LA GENTICA

La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se

transmite de generacin en generacin.
El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular,
(replicar nuestras clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede ser que, por
ejemplo, entre seres humanos se transmiten caractersticas biolgicas genotipo (contenido del
genoma especfico de un individuo en forma de ADN), caractersticas fsicas fenotipo, de
apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos
de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN
ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la
estructura y el funcionamiento de cada clula, con la capacidad de crear copias exactas de s
mismo, tras un proceso llamado replicacin, en el cual el ADN se replica.

La gentica y Gregor Mendel
Las bases de la gentica moderna las sent un monje austraco, Gregor Mendel (1822-1884), quin
vivi en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, Checoslovaquia. Asisti durante dos
aos a la Universidad de Viena, donde estudi biologa y matemticas.
Mendel se interes en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran diferentes en
una o ms caractersticas heredadas. Este inters lo llev a descubrir principios bsicos que
explican cmo se heredan las caractersticas en los seres vivientes.

Experimentos De Mendel
Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los
que Mendel eligi el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de generacin relativamente corto.
Producan muchos descendientes.
Existan variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamao, etc. Por
tanto, presentaba Variabilidad Gentica.
Es una especie Autgama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una
flor cae sobre el estigma de la misma flor.
Era fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o
prevenir la autopolinizacin castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Cruzamientos de un solo carcter
Mendel analiz en primer lugar cada carcter por separado. Cruzando variedades que diferan en
un slo carcter. Por ejemplo, analiz el carcter color de las flores y para ello cruz una variedad
de flores de color prpura por otra variedad de color de flores blanca.
Prpura
X
Blanca Blanco
X
Prpura





F
1
Prpura F
1
Prpura










F
2
F
2

Genotipos Genotipos
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
Fenotipos Fenotipos
3/4 A 1/4 a 3/4 A 1/4 a





Gentica Humana
En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos clulas estn envueltas en la
reproduccin. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el vulo de la hembra.
Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o caractersticas que nos asemejan a
nuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idntico a otra persona. Ya que
solamente dos clulas estn envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen
sobre las caractersticas de un organismo deben ser cargados en el vulo y el espermatozoide.

La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.
Esto simplemente indica cmo se ve relativo a ciertas caractersticas, pero no dice nada sobre su
constitucin gentica. Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o
heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitucin gentica. En gentica
se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayscula para
el gen dominante y la correspondiente letra minscula para el gen recesivo.

Cromosomas y cariotipo

De los 46 cromosomas que tienen nuestras clulas, 44
son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de
autosomas. La otra pareja son los heterosomas o
cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el
hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El
cromosoma Y es ms pequeo y contiene menos genes
que el cromosoma X.
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas
metafsicos, de acuerdo con su tamao y morfologa.
Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalas
numricas y estructurales.
El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis.
Como se hereda el sexo
Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que solo ira
un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendr el
cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los ovulos tendran un cromosoma X.
Al producirse la fecundacion, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al
ovulo, dara origen a una nina. Si el espermatozoide que interviene en la fecundacion es el que
lleva el cromosoma Y, sera un nino el que se origine.
Observa estos dos detalles:
el sexo del hijo est determinado por el padre
existe la misma probabilidad 50% de tener un
nino o una nina

Base Molecular De La Herencia
Las caractersticas o propiedades que debe reunir cualquier molcula para ser el material
hereditario se deducen de la observacin de las propiedades que tienen los organismos vivos.
ALMACENAR INFORMACIN BIOLGICA DE UNA FORMA ESTABLE.
REPLICARSE Y TRANSMITIRSE DE UNA CLULA A OTRA Y DE UNA GENERACIN A LA
SIGUIENTE.
LLEVAR INFORMACIN PARA OTRO TIPO DE MOLCULAS Y ESTRUCTURAS.
MUTACIN Y RECOMBINACIN.


