Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista

E. Caretti Giangasproa, M. Alcam Pertejob

b
Psiquiatra. Centro de alud Mental !illa de !allecas "Programa in#antoju$enil%.
Madrid. Psiquiatra. &ospital de da de trastornos psiqui'tricos gra$es. &ospital In#antil
(ni$ersitario )i*o +es,s. Madrid.
a
-e$ Pediatr Aten Primaria. .//0123 4/5657 Eugenia Caretti Giangaspro,
eucagian89otmail.com
-esumen (na inter$encin temprana en los trastornos autistas es de suma importancia
para mejorar el pronstico de estos pacientes. :a di#icultad que supone el diagnstico en
ni*os peque*os suele conlle$ar una demora considerable en su primera $aloracin por el
especialista en salud mental in#antil. Por ello, el propsito de nuestro trabajo 9a sido
aportar un material que oriente al pediatra en la deteccin precoz de los trastornos del
espectro autista mediante una re$isin actualizada de los instrumentos estandarizados ;
una reconsideracin de los criterios clnicos m's discriminati$os. Palabras cla$e3
Autismo, <eteccin precoz, =rastornos del desarrollo, <iagnstico. Abstract An earl;
inter$ention in t9e autistic disorders is o# supreme importance in order to impro$e t9e
prognosis o# t9ese patients. =9e di##icult; in$ol$ed in t9e diagnosis in t9e earl; ;ears o#
li#e leads to a considerable dela; in t9eir #irst e$aluation b; a specialist on c9ildren
mental 9ealt9. =9at>s ?9; t9e purpose o# our paper is to #acilitate a material t9at ma;
orientate t9e paediatrician in t9e earl; detection o# t9e autistic spectrum disorders b;
means o# an updated re$ie? o# t9e standardized instruments and a reconsideration o# t9e
most discriminati$e clinical criteria. @e; ?ords3 Autism, Earl; detection,
<e$elopmental disorders, <iagnosis.
Introduccin
Cualquiera que tome contacto con la asistencia a ni*os autistas se encuentra una ; otra
$ez con la sensacin de que se 9a escapado demasiado tiempo 9asta que el ni*o es
trado a la consulta. !a6
rios estudios5,. 9an mostrado el importante retraso entre la primera inquietud de los
padres, 9abitualmente entre los 57 ; los .. meses, ; la e$aluacin diagnstica, que
raramente es anterior a los 4 a*os. Abre$iar esta demora es #unda6
:os autores declaran no presentar con#lictos de intereses en relacin con la preparacin
; publicacin de este artculo.
5/2 "4/5%
-e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0
Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del
espectro autista
mental, puesto que permitira no slo un diagnstico, sino, lo que es m's importante,
una inter$encin temprana, tanto terapDutica como educacional, en un momento de la
$ida en el que la patologa supone una detencin en el desarrollo de las capacidades
cogniti$as ; relacionales del sujeto ; en su constitucin psquica. Esta inter$encin
temprana mejora el pronstico a largo plazo ; e$ita el malestar ; la angustia adicionales
a los padres, que no #a$oreceran una buena e$olucin del ni*o. e 9a postulado que una
de las causas de esta demora tiene que $er con la gran di#icultad que entra*a el
diagnstico de estos trastornos a edades mu; tempranas. !arios #actores contribu;en a
esto3 a% la presentacin de los sntomas $ara enormemente de caso a caso ; con la edad1
b% los dD#icits sociales ; los retrasos del lenguaje pueden no ser identi#icados 9asta que
el ni*o comienza a relacionarse con sus pares en edad preescolar1 c% la baja incidencia
conlle$a un bajo ndice de sospec9a "tabla I%1 ; d% las adquisiciones
motoras no suelen $erse a#ectadas4. Esto #a$orece que el autismo ; otros trastornos del
desarrollo rara $ez se identi#iquen en las e$aluaciones pedi'tricas de rutina antes de los
4 a*os.,B. :a intencin de este trabajo es proporcionar una re$isin acerca de los
instrumentos de cribado que se 9an desarrollado en los ,ltimos a*os para la
identi#icacin precoz de los trastornos autistas Em's recientemente denominados
Ftrastornos generalizados del desarrolloGE, de#inidos como aquellos trastornos en los
que aparecen, en ma;or o menor medida, alteraciones en la socializacin, en la
comunicacin $erbal ; no $erbal ; en la aparicin de patrones de comportamiento
restringidos o repetiti$os "tabla II%. <ada la #alta de un marcador biolgico para ellos,
Dstos toman #orma de escalas, en las que se intenta organizar datos objeti$os
procedentes de la eHperiencia clnica. M,ltiples artculos proponen como lugar idneo
para la deteccin de los trastornos autistas la consulta pedi'trica de rutina del ni*o
sano4,7,I. (na 9erramienta
=abla I. Caractersticas epidemiolgicas de trastornos generales del desarrollo "=G<% J J
J J Pre$alencia de =G<3 .67 de cada 5/./// ni*os menores de 5. a*os. Pre$alencia de
#enotipo del espectro autista3 765/ por 5/.///. i incluimos el retraso mental gra$e con
elementos autistas, el ndice sube 9asta ./ por cada 5/.///. 467 $eces m's #recuente en
ni*os que en ni*as.
