Pronstico

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas que
padecen esta enfermedad generalmente mueren al cabo de 15 a 20 aos. Con frecuencia, la causa
de la muerte es una infeccin. El suicidio tambin es comn.
Es importante tener en cuenta que la enfermedad afecta a todas las personas de manera
diferente. El nmero de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los
sntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales
leves ms tarde en la vida y progresin lenta de la enfermedad. Aquellas con un nmero mayor de
repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.
1. Trastornos de la deglucin
Pueden estar en el origen de un empeoramiento repentino o subagudo del cuadro clnico
mediante una falsa va o de una neumona por aspiracin. La afectacin de los msculos
respiratorios en las formas tardas de la enfermedad no es habitual, pero una EPOC es posible ya
que el tabaquismo es frecuente. Incluso en ausencia de falsa va constatada o de signos clnicos
respiratorios, hay que buscar absolutamente una neumona por aspiracin en todos los pacientes
que presenten trastornos de la deglucin en caso de fiebre o de modificacin del cuadro
neurolgico. En caso de falsa va aguda:
Liberacin de las vas respiratorias altas y maniobra de Heimlich llegado el caso
Balance respiratorio (saturacin, gasometra)
Oxigenoterapia
` Radiografa del trax
` Tratamiento antibitico de amplio espectro
` En caso de que la alimentacin oral no sea posible, asegurarse de que el paciente tenga una
buena hidratacin parenteral
La colocacin de una sonda nasogstrica puede ser indispensable en la fase aguda.
En caso necesario, considerar la colocacin de una sonda de gastrostoma, tras haber obtenido el
documento de Voluntades Anticipadas del paciente, si lo hay, y la opinin de su familia (esta
medida es poco frecuente).
Tomar en consideracin, incluso despus de una complicacin ligada a una falsa va, retomar la
alimentacin oral, con texturas adaptadas, si permite alcanzar la saciedad.
2. Trastornos de la conducta
` Evaluacin del riesgo de suicidio. Una atencin enmarcada y sostenida en lo que respecta a todos
los aspectos de la enfermedad (incluidos los familiares y los sociales) y al tratamiento rpido de los
trastornos del humor y de la ansiedad permite limitar considerablemente el riesgo de suicidio.
` Hacer una entrevista estructurada para identificar la ansiedad y los trastornos del timo. Es
frecuente la ausencia de sntomas espontneos por parte del enfermo
` Buscar siempre una causa orgnica ante la aparicin o el empeoramiento de un trastorno de la
conducta:
Metablica (electrolitos en sangre, los niveles de calcio en la sangre, balance tiroideo)
Infecciosa (ECBO, Rx de trax)
Embolia pulmonar
Globo vesical
trastorno del trnsito intestinal (fecaloma)
Sndrome diarreico
` Descartar un hematoma subdural si hay sospecha de cada incluso en ausencia de signos motores
deficitarios, causa no infrecuente de empeoramiento neurolgico o conductual 3. Deshidratacin
e hipernatremia. No siempre est vinculada a una falta de aportes hdricos. Aparece en pacientes
que ya no se alimentan solos, pacientes apticos o a causa de un aumento de los trastornos de la
deglucin pero, a veces, tambin en pacientes que, a priori, tienen suficientes aportes hdricos,
como los que reciben hidratacin a travs de su sonda de gastrostoma.
` El tratamiento consiste, sin especificidad relativa a la EH, en un reequilibrio hidroelectroltico
adaptado a los trastornos inicos y a la funcin renal; la opinin de un reanimador puede ser til
para superar una situacin difcil, en particular en caso de insuficiencia renal.
4. Adelgazamiento severo
La prdida de peso es frecuente en la enfermedad de Huntington. Puede estar asociada al
aumento de la actividad motora vinculada al sndrome coreico pero existen adelgazamientos
severos a pesar de los aportes calricos a priori importantes en pacientes no coreicos (factores
metablicos todava no aclarados).
` Obtener la opinin de un dietista
` Proponer un aumento, a veces considerable, de los aportes calricos (5000 a 6000 caloras al da)
` La sonda de gastrostoma no es una respuesta unvoca y debe analizarse (ver ms arriba): sus
objetivos principales son la saciedad y la administracin de las terapias sintomticas que permiten
el confort antes que la reduccin del tiempo de las comidas asistidas y la eliminacin total del
riesgo de falsa va alimentaria
5. Empeoramiento de los trastornos del equilibrio o del sndrome coreico
Cualquier enfermedad intercurrente sin relacin con la EH, as como tambin las complicaciones
(hematoma subdural, infeccin pulmonar, globo vesical, etc.) o un trastorno metablico, pueden
agravar los trastornos del equilibrio o el sndrome coreico. Un sndrome ansioso depresivo o un
trastorno de ansiedad aislado tambin pueden causar un empeoramiento motor.
` El tratamiento de la causa intercurrente puede bastar para controlar un aumento de los
trastornos motores (en particular del sndrome coreico)
` No se recomienda aumentar la posologa de los neurolpticos o introducir neurolpticos de
urgencia antes de haber tratado la afeccin causal, si es que la hay
` Buscar una causa iatrognica ante el aumento reciente de la frecuencia de las cadas, en
particular, tras la introduccin o el aumento de un tratamiento con neurolpticos o
benzodiazepinas. La reduccin de los tratamientos sedantes (cuando el cuadro psiquitrico lo
permita) puede disminuir la frecuencia de los accidentes vinculados a las cadas Interacciones
medicamentosas
` Interacciones habituales entre psicofrmacos utilizados con frecuencia
Precauciones anestsicas
` No hay contraindicaciones especficas conocidas para el uso de anestsicos intravenosos o
inhalados, pero se han notificado apneas prolongadas con el tiopental
Medidas complementarias y hospitalizacin
` Proteccin de las barreras para evitar los golpes vinculados a los movimientos coreicos que a
veces son muy violentos
` Instalacin confortable, si es posible en un silln especial (tipo los de la marca Cumbria) para los
pacientes muy coreicos y dependientes` Prevencin de las falsas vas con evaluacin de las
capacidades de deglucin para definir las texturas adaptadas, agua gelificada, espesamiento de los
lquidos, cremas enriquecidas en protenas, posicin sentada para cualquier toma por va oral,
posturas de la cabeza (mentn contra el esternn) para favorecer la deglucin; esto se debe
transmitir a los equipos de cuidadores.
` Aumento de los aportes calricos (hasta 5000-6000 caloras/da si es necesario) en caso de
adelgazamiento
` Verificacin de las terapias prescritas para buscar una causa iatrognica, y tambin para evitar
sntomas de abstinencia, especialmente con los psicofrmacos y los antiepilpticos