Caractersticas que debe reunir una especie para ser un buen material de investigacin en el
laboratorio
FCIL MANEJO Y MANTENIMIENTO EN EL LABORATORIO.
OCUPAR POCO ESPACIO.
REPRODUCIRSE EN POCO TIEMPO. GENERACIONES RPIDAS.
ELEVADO NMERO DE DESCENDIENTES.
VARIABILIDAD PARA CARACTERES FCILES DE ESTUDIAR.
Las bacterias y los virus renen todas las caractersticas anteriormente mencionadas.
La eleccin del material de estudio, o de la especie con la que se va a realizar un determinado
experimento es muy importante, ya que de ello depende el que podamos encontrar con mayor o
menor dificultad las respuestas a las preguntas planteadas en el experimento.
Para poder responder a la pregunta Qu molcula es la que contiene la informacin?, fue
necesario introducir en la investigacin organismos con una organizacin biolgica ms simple. Los
organismos que se estaban manejando hasta el momento en la investigacin gentica, eran
eucariticos, con una organizacin biolgica compleja, por tal motivo, se comenzaron a estudiar
organismos procariticos (bacterias) y virus.




cidos Nucleicos

Los cidos nucleicos son grandes polmeros formados por la repeticin
de monmerosdenominados nucletidos, unidos mediante enlaces fosfodister. Se forman, as,
largas cadenas; algunas molculas de cidos nucleicos llegan a alcanzar tamaos gigantescos, con
millones de nucletidos encadenados. Los cidos nucleicos almacenan la informacin gentica de
los organismos vivos y son los responsables de la transmisin hereditaria. Existen dos tipos
bsicos, el ADN y el ARN.
El descubrimiento de los cidos nucleicos se debe a Friedrich Miescher, quien en el ao1869 aisl
de los ncleos de las clulas una sustancia cida a la que llam nuclena,
1
nombre que
posteriormente se cambi a cido nucleico. Posteriormente, en 1953, James Watson y Francis
Crick descubrieron la estructura del ADN, empleando la tcnica dedifraccin de rayos X.

Estructura De Los cidos Nucleicos
Cuando se realiza la hidrlisis completa de los cidos nucleicos, se obtienen tres tipos de
componentes principales:
Azcar, en concreto una pentosa.
Bases nitrogenadas: pricas y pirimidnicas.
cido fosfrico.
El azcar, en el caso de los cidos desoxirribonucleicos (ADN) es la 2-desoxi-D-ribosa y en el caso
de los cidos ribonucleicos (ARN) es la D-ribosa.
Las bases nitrogenadas que forman parte de los cidos nucleicos son de dos
tipos, pricas y pirimidnicas. Las bases pricas derivadas de la purina (fusin de un anillo
pirimidnico y uno de imidazol) son la Adenina (6-aminopurina) y la Guanina (2-amino-6-
hidroxipurina). Las bases pirimidnicas (derivadas de la pirimidina) son la Timina (2,6-dihidroxi-5-
metilpirimidina o tambin llamada 5-metiluracilo), Citosina (2-hidroxi-6-aminopirimidina)
y Uracilo (2,6-dihidroxipirimidina). Las bases nitrogenadas que forman normalmente parte del
ADN son: Adenina (A), Guanina (G), Citosina y Timina (T). Las bases nitrogenadas que forman
parte del ARN son: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Uracilo (U). Por tanto, la Timina es
especfica del ADN y el Uracilo es especfico del ARN.




cido Desoxirribonucleico
El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN,
es un cido nucleico que contiene instrucciones genticas usadas
en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos
conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin
hereditaria. El papel principal de la molcula de ADN es el
almacenamiento a largo plazo de informacin. Muchas veces, el
ADN es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que
contiene las instrucciones necesarias para construir otros
componentes de las clulas, como las protenas y las molculas de
ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin gentica son llamados genes, pero las
otras secuencias de ADN tienen propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de
esta informacin gentica.


cido Ribonucleico
El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido
nucleico formado por una cadena de ribonucletidos.
Est presente tanto en las clulas procariotas como en
las eucariotas, y es el nico material gentico de ciertos
virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra
sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble
hebra.
En los organismos celulares desempea diversas
funciones. Es la molcula que dirige las etapas
intermedias de la sntesis proteica; el ADN no puede
actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta
informacin vital durante la sntesis de protenas
(produccin de las protenas que necesita la clula para
sus actividades y su desarrollo). Varios tipos de ARN
regulan la expresin gnica, mientras que otros tienen
actividad cataltica. El ARN es mucho ms verstil que el
ADN.


Mitosis
Ciclo celular
Cuando una clula se divide en dos, uno ambos productos de la divisin pueden volver a
dividirse, establecindose de esta forma un ciclo de divisin celular, el perodo entre dos mitosis
consecutivas, se denomina interface. El estado normal de una clula es con los cromosomas en
estado de un cromatidio, es decir en estado de una doble hlice de ADN. Indudablemente para
que una estructura pueda dividirse en dos exactamente iguales, esta estructura ha de estar
duplicada, es decir todos sus componente repetidos y separados en estructuras diferenciadas. El
cromosoma antes de dividirse debe pasar a un estado en el que posea dos cromatidios,
genticamente idnticos. La duplicacin de la materia gentica ha de ser previo a la divisin
celular.

