INMUNODEFICIENCIAS

ROXANNA BADRAN PADILLA

YESID GUERRERO MULETH
ANGEL FERNANDEZ ORTIZ
RAUL OORO BENAVIDES




PROGRAMA DE ODONTOLOGIA




GINA SOFIA MORENO CRESPO
DOCENTE
INMUNOLOGIA





UNIVERSIDAD DEL MAGDALENA
SANTA MARTA-COLOMBIA
MAYO DE 2014

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INTRODUCCION
La accin integrada e idnea de las protenas y clulas que conforman el sistema
inmunitario humano permiten proteger al organismo frente a agentes extraos o
infecciosos. Un fallo o defecto en estos componentes originara una respuesta defectuosa
favoreciendo el desarrollo de infecciones y trastornos graves y con frecuencia mortales,
estas manifestaciones clnicas por falla de elementos celulares bioqumicos o moleculares,
se les conoce como inmunodeficiencias.
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Existen dos grandes grupos de inmunodeficiencias, una que se produce por defectos
intrnsecos en uno o ms componentes del sistema inmune o por factores gnicos que
predispone al organismo a la presentar una infeccin; denominada inmunidad congnita o
primaria y la denominada inmunidad adquirida o secundaria obtenida como consecuencia
de otra enfermedad o de infeccin por un virus, malnutricin, cncer diseminado, uso de
terapia inmunosupresora e incluso depresin.
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Algunas caractersticas generales de las inmunodeficiencias son:
Aumento de la predisposicin a padecer infecciones como principal consecuencia.
Depende de los componentes que presenten una funcin defectuosa, por ejemplo los
defectos en la inmunidad humoral provoca infecciones por bacterias pigenas, en cambio
defectos en la inmunidad celular da lugar a infecciones por virus y otros microorganismos
intracelulares y al poseer defectos en ambas lneas inmunes se presenta infeccin por todo
tipo de microorganismo.
2

Los pacientes inmunodeficientes son proclives a cncer. Por accin de virus oncgenos,
vindose mayormente en deficiencias por linfocitos T, ya que estos tienen entro muchas
otras funciones la de vigilancia frente a virus oncgenos y los tumores que este produce.
2

Inmunodeficiencia dada por: defecto en maduracin y/o activacin de linfocitos tambin
por defectos en mecanismos efectores de inmunidad innata y adaptativa.
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Paradjica relacin inmunodeficiencia-autoinmunidad. La primera como estimulador de la
segunda, tal vez a causa de deficiencia de Linfocitos T reguladores que actan manteniendo
la autotolerancia.
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OBJETIVO GENERAL
Reconocer y aprender el significado, importancia y mecanismo de accin de las
inmunodeficiencias en el cuerpo humano y de cmo estas podran llegar a repercutir de
forma directa o indirecta afectando su adecuado funcionamiento y en cavidad bucal.


OBJETIVOS ESPECIFICOS
Explicar el significado e importancia del conocimiento de las inmunodeficiencias como
estudiantes del rea de la salud.
Comprender el mecanismo de accin de las inmunodeficiencias en el cuerpo humano,
conociendo que las causa y como pueden afectar a este.
Relacionar la accin de las inmunodeficiencias con patologas o sntomas presentes en la
cavidad oral.






















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MARCO TEORICO
Una forma de agrupar las inmunodeficiencias es clasificndolas segn el tipo de inmunidad
que presente la deficiencia, en este caso encontramos.

