BIOLOGA CELULAR

El organismo pluricelular
como una unidad
Introduccin
La Biologa tiene como, objetivo estudiar los seres vivos. Se puede considerar como organismo
vivo desde una bacteria que est formada por una sola clula hasta una ballena, conformada por
cientos de millones de ellas. En un organismo unicelular, la clula individual debe efectuar todas
las actividades necesarias para su propia vida. En un organismo pluricelular formado por muchas
clulas, cada tipo de clula desempea una tarea especfica.
Los animales, plantas ! muchos hongos son pluricelulares, sus clulas estn especiali"adas para
reali"ar ciertas funciones permitiendo as una divisi#n eficiente del trabajo, lo que hace al
organismo ms independiente de los cambios del medio en donde viven. $eneralmente los
cientficos elaboran modelos con los componentes de una estructura a fin de comprender !
visuali"ar las relaciones ! los procesos que se establecen.
En la actualidad se plantean tres grandes modelos para e%plicar la complejidad de la vida en la
&ierra, stos son'
(odelo )elular de *rgani"aci#n
(odelo +luricelular de *rgani"aci#n
(odelo Ecosistmico de *rgani"aci#n
Esta visi#n global del individuo permitir obtener e%plicaciones acerca del funcionamiento de su
propio organismo ! comprender c#mo ha! situaciones que pueden alterar el equilibrio !
mantenimiento de los sistemas que lo conforman.
Qu es un organismo pluricelular?
)on relaci#n a la definici#n de lo que es un organismo pluricelular, ,anegas -./0/1, plantea lo
siguiente' 2Lo que caracteriza a los organismos pluricelulares, mas que la presencia de muchas
clulas, es la presencia de muchos sistemas especializados (transporte de lquidos y gases,
digestivo, excretorio, nervioso, hormonal, orientacin con respecto a la luz, o a campos
gravitacionales, de sostn, de movimiento, inmunolgico, termorregulador, otros). Cada sistema
coniere al organismo una mayor ha!ilidad para ciertas unciones. La presencia de m"ltiples
sistemas exige necesariamente una interdependencia entre ellos en el medio interno, en orma
tal que las unciones desempe#adas contri!uyen de manera integrada al desempe#o del
individuo y a su interaccin con el medio e%terno2.
2$l individuo pluricelular unciona como una unidad, la cual posee coherencia interna gracias a la
interaccin entre sus diversos sistemas, y es aectada en orma glo!al por el medio externo y as
mismo act"a so!re ste de manera integrada2
Concepto de sistema
34u es un sistema5 3)#mo funciona53&odo lo que est alrededor es un sistema5 6sted
generalmente ha escuchado trminos que se refieren a este concepto, tales como sistema
digestivo, sistema nervioso, sistema solar, sistema mtrico decimal ! otros.
Este trmino generalmente se ha utili"ado al referirse al estudio ! funcionamiento de los seres
vivos, especficamente en el estudio de los sistemas respiratorio, circulatorio, digestivo, nervioso
! otros. En esta oportunidad se anali"ar el concepto de sistema por ser bsico para comprender
el concepto de organismo pluricelular.
+ara Bunge -./07 1 , un sistema es un objeto complejo cu!as partes o componentes estn
relacionados de tal modo, que el objeto se comporta como una unidad ! no como un conjunto.
8e acuerdo a Bertalanff! -./9:1 un sistema es un conjunto de elementos que interact;an.
+ara <ohansen -./0=1, un sistema es 2un conjunto de partes coordinadas ! en interacci#n para
alcan"ar objetivos, estas partes forman un todo que se encuentran bajo la influencia de fuer"as
en relaci#n definidas2.
> continuaci#n se describirn algunos de los aspectos que caracteri"an a un sistema'
?elaciones' Entre los componentes de un sistema e%isten
relaciones estructurales ! funcionales.
Sinergia' El sistema se debe estudiar en forma global . +ara
poder hacerlo es necesario anali"ar las partes que lo
constitu!en, establecer sus relaciones ! as determinar su
funcionamiento. Esta +ropiedad denominada sinergia se
e%presa generalmente con la frase'2El todo es ms que la suma
de las partes2.
Subsistemas' 6n sistema puede formar parte de otro ma!or,
de tal manera que sus componentes pueden ser verdaderos
subsistemas de cromosomas. Ejemplo de ello es el sistema
digestivo, que se considera un subsistema del organismo.
@mbito' )ada sistema e%iste en un cierto espacio, este
entorno del sistema es lo que se conoce como mbito
Antercambio' El hecho de e%istir un mbito ! diversos sistemas
que forman parte de sistemas de ma!or jerarqua, da lugar a
que cada sistema estable"ca relaciones de intercambio con el
mbito ! con los otros sistemas.
Equilibrio' Los sistemas tienen la tendencia a mantener una
cierta estabilidad o equilibrio entre sus componentes, pues ellos
poseen una cierta capacidad para adaptarse a las
perturbaciones de aqul. Es evidente, que los sistemas tienen
una capacidad limitada para mantener esta armona ! en el caso
de que las perturbaciones sean de ma!or intensidad a la
soportada, se producir entonces una ruptura del equilibrio del
sistema.
Sistema Biolgico
6n sistema biol#gico es ms que una asociaci#n de clulas que cumplen, en su conjunto una
funci#n bsica del organismo, es la presencia de muchos sistemas especiali"ados. La funci#n de
cada sistema es el producto de las propiedades bsicas de las clulas que lo forman. >lgunas de
estas propiedades son' conducci#n de estmulos, contractilidad, soporte, muerte, transporte de
sustancias ! otras.
Por qu existen diversos sistemas?
6n organismo pluricelular es ms complejo en la medida que posea ma!or n;mero de
cromosomas de clulas especiali"adas, es decir, clulas que difieran de otras en estructura !
funci#n ! que reali"an de manera especial ciertas funciones, adems de las actividades bsicas
que debe efectuar para sobrevivir, como es absorber nutrientes, respirar ! sinteti"ar. +or
ejemplo' e%isten clulas sensitivas altamente especiali"adas que pueden captar estmulos mu!
tenues. Anclusive e%isten, en muchos organismos pluricelulares, varias clases de clulas
sensitivas, algunas especiali"adas para reaccionar ante estmulos luminosos, otras para los
estmulos sonoros, otras para los estmulos mecnicos ! as sucesivamente.