En la interfase del ciclo de divisin celular podemos distinguir tres perodos:
G1.- Es un estado que se caracteriza por ser genticamente activo, el ADN se transcribe y se
traduce, dando lugar a protenas necesarias para la vida celular y sintetizando las enzimas y la
maquinaria necesaria para la sntesis del ADN.
Fase S.- Es la fase en la cual se duplica por entero el material hereditarios, el cromosoma pasa
de tener un cromatidio a tener dos, cada uno de ellos compuesto por una doble hlice de ADN
producto de la duplicacin de la original, como la replicacin del ADN es semiconservativa, las dos
dobles hlices hijas sern exactamente iguales, y por tanto los cromatidios hermanos,
genticamente idnticos.
G2.- Durante este perodo se ultima la preparacin de todos los componentes de la divisin
celular, al final de esta fase, se produce una seal que dispara todo el proceso de la divisin
celular.
La divisin celular se compone de dos partes, la divisin del ncleo (cariocinesis, o mitosis) y la del
citoplasma (citocinesis). La divisin del ncleo es exacta, se reparte equitativamente el material
hereditario, mientras que la citocinesis puede no serlo, es decir el reparto de orgnulos
citoplsmicos y el tamao de las dos clulas puede no ser equitativo ni igual.
Durante la mitosis el ADN va a estar totalmente empaquetado y sper enrollado, inaccesible a
polimerasas y transcriptasas, es por ello que toda la actividad funcional del ADN ha de realizarse
en la interface previa a la cariocinesis.
Fases de la mitosis
De una forma tradicional y basndose en aspectos morfolgicos observados al microscopio
ptico, la mitosis suele dividirse en 4 fases o estados Profase, Metafase, anafase y Telofase.
Aunque esta diferenciacin es correcta, y se corresponde con etapas concretas de la cariocinesis,
no hemos de pensar que ello ocurre en etapas diferenciadas, sino ms bien en un proceso
totalmente continuo, sin pausa en el tiempo, y que todo se engloba en un ciclo de la clula.
Durante la interfase, el ncleo eucaritico aparece encerrado dentro de la membrana nuclear, con
el nucleolo perfectamente diferenciado y con una fibra de cromatina, fcilmente observable por
su facilidad para teirse. La fibra de cromatina contiene el ADN y las protenas asociadas al mismo,
su aspecto es similar al de una madeja de hilo o lana, totalmente indiferenciado. Es una fibra muy
larga y fina, a manera de ejemplo la fibra de cromatina de un ncleo humano mide
aproximadamente 2 metros. Aunque al microscopio ptico es imposible diferenciarlo, realmente
esta fibra est organizada en unas estructuras individuales que son los cromosomas, lo que ocurre
es que al estar desespiralizados y descondensados dentro del ncleo, parece como si todo fuera
una estructura nica. Cromatina y cromosoma son genticamente lo mismo, el material
hereditario, ADN unido a protenas. Durante la interfase el cromosoma pasa de estar compuesto
por un slo cromatidio (G1), a tener dos cromatidios (G2), ya hemos dicho anteriormente que esto
ocurre durante la Fas e de sntesis.

Al final del perodo G2, empieza la mitosis, y la cromatina sufre una progresiva condensacin
debido al superempaquetamiento y superenrrollamiento de los cromosomas. Esto es el principio
de la profase mittica. Segn avanza la profase, los cromosomas van individualizndose y van
apareciendo como estructuras perfectamente diferenciadas dentro del ncleo celular. Este
empaquetamiento de la cromatina es fcilmente entendible desde un punto de vista funcional del
proceso. Pensemos en esa madeja de la que hablbamos al principio de la profase, separar todo
ese material sera muy difcil, es ms sencillo si todo esta condensado, individualizado, y las dos
partes a separar (en este caso los cromatidios) perfectamente diferenciadas. Mientras los
cromosomas continan condensndose y hacindose visible su estructura de dos cromatidios, en
el citoplasma y ms concretamente en dos polos opuestas del mismo, se van organizando unos
centros emisores de microtbulos. El nucleolo desaparece y la membrana nuclear se rompe y
disgrega. De esta forma esos microtbulos puenden entrar en contacto con las regiones
centromricas de los cromosomas y unirse a los cinetocoros. Este haz de microtbulos es lo que se
denomina huso mittico o huso acromtico debido a su forma fusiforme.
Cada uno de los cinetocoros de cada cromatidio empieza a captar estos microtbulos, como
consecuencia de ello el cromosoma se mueve por el citoplasma en movimientos de polarizacin u
orientacin (cada cromatidio se orienta hacia un polo celular) y de congresin: cada cinetocoro
capta micrtbulos de un polo, su hermano del polo contrario, por fuerzas de tensin el
cromosoma se mueve hacia uno u otro polo, cuando el nmero de microtbulos captado por cada
cinetocoro hermano es aproximadamente igual, las fuerzas de tensin se equilibran y el
cromosoma tiende a quedarse en el centro de la clula, al ocurrir este fenmeno en todos los
cromosomas, decimos que se produce una congresin de los cromosomas en el centro de la
clula, en la zona del ecuador de la misma.

