Sndrome de RETT

ANA GUADALUPE IBARRA RAMREZ

BASES BIOLGICAS DE LA CONDUCTA
SNDROME DE
RETT
Es un desorden
neurolgico de base gentica,
fue descubierto en primera
instancia por el Dr. Andreas
Rett, en 1966 en Viena,
Austria, describi a 22 nias
en una publicacin mdica
alemana, pero el
reconocimiento mundial lo
obtuvo despus del trabajo
del Dr. Bengt Hagberg.





Encontrado en una gran
variedad racial y de etnias en
todo el mundo.

Visto casi exclusivamente en
mujeres.

Puede ocurrir en hombres,
pero generalmente es mortal,
causando el aborto, el
alumbramiento de un
mortinato o la muerte
temprana.

Muchas veces se confunde
con el autismo, la parlisis
cerebral o con retrasos del
desarrollo.



CAUSA

Es la mutacin espordica de un gen
llamado MECP2 localizado en el cromosoma X.
Algunos estudios han demostrado que ms del
95% de las mutaciones tienen su origen en una
mutacin del esperma.







INDICADORES


Criterios necesarios


Criterios de soporte




CRITERIOS NECESARIOS

Periodo prenatal y perinatal aparentemente
normal
Durante los primeros meses de vida:
Desarrollo psicomotor aparentemente
normal
Desaceleracin del permetro craneal
Disminucin de la actividad voluntaria de
las manos
Lenguaje expresivo y receptivo muy
deteriorado con afectacin del desarrollo
psicomotor
Estereotipias de manos


CRITERIOS DE SOPORTE

Respiracin irregular
Apraxia
Pies pequeos
Salivacin excesiva
Convulsiones
Atrofia muscular
Disfona
Problemas gstricos
Tipos de
S. RETT
Atpico
Provisional Clsico

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