)omo consecuencia de esta especiali"aci#n se logra una divisi#n eficiente del trabajo entre los
distintos grupos de clulas, se evita as la duplicaci#n de esfuer"os, ! el organismo poseer un
ma!or n;mero de cromosomas de sistemas. Este hecho, a su ve" trae como consecuencia que
el individuo sea menos dependiente de los cambios del ambiente en el que habita. +or ejemplo
los musgos no poseen un sistema de vasos que permiten el transporte de agua ! sales
minerales al resto de la planta, por, lo que llegan a crecer pocos milmetros del suelo, no estn
provistos de una cutcula protectora lo cual s#lo les permite vivir en sitios mu! h;medos para
evitar la desecaci#n.
En algunos organismos animales, como por ejemplo la planaria que no posee un sistema
respiratorio, reali"a el intercambio de gases en toda la superficie del cuerpo, mediante difusi#n
directa a travs de su cubierta protectoraB ! debe vivir en sitios h;medos para evitar la
desecaci#n, por ser su cubierta protectora delgada.
Principales sistemas en animales y plantas
Entre los sistemas que poseen los animales ms complejos, inclu!endo al hombre, cabe
mencionar'
El Sistema &egumentario' comprende la piel ! las estructuras
derivadas de ellas ! sirve de cubierta protectora para todo el
organismo.
Los Sistemas Esquelticos ! (uscular' proporcionan sostn,
protecci#n ! los medios la locomoci#n, tambin mantienen la
forma ! posici#n del cuerpo.
El Sistema 8igestivo' transforma los alimentos en sustancias
;tiles para el organismo
El Sistema ?espiratorio' lleva o%igeno al interior del organismo
! elimina los gases de desecho de la respiraci#n, hacia el
e%terior.
El Sistema E%cretor' asegura la retenci#n de las sustancias
necesarias para la e%istencia del organismo ! elimina las
sustancias de desecho.
El Sistema )irculatorio' tiene la funci#n del transporte de las
sustancias nutritivas a todas las clulas ! recoge de estas las
sustancias de desecho que sern e%pulsadas.
El Sistema ?eproductor' cumple la funci#n del mantenimiento
de la especie.
El Sistema Cervioso ! Endocrino' coordina las actividades de
todas las partes del cuerpo ! la adaptaci#n animal a situaciones
ambientales particulares.
Agualmente, las plantas llevan a cabo los procesos bsicos que las mantienen vivas ! ello
requiere de sistemas como'
El Sistema de &ransporte' como su nombre lo indica permite
el transporte de agua ! sales minerales a travs del %ilema ! el
transporte de nutrientes, mediante los vasos conductores del
floema
El Sistema de Cutrici#n comprende dos procesos, la sntesis
de la materia orgnica, a partir de )*= ! agua a nivel del
estoma ! la incorporaci#n de sustancias minerales a travs de
races
El Sistema de ?eproducci#n' comprende las estructuras
relacionadas con el desarrollo de semillas ! otras formas de
reproducci#n
El Sistema de Soporte' representado por todas las estructuras
que intervienen en el transporte ! protecci#n de la desecaci#n
de la planta
La teora celular

La clula es la unidad bsica de estructura y funcin en un organismo multicelular
El desarrollo de la teora clular es una ilustraci#n de la interacci#n entre hechos e ideas.Los
avances tcnicos han permitido ir descifrando poco a poco los ms intrincados problemas
biol#gicos, hasta llegar a facilitar en nuestros das una visi#n precisa ! de gran complejidad de
los organismos vivos ! en particular de la clula.
Si retrocedemos al menos unos trecientos aos, Roert !oo"e, al describir las 2clulas2, !
#ntonie van $eeu%en&oe", al observar por ve" primera los microorganismos ! otras formas
clulares, con sus microsc#pios rudimentarios, ponan al alcance del hombre valiosos medios de
observaci#n que al ser perfeccionados mas tarde, serviran para dar pasos de giganteen el
asentamiento de los conocimientos de la clula
8urante el perodo inicial de desarrollo de la teora clular, los cientficos acumularon hechos
relativos a las clulas, con la a!uda de microsc#pios simples. El perodo medio de desarrollo de
la teora clular comprendi# no solo la observaci#n, sino tambin los intentos de los cientficos
para llegar a generali"aciones a partir de sus descubrimientos.
En .0D/ ocurrieron dos hechos sobresalientes en cone%ion con este tema' Pur"in'e, en
Bohemia, acua el trmino 2protoplasma2 para significar el contenido vivo de la clula, ! los
alemanes Sc&leiden y Sc&%ann presentan la idea de que todos los seres vivos estn formados
por clulas, provocando as el nacimiento de lo que mas tarde habra de llamarse 2teor(a
celular2, en la que se define un hecho trascendental' la clula es la unidad fundamental no solo
por lo que respecta a su funci#n, sinotambin en cuanto a su estructura.
Este perodo termin# con elenunciado de la teora clular cu!os postulados pueden resumirse'
&odos los animales ! vegetales estan constituidos por clulas.
La clula es la unidad bsica de estructura ! funci#n en un organismo multicelular.
La divisi#n clular da origen a la continuidad gentica entre clulas progenitoras ! sus
descendientes.
La vida del organismo depende del funcionamiento ! control de todas sus clulas.
La teora celular, que inicialmente se acogio con bastantes reservas, produjo un marco apropiado
para el progreso posterior de la biologa celular, al presentar a los bi#logos algo uniforme !
coherente en donde fundamentar sus estudios de la clulaaislados ! comparativos.*freci# una
esperan"adora seguridad de que las variaciones sugeridas por la teoria de la evoluci#n,tenan un
tronco com;n ! que este estaba constituido por la organi"aci#n celular de los sistemas vivientes.
8esde entonces la teora celular se ha ido desarrollando ! e%pandiendo, dando un e%plicaci#n
l#gica sobre como pueden haber evolucionado los organismos multicelulares a partir de formas
unicelulares.
Los procesos de fermentaci#n, respiraci#n, fotosntesis ! duplicaci#n de cromosomas son
actividades que tienen lugar en el interior de las clulas , estos se llevan a cabo tanto en clulas
de organismos unicelulares o multicelulares. )on la teora de la evoluci#n ! la teora gentica, la
teora clular forma parte de la estructura conceptual de todas las )iencias Biol#gicas.

La Clula

Estructura de una clula procaritica.