Esta congresin de todos los cromosmas en la placa ecuatorial de la clula es lo que denominamos
metafase, los cromosomas adems de estar en el centro, estan orientados anfitlicamente, esto
es, los dos cromatidios orientados hacia polos opuestos de la clula. Algunos autores distinguen
una fase intermedia de la mitosis, entre la profase y la metafase. Dicha fase se denomina
prometafase y estara comprendida desde que los microtbulos entran en contacto con los
cinetocoros hasta que se forma la placa ecuatorial con los cromosomas dispuestos en ella.
Cuando todos los cromosomas estn dispuestos en la placa ecuatorial, se produce una nueva seal
en la clula, que produce que cada cinetocoro hermano sea arrastrado hacia un polo distinto de la
clula. Esta separacin de cinetocoros conlleva la separacin de los cromatidios hermanos, con lo
cual el cromosoma se escinde en sus dos cromatidios y cada uno de ellos migra hacia un polo
celular distinto. Como cada cromatido es genticamente igual a su hermano a cada polo celular se
dirige una idntica informacin gentica. Esta es la fase que denominados Anafase, y que se
caracteriza por la separacin y migracin de cromatidios hermanos a polos opuestos celulares.
Cuando este viaje anafsico se culmina, tenemos dos ncleos opuestos e idnticos, que empiezan
a ir adoptando la situacin primigenia de la interfase. La cromatina empieza a descondensarse, el
nucleolo y la membrana nuclear vuelven a recontruirse, se forman dos ncleos hijos. Esto es lo
que denominamos Telofase y con ella termina propiamente la cariocinesis.
La Replicacin
Las principales funciones que debe cumplir un cromosoma son la de replicarse (producir copias de
s mismo), la de transmitirse de una clula a otra y de una generacin a la siguiente y la
de expresar la informacin que contiene.
El significado gentico de la replicacin es el de conservar la informacin gentica, de manera que
cuando una bacteria se divide, de lugar a una bacteria hija que contenga la misma informacin
gentica.
En organismos eucariontes el significado de la divisin celular es el mismo, una clula cuando se
divide origina dos clulas hijas idnticas con la misma informacin gentica.
Modelo Semiconservativo: Cuando Watson y Crick
(1953) propusieron el modelo de la Doble Hlice
indicaron que dicho modelo sugera una forma
sencilla de replicacin. El modelo de replicacin
propuesto por Watson y Crick supona que el ADN
doble hlice separa sus dos hebras y cada una sirve
de molde para sintetizar una nueva hebra siguiendo
las reglas de complementariadad de las bases
nitrogenadas. Dicho modelo recibi el nombre de
Semiconservativo, ya que las dos dobles hlices
recin sintetizadas poseen una hebra vieja (una mitad vieja) y otra hebra nueva (mitad nueva).
Frente al modelo Semiconservativo propuesto por Watson y Crick (1953) se postularon otros
posibles modelos de replicacin del ADN, uno de ellos se denomin Modelo Conservativo y otro
Modelo Dispersivo.
Modelo Conservativo: cuando el ADN doble hlice se replica se
producen dos dobles hlices, una de ellas tienen las dos hebras
viejas (est intacta, se conserva) y la otra doble hlice posee
ambas hebras de nueva sntesis.



Modelo Dispersivo: Cuando el ADN doble hlice se replica se
originan dos dobles hlices, cada una de ellas con hebras que
poseen tramos viejos y tramos de nueva sntesis en diferentes
proporciones.


