Anormalidades Genticas

Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin
del genoma. Esta puede serhereditaria o no, si el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de
generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser
heredada.
Causas
Hay varias causas posibles:
Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.
Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de
una parte del cromosoma, como en elsndrome de cromosoma X frgil.
Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en que el
extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma completo,
como el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o ms genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad
hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo,
como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos
genticos dominantes, como la acondroplasia.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales)
entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor
de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 %
del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos
cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo
patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de
la diabetes, asma,cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el
potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin
o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a
todas las clulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta condicin ocurre
cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de
46.


Algunas enfermedades genticas
Alteracin Mutacin Cromosoma Cariotipo
Sndrome de Angelman DCP 15

Enfermedad de Canavan P 17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth P 19

Daltonismo P X

Sndrome de Down C 21

Sndrome de Edwards C 18

Espina bfida P 1

Fenilcetonuria P 12

Fibrosis qustica P 7

Hemofilia P X

Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome de Hiperlaxitud
articular
P 1, 15, X

Sndrome de Joubert

Sndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Sndrome de Patau C 13

Sndrome de Prader-Willi DC 15

Enfermedad de Tay-Sachs P 15

Sndrome de Turner C X

P - Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos