cuadro
con el tratamiento con colesterol
Mal pronstico
Tabla V. EIM de las grasas. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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110
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111
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOCIDOS
Y DE LAS PROTENAS
ASPECTOS GENERALES DE LAS AMINOACIDOPATAS
Entre los 20 aminocidos que se requieren para la sntesis proteica, existen algunos cuyas
cadenas carbonadas no se pueden sintetizar en el cuerpo (aminocidos esenciales, o indis-
pensables) y otros cuyos esqueletos carbonados se pueden sintetizar a partir de interme-
diarios comunes del metabolismo (aminocidos no esenciales, o dispensables). Los requeri-
mientos nutricionales de protenas se refieren a las necesidades de aminocidos esenciales,
as como a la necesidad de una fuente de nitrgeno para la sntesis de los no esenciales. La
mayora del nitrgeno necesario para la sntesis de estos ltimos debe provenir de los gru-
pos amino de los aminocidos, ya que el cuerpo tiene una habilidad limitada para incorporar
nitrgeno inorgnico (amonio, NH
3
y NH
4
+
) a los aminocidos. Los aminocidos esenciales
para los humanos son la leucina, la isoleucina, la valina, la lisina, la treonina, el triptfano, la
fenilalanina, la metionina y la histidina. La tirosina y la cistena se denominan semiesenciales
porque slo pueden ser sintetizados a partir de sus aminocidos esenciales precursores (fe-
nilalanina y metionina, respectivamente). En la prctica, las protenas de la dieta aportan los
20 aminocidos, pero el organismo puede ajustar las proporciones transfiriendo nitrgeno a
los esqueletos carbonados no esenciales y catabolizando el exceso de aminocidos.
El pool de aminocidos libres (Figura 1) es un trmino que se utiliza para designar los ami-
nocidos que existen en el organismo de forma libre en cualquier momento, y para dife-
renciarlos de los que forman parte de pptidos, polipptidos y protenas. El tamao de es-
te pool en el ser humano es de 150 g aproximadamente, y el flujo de aminocidos diario a
travs del mismo es de 400-500 g al da. Las fuentes ms importantes de aminocidos son:
a) La digestin de las protenas endgenas y los pptidos secretados en el tracto gas-
trointestinal y su absorcin posterior al tracto circulatorio (alrededor de 70 g al da).
4
b) Las protenas de la dieta, tras su digestin y absorcin (unos 100 g al da, dependien-
do de la dieta).
c) El recambio de protenas intracelulares o su degradacin (unos 230 g al da).
Por otra parte, los destinos metablicos ms importantes de los aminocidos incluyen
su utilizacin para la sntesis proteica, su catabolismo con excrecin del nitrgeno y
utilizacin de las cadenas carbonadas como sustratos energticos, y su empleo como
precursores de la sntesis de un gran nmero de compuestos nitrogenados no pro-
teicos (bases pricas y pirimidnicas, neurotransmisores y hormonas no peptdicas).
La snetsis proteica y el catabolismo mueven la mayora de los aminocidos a travs
del pool.
Cada aminocido posee una o ms vas individuales de metabolizacin, pero existe una
ruta comn en el catabolismo de los aminocidos: la transaminacin, que consiste en
transferir el grupo amino de un aminocido a un cetocido para formar otro aminocido,
y est catalizada por las aminotransferasas. El -cetoglutarato se utiliza ampliamente co-
mo aceptor de grupos amino en las reacciones de transaminacin.
112
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 1. Visin general del metabolismo de las protenas y de los aminocidos. La mayo-
ra de los aminocidos que se mueven a travs del pool de aminocidos tienen como des-
tino la sntesis proteica o el catabolismo, con la utilizacin de los esqueletos carbonados (C)
como fuente energtica. El nitrgeno (N) se elimina principalmente como urea y amonio.
Existe un nmero limitado de reacciones en el organismo capaces de liberar el grupo ami-
no en forma de amonio, y formar un cetocido mediante el proceso denominado desami-
nacin. La reaccin ms importante est catalizada por la glutamato deshidrogenasa, que
cataliza la interconversin de glutamato en -cetoglutarato y en amonio. El destino del amo-
nio liberado es especfico de cada tejido: en el hgado se incorpora a la urea, en el rin se
excreta como amonio urinario, y en el cerebro se incorpora a la glutamina.
El esqueleto carbonado de la mayora de los cetocidos se metaboliza a intermediarios
del ciclo del cido ctrico o de la va glucoltica, que pueden ser usados para la gluconeo-
gnesis. Una vez que han entrado en las vas principales del metabolismo energtico,
pueden ser oxidados para obtener energa, o emplearse para la sntesis de otros com-
puestos, como los aminocidos no esenciales, la glucosa y el glucgeno, el colesterol,
los triglicridos y pequeas cantidades de cuerpos cetnicos (1).
Enfermedades del metabolismo de los aminocidos
En general, las enfermedades del metabolismo de los aminocidos que se expresan pa-
tolgicamente son las que proceden de su catabolismo, y suelen dar lugar a la acumula-
cin de sustancias txicas que afectan sobre todo al cerebro, al hgado y al rin. Las ca-
ractersticas clnicas de un defecto enzimtico concreto derivan de la toxicidad especfica
de los metabolitos acumulados, de la deficiencia del producto, de la severidad del dficit
enzimtico y, en especial, de la ingesta proteica o de la liberacin de aminocidos en-
dgenos del catabolismo proteico. Por ello, el tratamiento diettico tendr como objeti-
vo (2, 3) limitar la ingesta del aminocido, o de los aminocidos, cuya va metablica es-
t afectada, hasta un requerimiento mnimo que proporcione un crecimiento y un desarrollo
adecuados. Se debe jugar con cantidades de aminocidos muy ajustadas, ya que una
baja ingesta, sobre todo cuando se trata de aminocidos esenciales, puede ser tan per-
judicial como un exceso de consumo, al tratarse de precursores de metabolitos txicos.
En otras ocasiones, ser necesario suplementar la dieta con diferentes aminocidos, a
causa de fallos en la sntesis de alguno de ellos, o bien por un consumo excesivo o por
prdidas urinarias o intestinales de stos.
Los requerimientos individuales de aminocidos son difciles de determinar, pues se pue-
den conseguir un crecimiento y un desarrollo ptimos bajo una amplia gama de ingestas.
Una dieta baja en protenas debe proveer, por lo menos, de la cantidad mnima de prote-
nas, nitrgeno y aminocidos esenciales para conseguir un crecimiento adecuado. Las re-
comendaciones proteicas usadas ms ampliamente son las de la FAO/OMS, y estn basa-
das en una ingesta de alimentos con protenas de alto valor biolgico (leche o huevos) y con
una digestibilidad del 100%, para asegurar un aporte suficiente de aminocidos esenciales;
estn calculadas para cubrir las necesidades de ms del 97% de la poblacin general, y por
ello pueden suponer, en ocasiones, un consumo mayor del necesario, incluso en pacientes
afectos de EIM. En una revisin posterior (4, 5), basada en observaciones sobre ingestas
113
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
en relacin con el crecimiento y en estudios de balance nitrogenado, se ha observado que
los requerimientos de protenas en el lactante y en el nio son un 27%-35% y un 17%-20%,
respectivamente, menores que las estimaciones de la FAO/OMS (Tabla I). Tambin se de-
be tener en cuenta que el mnimo proteico indispensable para la vida puede ser mucho me-
nor que el necesario para alcanzar el potencial gentico de crecimiento mximo.
114
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Edad Nivel seguro Niveles seguros FNB
FAO/WHO/ONU revisados (Food and
1985 (Dewey et al. 1996) Nutricional Board
2003)
Meses
0-1 2,69 1,52
1-2 2,04 1,52
2-3 1,53 1,52
3-4 1,86 1,37 1,52
4-5 1,86 1,25 1,52
5-6 1,86 1,19 1,52
6-9 1,65 1,09 1,5
9-12 1,8 1,02 1,5
Aos
1-1,5 1,26 1 1,1
1,5-2 1,17 0,94 1,1
2-3 1,13 0,92 1,1
3-4 1,09 0,9 1,1
4-5 1,06 0,88 0,95
5-6 1,02 0,86 0,95
6-7 1,01 0,86 0,95
7-8 1,01 0,86 0,95
8-9 1,01 0,86 0,95
9-10 0,99 0,86 0,95
Aos (nias)
10-11 1 0,87 0,95
11-12 0,98 0,86 0,95
12-13 0,96 0,85 0,95
13-14 0,94 0,84 0,95
14-15 0,9 0,81 0,85
15-16 0,87 0,81 0,85
16-17 0,83 0,78 0,85
17-18 0,8 0,77 0,85
Aos (nios)
10-11 0,99 0,86 0,95
11-12 0,98 0,86 0,95
12-13 1 0,88 0,95
13-14 0,97 0,86 0,95
14-15 0,96 0,86 0,85
15-16 0,92 0,84 0,85
16-17 0,9 0,83 0,85
17-18 0,86 0,81 0,85
Tabla I. Requerimientos de protenas segn la edad, expresados en g/kg/da
El manejo diettico debe limitar cuantitativamente el aporte proteico de forma individua-
lizada, en funcin de la edad, la velocidad de crecimiento y la actividad de la enzima re-
sidual. En las formas severas, los enfermos pueden no llegar a tolerar ms de 0,75 g/kg
de protenas naturales. Siempre se ha de buscar el techo de tolerancia individual de acuer-
do con los niveles plasmticos y de eliminacin del cido orgnico correspondiente, con
el equilibrio cido-base, con los niveles de amonio y con los cuerpos cetnicos. La tole-
rancia proteica va a depender de la actividad de la enzima residual para el desorden es-
pecfico, el grado de crecimiento, la edad y el sexo.
La limitacin de la ingesta proteica obliga a tomar las siguientes medidas:
Aumentar la ingesta calrica para conseguir un ahorro proteico mximo y evitar que las
protenas se empleen como fuente energtica. Por ello, tambin resulta importante evi-
tar los ayunos largos. Las dietas bajas en protenas pueden ser deficitarias en energa
debido a la restriccin diettica a la que estn sometidas. Esto debe evitarse, ya que una
ingesta energtica inadecuada ocasiona un crecimiento pobre y un mal control meta-
blico, con aumento del catabolismo proteico endgeno, lo que implica un aumento de
la produccin de metabolitos txicos. Las necesidades energticas se cubrirn con ali-
mentos naturales de bajo o nulo contenido proteico, con alimentos manufacturados de
bajo contenido proteico (por ejemplo, pasta, pan o galletas especiales) y con los suple-
mentos energticos del tipo de los polmeros de glucosa y/o las emulsiones de grasa.
Aumentar la proporcin de las protenas de alto valor biolgico, hasta un 70% del total
proteico si fuera posible. En una dieta baja en protenas, la fuente terica de stas de-
be ser principalmente de alto valor biolgico, pero muchas veces esto no es posible,
pues se puede proporcionar una mayor cantidad de alimentos, y de mayor contenido
calrico por gramo de protena, si se utilizan alimentos con protenas de bajo valor bio-
lgico. Por ello, es importante asegurarse de que la dieta sea lo ms variada posible
(patatas, legumbres, cereales, pasta, arroz...), para que exista un aporte adecuado de
todos los aminocidos esenciales, y la sntesis proteica no se vea limitada. Si la tole-
rancia proteica es suficientemente generosa, se pueden aportar protenas de alto va-
lor biolgico para mejorar la calidad de la dieta, aunque stas tienen un contenido ener-
gtico relativamente bajo, lo cual hay que tener en cuenta.
Vigilar los posibles efectos secundarios ligados a una ingesta proteica permanente-
mente limitada, sobre todo el dficit de determinadas vitaminas (B
12
, niacina y cido f-
lico), de oligoelementos (calcio, zinc, hierro y selenio) y de cidos grasos poliinsatura-
dos de cadena larga, pues puede ser necesario suplementarlos (6). Los suplementos
de vitaminas y minerales suelen ser esenciales a medida que la ingesta proteica se ve
severamente afectada. El hierro, el cobre, el zinc, el calcio y la vitamina B son los ele-
mentos que se afectan fundamentalmente. Se puede conseguir una ingesta adecuada
de vitamina A y C proveniente de frutas y verduras. Tanto la dieta como los suplemen-
tos deben proprocionar las RDA para las vitaminas y los minerales. Pediatric Seravit

constituye un buen suplemento; se puede aadir al bibern de frmula a la dosis re-


115
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
querida, y para nios mayores se puede dar como una pasta en una cuchara. Para en-
mascarar el mal sabor de la pasta, se puede saborizar con miel, mermelada o pur de
fruta; despus de su ingesta es necesario ingerir lquidos para diluir la mezcla hiperos-
molar. Es importante realizar una valoracin peridica de los niveles plasmticos de vi-
taminas, minerales y elementos traza. Tambin se deben proporcionar suplementos de
flor, pues la mayora de las dietas presentan un alto contenido de azcar.
Realizar controles peridicos de los parmetros de carencia: niveles de protenas de se-
mivida corta (prealbmina y protena transportadora de retinol), balances nitrogenados
y sintomatologa tpica (velocidad de crecimiento, fenmenos en piel y mucosas, etc.).
Esto debe llevarse a cabo bajo examen clnico (pelo y piel, con especial atencin a los
signos especficos de dficit proteico como los eczemas), examen antropomtrico, va-
loracin bioqumica (cuantificacin de aminocidos, electrolitos y albmina) y valoracin
diettica regular.
Complementar, cuando sea necesario, el aporte proteico con preparados especiales
para cada enfermedad, que contienen todos los aminocidos esenciales excepto aqul
o aqullos cuya la va metablica est afectada. Estos productos dietticos industria-
les estn diseados para coadyuvar en el manejo teraputico de estos trastornos y
evitar el cmulo de productos txicos. Al carecer de determinados aminocidos esen-
ciales, no pueden propiciar anabolismo por ellos solos, por lo que siempre se tienen
que utilizar en combinacin con otros productos o alimentos naturales que contengan
los aminocidos esenciales de los que carecen. Por esta misma razn, tampoco de-
ben utilizarse como nica fuente proteica en determinadas situaciones de descom-
pensacin aguda que cursan con hiperamoniemia, puesto que se convierten en una
fuente nitrogenada txica. Son de utilidad sobre todo durante el periodo de lactancia
precoz, cuando los requerimientos de protenas por kg de peso son mximos, y una
dieta restringida en protenas naturales puede no llegar a cubrir las necesidades de ni-
trgeno. Sin embargo, cada vez son ms numerosos los casos en los que se consi-
gue aportar los mnimos proteicos con lactancia materna o leche de frmula, a la que
se aade slo un suplemento calrico. En los nios de 1-3 aos, muchas veces no es
necesario su uso.
4.1. HIPERFENILALANINEMIAS. FENILCETONURIA
La fenilalanina (Phe) es un aminocido (AA) esencial que se metaboliza a tirosina por ac-
cin de la fenilalanina hidroxilasa (PAH); esta reaccin requiere como cofactor la tetrahi-
drobiopterina (BH
4
), que se convierte en dihidrobiopterina (BH
2
) en la citada reaccin. La
BH
4
se regenera por accin de la enzima dihidrobiopterina reductasa (DHPR), y en su sn-
tesis a partir de la guanosin trifosfato intervienen varias enzimas (Figura 2). La deficien-
cia de PAH o de las enzimas que intervienen en la sntesis de la BH
4
y en su regenera-
cin ocasiona hiperfenilalaninemia, la cual se define por concentraciones sanguneas
superiores a 150 mol/L (2,5 mg/dL) de forma persistente.
116
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aspectos clnicos
Desde el punto de vista clnico, las hiperfenilalaninemias se clasifican arbitrariamente en
funcin de las concentraciones de Phe en el momento del diagnstico, y segn su tole-
rancia clnica, es decir, segn la cantidad de Phe diettica que mantiene las concentra-
ciones sanguneas dentro de los lmites aceptables (Tabla II).
Se distinguen tres formas de hiperfenilalaninemia:
a) Fenilcetonuria clsica (PKU): en el mometo del diagnstico, las concentraciones plas-
mticas son superiores a 1.200 mol/L (ms de 20 mg/dL) y la tolerancia es inferior a
350-400 mg/da. La actividad residual de PAH es inferior al 5%.
b) Hiperfenilalaninemia moderada: las concentraciones iniciales de Phe oscilan entre los
360 y los 1.200 mol/L (6-20 mg/dL), y la tolerancia es de 350-600 mg/da. La activi-
dad residual de PAH es del 10%.
c) Hiperfenilalaninemia benigna: se detectan concentraciones iniciales de Phe inferiores
a 360 mol/L (menos de 6 mg/dL), que no requieren restriccin diettica de Phe. La
actividad residual de PAH oscila entre el 10% y el 35%.
Esta clasificacin es til conceptualmente, aunque en la prctica se acepta que todo pa-
ciente que precisa dieta sufre PKU, y que quienes no la precisan padecen hiperfenilala-
ninemia benigna. Actualmente, gracias a la determinacin de las mutaciones, cada pa-
ciente queda perfectamente clasificado en un tipo de hiperfenilalaninemia.
117
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Figura 2. Metabolismo de la fenilalanina. PHA: fenilalanina hidroxilasa; DHPR: tetrahi-
drobiopterin-reductasa; BH
4
: tetrahidrobiopterina; BH
2
: dihidrobiopterina.
La PKU es una enfermedad autosmica recesiva con una incidencia de 1/15.000 recin
nacidos. La incidencia de la hiperfenilalaninemia es algo superior en el rea mediterrnea
(1/12.000 recin nacidos). Esta enfermedad posee todas las caractersticas necesarias
para ser incluida dentro de los programas de cribado neonatal y, de hecho, en Espaa se
realiza dicho cribado a toda la poblacin desde hace 25 aos.
La clnica de la forma clsica no diagnosticada es la de un recin nacido normal que evolu-
ciona favorablemente hasta los 6-8 meses de edad, momento en que inicia un cuadro de
retraso psicomotor que se intensifica y evoluciona a convulsiones (sndrome de West), hi-
peractividad y conducta psictica con agresividad, tendencias destructivas y automutilacio-
nes. Si una vez diagnosticados y tratados abandonan la dieta, a partir de los 4-6 aos la cl-
nica no es tan grave, aunque conlleva alteraciones del comportamiento, de la psicomotricidad
y del sueo, y un cociente intelectual inferior al de los hermanos, con alteraciones en el EEG
y en la resonancia magntica. Los pacientes con hiperfenilalaninemia benigna son asinto-
mticos, aunque actualmente se est describiendo que pueden presentar una incidencia
ms elevada de problemas de sueo y de atencin, y un cociente intelectual algo inferior
con respecto a la poblacin general. Adems, las mujeres hiperfenilalaninmicas podran te-
ner hijos con disfuncin cerebral mnima, dado que el gradiente de Phe en la placenta es el
doble en el lado fetal, y unas concentraciones fetales de 12-14 mg/dL podran ser la causa.
El diagnstico se efecta mediante la determinacin de AA en sangre despus de tres
das de dieta libre: junto con el aumento de Phe, se halla una disminucin de la concen-
tracin de tirosina y normalidad del resto de los AA. Asimismo, se encuentran en la ori-
na concentraciones elevadas de Phe y de sus cidos orgnicos derivados: fenilpirvico,
118
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Hiperfenilalaninemias (fenilcetonuria) (dficit de fenilalanina hidroxilasa)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/15.000-20.000
Edad de debut Screening neonatal: diagnstico presintomtico
Clnica espontnea: 6-8 meses
Clnica Retraso mental grave
Microcefalia
Epilepsia
Eczema
Hiperactividad
Rasgos psicticos
Tratamiento Dieta baja en fenilalanina
Suplemento de tirosina
Pronstico y complicaciones Fetopata en madres embarazadas con fenilcetonuria
Importancia de que el screening neonatal sea universal
Tabla II. EIM de los aminocidos y de las protenas. Fenilcetonuria
fenilactico, etc. Los defectos del cofactor BH
4
se diagnostican mediante la determina-
cin de DHPR (sangre total en papel de filtro) y, en la orina, con la determinacin de las
concentraciones de biopterina y de neopterinas, as como por su cociente; estos defec-
tos constituyen entre el 1% y el 3% del total de las hiperfenilalaninemias PKU. Dado que
la PAH slo puede determinarse mediante una biopsia heptica, esta prueba no se reali-
za y se pasa directamente al estudio de las mutaciones.
Los niveles elevados de fenilalanina son neurotxicos y dan lugar a retraso mental y
motor. El diagnstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son
necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental. En Espa-
a, los programas de deteccin precoz se iniciaron a partir del ao 1968, y actual-
mente existe una cobertura nacional que abarca el 99% de la poblacin de recin na-
cidos (8).
Todo recin nacido que, con una ingesta proteica de 2-3 g/kg/da, tenga unos niveles plas-
mticos de Phe capaces de producir lesiones en el sistema nervioso central debe ser so-
metido a tratamiento diettico lo antes posible (los valores normales se hallan entre 40 y
100 mol/L 0,6-1,6 mg/dL). Sin embargo, no existe un acuerdo unnime sobre a partir
de qu niveles es necesario iniciar un tratamiento diettico, ni tampoco sobre los niveles
ptimos de Phe que es deseable mantener en las diferentes edades (9). En la Tabla III se
recogen las recomendaciones publicadas por los diferentes grupos de trabajo (10-13).
119
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Recomendaciones Grupo ingls Grupo alemn Grupo americano
(1993) (1999) (2001)
Inicio del tratamiento* Phe >400 (>6,6) Phe 600 (10) Phe 420-600 (7-10)
Niveles de Phe deseados
Preescolares (0-5 aos) 120-360 (2-6) 40-240 (0,7-4) 120-360 (2-6)
Escolares (5-10 aos) 120-480 (2-8) 40-240 (0,7-4) 120-360 (2-6)
Adolescentes 120-700 (2-11,6) 40-900 (0,7-15) 120-600 (2-10)
Adultos 120-900 (2-15) 1.200 (20) 120-900 (2-15)
Embarazadas 60-250 (1-4) 60-250 (1-4) 120-360 (2-6)
Frecuencia de monitorizacin 0-4 aos: 0-1 ao: 0-1 ao:
de los niveles de Phe semanalmente cada 1-2 semanas semanalmente
4-10 aos: 1-9 aos: 1-12 aos:
cada dos semanas cada 2-4 semanas cada dos semanas
Diez aos: 10-15 aos: >12 aos:
mensualmente mensualmente mensualmente
>15 aos:
cada 2-3 meses
*El tratamiento se debe iniciar lo antes posible (durante los primeros 7-20 das de vida).
Tabla III. Recomendaciones para el tratamiento de la fenilcetonuria.
Unidades en mol/L (mg/dL)
Los lactantes con unos niveles de Phe menores a los requeridos para iniciar un trata-
miento diettico deben ser revisados para asegurar que sus niveles de Phe no aumen-
tan significativamente a medida que se incremeta el contenido proteico de la dieta, so-
bre todo al iniciar la alimentacin complementaria:
Niveles de Phe <100 mol/L (1,6 mg/dL): alta mdica.
Niveles de Phe >100 mol/L (1,6 mg/dL): repetir los niveles cuando inicie el beikost (ali-
mentacin complementaria):
- Ms de 150 mol/L (2,5 mg/dL): debe continuar revisndose regularmente.
- Ms de 360 mol/L (6 mg/dL): probablemente ser necesario iniciar tratamiento diettico.
Tambin es necesario realizar un seguimiento de las mujeres con hiperfenilalaninemia
benigna, debido al riesgo existente durante el embarazo de unos niveles elevados de Phe
sobre el feto.
Manejo
El objetivo es disminuir los niveles de Phe a un rango seguro (120-360 mol/L; 2-6 mg/dL)
lo ms rpidamente posible. Se debe elaborar un plan diettico en funcin de los niveles
de Phe, para reducirlos a un rango seguro. Normalmente, ello requiere permanecer unos
das sin aportes de Phe (Tabla IV), utilizando para ello una frmula exenta de fenilalani-
na (XP Analog

, XP Analog LCP

, o Phenyl-free

) y estimando unas cantidades iniciales


de 150 mL/kg/da.
Puesto que la Phe es un aminocido esencial, requerido para un crecimiento y un de-
sarrollo normales, despus de los das necesarios con una frmula exenta de ella es ne-
cesario aadir a la dieta una determinada cantidad de Phe para mantener unos niveles
plasmticos dentro de un rango seguro. Las fuentes de Phe se obtendrn de la leche ma-
terna o de una leche de frmula.
120
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Niveles iniciales de Phe, Nmero de das Volumen de frmula
mol/L (mg/dL) sin Phe exenta de Phe
>2.500 (41,6) 5 60 mL x 5
2.000-2.500 (33,3-41,6) 4 60 mL x 5
1.500-2.000 (25-33,3) 3 45 x 5
1.000-1.500 (16,6-25) 2 45 x 5
500-1.000 (8,3-16,6) 1 30 x 5
360-500 (6-8,3) 0 30 x 5
Los niveles plasmticos de Phe disminuyen a un ritmo de 400 mol/L/da (5-10 mg/da), aproximadamente.
Tabla IV. Plan diettico para reducir los niveles iniciales de fenilalanina
Manejo inicial
a) Lactante alimentado con lactancia materna: se deben realizar cinco tomas diarias, en
las que se ha de medir la cantidad de frmula exenta de fenilalanina (Tabla III) y des-
pus proporcionar la lactancia materna a demanda. El nmero de puestas al pecho de-
be ser a demanda y sin lmite.
b) Nios alimentados con leche de frmula: inicialmente se reintroducen 200 mg de Phe
(60-70 mg/kg/da), a partir de una frmula para lactantes tipo I (la mayora contienen
20 mg de Phe por cacito), que se ir ajustando segn la tolerancia individual. Si el ni-
o pesa ms de 3 kg, se empezar con 50 mg/kg/da. Normalmente, la cantidad total
se divide en cinco tomas que se realizan de la siguiente manera: la cantidad medida
de leche de frmula, seguida de una frmula exenta de Phe a demanda. El motivo de
realizar cinco tomas es asegurar que el lactante ingiere la cantidad necesaria de Phe.
Cualquier toma adicional se realizar nicamente con la frmula exenta de Phe.
Manejo posterior
Se debe llevar a cabo un control de los niveles plasmticos de Phe, con el fin de mante-
ner los niveles plasmticos en lmites seguros (Tabla III), para prevenir el retraso mental
debido a la toxicidad de la fenilalanina y, a su vez, evitar el retraso del crecimiento debi-
do a un aporte deficiente de fenilalanina.
a) Pacientes diagnosticados recientemente:
Alimentados con pecho:
- Phe <120 mol/L (<2 mg/dL): 75 mL/da. Frmula exenta de Phe (15 mL en cin-
co tomas).
- Phe de 120-360 mol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.
- Phe >360 mol/L (>6 mg/dL): 75 mL/da. Frmula exenta de Phe (15 mL en cin-
co tomas).
- Un aumento de la ingesta de frmula exenta de Phe reducir la ingesta de leche
materna y, por tanto, de fenilalanina, mientras que su reduccin conlleva un au-
mento de la ingesta de leche materna y, por tanto, de fenilalanina.
Alimentados con frmula:
- Phe <60 mol/L (<1 mg/dL): 50-100 mg Phe/da.
- Phe 60-120 mol/L (1-2 mg/dL): 50 mg Phe/da.
- Phe 120-360 mol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.
- Phe 360-600 mol/L (6-10 mg/dL): 50 mg Phe/da.
- Phe >600 mol/L (>10 mg/dL): 50-100 mg Phe/da.
121
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
- Una vez establecido el control de la Phe, no es necesario alterar la dieta por unos
niveles aislados altos o bajos de Phe, sino que se deben repetir los niveles una se-
mana despus y, si permanecen fuera de un rango aceptable, entonces se lleva-
rn a cabo los cambios dietticos oportunos.
b) Pacientes con PKU ya establecida: en estos casos, los niveles de Phe se deben inter-
pretar en funcin de situaciones como la presencia de alguna enfermedad intercu-
rrente, el peso (particularmente la prdida o la ganancia del mismo) y la ingesta de
energa y de suplemento proteico libre de aminocidos. Mientras los lactantes estn
alimentados al pecho o con frmula exclusivamente, se realizarn los cambios en la
dieta segn lo expuesto anteriormente, pero una vez que estn adquiriendo fenilala-
nina procedente de alimentos slidos se tendr en cuenta lo siguiente:
- Phe <60 mol/L (<1mg/dL): 50-100 mg Phe/da.
- Phe 60-120 mol/L (1-2 mg/dL): 50 mg Phe/da.
- Phe en niveles aceptables: no realizar cambios.
- Phe superior al rango aceptable para la edad: 25-50 mg Phe/da.
c) Introduccin de alimentos slidos: se recomienda iniciar la alimentacin complemen-
taria entre los cuatro y los seis meses de edad. Se deben seguir los mismos principios
bsicos que para la introduccin de alimentos slidos en la dieta de un lactante nor-
mal, con una progresin gradual a la dieta del adulto. Tanto la distribucin calrica de
los macronutrientes como las necesidades de vitaminas y minerales se mantienen co-
mo las de un nio no afecto de PKU.
Puesto que la mayora de los alimentos contienen protenas en diversa cantidad y cali-
dad, y por tanto fenilalanina, la dieta de estos pacientes requiere una restriccin de pro-
tenas naturales, aunque debe contener la cantidad de fenilalanina necesaria para un cre-
cimiento y un desarrollo correctos. La cantidad de Phe que se administra en la dieta se
calcula mediante cantidades especficas de alimentos con un contenido proteico mode-
rado, como los cereales, las patatas y las verduras. Estas cantidades se calculan por me-
dio de un sistema de intercambios, de manera que un alimento se puede intercambiar
por otro que contenga la misma cantidad de fenilalanina. Algunos pases utilizan inter-
cambios de 50 mg de Phe (Reino Unido) y otros de 15 mg, y calculan el contenido de Phe
de la mayora de los alimentos de la dieta. Otra alternativa es calcular cada mg de Phe que
se administra en la dieta. Cada sistema tiene sus propias limitaciones y no existen estu-
dios que comparen la efectividad de los diferentes regmenes dietticos (14, 15).
Un sistema prctico para describir la dieta sera el sistema de luces del semforo, don-
de el rojo representa los alimentos que no se pueden ingerir, el mbar los alimentos que
se pueden tomar en cantidades controladas (por ejemplo, la cantidad del alimento o de
su intercambio que contiene 50 mg de fenilalanina), y el verde los alimentos que se pue-
122
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
den ingerir en cantidades normales, si bien se debe evitar el abuso de los mismos. En la
Tabla V se detallan los tres grupos mencionados.
Para iniciar la alimentacin complementaria, primero se deben introducir los slidos
con bajo contenido en Phe, que se administrarn despus de la frmula exenta de Phe
y del pecho. Una vez estn tomando los slidos con bajo contenido en Phe, pueden
empezar a sustituirse las tomas de pecho o de frmula normal por slidos que con-
tengan Phe.
Dada la limitacin de la ingesta de protenas de alta calidad biolgica, es necesario uti-
lizar frmulas comerciales compuestas por mezclas de aminocidos pero exentas de
fenilalanina. Existen diferentes preparados disponibles en el mercado, que varan su
contenido de aminocidos por 100 g de producto, as como el contenido de vitaminas
y minerales, para adecuarlos a las necesidades segn la edad y la situacin de cada
paciente. Estos sustitutos de protenas son un componente fundamental para el xi-
to del tratamiento de la PKU, pues suministran cerca del 75%-85% de los requeri-
mientos proteicos, excepto la Phe (16, 17). Existen diferentes tipos segn su com-
posicin (14):
a) Hidrolizados de protenas en polvo.
b) Aminocidos en polvo: con o sin carbohidratos, y sin vitaminas ni minerales.
c) Aminocidos en polvo: con carbohidratos aadidos, con o sin grasas, vitaminas y mi-
nerales.
d) Cpsulas y tabletas de aminocidos: sin carbohidratos, vitaminas ni minerales aadidos.
e) Barras de aminocidos: sin vitaminas ni minerales.
Es importante ofrecer al paciente diferentes posibilidades, pero no se ha definido un cri-
terio para determinar la composicin ideal y existen pocos datos que comparen las dife-
rentes presentaciones y evalen sus efectos sobre las concentraciones plasmticas de
Phe, el crecimiento, la bioqumica, el apetito, la ingesta de nutrientes y la aceptabilidad
general. Los sustitutos de protenas con carbohidratos aadidos y con o sin grasas, vita-
minas y minerales suelen ser los de eleccin, pues son fciles de preparar y aseguran
una ingesta de vitaminas y minerales adecuada. Sin embargo, son voluminosos, muy ca-
lricos y se necesita una gran cantidad para alcanzar los requerimientos de aminocidos.
En cuanto a los sustitutos modulares de aminocidos menos calricos y ms fciles de
tomar, algunos de ellos (18) presentan el inconveniente de no estar enriquecidos con vi-
taminas y minerales, que resulta necesario suministrar.
Es esencial asegurar una ingesta proteica adecuada (suplementos proteicos libres
de Phe y protenas naturales de los alimentos). Los requerimientos de protenas
son mayores que los recomendados para la poblacin normal (aunque algunos au-
tores consideran que los nios con PKU tienen los mismos requerimientos protei-
123
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
124
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Alimentos no permitidos
(alto contenido
de fenilalanina)
Carne:
de todo tipo (ternera, cordero,
cerdo, jamn, beicon, pollo,
pato, faisn, ganso, conejo,
vsceras, salchichas, carne
enlatada, carne picada
y cualquier producto
que contenga carne).
Pescados:
de todo tipo (frescos,
congelados o enlatados),
incluidos los mariscos.
Huevos:
de todo tipo.
Quesos:
todos, incluidos los de untar.
Frutos secos
Pan, harinas, bizcochos
y galletas normales
Soja:
todos los productos
hechos con soja.
Aspartamo:
edulcorante artificial
que contiene fenilalanina
(en la composicin
de los alimentos y bebidas
que lo contienen aparece:
edulcorante artificial,
aspartamo o edulcorante
artificial E951).
Tabla V. Gua de alimentos para la fenilcetonuria
Alimentos
que contienen
fenilalanina
moderadamente
(tomar con precaucin
y en cantidades
controladas y pesadas)
Lcteos:
leche, crema de leche,
nata.
Verduras, tubrculos
y legumbres:
patatas, batata, brcoli,
coles de Bruselas,
espinacas, esprragos,
guisantes, maz
(en mazorca o dulce
en lata).
Cereales y arroz
Frutas:
aguacate, pltano,
maracuy
(fruta de la pasin).
Alimentos que contienen
pequeas cantidades
de fenilalanina
(tomar en cantidades normales,
nunca en exceso)
Frutas: la mayora (fresca, en lata,
cruda o en almbar): manzanas, peras,
naranjas, mandarinas, nectarinas,
kiwis, pia, uvas, melocotones (no
secos), albaricoques frescos o secos,
fresas, frambuesas, cerezas,
arndanos, higos (frescos, no secos),
ciruelas, guayaba, meln, sanda,
papaya, mango, lichis, pasas, limones,
lima.
Verduras: acelgas, achicoria,
alcachofas, apio, ajo, calabacn,
berenjena, berros, cebolla, col, coliflor,
endibias, judas verdes, lechuga,
pepino, puerros, pimiento, rbano,
tomate, perejil y hierbas aromticas.
Cereales: maizena, tapioca, polvos
de natillas (no los instantneos).
Grasas: mantequilla, margarina
(no las que contengan leche), sebo,
manteca, grasas vegetales y aceites.
Bebidas: agua, agua mineral, soda,
refrescos de limn, de frutas, de t,
Coca-Cola