La clula es la unidad fundamental de la cual estan constituidos todos los seres vivos. &odos los
organismos vivos estn formados por clulas, ! en general se acepta que, ning;n organismo es
un ser vivo si no consta al menos de una clula. >lgunos organismos microsc#picos, como
bacterias ! proto"oos, son clulas ;nicas, mientras que los animales ! plantas estn formados
por muchos millones de clulas organi"adas en tejidos ! #rganos.
>unque los virus ! los e%tractos acelulares reali"an muchas de las funciones propias de la clula
viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento ! reproducci#n, propios de las
clulas !, por tanto, no se consideran seres vivos.
)structura de una clula
Las clulas, aunque mu! pequeas son mu! complejas, ! estan formadas por diversas
estructuras que le permiten llevar a cabo funciones como obtener energa para el crecimiento !
la reproducci#n.La biologa estudia las clulas en funci#n de su constituci#n molecular ! la forma
en que cooperan entre s para constituir organismos mu! complejos, como el ser humano.
+ara poder comprender c#mo funciona el cuerpo humano sano, c#mo se desarrolla envejece !
qu falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las clulas que lo constitu!en. Los
bi#logos celulares, equipados con microscopios cada ve" mas potentes, procedieron a estudiar
la anatoma microsc#pica de la clula ! observaron que est formada por las siguientes
estructuras'
Pared clular* es una delgada cubierta de materiales no vivos que recubre la clula.En las
plantas esta se denomina celulosa se caracteri"a por ser rgida, en los animales esta cubierta es
mas fle%ible.
+emrana clular* sigue a la pared clular, esta consta de tres capas, una media formada por
grasas -lpidos1 ! dos de protenas. Esta estructura permite seleccionar que elementos pueden
entrar o salir de la clula.
)l citoplasma comprende todo el volumen de la clula, salvo el n;cleo. Engloba numerosas
estructuras especiali"adas ! orgnulos, que se describir ms adelante. La soluci#n acuosa
concentrada en la que estn suspendidos los orgnulos se llama citosolB.en este se producen
muchas de las funciones ms importantes de mantenimiento celular, como la respiraci#n, la
sntesis de protenas ! la fotosntesis. En el citoplasma se encuentran los siguientes orgnulos'
$as +itocondrias* son los centros de actividad respiratoria, pueden
descomponer los compuestos orgnicos en anhdrido carb#nico ! agua, que se
e%haln al respirarB cuando esto ocurre se libera energa en forma de >&+.Son
partculas de 7.= a 7.D micras, formadas por una membrana e%terna ! otra
interna con muchos pliegues denominados crestas, que aumentan la superficie
interna en donde se reali"a la producci#n de >&+.Las mitocondrias son
abundantes en las regiones clulares en la que se requiere mas actividad
metab#lica o energa como en las clulas musculares o en las clulas hepticas.
Cloroplastos* son las partculas mas grandes de las clulas, se han encontrado
solo en plantas ! en algunos protistos. >l igual que las mitocondrias presentan
numerosas membranas internas.En estas se efect;a la fotosntesis, puesto que
aqu se almacena un pigmento denominado clorofila.
Comple'o de ,olgi* esta formado por un grupo de membranas aplanadas, en
forma de sacos, que se encuentra cerca del n;cleo.Se cree que interviene en la
e%creci#n ! el transporte de partculas hacia adentro ! fuera de la clula.
$isosomas estas partculas son mas pequeas que las mitocondrias !
contienen en"imas encerradas en una membrana, que act;an como
catali"adores en el rompimiento de grandes molculas de grasas, protenas !
cidos nucleicos en molculas mas pequeasB que pueden ser uitili"adas como
fuentes de energa.
Ret(culo endoplasm-tico es un sistema membranoso que se conecta con la
membrana nuclear, por lo que posiblemente intervenga en funciones de
transporte interno de la clula.
Riosomas* son partculas diminutas ! numerosas, de 7.7= micras de
dimetro, adheridas al retculo endoplasmtico, o libres en el citoplasma.En esta
se reali"a la sntesis de protenas .
Centr(olos, son estructuras en forma de bast#n, situadas en la pro%imidad del
n;cleo de las clulas animales. Antervienen en la divisi#n celular.
)l ./cleo* es la estructura de ma!or tamao e importancia en casi todas las clulas animales !
vegetales B es esfrico ! mide unas E Fm de dimetro, .En el n;cleo se llevan a cabo diversas
funciones'
es responsable de la reproducci#n o continuidad clular ,
en este se lleva a cabo la sntesis de cidos nuclicos ->8C ! >?C1.
el >?C sinteti"ado pasa al citoplasma , desempeando el papel de mensajero !
transfiriendo la informaci#n gentica del >8C.
)l n/cleo esta formado por las siguientes estructuras'
$a memrana nuclear, rodea al n;cleo ! separa su contenido del citoplasmaB
esta presenta poros a travs de los cuales se produce el intercambio de
substancias entre entre el n;cleo ! el citoplasma
$os cromosomas, se observan como grnulos esparcidos por el n;cleo son
dificiles de identificar por separadoB pero justo antes de que la clula se divida,
se condensan ! adquieren grosor suficiente para ser detectables como
estructuras independientes,suelen aparecer dispuestos en pares idnticos.El
nucleolo es una estructura redondeada, constituida de >?C, que desaparece
durante la divisi#n clular. En el nucleolo se sinteti"an >?C ! protenas, que
migran al citoplasma a travs de los poros nucleares, a continuaci#n se
modifican para transformarse en ribosomas.
$a teor(a celular0
El desarrollo de la teora clular es una ilustraci#n de la interacci#n entre hechos e ideas.+or
medio de esta puede relacionarse la vida de un organismo multiclular conla vida de la clula.
8urante el perodo inicial de desarrollo de la teora clular, los cientficos acumularon hechos
relativos a las clulas, con la a!uda de microsc#pios simples. El perodo medio de desarrollo de
la teora clular comprendi# no solo la observaci#n, sino tambin los intentos de los cientficos
para llegar a generali"aciones a partir de sus descubrimientos. Este perodo termin# con el
trabajo de Schleiden ! SchGann -.0D/1 ! con el enunciado de la teora clular'
&odos los animales ! vegetales estan constituidos por clulas.
La clula es la unidad bsica de estructura ! funci#n en un organismo multicelular.
La divisi#n clular da origen a la continuidad gentica entre clulas progenitoras ! sus
descendientes.
La vida del organismo depende del funcionamiento ! control de todas sus clulas.