1. DEFECTOS EN LA INMUNIDAD INNATA
Las inmunodeficiencias se producen cuando una parte del sistema inmunolgico no est
presente o no funciona adecuadamente. A veces, una persona nace con inmunodeficiencia
(inmunodeficiencias primarias), aunque puede que los sntomas del trastorno recin se
manifiesten en etapas posteriores de la vida. Las inmunodeficiencias tambin se pueden
adquirir a travs de una infeccin o pueden ser producto de medicamentos (en algunos
casos se denominan "inmunodeficiencias secundarias").
Las inmunodeficiencias pueden afectar a los linfocitos B, los linfocitos T o los fagocitos.
Algunos ejemplos de inmunodeficiencias primarias que pueden afectar a los nios y los
adolescentes son:
Deficiencia de los anticuerpos IgA. Es el trastorno de inmunodeficiencia ms comn. La
IgA es un tipo de inmunoglobulina que se encuentra principalmente en la saliva y en otros
lquidos corporales y que ayuda a proteger las entradas al cuerpo. La deficiencia de IgA es
un trastorno en el que el cuerpo no produce suficientes anticuerpos IgA. Las personas con
deficiencia de IgA son ms propensas a tener alergias o resfriados y otras infecciones
respiratorias, pero, en general, la enfermedad no es grave.
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), que tambin se conoce como la "enfermedad
del nio burbuja", por un nio de Texas con IDCG que viva en una burbuja de plstico sin
grmenes. La IDCG es un trastorno del sistema inmunolgico que se produce por la
ausencia de linfocitos B y T, lo cual casi imposibilita la lucha contra las infecciones.
Sndrome de DiGeorge (displasia tmica). Se trata de una anomala congnita que se
caracteriza por la ausencia de la glndula del timo al nacer. Es un ejemplo de enfermedad
primaria de los linfocitos T. La glndula del timo es donde normalmente se desarrollan los
linfocitos T.
Sndrome de Chediak-Higashi y enfermedad granulomatosa crnica. Ambos trastornos
implican la incapacidad de los neutrfilos de funcionar normalmente como fagocitos.

Cuando el organismo es atacado por patgenos el sistema inmune innato responde con
activacin inmediata de sus componentes, provocando una respuesta inflamatoria cuyo
objetivo final es librar al organismo de la causa inicial de agresin. La inflamacin supone
una respuesta vascular que permite la salida desde la circulacin de protenas plasmticas y
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leucocitos hacia el sitio de infeccin.

Cuando existe dficit o alteracin congnita de alguno de los componentes de la inmunidad
innata, estamos frente a una inmunodeficiencia primaria, que no permitir montar una
respuesta adecuada frente al ataque de un agente patgeno.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo heterogneo de defectos genticos,
que pueden afectar tanto a la inmunidad innata como adquirida, se han identificado ms de
120 genes cuyas anormalidades se expresan en ms 150 IDPs. Dado la complejidad
gentica, inmunolgica y clnica de Las IDP, se requiere de una clasificacin que permita
su adecuado diagnstico y tratamiento.

Desde el punto de vista funcional, el sistema inmune puede dividirse en cuatro grupos
funcionales, cada uno con funcin importante y especifica en la defensa contra agentes
infecciosos.

1.1 DEFECTOS DE LA FAGOCITOSIS
- Defecto en el nmero de fagocitos
Neutropenias
Es la disminucin en el nmero de PMN que puede deberse a reduccin en su produccin o
exceso de la destruccin las diferentes clases son:
Granulocitopenia congnita severa
Esta se caracteriza por una leucopenia moderada con detencin de la maduracin de los
PMN. El recuento esta por lo general por debajo de 500 clulas por ml. Los pacientes
tienen tendencia a sufrir ulceraciones crnicas de las mucosas, enfermedad periodontal e
infecciones intermitentes, abscesos periapicales, meningitis etc. Los microorganismo ms
frecuentemente involucrados son: staphylococcus y burkbolderiaaeruginosa.
Neutropenia cclica
Es una rara enfermedad en la cual la leucopenia se presenta por periodos, que ocurren
aproximadamente cada tres semanas y duran de siete a ocho das. Es un padecimiento
autosmico dominante debido a una mutacin del gen ELA2, que codifica para la elastasa.
Los periodos de leucopenia suelen ser asintomticos, sin embargo existe predisposicin a
las enfermedades infecciosas como aftas, gingivitis, estomatitis y celulitis. El
microorganismo ms frecuentemente implicado es el Clostridium perfringes.
Defectos de patrullaje a quimiotaxis
Se deben principalmente a deficiencias en los componentes del complemento. La ausencia
de los subfactores C3a y C5a, durante un proceso infeccioso o inflamatorio, hace que los
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fagocitos sigan sus movimientos de patrullaje sin detenerse en al sitio de la agregacin. La
deficiencia total del factor C3 puede adems interferir en una respuesta de defensa
adecuada porque altera la respuesta inflamatoria total. En ausencia de estos factores la
degranulacion de los mastocitos est comprometida y , en consecuencia, no tienen lugar ni
la vasodilatacin ni el incremento de la permeabilidad capilar y la respuesta inflamatoria es
pobre.

