Indice

Pg.
Introduccin 1
1. Definicin 2
2. Causas 2
3. Tipos 3
4. Casos ms comunes 4
4.1. Monosamas 4
- Sndrome de Tornerl 5
- Sndrome de Cri du Chat 7
- Sndrome Delecin 1p36 8
4.2. Disomas 9
- Sndrome de Prader Willi (SPW) 9
- Sndrome de Cri du Chat 11
4.3. Trisomas 12
- Sndrome de Klinefelter 13
- Sndrome de Dawn 14
- Sndrome de Edwards 16
- Sndrome de Patau 17
- Trisonoma 9 18
- Sndrome de Warkany 19
- Trisonoma del 16 20
- Sndrome de Triple X 21
- Sndrome de XYY 22
4.4. Tetrasomas o Pentasomas 23

Conclusiones 24
Bibliografa 25




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Introduccin

Se habla de aneuploida cuando existe prdida o ganancia de algunos
cromosomas resultado de un nmero no mltiplo de 23. Se produce
habitualmente como consecuencia de un error en la disyuncin meiotica
que es la separacin durante la meiosis de cada par de cromosomas.

En el presente trabajo monogrfico he investigado todo lo referente a las
aneuploidas en los seres humanos abarcando desde su definicin, causas,
tipos y principales casos que se presentan de estas alteraciones
cromosmicas.

Esta investigacin me ha permitido conocer muchas anomalas que se
presentan en la vida del ser humano y que me lleva a comprender que
existe mucho por investigar por parte de nosotras las alumnas. Espero el
presente trabajo sea un aporte para mis compaeras como lo ha sido para
mi en particular.





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Aneuploidas en Seres Humanos

1. DEFINICION
La aneuploida puede definirse como la condicin de un individuo cuya
constitucin cromosmica no comprende un nmero exacto de los juegos
cromosmicos bsicos de una especie. En gentica, el trmino aneuploida hace
referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genticas; esto supone un desequilibrio cromosmico.
Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere en parte de su
dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se
asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos.
Las anomalas cromosmicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y
una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteracin.

2. CAUSAS
En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del bsico, lo cual
puede deberse a dos razones:
Uno de los cromosomas se retrasa y no llega a la ultima anafase II. En este
caso, se originan gametos que no poseen el cromosoma sexual (X o Y).
No hay separacin de los cromosomas sexuales durante la primera divisin de
la meiosis y permanecen juntos hasta finalizar la misma. En este caso se
obtienen gametos con dos cromosomas sexuales, ya sean dos XX o YY.
La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de aneuploida,
y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. La no
disyuncin indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o
cromtidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyuncin
mittica puede suceder cuando las clulas se dividen durante el desarrollo.
Como resultado de este fenmeno algunas partes del cuerpo sern aneuploides
(sectores aneuploides). La no disyuncin meitica se da con mayor frecuencia,
en este caso, los productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la
formacin de descendientes en los que el organismo completo es aneuploide.


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3. TIPOS DE ANEUPLOIDAS
En funcin de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de
aneuploidas.

Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos):
Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:

Nulisoma, en la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2
cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un
individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas.

Monosoma, es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una
persona monosmica tiene 45 cromosomas.

Disoma, (2n cromosomas). Se presentan generalmente cuando se duplican los
cromosomas en los gametos.

Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una
persona trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de un
cromosoma.

Tetrasoma, es la ganancia de dos cromosomas homlogos, representada como
(2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas.

Pentasoma, (2n+3 cromosomas). Se adicionan tres cromosomas a la pareja de
cromosomas homlogos.





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4. CASOS MAS COMUNES

4.1. Monosomas
Los complementos cromosmicos monosmicos son perjudiciales, por dos
razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletreos
en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosmico.

Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyuncin meitica o
mittica, produciendo gametos que son el origen de individuos monosmicos,
trismicos y otros aneuploides. La disyuncin es la separacin normal de los
cromosomas o cromtidas hacia los polos opuestos de la clula durante la
divisin nuclear. La no-disyuncin es un defecto de este proceso y finaliza con
dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no
emigra ninguno. Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos
se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1
pueden producir un individuo tetrasmico si est implicado el mismo
cromosoma, o un doble trismico si son cromosomas diferentes.

En humanos
En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el tero,
mientras que la monosoma X0, provoca el sndrome de Turner.

Hay casos de monosomas autosmicas parciales, como el sndrome Cri du chat
(maullido de gato), que es provocado por la delecin del extremo del brazo
corto (p) del cromosoma 5, o el sndrome de delecin 1p36, causado por una
delecin del extremo del brazo corto del cromosoma 1.



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Sndrome de Turner











El sndrome Turner, o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la
presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de
cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide
aproximadamente, en 1 de cada 5.000 nias.

Signos y exmenes
Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados
que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en
la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome
pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo
retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la


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menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y
huesos.