55/ "4/.%
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espectro autista
de cribado dentro de este dispositi$o, adem's de ser sensible ; espec#ica, requiere que
sea objeti$a, #'cil de administrar ; bre$e. Igualmente, es de suma importancia que
inclu;a la in#ormacin que puedan aportar los padres, puesto que la $isita pedi'trica,
como lugar de obser$acin, supone un encuentro entre el ni*o
; el mDdico demasiado particular ; bre$e que puede sesgar las obser$aciones.
Proceso de deteccin del autismo
En 5222 se #orm un panel de consenso dirigido por KilipeL7 con pro#esionales de
m,ltiples disciplinas con el objeti$o de determinar los par'metros pr'cticos para
=abla II. Criterios diagnsticos del trastorno autista seg,n el <M6I! A. (n total de
seis o m's tems de los apartados 5, . ; 4 con, por lo menos, dos del apartado 5 ; uno de
los apartados . ; 43 5. Alteracin cualitati$a de la interaccin social mani#estada, al
menos, por dos de las siguientes caractersticas3 "a% Importante alteracin del uso de
m,ltiples comportamientos no $erbales, como el contacto ocular, la eHpresin #acial, las
posturas corporales ; los gestos reguladores de la interaccin social. "b% Incapacidad
para desarrollar relaciones con compa*eros adecuadas al ni$el de desarrollo. "c%
Ausencia de la tendencia espont'nea a compartir con otras personas dis#rutes, intereses
; objeti$os. "d% Kalta de reciprocidad social o emocional. .. Alteracin cualitati$a de la
comunicacin mani#estada al menos por dos de las siguientes caractersticas3 "a% -etraso
a ausencia total del desarrollo del lenguaje oral "no acompa*ado por intentos para
compensarlo mediante modos alternati$os de comunicacin tales como gestos o
mmica%. "b% En sujetos con un 9abla adecuada, alteracin importante de la capacidad de
iniciar o mantener una con$ersacin con otros. "c% (tilizacin estereotipada o repetiti$a
del lenguaje o lenguaje idiosincr'sico. "d% Ausencia de juego realista espont'neo,
$ariado o de juego imitati$o social propio del ni$el de desarrollo. 4. Patrones de
comportamientos, intereses ; acti$idades restringidos, repetiti$os ; estereotipados
mani#estados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas3 "a%
Preocupacin absorbente por uno o m's patrones estereotipados o restricti$os de interDs
que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objeti$o. "b% Ad9esin
aparentemente in#leHible a rutinas o rituales espec#icos no #uncionales. "c% Manierismos
motores estereotipados ; repetiti$os. "d% Preocupacin persistente por partes de objetos.
M. -etraso o #uncionamiento anormal en, por lo menos, una de las siguientes 'reas, que
aparece antes de los 4 a*os de edad3 5% interaccin social, .% lenguaje utilizado en la
comunicacin social o 4% juego simblico o imaginati$o. C. El trastorno no se eHplica
mejor por la presencia de un trastorno de -ett o de un trastorno desintegrati$o in#antil.
555 "4/4%
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espectro autista
el cribado ; el diagnstico de los trastornos del espectro autista. :as decisiones se
tomaron a tra$Ds de grupos de discusin tras la re$isin de aproHimadamente ..7//
artculos rele$antes presentes en la
literatura cient#ica desde 522/ ; se 9an publicado en un eHtenso documento. En este
panel se proponen dos ni$eles a la 9ora de identi#icar los trastornos del espectro autista
"#igura 5%73
Kigura 5. Algoritmo sobre deteccin precoz del autismo. Panel de Consenso "KilipeL et
al. 5222%7.
eguimiento de rutina del desarrollo en cada $isita del ni*o sano. Escalas PE<, AN,
Mrigance ; preguntas espec#icas del desarrollo durante la eHploracin clnica. Prestar
atencin a los signos de alarma.