8esde entonces la teora celular se ha ido desarrollando ! e%pandiendo, dando un e%plicaci#n
l#gica sobre como pueden haber evolucionado los organismos multicelulares a partir de formas
unicelulares.
Los procesos de fermentaci#n, respiraci#n, fotosntesis ! duplicaci#n de cromosomas son
actividades que tienen lugar en el interior de las clulas , estos se llevan a cabo tanto en clulas
de organismos unicelulares o multicelulares. )on la teora de la evoluci#n ! la teora gentica, la
teora clular forma parte de la estructura conceptual de todas las )iencias Biol#gicas.
La clula como un
biosistema
El concepto de organismo se presenta aun hasta nuestros das corno una intersecci#n entre la
ciencia ! la filosofa. Siendo as, cualquier e%plicaci#n resulta una mera e%plicaci#n acerca de la
vida misma. En este sentido LGoff define al organismo vivo como un sistema integrado de
estructuras macromoleculares ! de funciones capa" de reproducirse2.
En cualquiera circunstancia bi#logos ! fil#sofos han acordado que los organismos vivos
constitu!en una clase especial de sistemas concretos. 8e all, ! para subra!ar este carcter
integrativo se le denomina biosistema -%unge, &'()1.
La Biologa indica que todo biosistema es un sistema qumico 2especial2, es decir, cualquier
organismo es algo ms que un simple sistema qumico inanimado como el aire, la madera o la
complicadsima molcula del >8C. 6n biosistema es un sistema por cuanto est estructurado en
un conjunto de partes o componentes relacionados entre s ! que funciona como una unidad.
(s correctamente, un biosistema act;a como un quimiosistema, en otras palabras, un sistema
reactivo cu!os componentes son tomos ! molculas que interact;an entre s. +ero adems, es
tambin un sistema abierto, por cuanto sus componentes intercambian materia ! energa con su
medio e%terno, ! ms a;n, dicho intercambio es selectivo !a que los biosistemas estan dotados
de 2paredes2 -mem!ranas1 que limitan dicho intercambio.
Los biosistemas son tambin sistemas autocontrolados por cuanto regulan ! controlan a s
mismo las reacciones qumicas ! los productos de dichas reacciones a travs de la inhibici#n o
estimulaci#n de las mismas. 6na peculiaridad importante de todos los biosistemas es que son
capaces de sinteti"ar sus componentes ms complejos a partir de otros ms simples, como por
ejemplo la sntesis de protenas a partir de aminocidos, ! esto a travs de una maquinaria ms
compleja de control de tal proceso, como lo es el >8C.
Este material inclu!e el estudio de los organismos vivos corno biosistemas !, ms
concretamente, como quimiosistemas cu!os componentes reaccionan entre s, act;an como una
unidad ! toman de su medio circundante materia ! energaB son capaces de controlarse a s
mismos, reproducirse, mutar ! evolucionar.
8ebido a que las clulas satisfacen esta caracteri"aci#n del organismo, se dice que las mismas
son biosistemas, con ma!or ra"#n las colonias de clulas ! los organismos multicelulares, que
adems de las propiedades bsicas sealadas poseen otras a;n ms complejas.
La informaci#n la desarrollaremos en los siguientes temas'
.. Lpidos ! membranas.
=. (odelos propuestos para membranas biol#gicas.
D. &ransporte a travs de membranas.
H. E%ocitosis ! endocitosis.
E. )ompartimentaci#n celular.
:. Ilujo energtico' fotosntesis ! respiraci#n.
9. (etabolismo celular.
Ciclo celular
Introduccin
El crecimiento ! el desarrollo de los organismos vivientes dependen del crecimiento ! la
multiplicaci#n de sus clulas. En los organismos unicelulares, la divisi#n celular implica una
verdadera reproduci#n ! por este proceso, a partir de la clula primitiva, se originan dos o ms
individuos. +or el contrario, los organismos multicelulares provienen de una sola clula, el cigoto,
! la repetida multiplicaci#n de esta ! de sus descendientes, deteremina el desarrollo ! el
crecimiento del individuo.
El tamao de la ma!ora de los organismos est determinado por el n;mero de elementos
celulares que los componen ! no por el vol;men de las clulas individuales. )ada clase de clula
tiene una uniformidad general de volumn, que puede diferir acentuadamente en clulas de
distinto tipo. En muchos casos, la clula parece crecer hasta cierto lmite, antes que se produ"ca
una divisi#n.
En el curso de su vida, todas las clulas pasan fundamentalmente por dos perodos' uno de
interfase JJ o de no divisi#nK durante el cual sse duplica el material gentico, ! otro de divisi#n,
por medio del cual se producen dos clulas hijas. &odo este proceso es lo que constitu!e un
ciclo celular completo, ver figura CL ..
1ases del Ciclo Clular
Inter2ase
Es el perodo de tiempo que transcurre entre dos mitosis, ! que comprende los perodos $., S, !
$=. 8urante la interfase se produce la duplicaci#n de todos los componentes fundamentales de
la clula, es decir >8C , >?C ! protenas.
)l per(odo ,3, llamado primera fase de crecimiento, se inicia con una clula hija
que proviene de la divisi#n de la clula madre. La clula aumenta de tamao, se
sinteti"a nuevo material citoplsmico, sobre todo protenas ! >?C.
)l per(odo S o de sntesis, en el que tiene lugar la duplicaci#n del >8C. )uando
acaba este perodo, el n;cleo contiene el doble de protenas nucleares ! de >8C
que al principio.
)l per(odo ,4, >8C se sigue sinteti"ando >?C ! protenasB el final de este
perodo queda marcado por la aparici#n de cambios en la estructura celular ,que
se hacen visibles con el microscopio ! que nos indican el principio de la mitosis o
divisi#n celular.
5ivisin Clular o +itosis
(itosis es el proceso celular por el cual el n;cleo de la clula se transforma en dos,
duplicandose la informaci#n gentica contenida en los cromosomas, que pasa de esta manera
a las sucesivas clulas a que la mitosis va a dar origen.
)uando se produce la divisi#n clular, el n;cleo e%perimenta una reorgani"aci#n completa.El
proceso consta de varias operaciones sucesivas que pueden separarse en en varias etapas'
.. Pro2ase En ella se hacen patentes un cierto n;mero de filamentos dobles' los
cromosomas.)ada cromosoma constitudo por dos cromtidas, que se mantienen unidas
por un estrangulamiento que es el centr#mero. )ada cromtida corresponde a una larga
cadena de >8C. >l final de la profase ha desaparecido la membrana nuclear ! el
nuclolo.