La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la
pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso
en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

El examen fsico revela genitales y mamas sub desarrollados, cuello corto, baja
estatura y desarrollo anormal del trax.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un
cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o
subdesarrollados.
El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante srica se encuentra elevada.
La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

Complicaciones
Anomalas renales
Presin sangunea alta (hipertensin)
Obesidad
Diabetes mellitus
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis




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Sndrome del Cri du Chat


Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por
un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma
5.
El proceso se da siempre en la concepcin. El afectado normalmente presenta retraso
de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que
recuerda al maullido de gato.
La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad.
Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo,
que contrasta con la cara redonda y llena.
El resultado de la anomala depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo,
en todos los casos, una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el sndrome se da
por delecin o translocacin, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo
heredan de sus padres.
Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su
esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las
capacidades intelectuales.
El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En
los afectados, seales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo
aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias
personales, son actitudes muy valoradas para su pronstico, al margen de sus
posibilidades reales.



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Sndrome delecin 1p36




El sndrome de la delecin 1p36 es un desorden cromosmico. Un desorden
cromosmico es un cambio en el nmero o en la estructura de los cromosomas que
tiene como consecuencia la manifestacin de una serie de caractersticas y sntomas
en el individuo. Las personas con sndrome de la delecin 1p36 han perdido una
pequea cantidad variable de material gentico de uno de los 46 cromosomas que
conforman el cariotipo humano.

Caractersticas ms comunes
Retraso del desarrollo.
Apoyo en el aprendizaje: Los nios/as con el sndrome de la delecin 1p36
necesitan apoyo para aprender, siendo distinta la cantidad de apoyo que necesita
cada nio/a, aunque la mayora se benefician de atender a una escuela de
educacin especial.
Hipotona (bajo tono muscular): presente especialmente en bebs y a edades
tempranas, aunque puede mantenerse durante el desarrollo.
Dificultades alimenticias.
Cardiomiopatas (enfermedades del msculo cardiaco) y defectos leves del corazn
Prdida de audicin y vista defectuosa.
Fontanela inusualmente grande al nacer que se cierra lentamente.
Rasgos faciales caractersticos.



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4.2. Disomas
Una disoma es la presencia de un par de cromosomas. En los organismos
diploides como los humanos, esta es la condicin normal. Para aquellos
organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides,
la disoma constituye una aneuploida.
En la disoma uniparental, se hace referencia a que ambas copias del
cromosoma provienen nicamente de uno de los progenitores. Siendo las mas
comunes:
El sndrome de Prader-Willi (SPW)



Es una enfermedad gentica producida por la ausencia de la expresin de un
alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Por
esto, la herencia de este sndrome es compleja.
Estos pacientes presentan un cuadro clnico de obesidad, talla baja,
criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotona
muscular pre- y postnatal, dando la impresin de una lesin cerebral severa.
El diagnstico temprano y la aplicacin de estrategias orientadas al adecuado
control de sntomas, apoyo emocional, comunicacin, informacin, atencin a
la familia e investigacin, son aspectos bsicos para conseguirse una mejora
importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas
con SPW en particular.
El 95% de las personas que presentan SPW son obesas como consecuencia de
la falta de saciedad y su desarrollo metablico, por lo que es fundamental un


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control diettico, manteniendo el peso de la persona en unos lmites
aceptables que garanticen una buena salud fsica.

La alimentacin de las personas con SPW necesita estar supervisada
constantemente, adems de seguir una estricta dieta.

Para agravar el problema del control alimenticio, el sndrome tambin
provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el
organismo y falta de energa. Todas estas condiciones reducen las
necesidades calricas de los nios y adultos que tienen este sndrome, a dos
tercios de la necesidad calrica estndar.

Si bien el trastorno alimenticio es el sntoma ms evidente y el que demanda
ms tiempo, adems de su mayor riesgo vital, es slo un aspecto de esta
compleja dolencia. Al principio, los bebs que tienen este sndrome se
alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su
tono muscular reduce su capacidad de succin.

El sndrome de Prader-Willi tambin puede provocar crecimiento y
maduracin incompletos, facciones caractersticas, problemas del
comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-
compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones
repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la
temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del
aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar.





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Sndrome de Angelman



El sndrome de Angelman es una enfermedad neuro-gentica caracterizada por
un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento, estado aparente permanente de alegra, con risas y
sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables, hipermotricidad, dficit
de atencin.