Defecto de adhesin de los fagocitos
Los PMN para poder migrar de los vasos a los tejidos, deben adherirse al endotelio
vascular.
Defecto de adhesin tipo 1
Es una deficiencia autosmico recesiva. Se debe a la falta de la molcula B2 de las
integrinas de los PMN, lo que ocasiona que no se agrupen ni se fijen a las molculas
receptoras del endotelio vascular por lo cual, a pesar de que su nmero intravascular se
incrementa ante la presencia de una infeccin, no hay el transito necesario hacia los tejidos.
Es frecuente que los pacientes hayan presentado una separacin tarda del cordn umbilical.
Pueden sufrir periodontitis severa con prdida prematura de dientes.
Defecto de adhesin 2
Se caracteriza por un defecto en la fucocilacion de la molcula sialil Lewys, debido al cual
no hay formacin del ligando para las selectinas E y P. requeridas para la adherencia de los
PMN al endotelio vascular. Se acompaa con retardo en el crecimiento y defectos
neurolgicos
Deficiencia de opsoninas
La fagocitosis se ve comprometida cuando el ttulo de anticuerpos est bajo, en los casos de
hipogammaglobulinemia. Tambin por deficiencia en los factores quimiotacticos del
complemento

Defectos en la sealizacin y funcin de los grnulos del PMN
Deficiencia mieloperoxidasa
Es el defecto ms frecuente de los granulocitos. Se debe a alteraciones del gen productor de
esta enzima, que est ubicado en el cromosoma 17. Ocurre con una frecuencia de 1 en
1400. En esta entidad la digestin intracelular de los grmenes fagocitados est muy
retardada, y se hace ms aparente con microorganismos como estafilococo y cndida.
Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
Se asemeja clnicamente a la enfermedad granulomatosa crnica, pero la prueba de NBT
que en aquella es positiva en esta es negativa y, en consecuencia para su diagnstico es
necesaria la dosificacin de la enzima.
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Carencia de defensinas
Dentro de los lisosomas de los linfocitos hay unas protenas cationicas, de las cuales se han
identificado 8. La carencia de alguna de ellas puede hacer que algunos individuos sean
susceptibles a determinadas infecciones.
Por lo general cuando ocurren estas infecciones son por grmenes muy poco patgenos.

1.2 DEFECTOS EN EL SISTEMA DE COMPLEMENTO
Defectos en las protenas control
La importancia del complemento en la defensa contra las infecciones se destaca por la
aparicin de infecciones repetidas amenazantes para la vida con bacterias pigenas en
pacientes que carecen del factor 1, el inactivador del C3b. Debido a la incapacidad de
destruir el C3b, se observa una activacin incesante de la va alternativa por medio del ciclo
de retroalimentacin, lo que conduce a niveles muy bajos de C3 y factor B con C1, C4 y C2
normales.
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Cada glbulo rojo es bombardeado a diario con 1000 molculas de C3b generadas mediante
la formacin de C3 convertasa de fase liquida de la va alternativa a partir de hidrolisis
espontanea del tiolester interno del C3. Para combatir esto, el glbulo rojo cuenta con
varios componentes reguladores en su superficie. El complejo C3 convertasa se disocia por
el factor de aceleracin de degradacin (DAF: CD55) y por los receptores CR1 del
complemento (Sin olvidarse del factor H de la fase liquida) despus de lo cual el C3b es
desmembrado por el factor 1 junto con el CR1, protena del cofactor de membrana (MCP) o
factor H. Tambin hay dos inhibidores de complejo de ataque de membrana, factor de
restriccin homologo (HRF) y la abundante molcula protectina (CD59), que, por unin
con el C8, impide el desdoblamiento de la primera molcula de C9 necesaria para la
insercin en la membrana. DAF, HRF y CD59 Se unen a la membrana por medio de
anclajes de glucosil fosfatidilinositol.
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Deficiencia de componentes de la va del complemento
Las deficiencias en C1q, C1r, C1s, C4 y C2 predisponen al desarrollo de enfermedades por
complejos inmunes como LES (Lupus Eritematoso Sistmico), quiz debido a una
disminucin en la capacidad de montar una respuesta adecuada del husped contra la
infeccin con un agente etiolgico putativo o, con ms probabilidad, para eliminar de forma
efectiva los complejos antgeno-anticuerpo. Si se tiene presente el centro de la respuesta
autoinmune en l LES en los constituyentes moleculares de las burbujas que aparecen en la
superficie de las clulas apoptsicas, la importancia del C1q en la unin a estos cuerpos
apoptsicos y a su depuracin se torna mxima. Por esto, los ratones con deficiencia de C1
desarrollan ttulos elevados de anticuerpos antinucleares y mueren por grave
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glomerulonefritis grave. En otro viraje a la historia, los cuerpos apoptsicos recubiertos con
C1q y C4 migran a la medula sea, donde se unen al receptor C4b y seleccionan de manera
negativa clulas B autorreactivas, como se evidencia por la activacin de clulas B
antinucleares en los animales con diferencia de C4.
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Las deficiencias permanentes en C5, C6, C7, C8 y C9 en su totalidad se describieron en
seres humanos: en casi todos los casos los individuos son sanos y no presentan una
predisposicin a la infeccin, aparte de un aumento a la susceptibilidad para desarrollar
formas diseminadas de neisseria gonorrhoeae y N. meningitis. As, el funcionamiento
completo del sistema complemento terminal no parece ser esencial para la supervivencia, y
la proteccin adecuada debe ser proporcionada en gran medida por los anticuerpos
opsonizantes y el mecanismo de adherencia inmune.
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2. DEFICIENCIAS EN LA INMUNIDAD ADQUIRIDA
Este tipo de deficiencia compromete el funcionamiento y desarrollo de los linfocitos T y
linfocitos B, hacindose notar que la mitad de estas anomalas se da a causa de anomalas
genticas del cromosoma X.
1


Estas deficiencias puedes comprometer la clula madre progenitora con alteracin en
generacin y maduracin de linfocitos B o si est afectado el timo afectara a los linfocitos
T. Con esto hablaremos entonces de deficiencias en la inmunidad celular (LsT), en la
inmunidad humoral (LsB) y cierta que compromete ambas inmunidades, conocida como
inmunodeficiencia mixta.
1


2.1 DEFICIENCIA EN LA INMUNIDAD CELULAR
Este tipo de deficiencias congnitas se presenta por defectos en la formacin y/o activacin
de linfocitos T, encargados de la inmunidad celular.

Defectos de la expresin del CPH de la clase I:
Se han descrito deficiencias recesivas autosmico del CPH de la clase I, que se caracterizan
por la disminucin del nmero y de la funcin de linfocitos T CD8. En algunos casos la
imposibilidad de expresar molculas de CPH clase I se debe a mutaciones del gen que
codifica la subunidad TAP-1 o TAP-2 del complejo de TAP (transportador asociado al
procesamiento del antgeno), que normalmente transporta pptidos desde el citosol hasta el
retculo endoplasmico donde son necesarios para el ensamblaje de CPH de la clase I. Los
pacientes deficientes en TAP expresan pocas molculas del CPH de la clase I en la
superficie celular, tambin tienen principalmente infecciones bacterianas del aparato
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respiratorio y no infecciones vricas, lo que es sorprendente puesto que los linfocitos TCD8
sirven como defensa ante los virus.
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Defecto de la expresin del CPH de la clase II: Sndrome del linfocito desnudo
La deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II, tambin denominada
sndrome del linfocito desnudo es un infrecuente numero heterogneo de enfermedades
recesivas autosmicas en la que los pacientes presentan una cantidad minima o nula de
HLA-DP,HLA-DQ,HLA-DR en los linfocitos B, macrfagos y clulas dendrticas y no
expresan molculas de CPH en respuesta al INF-y. Expresan concentraciones normales o
solo ligeramente reducidas de molculas de CPH de la clase I. la mayor parte de los
sndromes de linfocito desnudo se debe a mutaciones de los genes que codifican protenas
que codifican la transcripcin del CPH de la clase II.
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Sndrome linfoproliferativo autoinmune
En la infancia se manifiesta con anemia hemoltica, trombocitopenia y neutropenias
autoinmunes.
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Producido por una mutacin en el gen TNFRSF6AS que codifica para la molcula FAS. Y
acta alterando la apoptosis de los Ls, acompaado de adenopatas, esplenomegalia e
incremento de la circulacin de Ls CD4 y CD8.
1


Sndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X. XLP:
Este es un trastorno que se caracteriza por la imposibilidad de eliminar el virus de Epstein-
Barr, lo que en ltimo trmino produce una mononucleosis infecciosa fulminante con la
aparicin de tumores de linfocitos B e hipogammaglobulinemia asociada.
1


Aproximadamente en al 80% de los casos la enfermedad se debe a mutaciones del gen
SH2DIA que codifica una molcula adaptadora denominada SAP (protena asociada a
SLAM) que se une a una familia de molculas de la superficie celular que participan en la
activacin de los linfocitos NK y de los linfocitos T y B y que incluye como prototipo la
molcula de activacin de la transduccin de seales por los linfocitos.
1


Disregulacin inmune ligada al cromosoma X.
Alteraciones en el gen FOXP3, Xp11.23. Este gen participa en la maduracin de CD4 y
CD25.
Se manifiesta precozmente con diarreas por afeccin en las vellosidades intestinales,
acompaado de afecciones autoinmunes hematolgicas, afecciones de la piel y
predisposicin a infecciones.
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Defecto de la activacin de los LTC y de los linfocitos NK: sndrome de
linfohistiocitosis hemofagocitica familiar
Estos son un grupo de inmunodeficiencias potencialmente mortales que se caracterizan por
una activacin incontrolada de los LTC y los macrfagos, de modo que la secrecin de los
grnulos de los linfocitos NK y de los LTC es defectuosa. Una caracterstica tarda pero
sorprendente de estos trastornos es la ingestin de los eritrocitos por los macrfagos
activados. Las mutaciones del gen de la perforina, as como las mutaciones de los genes
que codifican la maquinaria celular que participa en la exocitosis de los grnulos, pueden
contribuir a los fenotipos que se observan en este sndrome.
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Se piensa que los linfocitos T y los macrfagos responden intensamente a los
microorganismos para compensar los defectos de los LTC y de los linfocitos NK, y estas
respuestas se manifiestan por hemofagocitosis y linfoadenopatia en el contexto de la
inmunodeficiencia.
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Sindrome de Di George: Tambien llamada aplasia timica.
Regulado por el gen TBX1, ubicado en 22q11, produce un defecto congnito en el cual se
ve afectado el desarrollo del tercer y cuarto arco farngeo, por tal motivo no se desarrollan
ni el timo ni las glndulas paratiroides (hipocalcemia), pudiendo tambin presentar
malformaciones en esfago, traquea y aorta y las orejas suelen estar en una posicin baja
con respecto a la normal.
1


Existe carencia de linfocitos T y las zonas timodependientes de los ganglios linfticos y del
bazo son atrficas, manifestndose infecciones por virus, hongos, parasitos y bacterias
intracelulares. No presenta linfopenia si los LsB estn presentes y aumentados.
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Ser cuidadosos al emplear solo sangre irradiada, y sujetos a medidas de aislamiento y
antibioticoterapia hasta que se trate. Transplantes de timo embrionario han dado buenos
resultados.
1