Pasa Kalla -e6screening en la siguiente $isita In$estigaciones de laboratorio de ni$el 5
E$aluacin audiolgica ; dosaje de plomoO
)i$el 5
<eteccin espec#ica de autismo3 C&A=, P<<=65, Australian c. Asperger Kalla Pasa
a Atencin =emprana o a distrito escolar local ; pasa a )i$el .
Pasa
Pasa a ni$el .
)i$el .
<iagnstico ; e$aluacin de autismo Procedimientos diagnsticos #ormales3 E
Instrumentos de entre$ista3 GA-, PIA, P<<=4, A<I6-. E Instrumentos de
obser$acin3 CA-, =A=, A<P6G. E <iagnstico clnico3 <M6I!. E$aluacin
mDdica ; neurolgica eHtensa. E$aluaciones espec#icas para determinar el per#il del
desarrollo. E$aluacin de laboratorio m's eHtensa si estu$iera indicada.
O En Espa*a, estos casos son eHcepcionales, por lo cual slo se recomendara la
realizacin de determinacin de ni$eles de plomo en ni*os que tambiDn tengan pica.
55. "4/B%
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espectro autista
E )i$el 53 identi#icar a los ni*os de riesgo para cualquier tipo de desarrollo atpico,
incluidos los trastornos autistas. E )i$el .3 supone una in$estigacin m's en
pro#undidad de ni*os ;a identi#icados como ni*os de riesgo de autismo que incluira
di#erenciar el autismo de otro tipo de trastornos del desarrollo ; una e$aluacin por un
especialista para determinar el tipo inter$encin. !amos a centrar nuestro trabajo en el
ni$el 5 del proceso de deteccin, que consiste en el reconocimiento de rutina del
desarrollo ; el cribado espec#ico para el autismo.
-econocimiento de rutina del desarrollo e$oluti$o
En este primer ni$el de deteccin resulta #undamental que desde la Atencin Primaria
pedi'trica, durante los programas de seguimiento ; atencin del ni*o sano, se inclu;an
las preocupaciones de los padres, una $aloracin de las capacidades propias de cada
edad ; una obser$acin especializada dirigida a $alorar el desarrollo emocional ; de las
capacidades de interaccin del ni*o. <ebe prestarse especial atencin a las
preocupaciones de los padres, puesto que, cuando aparecen, casi siempre
eHiste alg,n tipo de problema del desarrollo. in embargo, si Dstas no eHistieran, no
debe dejarse de e$aluar el desarrollo. A pesar de que puede eHistir sintomatologa
obser$able pre$iamente, se sugiere iniciar el cribado a partir de los 5Q meses puesto que
los sntomas desde este momento ;a son medibles ; permanecen estables 9asta la edad
escolar. En el panel de consenso dirigido por KilipeL7 propusieron como metodologa
que se deba seguir, en primer lugar, una serie de cuestionarios estandarizados para
e$aluar el desarrollo e$oluti$o ;, en segundo lugar, un listado de preguntas para sondear
durante la eHploracin clnica, espec#icamente, el desarrollo social, comunicati$o ; del
comportamiento. :a #orma de actuacin se organizara de la siguiente manera3 En caso
de que los padres eHplicitaran cualquier preocupacin en estas 'reas, se deben aplicar
directamente los cuestionarios espec#icos para el autismo. :as preocupaciones m's
#recuentes que 9a; que tener en cuenta son3 5. Preocupacin por el retraso en el 9abla o
en el lenguaje3 suelen aparecer entre 567 a*os ; generalmente por problemas en el
lenguaje eHpresi$o. .. ospec9as de problemas en el desarrollo social o en el
comportamiento3
554 "4/7%
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espectro autista
deben tomarse mu; en serio e in$estigarse inmediatamente, actitud que no es la
9abitual. 4. &ermanos peque*os de ni*os con autismo3 9a; que prestar especial atencin
porque la sintomatologa puede quedar enmascarada por di$ersas razones. En la tabla III
re#lejamos las demandas m's #recuentes encontradas, como pre6
ocupaciones de los padres en la comunicacin, en lo social ; en el comportamiento.