PRINCIPALES CARACTERISTICAS
Trastornos alimenticios en el 75%.
Dilacin en sentarse y andar.
Ausencia de habla.
Poca capacidad de atencin e hiperactividad.
Falta de aprendizaje.
Epilepsia en un 80%.
Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos,
movimientos espasmdicos.
Afectividad natural y frecuencia de risas.
Tamao de la cabeza menor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
Caractersticas faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio
superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los
labios.
Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
Patrn de deficiente de sueo.
Escoliosis en un 10%
Estrabismo en un 40%


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4.3. Trisomas
Las trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar a
ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables,
pudiendo ser incluso frtiles. Cuando observamos clulas de individuos
trismicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis,
podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados),
mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes normales. En la
segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo har slo con igual
probabilidad para cada uno.

Existen varios tipos de trismicos dependiendo de las caractersticas que
tenga el cromosoma crtico:

Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal.
En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podr estar en
anillo.
Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-
1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en
anillo).
Terciario: Es un trismico cuyo cromosoma extra se ha originado por
translocacin y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del
complemento normal. En meiosis, su configuracin crtica, ser de (n-2)
bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central ser el
cromosoma crtico.

Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:







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Sndrome de Klinefelter



El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los
hombres y ocasiona hipogonadismo que es un trastorno en que los testculos no son
funcionales o hay incapacidad gentica del hipotlamo para secretar cantidades
normales de GnRH (Gonadotropina). Las caractersticas sexuales masculinas no estn
desarrolladas: huesos finos, msculos dbiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su
tono grave.

El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres
tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En
el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY
(48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos"
46XY / 47XXY.

Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los
cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.






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Sndrome de Down


















Es un grave transtorno gentico que ocasiona retraso mental al igual que ciertas
deformidades fsicas. En este sndrome la cara tiene algunos rasgos semejantes a los
grupos mongoles, de ah que en el pasado se le llamara incorrectamente mongolismo.
Se dice que cerca de la tercera parte de quienes nacen con sndrome de Down tienen
graves defectos cardiacos, lo que ocasiona muertes prematuras. Otros sobreviven
gracias a una ciruga correctiva.
Algunas caractersticas incluyen retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada,
estatura pequea, ojos con pliegue epicntico y lengua grande y arrugada, a menudo
boca abierta, voz gutural y articulacin difcil, el cuello suele ser corto y ancho.





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Tres Formas Genticas Del Sndrome De Down.-

TRISOMA 21: La anomala cromosmica causante de la mayora de los casos de
sndrome de Down es la trisoma del 21, presencia de tres copias de este cromosoma.
Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del
genoma humano) en todas sus clulas. Se deriva de un error en la divisin celular del
esperma o del vulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Sndrome de
Down.

TRASLOCACIN: parte del material gentico de uno de los cromosomas 21 se queda
adherido al otro, o sea que parte de su material gentico est fuera de su lugar
normal. Esta alteracin ocurre en un 4% de los casos con este sndrome, por lo tanto el
nio con esta patologa tiene exceso de material cromosmico 21.

MOSAICISMO: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las
primeras divisiones celulares del vulo fecundado.- Algunos enfermos presentan
alteraciones cromosmicas slo en algunas clulas de su organismo, no en todas.

PROBLEMAS DE SALUD

Alrededor del 40 a 50 por ciento de los nios con sndrome de Down tienen
defectos cardacos.
Alrededor del 10 por ciento nace con malformaciones intestinales que necesitan
ciruga.
Ms del 50 por ciento presenta alguna deficiencia visual o auditiva.
Los nios con sndrome de Down pueden presentar una prdida de la audicin
debida a la presencia de lquido en el odo medio, un defecto nervioso o ambos.
Tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia.
Tambin suelen contraer resfriados, bronquitis y neumona con frecuencia.




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El Sndrome de Edwards



Tambin conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladacin
desbalanceada) o por mosaicismo en las clulas fetales.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los
casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de
vida de un recin nacido con trisomia completa del par 18 no supera el ao.

Sntomas del sndrome de Edward
Deficiencia del crecimiento,
Forma anormal del crneo y caractersticas faciales,
Manos apretadas,
Pies inferiores del eje de balancn,
Anormalidades cardiacas y renales.

Tratamiento del sndrome de Edward
No hay especfico y tratamiento sabido para el sndrome de Edward. Los sntomas
causados por el sndrome de Edward son tambin manejables hasta un cierto grado.
El sndrome de Edward puede causar la respiracin y las dificultades de alimentacin y
si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebs, algunos de los bebs pueden superar
estas dificultades iniciales.


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Algunos nios pueden tener problema y dificultad del corazn en ganar el peso.
Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos nios.
El ndice de la supervivencia de los infantes que tienen sndrome de Edward es
extremadamente bajo.
Casi la mitad de los bebs muere antes de nacimiento y de un porcentaje
grande de los dados del infante en el plazo de un ao del nacimiento.
La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del
corazn.
Hay algunos casos divulgados de los nios que viven sobre 10 aos de la edad.

El Sndrome de Patau
Trisonoma en el par 13 o trisoma D


Es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnstico prenatal por
amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto.
Se trata de la trisoma menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele
asociar con un problema meitico materno, ms que paterno y como el sndrome de
Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que
entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.