Transcripcin
La transcripcin consiste en la sntesis de ARN tomando como molde ADN y significa el paso de la
informacin contenida en el ADN hacia el ARN. La transferencia de la informacin del ADN hacia el
ARN se realiza siguiendo las reglas de complementariedad de las bases nitrogenadas y es
semejante al proceso de transcripcin de textos, motivo por el que ha recibido este nombre. El
ARN producto de la transcripcin recibe el nombre de transcrito.
En las bacterias la transcripcin y la traduccin tienen lugar en el citoplasma bacteriano y al mismo
tiempo, son simultneas. Sin embargo, en eucariontes la transcripcin tiene lugar en el ncleo y la
traduccin en el citoplasma.
Mediante experimentos de pulso y caza, se suministran precursores radiactivos que marcan
especficamente el ARN (uridina tritiada) a las clulas durante un breve perodo de tiempo (pulso).
Una vez que las clulas han incorporado la uridina tritiada se transfieren a un medio con
precursores sin marcar (caza). De este forma es posible seguir el destino del ARN marcado durante
el pulso, ya que la sntesis del nuevo ARN se produce con precursores sin marcar (uridina normal).
Las muestras de clulas tomadas despus de la caza, mostraban marcaje en el ncleo, indicando
que ARN se sintetiza all, sin embargo, las muestras de clulas tomadas despus de la caza
mostraban el marcaje radiactivo en el citoplasma. Por tanto, parece que el ARN se sintetiza en el
ncleo y se transporta posteriormente al citoplasma.
El Material Hereditario Como Portador De La Informacin
Gentica
Gentica bioqumica
A partir de 1900, ao en el que se redescubrieron los experimentos que Mendel haba realizado en
1865, y hasta 1930 - 1940, se desarroll la Gentica de la transmisin en diferentes especies
animales y vegetales. Durante este perodo se averigu como se transmitan los genes o factores
hereditarios, se encontraron excepciones a las Leyes de Mendel, se analizaron caracteres
cualitativos y cuantitativos y se desarroll la gentica de poblaciones.
Genotipo: constitucin gentica o allica de una clula o individuo habitualmente referida
a un gen o unos pocos genes y rara vez referida a todos los genes o al genoma completo.
Fenotipo: se define como la forma o aspecto externo que tiene un determinado carcter o
grupo de caracteres en un individuo. El Fenotipo es, por consiguiente, la expresin
externa del genotipo para un determinado gen o genes en un ambiente concreto.
Los caracteres o fenotipos que se venan analizando en los estudios genticos durante estos aos
(desde 1900 a 1930-1940) estaban demasiado alejados del genotipo de los individuos, de manera
que entre el fenotipo y el genotipo haba una compleja serie de procesos metablicos y
fisiolgicos. Por tal motivo, para responder a la segunda pregunta (Cmo funcionaban los
genes?), fue necesario cambiar el tipo de caracteres que se estaban analizando y fijarse en
caractersticas que estuvieran ms cerca del genotipo. Como consecuencia se comenzaron a
estudiar caracteres cuyo fenotipo fuera ms fcilmente analizable en trminos de procesos
metablicos y de reacciones qumicas. De esta forma, naci la Gentica Bioqumica o rama de la
gentica que estudia el control gentico de las rutas metablicas y reacciones qumicas.

Mutacin
Es una alteracin o cambio en la informacin gentica de
un ser vivo
La mutacin es la fuente primaria de variabilidad gentica en
las poblaciones, mientras que la recombinacin al crear
nuevas combinaciones a partir de las generadas por la
mutacin, es la fuente secundaria de variabilidad gentica.


Mutacin somtica: afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen
individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que
una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas
heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin
somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado
la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto
genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del
cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo
y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea
somtica no se transmiten a la siguiente generacin.
Mutaciones en la lnea germinal: afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo
gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen una
mayor importancia desde el punto de vista evolutivo
Es una clasificacin de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por
la mutacin:
Mutacin gnica: mutacin que afecta a un solo gen.
Mutacin: cromosmica: mutacin que afecta a un segmento cromosmico que incluye varios
genes.
Mutacin genmica: mutacin que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a
juegos cromosmicos completos.
Meiosis
Procesos fundamentales de la meiosis

La meiosis ocurre en la lnea germinal de los organismos superiores y consta de dos divisiones
consecutivas sin perodo de sntesis de ADN entre ellas. Previo a la meiosis s hay una fase S de
sntesis de ADN, con lo cual cada cromosoma de una pareja cromosmica entra en meiosis
con dos cromatidios, en la primera divisin se reduce el nmero de cromosomas a la mitad ya que
en la Anafase se van a separar cromosomas enteros, y despus en la segunda divisin es cuando se
separarn los cromatidios de cada cromosoma, as cada gameto llevara un solo juego
cromosmico completo con cromosomas de un solo cromatidio.
Aunque no son iguales a las de la mitosis las fases de denominan de igual forma y se les aade un
nmero romano para indicar a que divisin pertenecen.