Sindrome de Nezelof:
Timo hipoplsico y carencia de corpsculos de hassal, pero si esta presentes las
paratiroides. La administracin de Timosina reconstituye en parte la inmunidad celular.
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Poliendocrinopatia autoinmune con candidiasis y distrofia ectodrmica. APECED
Causada por una mutacin del gen AIRE, 21q22.3. Se manifiesta con alteracin en la
autotolerancia.
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Tambin se presenta infiltracin linfocitaria en varios rganos, provoca destruccin de
tejido glandular endocrino y alteraciones en la inmunidad celular que producen candidiasis
cutnea y distrofia ectodrmica que a su vez generara vitligo, alopecia, alteraciones en
uas y dientes.
1


2.2 INMUNODEFICIENCIAS HUMORALES
Este tipo de inmunodeficiencias es causado por defectos de la activacin y la funcin de los
linfocitos B encargado de la inmunidad humoral del organismo. Son ms frecuentes que las
celulares. Este dficit de LsB deja propenso al organismo frente a infecciones bacterianas a
causa de hipo o agammaglobulinemia que traducira en una sntesis disminuida o nula de
Acs.
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Deficiencia en la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de
Bruton: Mutacin en el gen BTK, Xq22.1 encargado de la produccin de quinasa de
tirosina SH2, encargada de la sealizacin de LsB y produce detencin en la maduracin de
tales clulas.
Por tal razn no hay clulas plasmticas en la medula ni en los ganglios. Los pacientes
sufren de infecciones recurrentes por microorganismos extracelulares pigenos siendo las
infecciones ms frecuentes causadas por neumococo, estreptococo, Haemophilus y giardas,
tambin las infecciones con micoplasma son concurras y difciles de tratar.
En estas personas es indispensable el empleo de antibiticos y terapia con
gammaglobulinas peridicamente.
1

En este caso se detecta una severa linfopenia B con disminucin importante de IgG y una
ausencia casi completa de IgA e IgM lo que se traduce en una respuesta adaptativa humoral
casi ausente. Los sntomas se inician generalmente a partir de los seis a nueve meses de
edad ya que antes cuentan con inmunoglobulinas aportadas por la madre.



Hipogammaglobulinemia fisiolgica
Se presenta a los seis meses de vida que los niveles de IgG llegan a su nivel mas bajo,
cuando los Acs recibidos de la madre han sido catabolizados y la sntesis propia del nio
aun no es suficiente.
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Hipogammaglobulinemia primaria de manifestaciones tardas
Durante la tercera dcada de vida con disminucin apreciable de todas las Igs. En esta el
nmero de LsB permanece normal pero decrece su capacidad de responder a estmulos
antignicos.
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Caracterizado principalmente por enfermedades respiratorias, otitis, meningitis, sinusitis y
artritis sptica.
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Deficiencia de Inmunoglobulina A
La ms comn de las inmunodeficiencias, las personas pueden vivir normalmente pero en
estos son ms frecuentes las enfermedades o trastornos autoinmunes y enfermedades
alrgicas.
Se presenta una forma adquirida que se da por la ingesta de medicamentos para el
tratamiento de artritis reumatoide y de epilepsia, normalizndose los niveles de esta Ig al
suspender su administracin.
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Inmunodeficiencia variable comn
La segunda inmunodeficiencia ms comn, afecta alguno de los siguientes genes ICOS,
TACI, BAFF-R, y CD19. Se presenta una baja produccin de IgA e IgG, tambien se puede
presentar deficit de IgM.
Presenta manifestaciones clnicas frecuentes como enfermedades sinopulmonares,
gastrointestinales, tumores malignos linforeticulares y afecciones autoinmunes.
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Deficiencia selectiva de Inmunoglobulina M
Escaso desorden asociado a enfermedades por Haemophilus o nuemococo, y su clnica se
asemeja a la de los individuos esplenectomizados.
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Hiperglobulinemia M por defecto en el ligando del CD40, CD154.
Defecto en el gen TNFSF5, Xq26. En el cual la molcula CD40L, regula el funcionamiento
de los LsTCD4+ encargados de estimular en los LsB, la produccin de Igs. Presenta
deficiencia de IgG, IgA e IgE pero incremento de IgM y el nivel de Ls es normal.
Esta acompaado de enfermedades oportunistas pulmonares y gastrointestinales.
1