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Trisoma 9



La trisoma 9 tambin llamada sndrome de Rethor, es causado por la duplicacin del
brazo corto del cromosoma 9, descrito hace ms de 30 aos.
Se encuentra con frecuencia en abortos espontneos. La trisoma y tetrasomia 9 estn
asociadas con sndromes bien establecidos. Se ha determinado que la
duplicacin/deleccin del cromosoma 9 materno da como resultado Trisoma
completa o parcial y Tetrasomia de este cromosoma.

El cuadro clnico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente
ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales,
restriccin del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotona; y otras manifestaciones que
comprometen esqueleto, corazn, rin y genitales.

La trisoma 9 es una alteracin cromosmica infrecuente y muy difcil de sospechar.
Con escasa supervivencia de los que la padecen debido a los numerosos defectos que
presenta. Hoy en da gracias al diagnostico ultrasonografico y la confirmacin con el
estudio citogentico prenatal podemos tomar conductas ms adecuadas contra esta
patologa.



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Sndrome de Warkany




El sndrome de Warkany o Trisoma 8 es una anomala cromosmica, descubierto por
el pediatra austriaco-americano Joseph Warkany. Este sndrome es mortal,
provocando que el feto, sea aborto involuntario.

Caractersticas:
Espasmos
Anomala vertebral
Anomalas renales
Rostro inexpresivo
Moderado o grave retraso mental
Retraso del desarrollo psicomotor
Pelvis estrecha
Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies.

La trisoma 8 es una anomala cromosmica que en la mayora de los casos descritos
corresponde a un mosaico. Sus caractersticas clnicas varan desde dismorfias
discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -
leve a grave, dismorfias faciales tpicas, alteraciones esquelticas, pliegues palmares y
plantares profundos, anomalas renales y otras.


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Trisoma del 16




Es una alteracin gentica en la cual se posee tres cromosomas homlogos en lugar de
dos, generalmente se da que uno de los padres presenta disnoma uniparental de un
cromosoma, lo que quiere decir que posee dos cromosomas homlogos que provienen
del mismo progenitor y eso de lugar a que en su hijo se de la trisoma o mosaicismo en
algunas clulas.

Esta trisoma es incompatible con la vida por lo que constituye una causa de aborto
mximo al tercer mes de embarazo.





21

Sndrome del triple X


Es una es una enfermedad gentica que se presenta en las mujeres que poseen un
cromosoma X extra. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de
aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500 nias.

Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la
presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos
pertinentes.







22

Sndrome del XYY.



Es llamado tambin sndrome del sper hombre, se da cuando los cromosomas
sexuales del hombre reciben un cromosoma Y extra.
Las personas que poseen esto tienen a padecer problemas en el aprendizaje y
retardo en el desarrollo del lenguaje, adems son regularmente algunos
centmetros ms altos que sus padres y hermanos; tienen un desarrollo sexual
normal y por lo regular son frtiles.




23

4.4. Tetrasomas y pentasomas
Tetrasoma y pentasoma hacen referencia a la presencia en una clula de
cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos
extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos en
humanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (sndrome
XXXX),Sindrome XXYY, Sindrome XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY,
XXYYY. La tetrasoma no es la ganancia de dos cromosomas al azar, sino de
dos cromosomas homlogos, de tal forma habr cuatro copias homlogas de
un cromosoma determinado.





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Conclusiones

En los seres humanos los factores genticos son las causas ms importantes de
las aneuploidas genticas.

Una aneuploida se produce cuando un individuo presenta accidentalmente
algn cromosoma de ms o de menos en relacin con su condicin de diploide,
pero sin que se llegue a alcanzar la dotacin de un juego completo de
cromosomas.

Se denominan monosomas cuando, en lugar de dos cromosomas homlogos,
slo hay uno y trisomas si existen tres cromosomas homlogos en vez de un
par.

En la especie humana aparecen espontneamente aneuploidas que pueden
afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

Entre los sndromes (conjunto de sntomas) ms conocido provocado por una
aneuploida podemos encontrar el Sndrome de Down.














25

Bibliografa

BIOLOGIA. Cuarto Grado de Secundaria. Ediciones de Santillana S.A. Pg. 206
y 207.
PIERCE. GENETICA. Un Enfoque Conceptual. 3RA. Edicin. Editorial Mdica
Panamericana. Pag. 251-254.
http://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploidia%C3%ADa
http://aneuploidias.blogspot.com/2010/08/definicion.html
http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp
http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-disability/edwards-
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http://www.saludalia.com/docs/Salud/web_saludalia/temas_de_salud/doc/pe
diatria/doc/doc_trisomia18.htm
http://www.bebesymas.com/salud-infantil/sindrome-del-maullido-de-gato-o-
sindrome-del-par-5