=. +eta2ase Se inicia con la aparici#n del huso, d#nde se insertan los cromosomas ! se
van despla"ando hasta situarse en el ecuador del huso, formando la placa metafsica o
ecuatorial.
D. #na2ase En ella el centr#mero se divide ! cada cromosoma se separa en sus dos
cromtidas. Los centr#meros emigran a lo largo de las fibras del huso en direcciones
opuestas, arrastrando cada uno en su despla"amiento a una cromtida.La anafase
constitu!e la fase crucial de la mitosis, porque en ella se reali"a la distribuci#n de las dos
copias de la informaci#n gentica original.
H. 6elo2ase Los dos grupos de cromtidas, comien"an a descondensarse, se reconstru!e
la membrana nuclear, alrededor de cada conjunto cromos#mico, lo cual definir los
nuevos n;cleos hijos. > continuaci#n tiene lugar la divisi#n del citoplasma.
Origen de la ciencia
gentica
$entica es la ciencia que estudia las le!es de la transmisi#n de los caracteres hereditarios de
los organismos.
La ciencia de la gentica fue fundada hacia .097 por $regor (endel, que descubri# las le!es
empricas de la herencia biol#gica, ! se ha desarrollado sobre todo en el siglo MM, a partir del
descubrimiento de las mutaciones por el holands Nugo de ,ries en el ao ./77, de los
e%perimentos reali"ados por (organ con las moscas de las frutas -8rosophila melanogaster1 !
de las e%periencias de otros investigadores como Severo *choa.
La base de estudio de la gentica es el gen, o unidad de informaci#n para un carcter de un ser
vivo contenida en los cromosomas de las clulas. El gen codifica la sntesis de las protenas de
acuerdo con un sistema, llamado c#digo gentico, descubierto en la dcada de ./:7.
$regor (endel, considerado el padre de la gentica, descubri# en el siglo MAM las le!es que
rigen las caractersticas de los descendientes en funci#n de los genes de los progenitores' la
primera le! establece que si se cru"an dos ra"as puras para un determinado carcter, los
descendientes de la primera generaci#n sern todos iguales entre s e iguales a uno de sus
progenitoresB la segunda seala que los caracteres recesivos que quedan ocultos en la primera
generaci#n, tras el cruce de dos ra"as puras, reaparecern en la segunda generaci#n en
proporci#n de . a D respecto a los caracteres dominantes.
El bioqumico alemn >lbrecht Oossel, descubri# los cidos nucleicos ! algunas de las bases
nitrogenadas que forman parte de los nucle#tidos. En ./.7 le fue otorgado el premio Cobel de
fisiologa ! medicina
En ./DD el estadounidense &homas (organ, obtuvo premio nobel en medicina por su
descubriento del rol desempeado por los cromosomas en la herencia.
En ./E/ los estadounidenses >rthur Oornberg ! Severo *choa, obtuvieron premio nobel en
medicina por su descubrimiento de los mecanismos en la sntesis biol#gica del cido ribonucleico
! cido deso%iribonucleico.
La estructura del >8C fue descubierta por los investigadores Irancis N. ). )ricP, <ames 8.
Qatson ! (aurice N. QilPins, que recibieron por ello el premio Cobel de fisiologa ! medicina por
el descubrimiento de la estructura en doble hlice del >8C en ./:=. Esto permiti# el
desentraamiento del c#digo gentico en la dcada de los sesenta ! la aparici#n de la ingeniera
gentica, que aplica las tcnicas de la biologa molecular para fabricar numerosas sustancias
qumicas por medios biol#gicos.
El mdico ! bi#logo francs <acques (onod, director del servicio de bioqumica celular del
instituto +asteur de +ars, investig# los procesos de la herencia gentica, demostrando la
e%istencia del >?C mensajero. ?ecibi# el premio Cobel de medicina en ./:E. E%puso su teora
de la causalidad biol#gica en 2 $l azar y la necesidad2 -./971.
El bioqumico francs Luis Iederico Leloir recibi# en ./97 el premio Cobel de qumica por sus
estudios sobre los a";cares nucle#tidos ! el papel de stos en la biosntesis de los hidratos de
carbono.
> partir de los aos setenta ha e%perimentado un enorme desarrollo la gentica molecular, que
se est convirtiendo en una rama de la tcnica ! que permite a los investigadores modificar la
informaci#n gentica de los seres vivos, trasplantando genes de unos individuos a otros ! de
unas especies a otras. 8e esta manera se consigue que ciertas bacterias fabriquen grandes
cantidades de protenas, como la insulina humana ! el interfer#n, necesarias para el tratamiento
de ciertas enfermedades. 8e igual forma se mejoran ciertos cultivos trasplantando a una especie
vegetal un gen de otra especie para que le proporcione protecci#n contra ciertas enfermedades o
alguna otra caracterstica favorable. &ambin es posible, aunque por el momento est en fase de
investigaci#n, la curaci#n de algunas dolencias hereditarias utili"ando estos mtodos
Proyecto ,enoma
En ./0E )harles 8elisi, quien trabajaba en el departamento de Energa de Estados 6nidos,
estudiaba los efectos biol#gicos de la radiaci#n. Cot# que la biologa iba a paso lento en el tema
de decodificar el genoma humano. 8e inmediato alert# a otros colegas ! esa inquietud se
convirti# en tema de discusi#n en las altas esferas del gobierno. En .//7 el pro!ecto genoma
humano se convirti# en una realidad gracias al presupuesto del gobierno estadounidense ! a
donaciones del Qellcome &rust de $ran Bretaa.
> principios de los aos noventa, los Anstitutos Cacionales de la Salud de Estados 6nidos,
principales financiadores oficiales del +ro!ecto $enoma Numano plantearon la idea de patentar
los genes humanos que sus cientficos iban descubriendo. 6no de los promotores de esta
iniciativa fue precisamente )raig ,enter, que por entonces era la jo!a de la corona en la plantilla
del pro!ecto p;blico.
El director de ese pro!ecto, ! su principal impulsor, era uno de los grandes mitos cientficos del
siglo MM' <ames Qatson, uno de los investigadores que en ./ED descubrieron la doble hlice del
>8C.