Algunas de estas preocupaciones deben tomarse como $erdaderos signos de alarma que
obligan a una e$aluacin en pro#undidad3 E :a #alta de balbuceo a los 5. meses.
=abla III. Principales preocupaciones de los padres7 5. En la comunicacin3 J )o
contesta al nombre. J )o puede decirme lo que quiere. J -etraso en el lenguaje. J )o
sigue las indicaciones. J Parece sordo por momentos. J Parece or unas $eces ; otras no.
J )o se*ala o 9ace adis con la mano. J Antes deca algunas palabras ; a9ora no. .. En
lo social3 J )o sonre a otros. J Parece que pre#iere jugar solo. J Coge las cosas por s
mismo. J Es mu; independiente. J &ace las cosas precozmente. J Poco contacto $isual. J
Est' en su propio mundo. J )os eHclu;e. J )o se interesa por otros ni*os. 4. En el
comportamiento3 J -abietas. J Es 9iperacti$o, no coopera o se opone. J )o sabe cmo
jugar con los juguetes. J e queda estancado en cosas una ; otra $ez. J Anda de
puntillas. J Especial apego por algunos juguetes. J Alinea objetos. J Es 9ipersensible a
algunas teHturas o sonidos. J &ace mo$imientos eHtra*os.
55B "4/I%
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E :a ausencia de gesticulaciones a los 5. meses. E )inguna palabra a los 5I meses. E
Menos de dos #rases espont'neas de dos palabras a los .B meses. E Cualquier pDrdida de
cualquier lenguaje a cualquier edad. En muc9as ocasiones los padres no eHpresan
inquietudes o preocupaciones en ese campo ; ser' el pediatra quien deba sondear ;
eHplorar la eHistencia de sntomas de autismo. En la tabla I!
aportamos una batera de preguntas sobre las alteraciones tpicas anteriormente
descritas. Asimismo, se recomienda e$aluar regladamente las distintas 'reas del
desarrollo en cada $isita pedi'trica de control. En la tabla ! se recogen los instrumentos
estandarizados recomendados por el consenso. :as cuatro 9erramientas tienen una
buena sensibilidad ; especi#icidad para determinar si eHisten alteraciones en el
desarrollo
=abla I!. Cribado e$oluti$o espec#ico para sntomas de autismo7 5. En la
socializacin3 J RAbraza el ni*o como otros ni*osS J R=e mira cuando est's 9ablando o
jugandoS J Ronre en respuesta a la sonrisa de otrosS J RParticipa de juegos recprocos
como el cucu6tr'sS J R+uega a juegos simples de imitacinS J RMuestra interDs por otros
ni*osS .. En la comunicacin3 J Re*ala con el dedoS J RGesticula o dice FsG o FnoGS J
R:lama tu atencin lle$ando objetos para que los $easS J R&as notado algo raro en su
#orma de 9ablarS J REnse*a cosas a la genteS J RConduce al adulto 9acia lo que quiere
con la manoS J R-esponde inconsistentemente a su nombre o a indicacionesS J R(sa un
lenguaje concreto, repetiti$o o ecol'licoS J RMemoriza series de palabras o
inscripcionesS 4. En el comportamiento3 J R&ace mo$imientos estereotipados,
repetiti$os o eHtra*osS J R=iene preocupaciones o un estrec9o rango de interesesS J
RAtiende m's a partes de los objetos que al todoS J R=iene un juego simulado mu;
limitado o ausenteS J RImita las acciones de otras personasS J R+uega con los juguetes
siempre de la misma #ormaS J REst' #uertemente #ijado a alg,n objeto concreto inusualS
557 "4/0%
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espectro autista
e$oluti$o del ni*o ; di#ieren #undamentalmente en el tiempo ; la #orma de aplicacin ;
en cmo se organizan ; punt,an sus tems. Por otro lado, los instrumentos tradicionales
que se 9an $enido empleando, como la escala <en$er II "<<=6II, KranLenburg, 522.%
; -e$ised <en$er Prescreening <e$elopmental Nuestionnaire "-6<P<N, KranLenburg,
52QI% no se recomiendan para este primer ni$el por sus bajas sensibilidad ;
especi#icidad7.
Cribado espec#ico para el autismo
e considera que estamos ante un ni*o de riesgo si eHiste cualquier preocupacin de los
padres, espont'nea o no, o si las escalas del desarrollo 9an puntuado por debajo de lo
esperado. En ese caso debemos detenernos para in$estigar la posibilidad de rasgos
autistas. Para ello, en el panel de consenso se 9an propuesto como 9erramientas el
C&A=, el P<<=65 ; la escala australiana para el sndrome de Asperger7. EHiste,
asimismo, una modi#ica6
=abla !. Cuestionarios de $aloracin del desarrollo e$oluti$o7 J =9e ages and stages
questionnaire. . ed. "AN MroLer T quires, 5222%3 parte de in#ormacin de los padres
de ni*os de /64 a*os. on #ormularios separados para cada rango de edad con 5/ a 57
tems. Estandarizada ; $alidada, con buena sensibilidad ; eHcelente especi#icidad.
Aporta puntuaciones de corte. Es especialmente ,til como prescreening dado que es
bre$e ; que es #'cil de usar la ,nica puntuacin resultante como re#erente. J =9e
Mrigance screens "Mrigance 52QI, Glascoe, 522I%3 #ormularios separados para cada 5.
meses desde los .5 9asta los 2/ meses. (sa preguntas directas ; obser$acin ; lle$a
unos 5/ minutos administrarla. Estandarizada ; $alidada. e 9a estado usando durante
5/ a*os. e obtienen un punto de corte ; equi$alencias en las puntuaciones en #uncin
de la edad para el lenguaje, lo motor ; la lectura ; un punto de corte global. Muenas
sensibilidad ; especi#icidad. J =9e c9ild de$elopmental in$entories "C<I, Ireton, 522.%3
inclu;e tres mediciones separadas con I/ tems cada una para distintos rangos de edad
"/6.5, 5764I ; 4I60. meses%. e completan en 765/ minutos por los padres. )o est'
estandarizada aunque se 9an comprobado su e#icacia en $arios estudios de $alidacin,
as como una eHcelente sensibilidad ; buena especi#icidad. ir$e m's para un
asesoramiento que para un screening, ;a que no permite $er cu'l es el 'rea m's
a#ectada. J =9e parents e$aluation o# de$elopmental status "PE<, Glascoe, 522Q%3 es
un #ormulario de 5/ preguntas en un ni$el idiom'tico asequible que a;uda a la
interpretacin de las preocupaciones de los padres ; puede ser contestada por Dstos. &a
sido $alidada ; estandarizada. =iene una sensibilidad para los problemas del desarrollo
; una especi#icidad para el desarrollo normal del 0/6Q/U. Muestra la buena capacidad
de los padres para detectar problemas independientemente de su ni$el de instruccin.
55I "4/Q%
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espectro autista
cin del C&A= que tambiDn consideraremos por su presencia en la literatura cient#ica ;
por ser posterior al panel.
5. C9ecLlist #or Autism in =oddlers "C&A=%0,Q
Es la escala de cribado de autismo m's estudiada ; di#undida. Est' pro6
puesta para su aplicacin en Atencin Primaria pedi'trica durante el reconocimiento del
ni*o sano a los 5Q meses de edad, momento en que los sntomas ;a son medibles ;
permanecen estables 9asta la edad preescolar, seg,n 9an demostrados recientes estudios.
=abla !I. C&A=0 eccin A3 Preguntas a los padres J R<is#ruta su 9ijo al ser mecido,
al botar en sus rodillas, etc.S J Re interesa su 9ijo por otros ni*osS O J R:e gusta a su
9ijo subirse a los sitios, como a lo alto de las escalerasS J R<is#ruta su 9ijo jugando al
cucu6tr'sCesconditeS J Rimula alguna $ez su 9ijo, por ejemplo, ser$ir una taza de tD de
juguete o simula otras cosasS O J R(tiliza alguna $ez el dedo ndice para se*alar, para
pedir algoS J R(sa alguna $ez su 9ijo el dedo ndice para se*alar, para indicar interDs
por algoS O J Rabe su 9ijo jugar adecuadamente con juguetes peque*os "por ejemplo,
coc9es o bloques% ; no slo lle$'rselos a la boca, manosearlos o tirarlosS J RAlguna $ez
su 9ijo le 9a lle$ado objetos para mostrarle algoS O eccin M3 Pbser$acin I. R&a
establecido el ni*o contacto ocular con usted durante la obser$acinS II. Consiga la
atencin del ni*o, entonces se*ale un objeto interesante en la 9abitacin ; diga FVP9,
miraW V&a; un "nombre del juguete%WG. Pbser$e la cara del ni*o. RMira el ni*o lo que
usted est' se*alandoS "Aseg,rese de que el ni*o no 9a mirado slo a su mano sino que
realmente 9a mirado el objeto que usted le estaba se*alando%. III. Consiga la atencin
del ni*o, entonces dele una tetera ; una taza de juguete ; diga FRPuedes ser$ir una taza
de tDSG. "i puede lograr cualquier otro ejemplo de simulacin, punt,e s en este tem.% O
I!. <iga al ni*o FR<nde est' la luzSG. Re*ala el ni*o con su dedo ndice la luzS
"-eptalo con FR<nde est' el ositoSG o con cualquier otro objeto inalcanzable si el ni*o
no entiende la palabra luz. Para registrar FsG en este tem el ni*o tiene que 9aber mirado
a su cara en torno al momento de se*alar.% O !. Rabe el ni*o construir una torre de
bloquesS i es as, Rcu'ntosS
O on las preguntas crticas, las m's indicati$as de la eHistencia de rasgos autistas.