, caf negro y zumos


de frutas. Muchas variedades light
de refrescos contienen aspartamo.
Miscelnea: azcar (blanco, moreno,
glas), glucosa, mermelada, miel,
sirope, sirope de arce, esencias y
colorantes (vainilla, menta, almendra,
cochinilla). Sal, pimienta, vinagre,
mostaza, salsa de menta, crema
trtara, curry en polvo, hierbas y
especias, bicarbonato, levadura en
polvo, algodn de azcar, caramelos
de cristal.
cos que los nios sanos) (19); ello se debe al carcter sinttico de los suplemen-
tos proteicos, que disminuyen la biodisponibilidad e intentan evitar el catabolismo
proteico. Se ha comprobado que, tras la ingesta de estos sustitutos proteicos, se
produce un aumento mayor y ms rpido de las concentraciones plasmticas de
aminocidos, seguido de una disminucin ms rpida. Esto conlleva a una mayor
prdida de aminocidos, por lo que se recomienda que los suplementos proteicos
se dividan, como mnimo, en tres tomas a lo largo del da, combinados con la in-
gesta de protenas naturales.
Tambin existen en el mercado una serie de preparados alimentarios bajos en protenas
(pan, pastas, harinas, galletas, sustitutos de huevo, etc.) que se pueden tomar con liber-
tad y que proporcionan variedad y fuente de energa a la dieta, aunque no estn finan-
ciados por el Sistema Nacional de Salud ni por los Sistemas Autonmicos.
Manejo durante la enfermedad intercurrente
En situaciones en las que se reduce la ingesta o existe un aumento de los requerimien-
tos energticos por diferentes motivos (enfermedad aguda, intervencin quirrgica, ape-
tito escaso, etc.), se puede producir un aumento de los niveles de Phe procedentes del
catabolismo endgeno. Durante estos periodos es necesario realizar una dieta rica en
energa y baja en Phe, para ayudar a prevenir un aumento excesivo de la Phe en sangre.
Las medidas que se deben adoptar en estos casos son las siguientes:
a) Disminuir la ingesta de protenas naturales: en el lactante, se disminuye el nmero de
cacitos de la frmula para lactantes que est tomando y se sustituyen por cacitos de
la frmula exenta de Phe; en el nio mayor, puede ser necesario reducir el nmero nor-
mal de intercambios de Phe, que se irn aumentando, posteriormente, a medida que
ste mejore y vaya recuperando el apetito.
b) Continuar con el suplemento libre de protenas para promover la sntesis proteica, pe-
ro sin forzar las tomas, ya que se podra provocar un rechazo del preparado, incluso
cuando el paciente ya se encuentra bien.
c) Aumentar la ingesta de energa mediante la adicin de polmeros de glucosa a los l-
quidos, incluida la frmula libre de fenilalanina. As por ejemplo, durante un episodio
de gastroenteritis puede ser necesario el uso de rehidratacin oral durante 12-24 ho-
ras; en estos casos se pueden aadir polmeros de glucosa: en los nios menores de
un ao se aaden 10 g (dos cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin
de rehidratacin oral (solucin de carbohidratos al 10%), y en los mayores de un ao
20 g (cuatro cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin de rehidratacin
oral (solucin de carbohidratos al 15%).
d) Procurar que el paciente ingiera lquidos en abundancia.
e) Ofrecer alimentos a demanda y no forzar la alimentacin.
125
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Fenilcetonuria materna
Es necesario realizar un control estricto de los niveles de Phe tanto en el periodo preconcep-
cional como durante el embarazo, para prevenir el riesgo de dao fetal o de embriopata por
fenilcetonuria materna (retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, retraso psicomotor
o cardiopatas congnitas), a causa del efecto teratognico de la fenilalanina. Esto se debe a
que existe un gradiente positivo transplacentario materno-fetal de aminocidos, por cuya cau-
sa el feto est expuesto a unas concentraciones mayores de fenilalanina que la madre.
Las mujeres afectas de PKU deben conocer los riesgos del embarazo y la necesidad de
planear ste (20, 21, 22) con un control estricto desde una edad temprana. Se recomienda
monitorizar los niveles de fenilalanina 1-2 veces a la semana para mantener unos niveles
de Phe entre 60 y 240 mol/L (1-4 mg/dL), como mnimo durante tres meses antes de la
concepcin, y posteriormente durante todo el embarazo. El Comit de Gentica de la
Academia Americana de Pediatra ha elaborado recientemente unas recomendaciones
sobre la fenilcetonuria materna, que se recogen en la Tabla VI (23).
Dependiendo de la tolerancia previa, se inicia una dieta con 250-500 mg de fenilalanina
(6 mg/kg/da) que se ir ajustando segn los niveles de la misma. Durante la segunda mi-
tad del embarazo, la tolerancia a la fenilalanina aumenta debido a que el feto crece rpi-
damente y metaboliza la fenilalanina, y por un aumento de la sntesis proteica. Ello va a
permitir aumentar la ingesta de Phe y disminuir la cantidad de suplemento proteico re-
querido. Idealmente, el suplemento de protena libre de fenilalanina que se debe utilizar
ha de contener todo el rango de vitaminas y minerales necesarios para no tener que em-
plear suplementos adicionales. En ocasiones, se debe aumentar la cantidad una vez que
126
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
1. Todas las mujeres en edad frtil que tengan unos niveles elevados de fenilalanina, incluidas
las que padecen PKU y formas ligeras de hiperfenilalaninemia, deben ser identificadas e in-
formadas de los riesgos que presenta la fenilcetonuria materna sobre el feto cuando los ni-
veles de fenilalanina no estn controlados durante el embarazo.
2. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que son incapaces o no desean mantener unos niveles
de Phe en un rango ptimo (1-4 mg/dL) para el embarazo deben ser informadas sobre mto-
dos seguros de anticoncepcin, entre ellos la ligadura de trompas, si la demandan.
3. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que conciben con unos niveles sanguneos de Phe ma-
yores de 4-6 mg/dL deben ser informadas sobre los riesgos para el feto; asimismo, se les de-
be realizar una ecografa selectiva para detectar anormalidades fetales (CIR, microcefalia, car-
diopata). Se debe considerar la interrupcin del embarazo en aquellas mujeres que conciban
con unos niveles que se consideran asociados a un alto riesgo fetal (>15 mg/dL; >900 mol/L).
4. Las mujeres que dan a luz nios con caractersticas de fetopata por fenilcetonuria materna
sin una causa conocida deben someterse a las pruebas necesarias para descartar una hiper-
fenilalaninemia.
Tabla VI. Recomendaciones de la AAP sobre la PKU materna
la mujer se ha quedado embarazada, para alcanzar una ingesta proteica (protenas natu-
rales ms suplemento proteico libre de Phe) de aproximadamente 70 g diarios.
En las etapas tempranas del embarazo, pueden existir dificultades que afectan el apeti-
to, como nuseas. Los suplementos de energa pueden ser necesarios para mantener
una ingesta de energa adecuada y prevenir la prdida de peso. Los niveles de tirosina
pueden caer por debajo del rango normal (<40 mol/L) durante el embarazo; si esto ocu-
rre, ser necesario proporcionar suplementos de L-tirosina, empezando con 3 g diarios
aadidos al suplemento de protenas libres de fenilalanina.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON FENILCETONURIA (Tabla VII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 15,5 5%
Lpidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 155,0 51%
Energa (kcal) 1.207
Protena total 15,5 g
Equivalente proteico 8,45 g
Protena natural: 7,05 g
Almirn-1

2,56 g
Fruta-verdura 4,59 g
Clculo proteico 1,5 g/kg
Fenilalanina 253,1 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog

, 8 g de Almirn-1

, 10 g de Maizena

y 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patatas, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de
judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de
Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
Merienda: 15 g de XP Analog

; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahorias, y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1

; 15 g de
XP Analog

.
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EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
128
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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b) Martes:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog

, 8 g de Almirn-1

, 15 g de galletas y
5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patatas, 50 g de zanahorias, 50 g de judas verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1

; 15 g de
XP Analog

.
Merienda: 15 g de XP Analog

; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 g de aceite de oliva.


Cena: triturado con 40 g de de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahorias y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
c) Mircoles:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog

, 8 g de Almirn-1

, 10 g de Maizena

y 5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
Merienda: 15 g de XP Analog

; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
Cena: triturado con 50 g de patatas, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
d) Jueves:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog

, 8 g de Almirn-1

, 20 g de galletas y
5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de
tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1

; 15 g de
XP Analog

.
Merienda: 15 g de XP Analog

; 5 g de azcar y 20 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de patatas, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
e) Viernes:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog

, 8 g de Almirn-1

, 10 g de Maizena

y 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-
nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g
de Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
Merienda: 15 g de XP Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
129
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
f) Sbado:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog

, 8 g de Almirn-1

, 20 g de galletas y
5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
Merienda: 15 g de XP Analog

; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de


oliva.
Cena: triturado con 50 g de patatas, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de meln; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
g) Domingo:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog

, 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

y 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XP Analog

.
Merienda: 15 g de XP Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XP Ana-
log

.
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON FENILCETONURIA (Tabla VIII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 24,9 6%
Lpidos totales (g) 60,4 31%
Carbohidratos (g) 271,8 63%
Energa (kcal) 1.730
Protena total 24,9 g
Equivalente proteico 17,5 g
Protena natural 7,8 g
Clculo proteico 1 g/kg
Fenilalanina 246,5 mg
130
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
131
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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132
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de
tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XP Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar;


20 g de galletas.
Cena: hervido valenciano (75 g de patatas, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de XP Maxamaid

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de XP Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid

; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas.


Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patatas, 20 g de judas ver-
des, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g
de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XP Maxamaid

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XP Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de to-
mate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XP Maxa-
maid

.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

[SHS] y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g


de pan; 100 g de naranja; 20 g de XP Maxamaid

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XP Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar.
Comida: macarrones con calabacn (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa
de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan;
75 g de uvas; 15 g de XP Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pl-


tano.
Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de
XP Maxamaid

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahorias, 50 g de tomate, 30 g
de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar;
15 g de XP Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patatas, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de
aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g
de XP Maxamaid

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XP Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 20 g
de cebollas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g
de pltano; 15 g de XP Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid

; 15 g de galletas; 100 g de pera.


Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn,
15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XP Maxamaid

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XP Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de ju-
das verdes, 25 g de zanahorias, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensala-
da con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de XP Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid

; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina.


133
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-
bacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

, 20 mL de aceite de oliva); 100 g de man-


darina; 20 g de XP Maxamaid

.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON FENILCETONURIA (Tabla IX)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 41,5 7%
Lpidos totales (g) 74,5 30%
Carbohidratos (g) 346 62%
Energa (kcal) 2.221
Protena total 41,5 g
Equivalente proteico 31,9 g
Protena natural 10,7 g
Clculo proteico 1 g/kg
Fenilalanina 344,7 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.
Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de ca-
labacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de XP Maxamum

.
Merienda: 20 g de XP Maxamum

; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan;


20 g de mermelada; 20 g de margarina.
Cena: hervido valenciano (100 g de patatas, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de XP Maxamum

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum

; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de pltano; 20 g de XP Maxamum

.
134
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
135
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Merienda: 20 g de XP Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de


azcar.
Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patatas, 30 g de judas ver-
des, 30 g de zanahorias y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate;
20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XP Maxamum

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar;


20 g de galletas.
Media maana: 80 g de pan, 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de toma-
te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotn; 20 g de XP Maxamum

.
Merienda: 20 g de XP Maxamum

; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de


oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de acei-


tunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XP Maxamum

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum

; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de XP Maxamum

.
Merienda: 20 g de XP Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de


mermelada.
Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);
100 g de naranja; 20 g de XP Maxamum

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albari-
coque; 20 g de XP Maxamum

.
Merienda: 20 g de XP Maxamum

; 30 g de cereales; 10 g de azcar.
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patatas, 30 g de nabo, 25 g de berenjena,
20 g de acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL
de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manza-
na; 20 g de XP Maxamum

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum

; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 20 g
de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XP Maxamum

.
Merienda: 20 g de XP Maxamum

; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mer-


melada.
Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn,
30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XP Maxamum

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum

; 60 g de pan; 15 mL de aceitede oliva; 10 g de


azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofas,
50 g de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); en-
salada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XP Maxa-
mum

.
Merienda: 20 g de XP Maxamum

; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.


Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-
labacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XP Maxamum

.
El total de XP Maxamum

ser de 80 g al da repartidos en 3-4 tomas.


Pautas de seguimiento de los pacientes con fenilcetonuria
Debut
Ingreso
Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres
de ECM de la comunidad.
137
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Mantener al paciente con una frmula exenta de Phe durante un nmero variable de
das, segn los niveles de Phe en el momento del ingreso y los controles diarios.
Valoracin por Nutricin, Neurologa y Psicologa (esta ltima especialmente si se trata
de un hallazgo no neonatal).
Valorar la respuesta a la tetrabiopterina (BH
4
) (ver pauta). Si se trata de un paciente que
ya sigue tratamiento diettico, existen diferentes pautas que se pueden aplicar.
Extraccin del ADN del paciente y de los padres para la tipificacin de las mutaciones.
Controles: Phe/Tyr diarios (en sangre seca).
Controles ambulatorios
Se deben controlar los niveles de Phe, especialmente cuando se realizan cambios de die-
ta; asimismo, se debe efectuar una analtica general al ao.
a) Durante los dos primeros meses:
Control de la Phe cada siete das.
Control nutricional mensual.
b) Desde el segundo mes hasta el ao:
Control de la Phe cada 15-30 das.
Control nutricional cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de alimentos.
Control neurolgico cada 6-12 meses.
A los 12 meses:
- Valorar el nivel de tolerancia a la Phe (mg de Phe tolerados).
- Valoracin psicolgica.
c) Del primer al segundo ao:
Control de la Phe cada 15-30 das.
Control nutricional cada 3-6 meses.
Control neurolgico cada seis meses o un ao.
Control psicolgico cada seis meses o un ao.
d) A partir de los dos aos:
Control de la Phe cada 1-2 meses.
Control nutricional cada seis meses.
Control neurolgico cada ao.
Control psicolgico cada ao hasta los siete aos.
e) Otros controles sugeridos:
A los ocho y a los 15 aos: estudio neuropsicolgico.
138
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
A los diez aos: estudio de la mineralizacin sea.
A los 12 y a los 18 aos: control psicolgico.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se debe cumplimentar una hoja de control como la
que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC(<3 aos)
Concentraciones de Phe
Concentraciones de Tyr
Tipo de frmula libre de Phe
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales g/kg
Protenas totales g/kg
Kcal/kg
Parmetros bioqumicos
Se deben realizar controles de los niveles de Phe y de Tyr, cuyos valores recomendados
son 120-360 mol/L (2-6 mg/dL) y 40-80 mol/L, respectivamente.
Dichos controles se pueden realizar en sangre seca.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diver-
sos productos:
Frmula especial exenta de Phe: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera o
bien presentando un informe mdico, y est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-
talaria o como dispensacin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por el Sis-
tema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
diettica o en grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiancin.
139
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Pauta de sobrecarga con tetrabiopterina (BH
4
)
en el momento del nacimiento
La tetrabiopterina es comercializada por el laboratorio suizo SCHIRCKS LABORATORIES
y por el americano BIOMARIN PHARMACEUTICAL INC.
Preparacin
Seis horas de ayuno (recomendable slo en nios mayores). En recin nacidos son sufi-
cientes 2-3 horas.
Protocolo de recogida de muestras
08:00 horas (antes de la sobrecarga de BH
4
): recogida de orina basal y extraccin basal
de sangre seca para determinar los niveles de fenilalanina y tirosina (HPLC). Anlisis de
pteridinas (HPLC).
Administrar la sobrecarga de BH
4
(20 mg BH
4
/kg) disuelta en 20 mL de leche o agua (se-
gn la edad) y protegida de la luz, 30 minutos antes de la toma (bibern o desayuno).
Extracciones sanguneas (sangre seca) a las cuatro (12:00), ocho (16:00), 12 (20:00) y
24 (08:00 del da siguiente) horas postsobrecarga.
Recogida de orina a las 4-8 horas postsobrecarga (colocar la bolsa de orina a las 12:00
y protegerla de la luz). Anlisis de pteridinas (HPLC).
Durante la prueba, el paciente debe tomar su dieta habitual. Los nios PKU iniciarn el
tratamiento con dieta restringida en fenilalanina despus de la prueba (a las 08:00 horas
del da siguiente).
4.2. TIROSINEMIAS
En el ser humano, la tirosina (Tyr) se considera un aminocido semiesencial, pues su sn-
tesis depende de la presencia de su aminocido precursor, la fenilalanina. El catabolismo
de la fenilalanina y de la tirosina se produce en el hgado y el primer paso de la degrada-
cin de la fenilalanina es su conversin en tirosina, lo que a su vez permite a la fenilala-
nina servir de precursor diettico de la tirosina. Esta ltima, adems, es un precursor pa-
ra la sntesis de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas (1).
La tirosinemia es un EIM causado por la deficiencia de fumaril acetoacetato hidrolasa,
que produce un acmulo de los metabolitos previos (maleil- y fumarilacetoactico), que
son hepatotxicos, y de la succinilacetona, que tiene efectos sistmicos (Figura 3). Se
trata de una enfermedad autosmica recesiva, con una incidencia de 1/100.000 recin
nacidos (Tabla X).
140
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
141
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Aspectos clnicos
Existen dos formas de presentacin de la enfermedad, que pueden manifestarse a dife-
rentes edades durante el transcurso del primer ao de vida.
a) Tirosinemia tipo Ia (francocanadiense), de comienzo agudo, con fallo hepatorrenal y r-
pido deterioro.
b) Tirosinemia tipo Ib (escandinavo), de inicio crnico con disfuncin renal, cirrosis y car-
cinoma hepatocelular.
Figura 3. Metabolismo de la tirosina. FAH: fumaril-acetoacetato hidrolasa; NTBC: 2-ni-
tro-4-trifluorometil-benzoil-1-3-ciclohexanedin.
Los sntomas clsicos son los siguientes:
Fallo heptico: se presenta con hepatomegalia, alteracin de la coagulacin con sangrado
gastrointestinal, hipertransaminasemia y aumento de la -fetoprotena; la forma crnica se
presenta con la aparicin de cirrosis e implica un riesgo muy elevado de carcinoma hepa-
tocelular.
Disfuncin renal: abarca desde la disfuncin leve hasta el fallo renal; lo ms frecuente
es una tubulopata que produce raquitismo hipofosfatmico.
Sntomas neurolgicos: son los menos frecuentes aunque pueden ser muy graves; ha-
bitualmente se trata de neuropatas perifricas agudas. Pueden existir sntomas se-
mejantes a los de la porfiria.
El diagnstico se realiza con la demostracin de una hipertirosinemia importante, aunque en
las primeras fases de la enfermedad sta puede ser discreta a pesar de una sintomatologa
sugestiva grave. Suele existir hiperfenilalaninemia. La presencia de succinilacetona y de los
metabolitos OH-fenilactico y OH-fenil-lctico en el plasma y en la orina es caracterstica.
El tratamiento incluye (24-27):
Dieta: el tratamiento diettico requiere una dieta baja en fenilalanina y tirosina, con el
objeto de mantener unos niveles plasmticos de tirosina de 200-400 mol/L (rango nor-
mal: 30-120 mol/L) y unas cifras de fenilalanina de 30-70 mol/L, para minimizar la for-
142
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tirosinemia (dficit de fumaril acetoacetatohidroxilasa)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/100.000
Edad de debut Aguda: lactancia
Crnica: >6 meses
Clnica Aguda: fallo de medro, letargia, hepatomegalia,
ictericia, ascitis, hemorragias, nefromegalia,
disfuncin tubular renal
Crnica: disfuncin renal, cirrosis,
carcinoma hepatocelular
Tratamiento Dieta baja en tirosina y fenilalanina
NTBC: (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil-1-3-
ciclohexanediona)
Trasplante heptico
Pronstico y complicaciones El tratamiento con NTBC ha mejorado mucho
el pronstico
Complicaciones: carcinoma heptico y fallo renal
Tabla X. EIM de los aminocidos y de las protenas. Tirosinemia
macin de metabolitos txicos. Para ello, es necesaria una restriccin de las protenas
de la dieta, con un aporte de protenas naturales que oscila entre 0,5 y 1 g/kg/da, de-
terminado por los niveles plasmticos de tirosina y por el crecimiento (24-27). El resto
del aporte proteico hasta completar las necesidades diarias segn la edad se realizar
en forma de suplementos proteicos exentos de fenilalanina y tirosina, que se adminis-
trarn a lo largo del da y con las mismas consideraciones que en la fenilcetonuria. Pa-
ra conseguir una ingesta energtica adecuada y variedad en la dieta tambin se utilizan
los mismos productos manufacturados bajos en protenas que en la fenilcetonuria.
El tratamiento diettico estricto puede prevenir y mejorar el dao tubular renal y el cre-
cimiento, pero no previene la progresin de la enfermedad heptica y el desarrollo del
carcinoma hepatocelular (28).
NTBC (2-[2-nitro-4-trifluorometibenzoil]-1-3-ciclohexanodiona): es una tricetona con ac-
tividad herbicida que acta como un potente inhibidor de la actividad enzimtica de la
4-hidroxifenilpirvato dioxigenasa, y frena por ello la degradacin de la tirosina y la for-
macin de metabolitos hepato- y nefrotxicos (29-30). La dosis inicial es 1 mg/kg/da
repartido en dos dosis, que se modificar segn la respuesta individual de cada pa-
ciente. Se debe mantener una dieta baja en fenilalanina y tirosina pues la concentra-
cin de tirosina plasmtica aumentar (no debe exceder los 500 mol/L), aunque se ha
descrito una mayor tolerancia a las protenas naturales (28).
Trasplante heptico: fue el tratamiento de eleccin antes del inicio del NTBC, pues nor-
maliza las alteraciones metablicas y la funcin heptica, con un aporte proteico nor-
mal. Sin embargo, actualmente se reserva para pacientes crticamente enfermos que
no mejoran con NTBC, o para quienes presentan un carcinoma hepatocelular.
Otros: de manera transitoria, durante los estadios iniciales del tratamiento puede ser
necesario el uso de un suplemento de vitaminas liposolubles, calcio, fsforo y 1,25 dihi-
droxicolecalciferol.
Tirosinemia tipo II (sndrome de Richner-Hanhart)
Se trata de una enfermedad poco frecuente, autosmica recesiva, debida a un dficit de
tirosina aminotransferasa citoslica que provoca la formacin de cristales intracelulares
de tirosina y fenmenos de inflamacin. Los sntomas clnicos principales son queratitis
con lceras corneales herpetiformes y erosiones e hiperqueratosis palmoplantar. A ve-
ces se produce retraso mental moderado con comportamiento automutilante. Las fun-
ciones heptica y renal son normales.
El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y tirosina segn los mismos prin-
cipios que en la tirosinemia tipo I, pero en este caso se toleran mayores cantidades de
143
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
tirosina y fenilalanina. Con la instauracin precoz de la dieta se resuelven rpidamente
los sntomas clnicos y se previene, adems, el retraso mental.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON TIROSINEMIA
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75,01 cm.
Diagnstico: tirosinemia tipo I.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
102 kcal/kg/da: 102 X 10,15: 1.035 kcal.
Aminocidos limitantes: fenilalanina y tirosina.
Cantidad de fenilalanina + tirosina (125 mg/kg/da): 1.269 mg/da.
b) Distribucin de las tomas:
Dos tomas de lcteos con cereales.
Una toma de pur.
Dos tomas de frutas.
Una toma de cereales.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos Phe + Tyr
(g) (g) (g) (mg)
Dieta tirosinemia 1.071 23 161 37 1.224,8
Porcentaje 9% 60% 31%
Comentarios a la dieta
Se trata de una dieta equilibrada que asegura un aporte calrico suficiente y adecuado
para favorecer un empleo correcto de las protenas (funcin esructural).
144
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Combinacin de una frmula lctea especial libre de ambos aminocidos al 50%, con
otra frmula lctea de continuacin.
Reparto en cinco tomas.
Dieta variada.
Control de los alimentos, con un pesaje estricto.
El manejo correcto de las tablas de equivalencia por parte de la familia depende de la
labor educacional del dietista.
Men
a) Desayuno:
Bibern: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog

(11%), 20 g de leche de conti-


nuacin (5%) y 15 g de cereales con gluten (6%).
b) Almuerzo:
10 g de pan blanco.
c) Comida:
Pur (100 g de judas verdes, 100 g de patata, 20 g de cebolla, 20 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva aadido en crudo); 100 g de pera.
d) Merienda:
Batido de frutas: 100 g de pltano, 100 g de manzana o pera y 50 g de zumo de na-
ranja natural.
e) Cena:
Bibern: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog

(8%), 20 g de leche de continua-


cin (7%) y 15 g de cereales con gluten (5%).
Muy importante
Los pesos y volmenes de la dieta deben ser respetados.
Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio.
No se introducir ningun alimento que no aparezca detallado en la dieta.
Para posibles combinaciones de las recetas, se deben consultar las tablas de equiva-
lencias:
145
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Una racin proteica
Carne y derivados 12 g de ternera
10 g de pollo sin piel
11 g de conejo deshuesado
17 g de pavo sin piel
14 g de caballo
Pescado y derivados 20 gramos de lenguado
15 g de lubina
11 g de bacalao fresco
Huevo 10 g de huevo
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON TIROSINEMIA (Tabla XI)
Datos de identificacin
Edad: diez aos.
Sexo: varn.
Peso: 31,8 kg.
Talla: 136,5 cm.
Diagnstico: tirosinemia tipo I.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Kcal/da: 2.450 kcal.
Aminocidos limitantes: fenilalanina y tirosina.
Cantidad de fenilalanina + tirosina/da (22 mg/kg/da): 704 mg/da.
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos Phe + Tyr
bruta (g) (g) totales (g) (mg)
Dieta tirosinemia 2.463 60 330 100 696
Porcentaje 10% 54% 36%
Comentarios a la dieta
Reparto en cinco tomas.
Dieta equilibrada en principios inmediatos que asegura las necesidades calricas, pro-
teicas y de todos los micronutrientes.
146
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Exclusin de alimentos naturales ricos en protenas, tales como los lcteos, los pesca-
dos, las carnes, los huevos, las leguminosas y los cereales.
Sustitucin de los mismos por productos dietticos especiales bajos en protenas.
Suplementacin de la dieta con un producto proteico exento de ambos aminocidos
para asegurar que las necesidades nutricionales quedan cubiertas.
Trabajo de adiestramiento por parte de dietista especializado integrante del equipo mul-
tidisciplinar que atiende al nio.
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen

(Sanav); 10 g de azcar; galletas de vainilla Harifen

.
Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin

(SHS), 10 g de mermelada y 10 g de man-


tequilla).
Comida: judas verdes con patata y zanahoria (100 g de judas verdes, 100 g de pa-
tata, 20 g de zanahoria, 10 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva); ensalada horte-
lana con arroz (100 g de lechuga, 40 g de arroz Harifen

, 10 g de remolacha y 20 g
de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

; 100 g de pera; suplemento de 300 mL de


agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Merienda: bocadillo (30 g de Pan Loprofin

, 20 g de dulce de membrillo y 100 g de


pltano en lminas).
Cena: pasta salteada con verduras pochadas (40 g de pasta Harifen

, 20 g de pi-
miento verde, 20 g de cebolla tierna y 35 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Lo-
profin

; 150 g de naranja; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR


Maxamum

(1:5).
Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Ficha nutricional del men del lunes:
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos Phe + Tyr
bruta (g) (g) totales (g) (mg)
Dieta tirosinemia 2.459 59 348 92 685
Porcentaje 10% 57% 34%
b) Martes:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen

; 5 g de azcar; 40 g de Pan Loprofin

tostado;
10 g de mantequilla; 10 g de miel.
Almuerzo: 220 g de manzana; galletas de vainilla Harifen

.
Comida: tomates rellenos sobre cama de patata (250 g de tomates, 10 g de cebolla,
30 g de championes, 25 g de nata, 75 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); so-
147
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
pa de arroz (250 mL de caldo de judas verdes, 30 g de arroz Harifen

y 20 mL de
aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

; 100 g de uvas; suplemento de 300 mL


de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Merienda: 200 mL de leche Harifen

; 5 g de azcar; 30 g de Pan Loprofin

; 10 g de
mermelada.
Cena: pisto de berenjena (100 g de berenjena, 30 g de tomate, 20 g de cebolla, 20 g
de zanahoria, 20 g de pimiento verde y 30 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Lo-
profin

; 100 g de pltano; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR


Maxamum

(1:5).
Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Ficha nutricional del men del martes:
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos Phe + Tyr
bruta (g) (g) totales (g) (mg)
Dieta tirosinemia 2.450 60 324 105 697
Porcentaje 10% 52% 38%
c) Mircoles:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen

; 10 g de azcar; 40 g de galletas de vainilla


Harifen

.
Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin

y 20 g de dulce de membrillo).
Comida: alcachofas salteadas (150 g de alcachofas, 10 g de beicon que se retirar
antes de comer, 5 g de ajo y 10 mL de aceite de oliva); patatas fritas con pimien-
tos verdes (50 g de patata, 50 g de pimientos verdes y 25 mL de aceite de oliva);
40 g de Pan Loprofin

; 80 g de kiwi; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de


XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Merienda: 200 mL de leche Harifen

; tostadas de mantequilla; 5 g de azcar.


Cena: risotto con setas y verduras (40 g de arroz Harifen

, 40 g de champin, 40 g
de zanahoria, 50 g de tomate, 40 g de alubias verdes, 10 g de cebolla y 35 mL de
aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

; manzana asada (150 g de manzana, 5 g de


margarina y 10 g de azcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN,
TYR Maxamum

(1:5).
Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Ficha nutricional del men del mircoles:
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos Phe + Tyr
bruta (g) (g) totales (g) (mg)
Dieta tirosinemia 2.471 61,2 312 108,4 697
Porcentaje 10% 51% 39%
148
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen

; 40 g de Pan Loprofin

; 25 g de mermelada;
10 g de mantequilla.
Almuerzo: 200 mL de zumo comercial de manzana.
Comida: coliflor con uvas pasas (200 g de coliflor, 20 g de cebolla, 5 g de uvas
pasas y 25 mL de aceite de oliva); patatas asadas (50 g de patatas y 10 mL de
aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

; brocheta de frutas tropicales (50 g de


pia, 40 g de mango, 25 g de pltano, 20 g de fresas, 20 g de kiwi y 30 g de
azcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Merienda: bocadillo (40 g de Pan Loprofin

y 30 g de chocolate Nestl

Fondant).
Cena: ensalada (80 g de tomate, 50 g de aguacate y 15 mL de aceite de oliva); es-
prragos con bechamel (100 g de esprragos y salsa bechamel: 30 g de Maizena

,
200 mL de leche Harifen

y 20 g de aceite); 40 g de Pan Loprofin

; suplemento de
300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Ficha nutricional del men del jueves:
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos Phe + Tyr
bruta (g) (g) totales (g) (mg)
Dieta tirosinemia 2.480 65 300 109,6 687
Porcentaje 11% 50% 39%
e) Viernes:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen

; 5 g de cacao en polvo; 5 g de azcar; 40 g de


bizcochos de caramelo Harifen

.
Almuerzo: 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Comida: pasta con espinacas y bechamel gratinada (75 g de pasta Harifen

, 30 g de
espinacas y salsa bechamel: 200 mL leche Harifen

, 30 g de harina y 20 mL de acei-
te de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva);
40 g de Pan Loprofin

; 75 g de pera.
Merienda: bocadillo (50 g de Pan Loprofin

, 50 g de tomate natural, 10 g de jamn


cocido extra y 10 mL de aceite de oliva).
Cena: pur de calabaza (100 g de calabaza, 75 g de patata y 50 g de zanahoria); tor-
tilla de 15 g de cebolla y 4 g de Sustituto de huevo Loprofin

; 40 g de Pan Loprofin

;
50 g de cerezas; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxa-
mum

(1:5).
Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Ficha nutricional men del viernes:
149
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos Phe + Tyr
bruta (g) (g) totales (g) (mg)
Dieta tirosinemia 2.442 60,2 331 98 702
Porcentaje 10% 54% 36%
f) Sbado:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen

; 40 g de tostadas Harifen

; 30 g de miel; 100 mL
de zumo de naranja natural; 10 g de azcar.
Comida: verduras rebozadas (50 g de calabacn, 50 g de patata, 50 g de coliflor, 50 g
de berenjena, 30 g de harina Harifen

, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 30 mL
de aceite de oliva); arroz blanco con tomate (40 g de arroz Harifen

, 30 g de salsa de
tomate y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

; melocotn en almbar con


nata (80 g de melocotn en almbar y 20 g de nata); suplemento de 30 mL de agua
con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Merienda: 200 mL de leche Harifen

; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen

.
Cena: tallarines con championes y verduras en juliana (30 g de pasta Harifen

,
25 g de puerros, 25 g de champin, 25 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oli-
va); ensalada verde (100 g de lechuga y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de
Pan Loprofin

; 120 g de pera; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN,


TYR Maxamum

(1:5).
Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Ficha nutricional del men del sbado:
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos Phe + Tyr
bruta (g) (g) totales (g) (mg)
Dieta tirosinemia 2.453 59 342 94,3 698
Porcentaje 10% 56% 35%
g) Domingo:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen

; 10 g de azcar; 50 g de cookies de cacao Ha-


rifen

; 100 mL de zumo natural de naranja.


Almuerzo: patatas bravas (50 g de patatas y 10 g de salsa de tomate); un refresco
de cola (no puede ser light).
Comida: paella de verduras (75 g de arroz Harifen

, 20 g de judas verdes, 20 g
de alcachofas, 10 g de garbanzos, 10 g de coliflor, 15 g de guisantes y 35 mL de
aceite de oliva); 30 g de Pan Loprofin

; 100 g de fresas en almbar con 20 g de


azcar.
Merienda: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
151
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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153
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Cena: bocadillo de tortilla de patata (100 g de Pan Loprofin

, 8 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

, 50 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); ensalada de tomate (130 g


de tomate y 10 mL de aceite de oliva); 200 g de manzana; suplemento de 300 mL
de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum

(1:5).
Ficha nutricional del men del domingo:
Kcal Protena Carbohidratos Lpidos Phe + Tyr
bruta (g) (g) totales (g) (mg)
Dieta tirosinemia 2.523 62 380 84 701
Porcentaje 10% 60% 30%
Pautas de seguimiento de la tirosinemia
Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.
Ingreso hospitalario.
Si es una tirosinemia tipo Ia:
- Estabilizar las constantes.
- Aplicar soluciones glucosadas y lipdicas iv y/u orales.
- Tratar las complicaciones: coagulopata, etc.
En todos los casos:
- Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento
de su reintroduccin en funcin de los niveles de Tyr).
- Iniciar frmula especial exenta de Tyr.
- Iniciar NTBC a 1 mg/kg/da en dos dosis.
- Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
- Realizar controles de Tyr diarios (pueden realizarse en sangre seca).
Controles ambulatorios
Los niveles de Tyr se deben controlar especialmente en los cambios de dieta, y se debe
realizar una analtica general al ao.
a) Durante los dos primeros meses:
Control de la Tyr cada 15 das.
Control mensual por el Servicio de Nutricin.
b) Del segundo mes al ao:
Control de la Tyr cada 30 das.
Control por el Servicio de Nutricin cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de
alimentos.
c) Del primer al segundo ao:
Control de la Tyr cada 1-2 meses.
Control nutricional cada 3-6 meses.
d) A partir de los dos aos:
Control de la Tyr cada 3-4 meses.
Control nutricional cada 6-12 meses.
e) Otros controles sugeridos:
Control por el Servicio de Neurologa, si existen secuelas tras el debut.
Control de las funciones heptica (especialmente durante los primeros meses tras
el diagnstico y hasta la normalizacin analtica) y renal.
Control de la osteoporosis.
Control oftalmolgico, si existe clnica de lesiones corneales (picor, escozor,
etc.).
Control psicolgico.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Concentraciones de Tyr
Tipo de frmula libre de Tyr y Phe
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
154
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Protenas totales (g/kg)
Kcal/kg
NTBC (1 mg/kg/da en dos dosis)
Dosis
Parmetros bioqumicos
Se deben realizar controles peridicos de Phe y Tyr. Los valores correctos de Tyr en la ti-
rosinemia en tratamiento son de 200-400 mol/L (3,6-7,2 mg/dL), mientras que los valo-
res normales son de 30-120 mol/L (0,5-2,1 mg/dL).
Por su parte, los valores normales de Phe son de 30-70 mol/L (0,5-1,2 mg/dL).
Dichos controles pueden realizarse en sangre seca.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diver-
sos productos:
Frmula especial exenta de Phe y Tyr: puede conseguirse a travs del pediatra de ca-
becera o bien presentando un informe mdico, y est financiada por el Sistema Nacio-
nal de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-
talaria o como dispensacin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por el Sis-
tema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
diettica o en grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiacin.
NTBC: puede obtenerse a travs de farmacia hospitalaria, o adquiriendo medica-
mentos extranjeros. Tampoco est financiado por el Sistema Nacional de Salud.
Frmulas especiales (100 g)
Frmula AA Kcal Indicacin
XPHEN, TYR Analog

(SHS) 15,5 475 Nios menores de un ao


XPHEN, TYR Maxamaid

(SHS) 30 309 Nios de 1-8 aos


XPHEN, TYR Maxamum

(SHS) 47 297 Nios mayores de ocho aos


XPHEN, TYR Tyrosidon

(SHS) 93 326 Todas las edades


XPTMAnalog

(SHS) (sin metionina) 15,5 475 Nios menores de un ao


155
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
XPTMMaxamaid

(SHS) (sin metionina) 30 309 Nios de 1-8 aos


XPTMTyrosidon

(SHS) (sin metionina) 93 326 Todas las edades


Tyros 1

(Mead-Johnson) 16,7 500 Nios menores de un ao


Tyros 2

(Mead-Johnson) 22 410 Nios mayores de un ao


4.3. HOMOCISTINURIA
Este trmino engloba los errores congnitos del metabolismo caracterizados por con-
centraciones elevadas de homocistena total en plasma o en suero. La homocistena
total (tHcy) engloba la homocistena y el conjunto de derivados disulfuro que se en-
cuentran en el plasma. Los niveles normales de tHcy en plasma son inferiores a
15 mol/L. Las causas congnitas de hiperhomocistinemia (Figura 4), todas ellas au-
tosmicas recesivas, son: la deficiencia de cistationina -sintasa (CBS) en la va de
la transulfuracin y, en la va de la remetilacin, la deficiencia de la 5,10-metilen-te-
trahidrofolato reductasa (MTHFR), o los defectos en el metabolismo de la cobalami-
na, que interfieren en la remetilacin de homocistena a metionina, por defecto de la
sntesis de la coenzima (metilcobalamina) o de la enzima metionina sintetasa (MS)
(31-32).
Homocistinuria clsica
Se debe al dficit de CBS y constituye la causa ms frecuente de homocistinuria, as
como la segunda aminoacidopata ms tratada, despus de la fenilcetonuria. En algu-
nos pases, su deteccin est incluida en el programa de cribado neonatal, aunque los
niveles plasmticos de metionina pueden no estar significativamente aumentados en
el recin nacido afecto de homocistinuria, de manera que una proporcin de pacien-
tes slo se va a diagnosticar tras el inicio de los sntomas clnicos. Los sntomas ms
importantes asociados a esta enfermedad son: hbito marfanoide, ectopia del crista-
lino, fenmenos tromboemblicos (preferentemente venosos), osteoporosis y retra-
so mental. Estas complicaciones estn directamente relacionadas con el aumento de
los niveles plasmticos de homocistena y sus derivados disulfuro, y por ello el trata-
miento debe estar encaminado principalmente a disminuir el cmulo de estos meta-
bolitos (Tabla XII).
Estrategias (33)
Aumentar la actividad enzimtica residual con piridoxina
La actividad de la enzima CBS es dependiente del fosfato de piridoxal (Figura 4), que
se forma a partir de la piridoxina o la vitamina B
6.
Existe un nmero significativo de
pacientes que son sensibles a las dosis farmacolgicas de piridoxina, con las que
156
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
muestran una mejora tanto clnica como bioqumica; incluso, los niveles plasmti-
cos de homocistena y metionina pueden llegar a normalizarse, aunque otros pa-
cientes slo presentan una respuesta parcial. Se ha observado que la mutacin G307S
(mutacin celta) provoca la aparicin del fenotipo de mayor gravedad, que es insen-
sible a la piridoxina, mientras que la mutacin 1278T parece conferir sensibilidad a
la misma. En cualquier caso, los sujetos a los que se les diagnostica una homocisti-
nuria clsica deben iniciar tratamiento con clorhidrato de piridoxal. La dosis ptima
sera la menor dosis que consiga mantener la concentracin de homocistena en el
nivel ms bajo. Estas dosis varan en funcin de la edad, y en general se emplean
las siguientes:
157
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Figura 4. Metabolismo de la metionina. Existen dos rutas principales: 1) va de la tran-
sulfuracin; conversin de la metionina en cistena y sus derivados sulfurados. La enzi-
ma cistationina -sintasa (1) dependiente del cofactor fosfato de piridoxal es la nica
reaccin que saca homocistena del ciclo de la metionina. El carcter irreversible de es-
ta reaccin explica el flujo unidireccional desde la metionina a la cistena y que las c-
lulas animales no puedan sintetizar homocistena a partir de la cistena. 2) va de la trans-
metilacin: la homocistena formada es remetilada a metionina mediante dos reacciones:
en una la enzima betana-homocistena metiltransferasa (2) utiliza la betana como do-
nante del grupo metilo, y en la otra el 5-metiltetrahidrofolato, que se ha formado a par-
tir de la 5,10-metilen-tetrahidrofolato mediante la enzima 5,10-metilen-tetrahidrofolato
reductasa (3), dona su grupo metilo y se convierte en tetrahidrofolato mediante la enzi-
ma metionina sintetasa (4), que utiliza como cofactor la metilcobalamina.
158
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Recin nacidos: 150 mg/da, cada ocho horas.
Nios: 300-500 mg/da, cada ocho horas.
Adultos: desde 500 hasta 1.200 mg/da, cada ocho horas (dosis superiores o iguales a
1.000 mg/da pueden provocar neuropata sensorial).
La dosis debe mantenerse durante varias semanas para poder valorar la respuesta al
tratamiento (33-37). Se debe administrar conjuntamente con cido flico (a dosis de
5 mg/da) a causa del mayor requerimiento de ste al aumentar el flujo a travs del ci-
clo de la remetilacin e impedir as una respuesta subptima a la piridoxina, si las ne-
cesidades de folato no fuesen cubiertas. Es necesario tambin vigilar los niveles de vi-
tamina B
12
, cofactor en el metabolismo del folato. En los sujetos respondedores a la
piridoxina se previene el deterioro de los sntomas, excepto en el caso de la enferme-
dad ocular avanzada. En los pacientes no respondedores es necesario mantener el tra-
tamiento.
Disminuir la oferta de sustrato en la va afectada y suplementar
los productos deficientes mediante una dieta baja en metionina
y suplementos de aminocidos
En los pacientes que no responden a piridoxina, los objetivos del tratamiento diettico
son (Tabla XIII): reducir los niveles plasmticos de homocistena y metionina y aumen-
tar los de cistena (sta se convierte en un aminocido esencial en el dficit de CBS al
estar bloqueada su sntesis endgena).
Homocistinuria (dficit de cistationina--sintetasa)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/335.000
Edad de debut >2 aos
Clnica Progresiva
Ectopia lentis, miopa con progresin rpida
Retraso mental, convulsiones
Hbito marfanoide, aracnodactilia
Osteoporosis, escoliosis
Oclusiones vasculares
Tratamiento Dieta baja en metionina
Vitamina B
6
cido flico
Betana
Pronstico y complicaciones Tromboembolismo
Osteoporosis
Tabla XII. EIM de los aminocidos y protenas. Homocistinuria
Para reducir la ingesta de metionina se limita el aporte de protenas naturales (Tabla XIV),
para lo cual se puede utilizar un sistema de intercambios similar al de la fenilcetonuria (un
intercambio equivale a 20-25 mg de metionina, que equivalen a su vez a 1 g de protena
natural). La cantidad diaria de metionina tolerada, para conseguir un buen control meta-
blico, vara entre los diferentes pacientes (150-900 mg/da, con una media de 200 mg/da),
pero es relativamente constante a lo largo de la vida.
Es necesario completar las necesidades proteicas diarias con un suplemento de ami-
nocidos esenciales exento de metionina y un complemento con cistena, vitaminas, mi-
nerales y elementos traza. Se debe repartir en las comidas principales, junto con el apor-
te de protenas naturales.
Un adecuado aporte energtico resulta importante para evitar el catabolismo proteico y
conseguir un crecimiento y un desarrollo normales. Para ello, tambin se emplean pro-
ductos manufacturados especiales bajos en protenas, junto con los alimentos naturales.
Uso de vas alternativas: betana oral
La betana acta como un donante de grupos metilo induciendo la remetilacin de la homocis-
tena a metionina a travs de la enzima betana: homocistena metiltransferasa (Figura 4). Esto
conlleva un aumento de los niveles de metionina, que pueden alcanzar los 1.000 mol/L, y una
disminucin de los niveles de homocistena. No est claro si el aumento de los niveles plasm-
ticos de metionina se puede utilizar como un parmetro de cumplimiento del tratamiento, pues-
to que este aumento no se produce en todos los pacientes. No se han descrito efectos perju-
diciales debidos al aumento de los niveles plasmticos de metionina, pero la mayora de los
clnicos disminuyen la dosis de betana cuando stos superan los 1.000 mol/L. La dosis que se
emplea es 6-9 g/da de betana anhidra oral dividida en dos o tres dosis, o citrato de betana (me-
dicamento extranjero), 12-18 g/da. Es un frmaco de utilidad en los pacientes no sensibles a la
159
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Metionina Cistena Homocistena Homocistena
plasmtica plasmtica libre en plasma total en plasma
Respondedores a B
6
Rango normal Rango normal <10 mol/L <50 mol/L
No respondedores a B
6
Rango normal Rango normal* <10 mol/L <50 mol/L
en tratamiento diettico
No respondedores a B
6
Alto Rango normal* <10 mol/L <50 mol/L
en tratamiento con betana (hasta 1.000 mol/L)
*Los sujetos tratados con una dieta baja en protenas y un suplemento proteico exento de metionina presen-
tan en ocasiones niveles bajos de cistena, pese a que el suplemento est enriquecido con sta. Ello puede
deberse a la baja solubilidad de la cistena, que se puede quedar adherida al vaso empleado. En ocasiones, es
necesario aportar un suplemento de L-Cistina SHS

a dosis de 100-200 mg/kg/da.


El objetivo de la concentracin de homocistena libre en plasma vara de unos autores a otros (5-20 mol/L) (33-35).
Tabla XIII. Objetivos bioqumicos del tratamiento de la homocistinuria clsica
vitamina B
6
con un mal seguimiento diettico (adolescentes, adultos o pacientes de diagnsti-
co tardo), y/o como tratamiento adicional a la dieta, aunque es difcil conseguir que se tome con
regularidad (33). Algunos autores han ensayado el uso de colina, que se convierte en betana en
el hgado, pero la experiencia es limitada y no parece que presente ventajas frente a la betana.
160
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Alimentos
no permitidos
(alto contenido
de metionina)
Carne: de todo tipo
(ternera, cordero, cerdo,
jamn, beicon, pollo,
pato, faisn, ganso,
conejo, vsceras,
salchichas, carne
enlatada, carne picada
y cualquier producto
que contenga carne).
Pescados: de todo tipo
(frescos, congelados
o enlatados) incluidos
los mariscos.
Huevos: de todo tipo.
Quesos: todos,
incluidos los de untar.
Frutos secos
Pan, harinas,
bizcochos y galletas
normales
Legumbres: lentejas,
judas blancas, soja
y derivados.
Otros: gelatina,
caramelos, chocolate,
regaliz, cacao.
Tabla XIV. Gua de alimentos para la homocistinuria
Alimentos
que contienen metionina
moderadamente
(tomar con precaucin
y en cantidades
controladas y pesadas)
Lcteos: leche, crema
de leche, nata, yogur.
Verduras, tubrculos
y legumbres: patatas,
batata, brcoli, coliflor,
remolacha, espinacas,
coles de Bruselas,
championes, guisantes,
judas rojas, maz (mazorca
o dulce en lata).
Cereales y arroz
Frutas: aguacate, pltano,
melocotn, nectarina,
pasas, sultanas, higos
secos, dtiles secos,
albaricoques secos
(orejones).
Alimentos que contienen
pequeas cantidades de metionina
(tomar en cantidades normales,
nunca en exceso)
Frutas: la mayora (fresca, en lata, cruda
o en almbar): manzanas, peras, naranjas,
mandarinas, kiwis, pia, uva, albaricoques
(no secos), fresas, frambuesas, cerezas,
arndanos, higos (frescos, no secos),
ciruelas, guayaba, meln, sanda, papaya,
mango, lichis, limones, lima, maracuy
(fruta de la pasin).
Verduras: acelgas, achicoria, alcachofas,
apio, ajo, calabacn, berenjena, berros,
cebolla, col, endibias, esprragos,
judas verdes, lechuga, pepino, puerros,
pimiento, rbano, tomate, zanahoria,
perejil y hierbas aromticas.
Cereales: Maizena

, tapioca.
Grasas: mantequilla, margarina
(no las que contengan leche), sebo,
manteca, grasas vegetales y aceites.
Bebidas: agua, agua mineral, soda,
refrescos de limn, de frutas, de t,
Coca-Cola

, caf negro y zumos de frutas.


Miscelnea: azcar (blanco, moreno,
glas), glucosa, mermelada, miel, sirope,
sirope de arce, esencias y colorantes
(vainilla, menta, almendra, cochinilla).
Sal, pimienta, vinagre, mostaza, salsa
de menta, crema trtara, curry en polvo,
hierbas y especias, bicarbonato,
levadura en polvo, caramelos de cristal,
algodn de azcar.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON HOMOCISTINURIA (Tabla XV)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 15,5 5%
Lpidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 152,2 51%
Energa (kcal) 1.208
Protena total 15,5 g
Equivalente proteico 8,45 g
Protena natural: 7,05 g
Almirn-1

2,56 g
Fruta-verdura 4,49 g
Clculo proteico 1,5 g/kg
Metionina 51,3 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XMET Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de ju-
das verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Al-
mirn-1

; 15 g de XMET Analog

.
Merienda: 15 g de XMET Analog

; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET
Analog

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XMET Analog

; 8 g de Almirn-1

; 15 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1

; 15 g de
XMET Analog

.
Merienda: 15 g de XMET Analog

; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.


Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET Analog

.
161
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
162
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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b) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XMET Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET Analog

.
Merienda: 15 g de XMET Analog

; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET
Analog

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XMET Analog

; 8 g de Almirn-1

; 20 g de galletas; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de to-
mate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET
Analog

.
Merienda: 15 g de XMET Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET Analog

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XMET Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-
nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g
de Almirn-1

; 15 g de XMET Analog

.
Merienda: 15 g de XMET Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET Analog

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XMET Analog

; 8 g de Almirn-1

; 20 g de galletas; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET Analog

.
Merienda: 15 g de XMET Analog

; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite


de oliva.
Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de meln; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET Analog

.
163
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XMET Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET
Analog

.
Merienda: 15 g de XMET Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XMET
Analog

.
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON HOMOCISTINURA (Tabla XVI)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 26,1 6%
Lpidos totales (g) 60,6 31%
Carbohidratos (g) 270,7 63%
Energa (kcal) 1.731
Protena total 26,5 g
Equivalente proteico 17,5 g
Protena natural 9 g
Clculo proteico 1 g/kg
Metionina 77,80 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de sal-
sa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de
XMET Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de az-


car; 20 g de galletas.
164
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
165
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de XMET Maxamaid

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de XMET Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid

; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de ga-


lletas.
Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas
verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de le-
chuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XMET Ma-
xamaid

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de to-
mate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XMET Ma-
xamaid

.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;


100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamaid

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar.
Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
15 g de XMET Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de


pltano.
Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de
XMET Maxamaid

.
166
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar;
15 g de XMET Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de
aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g
de XMET Maxamaid

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 20 g
de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g
de pltano; 15 g de XMET Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid

; 15 g de galletas; 100 g de pera.


Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de cala-
bacn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de
tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XMET Maxa-
maid

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g
de judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oli-
va); ensalada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotn; 15 g de XMET Maxa-
maid

.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid

; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de mar-


garina.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-
bacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de


mandarina; 20 g de XMET Maxamaid

.
167
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON HOMOCISTINURIA
(Tabla XVII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 41,5 7%
Lpidos totales (g) 82 32%
Carbohidratos (g) 345,1 60%
Energa (kcal) 2.288
Protena total 41,5 g
Equivalente proteico 31,2 g
Protena natural 11 g
Clculo proteico 1 g/kg
Metionina 99,5 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.
Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de ca-
labacn y 30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de XMET Maxamum

.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum

; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan;


20 g de mermelada; 20 g de margarina.
Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de XMET Maxamum

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de pltano; 20 g de XMET Maxamum

.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g


de azcar.
168
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
169
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes,
30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de
pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XMET Maxamum

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de az-


car; 20 g de galletas.
Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de toma-
te y 30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotn; 20 g de XMET Maxamum

.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum

; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de acei-


te de oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

y 20 mL de aceitede oliva ); ensalada (50 g de tomate y 15 g de acei-


tunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XMET Maxamum

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y
30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de XMET Maxamum

.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g


de mermelada.
Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oli-
va); 100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamum

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz, 25 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albari-
coque; 20 g de XMET Maxamum

.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de
acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de aceite
170
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XMET
Maxamum

.
g) Sbado:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); 20 g
de pan; 100 g de pltano; 20 g de XMET Maxamum

.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum

; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de
mermelada.
Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn,
30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XMET Maxamum

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum

; 40 g de pan; 15 g de aceite de oliva; 10 g de


azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g
de judas verdes, 50 g de salsa tomate y 30 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g
de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XMET Ma-
xamum

.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum

; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.