Sndrome de hiperinmunoglobulina E
Sndrome autosmico recesivo, en el cual los niveles de IgE estn entre 3000 y 54000mg
por mm
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. Produciendo esto infecciones recurrentes en piel, abscesos pulmonares,
eosinofilia y anormalidades faciales y esquelticas.
1


Deficiencias de las subclases de Inmunoglobulinas G
Suele pasar desapercibida ya que presenta niveles de IgG total normal. La deficiencia ms
comn es la de IgG3 vindose reflejado en frecuentes infecciones vricas y la deficiencia de
IgG4 produce infecciones en senos paranasales y el rbol respiratorio.
1

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2.3 INMUNODEFICIENCIAS MIXTAS
En ellas se afectan los linfocitos B y T. Se presentan prcticamente desde el nacimiento con
infecciones graves que ponen en peligro la vida, falta de desarrollo, linfopenia e
hipogammaglobulinemia. Pueden confundirse con el SIDA trasmitido por la madre,
debindose investigar por PCR la presencia de genoma viral.

Las ms frecuentes son las diversas formas de inmunodeficiencias combinadas
severas (SCID). Entre ellas cabe mencionar:
SCID ligada al cromosoma X: debida a una mutacin en la cadena gamma del receptor de
la IL-2. Casi siempre se presenta con cifras normales de linfocitos B circulantes.
Deficit de adenosina deaminasa (ADA): debida a mutaciones o delecciones en el gen que
codifica para este enzima.
Deficit de purina-nucleosido fosforilasa (PNP). Tambin debida a defectos en el gen que
codifica para el enzima PNP. En ambos defectos enzimticos la acumulacin de
metabolitos txicos afecta a los linfocitos impidiendo su proliferacin; pero mientras que en
el defecto de ADA se afectan tanto los linfocitos T como B, en el defecto de PNP se afectan
preferentemente los linfocitos T.
Deficit de HLA clase II: Al faltar estas molculas el reconocimiento del antgeno por los
linfocitos T CD4+ no se puede realizar. El nmero total de linfocitos es normal pero las
clulas T CD4+ estn disminuidas, as como la produccin de anticuerpos y las
inmunoglobulinas del suero..
Disgenesia reticular: Producida por la falta de diferenciacin de las clulas progenitoras de la
mdula osea hacia clulas linfoides y mieloides, por lo que adems de linfopenia se observa
neutropenia y trombocitopenia. La muerte suele ocurrir en este caso pocos dias despues del
nacimiento.

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA
La Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID por sus siglas en ingls, pronunciado
skid) es un sndrome raro de diversas causas genticas en las que existe ausencia
combinada de funciones de linfocitos T y linfocitos B. En muchos casos, existe tambin la
ausencia de las funciones del linfocito asesino natural, o NK (por sus siglas en ingls). En
la actualidad se conocen por lo menos cinco tipos genticos de SCID.

Deficiencia de la cadena gamma comn de linfocitos T receptores para factores del
crecimiento:
Esta es la forma ms comn de SCID, afectando casi al 45% de todos los casos. Se debe a
mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica un componente (o cadena)
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compartida por receptores para factores del crecimiento en la superficie de los linfocitos T
y linfocitos-NK. Este componente (referido como c por la cadena gamma comn) es
necesario para el crecimiento normal y la funcin de los linfocitos T. Esta forma de SCID
se hereda como un rasgo recesivo ligado al X (vase captulo de Herencia). Por lo tanto
nicamente los hombres presentan este tipo de SCID. Las mutaciones en este gen resultan
en recuentos muy bajos de linfocitos T y linfocitos-NK, pero el recuento de linfocitos B es
normal. Aun cuando la cantidad de linfocitos B esnormal, la funcin de los linfocitos B es
muy pobre.