Qatson sumamente molesto ! contrariado ante la intenci#n de los Anstitutos Cacionales de la
Salud de patentar los genes. +roclam# que eso no era ni investigaci#n ni innovaci#n, que se
trataba de un mero trabajo rutinario ! que la informaci#n gentica era un patrimonio de la
humanidad sobre el que no caban patentes ni registros. >bandon# la direcci#n del pro!ecto en
.//=.
La iniciativa de patentar los genes en crudo no sali# adelante, en gran parte gracias a la
oposici#n radical de Qatson.
*tra consecuencia de la crisis fue que en .//0 )raig ,enter, uno de los cientficos que formaba
parte del pro!ecto gubernamental, abandon# a su equipo para formar una compaa privada
mientras aseguraba que poda tener el trabajo completo antes de =77..
Las iniciativas empresariales de ,enter culminaron, en la creaci#n de la compaa )elera
$enomics, una filial de la poderosa multinacional biotecnol#gica +E )orporation.
El jueves : de abril de =777, el brillante ! polmico cientfico )raig ,enter, presidente de la
empresa +E )elera $enomics, sorprendi# al mundo con el anuncio de haber completado la
secuencia, primera fase de todo el pro!ecto.
En s#lo siete meses, ,enter ha tomado la delantera a die" aos de trabajo del gigantesco
pro!ecto p;blico ! ha logrado una lectura completa de los D.777 millones de letras qumicas que
contienen las instrucciones para fabricar una persona' el genoma humano, el ma!or esfuer"o
coordinado de la historia de la biologa, e inauguraba una nueva era en el conocimiento del ser
humano que abre unas enormes perspectivas para la medicina. R tambin un negocio de
incalculables proporciones para la industria biomdica.
,enter parece cansado de que la mina de oro de sus ideas acabe siendo e%plotada
comercialmente por otros, ! ha decidido constituir sus propias empresas. La parte buena de esta
tendencia es que ha estimulado la competencia entre grupos de investigaci#n. La parte mala es
que la gentica est mirando cada ve" ms a los pro!ectos que pueden producir beneficios a
corto pla"o, en detrimento de las investigaciones de largo alcance.
Co se puede decir a;n que el pro!ecto ha!a culminado, porque esa secuencia est por el
momento dividida en unos E7 millones de peda"os desordenados, como un libro al que se han
arrancado todas sus hojas. Sin embargo, ,enter asegura que el poder informtico de +E )elera
$enomics, que con el ms potente computador del mundo, ser capa" de montar ese gigantesco
rompecabe"as en un pla"o de tres a seis semanas.
)raig ,enter asegura que hasta dentro de .77 aos no se conocern todos los genes humanos,
su funci#n ! su interacci#n con otros factores genticos o ambientales ! que hasta entonces no
se podr empe"ar a pensar en modificar la herencia, en inmiscuirse en el proceso natural de la
evoluci#n en marcha desde hace miles de millones de aos.
,enter no est dedicado en e%clusiva al genoma humano. Sus poderosos equipos para
secuenciar >8C ! su magnifico computador han desentraado tambin los genomas de varios
otros organismos, entre ellos algunas bacterias causantes de enfermedades. Su pen;ltimo hito
fue la descripci#n completa del genoma de la mosca. >hora va a poner sus mquinas a la tarea
de resolver el genoma del rat#n. Las comparaciones entre unas ! otras especies sern de una
gran utilidad para esclarecer el funcionamiento de cada gen humano, ! para obtener indicios
esenciales sobre los mecanismos que sustentan la evoluci#n biol#gica.
8urante el ;ltimo ao, ,enter tambin ha publicado algunos trabajos de investigaci#n bsica de
gran calidad e inters. En uno de ellos, se pregunt# cuntos genes son necesarios para
mantener la vida de forma aut#noma, ! demostr# que tan s#lo DE7 genes son suficientes. Esta
investigaci#n pone al alcance de la mano la sacrlega perspectiva de generar vida a partir de la
materia inerte.
Principios de Mendel
$regorio (endel, al estudiar los cru"amientos de las arvejas -*isum sativum1, descubri# en .0:E
las le!es que rigen la transmisi#n herditaria. (endel seleccion# diversas variedades de arvejas
con caractersticas diferentes o contrastantes. El uso del guisante de jardin +isum sativum, como
material e%perimental fue el resultado de una serie de caractersticas que facilitaban el estudio'
La polini"aci#n podia ser controlada con facilidad, ademas de esto la
planta se autofecunda lo cual facilitaba los e%perimentos Era fcil cultivar
las plantas del guisante, ! el tiempo entre una generaci#n ! la siguiente
solo comprenda una estaci#n de cultivo
Los guisantes presentaban caractersticas herditarias bien definidas que
haban sido recolectadas por los cultivadores en forma de variedades
individuales.
Entre dichas variedades, (endel escogi# siete caracteres JJunitariosKK
distintos, para seguir su herencia en los e%perimentos, caracteres que
iban desde el tamao del tallo hasta la forma de la semilla.
)ada carcter utili"ado presentaba dos aspectos alternativos o
caractersticas, as tallos altos o cortos, semillas lisas o rugosas,
amarillas o verdes etc.
+ara facilitar la notaci#n, el cru"amiento inicial entre dos variedades se llama generaci#n
paterna, o +., ! su descendencia, !a fuese para la forma de las semillas o para las plantas, se
llama primera generaci#n filial, o I.. Las generaciones sucesivas a partir de este cru"amiento se
denominan I= ! as sucesivamente.
Primera $ey de +endel
Ley de la uniormidad de los h!ridos de la primera generacin (+&).
)uando se cru"an dos variedades de individuos de ra"a pura, cada uno con un determinado
carcter, todos los hbridos de la primera generaci#n presentan uno de los caracteres
estudiados. (endel lleg# a esta conclusi#n trabajando con una variedad pura de plantas de
guisantes que producan semillas amarillas ! con una variedad que produca semillas verdesB al
cru"ar estas plantas, observ# los hbridos resultantes en la primera generaci#n +., siempre
plantas con semillas amarillas ! por lo tanto la caracterstica de solo uno de los padres, figura ...
Anterpretaci#n del e%perimento
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, !
el #vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla B de los dos
alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante ->1, mientras que el recesivo -a1
permanece oculto. *tro ejemplo para la primera le! Es el caso del color de las flores del
2dondiego de noche2 -(irabilis jalapa1, al cru"ar las plantas de la variedad de flor blanca con
plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. En este caso en un
determinado gen da lugar a una herencia intermedia ! no dominante, solamente vara la manera
de e%presarse los distintos alelos.
