ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

1. QUE ES LA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

La esferocitosis
hereditaria o anemia
esferoctica congnita es
una enfermedad
gentica (75% de los casos
sonautosmicos dominante y
el otro 25% corresponde a un
patrn autosmico
recesivo), que forma parte de
las llamadas anemias
hemolticas, caracterizada por
la produccin de hemates de
forma esferoidal, por un
defecto en la membrana del
mismo, lo cual hace que
se destruya con facilidad en
el bazo. Originalmente
descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870, es la
anemia hemoltica hereditaria ms prevalente en la poblacin.

2. CUAL ES LA LESION QUE SUFRE LA MEMBRANA
La esferocitosis hereditaria est causada por una variedad de mutaciones en los
genes que transcriben para la espectrina (el defecto ms frecuente), ankirina (o
anquirina), y otras protenas de la membrana del hemate. Estas protenas son
necesarias para mantener la forma normal del hemate, que es la de un disco
bicncavo. Estos defectos de membrana disminuye en el glbulo rojo su
elasticidad y deformabilidad caractersticas y aumenta la concentracin corpuscular
media de hemoglobina8 (CCMH). Como una de las funciones del bazo es eliminar
aquellos hemates de formas anormales (que generalmente son antiguos), tambin
destruye los esferocitos




3. EN QUE SE BASA EL EXPERIMENTO IN VITRO Y CUAL ES EL MECANISMO IN VIVO
QUE SIMULA DE LA ANEMIA




4. QUE SIGNIFICAN LOS RESULTADOS NORMALES Y CUALES SON LOS
PARAMETROS
Los valores normales nos refiere a una hemate con membrana normal, sin fragilidad,
aunque para diagnosticar EH no basta con la prueba de fragilidad osmtica
Hemlisis inicial: se observa en el tubo con NaCL al 0.45%.
Hemlisis total: se observa en el tubo con NaCl al 0.35%.


HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURA

1. QUE ES LA HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
La HPN es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutacin somtica en
el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X al final del brazo corto
(Xp22.1) y codifica una protena involucrada en la sntesis del Glicosilfosfatidilinositol
(GPI), el cual le sirve como anclaje a muchas protenas de la membrana celular. La
mutacin ocurre en el stem cell hematopoytico y da lugar a una deficiencia parcial o
total de la protena PIG-A con la consecuente alteracin en la sntesis del GPI de
anclaje.

El resultado de la prdida de estas protenas de la superficie celular es un aumento de
la sensibilidad a la destruccin celular mediada por el complemento.
Est caracterizada por anemia hemoltica crnica intravascular, hemoglobinuria,
hipercoagulabilidad, citopenia debido al fallo de la mdula sea, trombosis y
raramente transformacin leucmica.

Afecta a los dos sexos a cualquier edad, aunque es ms frecuente en adultos del sexo
femenino entre los 30 y 40 aos. Su incidencia es de aproximadamente 1/ 100.000.

2. CUAL ES EL DEFECTO EN EL ERITROCITO
Se debe a una mutacin en el gen (PIG-A) que codifica a una protena de la membrana
celular localizado en el cromosoma X2 llamado glucosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI
sirve de tallo o puente de anclaje de las protenas (CD55, CD59) a la superficie de
la clula, protegindola de la destruccin por el Sistema del complemento: La ausencia
de de tallos GPI hace a la clula anormalmente susceptible a lisis mediada
por complemento. El trastorno de estos glbulos rojos ocurre a nivel de las clulas
pluripotenciales (mutacin somtica), por lo que es comn ver afectadas a otras lneas
celulares (plaquetas y granulocitos).
3. DIBUJE EL MECANISMO PROBABLE DE LA ENFERMEDAD
















4. DIGA EN QUE CONSISTE EL EXAMEN EN EL LABORATORIO DE LA PBA DE HAMY
EN QUE SE PARECE A EL FENOMENO IN VIVO.