FASES DE LA MEIOSIS
Primera divisin Segunda divisin
Profase I Profase II
Metafase I Metafase II
Anafase I Anafase II
Telofase I Telofase II

La profase I es muy larga y a su vez se subdivide en 5 fases:
Leptotena
Cigotena
Paquitena
Diplotena
Diacinesis

La profase I es la fase ms exclusiva de la meiosis ya que en ella tienen lugar los procesos de
apareamiento y sobrecruzamiento y van a dejar dispuestos a los cromosomas para que la primera
divisin se reduzca el nmero de cromosomas a la mitad.
Los tres procesos fundamentales que tienen lugar en la meiosis son:
APAREAMIENTO
SOBRECRUZAMIENTO
COORIENTACIN

Apareamiento

La primera fase de la profase I es la Leptotena, en ella la cromatina est muy descondensada,
formando una maraa de fibras cromosmicas en cierta forma similar a la profase mittica. La
disposicin espacial de los cromosomas sin embargo no es aleatoria hay una arquitectura nuclear
de tal forma que los telmeros de los cromosomas se encuentran unidos a la membrana nuclear,
la cromatina de los cromosomas tambin se va organizando a lo largo de esta fase de tal forma
que se va a conseguir un apareamiento ntimo y homlogo entre los cromosomas de la misma
pareja.









Los telmeros se encuentran anclados a la membrana nuclear y movindose a travs de ella van
confluyendo hacia una regin o dominio nuclear dando lugar al denominado bouquet. A su vez la
cromatina que forma cada uno de los cromosomas va girando de tal forma que las dos cromtidas
se disponen espacialmente hacia un mismo lado dejando expuesta una especie de eje proteico
donde se van a disponer una serie de protenas que estn relacionadas con el eje cromosmico y
que van a dar lugar al elemento axial y posteriormente al complejo sinaptonmico.
En el siguiente esquema podemos ver en la parte superior como est la cromatina en cada uno de
los cromosomas homlogos, y en la parte inferior la disposicin que adopta despus.
















La fase siguiente a la leptotena es la denominada cigotena en ella empieza propiamente el
fenmeno de la sinapsis cromosmica. La sinapsis, unin o apareamiento cromosmico empieza
generalmente por los telmeros ya que lgicamente si se encuentran prximos entre s en el
bouquet, les ser ms fcil encontrarse. De esta forma los telmeros de los cromosomas
homlogos empiezan a unirse por los elementos axiales, y desde all y hacia el centro del
cromosoma como si fuera una cremallera se va produciendo la sinapsis.




Para estabilizar esta unin se va desarrollando una estructura exclusiva de la meiosis y que es el
complejo sinaptonmico. Esta estructura proteica est formada por los dos elementos axiales de
los homlogos (que ahora denominamos elementos laterales y una serie de fibras transversales
denominadas elemento central).






Cuando el proceso de apareamiento se completa y extiende a todo el complemento cromosmico
entramos en la fase de paquitena. En esta fase tenemos los cromosomas homlogos ntimamente
apareados y formando una estructura que denominamos bivalente y tambin algunos autores la
denominan ttrada en alusin a estar formada por las 4 cromtidas. Nosotros utilizaremos el
trmino bivalente y dejaremos el trmino ttrada para designar la telofase II de la meiosis vegetal.





En las regiones cromosmicas apareadas empieza a observarse unas estructuras esfricas que son
los ndulos de recombinacin y donde se encuentra toda la maquinaria enzimtica responsable
del sobrecruzamiento.