Deficiencia de Cinasa Janus 3:
Este tipo de SCID es provocado por una mutacin en un gen del cromosoma 19 que
codifica una enzima llamada Cinasa Janus 3 (Jak3 por sus siglas en ingls). Esta enzima es
necesaria para la funcin de la arriba mencionada cadena gamma comn Los nios con
esta forma de SCID tienen los mismos tipos de conteo de linfocitos T, B y NK que aquellos
con SCID ligada al X. Sin embargo, esta forma de SCID se hereda como un tracto
autosmico recesivo (vase captulo de Herencia). Por lo que, tanto los nios como las
nias pueden ser afectados. La deficiencia de Jak3 representa menos del 10% de todos los
casos de SCID.

Deficiencia de la cadena alfa del receptor IL-7:
Esta forma de SCID se debe a mutaciones en un gen del cromosoma 5 que codifica un
componente de otro receptor de factor de crecimiento de linfocito-T, la cadena alfa del
receptor IL-7 (IL-7R). Los nios con este tipo de SCID tienen linfocitos- B y NK pero no
tienen linfocitos T; los linfocitos B no producen efecto debido a la falta de linfocitos T.
Esta forma de SCID se hereda como un rasgo autosmico recesivo (vase captulo de
Herencia). La deficiencia de IL-7R se observa en menos del 5% de los casos de SCID.

Deficiencia de Adenosina Deaminasa:
Este tipo de SCID es provocado por mutaciones en un gen del cromosoma 20 que codifica
una enzima llamada adenosina deaminasa (ADA) que es esencial para la funcin
metablica de una variedad de clulas del cuerpo, pero especialmente de los linfocitos T.
La ausencia de esta enzima lleva a una acumulacin de productos txicos metablicos
dentro de los linfocitos lo que ocasiona su muerte. La deficiencia de ADA representa
aproximadamente el 15% de todos los casos de SCID. Los bebs con este tipo de SCID
tienen el menor recuento total de linfocitos, siendo los recuentos de linfocitos T, B y NK
muy bajos. Esta forma de SCID se hereda como un rasgo autosmico recesivo.

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CONCLUSION


Podemos concluir que las inmunodeficiencias primarias son afecciones que atacan con
mucha frecuencia a la poblacin sin importar el sexo, raza o estrato econmico debido a
que este tipo de enfermedades son presentadas o adquiridas desde el nacimiento,
provocando que estos seres afectados se vean con una disminucin muy acentuada en su
calidad de vida hasta el punto de llevarla a un nivel denigrante. Cabe resaltar que en
algunos casos las inmunodeficiencias no conllevan a que la persona cambie su calidad de
vida, esto es debido a que el humano en su sistema inmune hay ciertas actividades que
pueden ser relevadas por otras, impidiendo la disminucin en la salud general del paciente.

En el mbito clnico es muy importante conocer todas sus caractersticas debido a su alta
probabilidad de ser encontrada en la poblacin, su delicado manejo en la mayora de los
casos y las medidas que se debe tener al ser atendidos, brindando una ayuda al profesional
de la salud en el abordaje del paciente en nuestro lugar de trabajo, como tambin de poseer
la capacidad de curar algunas enfermedades que requieren de ciertos procedimientos que
deben ser efectuados en un lapso de tiempo en la vida del paciente, mejorando el pronstico
de supervivencia en este ambiente hostil para este tipo de personas que se encuentran
inmunosuprimidas parcial o totalmente.

















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REFERENCIAS
1. William Rojas Montoya. Inmunologia. Ed. 15. Corporacion para investigaciones biologas.
Medellin Colombia. 2004. Pag. 307-320.
2. Abul K Abbas, Andrew H Lichtman, Shiv Pillai. Inmunologia celular y molecular. Ed. 6.
Editorial ELSEVIER. Pag. 463-488.
3. Mario Cesar Salinas Carmona. Inmunologia Medica. Mc Graw Hill Interamericana.
Mexico. 2007. Pag. 107-115
4. Peter Delves, Seamus Martin, Dennis Burton, Ivan Roitt; Roitt - Inmunologa Fundamentos
10 Ed. Editorial Medica Panamericana Sa de, Feb 1, 2003