Cena: bocadillo de verdura rebozada (80 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-
bacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XMET Maxamum

.
Total de XMET Maxamum

del men: 80 g/da repartidos en 3-4 tomas.


Pautas de seguimiento de la homocistinuria
Debut
Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres
de ECM de la comunidad.
Realizar un ensayo teraputico con clorhidrato de piridoxal; si el paciente responde no
se ha de realizar ningn otro tratamiento.
Realizar un ensayo teraputico con cido flico (Acfol

: 5-10 mg/da) y vitamina B


12
oral
(cianocobalamina: 600-900 mg/da).
171
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Si no responde:
- Mantener el tratamiento con cido flico y vitamina B
12
.
- Iniciar el tratamiento con betana.
- Iniciar una frmula baja en metionina.
- Realizar una dieta baja en protenas.
- Iniciar tratamiento con cistina (L-Cistina SHS

).
Valoracin por los Servicios de Nutricin, Neurologa, Oftalmologa y Psicologa.
Controles: metionina, cistena en sangre y homocistena total en sangre y orina.
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros dos meses:
Determinacin de los niveles de Met, Cys y Hcy en sangre, y de homocistinuria, ca-
da 15 das o un mes.
Control nutricional mensual.
b) Desde el segundo mes hasta el ao:
Control nutricional cada 2-3 meses, en funcin de la introduccin de alimentos.
Control neurolgico cada 3-6 meses en funcin de las secuelas.
c) Del primer al segundo ao:
Control nutricional y bioqumico cada 3-6 meses.
Control por Neurologa cada seis meses.
d) A partir de los dos aos:
Control nutricional y bioqumico cada 3-6 meses, en funcin de la estabilidad cl-
nica.
Control por Neurologa cada 6-12 meses.
Control oftalmolgico anual (vigilar miopa, glaucoma y ectopia lentis).
Vigilar la aparicin de osteoporosis (prevencin, control y tratamiento).
e) Otros controles recomendados (en caso de necesidad):
Rehabilitacin.
Estimulacin precoz.
Control psicolgico, si fuera necesario.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
172
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Metionina en sangre
Cistena
Homocistinemia
Homocistinuria
Vitamina B
12
Folato
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
Kcal/kg
Cianocobalamina
600-900 mg/da
cido flico (+/-)
Acfol

(5-10 mg/da)
Parmetros de control
Se deben solicitar controles de los aminocidos en sangre y orina, de la homocisteina to-
tal en sangre y orina, y de la vitamina B
12
y el folato.
Parmetros bioqumicos
Los niveles normales de metionina en sangre son de 13-33 mol/L, pero en la homo-
cistinemia deben ser inferiores a 12 mol/L para hallarse dentro de la normalidad; la
cistina es normal con niveles entre 30 y 60 mol/L; finalmente, los niveles normales
en la homocistinuria son inferiores a 20 mol/L, si bien en la homocistinuria clsica
estos valores son muy difciles de alcanzar, por lo que se considera muy buen control
unos niveles inferiores a 35 mol/L, y un control aceptable si estos niveles no llegan
a los 50 mol/L.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diver-
sos productos:
173
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Frmula especial: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera o bien
presentando un informe mdico. Recibe financiacin del Sistema Nacional de
Salud.
Betana citrato: puede obtenerse con una receta normal, o en farmacia hospitalaria. No
est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
Betana anhidra: se consigue bien en farmacia hospitalaria, bien adquiriendo medica-
mentos extranjeros, y tampoco recibe financiacin.
L-cistina (L-Cistina SHS

): se obtiene en forma de nutricin enteral domiciliaria, y est


financiada por el Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de far-
macia con receta o como nutricin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por
el Sistema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas
de diettica o en las grandes superficies. No estn financiados por el Sistema Na-
cional de Salud.
Frmulas especiales
Posologa de la betana
Producto Nombre Dosis Envase
Betana anhidra Cystadane

Hasta los tres aos: Frasco de 180 g


(Orphan) inicio 100 mg/kg/da (polvo granulado)
hasta 250 mg/kg/da Diluir en agua, zumo
segn respuesta o refresco
Mximo 9-18 g/da
en dos tomas
Betana citrato Citrate de betane Hasta los tres aos: Ampollas bebibles
monohydrate

inicio 100 mg/kg/da 2 g= 5 mL, caja de 30 ampollas


Betaina Manzoni

hasta 250 mg/kg/da GRAT 130 g al 10%,


segn respuesta 26 bust 5 g
Beafour

Mximo 9-18 g/da Ampollas bebibles


en dos tomas 2 g= 5 mL, caja de 30 ampollas
Frmulas exentas de metionina (100 g)
AA Kcal Indicacin
XMET Analog

(SHS) 15,5 475 Nios menores de un ao


XMET Maxamaid

(SHS) 30 309 Nios de 1-8 aos


XMET Maxamum

(SHS) 47 297 Nios mayores de ocho aos


XMET Homidon

(SHS) 93 326 Todas las edades


174
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
4.4. ACIDEMIAS ORGNICAS
La leucina, la isoleucina y la valina son aminocidos de cadena ramificada (branched chain
aminoacids [BCAA]) y constituyen cerca del 40% de los aminocidos esenciales del ser
humano. En contraste con otros aminocidos, los BCAA prcticamente no se metaboli-
zan en el intestino ni en el hgado, sino que lo hacen en los tejidos perifricos, como el
msculo esqueltico, el corazn, el tejido adiposo y el rin. Por ello, su concentracin
en plasma aumenta de manera considerable despus de comer. Su principal ruta meta-
blica es su incorporacin a las protenas corporales, la cual constituye cerca del 80%; el
20% restante se degrada irreversiblemente por la ruta catablica (Figura 5) (1, 38).
La acidemias orgnicas constituyen un grupo de enfermedades debidas a defectos en-
zimticos congnitos que afectan al catabolismo de los aminocidos ramificados. Las
ms frecuentes son la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), la acidemia iso-
valrica (AIV), la 3-metilcrotonilglicinuria (3-MCG), la acidemia propinica (AP) y la acide-
mia metilmalnica (AMM) (Figura 5). Se caracterizan por una acumulacin de cidos car-
boxlicos que se detectan en la orina por cromatografa de gases y/o espectroscopia de
masas, mientras que el trmino aminoacidemia incluye grupos amino que requieren m-
todos analticos diferentes para su deteccin (reaccin de la ninhidrina). El cmulo mito-
175
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Figura 5. Vas metablicas de los aminocidos ramificados. 1: complejo multienzim-
tico deshidrogenasa. Enfermedad de la orina de jarabe de arce; 2: isovaleril-CoA des-
hidrogenasa. Acidemia isovalrica; 3: propionil-CoA carboxilasa. Acidemia propinica;
4: metilmalonil-CoA mutasa. Acidemia metilmalnica.
condrial de metabolitos CoA es una caracterstica patognica importante de muchas aci-
demias orgnicas, las cuales poseen algunas caractersticas clnicas y bioqumicas co-
munes. La presentacin clnica puede consistir en una forma severa neonatal, tipo into-
xicacin, o en una forma crnica, intermitente, de comienzo tardo, o lentamente progresiva,
con hipotona, fallo de medro y retraso psicomotor.
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
(MSUD: maple syrup urine disease)
La MSUD es una aminoacidopata producida por una deficiencia del complejo multienzi-
mtico deshidrogenasa de los cetocidos de cadena ramificada (branched chain keto acid
dehydrogenase [BCKAD]), con el resultado de un cmulo de dichos cetocidos y de sus
precursores, los amincidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina (paso 1 de
la Figura 5). Su incidencia es de 1/250.000 recin nacidos y se hereda con carcter auto-
smico recesivo.
Aspectos clnicos
La presentacin clnica de la MSUD vara desde formas neonatales severas a variantes
ms leves, que se clasifican por parmetros indirectos, como el inicio de los sntomas,
la tolerancia a la leucina y la actividad residual, en las clulas, de la enzima deficitaria
(BCKAD). Existen cinco fenotipos clnicos y bioqumicos diferentes: clsica, intermedia,
intermitente, forma sensible a la tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
(componente E3 del complejo multienzimtico BCKAD) (39-41).
Esquemticamente, se reconocen tres formas clnicas de presentacin: de comienzo
neonatal grave, de comienzo tardo y sintomatologa intermitente, y una forma crnica
progresiva. Actualmente, los avances en las tcnicas diagnsticas han permitido identi-
ficar formas ms raras de la enfermedad.
La forma de comienzo neonatal, o clsica, se caracteriza por un periodo asintomtico
tras el nacimiento, que puede durar una o dos semanas, segn el grado de deficiencia
enzimtica y no necesariamente de la cantidad de protenas ingeridas; tras ste se ini-
cia un cuadro clnico caracterizado por succin dbil, rechazo de la alimentacin y le-
targia, que va intensificndose progresivamente; aparecen un caracterstico olor dulzn
en la orina, bradicarda y bradipnea; puede existir hipotona troncular, con hipertona de
las extremidades, movimientos de boxeo o pedaleo y postura en opisttonos. El cua-
dro clnico progresa a coma y muerte si el tratamiento no se inicia precozmente; la des-
hidratacin es infrecuente. Estos sntomas neurolgicos, junto con la cetosis (raramente
con acidosis), con cido lctico y amonio normales, constituyen la forma ms frecuen-
te de presentacin. La actividad enzimtica residual es del 0%-2% con respecto a la
normal.
176
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
La forma crnica progresiva puede iniciarse en un periodo de tiempo que abarca desde
los 5-6 meses hasta los 6-7 aos de edad, con sntomas neurolgicos progresivos: retra-
so psicomotor, convulsiones y ataxia; la actividad enzimtica residual es del 3%-30%. La
forma intermitente puede aparecer a cualquier edad, y se caracteriza por sntomas neu-
rolgicos tipo intoxicacin semejantes a la forma clsica, desencadenados por situaciones
en las que existe catabolismo (infecciones, quemaduras, intervenciones quirrgicas...); la
actividad residual enzimtica oscila entre el 5% y el 20%. Se han descrito formas sensi-
bles a dosis farmacolgicas de tiamina, aunque no existe un criterio uniforme para el diag-
nstico de esta rara forma de presentacin. Existen, asimismo, formas muy infrecuentes
por deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3), que forma parte del complejo mul-
tienzimtico deshidrogenasa de los cetocidos ramificados.
El diagnstico se realiza mediante la determinacin de los aminocidos ramificados. En la
forma clsica, la leucina puede ser superior a 2.000 mol/L (normal 80-200 mol/L), y es
caracterstica la presencia de aloisoleucina, compuesto resultante de la racemizacin no en-
zimtica de la isoleucina. El diagnstico se confirma con la determinacin de la deficiencia
en la descarboxilucin de los AA ramificados en los fibroblastos o en los linfoblastos.
El objetivo del tratamiento en la fase aguda es la rpida normalizacin de los niveles de
BCAA, en especial de la leucina, que es el ms neurotxico, y posteriormente un trata-
miento diettico de mantenimiento que consiga un adecuado crecimiento y desarrollo
del paciente, al mismo tiempo que evite un aumento significativo del los niveles de BCAA
(41-44) (Tabla XVIII).
Fase aguda
El tratamiento debe ser inmediato, a causa del peligro de dao neurolgico irreversible e
incluso de muerte.
Existen dos alternativas para reducir las altas concentraciones de BCAA lo ms rpida-
mente posible:
Tcnicas extracorpreas: debido al bajo aclaramiento renal de los BCAA, incluso cuando es-
tos alcanzan concentraciones muy elevada en plasma, es necesario utilizar tcnicas extracor-
preas para su eliminacin: dilisis peritoneal, hemodilisis, hemofiltracin y exanguinotrans-
fusin. Las tcnicas de hemodilisis/hemofiltracin consiguen unos descensos significativos,
rpidos y mantenidos de los BCAA, pero requieren una infraestructura compleja y el acceso
vascular es difcil en los neonatos y lactantes, de manera que la eleccin de la tcnica que se
va a emplear depender de la experiencia y de la disponibilidades de cada hospital.
Induccin al anabolismo y a la sntesis proteica mediante un tratamiento nutricional agre-
sivo con alimentacin parenteral y/o nutricin enteral continua. La nutricin parenteral de-
be realizarse con una mezcla de aminocidos exenta de BCAA (que a veces no est dis-
177
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
ponible en el hospital) y con un alto contenido energtico, con glucosa e insulina si fuera
necesario, as como con lpidos. Otra alternativa eficaz es iniciar una nutricin enteral a
dbito continuo con una frmula exenta de BCAA, para intentar conseguir un aporte
proteico de 2-3 g/kg/da (segn la edad) y al menos los requerimientos energticos nor-
males (tambin segn la edad) (45). A veces, esto es difcil de lograr durante los primeros
das, por lo que es necesario empezar con una frmula diluida y suplementada con po-
lmeros de glucosa hasta alcanzar una concentracin final de un 10% de carbohidratos,
o bien combinar la nutricin enteral con glucosa intravenosa junto con insulina (si fuera
necesaria), para conseguir un aporte energtico alto y evitar el catabolismo. Si las con-
centraciones plasmticas de valina e isoleucina descienden por debajo de 100 mol/L,
es necesario iniciar un suplemento (100-200 mg/da) para mantener los niveles plasm-
ticos entre 100-400 mol/L. La leucina se comenzar a introducir cuando los niveles des-
ciendan por debajo de 800 mol/L, a ritmo de 50-100 mg/da, y se ir incrementando se-
gn los niveles plasmticos (hay que mantenerlos entre 200 y 700 mol/L) (40, 45).
La combinacin de ambas tcnicas (tcnicas extracorpreas junto con soporte nutricional) dis-
minuye ms rpidamente los niveles plasmticos de leucina en un plazo de 11-24 horas.
178
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
(dficit del complejo deshidrogenasa de cetocidos ramificados)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/257.000
Edad de debut Neonatal
Lactante
Tarda
Clnica Neonatal:
sndrome txico, hipotona, coma y cetoacidosis
Intermedia:
desmedro, retraso psicomotor, ataxia y convulsiones
Adulto:
no clnica habitual: crisis de ataxia, convulsiones
y cetoacidosis con infeciones intercurrentes
Tratamiento Forma aguda: dilisis peritoneal, hemodilisis
o hemofiltracin; nutricin parenteral
Dieta baja en leucina, isoleucina y valina
Tiamina
Trasplante heptico
Pronstico y complicaciones Buen pronstico si el tratamiento es precoz
y la dieta estricta
Tabla XVIII. Acidemias orgnicas. Enfermedad de la orina de jarabe de arce
(MSUD)
Fase de mantenimiento
El objetivo es mantener las concentraciones de BCAA un poco por encima del rango de
referencia normal, para conseguir una adecuada sntesis proteica y prevenir, a su vez, la
deficiencia de protenas (Tabla XIX). Si es posible, las concentraciones de leucina deben
mantenerse cerca del nivel ms bajo recomendado.
Como la leucina es el aminocido ms neurotxico y generalmente est mucho ms ele-
vado que la isoleucina y la valina, la dieta se basa en la ingesta de leucina. La cantidad
que se debe administrar se ajustar a los niveles plasmticos de leucina. Los requeri-
mientos de BCAA no se conocen con exactitud y disminuyen con la edad; adems, exis-
te una gran variacin interindividual, por lo que los aportes deben ajustarse individual-
mente y basarse en las concentraciones plasmticas de BCAA. Las necesidades de leucina
oscilan entre 100 y 110 mg/kg/da durante los 2-3 primeros meses de vida, y disminuyen
a lo largo del primer ao hasta 40-50 mg/kg/da. La mayora de los nios afectos de MSUD
realizan una ingesta de leucina de 400-600 mg/da.
En el diseo de la dieta se excluyen los alimentos con protenas de alto valor biolgico (car-
nes, pescados, huevos, leche y derivados), debido a su alto contenido de leucina. sta se-
r suministrada por alimentos con protenas de menor valor biolgico, como patatas, ce-
reales y arroz, as como verduras, hortalizas y frutas. La oferta de alimentos se ve an ms
limitada a causa de los escasos anlisis que existen sobre el contenido de leucina de los ali-
mentos, sobre todo de los manufacturados. Tampoco es posible utilizar el contenido pro-
teico del alimento como un indicador del contenido de leucina, pues es muy variable y po-
co fiable. En la Tabla XX se detallan las verduras y frutas con menor contenido de leucina.
Puesto que el contenido de isoleucina y valina de los alimentos siempre es menor que
el de leucina, y sus requerimientos dietticos tambin son menores, normalmente la die-
ta limitada en leucina suele contener suficiente cantidad de isoleucina y de valina. No obs-
tante, si durante la monitorizacin bioqumica se observa un descenso importante, es ne-
cesario iniciar una suplementacin para evitar que estos aminocidos limiten la sntesis
proteica: normalmente, se inicia una dosis de 50-100 mg/da, que se diluye en agua y se
divide en 2-3 tomas a lo largo del da; dicha dosis se ir aumentando segn los niveles
plasmticos.
179
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Objetivo, mol/L (mg/dL) Rango de referencia normal
Leucina 200-500 (2,6-6,5) 65-220 (0,8-2,8)
Isoleucina 100-400 (1,3-5,2) 26-100 (0,3-1,3)
Valina 100-400 (1,1-4,4) 90-300 (1-3,3)
Tabla XIX. Recomendaciones para los niveles plasmticos de BCAA en la MSUD
La severa restriccin de protenas naturales de la dieta obliga al empleo de suplementos
proteicos libres de BCAA para completar el aporte proteico necesario para un crecimiento
y un desarrollo adecuados. La mayora de estos preparados contienen vitaminas y mine-
rales que cubren las necesidades del paciente en funcin de su edad. Se recomienda un
suplemento de tiamina de 5 mg/kg/da para todas las formas de la enfermedad, puesto
que en algunos pacientes pueden mejorar la tolerancia a los BCAA (46). Las formas sen-
sibles a la tiamina requieren entre 10 y 1.000 mg/da.
Crisis de descompensacin metablica
Durante las infecciones intercurrentes o los procesos de mayores demandas, se produ-
ce un rpido aumento de los BCAA, sobre todo de la leucina. Por ello, es necesario su-
primir la ingesta de alimentos proteicos e iniciar un rgimen de emergencia con polme-
ros de glucosa junto con el preparado proteico exento de BCAA, para promover la sntesis
proteica y proporcionar un aporte calrico adecuado.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ENFERMEDAD DE LA ORINA
DE JARABE DE ARCE (Tabla XXI)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 15,5 5%
Lpidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 155 51%
Energa (kcal) 1.207
180
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Verduras con menos Berenjenas, remolacha, zanahorias, apio, achicoria,
de 50 mg de leucina/100 g* calabacines, pepino, cebolla, pimientos, rbanos,
batata, tomate, calabaza y col
Frutas con menos Manzana, zumo de manzana, albaricoques, cerezas,
de 30 mg de leucina/100 g** naranjas, zumo de naranja, pomelo, mandarina, limones,
uvas, guayabas, melocotn, nectarina, pera, pia,
ciruelas, fresas, maracuy, meln, frambuesas
y arndanos
*El contenido proteico oscila entre 0,5 y 1 g/100 g. Las variedades nuevas, en general, contienen menos
leucina que las viejas.
**El contenido proteico oscila entre 0,3 y 1 g/100 g.
Tabla XX. Verduras y frutas con menor contenido de leucina
Protena total 15,5 g
Equivalente proteico 8,45 g
Protena natural: 7,05 g
Almirn-1

2,56 g
Fruta-verdura 4,49 g
Clculo proteico 1,5 g/kg
Leucina 492,8 mg
Isoleucina 311,6 mg
Valina 368,5 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas
verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1

; 15 g
de MSUD Analog

.
Merienda: 15 g de MSUD Analog

; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de acei-
te de oliva); 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog

; 8 g de Almirn-1

; 15 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1

; 15 g de
MSUD Analog

.
Merienda: 15 g de MSUD Analog

; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.


Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

.
Merienda: 15 g de MSUD Analog

; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

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EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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d) Jueves:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog

; 8 g de Almirn-1

; 20 g de galletas; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de to-
mate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD
Analog

.
Merienda: 15 g de MSUD Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-
nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g
de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

.
Merienda: 15 g de MSUD Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog

; 8 g de Almirn-1

; 20 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

.
Merienda: 15 g de MSUD Analog

; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de acei-


te de oliva.
Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 g de aceite; 75 g de me-
ln; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD Analog

.
Merienda: 15 g de MSUD Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1

; 15 g de MSUD
Analog

.
183
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas,
cereales, pan, harina (vlido para todos los das de la semana).
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA
DE JARABE DE ARCE (Tabla XXII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 25 6%
Lpidos totales (g) 60,9 31%
Carbohidratos (g) 272,2 63%
Energa (kcal) 1.736
Protena total 25 g
Equivalente proteico 17,5 g
Protena natural 7,8 g
Clculo proteico 1 g/kg
Leucina 389,1 mg
Isoleucina 276,7 mg
Valina 337,8 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de to-
mate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de MSUD Maxamaid

.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de az-


car; 20 g de galletas.
Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de MSUD Maxamaid

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de MSUD Maxamaid

.
184
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
185
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid

; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de ga-


lletas.
Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas verdes,
60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de
MSUD Maxamaid

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate
y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de MSUD Maxamaid

.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;


100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamaid

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar.
Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
15 g de MSUD Maxamaid

.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de


pltano.
Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de
MSUD Maxamaid

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz y 20 g de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 15 g
de MSUD Maxamaid

.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de
aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g
de MSUD Maxamaid

.
186
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
pltano; 15 g de MSUD Maxamaid

.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid

; 15 g de galletas; 100 g de pera.


Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn,
15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g MSUD Maxamaid

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de
judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensa-
lada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotn; 15 g de MSUD Maxamaid

.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid

; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de mar-


garina.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-
bacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de


mandarina; 20 g de MSUD Maxamaid

.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA
DE JARABE DE ARCE (Tabla XXIII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 41,5 8%
Lpidos totales (g) 73,1 30%
Carbohidratos (g) 346 63%
Energa (kcal) 2.208
Protena total 41,5 g
Equivalente proteico 31,2 g
Protena natural 10,7 g
Clculo proteico 1 g/kg
Leucina 528,7 mg
Isoleucina 374,1 mg
Valina 445,8 mg
187
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
188
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de ca-
labacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de MSUD Maxamum

.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum

, 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan;


20 g de mermelada; 20 g de margarina.
Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de MSUD Maxamum

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum

; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de pltano; 20 g de MSUD Maxamum

.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g


de azcar.
Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas
verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de
tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de MSUD Maxa-
mum

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de az-


car; 20 g de galletas.
Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de toma-
te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotn; 20 g de MSUD Maxamum

.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum

; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de acei-


te de oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de acei-


tunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de MSUD Maxamum

.
189
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
190
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Jueves:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum

; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de MSUD Maxamum

.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de


mermelada.
Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oli-
va); 100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamum

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo.
Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 de pan; 100 g de albarico-
que; 20 g de MSUD Maxamum

.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum

; 30 g de cereales; 10 g de azcar.
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acel-
gas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de MSUD Maxamum

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum

; 20 g de galletas o 25 g de cereales; 10 g de azcar.


Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g
de pan; 100 g de pltano; 20 g de MSUD Maxamum

.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum

, 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mer-


melada.
Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn,
30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de MSUD Maxamum

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum

; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g


de azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g
de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g
de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de MSUD Ma-
xamum

.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum

; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva;


sal.
Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-
labacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de MSUD Maxamum

.
Total de MSUD Maxamum

: 80 g/da repartidos en 3-4 tomas.


Pauta de seguimiento de los ECM de los aminocidos
ramificados. MSUD
Debut
Normalmente, el debut se produce durante los primeros das de vida, y su presenta-
cin es aguda y grave.
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro:
- Se deben estabilizar las constantes.
- Depuracin exgena de la leucina: dilisis peritoneal, hemodilisis, hemofiltracin
o exanguinotransfusin.
- Realizar un aporte calrico adecuado: soluciones glucosadas y lipdicas iv y/o
por va enteral.
En todos los casos
Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroduccin segn los niveles de leucina).
Introducir una frmula libre de aminocidos ramificados a las 24 horas si se puede uti-
lizar la va enteral.
Introducir protenas naturales (leucina) cuando sta desciende por debajo de 500 mol/L
(6,5 mg/dL).
Introducir valina e isoleucina (100-200 mg/da) cuando los niveles descienden por de-
bajo de 2,3 y 2,6 mg/dL, respectivamente.
Ensayo teraputico con tiamina a 5mg/kg/da, en una sola dosis.
Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles: leucina, isoleucina y valina (en sangre seca).
191
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
192
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles ambulatorios
Se deben controlar los niveles de aminocidos ramificados (BCAA), especialmente en el
momento de la introduccin de alimentos nuevos. Asimismo, se ha de realizar un con-
trol analtico general una vez al ao.
a) Durante el primer mes:
Controlar leucina, isoleucina y valina diariamente (en sangre seca) hasta la estabili-
zacin, y posteriormente en das alternos hasta ajustar completamente el tratamiento.
b) Del primer al segundo mes:
Controlar leucina, isoleucina y valina cada siete das (en sangre seca).
Control por el Servicio de Nutricin cada 7-15 das.
c) Del segundo mes al ao:
Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 das (en sangre seca), y en cada cam-
bio de dieta.
Control por Nutricin cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de alimentos.
Control por Neurologa cada seis meses.
d) Del primer al segundo ao:
Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 das (en sangre seca).
Control nutricional cada 3-6 meses.
Control por Neurologa cada seis meses.
e) A partir de los dos aos:
Controlar leucina, isoleucina y valina cada 30 das (en sangre seca).
Control nutricional cada 6-12 meses.
Control por Neurologa cada 6-12 meses.
f) En el momento en que la leucina supere los 600 mol/L (8 mg/dL), se debe iniciar una
pauta de descompensacin y realizar controles ms frecuentes.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Concentraciones de Leu
Concentraciones de Iso
Concentraciones de Val
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
kcal/kg
Valina
L-Valina SHS

Isoleucina
L-Isoleucina SHS

Parmetros bioqumicos
Los valores recomendados para la leucina oscilan entre los 150 y los 500 mol/L
(2-6,5 mg/dL), y la alerta de descompensacin se producir en el momento en que stos
superen los 600 mol/L (8 mg/dL).
En cuanto a la isoleucina y a la valina, los niveles recomendados son de 100-400 mol/L
(1,3-5,2 mg/dL) y de 200-400 mol/L (2,3-4,7 mg/dL), respectivamente.
Los controles se pueden realizar en sangre seca.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diver-
sos productos:
Frmula especial exenta de BCAA: puede obtenerse a travs del pediatra de cabecera
o con un informe mdico. Est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
L-Valina SHS

(bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinas


de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Est igualmente financia-
da por el Sistema Nacional de Salud.
L-Isoleucina SHS

(bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en ofi-


cinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Est igualmente fi-
nanciada por el Sistema Nacional de Salud.
193
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-
talaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Al igual que en los casos anteriores,
tambin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
diettica o en las grandes superficies. Estos productos especiales no reciben ningn
tipo de financiacin.
Preparacin
Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H
2
O + 2 g de isoleucina.
Valina 20 mg/mL: 100 mL de H
2
O + 2 g de valina.
Frmulas especiales (100 g)
Frmula AA Kcal Indicacin
MSUD Analog