Segunda $ey de +endel
La separacin o disyuncin de los alelos.
(endel sostuvo que el color de las semillas era controlado por un factor que se trasmita a la
descendencia por medio de los gametos . Este factor es conocido ahora como gen, poda
transmitirse sin me"clarse con otros genes. (endel enunci# que el gen era suceptible de
separarse en el hbrido para entrar en gametos diferentes ! distribuirse en la descendencia de
los hbridos. (endel tom# plantas procedentes de las semillas de la primera generaci#n +. del
e%perimento anterior ! cru"# los hbridos resultantes de este e%perimento entre s ! estudi# el
resultado en la segunda generaci#n filial I=, en este segundo cruce, las plantas presentaban las
caractersticas de sus antepasados en la proporci#n D'. el aspecto que haba desaparecido o se
hallaba escondido reaparecia en la siguiente generaci#n pero con una frecuencia de .SHB figura
=.
Este fen#meno por el cual un carcter se manifiesta ! el otro no, estando presentes ambos
factores, se llama dominancia, el carcter que se visuali"aB en este caso el factor para la semilla
amarilla se considera dominante respecto al factor para semilla verde, ! es recesivo el caracter
que permanece oculto. 6tili"aremos como nomenclatura letras ma!;sculas para factores
dominantes ! min;sculas para factores recesivos Anterpretaci#n del e%perimento. Los dos alelos
distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generaci#n filial, no
se han me"clado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba s#lo uno de los
dos. )uando el individuo de fenotipo amarillo ! genotipo >a, forme los gametos, se separan los
alelos, de tal forma que en cada gameto s#lo habr uno de los alelos ! as puede e%plicarse los
resultados obtenidos.
*tro ejemplo para la segunda le! es el caso de los genes que presentan herencia intermedia.
Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generaci#n filial -I.1 del cruce que se
observa en la figura = ! las cru"amos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas !
rojas, en la proporci#n que se indica en el esquema de la figura H.&ambin en este caso se
manifiestan los alelos para el color rojo ! blanco, que permanecieron ocultos en la primera
generaci#n filial. ?etrocru"amiento de prueba )onsiste en cru"ar el fenotipo dominante con la
variedad homocigota recesiva -aa1, sirve para diferenciar el individuo homocig#tico del
heterocig#tico. En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no e%iste ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocig#ticos ->a1 ! los homocig#ticos ->>1, pues
ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. Si es homocig#tico, toda la descendencia
ser igual, en este caso se cumple la primera Le! de (endel.-figura E1. Si es heterocig#tico, en
la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporci#n del E7T. -figura :1.
6ercera $ey de +endel
La herencia independiente de caracteres
El principio de herencia independiente se aplica al comportamiento simultneo de dos o mas
pares de genes locali"ados en diferentes pares de cromosomas. Los genes que estan en
cromosomas separados se distribu!en independientemente durante la mitosis. >l caso de que se
contemplen dos caracteres distintos, cada uno de ellos se transmite con independencia de la
presencia del otro carcter. (endel cru"# plantas de guisantes de semilla amarilla ! lisa con
plantas de semilla verde ! rugosa ,homocig#ticas ambas para los dos caracteres.-Iigura 91. Las
semillas obtenidas en este cru"amiento eran todas amarillas ! lisas, cumplindose as la primera
le! para cada uno de los caracteres considerados , ! revelndonos tambin que los alelos
dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo ! la forma lisa. Las
plantas obtenidas ! que constitu!en la I. son dihbridas ->aBb1.
Estas plantas de la I. se cru"an entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada
una de las plantas ! que pueden verse en la figura 0.
En el cuadro de la figura / se ven las semillas que aparecen ! en las proporciones que se indica.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos
de otros, !a que en la segunda generaci#n filial I= aparecen guisantes amarillos ! rugosos !
otros que son verdes ! lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generaci#n parental
-+1, ni en la filial primera -I.1. >smismo, los resultados obtenidos para cada uno de los
caracteres considerados por separado, responden a la segunda le!.
Anterpretaci#n del e%perimento
Los resultados refuer"an el concepto de que los genes ubicados en cromosomas distintos son
independientes entre s, no se me"clan ni desaparecen generaci#n trs generaci#n. Esta le! no
se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el
caso de los genes ligados.
Herencia ligada al sexo
#ntecedentes
Los genetistas se interesaron en la mosca de la fruta, ,rosophila melanogaster para estudiar las
bases cromos#micas de la herencia. Este pequeo insecto tiene un ciclo de vida corto,
apro%imadamente dos semanas ! se puede criar facilmente en el laboratorio. >dems de esto
posee cuatro pares de cromosomas que se puede distinguir de los dems ! por ;ltimo presenta
una serie de caractersticas hereditarias que son variables.
(organ -./.71, present# pruebas de que un carcter especfico de 8m, ojos blancos, se hallaba
ligado a la herencia del se%o ! probablemente asociado a un determinado cromosoma
determinado el cromosoma M.
En la mosca macho, ha! un par de cromosomas que es marcadamente diferente de los otros
tres pares de genes. Este par est formado por un cromosoma de apariencia normal, el
cromosoma M, ! por uno corto ! retorcido llamado RB en la hembra se encuentran dos
cromosomas M que hacen pareja.
En un cultivo normal de moscas de ojos rojos haba aparecido un macho de ojos blancos, que
entonces fue cru"ado con sus hermanas de ojos rojos. &odos los individuos de la I.
presentaban ojos rojos e%cepto tres machos de ojos blancos
13*
Hembra ojos
rojos
X
X
Macho ojos
blancos
x xX xX
Y YX
XY
13 produce*
x78 &emra o'os ro'os 94 :
;8 mac&o de o'os ro'os 94:
>l cru"ar entre s las moscas de ojos rojos de la I. de dicho cru"amiento daban lugar a machos
con ojos rojos ! con ojos blancos, as como a hembras con ojos rojos, pero no daban lugar a
hembras con ojos blancos.