550 "4/2%
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espectro autista
Consta de nue$e tems en #orma de preguntas a los padres ; otros cinco de obser$acin
"tabla !I% e$aluados por un $isitador sanitario a domicilio, #igura eHistente en el sistema
inglDs que puede administrarse en aproHimadamente 57 minutos. <e estos 5B tems
totales sus autores seleccionaron EdespuDs de dos importantes estudios3 uno con una
poblacin de riesgo por antecedentes #a6
miliares de autismo ; otro m's amplio para $alidar la escalaE cinco tems crticos como
los m's discriminati$os, correspondientes a los siguientes 9itos del desarrollo3 gesto
protodeclarati$o "A0 ; MI!% ; seguimiento de la mirada "MII% "ambos $aloran la
atencin conjunta% ; juego de #iccin "A7 ; MIII%. )o proponen un punto de corte
concreto. En caso de #allar una o dos de es6
=abla !II. M6C&A=4 5. .. 4. B. 7. I. 0. Q. 2. 5/. 55. 5.. 54. 5B. 57. 5I. 50. 5Q. 52. ./.
.5. ... .4. R:e gusta a su 9ijo ser mecido, botar sobre sus rodillas, etc.S Re interesa su
9ijo por otros ni*osS O R:e gusta subirse a los sitios, como a lo alto de las escalerasS
R:e gusta jugar al cucu6tr's, al escondite u otros juegos similaresS R&a simulado su 9ijo
alguna $ez que 9abla por telD#ono, que cuida a las mu*ecas u otras cosasS R(tiliza
alguna $ez el dedo ndice para pedir algoS R(tiliza alguna $ez el dedo ndice para
se*alar, para mostrar interDs en algoS O Rabe su 9ijo jugar adecuadamente con
peque*os juguetes "por ejemplo, coc9es o ladrillos% ; no slo lle$'rselos a la boca,
manosearlos o tirarlosS RAlguna $ez le lle$a su 9ijo objetos para mostrarle algoS O R:e
mira su 9ijo a los ojos durante m's de uno o dos segundosS Re 9a mostrado alguna $ez
su 9ijo 9ipersensible a los ruidos "por ejemplo, tap'ndose los odos%S Ru 9ijo se re en
respuesta a su cara o su sonrisaS R:e imita su 9ijo "por ejemplo, cuando usted 9ace
alguna cara%S O R-esponde su 9ijo a su nombre cuando le llamanS O Ri usted se*ala a
un juguete que estD en la 9abitacin, su 9ijo lo mira "al juguete%S O Ru 9ijo caminaS
R&ace su 9ijo mo$imientos inusuales con los dedos cerca de su caraS RMira su 9ijo las
cosas que usted est' mirandoS RIntenta su 9ijo llamar su atencin 9acia sus propias
acti$idadesS Re 9a preguntado alguna $ez si su 9ijo es sordoS REntiende su 9ijo lo que
le dice la genteS RAlgunas $eces su 9ijo se queda mirando al in#inito o deambula sin
ning,n propsitoS RMira su 9ijo su cara para comprobar su reaccin cuando se
encuentra con algo no #amiliarS
O on las preguntas crticas, las m's indicati$as de la eHistencia de rasgos autistas.