(SHS) 15,5 475 Nios menores de un ao


MSUD Maxamaid

(SHS) 30 309 Nios de 1-8 aos


MSUD Maxamum

(SHS) 47 297 Nios mayores de ocho aos


MSUD AID III

(SHS) 93 326 Todas las edades


4.5. OTRAS ACIDEMIAS ORGNICAS
Aspectos clnicos
Las deficiencias enzimticas en distintos pasos del metabolismo de los AA ramificados
(Figura 5) dan lugar a las acidemias orgnicas, de las cuales las ms frecuentes son:
La acidemia isovalrica (AIV): causada por la deficiencia de isovaleril-CoA deshidro-
genasa (paso 2 de la Figura 5).
La acidemia propinica (AP): causada por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa,
enzima mitocondrial biotinodependiente necesaria para la metabolizacin de la propio-
nil-CoA (paso 3 de la Figura 5).
La acidemia metilmalnica (AMM): causada por la deficiencia de la enzima mitocon-
drial metilmalonil-CoA mutasa, que tiene como cofactor la adenosil-cobalamina, y que
cataliza el paso de metil-malonil-CoA a succinil-CoA (paso 4 de la Figura 5).
Existen otras acidemias causadas bien por deficiencias enzimticas en el metabolismo
de la leucina (metilcrotoglicinuria, acidemia metilglutacnica tipos I a IV, acidemia me-
valnica, etc.) o de la valina (deficiencia de isobutiril-CoA-DH, de 3-OH-isobutiril-CoA de-
194
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
sacilasa, etc.), bien por una deficiencia mltiple de carboxilasas. Las tres acidemias ms
frecuentes, AIV, AP y AMM, se heredan con carcter autosmico recesivo y presentan
como caractersticas comunes la acidosis intensa (pH <7,25 y bicarbonato <15 mEq/L),
la cetonemia, la cetonuria y la hiperamoniemia de diferente intensidad, con una glucemia
y un lactato normales o altos; asimismo, suelen producirse un aumento del anin GAP y
pancitopenia.
La forma de presentacin ms frecuente es la neonatal grave, en la que, tras un periodo
libre de sntomas, se inicia un cuadro neurolgico de tipo intoxicacin con rechazo de la
alimentacin, vmitos, rpida deshidratacin, hipotona, convulsiones, crisis de apnea,
coma y exitus. En la AIV existe un caracterstico olor a pies sudados.
Existen otras formas de presentacin menos frecuentes y de inicio tardo (incluso en la
edad adulta) caracterizadas por sntomas agudos recurrentes en los que puede existir un
factor precipitante (ayuno, enfermedades intercurrentes), y formas crnicas progresivas
en las que los sntomas suelen ser una anorexia intensa, desmedro y vmitos junto con
signos neurolgicos (piramidales y extrapiramidales, retraso psicomotor). Pueden existir
complicaciones clnicas tales como pancreatitis, miocardiopata, lesiones cutneas, dis-
funcin renal progresiva, etc.
El diagnstico se realiza mediante la deteccin de cidos orgnicos en los fluidos biol-
gicos por cromatografa de gases y/o espectrometra de masas, y se pueden demostrar
en cada tipo de acidemia los metabolitos diagnsticos. En los fibroblastos se puede de-
terminar la deficiencia enzimtica correspondiente. En las Tablas XXIV y XXV se puede
observar un resumen de estas entidades clnicas. Se presentan, por un lado, la AIV (44,
47, 48), y despus, en una tabla conjunta, la AP y AMM (44, 48, 49), pues su clnica es
muy similar.
El tratamiento de las acidemias orgnicas, AIV, AP y AMM, tiene muchos elementos co-
munes, y por este motivo se expone en conjunto (44, 50).
Manejo
Fase inicial aguda
Generalmente se trata de recin nacidos con un cuadro agudo y un tipo grave de intoxi-
cacin, por lo que las prioridades de tratamiento sern las siguientes (48, 49, 51, 52):
a) El mantenimiento de las constantes vitales y la eliminacin rpida del sustrato txico:
Ingreso y monitorizacin en la UVI.
Corregir la acidosis severa.
195
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
196
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Mantener una buena hidratacin y forzar la diuresis con soluciones endovenosas du-
rante las primeras 24 horas, con diurticos o sin ellos. sta es una de las medidas
ms tiles en la AMM, a causa del alto aclaramiento renal del cido metilmalnico.
Tcnicas de depuracin extrarrenal, como la exanguinotransfusin, la hemodilisis o la
dilisis peritoneal. Son tiles sobre todo en la AP, debido a la escasa excrecin urinaria
de cido propinico y por no disponer de vas alternativas efectivas de desintoxicacin.
Detoxificadores fisiolgicos: carnitina a dosis farmacolgica (200-400 mg/kg/da). En
la AIV la administracin de L-glicina a dosis de 250-600 mg/da, junto con la de car-
nitina, constituye una medida especfica y efectiva para la eliminacin de la isovale-
ril-CoA en forma de dos compuestos no txicos y de alto aclaramiento renal: la iso-
valerilglicina y la isovalerilcarnitina.
b) Evitar la nueva produccin de sustrato y el catabolismo:
Promover el anabolismo mediante un aporte nutricional exento de protenas e hi-
percalrico (polmeros de glucosa con grasas o sin ellas, y electrolitos) durante un
mximo de 48 horas y, preferiblemente, con alimentacin enteral continua (en su de-
fecto, con alimentacin parenteral). Las protenas se reintroducirn de manera pro-
gresiva, una vez que los niveles de amonio alcancen valores de 100 mol/L, co-
menzando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/da.
Limitar la produccin de propionato por las bacterias intestinales mediante el empleo
de antibiticos como el metronidazol, que inhibe la flora colnica, a dosis de
20 mg/kg/da durante 15 das, y posteriormente de 10 mg/kg/da, durante periodos
largos de tiempo.
Acidemia isovalrica (AIV) (dficit de isovaleril-CoA-deshidrogenasa)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) Desconocida por no existir programas de cribado
neonatal y estar infradiagnosticada
Edad de debut Neonatal
Infantil tarda
Clnica Neonatal: sndrome txico general
Infantil tarda: retraso de desarrollo y mental, acidosis
durante las descompensaciones, pancitopenia
Tratamiento Dieta baja en protenas y en leucina
Suplementos de L-glicina y de carnitina
Pronstico y complicaciones Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento
Mal pronstico con diagnstico tardo
en las formas neonatales
Tabla XXIV. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemias orgnicas.
Acidemia isovalrica
Fase de diagnstico especfico
Los objetivos del tratamiento en esta fase son conseguir una nutricin y un crecimiento
normales, al mismo tiempo que evitar la produccin de metabolitos txicos. Tambin
es importante prevenir la propensin de estos pacientes a las descompensaciones
metablicas ante determinadas situaciones. Para acometer estos objetivos es nece-
sario:
197
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Acidemias metilmalnica (AMM) y propinica (APP)
(dficit de metilmalonil-CoA-mutasa y de propionil-CoA-carboxilasa, respectivamente)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/50.000 (a. metilmalnica)
Edad de debut Neonatal
Lactante
Tarda
Clnica Acidosis metablica
Hiperamoniemia
Neutropenia
Fallo de crecimiento
Anorexia, vmitos
Tendencia a la deshidratacin
Corea y demencia (en el adulto)
Disfuncin renal
Miocardiopata
Tratamiento Forma aguda: dilisis peritoneal o hemodilisis,
correccin de la deshidratacin y de la acidosis,
nutricin parenteral
Quelantes de amonio
Carnitina, vitamina B
12
, biotina a dosis farmacolgicas
Dieta baja en metionina, valina, treonina e isoleucina
Metronidazol
Disminucin de la fibra soluble
Aporte calrico suficiente
Pronstico y complicaciones Buen pronstico si el tratamiento es precoz
y la dieta estricta
Anorexia
Retraso mental
Osteoporosis
Fallo renal
Tabla XXV. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemias orgnicas.
Acidemias metilmalnica y propinica
Limitar el aporte proteico: es la medida fundamental. Se debe buscar el techo de tolerancia
individual, es decir, la mxima cantidad de protenas que no altera la gasometra o el amo-
nio, y comprobar que alcance los requerimientos mnimos proteicos que garanticen un cre-
cimiento y un desarrollo adecuados. Algunos autores utilizan como gua la ingesta de vali-
na en la AP y en la AMM, por ser uno de los precursores ms directos de la propionil-CoA.
Se debe comenzar con una cantidad de 25-50 mg de valina al da, que se ir aumentando
segn la tolerancia individual. En general, el nio ingiere cantidades que oscilan entre 300
y 500 mg/da, lo que representa una ingesta de 5,5-7,5 g de protenas naturales al da. En
el caso de la AIV, la cantidad de protenas naturales se puede ajustar a los requerimientos
de leucina. Durante el primer ao de vida, las cantidades de leucina se van aumentando pro-
gresivamente hasta 800 mg/da, lo que representa una cantidad de protenas naturales de
8 g/da. La mayora de los nios llegan a tolerar entre 20 y 30 g de protenas al da.
Empleo de suplementos especiales de aminocidos: cuando la limitacin proteica se
halla en los mnimos proteicos imprescindibles o por debajo de ellos, es necesario el
empleo de un suplemento proteico exento de los aminocidos precursores: valina, iso-
leucina, treonina y metionina en el caso de la AP y de la AMM, y leucina en el caso de
la AIV. Se deben proporcionar junto con la alimentacin natural, para que propicien el
anabolismo y completen las recomendaciones proteicas establecidas segn la edad.
Sin embargo, su empleo es discutido por algunos autores, sobre todo en los nios con
una alta tolerancia proteica, ya que se pueden conseguir un buen control metablico y
una nutricin y un crecimiento adecuados sin ellos. Adems, debido a su sabor y tex-
tura son difciles de administrar en los nios con un apetito escaso.
Estos compuestos no se deben aplicar aisladamente en situaciones de descompensacin,
ya que en la fase catablica se pueden convertir en una fuente de produccin de amonio.
Los pacientes con AP y AMM presentan casi siempre problemas importantes de anorexia
y de alimentacin, por lo que resulta necesario el empleo de alimentacin nasogstrica o
de gastrostoma para conseguir una ingesta adecuada y prevenir las descompensaciones
metablicas. Con la gastroclisis nocturna no slo se consigue una nutricin ptima, sino que
se reduce el catabolismo asociado al ayuno y, por tanto, la liberacin de cidos grasos de
cadena impar de los depsitos grasos, que constituyen otra fuente de propionato.
Debe existir un aporte calrico adecuado para evitar el catabolismo y la movilizacin en-
dgena de protenas. Algunos autores proponen ingestas hipercalricas, mientras que
otros han observado que los nios con acidemias orgnicas requieren una ingesta de
energa relativamente baja para conseguir un crecimiento normal (53).
Las necesidades hdricas de estos pacientes pueden hallarse aumentadas, a causa de
cierto grado de poliuria originado por una excrecin urinaria de cidos orgnicos au-
mentada.
Si la dieta restrictiva se compone slo de alimentos naturales, puede ser necesario un
suplemento de vitaminas, minerales y oligoelementos, pues los suplementos espe-
ciales de aminocidos suelen ser las fuentes principales de stos.
198
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Empleo de cofactores y detoxificadores: se pueden usar dosis farmacolgicas de bio-
tina (10-20 mg/kg/da vo) para la AP y de hidroxi-B
12
(1-5 mg im a la semana) para la
AMM, pues son muy eficaces en las formas vitaminosensibles de estas acidemias or-
gnicas (suelen ser formas de aparicin tarda); sin embargo, no resultan tiles en las
formas ms habituales, puesto que stas no son vitaminosensibles. En la AIV se debe
continuar con el tratamiento con L-glicina a dosis de mantenimiento (150-250 mg/kg/da).
A causa del dficit secundario que se produce, se debe aportar tambin carnitina, aun-
que a dosis menores (30-50 mg/kg/da).
Otros tratamientos (54): metronidazol a dosis de 10 mg/kg/da, para reducir la produc-
cin intestinal de propionato; bicarbonato sdico, sobre todo para la AMM, debido al
defecto de acidificacin por la afectacin renal; benzoato sdico, para reducir los nive-
les plasmticos de amonio; y glicina. Tambin se han utilizado la hormona del creci-
miento y la alanina, pero con resultados poco claros. El trasplante heptico, aunque me-
jora la calidad de vida en las formas severas, no cura a los pacientes, en los que persiste
el riesgo de complicaciones.
Descompensaciones agudas
Se debe iniciar el tratamiento lo ms precozmente posible.
Descompensaciones leves-moderadas (bicarbonato <14 mEq/L y amonio <150 mol/L):
suprimir el aporte proteico natural durante 24 horas y el aporte proteico especial du-
rante 72 horas. Mantener una hidratacin adecuada, para forzar despus la diuresis, y
un aporte calrico con el rgimen de emergencia, a ser posible por va enteral. En la
AIV se deben aumentar los aportes de carnitina (100-200 mg/kg/da) y de glicina.
Descompensaciones graves (bicarbonato >14 mEq/L y amonio >150 mol/L): ingreso
hospitalario y protocolo de actuacin como el de la fase inicial aguda.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA ISOVALRICA
(Tabla XXVI)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 15,4 5%
Lpidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 155,4 51%
Energa (kcal) 1.209
199
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Protena total 15,5 g
Equivalente proteico 8,45 g
Protena natural: 7,05 g
Almirn-1

2,56 g
Fruta-verdura 4,49 g
Clculo proteico 1,5 g/kg
Leucina 491 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de
judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almi-
rn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
Merienda: 15 g de XLEU Analog

; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de acei-
te de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog

; 8 g de Almirn-1

; 15 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1

; 15 g de
XLEU Analog

.
Merienda: 15 g de XLEU Analog

; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de


oliva.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
Merienda: 15 g de XLEU Analog

; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

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200
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog

; 8 g de Almirn-1

; 20 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate
y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
Merienda: 15 g de XLEU Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-
nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g
de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
Merienda: 15 g de XLEU Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog

; 8 g de Almirn-1

; 20 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
Merienda: 15 g de XLEU Analog

; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite


de oliva.
Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de meln; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
Merienda: 15 g de XLEU Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLEU Analog

.
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
202
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ACIDEMIA ISOVALRICA
(Tabla XXVII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 25 6%
Lpidos totales (g) 60,1 31%
Carbohidratos (g) 272,1 63%
Energa (kcal) 1.729
Protena total 25 g
Equivalente proteico 17,5 g
Protena natural 7,8 g
Clculo proteico 1 g/kg
Leucina 389,1 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 20 g de mermelada.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de sal-
sa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de
XLEU Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de az-


car; 20 g de galletas.
Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de XLEU Maxamaid

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de XLEU Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid

; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de ga-


lletas.
Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas verdes,
60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de
XLEU Maxamaid

.
203
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
204
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate
y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLEU Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;


100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar.
Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
15 g de XLEU Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano.


Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate,
15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar;
15 g de XLEU Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de
aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g
de XLEU Maxamaid

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
pltano; 15 g de XLEU Maxamaid

.
205
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid

; 15 g de galletas, 100 g de pera.


Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn,
15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLEU Maxamaid

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de ju-
das verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada
con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de XLEU Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid

; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina.


Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-
labacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de


mandarina; 20 g de XLEU Maxamaid

.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ACIDEMIA ISOVALRICA
(Tabla XXVIII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 41 7%
Lpidos totales (g) 74,5 30%
Carbohidratos (g) 346,1 62%
Energa (kcal) 2.219
Protena total 41,9 g
Equivalente proteico 31,2 g
Protena natural 10,7 g
Clculo proteico 1 g/kg
Leucina 526,5 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de ca-
labacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de XLEU Maxamum

.
206
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum

; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan;


20 g de mermelada; 20 g de margarina.
Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de XLEU Maxamum

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum

; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de pltano; 20 g de XLEU Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g


de azcar.
Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes,
30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de
pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLEU Maxamum

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de az-


car; 20 g de galletas.
Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de toma-
te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotn; 20 g de XLEU Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum

; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de acei-


te de oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

y 20 mL de aceite); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g


de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XLEU Maxamum

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum

; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de XLEU Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g


de mermelada.
207
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
208
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);
100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamum

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albari-
coque; 20 g de XLEU Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum

; 30 g de cereales; 10 g de azcar.
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de
acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLEU
Maxamum

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum

; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g
de pan; 100 g de pltano; 20 g de XLEU Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum

; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.


Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn,
30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLEU Maxamum

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum

; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de


azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g de
judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 25 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de
lechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XLEU Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum

; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.


Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-
labacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XLEU Maxamum

.
209
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA PROPINICA.
DIETA CON PROTENAS DE ALTO VALOR BIOLGICO
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: acidemia propinica.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Kcal/kg/da: 102 kcal.
Kcal/da: 1.035 kcal.
Aminocido limitante: valina.
Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/da: 45 x 10,15= 457 mg/da.
b) Distribucin de tomas:
Dos tomas de lcteos con cereales.
Una toma de pur de verdura con carne o pescado.
Una toma de frutas.
Una toma de cereales.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 1.027 22,2 151,6 36,7 455,8
Porcentaje 9% 59% 32%
Comentarios a la dieta
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena.
Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas (XMTVI Analog

).
Asegurar la ingesta calrica con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuen-
te energtica.
210
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
211
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Usar prioritariamente fuentes proteicas de alta calidad. Evitar aadir legumbres, frutos
secos, etc.
No sobrepasar el limite de valina pautado pero tampoco quedarse muy por debajo,
ya que es un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y
el desarrollo.
En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, aadir suplementos ca-
lricos, pero siempre teniendo en cuenta su composicin nutricional.
Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe una gran varia-
bilidad en el contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se de-
tallan.
No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de dotar de variacin a la dieta, ya que slo se pueden usar
alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.
Se aaden tablas de equivalencias de alimentos proteicos (Tabla XXIX).
Men
a) Desayuno:
Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog

(17%) y 20 g de ocho cereales y


miel con galletas Mara (8%).
b) Media maana:
10 g de pan blanco.
Pescados Bacalao fresco: (8,5 g) 9 g
Lenguado: 10 g
Lubina: (7,9 g) 8 g
Carnes y derivados Conejo: (7,8 g) 8 g
Pavo sin piel: (5,1 g) 5 g
Pollo sin piel: 6 g
Carne magra de ternera: (4,4 g) 4 g
Jamn cocido: (8,7 g) 9 g
Huevo Tortilla francesa: 12 g
Huevo cocido: (8,6 g) 9 g
Contenido de valina de cada intercambio: 80 mg aproximadamente.
Tabla XXIX. Intercambios de valina para un nio de 12 meses
c) Comida:
Pur: 100 g de patata cocida, 35 g de alubias verdes, 80 g de zanahoria, 5 g de ce-
bolla y 15 g de aceite de oliva, ms 6 g de pollo.
d) Merienda:
Pur: 100 g de manzana, 75 g de pera y 50 mL de zumo de naranja, ms 10 g de azcar.
e) Cena:
Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog

(17%) y 20 g de ocho cereales y


miel con galletas Mara (8%).
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA PROPINICA.
DIETA VEGETARIANA
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: acidemia propinica.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Kcal/kg/da: 102 kcal.
Kcal/da: 1.035 kcal.
Aminocido limitante: valina.
Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/da: 45 x 10,15= 457 mg/da.
b) Distribucin de tomas:
Dos tomas de cereales con leche.
Una toma de pur de verduras.
Una toma de fruta.
Una toma de cereales.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
212
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 1.041 22,2 155,7 36,6 446
Porcentaje 9% 60% 32%
Comentarios a la dieta
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena.
Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
Usar productos especi al es baj os en prote nas o exentos de el l as (XMTVI
Analog

).
Asegurar la ingesta calrica con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuen-
te energtica.
No sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya
que es un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el de-
sarrollo del nio.
En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, aadir suplementos ca-
lricos, teniendo siempre en cuenta su composicin nutricional.
Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidad
en cuanto a su contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se
detallan.
No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconoz-
ca. Esto supone un gran problema a la hora de dar variacin, ya que slo se pue-
den usar alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.
Men
a) Desayuno:
Papilla: 250 mL agua, 42 g de XMTVI Analog

(17%) y 20 g de ocho cereales y miel


con galletas Mara (8%).
b) Almuerzo:
15 g de pan blanco.
c) Comida:
Pur: 100 g de patata cocida, 80 g de judas verdes, 60 g de zanahoria, 5 g de cebo-
lla y 15 g de aceite de oliva.
213
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
d) Merienda:
Pur: 100 g de manzana, 75 g de pera, 50 mL de zumo de naranja y 10 g de azcar.
e) Cena:
Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog

(17%) y 20 g de ocho cereales y


miel con galletas Mara (8%).
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON ACIDEMIA PROPINICA.
MEN CON PROTENAS DE ALTO VALOR BIOLGICO (Tabla XXX)
Datos de identificacin
Edad: diez aos.
Sexo: mujer.
Peso: 32,5 kg.
Talla: 136 cm.
Diagnstico: acidemia propinica.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Kcal/da: 2.300 kcal.
Aminocido limitante: valina.
Cantidad diaria de valina: 815-1225 mg/da: 1.020 mg/da.
b) Resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.291 72,2 334,1 74 1.007
Porcentaje 12,3% 58% 29%
Comentarios a la dieta
Dieta fraccionada en 5-6 tomas con posibilidad de recena, pues se puede reducir
una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma despus de la
cena.
214
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
215
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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Reparto del contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
Asegurar la ingesta calrica, con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuen-
te energtica.
Uso prioritario de fuentes proteicas de alta calidad. Evitar las legumbres, los frutos secos, etc.
Es importante no sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy
por debajo, ya que es un aminocido esencial y, como tal, resulta fundamental para el
crecimiento y el desarrollo.
Gran control de los productos proteicos: carne, pescado, huevos y lcteos. Aportan pro-
tenas de alta calidad pero restringen mucho la variedad de la dieta.
No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconoz-
ca. Esto supone un gran problema a la hora de dotar de variacin a las dietas, ya
que slo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y stos no son dema-
siados.
Es habitual el uso de platos nicos, ya que las cantidades de alimentos proteicos que
se permiten son muy bajas y resultaran ridculas como plato principal.
En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales
cuyo contenido de valina se conoce, por lo que los datos no se pueden extrapolar a
otros alimentos.
Uso de productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas.
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mar-


garina.
Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concen-
tracin 1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen

[Sanav], 75 g de to-
mate triturado en conserva y 10 mL de aceite de oliva); brocheta de pollo y hor-
talizas (25 g de pollo, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 30 g de ce-
bolla y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 150 g de gelatina


de mora.
Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin

[SHS], 30 g de to-
mate natural y 10 mL de aceite de oliva).
Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de za-
nahoria, 75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 10 mL de aceite de oliva); po-
rrusalda (150 g de patata, 30 g de puerros, 20 g de zanahoria y 5 mL de aceite
de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 150 g de fresas.


Ficha nutricional del men del lunes:
216
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.281 70,1 355,9 64,1 1.012,9
Porcentaje 12% 62% 25%
b) Martes:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 25 mL de aceite de oliva.


Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 20 g de mermelada.
Comida: judas verdes con patatas (175 g de judas verdes, 100 g de patata, 15 g de cebo-
lla y 10 mL de aceite de oliva); delicias de lenguado rebozadas con tomate al horno (40 g
de lenguado, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin

(SHS), 5 g de Maizena

, 10 mL de acei-
te de oliva y 125 g de tomate al horno); 150 g de melocotn en almbar; 40 g de Pan Lo-
profin

(SHS).
Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 150 g de uvas.
Cena: arroz tres delicias, (50 g de sustituto de arroz Harifen

[Sanav], 10 g de za-
nahoria, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin

(SHS), 15 g de maz dulce en conserva
y 10 mL de aceite de oliva); championes salteados en su jugo (150 g de champi-
ones y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 150 g de pera.


Ficha nutricional del men del martes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.272 70,4 337,6 71,2 1.007,7
Porcentaje 12% 59% 28%
c) Mircoles:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mar-


garina.
Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin

[SHS] y 20 g de
chocolate Nestl

Fondant).
Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de za-
nahoria, 75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 5 mL de aceite de oliva); salchichas
Frankfurt con patatas fritas (100 g de salchichas Frankfurt, 75 g de patatas fritas y
10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 150 g de pia en almbar.


217
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen

(Sanav).
Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen

[Sanav] y 5 mL de aceite
de oliva); revuelto de calabacn (8 g de Sustituto de huevo Loprofin

(SHS), 100 g
de calabacn y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 100 g de
pltano.
Ficha nutricional del men del mircoles:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.387 80,4 330 82,8 997,1
Porcentaje 13% 55% 31%
d) Jueves:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en con-
centracin 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 12 g de mante-
quilla.
Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen

(Sanav).
Comida: arroz con tomate (50 g de sustituto de arroz Harifen

[Sanav], 75 g de to-
mate triturado en conserva y 5 mL de aceite de oliva); berenjena rellena de verduras
y gratinada (120 g de berenjena, 30 g de calabacn, 20 g de cebolla, 40 g de setas,
60 mL de Leche Loprofin

[SHS], 15 g de Preparado Panificable Loprofin

[SHS], 5 g
de queso Cammembert y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS);
150 g de albaricoque.
Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin

[SHS], 20 g de to-
mate natural y 10 mL de aceite de oliva).
Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata, 10 g de beicon y 10 mL
de aceite de oliva); cctel de frutas con sepia (45 g de sepia, 20 g de pltano, 30 g
de fresas, 30 g de kiwi, 30 g de melocotn y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan
Loprofin

(SHS); 150 g de gelatina de frutas del bosque.


Ficha nutricional del men del jueves:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.344 72,4 364,1 66,5 962,6
Porcentaje 12% 62% 26%
218
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Viernes:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 30 g de tomate natural; 20 mL de


aceite de oliva.
Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin

[SHS] y 30 g de
dulce de membrillo).
Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin

[SHS],
10 g de Preparado Panificable Loprofin

[SHS], 5 g de mantequilla y 5 mL de aceite de


oliva); costillas de cordero con patatas fritas (25 g de costillas de cordero, 75 g de pata-
tas fritas y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 150 g de naranja.


Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 120 g de manzana asada.
Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen

[Sanav], 5 g de mantequilla y 3 g de pere-


jil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos, 20 g de
calabacn, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevo Loprofin

[SHS] y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 120 g de cerezas.


Ficha nutricional del men del viernes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.216 68,5 306,7 79,4 1.027,2
Porcentaje 12% 55% 32%
f) Sbado:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 25 g de mermelada; 12 g de man-


tequilla.
Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
Comida: patatas guisada con ternera (150 g de patata, 25 g de chuleta de ternera y
15 mL de aceite de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 10 g de beicon, 15 g de ce-
bolla, 15 g de Maizena

, 100 g de Leche Loprofin

[SHS], 5 g de mantequilla y 5 mL
de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 150 g de pia en almbar.


Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin

[SHS] y 20 g de
chocolate Nestl

Fondant).
Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 mL de aceite de oliva); pencas de acelgas re-
bozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin

(SHS), 15 g de Maize-
na

y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 80 g de kiwi (una unidad).


Ficha nutricional del men del sbado:
219
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.226 69,1 314,3 77 1.017,7
Porcentaje 12% 56% 31%
g) Domingo:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen

(Sanav); 200 mL de zumo de


naranja natural.
Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao.
Comida: esprragos gratinados (80 g de esprragos, 10 g de jamn cocido, 60 mL
de Leche Loprofin

[SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin

[SHS], 5 g de que-
so Cammembert y 5 mL de aceite de oliva); fideu de marisco (50 g de pasta Hari-
fen

[Sanav], 30 g de calamares, 30 g de langostinos y 10 mL de aceite de oliva);


40 g de Pan Loprofin

(SHS); 150 g de fresas con nata.


Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestl

Fondant y 30 g de
Pan Loprofin

[SHS]).
Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin

[SHS], 3 g de mantequilla, 3 g de
mejillones, 11 g de Preparado panificable Loprofin

[SHS], 2 g de cebolla, 2 g de ha-


rina Rebobina

[Riera-Mars], 4 g de preparado panificable Harifen

[Sanav], 2 g de
Sustituto de huevo Loprofin

(SHS) y 10 mL de aceite de oliva); tortilla de patata (4 g
de Sustituto de huevo Loprofin

(SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 mL de acei-
te de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 120 g de manzana asada con una guinda.


Ficha nutricional del men del domingo:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.309 74,6 330,1 76,8 1.023,9
Porcentaje 13% 57% 30%
MEN ASTRINGENTE PARA NIOS DE DIEZ AOS
CON ACIDEMIA PROPINICA. MEN CON PROTENAS
DE ALTO VALOR BIOLGICO (Tabla XXXI)
a) Desayuno:
250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin 1:7; 10 g


de azcar; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 50 g de dulce de membrillo.


220
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Almuerzo:
Zumo de limn con 10 g de azcar.
c) Comida:
Arroz guisado con pescado (50 g de arroz Harifen

[Sanav], 55 g de merluza, 25 g
de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 120 g de com-


pota de manzana con 10 g de azcar.
d) Merienda:
250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin 1:7; 10 g


de azcar; bocadillo de tortilla francesa (40 g de Pan Loprofin

[SHS], 2 g de Susti-
tuto de huevo Loprofin

[SHS] y 5 mL de aceite de oliva).


d) Cena:
Sopa de pasta espesa (40 g de pasta Harifen

[Sanav] y 10 mL de aceite de oliva);


patata con zanahoria en papillote (200 g de patata, 50 g de zanahoria y 10 mL de acei-
te de oliva); 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 100 g de pltano.


e) Recena:
250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin 1:7; 10 g


de azcar.
221
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Men astringente
Desayuno XMTVI Maxamum
1
con azcar
Pan
2
con dulce de membrillo
Almuerzo Zumo de limn con azcar
Comida Arroz
3
guisado con pescado
Compota de manzana con azcar
Pan
2
Merienda XMTVI Maxamum
1
con azcar
Bocadillo
3
de tortilla
4
francesa
Cena Sopa de pasta
5
espesa
Patata con zanahoria en papillote
Pltano
Pan
2
Recena XMTVI Maxamum
1
con azcar
1. XMTVI Maxamum

(SHS) (1:7); 2. Pan Loprofin

(SHS); 3. Sustituto de arroz Harifen

(Sanav);
4. Sustituto de huevo Loprofin

(SHS); 5. Pasta Harifen

(Sanav).
Tabla XXXI. Men astringente con protenas de alto valor biolgico para nios
de diez aos con acidemia propinica
f) Ficha nutricional del men astringente:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta astringente
acidemia propinica 2.231 66,9 381 48,9 1.009,2
Porcentaje 12% 68% 20%
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON ACIDEMIA PROPINICA.
DIETA VEGETARIANA (Tabla XXXII)
Datos de identificacin
Edad: diez aos.
Sexo: mujer.
Peso: 32,5 kg.
Talla: 136 cm.
Diagnstico: acidemia propinica.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Kcal/da: 2.300 kcal.
Aminocido limitante: valina.
Cantidad diaria de valina (815-1.225 mg/da): 1.020 mg/da.
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.282,3 64,9 356,7 66,9 718,6
Porcentaje 11,4% 62,4% 26,6%
Comentarios a la dieta
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar
una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma despus de la
cena.
Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
222
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Asegurar la ingesta calrica con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuen-
te energtica.
No sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya que es
un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del nio.
No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de variar el men, ya que slo se pueden usar alimentos
analizados con este fin, y no son demasiados.
En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales cu-
yo contenido de valina se conoce. No se pueden extrapolar los datos a otros alimentos.
Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas.
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin (1:5);


10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.


Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen

[Sanav], 75 g de tomate tri-


turado en conserva y 10 g de aceite de oliva); brocheta de hortalizas (60 g de zanaho-
ria, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 40 g de cebolla y 5 g de aceite de
oliva); 150 g de gelatina de mora; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin

[SHS], 30 g de toma-
te natural y 10 g de aceite de oliva).
Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de zanahoria,
75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); patatas a la importan-
cia (175 g de patata, 3 g de Sustituto de huevo Loprofin

(SHS), 8 g de Maizena

y 10 g
de aceite de oliva); 150 g de fresas; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Ficha nutricional del men del lunes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.324 66,5 372 63,4 715,2
Porcentaje 11% 64% 25%
b) Martes:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 25 g de aceite de oliva.


Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin

(SHS); 20 g de mermelada.
223
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
224
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Comida: judas verdes con patata (175 g de judas verdes, 100 g de patata, 15 g de cebolla
y 10 g de aceite de oliva); tortilla vegetal con tomate al horno (4 g de Sustituto de huevo Lo-
profin

(SHS), 40 g de patata, 60 g de espinacas, 20 g de cebolla, 10 g de aceite de oliva y
150 g de tomate al horno); 150 g de melocotn en almbar; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 150 g de uvas.
Cena: arroz tres delicias (50 g de arroz Harifen

[Sanav], 10 g de zanahoria, 2 g de Sus-


tituto de huevo Loprofin

(SHS), 15 g de maz dulce en conserva y 10 g de aceite de oli-
va); championes salteados en su jugo (150 g de championes y 10 g de aceite de oli-
va); 150 g de pera; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Ficha nutricional del men del martes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.302 66,7 348,6 71,1 839,3
Porcentaje 12% 61% 28%
c) Mircoles:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin (1:5);


10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.


Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin

[SHS]; 20 g de cho-
colate Nestl Fondant

).
Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de zanahoria,
75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); aritos de cebolla con pa-
tatas fritas y pimientos (80 g de cebolla, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin

(SHS), 5 g
de Maizena

, 100 g de patatas fritas, 50 g de pimientos rojos y 15 g de aceite de oliva);


150 g de pia en almbar; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen

(Sanav).
Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen

[Sanav] y 5 g de aceite de oliva);


revuelto de calabacn (8 g de Sustituto de huevo Loprofin

(SHS), 100 g de calabacn y
5 g de aceite de oliva); 100 g de pltano; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Ficha nutricional del men del mircoles:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.261 63,3 350,5 67,4 997,1
Porcentaje 11% 62% 27%
226
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 12 g de mantequilla.
Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 30 g de bizcocho de caramelo Harifen

(Sanav).
Comida: arroz con tomate (50 g de arroz Harifen

[Sanav], 75 g de tomate triturado en


conserva y 5 g de aceite de oliva); berenjena rellena de verduras y gratinada (120 g de
berenjena, 30 g de calabacn, 20 g de cebolla, 40 g de setas, 60 mL de Leche Lopro-
fin

[SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin

[SHS] y 10 g de aceite de oliva);


150 g de albaricoques; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin

[SHS], 20 g de toma-
te natural y 10 g de aceite de oliva).
Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata y 10 g de aceite de oliva);
cctel de pltano frito con frutas (100 g de pltano, 40 g de fresas, 60 g de kiwi, 30 g
de melocotn, 10 g de dtil seco, 10 g de uvas pasas y 5 g de aceite de oliva); 150 g
de gelatina de frutas del bosque; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Ficha nutricional del men del jueves:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.378 64,9 397,8 58,6 623,8
Porcentaje 11% 67% 22%
e) Viernes:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 30 g de tomate natural; 20 g de acei-


te de oliva.
Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin

[SHS] y 30 g de dul-
ce de membrillo).
Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS],
10 g de Preparado panificable Loprofin

[SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite de


oliva); taquitos de champin en lecho de patata (100 g de championes, 100 g de pa-
tatas panaderas y 10 g de aceite de oliva); 150 g de naranja; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 120 g de manzana asada.
Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen

[Sanav], 5 g de mantequilla y 3 g de pe-


rejil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos,
20 g de calabacn, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevo
Loprofin

(SHS) y 10 g de aceite de oliva); 150 g de cerezas; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
227
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Ficha nutricional del men del viernes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.248 67,3 334,2 75,7 806,6
Porcentaje 12% 58% 30%
f) Sbado:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin

(SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mante-


quilla.
Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
Comida: porrusalda (175 g de patata, 40 g de puerros, 40 g de zanahoria y 10 g de acei-
te de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 15 g de cebolla, 15 g de Maizena

, 100 g
de Leche Loprofin

[SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite de oliva); 150 g de pia


en almbar; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin

[SHS] y 20 g de cho-
colate Nestl Fondant

):
Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 g de aceite de oliva); pencas de acelga re-
bozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin

(SHS), 15 g de Maize-
na

y 15 g de aceite de oliva); 80 g de kiwi (una unidad); 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Ficha nutricional del men del sbado:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.209 65,3 334,3 67,9 623,1
Porcentaje 12% 61% 28%
g) Domingo:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen

(Sanav), 200 mL de zumo de


naranja natural.
Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum

(SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao.
Comida: esprragos gratinados (100 g de esprragos, 60 mL de Loprofn Leche

[SHS],
15 g de Preparado panificable Loprofin

[SHS] y 5 g de aceite de oliva); fideu viuda


(60 g de pasta Harifen

[Sanav], 20 g de cebolla y 10 g de aceite de oliva); fresas con


228
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
zumo (150 g de fresas, 60 mL de zumo naranja natural y 10 g de azcar); 40 g de Pan
Loprofin

(SHS).
Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestl Fondant

y 30 g de
Pan Loprofin

(SHS).
Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin

[SHS], 3 g de mantequilla, 11 g de
Preparado panificable Loprofin [SHS], 2 g de cebolla, 2 g de Harina Rebobina

[Riera-
Mars], 4 g de Preparado panificable Harifen

[Sanav], 2 g de Sustituto de huevo Lo-


profin

(SHS) y 10 g de aceite de oliva); tortilla de patatas (4 g de Sustituto de huevo


Loprofin

(SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 g de aceite de oliva); 150 g de man-


zana asada con una guinda; 40 g de Pan Loprofin

(SHS).
Ficha nutricional del men del domingo:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos Valina
(g) (g) (g) (mg)
Dieta acidemia
propinica 2.254 60,3 359,4 63,9 425,4
Porcentaje 11% 64% 26%
Pautas de seguimiento de las acidemias propinica (AP),
isovalrica (AIV) y metilmalnica (MM)
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
pH/Co
3
H
-
Isoleucina
Amonio/glutamina
Metionina
Treonina
Valina
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
229
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Kcal/kg
Isoleucina (AP)
L-Isoleucina SHS

Glicina (AIV)
Glicina SHS

Carnitina
50-100 mg/kg
Carnicor solucin 40 mL

(1 mL= 300 mg)


Secabiol gotas 40 mL

(1 mL= 300 mg)


Polivitamnico
Tipo
Cantidad
Benzoato Na
+
250 mg/kg/da
Parmetros de control
Equilibrio cido-base.
Amonio.
cido lctico/pirvico.
Carnitina.
Aminocidos en sangre.
Parmetros bioqumicos
AA/AG Valores recomendados (mol/L)
EAB Normal
Amonio <1 mes: <80
>1 mes: <60
Isoleucina 15-25
Metionina >13
Treonina 35-45
Valina 35-45
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diver-
sos productos:
230
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
231
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
L-Isoleucina SHS

, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospitalaria, en ofici-


nas de farmacia con receta o como nutricin entral domiciliaria. Este producto est fi-
nanciado por el Sistema Nacional de Salud.
Glicina SHS

, bote de 100 g: se puede adquirir en las mismas condiciones que el an-


terior; tambin est financiada.
Mdulos nutricionales: tambin se obtienen en farmacia hospitalaria, en oficinas de far-
macia con receta o como nutricin enteral domiciliaria y estn igualmente financiados
por el Sistema Nacional de Salud.
Frmula especial: puede ser dispensada por el pediatra de cabecera con informe m-
dico. Tambin est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
diettica o en las grandes superficies. No reciben ningn tipo de financiacin.
Benzoato Na
+
: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como frmula magis-
tral, a travs de la farmacia hospitalaria o encapsulado a cargo de la familia. La finan-
ciacin se realiza mediante la peticin del facultativo al inspector mdico.
Preparacin
Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H
2
O + 2 g de isoleucina.
Benzoato Na
+
250 mg/mL: 31,25 g + 100 mL H
2
O.
Tiempo de estabilidad: 14 das (debe conservarse en la nevera).
Frmulas especiales (100 g)
Frmula AA Kcal Edad
XMTVI Analog

(SHS) 15,5 475 Nios menores de un ao


XMTVI Maxamaid

(SHS) 30 309 Nios de 1-8 aos


XMTVI Maxamum

(SHS) 47 297 Nios mayores de ocho aos


XMTVI Asadon

(SHS) 93 326 Todas las edades


4.6. ACIDEMIA ORGNICA GLUTRICA TIPO I (AGI)
Es una enfermedad autosmica recesiva (McKusick 231670) debida a una deficiencia de
la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (Figura 6).
Aspectos clnicos
El cuadro clnico tpico aparece entre los seis y los 18 meses de edad, cuando tras una
enfermedad no especfica, como una infeccin respiratoria o gastrointestinal, o tras
232
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
una vacunacin, se produce una crisis encefaloptica aguda que, si no se trata precoz-
mente, provoca una destruccin y una necrosis aguda de los ganglios basales (caudado
y putamen). La consecuencia es un desorden distnico-discintico similar a la parlisis
cerebral, y que oscila desde una hipotona extrema a una coreoatetosis y rigidez con es-
pasticidad.
Figura 6. Va catablica del cido glutrico. La glutaril-CoA deshidrogenasa es una en-
zima mitocondrial que cataliza la deshidrogenacin y la decarboxilacin de glutaril-CoA
a crotonil-CoA. En los pacientes afectos de acidemia glutrica tipo I ambos pasos estn
bloqueados, lo que da lugar a una acumulacin de cido glutrico, cido 3-hidroxiglu-
trico y cido glutacnico, as como de glutarilcarnitina.
El objetivo principal del tratamiento es la prevencin de las crisis encefalopticas y del
deterioro neurolgico; en el 90% de los nios tratados prospectivamente no se produce
dao cerebral, mientras que si no se tratan ms del 90% desarrollar un dao neurolgi-
co severo (55-58). El diagnstico y el tratamiento tempranos del nio asintomtico son
esenciales, puesto que en el nio afectado neurolgicamente ste ltimo tiene un efec-
to escaso (57), aunque para algunos autores puede prevenir un mayor dao cerebral. Al-
gunos pacientes permanecen asintomticos con poco o ningn tratamiento (Tabla XXXIII).
Manejo (59)
Suplemento con carnitina
Todos los pacientes con AGI deben recibir carnitina para prevenir la deficiencia de carnitina y
asegurar la homeostasis mitocondrial (la deplecin de carnitina observada en la mayora de los
pacientes se debe a las prdidas urinarias de glutaril-carnitinas que exceden la capacidad de
sntesis endgena). La dosis es de 30-100 mg/kg/da y se debe ajustar para mantener unos ni-
veles plasmticos de carnitina libre en el rango alto de la normalidad. Ninguno de los pacientes
que han muerto por una crisis encefaloptica haba recibido un suplemento con carnitina.
Tratamiento diettico
En la acidemia orgnica glutrica tipo I no se ha demostrado el efecto beneficioso de
una dieta baja en protenas y en lisina y triptfano que s se ha observado en el trata-
233
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Acidemia glutrica tipo I (AG) (dficit de glutaril-CoA deshidrogenasa)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/30.000
Edad de debut Infancia
6-8 meses
Clnica Crisis encefaloptica: sndrome de Reye-like,
hipoglucemia y acidosis metablica
Crisis metablica aguda
Progresiva subclnica: deterioro neurolgico
que progresa a parlisis
Tratamiento Dieta baja en protenas y en lisina y triptfano
Carnitina: 30-100 mg/kg/da
Riboflavina
Baclofen
Pronstico y complicaciones Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento
Mal pronstico con diagnstico tardo
Tabla XXXIII. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemia glutrica tipo I
miento de otras acidemias orgnicas; tampoco existe ningn marcador bioqumico til
para valorar la respuesta a dicha dieta y, adems, el tratamiento diettico por si slo no
es suficiente para prevenir una descompensacin metablica. Pese a ello, no se pue-
de excluir un efecto beneficioso a largo plazo en el desarrollo psicomotor, de manera
que muchos centros recomiendan que los nios con AGI mantengan una dieta baja en
lisina y triptfano durante los primeros aos de vida, normalmente por debajo de los
seis aos. La restriccin de protenas naturales se completa con un preparado protei-
co sinttico con un bajo contenido de lisina, hidroxilisina y triptfano (60). Deben evi-
tarse las mezclas de AA sin triptfano, ya que la deficiencia de ste ha contribuido a la
muerte de un paciente. En los nios mayores, los alimentos ricos en protenas (pes-
cados, carnes, pollo, frutos secos) deben restringirse, y la ingesta proteica no debe ex-
ceder de 1,5 g/kg/da. Hay que tener cuidado de proveer de suficiente energa, as co-
mo de vitaminas y minerales.
Otros autores, en cambio, realizan una reduccin proteica moderada, que se consigue
con unas recomendaciones dietticas sencillas y sin requerir suplementos de aminoci-
dos especiales (61).
El mantenimiento de un buen estado nutricional en los pacientes afectados severamen-
te es de gran importancia y tiene un impacto en la morbimortalidad a largo plazo. Nor-
malmente, estos pacientes estn malnutridos a causa de las dificultades para masticar y
tragar, mientras que mantienen un alto gasto energtico a causa del alto tono muscular,
de los movimientos distnicos y de las alteraciones del control de la temperatura. A ve-
ces, la ingesta calrica adecuada slo se consigue mediante una gastrostoma, y muchos
nios nicamente consiguen ganar peso despus de una gastroclisis nocturna. Al pare-
cer, cuando el estado nutricional mejora, se produce una ligera mejora de la distona.
Riboflavina
Al ser un cofactor de la glutaril-CoA deshidrogenasa, se utiliza para intentar aumentar la ac-
tividad enzimtica de sta. Se realiza un ensayo inicial a dosis de 100 mg/da. La respuesta
debe valorarse mediante el anlisis cuantitativo del cido glutarico en orina en varias mues-
tras antes y despus del tratamiento. Si no se produce ninguna mejora debe suspenderse.
Frmacos
Se han empleado diferentes frmacos, en un intento de aminorar los problemas neuro-
lgicos de estos pacientes, pero ninguno ha sido recomendado universalmente:
Baclofen: 1-2 mg/kg/da (en algunos pacientes puede causar una hipotona truncal se-
vera y empeorar los sntomas neurolgicos).
Benzodiacepinas: diacepam a dosis de 0,1-1 mg/kg/da.
234
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Otros: vigabatrina, etosuximida, L-dopa + carbidopa, cido valproico (puede competir
con el cido glutrico para su esterificacin, por lo que debe ser evitado).
Manejo en caso de una enfermedad intercurrente
Es muy importante mantener un equilibrio metablico en las enfermedades intercurren-
tes, las vacunaciones y otras situaciones que puedan provocar un estado catablico, so-
bre todo en la edad preescolar. Esto incluye fiebre, diarrea, vmitos, dolor, trauma, in-
gesta escasa y mal estado en general. Tan pronto como aparezcan los primeros sntomas
de enfermedad hay que tomar las siguientes medidas:
Suspender la ingesta de protenas naturales.
Proporcionar una ingesta calrica de 1,5 de los requerimientos basales, por lo menos,
(>60 kcal/kg diarias en los lactantes y preescolares) con bebidas ricas en hidratos de
carbono (ver rgimen de emergencia).
La ingesta de lquidos debe exceder en 1,5 los requerimientos basales. En el caso de
una gastroenteritis, la solucin de rehidratacin oral debe enriquecerse con polmeros
de glucosa.
Doblar la dosis de carnitina (200 mg/kg/da).
Reintroducir las protenas gradualmente no mas all de las siguientes 24 horas.
Si no mejora en 24 horas, es necesario su ingreso hospitalario (los signos tempranos
de una crisis encefaloptica incluyen irritabilidad, letargia e hipotona, que pueden pro-
gresar a estupor e hipotona en cuestin de horas.
Manejo de emergencia en la descompensacin metablica
Es esencial corregir la descompensacin metablica tan pronto como sea posible, para evi-
tar el dao cerebral irreversible. La disfuncin cerebral severa puede preceder a las altera-
ciones bioqumicas, y algunas veces producirse sin ellas. Las determinaciones de laborato-
rio iniciales incluyen: EAB, electrolitos, glucemia, funciones heptica y renal y amonio.
Normalmente la acidosis metablica, la hipoglucemia y la hiperamoniemia estn ausentes
hasta las etapas tardas de la enfermedad. Es necesario emplear una perfusin iv con una
concentracin alta de glucosa, as como lpidos iv y correccin de la acidemia. Las medica-
ciones deben incluir carnitina iv (100-200 mg/kg en cuatro dosis) y sedacin con diacepam
(0,25 mg/kg, cada seis horas). El empleo de dextrometorfan puede ser beneficioso para la
neuroproteccin, aunque su valor no ha sido probado. La riboflavina (100 mg/kg) se puede
emplear si se cree oportuno. La hiperpirexia es un problema corriente en nios con GAI y da-
o cerebral postencefaloptico. El clormetiazol se ha encontrado til en los casos severos.
Durante la ltima dcada, el tratamiento diettico y de emergencia de las crisis y el empleo de
carnitina han prevenido la aparicin de crisis encefalopticas agudas en los nios con diagnsti-
co precoz (62). Sin embargo, recientemente se ha publicado un caso de encefalopata aguda en
235
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
un paciente con una alta excrecin de cido glutrico y 3-hidroxiglutrico, pese a un tratamiento
correcto (63). Los autores concluyen que la alta excrecin de estos dos cidos provoca un dao
neuronal y hace ms susceptibles de sufrir un dao cerebral a estos pacientes que a los que ex-
cretan bajas cantidades de cido glutrico y 3-hidroxiglutrico, pese a un tratamiento adecuado.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA GLUTRICA TIPO I
(Tabla XXXIV)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 15,5 5%
Lpidos totales (g) 58,2 43%
Carbohidratos (g) 155,3 51%
Energa (kcal) 1.207
Protena total 15,5 g
Equivalente proteico 8,45 g
Protena natural: 7,05 g
Almirn-1

2,56 g
Fruta-verdura 4,59 g
Clculo proteico 1,5 g/kg
Lisina 199,6 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

;
5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas
verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1

; 15 g
de XLYS, LOW TRY Analog

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1

, 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 8 g de Almirn-1

; 15 g de galletas; 5 g
de azcar.
236
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1

; 15 g de
XLYS, LOW TRY Analog

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de acei-


te de oliva.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY


Analog

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

;
5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY


Analog

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 8 g de Almirn-1

; 15 g de galletas; 5 g
de azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de to-
mate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS,
LOW TRY Analog

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

;
5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-
nahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g
de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

.
238
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 8 g de Almirn-1

; 20 g de galletas; 5 g
de azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de acei-
te de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY


Analog

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL
de aceite de oliva.
Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de meln; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 8 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g
de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY


Analog

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1

; 15 g de XLYS, LOW TRY


Analog

.
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ACIDEMIA GLUTRICA
(Tabla XXXV)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 25 6%
Lpidos totales (g) 60,6 32%
Carbohidratos (g) 270,6 63%
Energa (kcal) 1.727
Protena total 25 g
Equivalente proteico 17,5 g
Protena natural 7,8 g
Clculo proteico 1 g/kg
Lisina 291,5 mg
239
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
240
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de sal-
sa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de
XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche;


10 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 100 g de melocotn en almbar; 15 g


de galletas.
Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas verdes,
60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de
aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL
de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de hue-
vo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;


100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
241
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar.
Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 200 mL de sucedneo de leche;


100 g de pltano.
Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de
XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar;
15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de
acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de acei-
te de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de
XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
pltano; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 15 g de galletas; 100 g de pera.


Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calaba-
cn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de toma-
te; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxa-
maid

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g
de judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
242
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de XLYS,
LOW TRY Maxamaid

.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g
de margarina.
Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-
labacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de


mandarina; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid

.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ACIDEMIA GLUTRICA
(Tabla XXXVI)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 41,9 8%
Lpidos totales (g) 74,9 31%
Carbohidratos (g) 334,5 61%
Energa (kcal) 2.180
Protena total 41,9 g
Equivalente proteico 31,9 g
Protena natural 10,7 g
Clculo proteico 1 g/kg
Lisina 413,5 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.
Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de ca-
labacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 200 mL de sucedneo de leche;


50 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina.
Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
243
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
244
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn; 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de pltano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de
oliva; 10 g de azcar.
Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas ver-
des, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de toma-
te; 20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Ma-
xamum

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 200 mL de sucedneo de leche;


10 g de azcar; 20 g de galletas.
Media maana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de toma-
te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotn; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL
de aceite de oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de
huevo Loprofin

y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g


de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruelas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxa-
mum

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 50 g de pan; 10 mL de aceite de
oliva; 20 g de mermelada.
Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);
100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
245
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albari-
coques; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 30 g de cereales; 10 g de azcar.
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de
acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin

y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLYS,
LOW TRY Maxamum

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes,
20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de acei-
te de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxa-
mum

.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g
de mermelada.
Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn,
30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 60 g de pan; 15 mL de aceite de
oliva; 10 g de azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g
de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada
(25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XLYS,
LOW TRY Maxamum

.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

; 50 g de pan; 15 mL de aceite de
oliva; sal.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-
labacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin

, 50 g de tomate y 20 mL de aceite);
100 g de cerezas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum

.
Total de XLYS, LOW TRY Maxamum

al da: 80 g repartidos en 3-4 tomas.


246
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Pautas de seguimiento de la acidemia glutrica tipo I
Al debut, o durante cualquier crisis
Normalmente, el debut se produce durante el primer ao de vida (6-12 meses), en forma de
encefalopata aguda o de cuadro de hipoglucemia y acidosis metablica que puede progresar
a un sndrome de Reye-like, o bien en forma de deterioro neurolgico progresivo y lento.
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro:
- Estabilizar las constantes.
- Tratamiento de la causa desencadenante (antibiticos, antipirticos).
- Tratamiento de los sntomas.
- Tratamiento con carnitina, a dosis de 200 mg/kg/da.
- Retirar las protenas durante 24 horas como mximo.
- Aporte calrico adecuado: soluciones glucosadas y lipdicas ev y/o por va enteral.
En todos los casos
La restriccin proteica es controvertida y an no existe evidencia cientfica de su utili-
dad. Se recomienda una dieta controlada en cuanto a las protenas.
Valorar la suplementacin con una frmula exenta de lisina, hidroxilisina y triptfano
(segn RDA), si el aporte proteico es insuficiente.
Mantener un correcto estado nutricional (suplementacin, gastrostoma...).
Ensayo teraputico con riboflavina a 100 mg/da. Retirar si no existe evidencia de efec-
to metablico.
Tratamiento con carnitina a dosis de 30-100 mg/kg/da.
Tratar precozmente: procesos intercurrentes, fiebre.
Evitar el estrs quirrgico en la medida en que sea posible.
Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles ambulatorios
a) Nios menores de seis aos:
Control nutricional cada 3-6 meses.
Control bioqumico cada 3-6 meses.
Control por el Servicio de Neurologa cada 3-6 meses.
b) Nios mayores de seis aos:
Control nutricional cada seis meses.
Control bioqumico cada seis meses.
Control por Neurologa cada seis meses.
247
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
c) Adolescentes y adultos:
Control nutricional cada 12 meses.
Control bioqumico cada 12 meses.
Control neurolgico cada 12 meses.
Control bioqumico
Sangre: aminograma, hemograma, transaminasas, albmina, protenas, Fe
++
, ferritina,
folato, vitamina B
12
y carnitina.
Orina: cidos orgnicos.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del paciente, se puede cumplimentar una hoja de control co-
mo la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Peso
Talla
PC (<3 aos)
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
Kcal/kg
Carnitina:
30-100 mg/kg
Riboflavina:
100 mg/da
Parmetros bioqumicos
Los valores recomendados para el cido 3--hidroxiglutrico son de 2-15 mol/mol de
creatinina; y para el cido glutrico son de 2-6 mol/mol de creatinina.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diver-
sos productos:
248
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Frmula especial: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera. Est financia-
do por el Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia con receta, en far-
macia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Estos mdulos estn fi-
nanciados por el Sistema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: pueden adquirirse en farmacias, tiendas de die-
ttica o en las grandes superficies; sin embargo, no reciben ningn tipo de financiacin.
Frmulas especiales (100 g)
Frmula AA Kcal Indicacin
XLYS, LOW TRY Analog