14*
Hembra ojos rojos
x X
Macho ojos blancos
X xX XX
Y Yx XY
14 produce*
x78 &emra o'os ro'os 94 :
&eterocigota
;8 mac&o de o'os ro'os 94:
;x7 mac&o o'os lancos 93:
88 &emra de o'os ro'os
&omocigota
Sin embargo aparecan hembras con ojos blancos al efectuar el cru"amiento retr#grado de las
hembras con ojos rojos de la I. con el progenitor masculino de ojos blancos. Estos resultados
se e%plicaron dado que las hembras que se produgeron en I. eran hetero"ig#ticas para el
carcter ojos blancos, que era recesivoB por lo que la aparici#n de hembras de ojos blancos
poda darse en hembras homocig#ticas para el gene ojos blancos.
(organ reali"# e%perimentalmente todos estos cru"amientos ! los resultados apo!aron
claramente la hip#tesis de la herencia ligada al se%o para el gene ojos blancos.
$racias a estos halla"gos, el modo de herencia ligada al se%o de algunos caracteres humanos
fue pues rpidamente e%plicado.
5eterminacin del sexo
El hecho comunmente observado de que los individuos del se%o masculino ! del femenino se
encuentran en proporciones mas o menos iguales fu el punto de partida para pensar que la
determinaci#n se%ual esta relacionada con la herencia. Este estudio demostr# que la femineidad
! la masculinidad se transmiten de una generaci#n a la otra del mismo modo que cualquier otro
carcter hereditario.
No! se sabe que la determinaci#n del se%o ocurre tan pronto como el #vulo es fecundado para
formar el huevo o cigoto ! que aquella depende de los gametos. )omo prueba fisiol#gica el
hecho de que los gemelos que nacen de un solo huevo, univitelinos, son del mismo se%o.
Entre las evidencias citol#gicas obtenidas por (c)lung con la demostraci#n de que el cariotipo
de una clula, adems de los cromosomas ordinarios o autosomas, presenta uno o varios
cromosomas que se distinguen de los dems por su comportamiento ! morfologa especial. >
estos se les denomin# cromosomas accesorios o se%uales.
La representaci#n grfica de todos los cromosomas de un individuo en cuanto al n;mero,
tamao ! forma constitu!e el cariotipo.
Cromosomas sexuales
En todas las clulas de un individuo, e%cepto en los gametos, e%isten dos series de
cromosomas, que forman parejas de hom#logos, es decir su dotaci#n cromos#mica, que
representamos por =n.
>l agrupar estas parejas de hom#logos e%iste un par de cromosomas que es diferente seg;n
estemos estudiando una hembra o un macho.
Estos dos cromosomas que pueden ser identificados por su forma ! tamao, como
pertenecientes a uno de los dos se%os, se denominan cromosomas sexuales, mientras que los
restantes pares de cromosomas hom#logos, que son iguales en tamao ! forma para ambos
se%os de una misma especie , se denominan autosomas0
Los cromosomas se%uales se han denominado M e R . En los mamferos, las clulas de los
individuos machos contienen un pan MR ! las clulas de las hembras por un par MM. En la
especie humana, cu!a dotaci#n cromos#mica es de H: cromosomas, cada clula somtica
contiene == pares de autosomas ms un par MM si se trata de una mujer ! == pares de
autosomas ! un par MR si se trata de un var#n.
5eterminacin cromosmica del sexo
La determinaci#n se%ual queda marcada en el momento de la fecundaci#n ! viene fijada por el
tipo de gametos que se unen. Las mujeres s#lo producirn un tipo de #vulo con == autosomas !
un cromosoma se%ual M, mientras que los varones formarn dos tipos de espermato"oides, el
E7T portadores de un cromosoma M ! el E7T portadores de un cromosoma R.
>l ser la fecundaci#n producto del a"ar, un #vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermato"oides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formarn
hembras ! en otro E7T se formarn machos.
En la especie humana los cromosomas M e R presentan diferencias morfol#gicas ! tienen distinto
contenido gnico. Estn compuestos por un segmento hom#logo donde se locali"an genes que
regulan los mismos caracteres ! otro segmento diferencial, en este ;ltimo se encuentran tanto
los genes e%clusivos del M , caracteres ginndricos, como los del cromosoma R, caracteres
holndricos.
$a &erencia ligada al sexo
>quellos genes que se hallan en los cromosomas se%uales, aparte de los que intervienen en la
determinaci#n se%ual, son los caracteres que se heredan , como daltonismo, hemofilia,
ictiosis.Na! tres tipos de herencia ligada al se%o'
$enes ligados al cromosoma M, locali"ados en la secci#n
hom#loga del M ! que por lo tanto no tiene alelos
correspondientes en el R
$enes ligados al cromosoma R, o sea locali"ados en la
secci#n no hom#loga del R, que no tiene alelos
correspondientes en el M
$enes locali"ados en un segmento cromos#mico, que es
hom#logo en los cromosomas M e R.
,enes ligados al cromosoma 8
8altonismo consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo
! el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo locali"ado en el segmento diferencial del
cromosoma M. En el hombre e%isten genes que determinan el daltonismo, alrededor del 0 por
ciento de todos los hombres blancos padecen de este, mientras que solo el 7,E T de las mujeres
estan afectadas.
Los genotipos ! fenotipos posibles son'
Mujer Hombre
XDXD: vs!n normal XD Y: vs!n normal
XDX": normal #$or%a"ora X" Y : "al%!nco
X"X": "al%!nca
Nemofilia se caracteri"a por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutaci#n de uno
de los factores protecos. La hemofilia se hereda como carcter recesivo ligado al se%o ! afecta
fundamentalmente a los varones !a que las posibles mujeres hemoflicas Mh Mh no llegan a
nacer, pues esta combinaci#n homocig#tica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos ! fenotipos posibles son'
Mujer Hombre
XHXH: normal XH Y: normal
XHXh: normal #$or%a"ora X" Y : hemo&'lco
XhXh: hemo&'lca (no nace)
!erencia in2luida por el sexo
>lgunos genes situados en los autosomas, o en las "onas hom#logas de los cromosomas
se%uales, se e%presan de manera distinta seg;n se presenten en los machos o en las hembras
$eneralmente este distinto comportamiento se debe a la acci#n de las hormonas se%uales
masculinas. )omo ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un
mech#n de pelo blanco , ! la longitud del dedo ndice.
Si llamamos 2>2 al gen de pelo normal ! 2a2 al gen de la calvicie. El gen 2a2 es dominante en
hombres ! recesivo en mujeres. Seg;n sto tendremos los siguientes genotipos ! fenotipos para
el pelo.
Genotipo Hombre Mujer
AA normal normal
Aa calvo normal
aa calvo calva