Sobrecruzamiento

El sobrecruzamiento es el proceso mediante el cual los cromosomas homlogos intercambian
segmentos cromosmicos y por tanto material hereditario. El sobrecruzamiento ocurre en varias
fases e implica la sntesis y reparacin de ADN. Para que el sobrecruzamiento sea correcto ha de
ocurrir que se rompan las cadenas de ADN por las mismas bases en cromtidas de cromosomas
homlogos y que la posterior unin se haga de cada segmento con su cromatidio homlogo y no
con el que perteneca antes de la rotura. Al final de paquitena el sobrecruzamiento ya est
resuelto, es decir ya se ha producido el intercambio de los segmentos cromosmicos.
A lo largo de toda la Profase I la cromatina se van condensando progresivamente y al microscopio
ptico se va observando como esa madeja de cromatina se va diferenciando e individualizando en
unas estructuras que son los bivalentes. Al final de paquitena los bivalentes ya estn casi
individualizados totalmente y son perfectamente visibles y diferenciables al microscopio ptico.
En diplotena los bivalentes son perfectamente distinguibles y ademas observamos una disposicin
espacial de los mismos de tal forma que son visibles los lugares donde han ocurrido los
sobrecruzamientos. El quiasma es la expresin citolgica del sobrecruzamiento y al microscopio
ptico se observa en los bivalentes diplotnicos como una cromtida pasa por encima de la otra.











Obsrvese como siempre a cada lado del quiasma las cromtidas que estn juntas son del mismo
color, es decir son cromtidas hermanas, aunque ahora pueden estar unidas a distintos
centrmeros. Tambin es importante decir que en el bivalente ambos cromosomas tienen su ADN
totalmente separado incluso podamos decir que cada cromosoma es independiente y no hay
nada que lo una a su homlogo. Existen unas protenas de cohesividad encargadas de mantener
las cromtidas hermanas juntas. Fijmonos en las dos ramas horizontales del diagrama anterior,
las dos cromtidas azules (o rojas) estarn unidas entre s por esas protenas, pero observemos
que cada una de ellas est unida a un centrmero distinto, por lo tanto ambos cromosomas
permanecern juntos mientras permanezcan esas protenas.

Al igual que en la profase de mitosis durante la profase I la cromatina se condensa, y desaparecen
el nuclolo y la membrana nuclear.

Durante la diacinesis los bivalentes se siguen condensando y progresivamente se van disponiendo
espacialmente para que al entrar en metafase I todos los bivalentes se dispongan en la placa
ecuatorial y se produzca la orientacin Centroamrica y la posterior separacin de los
cromosomas.

Coorientacin

En la metafase I los bivalentes se sitan en la placa ecuatorial y los centrmeros de cada
cromosoma homlogo est dirigido o coorientado hacia un polo distinto de la clula. A diferencia
de la mitosis en la metafase I los centrmeros de cada uno de los cromosomas (es decir los dos
centrmeros de los cromatidios hermanos) estn orientados hacia el mismo polo. La orientacin
de los cromosomas dentro del bivalente es al azar y no depende de si es paterno o materno ni de
como orienten los dems bivalentes, por ello en metafase I decimos que se produce el principio
mendeliano de la combinacin independiente ya que a cada polo van a ir cromosomas de origen
materno o paterno al azar.
Cuando los bivalentes estn dispuestos en la placa ecuatorial desaparecen las protenas que
mantenan juntas las cromtidas y mediante la unin de los centrmeros con los microtbulos los
cromosomas que formaban el bivalente empiezan a separarse y a migrar a polos opuestos en la
Anafase I. El principio mendeliano de la segregacin tiene lugar durante la anafase I siempre que
no haya habido un sobrecruzamiento entre un locus y su centrmero, ya que si por ejemplo
tenemos un individuo A,a, el alelo A ir a polo distinto del alelo a. Si se ha producido
sobrecruzamiento a cada polo ira A y a, cada alelo en un cromatidio distinto, y la segregacin se
producir en la anafase II cuando se separen esos cromatidios. En resumen podamos decir que
cuando se produce un sobrecruzamiento, los genes comprendidos entre el centrmero y el punto
de sobrecruzamiento segregan en la primera divisin meitica, y los comprendidos entre el punto
de sobrecruzamiento y el telmero en la segunda.











Como consecuencia de este proceso obtendremos en Telofase I dos clulas con la mitad de
cromosomas cada una de ellas.
Despus de la primera divisin hay una interfase sin sntesis de ADN y se entra en la segunda
divisin meitica que bsicamente es una mitosis normal, pero con la mitad de los cromosomas.