(SHS) 15,5 475 Nios menores de un ao


XLYS, LOW TRY Maxamaid

(SHS) 30 309 Nios de 1-8 aos


XLYS, LOW TRY Maxamum

(SHS) 47 297 Nios mayores de ocho aos


XLYS, TRY Glutaridon

(SHS) 95 332 Todas la edades


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EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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257
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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315
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CICLOS ESPECFICOS
5.1. ENFERMEDADES DEL CICLO DE LA UREA (ECU)
Los tomos de nitrgeno contenidos en los alimentos slo se utilizan con fines biosintticos,
para el crecimiento o la reparacin de los tejidos. El exceso de nitrgeno de la dieta debe ser
eliminado, puesto que no existe ninguna forma de almacenamiento de ste y, adems, cons-
tituye un sustrato potencialmente txico para el ser humano. Para evitar este problema, los
mamferos (animales ureotlicos) han desarrollado una va de excrecin del nitrgeno sobrante
mediante la formacin de urea (1) (Figura 1). La formacin de urea, o ciclo de la urea com-
pleto, tiene lugar en el hgado y constituye una va bioqumica esencial para eliminar el nitr-
geno de desecho. Comprende un sistema cclico de seis reacciones metablicas, en el que
se eliminan dos moles de amonio txicas en forma de una molcula de urea (hidrosoluble y
no txica) en cada vuelta del ciclo (Figura 2). La urea constituye el vehculo ms importante
para la excrecin del nitrgeno, y su produccin aumenta a medida que lo hace la ingesta de
protenas. El amonio tambin es atrapado por determinados compuestos como el glutamato,
el piruvato y el aspartato, y tambin se utiliza para la sntesis de compuestos que contienen
nitrgeno (glicina y pirimidinas, incluido el cido ortico). Se puede producir un bloqueo de es-
te ciclo, ya sea por una deficiencia enzimtica (carbomilfosfato sintetasa [CPS], ornitintrans-
carbamilasa [OTC], N-acetil glutamato sintetasa [NAGS], arginosuccnico sintetasa [AS], argi-
nosuccinato liasa [AL] o arginasa [A]), o por deplecin de un aminocido (AA) esencial para el
normal funcionamiento del ciclo, debido a un defecto del transportador, como ocurre en el sn-
drome HHH o en la lisinuria con intolerancia a las protenas (2). Cuando se produce un bloqueo
de la ureagnesis, van a ocurrir dos hechos: una sntesis inadecuada de urea y, lo que es ms
importante, una acumulacin de amonio en todas las clulas del organismo, que es un com-
puesto txico, fundamentalmente para el cerebro. Tambin se van a acumular compuestos
que amortiguan y transportan el exceso de nitrgeno, sobre todo glutamina y alanina.
Puesto que no existe un sistema de eliminacin secundario del amonio que sea efectivo,
se produce una rpida acumulacin de ste y de otros metabolitos precursores que dan
5
lugar a un edema cerebral agudo con un grave compromiso neurolgico que puede llegar
a ser letal. En general, cuanto ms prximo sea el defecto enzimtico, ms severa y re-
sistente al tratamiento es la hiperamoniemia (las deficiencias de CPS y OTC son las ms
severas), aunque existe una gran variedad, que depende tambin del grado de deficien-
cia enzimtica.
El hgado es el nico rgano donde el ciclo es completo. Como grupo, los trastornos del
ciclo de la urea (TCU) son frecuentes, y se estima una incidencia de 1/25.000 recin na-
cidos, aunque, dado que se sospecha que existen bastantes casos no diagnosticados, su
incidencia real debe de hallarse alrededor de 1/15.000 recin nacidos. Estos trastornos
se heredan con carcter autosmico recesivo, salvo la deficiencia de OTC, que tiene una
herencia ligada al cromosoma X (sin embargo, actualmente se estn diagnosticando mu-
chos casos en mujeres, que podran corresponder a mutaciones de novo). Su patogenia
no es bien conocida y parece deberse al aumento del amonio y de la glutamina, la glicina
y la alanina, que originan cambios osmolares (edema cerebral) y que desencadenaran la
encefalopata aguda o crnica, as como la alteracin de los neurotransmisores.
Aspectos clnicos
a) Comienzo agudo neonatal (forma clsica): tras un periodo libre de sntomas, a las
24-48 horas del inicio de la alimentacin aparece un cuadro neurolgico tipo intoxi-
316
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 1. Relaciones entre las pro-
tenas de la dieta, las protenas
corporales y la sntesis de urea. El
nitrgeno de la dieta que no se uti-
liza para el crecimiento o la repa-
racin tisular debe ser excretado,
pues no existe ninguna forma fi-
siolgica de almacenamiento. Los
mamferos lo eliminan mediante
la sntesis y la excrecin de urea.
Solamente los tomos de nitr-
geno contenidos en el amonio
(que deriva de diferentes ami-
nocidos) y en el aspartato (pro-
veniente de la transaminacin del
oxalacetato y del glutamato) es-
tn destinados a la produccin de
urea, y por ello se denominan to-
mos de nitrgeno de desecho.
Cualquier agente farmacolgico
que secuestre aminocidos del
pool libre disminuir los requeri-
mientos de sntesis de urea.
cacin que evoluciona rpidamente a convulsiones generalizadas. Si el amonio su-
pera los 250 mol/L, sobreviene el coma y el enfermo puede evolucionar hacia el
exitus.
b) Forma crnica de presentacin tarda: desencadenado por factores ambientales (in-
fecciones, alta ingesta proteica, etc.), aparece un cuadro insidioso y potencialmen-
te grave que va desde los vmitos y la somnolencia a las convulsiones y el coma,
del que se mejora con el ayuno. A menudo se halla una hipertransaminasemia no ex-
plicable.
317
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Figura 2. Ciclo de la urea. CPS: carbamil-fosfato sintetasa; OTC: ornitina-transcarba-
milasa; AS: arginosuccnico sintetasa; AL: arginosuccinato liasa; A: arginasa; NAGS:
N-acetilglutamato sintetasa.
Acetil-CoA
Carbamil-P
Ornitina
Arginina
Citrulina
Arginosuccinato
Amonio
Benzoato
Fenilbutirato
Orina
Orina
Glutamina
Glicina
Otros AA
cido ortico
(orina)
Urea
(orina)
NAGS CPS
OTC
AS
AL
A
En nios mayores, adolescentes y adultos existe una sintomatologa neurolgica dife-
rente (migraa, disartria, ataxia), o bien una sintomatologa psiquitrica (alucinaciones,
trastornos del comportamiento).
Esta variabilidad clnica y la existencia de formas paucisintomticas hace que los TCU pro-
bablemente sean infradiagnosticados.
Ante una clnica sugestiva, incluidas las crisis neurolgicas repetitivas sin diagnstico, debe
sospecharse un TCU, que se diagnostica por la presencia de hiperamoniemia (por encima de
los 150 mol/L durante el periodo neonatal y posteriormente superior a 80 mol/L), con glu-
cemia normal, cetonuria negativa y cido lctico normal; suele existir alcalosis respiratoria o
mixta y una moderada afectacin heptica en las fases agudas o de descompensacin. El
diagnstico se realiza mediante la determinacin de AA. Los defectos ms frecuentes son
los de la parte alta del ciclo, las deficiencias de OTC y CPS, que cursan con citrulina baja y se
diferencian entre s por la eliminacin urinaria de cido ortico en la deficiencia de OTC (que
se debe confirmar con una prueba de sobrecarga con alopurinol). Las deficiencias de enzimas
citoplasmticas se caracterizan por un aumento de la citrulina, la cual sta mucho ms ele-
vada (por encima de 250 mol/L) en las deficiencias de AS (citrulinemia) que en las de AL (aci-
duria arginosuccnica) (100-250 mol/L); la deficiencia de argininemia (A) cursa con citrulina y
arginina muy elevadas, e hiperamonemia discreta. La deficiencia de NAGS es el trastorno me-
nos frecuente. El diagnstico definitivo se realiza mediante el estudio gentico (Tabla I).
318
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Enfermedades del ciclo de la urea (diversos dficits enzimticos)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/15.000 (dficit de OTC)
Edad de debut Neonatal (24-72 horas de vida)
Formas tardas
Clnica Clnica neurolgica tipo intoxicacin: succin dbil,
hipotona, vmitos, somnolencia, coma, EEG alterado
Formas paucisintomticas
Tratamiento Dieta hipoproteica suplementada con arginina y
citrulina con o sin quelantes de amonio (benzoato
sdico, fenilbutirato sdico)
Fase aguda: quelantes de amonio, hemodilisis,
hemofiltracin o dilisis peritoneal
Trasplante heptico
Pronstico y complicaciones Buen pronstico con diagnstico precoz
y tratamiento diettico
Mal pronstico con diagnstico tardo
Tabla I. EIM de los aminocidos y de las protenas. Enfermedades del ciclo
de la urea (3-6)
Manejo
Estrategias para el abordaje teraputico de estos pacientes
Restringir la ingesta de protenas
El objetivo de esta restriccin es disminuir las necesidades de excretar nitrgeno. La to-
lerancia proteica depender del grado de dficit enzimtico y de la edad del nio. Como
siempre, se debe buscar el techo de tolerancia proteica de cada paciente (aquel que per-
mita un adecuado crecimiento sin desestabilizacin metablica).
Tras el nacimiento, el objetivo es estabilizar al nio en una ingesta de protenas de
1,5 g/kg/da (3), empezando con cantidades de 0,5-0,7 g/kg/da, que se irn aumentando
gradualmente (incrementos progresivos no mayores del 10% cada vez). Los requeri-
mientos proteicos de los recin nacidos cambian durante los primeros meses, con un pe-
riodo inicial de luna de miel en que toleran una alta ingesta de protenas; a partir de los
seis meses, los requerimientos por peso corporal disminuyen. Para confirmar que la in-
gesta proteica es adecuada, adems de los parmetros clnicos (crecimiento, signos de
desnutricin, etc.), se utilizan parmetros bioqumicos que incluyen las determinaciones
plasmticas de amonio, aminocidos esenciales, glutamina, hemoglobina, hematocrito,
albmina, prealbmina, transferrina, ferritina y protenas totales. En la Tabla II se expo-
nen los objetivos bioqumicos para un adecuado control (7).
319
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Amonio plasmtico <40 mol/L (otros autores: <80 mol/L)
Glutamina plasmtica <1.000 mol/L
Niveles plasmticos de alanina, glicina, lisina Normales, salvo en la deficiencia
y arginina de arginasa
Concentraciones de aminocidos En el lmite bajo de la normalidad
Excrecin de orotato urinario Normal (<3 mol/mmol de creatinina)
Concentracin de protenas plasmticas (albmina, Normal
prealbmina, transferrina y protenas totales)
Estos objetivos a veces no son alcanzables y el tratamiento debe ser siempre individualizado.
De todas estas investigaciones de laboratorio, el amonio plasmtico y la cuantificacin de aminocidos
resultan muy tiles, aunque los niveles de amonio estn sujetos a numerosos factores (ingesta de
protenas, hora de la ltima comida, etc.), as como a los artefactos de recogida de la muestra; por ello,
puede no ser un buen ndice de control a largo plazo, y se utiliza la glutamina plasmtica como una gua ms
fiable.
Unos niveles elevados de glutamina y amonio pueden reflejar que el amonio corporal est elevado por una
elevada ingesta proteica, pero tambin se debe considerar la posibilidad de una ingesta de protenas y
caloras insuficiente.
La excrecin urinaria de orotato resulta til en el dficit de OTC.
Tabla II. Objetivos bioqumicos para un control ptimo de las ECU
Aunque es necesario alcanzar el mnimo proteico recomendado, en las formas ms se-
veras de dficit enzimtico la gran restriccin proteica puede no cubrir el mnimo protei-
co indispensable. En otros casos, los pacientes no ingieren sus necesidades proteicas,
pues sufren aversin a las protenas. En ambos grupos, una determinada cantidad de pro-
tenas (entre un 25% y un 50%) puede ser reemplazada por una mezcla comercial de
aminocidos esenciales que se aaden a la frmula o, en el caso de los nios mayores,
se ingieren como bebida o pasta. Se empieza con una cantidad de 0,2-0,5 g/kg/da de pro-
tenas, hasta alcanzar un mximo de 0,7 g/kg/da dividido en 2-3 comidas. De esta ma-
nera, las necesidades de aminocidos esenciales pueden alcanzarse, con la ventaja de la
menor densidad de nitrgeno que stos poseen; adems, al limitar la ingesta de los ami-
nocidos no esenciales, el nitrgeno sobrante se utiliza para sintetizar stos, gracias a lo
cual se consigue el objetivo de reducir el flujo de nitrgeno a travs del ciclo de la urea.
Cuando los pacientes estn clnicamente estables, incluso aquellos con formas severas,
existe cierta flexibilidad para proporcionar protenas adicionales sin provocar un aumen-
to de los niveles de amonio y de glutamina. Esto no es posible en aquellos con un mal
control, pues su estatus metablico se deteriorara rpidamente.
Aunque una importante restriccin proteica puede dar lugar a un dficit de aminocidos
esenciales, probablemente existe un mayor riesgo de deficiencia de micronutrientes, en
especial de hierro y zinc. Por ello es necesario utilizar suplementos de vitaminas y mine-
rales.
Tambin es importante asegurar un aporte calrico adecuado, para evitar la movilizacin
endgena de protenas y conseguir un ahorro nitrogenado mximo. Ello se consigue con
alimentos de muy bajo contenido proteico. La limitada cantidad de protenas que se pue-
den aportar nunca debe ser considerada como fuente calrica, sino exclusivamente ana-
blica. Proporcionar ms energa de la necesaria no va a reducir an ms el catabolismo
proteico, y lo nico que se conseguir es un sobrepeso.
Emplear frmacos que utilicen vas alternativas para la excrecin de nitrgeno
Se trata de compuestos que se conjugan con los aminocidos y se excretan rpidamen-
te. El motivo de su uso es que el nitrgeno se elimina como compuestos diferentes a la
urea, con lo que disminuye la cantidad de los que entran en el ciclo de la urea. Se utilizan
el benzoato sdico (250 mg/kg/da cada 6-8 horas), que se conjuga con la glicina formando
hipurato, el cual se excreta rpidamente. Por cada mol de benzoato se excreta un mol de
nitrgeno. Los principales efectos secundarios son nuseas, vmitos e irritabilidad.
El fenilbutirato sdico (Ammonaps

) se oxida en el hgado a fenilacetato, y ste se con-


juga con la glutamina formando fenilacetilglutamina; por cada mol de fenilbutirato se ex-
cretan dos moles de nitrgeno. La dosis es de 200-600 mg/kg/da, en funcin de si se
utiliza en combinacin con el benzoato o solo. La excrecin de hipurato y fenilacetilglu-
320
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
tamina aumenta la prdida urinaria de potasio, lo que puede originar hipopotasemia y al-
calosis metablica. Una sobredosificacin de estos compuestos puede dar lugar a snto-
mas que imitan una crisis hiperamonimica, tales como agitacin, confusin, e hiper-
ventilacin (8).
Reemplazar los nutrientes deficitarios
La arginina es un aminocido no esencial, pues se sintetiza en el ciclo de la urea. En
todos los pacientes con trastornos del ciclo de la urea, excepto en el caso del dfi-
cit de arginasa, la arginina se convierte en semiesencial o esencial a causa del blo-
queo metablico, por lo que es necesario suplementarlo. Las dosis empleadas osci-
lan entre los 100 y los 170 mg/kg/da, aunque los pacientes con citrulinemia y aciduria
arginosuccnica tienen unos requerimientos mayores (400-700 mg/kg/da) a causa de
la importante prdida de ornitina a travs de la orina, que debe ser restablecida. Los
niveles plasmticos de arginina deben mantenerse entre 50 y 200 mol/L. Los pre-
parados comerciales habituales son en forma de clorhidrato (orales o ev) y hay que
vigilar la tendencia a la acidosis hiperclormica. Puede aumentar los niveles de ci-
trulina y cido arginosuccnico que, al eliminarse por la orina, arrastran nitrgeno con
ellos.
En ocasiones, en variantes muy graves de deficiencia de CPS y OTC puede sustituirse la
arginina por citrulina a dosis de 170 mg/kg/da, con la cual se consigue adems la elimi-
nacin suplementaria de un nitrgeno procedente del aspartato.
Restauracin del ciclo de la urea
En la deficiencia de NAGS se produce una alteracin de la sntesis de N-acetilglutamato,
que acta como cofactor de la enzima carbamilfosfato sintasa I (CPS I). El cido cargl-
mico (Carbaglu

) activa la CPS I en ausencia de su cofactor endgeno (9) y restituye el


ciclo. El tratamiento permite una mayor tolerancia proteica.
Otros tratamientos
Citrato: reduce la elevacin postprandial de amonio y podra desempear un papel im-
portante en el control de la aciduria arginosuccnica al corregir el dficit de aspartato,
pero su efecto a largo plazo es desconocido.
Carnitina: durante las crisis de descompensacin hiperamonimicas se produce una de-
plecin de carnitina por consumo, por lo que se recomienda su empleo a 100 mg/kg/da.
En las fases de estabilidad clnica tambin es til la administracin de carnitina a dosis
de 30-50 mg/kg/da, en funcin del dficit plasmtico.
En la Tabla III se resume el tratamiento de las ECU.
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EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
322
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Tratamiento de urgencia del coma hiperamonimico inicial
y de las descompensaciones agudas
El coma hiperamonimico es una emergencia mdica, por lo que se debe instaurar un
tratamiento inmediato y agresivo en un intento de prevenir o minimizar el dao cere-
bral (10, 11). Unos niveles plasmticos de amonio de 100-200 mol/L ya se pueden
asociar con sntomas clnicos de letargia, confusin y vmitos, y niveles mayores des-
embocan en coma. En los dficits de OTC (la ms frecuente de las ECU), ms de la mi-
tad de los pacientes que sobreviven presentan un dao neurolgico severo, y los ni-
veles de amonio plasmtico al diagnstico constituyen el nico factor de pronstico
neurolgico (12, 13).
Fases del tratamiento (4-16)
Establecer va area: ventilacin asistida (hiperventilacin), pues estos pacientes pre-
sentan inicialmente una alcalosis respiratoria.
Perfusin intravenosa: conseguir una buena hidratacin del paciente (vigilar el posible
edema cerebral) y aportar caloras no proteicas con soluciones glucosadas (8-10 mg/kg/mi-
nuto) y emulsiones lipdicas (Intralipid

o Lipofundina

a 1-2 g/kg) para alcanzar aportes


calricos superiores a 80 kcal/kg/da, y minimizar as la protelisis endgena.
Supresin total del aporte proteico durante 24-48 horas. Si el paciente presenta buena
tolerancia enteral, se iniciar alimentacin por sonda nasogstrica o transpilrica con
mdulos de carbohidratos y lpidos. El aporte ser complementario al endovenoso.
Eliminacin del amonio acumulado: el mtodo ms rpido es la dilisis y, dentro de s-
ta, los sistemas ms rpidos son la oxigenacin con membrana extracorprea conec-
tada a una mquina de hemodilisis (ECMO/HD), y la hemofiltracin (14). La exangui-
notransfusin no es efectiva. La dilisis debe suspenderse cuando los niveles de amonio
caigan por debajo de 200 mol/L.
En segunda lnea de tratamiento estn los frmacos que utilizan las vas alternativas de
eliminacin del amonio. En la Tabla IV se detallan las dosis de ataque y de manteni-
miento durante la fase previa al diagnstico definitivo, segn el defecto enzimtico del
que se trate (14). La dosis de arginina se ha aumentado respecto a los protocolos pre-
vios (250-500 mg/kg), debido a que parece que su infusin rpida ejerce un impacto po-
sitivo en la deficiencia de AS y AL, y es relativamente segura en los pacientes con d-
ficit de OTC, CPS y NAGS. Los frmacos quelantes de amonio se diluyen en soluciones
glucosadas, ya que 1 g de benzoato sdico contiene 160 mg de sodio, y un gramo de
fenilbutirato sdico incluye 147 mg de sodio, por lo que no es necesario sodio adicio-
nal. Sin embargo, se debe incorporar potasio por la deplecin secundaria que se pro-
duce con el empleo de estos frmacos. Las dosis de mantenimiento ev se mantendrn
hasta que se pase a la va oral, una vez que el paciente se haya estabilizado (niveles de
amonio de 100-200 mol/L) y haya reiniciado la alimentacin. Estos frmacos se pue-
den emplear como de primera lnea, si los niveles de amonio no son muy elevados o
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EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
324
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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no se dispone de mtodos dialticos inmediatos. Tambin se pueden utilizar combina-
dos con la dilisis, pues los efectos se suman.
En ocasiones se utiliza la citrulina por va enteral (150-200 mg/kg/da), para los RN con
deficiencias de OTC y CPS, pues, al combinarse con el aspartato, aumenta el aclara-
miento del nitrgeno. No debe administrarse en los defectos de AS y AL, ya que con-
tienen cantidades excesivas de sta, si bien la citrulina no es txica.
Reintroduccin de las protenas una vez se han estabilizado las concentraciones de amo-
nio plasmtico (por debajo de 100 mol/L), empezando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/da.
Recordar que no se debe emplear el cido valproico para el tratamiento de las convul-
siones, puesto que disminuye la actividad del ciclo de la urea, lo que agrava la hipera-
moniemia.
Tratamiento de la hiperamoniemia intercurrente
Cualquier situacin de estrs, como un proceso infeccioso, el ayuno prolongado, una ci-
ruga, etc., puede precipitar una crisis de hiperamoniemia. Es importante que los padres
estn informados e instruidos sobre lo que deben hacer en estos casos de riesgo, o an-
te la sospecha de descompensacin.
Ser necesario disminuir el aporte proteico a la mitad (a veces suspenderlo), se iniciar
un rgimen de emergencia (con polmeros de glucosa y/o soluciones azucaradas), y se
mantendr el tratamiento farmacolgico. Si el paciente no tolera los lquidos orales o su
estado general empeora, se recomienda el ingreso hospitalario.
Otros tratamientos
Trasplante heptico
Se debe considerar en cualquier paciente que no pueda cumplir las restricciones diet-
ticas necesarias, o que sufra episodios recurrentes de hiperamoniemia pese a seguir un
adecuado tratamiento mdico. En el subgrupo de pacientes con formas severas de de-
ficiencia de OTC y CPS est indicada una evaluacin temprana para iniciar un programa
de trasplante, ya que la historia natural de estas enfermedades se caracteriza por un di-
fcil control. En cambio, a medida que el nio crece, los afectados de citrulinemia y de-
ficiencia de arginosuccinato liasa tienen una mayor tolerancia a las protenas y presen-
tan una disminucin de la frecuencia de las crisis de hiperamoniemia. Tras el trasplante
heptico, los niveles de amonio se controlan con rapidez, y ya no es necesaria la res-
triccin proteica o el uso de medicaciones. Dado que no se corrigen los defectos enzi-
mticos del ciclo de la urea en el resto del cuerpo (intestino, rin), la deficiencia de la
biosntesis de arginina persiste, por lo que puede ser necesaria la suplementacin (15).
325
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Terapia gnica
Actualmente, an se halla en estudio con vectores adenovirales.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ECU (OTC) (Tabla V)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 16,5 6%
Lpidos totales (g) 47 38%
Carbohidratos (g) 158 56%
Energa (kcal) 1.121
Protena total 16,5 g
Equivalente proteico 9,25 g
Protena natural: 7,25 g
Almirn-1

1,92 g
Fruta-verdura 5,33 g
Clculo proteico 1,5 g/kg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 10 g de Dialamine

; 5 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 100 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de
judas verdes, 15 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 4 g de
Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
Merienda: 9 g de Dialamine

; 4 g de Almirn-1

; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 5 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
b) Martes:
Desayuno: 10 g de Dialamine

; 5 g de Almirn-1

; 15 g de galletas; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 100 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes
y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 4 g de Almirn-1

; 9 g de Diala-
mine

.
Merienda: 9 g de Dialamine

; 4 g de Almirn-1

; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL
de aceite de oliva.
326
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
327
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
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Cena: triturado con 50 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 5 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
c) Mircoles:
Desayuno: 10 g de Dialamine

; 5 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 4 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
Merienda: 9 g de Dialamine

; 4 g de Almirn-1

; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
Cena: triturado con 100 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 5 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
d) Jueves:
Desayuno: 10 g de Dialamine

; 4 g de Almirn-1

; 20 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g
de tomate y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 4 g de Almirn-1

; 9 g de
Dialamine

.
Merienda: 9 g de Dialamine

; 4 g de Almirn-1

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 100 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 5 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
e) Viernes:
Desayuno: 10 g de Dialamine

; 5 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de za-
nahoria, 20 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 4 g
de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
Merienda: 9 g de Dialamine

; 4 g de Almirn-1

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 5 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
f) Sbado:
Desayuno: 10 g de Dialamine

; 5 g de Almirn-1

; 20 g de galletas; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 4 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
Merienda: 9 g de Dialamine

; 4 g de Almirn-1

; 20 g de pan; 5 g de azcar; 5 mL
de aceite de oliva.
328
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Cena: triturado con 100 g de patata, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de meln; 5 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
g) Domingo:
Desayuno: 10 g de Dialamine

; 5 g de Almirn-1

; 10 g de Maizena

; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 100 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria, 10 g de pas-
ta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 4 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
Merienda: 9 g de Dialamine

; 4 g de Almirn-1

; 5 g de azcar; 20 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de naranja; 5 g de Almirn-1

; 9 g de Dialamine

.
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ECU (OTC) (Tabla VI)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 25,4 6%
Lpidos totales (g) 60,5 31%
Carbohidratos (g) 282,6 64%
Energa (kcal) 1.777
Protena total 25,4 g
Equivalente proteico 17, 5 g
Protena natural 7, 9 g
Clculo proteico 1 g/kg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de Dialamine

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de
tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de Dialamine

.
Merienda: 15 g de Dialamine

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g


de galletas.
Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pe-
ra; 20 g de Dialamine

.
329
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
330
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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b) Martes:
Desayuno: 20 g de Dialamine

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de Dialamine

.
Merienda: 15 g de Dialamine

; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de ga-


lletas.
Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas
verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de
lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de Diala-
mine

.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de Dialamine

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de to-
mate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de Diala-
mine

.
Merienda: 15 g de Dialamine

; 20 g de galletas.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de sucedneo de hue-
vo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de
naranja; 20 g de Dialamine

.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de Dialamine

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar.
Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de pia
en almbar; 15 g de Dialamine

.
Merienda: 15 g de Dialamine

; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano.


Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de Dia-
lamine

.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de Dialamine

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 30 g de membrillo.
331
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate;
30 g de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en
almbar; 15 g de Dialamine

.
Merienda: 15 g de Dialamine

; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de
acelgas, 15 g de champin, 10 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de Dialamine

.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de Dialamine

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
pltano; 15 g de Dialamine

.
Merienda: 15 g de Dialamine

; 15 g de galletas; 100 g de pera.


Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn,
15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de Dialamine

.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de Dialamine

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g
de judas verdes, 25 g de zanahoria, 15 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de Diala-
mine

.
Merienda: 15 g de Dialamine

; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina.


Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de cala-
bacn, 15 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandari-
na; 20 g de Dialamine

.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ECU (OTC) (Tabla VII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 42 7%
Lpidos totales (g) 80,5 31%
Carbohidratos (g) 370,3 62%
Energa (kcal) 2.373
332
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Protena total 42,0 g
Equivalente proteico 31,5 g
Protena natural 10,5 g
Clculo proteico 1 g/kg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 35 g de Dialamine

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de ca-
labacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g
de naranja; 28 g de Dialamine

.
Merienda: 28 g de Dialamine

; 200 mL de sucedneo de leche; 40 g de pan; 20 g de


mermelada; 20 g de margarina.
Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de pe-
ra; 35 g de Dialamine

.
b) Martes:
Desayuno: 35 g de Dialamine

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 60 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g
de pltano; 28 g de Dialamine

.
Merienda: 25 g de Dialamine

; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de


azcar.
Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes,
30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de
pan; 100 g de melocotn almbar; 35 g de Dialamine

.
c) Mircoles:
Desayuno: 35 g de Dialamine

; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g


de galletas.
Media maana: 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de toma-
te y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de
melocotn; 28 g de Dialamine

.
Merienda: 28 g de Dialamine

; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 g de aceite; 200 mL


de zumo.
333
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 20 g de sucedneo de hue-
vo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 15 g
de pan; 100 g de ciruela; 35 g de Dialamine

.
d) Jueves:
Desayuno: 35 g de Dialamine

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 60 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
28 g de Dialamine

.
Merienda: 28 g de Dialamine

; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mer-


melada.
Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);
100 g de naranja; 35 g de Dialamine

.
e) Viernes:
Desayuno: 35 g de Dialamine

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 60 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de albari-
coque; 28 g de Dialamine

.
Merienda: 28 g de Dialamine

; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g
de acelgas, 15 g de champin, 20 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de
oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 35 g de Diala-
mine

.
f) Sbado:
Desayuno: 35 g de Dialamine

; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 60 g de pan; 40 g de membrillo.
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de
pan; 100 g de pltano; 28 g de Dialamine

.
Merienda: 28 g de Dialamine

; 40 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.


Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacn,
30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maz); 15 g de pan; 100 g de chirimoya; 35 g de Dialamine

.
334
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
335
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
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Desayuno: 35 g de Dialamine

; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de


azcar.
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa,
50 g de judas verdes, 15 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada
(25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 28 g de Dia-
lamine

.
Merienda: 28 g de Dialamine

; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.


Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de ca-
labacn, 15 g de sucedneo de huevo, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
100 g de cerezas; 35 g de Dialamine

.
Total de Dialamine

al da: 80 g repartidos en 3-4 tomas.


Pautas de seguimiento de las enfermedades
del ciclo de la urea
Debut
Normalmente, el debut se produce durante los primeros das de vida, y su presenta-
cin es aguda y grave.
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro:
- Se deben estabilizar las constantes.
- Se utilizarn depuradores de amonio: fenilbutirato, benzoato sdico, dilisis perito-
neal o hemofiltracin.
- Se ha de asegurar un aporte calrico adecuado, mediante soluciones glucosadas y li-
pdicas ev y/u orales.
En todos los casos
Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroduccin segn los niveles de amonio).
Iniciar arginina a 100-200 mg/kg (excepto en la acidemia argininsuccnica).
Iniciar tratamiento con cido carglmico (Carbaglu

) en la deficiencia de NAGS. Dosis


inicial: 100-250 mg/da. A largo plazo: 10-100 mg/da. Se debe ajustar la dosis segn el
paciente.
Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles: amonio, carnitina, aminocidos (del ciclo de la urea y un aminocido esen-
cial), y parmetros nutricionales (vitamina B
12
).
336
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles ambulatorios
La determinacin de amonio slo puede realizarse en sangre total. Cada control supone
una venopuncin.
a) Durante los dos primeros meses:
Controlar el amonio y los aminocidos cada 7-15 das.
Control por el Servicio de Nutricin cada 7-15 das.
b) De los dos a los seis meses:
Controlar el amonio y los aminocidos cada 30 das.
Control por Nutricin cada 30 das.
c) De los seis a los doce meses:
Controlar el amonio y los aminocidos cada tres meses.
Control por Nutricin cada tres meses, con especial vigilancia en el momento de la
introduccin de alimentos.
d) Del primer al segundo ao:
Controlar el amonio y los aminocidos cada tres meses.
Control por Nutricin cada tres meses.
e) A partir de los dos aos:
Controlar el amonio y los aminocidos cada 4-6 meses.
Control por Nutricin cada 4-6 meses.
Otros controles sugeridos
Control por Neurologa, si se producen secuelas tras el debut.
Control de las funciones heptica y renal.
Control de la osteoporosis: densitometra a los diez aos.
Control psicolgico.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
337
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Arginina
Citrulina
Amonio/glutamina
Carnitina:
Total
Libre
E
Vitamina B
12
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
Kcal/kg
Valina
L-Valina SHS

Isoleucina
L-Isoleucina SHS

Arginina
L-Arginina SHS

Citrulina L-Citrulina SHS

Polivitamnico:
Tipo
Cantidad
Carnitina: 50-100 mg/kg
Carnicol

solucin 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Secabiol

gotas 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Benzoato Na
+
250 mg/kg/da
Fenilbutirato Na
+
Ammonaps

200-600 mg/kg/da
cido carglmico
Carbagl

10-100 mg/kg
338
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Parmetros de control
Se deben solicitar controles de aminocidos en sangre, de amonio y de carnitina.
Parmetros bioqumicos
Para hallarse dentro de la normalidad, los valores de amonio deben ser inferiores a 80 mol/L
durante el primer mes, e inferiores a 60 mol/L a partir de entonces.
Los niveles de glutamina deben ser inferiores a 800-1.000 mol/L, los de arginina deben hallar-
se por encima de los 100 mol/L y, finalmente, los de citrulina deben oscilar entre 13 y 33 mol/L.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diver-
sos productos:
L-Arginina SHS

/L-Citrulina SHS

, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospi-


talaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Este
producto est financiado por el Sistema Nacional de Salud.
Essential Amino Acid Mix

y Dialamine

: se obtienen en forma de nutricin enteral do-


miciliaria, en farmacia hospitalaria o en oficinas de farmacia, y tambin reciben finan-
ciacin del Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de far-
macia con receta o como nutricin enteral domiciliaria; tambin estn financiados.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
diettica o en las grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiacin.
Benzoato Na
+
: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como frmula magis-
tral, a travs de la farmacia hospitalaria y encapsulado a cargo de la familia. La finan-
ciacin se realiza mediante la peticin del facultativo al inspector mdico.
Fenilbutirato: se obtiene mediante dispensacin hospitalaria, con receta blanca o en far-
macia hospitalaria, y no recibe financiacin del Sistema Nacional de Salud.
Posologa del fenilbutirato y de la arginina
Nombre Dosis Envase
Fenilbutirato: 200-600 mg/kg Polvo: 266 g
Ammonaps

Comprimidos: 500 g
L-Arginina SHS

:
Arginina clorhidrato 200-600 mg/kg Bote de 100 g, oral
Arginine Veyron

200-600 mg/kg Ampollas de 1 g/5 mL ev


Arginina aspartato: Potenciator

200-600 mg/kg Ampollas bebibles de 1 y 5 g vo


1 g de arginina clorhidrato= 1,66 g de arginina aspartato
339
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Preparacin
Arginina 20 mg/mL: 100 mL de H
2
O + 2 g de arginina.
Citrulina 20 mg/mL: 100 mL de H
2
O + 2 g de citrulina.
Benzoato Na
+
(250 mg/mL): 100 mL H
2
O + 31,25 g de benzoato.
Tiempo de permanencia en la nevera: 14 das.
Frmulas especiales (100 g)
Frmula AA Kcal Edad
Essential Amino Acid Mix

(SHS) 94,5 316 Nios menores de un ao


Dialamine

(SHS) 30 360 Nios mayores de tres aos


340
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
341
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
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344
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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345
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
CONCLUSIN
Individualmente, los EIM son poco frecuentes, pero en conjunto son muy numerosos.
Esta aseveracin es posiblemente el gran reto de los EIM. Sin ningn gnero de duda, se
trata de un grupo de enfermedades que se estn empezando a comprender y que se diag-
nostican cada vez con mayor frecuencia. Probablemente, durante los prximos aos se
ir comprobando cmo diversos cuadros clnicos que hasta el momento no se haban cla-
sificado se explican en sus aspectos etiolgicos y clnicos a raz del descubrimiento de
sus fundamentos metablicos.
A la espera de la terapia gnica que se aplicar en el futuro, en muchos casos el trata-
miento de estas enfermedades se ha de basar en la dieta. En el momento actual, la for-
macin de equipos de pediatras y dietistas especializados en el metabolismo, con la co-
laboracin de otros profesionales en ciertas ocasiones, constituye la mejor alternativa para
el diagnstico y el seguimiento de estos pacientes.
Este libro, como todo proyecto interdisciplinario, ha supuesto un reto apasionante para
los autores, que han tenido que responder a la necesidad de alimentar a los pacientes
metablicos, teniendo en cuenta adems, en muchas ocasiones, que esta dieta era te-
raputica.
La presente obra acumula muchas horas de trabajo de pediatras, dietistas y otros profe-
sionales que han tenido a su cargo a este tipo de pacientes. Al mostrar esta experiencia,
se pretende facilitar la toma de decisiones clnicas y nutricionales a aquellos compaeros
que, en cualquier parte del mundo, se van a enfrentar a situaciones similares.
BIBLIOGRAFA GENERAL
RECOMENDADA
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ed. Hodder Arnold
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Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Springer Medicine Verlag
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347
APNDICES
1. Tablas resumen de los tratamientos nutricionales
y de los productos que se deben emplear para el tratamiento
de los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunas
aminoacidopatas 351
2. Rgimen diettico de emergencia 354
3. Esquema de todas las enfermedades descritas 356
4. Otros EIM de los carbohidratos 361
5. Otros EIM de las grasas 365
6. Otros EIM de los aminocidos y de las protenas 366
7. Dosis de los frmacos ms utilizados 371
8. Contenido de cido fitnico de algunos alimentos 374
9. Mdulos nutricionales 375
APNDICE 1
Tablas resumen de los tratamientos nutricionales
y de los productos que se deben emplear para el tratamiento
de los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunas
aminoacidopatas
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Enfermedad Tratamiento nutricional Productos
EIM DE LAS GRASAS
Enfermedad Tratamiento nutricional Productos
351
Supresin de la galactosa (lactosa)
Suplemento de calcio
Restriccin de fructosa
(1-2 g/da en lactantes)
Suplementos de vitamina C
y de cido flico
Carbohidratos de absorcin lenta
(50%-60%)
Grasas (20%-30%) y colesterol
Protenas (5%-10%)
Limitar la ingesta de lactosa, fructosa
y sacarosa
Suplemento vitamnico-mineral
Similar al del tipo I o rico en protenas
(20%-25% de protenas, 45%-50%
de carbohidratos, 20%-30% de grasas)
25% de protenas y 35%-40%
de grasas y carbohidratos
Frmulas y leches
de soja
Alimentos exentos
de fructosa, sacarosa
y sorbitol
Almidn de maz
(Maizena

)
Polmeros de glucosa:
Fantomalt

, Maxijul

y Poliycose

Galactosemia
Intolerancia hereditaria
a la fructosa
Glucogenosis tipo I
Glucogenosis tipo III
Glucogenosis musculares
Carbohidratos de absorcin lenta
Grasas
Evitar el ayuno
Suplementos de MCT, carnitina y DHA
(slo si los niveles estn bajos)
Grasas
No MCT
Evitar el ayuno
Suplemento de carnitina
Dieta rica en grasas saturadas
Colesterol: 1.200 mg/da
Monogen

Mezcla libre de grasa

Maizena

Polmeros de glucosa
Docosagen Plus

Cholesterol Module
SHS

Dficit de Acil-CoA
de cadena larga
y muy larga
Deficit de Acil-CoA
de cadena media
Sndrome
de Smitz-Lemli-Opitz
EIM DE LOS AMINOCIDOS
Enfermedad Tratamiento nutricional Productos
Fenilcetonuria Fenilalanina XP Analog

, XP Analog LCP

XP Maxamaid

XP Maxamum

Anamix

Easiphen

Lophlex LQ

Gama PHLEXY-10

PHLEXY-VITS

Gama P-AM

Phenyl-free 1

, Phenyl-free 2

HP
PKU 1

, PKU 1

Mix con Milupan

PKU 2

, PKU 3

Tirosinemia Tirosina y fenilalanina XPHEN, TYR Analog

NTBC XPHEN, TYR Maxamaid

XPHEN, TYR Maxamum

XPHEN, TYR Tyrosidon

XPTM Analog

XPTM Maxamaid

XPTM Tyrosidon

TYR 1

, TYR 1

mix con Milupan

,
TYR 2

Producto 3200 AB

Homocistinuria Metionina y homocistena XMET Analog

Cistina XMET Maxamaid

Suplementos de vitamina B
6
, XMET Maxamum

cido flico y betana XMET Homidon

HOM 1

, HOM 1

Mix con
Milupan

, HOM 2

Orina de jarabe Valina, leucina e isoleucina MSUD Analog

de arce Suplemento de tiamina MSUD Maxamaid

MSUD Maxamum

Mapleflex

MSUD AID III

MSUD 1

Mix con Milupan

MSUD 1

, MSUD 2

MSUD

Producto 80056

352
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOCIDOS (continuacin)
Enfermedad Tratamiento nutricional Productos
Acidemia glutrica I Restriccin de protenas XLYS, LOW TRY Analog

Lisina y triptfano XLYS, LOW TRY Maxamaid

Suplementos de carnitina XLYS, LOW TRY Maxamum

y riboflavina XLYS, TRY Glutaridon

(si el paciente es sensible) GA 1

, GA 2

Acidemia glutrica II Grasas


Protenas
Suplementos de carnitina
y riboflavina
Acidemia isovalrica Restriccin de protenas XLEU Analog

Leucina XLEU Maxamaid

XLEU Maxamum

Suplementos de L-glicina XLEU Faladon

y carnitina LEU 1

, LEU 2

Producto 80056

Acidemia Metionina, valina, treonina XMTVI Analog

metilmalnica e isoleucina XMTVI Maxamaid

Suplementos de hidroxi-B
12
XMTVI Maxamum

y carnitina XMTVI Asadon

OS 1

, OS 2

Producto 80056

Acidemia propinica Metionina, valina, treonina XMTVI Analog

e isoleucina XMTVI Maxamaid

Suplementos de biotina XMTVI Maxamum

y carnitina XMTVI Asadon

OS 1

y OS 2

Producto 80056

EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS


Enfermedad Tratamiento nutricional Productos
Trastornos del ciclo Proteica Dialamine

de la urea Suplementacin con AA Esential Amino Acid Mix

esenciales UCD 1

y UCD 2

Suplementos de arginina,
citrulina, benzoato sdico,
fenilacetato y fenilbutirato
353
APNDICES
APNDICE 2
Rgimen diettico de emergencia
Durante los periodos de ayuno prolongado, tales como los que se producen durante las
enfermedades intercurrentes, los traumatismos, los periodos pre- y postquirrgicos, etc.,
el organismo entra en una situacin de estrs metablico, cuya adaptacin provoca un
aumento del catabolismo proteico y la movilizacin de substratos energticos alternati-
vos, como son los cidos grasos y los cuerpos cetnicos. En los pacientes afectos de
errores congnitos del metabolismo intermediario, estos periodos de descompensacin
metablica dan lugar a la acumulacin de sustancias potencialmente txicas, que pue-
den poner en peligro la vida del sujeto. Por ello, es imprescindible disponer de un plan
diettico de emergencia que reemplace total o parcialmente la dieta usual del nio du-
rante un corto periodo de tiempo (24-48 horas), con el fin de reducir el catabolismo pro-
teico y la liplisis. El rgimen de emergencia estndar es, en esencia, el mismo para to-
das las enfermedades y se combina con una terapia especfica segn el tipo de desorden.
Se utiliza una solucin de polmeros de glucosa como fuente principal de energa, pues
es sencilla, agradable de tomar y bien tolerada. Las grasas disminuyen el vaciamiento
gstrico, pueden inducir el vmito y, adems, estn contraindicadas en algunas enfer-
medades, como las alteraciones de la oxidacin de los cidos grasos. Las tomas se ini-
ciarn por va oral en el domicilio del paciente, ante los primeros signos de enfermedad.
Las concentraciones y los volmenes de solucin que se deben administrar se expresan
en la tabla que aparece a continuacin. Si existe peligro de deshidratacin, es aconseja-
ble proporcionar una solucin de rehidratacin oral suplementada con polmeros de glu-
cosa, pues dichas soluciones no contienen suficiente cantidad de glucosa por s solas.
La solucin se debe administrar a sorbos pequeos y frecuentes, incluso de 10 mL cada
diez minutos si el paciente ha empezado a sufrir vmitos ocasionales. Durante la noche
es importante no prolongar el ayuno ms de cuatro horas. Es importante instruir a los pa-
dres en el uso de una sonda nasogstrica cuando el nio no quiere beber. Si el nio con-
tina vomitando y no mejora, ser necesario el ingreso hospitalario para iniciar una per-
fusin iv con glucosa al 10%.
Una vez que el nio ha empezado a recuperarse, debe reintroducirse su dieta normal gra-
dualmente; mientras tanto, se debe continuar administrando lquidos ricos en carbohi-
dratos hasta que alcance una alimentacin normal. En los pacientes con una dieta baja
en protenas, stas se iniciarn a
1
4 de la ingesta habitual y se irn aumentando a
1
2,
3
4,
etc., hasta alcanzar la ingesta habitual.
354
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Rgimen de emergencia. Cantidad y concentracin de polmeros
de glucosa requeridas segn la edad
Edad Concentracin Cacitos Volumen Frecuencia
de polmeros de producto* diario de alimentacin
de glucosa* por toma
0-3 meses 10% 1,5 (60 mL) 150-200 mL/kg
3-6 meses 10% 1 y 3/4 (75 mL) 150-200 mL/kg
6-12 meses 10% 2 (90 mL) 120-150 mL/kg Durante el da:
12-18 meses 15% 3 (90 mL) 100 mL/kg cada dos horas
18-24 meses 15% 4 (120 mL) 100 mL/kg
2-4 aos 20% 5 (140 mL) 1.200-1.400 mL
4-6 aos 20% 6 (140 mL) 1.400-1.500 mL Durante la noche:
6-8 aos 20% 7 (170 mL) 1.500-1.700 mL cada tres horas
8-10 aos 20% 8 (200 mL) 1.700-2.000 mL
>10 aos 25% 10 (200 mL) 2.000 mL
*Preparados comerciales de polmeros de glucosa en polvo: Maxijul

(SHS), Fantomalt

(Nutricia)
y Polycose

(Abott). Usar un cacito de 5 g.


Soluciones de rehidratacin oral (Sueroral casen

, Sueroral hiposdico

,
Miltina electrolit

, Isotonar

, etc.)
Solucin de carbohidratos al 10%: 10 g (dos cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL
de solucin de rehidratacin oral.
Solucin de carbohidratos al 15%: 20 g (cuatro cacitos) de polmeros de glucosa en
200 mL de solucin de rehidratacin oral.
Solucin de carbohidratos al 20%: 30 g (seis cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL
de solucin de rehidratacin oral.
Solucin de carbohidratos al 25%: 40 g (ocho cacitos) de polmeros de glucosa en
200 mL de solucin de rehidratacin oral.
Recomendaciones para el tratamiento hospitalario
Si el paciente se encuentra hipoglucmico y sintomtico, se debe administrar un bolo de
glucosa iv en cantidad de 200 mg/kg (2 mL/kg de glucosa al 10%), seguido de una per-
fusin continua de 5-10 mg/kg/minuto (3-6 mL/kg/hora) de glucosa al 10%. Es necesario
ajustar el ritmo de infusin para mantener unos niveles de glucosa de 4-8 mmol/L
(70-140 mg/dL) y continuar la perfusin hasta que los niveles de glucemia se mantengan
estables y el enfermo tolere las tomas orales.
Si en el momento en que el paciente acude al hospital est asintomtico y/o normoglu-
cmico, pero no tolera las tomas orales, se ha de administrar una perfusin iv de gluco-
sa tal como se se ha indicado anteriormente, pero sin el bolo inicial.
355
APNDICES
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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361
APNDICES
APNDICE 4
Otros EIM de los carbohidratos
Hiperglicinemia no cetsica. Vademcum
SHS SHS
XGLY Analog

XGLY, SER Maxamaid

Frmula infantil Preparado nutricional exento


exenta de glicina de glicina y serina
Bote de 400 g neutro Bote de 500 g neutro
Indicaciones Lactantes Nios de 1-8 aos
Dosis 15% Dilucin 1:7,
despus 1:5
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Energa kJ (kcal) 1.990 (475) 1.311 (309)
52,44 (12,36)
Equivalente
proteico g 13 25
Nitrgeno g 2,2
Hidratos
de carbono g 54 51
Azcares g 4,9 5
Lpidos g 23 <0,5
Saturados g 7 <0,5
Monoinsaturados g 10,6 <0,5
Poliinsaturados g 4,2 <0,5
% LCT 95
% MCT 4,5
Relacin 6:3 10:01
% de energa del cido linoleico 7,3
% de energa
del cido -linolnico 0,7
Aminocidos g 15,5 30
L-alanina 0,65 1,21
L-arginina 1,15 2,61
cido L-asprtico 1,07 2,18
L-cistina 0,42 0,84
L-fenilalanina 0,77 1,52
cido L-glutmico 1,31 2,87
L-histidina 0,66 1,5
L-isoleucina 1,04 2
L-leucina 1,73 3,4
L-lisina 1,18 2,6
L-metionina 0,28 0,56
L-prolina 1,23 2,4
L-serina 0,75
L-tirosina 0,77 1,52
L-treonina 0,85 1,67
L-triptfano 0,34 0,67
L-valina 1,1 2,18
L-glutamina 0,12 0,33
L-carnitina 0,010 0,02
Taurina 0,030 0,095
Minerales
Sodio mg (mmol) 120 (5,22) 580 (25,2)
362
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
SHS SHS
XGLY Analog

XGLY, SER Maxamaid

Por 100 g Por 100 g


de producto de producto
Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,5)
Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)
Calcio mg 325 810
Fsforo mg 230 810
Magnesio mg 34 200
Oligoelementos
Hierro mg 7 12
Cobre mg 0,45 1,8
Zinc mg 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6
Yodo g 47 100
Molibdeno g 35 100
Selenio g 15 40
Cromo g 15 40
Vitaminas
Vitamina A g RE 528 525
Vitamina D
3
g 8,5 12
Vitamina E mg -TE 3,3 5,9
Vitamina C mg 40 135
Vitamina K
1
g 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2
Niacina mg (mg NE) 4,5 (10,2) 12
Vitamina B
6
mg 0,52 1,4
cido flico g 38 240
Vitamina B
12
g 1,25 3,9
Biotina g 26 120
cido pantotnico mg 2,65 3,7
Colina mg 50 110
Inositol mg 100 55,5
g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprlico (C8) 2,1
Cprico (C10) 2,4
Lurico (C12) 14,46
Mirstico (C14) 4,8
Palmtico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esterico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Linolnico (C18:3) 1,73
Osmolalidad Al 15%: Dilucin 1:7=490 mOsm/kg,
353 mOsm/kg dilucin 1:5=690 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos libres Aminocidos libres
de sntesis de sntesis
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado Jarabe de glucosa deshidratado.
Sacarosa
Lpidos Aceites vegetales
(crtamo, coco y soja)
Otros No contiene gluten, No contiene glucosa
lactosa ni fructosa ni fructosa
363
APNDICES
Dficit de disacaridasas. Vademcum
Mead Johnson SHS
3232 A

Galactomin 19 Frmula

Exento de mono- Fructosa como fuente exclusiva


y disacridos de hidratos de carbono
Bote de 454 g Bote de 400 g
Indicaciones nica fuente nutricional:
lactantes y nios
Nutricin suplementaria:
lactantes, nios y adultos
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Energa kJ 500 2.233
Equivalente
proteico 22 14,6
Hidratos
de carbono g 13,4 49,7
Fructosa g 49,2
Lpidos g 30,8
Saturados g 29,21 10,8
Monoinsaturados g 1,35 14,8
poliinsaturados g 2,72 3,8
% LCT 0,78 97,5
% MCT 28,23 2,4
Relacin 6:3 5,4:1
% de energa
del cido linoleico 2,7 5,2
% de energa
del cido -linolnico 0,02 0,98
Aminocidos g
L-alanina 790 0,5
L-arginina 880 0,6
cido L-asprtico 1.760 1,14
L-cistina 350 0,04
L-fenilalanina 1.060 0,8
Glicina 530 0,3
cido L-glutmico 5.100 3,65
L-histidina 660 0,5
L-isoleucina 1.320 0,8
L-leucina 2.200 1,5
L-lisina 1.890 1,5
L-metionina 680 0,5
L-prolina 2.400 1,5
L-serina 1.360 1
L-tirosina 620 0,9
L-treonina 1.080 0,7
L-triptfano 350 0,2
L-valina 1.650 1
L-carnitina 0,007
L-taurina 0,03
Minerales
Sodio mg 340 158
Potasio mg 860 467
Cloro mg 680 316
Calcio mg 740 426
Fsforo mg 500 250
Magnesio mg 86 47,5
364
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Mead Johnson SHS
3232 A

Galactomin 19 Frmula

Por 100 g Por 100 g


de producto de producto
Oligoelementos
Hierro mg 14,8 3,9
Cobre mg 740 380
Zinc mg 5 3,2
Manganeso mg 240 0,44
Yodo g 55 55
Molibdeno g 18,7
Selenio g 9,2
Cromo g 8,1
Vitaminas
Vitamina A g RE 1.650 575
Vitamina D
3
g 14,75 9,5
Vitamina E mg -TE 30 7,6
Vitamina C mg 92 63
Vitamina K
1
g 148 41
Tiamina mg 610 0,32
Riboflavina mg 740 0,8
Niacina mg (mg NE) 9.800 4,5 (7,8)
Vitamina B
6
mg 500 0,32
cido flico g 123 79
Vitamina B
12
g 2,4 1,6
Biotina g 61 11,8
cido pantotnico mg 3.700 2,4
Colina mg 105 55
Inositol mg 37 26
g por 100 g por 100
de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 1 0,1
Caprlico (C8) 60 1,3
Cprico (C10) 24 1,1
Lurico (C12) 0,42 8,3
Mirstico (C14) 0,19 3,7
Palmtico (C16) 1,88 18
Palmitoleico (C16:1) 0,15
Esterico (C18) 0,47 3,5
Oleico (C18:1) 4,1 49,4
Linoleico (C18:2) 8,1 10,7
Linolnico (C18:3) 0,06 1,96
Araqudico (C20) 0,4
Eicosaenoico (C20:1) 0,4
Behnico (C22) 0,4
Ercico (C22:1) 0,08
Lignocrico (C24) 0,14
Osmolalidad Depende de los HC aadidos al 12,9%=407 mOsm/kg
Fuente
Protenas Hidrolizado de vaca Protena de leche
Hidratos Almidn de tapioca Fructosa
de carbono de estabilizante
Lpidos MCT Aceites vegetales de palma, girasol,
y aceite vegetal canola y coco
Otros No contiene gluten ni sacarosa
365
APNDICES
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366
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APNDICE 6
Otros EIM de los aminocidos y de las protenas
Deficiencia de sulfito oxidasa. Vademcum
SHS SHS
XMET, CYS Analog

XMET, CYS Maxamaid

Frmula infantil Preparado nutricional


exenta de metionina y cistina exento de metionina y cistina
Bote de 400 g/neutro Bote de 500 g/neutro
Indicaciones Lactantes Nios de1-8 aos
Dosis 15% Dilucin 1:7,
despus 1:5
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Energa kJ (kcal) 1.990 (475) 1.311 (309)
Equivalente proteico g 13 25
Hidratos de carbono g 54 51
Azcares g 4,9 4,6
Lpidos g 23 <0,50
Saturados g 7
Monoinsaturados g 10,6
Poliinsaturados g 4,2
% LCT 95
% MCT 4,5
Relacin 6:3 10:01
% de energa del cido linoleico 7,3
% de energa
del cido -linolnico 0,7
Aminocidos g 15,5 30
L-alanina 0,64 1,12
L-arginina 1,13 2,41
cido L-asprtico 1,06 2,01
L-fenilalanina 0,76 1,41
Glicina 0,99 1,93
cido L-glutmico 1,29 2,63
L-histidina 0,65 1,38
L-isoleucina 0,99 1,86
L-leucina 1,7 3,18
L-lisina 1,16 2,45
L-prolina 1,21 2,24
L-serina 0,74 1,39
L-tirosina 0,76 1,41
L-treonina 0,84 1,57
L-triptfano 0,33 0,63
L-valina 1,09 2,03
L-glutamina 0,12 0,33
L-carnitina 0,01 0,02
Taurina 0,03 0,1
Minerales
Sodio mg (mmol) 120 (5,22) 580 (25,2)
Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,5)
Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)
367
APNDICES
SHS SHS
XMET, CYS Analog

XMET, CYS Maxamaid

Por 100 g Por 100 g


de producto de producto
Calcio mg 325 810
Fsforo mg 230 810
Magnesio mg 34 200
Oligoelementos
Hierro mg 7 12
Cobre mg 0,45 1,8
Zinc mg 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6
Yodo g 47 100
Molibdeno g 35 100
Selenio g 15 40
Cromo g 15 40
Vitaminas
Vitamina A g RE 528 525
Vitamina D
3
g 8,5 12
Vitamina E mg -TE 3,3 4,35
Vitamina C mg 40 135
Vitamina K
1
g 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2
Niacina mg (mg NE) 4,5 (10) 12 (22,5)
Vitamina B
6
mg 0,52 1,4
cido flico g 38 240
Vitamina B
12
g 1,25 3,9
Biotina g 26 120
cido pantotnico mg 2,65 3,7
Colina mg 50 110
Inositol mg 100 55,5
g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprlico (C8) 2,1
Cprico (C10) 2,4
Lurico (C12) 14,46
Mirstico (C14) 4,8
Palmtico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esterico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Linolnico (C18:3) 1,73
Osmolalidad 353 mOsm/kg Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg,
dilucin 1:5= 690 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado Jarabe de glucosa deshidratado.
Sacarosa
Lpidos Aceites vegetales
(crtamo, coco y soja)
Otros No contiene No contiene
lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa
368
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Hiperlisinemia. Vademcum
SHS SHS
XLYS Analog

XLYS Maxamaid

Frmula infantil Preparado nutricional


exenta de lisina exento de lisina
Bote de 400 g/neutro Bote de 500 g/neutro
Indicaciones Lactantes Nios de 1-8 aos
Dosis 15% Dilucin 1:7,
despus 1:5
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Energa kJ (kcal) 1.990 (475) 1.311 (309)
Equivalente proteico g 13 25
Hidratos de carbono g 54 51
Azcares g 4,9 4,6
Lpidos g 23 <0,5
Saturados g 7 Trazas
Monoinsaturados g 10,6 Trazas
Poliinsaturados g 4,2 Trazas
% LCT 95
% MCT 4,5
Relacin 6:3 10:01
% de energa del cido linoleico 7,3
% de energa
del cido -linolnico 0,7
Aminocidos g 15,5 30
L-alanina 0,67 1,32
L-arginina 1,18 2,31
cido L-asprtico 0,99 1,93
L-cistina 0,44 0,86
L-fenilalanina 0,8 1,55
Glicina 1,06 2,06
cido L-glutmico 1,32 2,59
L-histidina 0,68 1,32
L-isoleucina 1,06 2,06
L-leucina 1,8 3,53
L-metionina 0,29 0,56
L-prolina 1,28 2,5
L-serina 0,79 1,54
L-tirosina 0,8 1,55
L-treonina 0,88 1,73
L-triptfano 0,35 0,69
L-valina 1,15 2,25
L-glutamina 0,11 0,33
L-carnitina 0,01 0,02
Taurina 0,03 0,1
Minerales
Sodio mg (mmol) 120 (5,22) 580 (25,20)
Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,50)
Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)
Calcio mg 325 810
Fsforo mg 230 810
Magnesio mg 34 200
369
APNDICES
SHS SHS
XLYS Analog

XLYS Maxamaid

Por 100 g Por 100 g


de producto de producto
Oligoelementos
Hierro mg 7 12
Cobre mg 0,45 1,8
Zinc mg 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6
Yodo g 47 100
Molibdeno g 35 100
Selenio g 15 40
Cromo g 15 40
Vitaminas
Vitamina A g RE 528 525
Vitamina D
3
g 8,5 12
Vitamina E mg -TE 3,3 4,35
Vitamina C mg 40 135
Vitamina K
1
g 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2
Niacina mg (mg NE) 4,5 (10,3) 12 (23,5)
Vitamina B
6
mg 0,52 1,4
cido flico g 38 240
Vitamina B
12
g 1,25 3,9
Biotina g 26 120
cido pantotnico mg 2,65 3,7
Colina mg 50 110
Inositol mg 100 55,5
g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprlico (C8) 2,1
Cprico (C10) 2,4
Lurico (C12) 14,46
Mirstico (C14) 4,8
Palmtico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esterico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Linolnico (C18:3) 1,73
Osmolalidad 15%= 353 mOsm/kg Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg,
dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
Fuente
Protenas 11% 33%
Hidratos de carbono 45% 66%
Lpidos 44%
Otros No contiene gluten No contiene gluten
lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa
370
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Histidinemia. Vademcum
SHS
Histidon

Preparado nutricional
exento de histidina
Bote 500 g/neutro
Indicaciones Lactantes, nios y adultos
Dosis 5%
Por 100 g de producto
Energa kJ (kcal) 1.394 (328)
Equivalente proteico g 82
Aminocidos g 98
L-alanina 3,7
L-arginina 7,92
cido L-asprtico 6,53
L-cistina 2,48
L-fenilalanina 4,55
Glicina 6,46
cido L-glutmico 8,86
L-isoleucina 6,11
L-leucina 10,44
L-lisina 8,8
L-metionina 1,67
L-prolina 7,48
L-serina 4,6
L-tirosina 3,47
L-treonina 5,12
L-triptfano 2,67
L-valina 6,96
Osmolalidad 5%= 360 mOsm/kg
Fuente Protenas Aminocidos libres de sntesis
Otros No contiene microelementos,
gluten, sacarosa, fructosa
ni lactosa
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APNDICE 8
Contenido de cido fitnico de algunos alimentos
Alimento Mg/100 g
Grasas Margarina 14,04
Aceite de soja 14
Carnes Cordero 49
Ternera 24
Pato 7,88
Jamn cocido 5,66
Cerdo 3,81
Conejo 2,17
Pollo 2,05
Pescados Atn en aceite 57
Sardinas con tomate 14,40
Bacalao 4,20
Cangrejo 4,20
Huevos Huevo 0,03
Lcteos Mantequilla 5-500
Queso 50
Requesn 1,80
Lcteos desnatados Libres
Cereales Cereales de desayuno 1,80
Pan 1,60
Pasta 1,20
Arroz 1,10
Verduras y hortalizas Habas 2,90
Patatas 0,70
Setas 0,40
Zanahoria 0,30
Frutas Todas 0,50
Datos obtenidos de: Scriver, Beaudet, Valle and Cols. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited
Disease.
375
APNDICES
APNDICE 9
Mdulos nutricionales
Nutriente Mdulo Composicin
Hidratos Maxijul

Polmeros de glucosa
de carbono
Fantomalt

Polmeros de glucosa
(1 g= 4 kcal)
Polycose

Polmeros de glucosa
Dextrimaltosa Resource

Polmeros de glucosa
Lpidos Aceite MCT SHS

MCT
(1 mL= 9 kcal)
MCT Wander

MCT
Liquigen

MCT
Supracal

LCT
Hidratos Duocal

/Duocal MCT

(1 g= 4,9 kcal) Polmeros de glucosa y LCT/MCT


de carbono
Duocal lquido

(1 mL= 1,6 kcal) Polmeros de glucosa y LCT/MCT


y lpidos
Energivit

(1 g= 4,9 kcal) Polmeros de glucosa y LCT/MCT


PDF-1

(1 g= 5,3 kcal) Polmeros de glucosa y LCT/MCT


PDF-2

(1 g= 4 kcal)
377
NDICE ALFABTICO
NDICE ALFABTICO
Acidemia isovalrica 194
Dietas tipo 199
Acidemia metilmalnica 194
Acidemia propinica 194
Dietas tipo 210
Acidemias orgnicas 175
Dietas tipo 199
Acidemia orgnica glutrica tipo I 231
Dietas tipo 236
cidos grasos 24, 26, 27, 29, 32, 37, 87, 88, 90, 91, 93, 103, 104, 115, 198, 354
cidos grasos de cadena media (MCT) 90
Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos 87
Dietas tipo 91
Aminocidos y de las protenas, errores innatos del metabolismo de los 111
Aspectos generales de las aminoacidopatas 111
Amonio 23, 24, 25, 27, 28, 30, 31, 98, 111, 113, 115, 176, 196, 198, 199, 230, 235,
315, 316, 317, 319, 320, 321, 323, 325, 336, 337, 339
Carbohidratos, errores innatos del metabolismo de los 39
Carnitina 24, 27, 31, 32, 36, 88, 91, 101, 103, 196, 199, 230, 233, 235, 247, 248, 321,
336, 339
Ciclo de la urea, enfermedades del 315
Dietas tipo 326
Ciclos especficos, errores innatos del metabolismo de los 315
Errores innatos del metabolismo (EIM). Aspectos generales 15
Concepto y epidemiologa 15
Clasificacin 18
Fisiopatologa y clnica general 19
Sistemtica diagnstica 23
Tratamiento general de urgencia 26
Seguimiento nutricional 32
Fenilalanina 111, 116, 119, 120, 121, 122, 123, 125, 126, 127, 140, 142, 143, 144,
146
Fenilcetonuria 116
Dietas tipo 127
Fructosemia 70
Dietas tipo 76
Galactosemia 56
Dietas tipo 61
Glucogenosis 39
Dietas tipo 46
Glucosa 17, 24, 25, 26, 27, 29,32, 39, 40, 41, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 55, 73, 90, 91,
101, 113, 115, 125, 178, 180, 196, 235, 325, 354, 355
Grasas, errores innatos del metabolismo de las 87
Hiperfenilalaninemias 116
Homocistinuria 156
Dietas tipo 161
Isoleucina 30, 111, 175, 176, 177, 178, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 231,
Lisina 111, 233, 234, 247,
Metionina 31, 11, 156, 157, 158, 159, 172, 173, 174, 198
Orina de jarabe de arce (MSUD), enfermedad de la 176
Dietas tipo 180
Smith-Lemli-Opitz, sndrome 104
378
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tirosina 111, 116, 118, 127, 140, 142, 143, 144, 146
Tirosinemias 140
Dietas tipo 144
Treonina 111, 199
Triptfano 111, 233, 234, 247
Valina 30, 111, 175, 176, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 199, 210, 211, 212, 213, 214,
216, 22, 223
379
NDICE ALFABTICO

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