Citoplasma Y Herencia

Las mitocondrias y los
cloroplastos son
orgnulos celulares
autnomos, ambos
poseen ADN que es
capaz de replicarse,
transcribirse y traducirse
independientemente del
nuclear. A la vista de
este hecho, podramos
pensar, si esos genes
contenidos en el
cromosoma de
mitocondrias y
cloroplastos, tuvieran o
no influencia en el
fenotipo de un individuo. De ser as, su herencia no sera de tipo mendeliana. Los genes nucleares
segregan en meiosis, pero los genes de estos orgnulos segregaran en mitosis, cuando se produce
la distribucin al azar de los orgnulos celulares. En la fecundacin la aportacin citoplsmica del
gameto masculino es muy pequea, s no nula, por lo tanto hemos de pensar que los individuos
reciben slo aportacin de mitocondrias y cloroplastos va materna, es decir slo recibe los genes
extranucleares de la madre.

Gentica de los cloroplastos
Los cloroplastos eucariticos derivan evolutivamente de las cianobacterias, su ADN es una
molcula circular, bicatenaria y que contiene entre 120 y 160 Kpb. Este contenido en ADN es
inferior al que presentan las algas verdes, por lo que se supone que a lo largo de la evolucin se ha
reducido el tamao del mismo, bien por prdida de material o bien por integracin de genes
dentro del genoma eucaritico. El nmero de molculas de ADN por cloroplasto es muy variable.
En plantas este nmero oscila entre 20 y 60molculas por cloroplasto, mientras que en algas
superiores el nmero es mayor. La organizacin es muy sencilla ya que apenas posee secuencias
repetidas, aunque en la mayora de las especies vegetales se ha demostrado la presencia de una
duplicacin invertida que incluye genes de ARNt. La secuenciacin del ADN de los cloroplastos ha
revelado que existen alrededor de 150 genes. Adems de los ARNt y los ARNr hay unos 90 genes
que estn implicados en la fisologa de los cloroplastos, principalmente en la fijacin fotosinttica
del carbono. Estos genes suelen agruparse en pequeos nichos cuya organizacin se ha mantenido
a lo largo de la evolucin. El orden de estos genes dentro del genoma del cloroplasto, no se ha
mantenido constante en todas las especies estudiadas, lo cual indica que en el proceso evolutivo
han e xistido variaciones cromosmicas estructurales.

Gentica de las mitocondrias
El ADN mitocondrial fue descubierto por Chevremont en 1972. El nmero de molculas presentes
en una mitocondria, as como el tamao depende de las especies. El ADN-mt es una molecula de
doble hlice circular que oscila entre 15 -18KB (animales), y 250 - 2500 KB en plantas. Cada
mitocondria contiene entre decenas y cientos de molculas de este ADN. El ADNmt de clulas
animales y de las levaduras es bastante similar en su organizacin y contenido, pero distinto al de
las plantas. El ADNmt de las plantas es ms grande, con ms secuencias no codificadoras, con ms
genes y con distinta organizacin (exones e intrones) en los mismos.

La mayora de las protenas presentes en las mitocondrias son de codificacin nuclear, tan slo
unas pocas se traducen dentro de la mitocondria.



Desarrollo y efecto materno
No siempre los efectos maternos son debidos a genes extranucleares. En los organismos
multicelulares, en el inicio de su desarrollo embrionario, en el citoplasma estn presentes las
protenas y los ARNm codificados por el ncleo. En el embrin las primeras divisiones celulares
estn determinadas por la codificacin de genes maternos, y es posteriormente cuando empiezan
a expresarse los genes presentes en el feto.





Ingeniera Gentica

La ingeniera gentica es la especialidad que utiliza tecnologa de la manipulacin y trasferencia
del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genticas.
Mediante la ingeniera gentica se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el
laboratorio (vase Organismo genticamente modificado). Por ejemplo, se pueden corregir
defectos genticos (terapia gnica), fabricar antibiticos en las glndulas mamarias de vacas de
granja o clonar animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es
mediante transfeccin (lisar clulas y usar material gentico libre), conjugacin (plsmidos)
ytransduccin (uso de fagos o virus), entre otras formas. Adems se puede ver la manera de
regular esta expresin gentica en los organismos.
Respecto a la terapia gnica, antes mencionada, hay que decir que todava no se ha conseguido
llevar a cabo un tratamiento, con xito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las
investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que an no se ha descubierto la
forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos mtodos para introducir el ADN),
cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, este es un
campo que puede generar muchos beneficios econmicos, ya que este tipo de terapias son muy
costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la tcnica, es de suponer que las inversiones
subirn.