55Q "45/%
-e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0
Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del
espectro autista
tas categoras, indicara cierto riesgo de autismo o de otros trastornos del desarrollo ; en
caso de #allar en las tres categoras, alto riesgo. En ambos casos se indicara la
deri$acin a ser$icios de salud mental para una $aloracin m's en pro#undidad. Esta
escala no es aplicable a ni*os con un retraso mental gra$e. El $alor del C&A= reside en
la #acilidad de aplicacin ; en su demostrada especi#icidad. En los estudios realizados
por Maron Co9en se obser$ que todos los ni*os que #allaban los cinco temscriterio
eran #inalmente diagnosticados de autismo. in embargo, el estudio epidemiolgico
posterior 9a demostrado que es menos sensible a los sntomas menos agudos de
autismo, pues $arios ni*os que no #allaron en el C&A= #ueron m's tarde diagnosticados
de trastorno generalizado del desarrollo no especi#icado "=G<6)E%, Asperger o autismo
atpico. Por tanto, se la 9a considerado una 9erramienta utilizable pero no lo
su#icientemente potente como para la identi#icacin de la ma;ora de los ni*os que
caer'n dentro del espectro autista.
.. C&A= modi#icada, M6C&A=.
Esta escala conser$a slo los primeros nue$e tems del C&A= correspondientes a la
parte de preguntas a los padres
"seccin A% ; a*ade 5B nue$as preguntas "tabla !II%1 queda como resultado un
cuestionario ntegramente dirigido a los padres. :a nue$a con#iguracin tiene el
propsito de intentar corregir dos de#iciencias del C&A=3 a% su baja sensibilidad para
los trastornos m's le$es del espectro autista1 ; b% la necesidad de adecuarlo a sistemas
sanitarios que no cuenten con la #igura del $isitador de salud a domicilio, que es quien
e$aluara los tems de obser$acin. Esto se debe a que una ,nica eHploracin en la
consulta pedi'trica conlle$ara un importante sesgo, dada la bre$edad ; particularidades
de Dsta. Asimismo, se espera aumentar tambiDn la sensibilidad e$aluando a los ni*os a
los .B meses en $ez de a los 5Q para incluir los casos de regresin ; #ijando un umbral
m's bajo para la deri$acin. El punto de corte para una e$aluacin en pro#undidad es
#allar en dos de los seis tems crticos "se*alar protodeclarati$o, seguir un punto, lle$ar
objetos para ense*'rselos a los padres, imitacin, interDs en iguales ; responder al
nombre% o en tres cualesquiera. Es interesante apuntar que todos los sntomas
obser$ados como crticos son sntomas negati$os, es decir, capacidades a,n no
adquiridas ; que seran esperables para la edad.
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Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del
espectro autista
(no de sus incon$enientes es que no di#erencia autismo de otros retrasos del desarrollo
no autistas ; algunos in$estigadores opinan que no complementar la in#ormacin de los
padres con una eHploracin mDdica podra disminuir la sensibilidad. A,n se encuentra
pendiente de nue$os estudios.
cin diagnstica m's amplia de los trastornos autistas. Este cuestionario a,n no se 9a
publicado.
B. =9e Australian cale #or Asperger>s ;ndrome5/
Es una escala para aplicar a padres o pro#esores de ni*os de m's edad con alto ni$el
#uncional dentro del espectro autista que a,n no 9a;an sido detectados en edad escolar.
Consiste en .B preguntas que se punt,an del 5 al I, m's un cuestionario adicional de 5/
preguntas de s o no sobre caractersticas conductuales. i la ma;ora de las preguntas se
responden con s ; la ma;ora de las puntuaciones est'n entre . ; I, se debe remitir al
ni*o a una e$aluacin diagnstica. Kuera de lo estipulado por el consenso ; desde
nuestra eHperiencia como psiquiatras, alertaramos del riesgo de utilizar este diagnstico
desde la consulta de Atencin Primaria. En los ,ltimos a*os estamos encontrando un
sobrediagnstico de este trastorno, equipar'ndose a ni*os con di#icultades en la relacin
con iguales como portadores de este trastorno del espectro autista. EHisten numerosas
caractersticas temperamentales o trastornos psquicos que di#icultan la integracin
social de los ni*os "in9ibicin, eHcesi$a impulsi$idad ;
4. Per$asi$e <e$elopmental <isorders creening =est6tage 5 "P<<=65%2
Es un cuestionario para aplicar en Atencin Primaria con tems graduados desde el
nacimiento 9asta los 4I meses. A di#erencia del C&A=, esta escala rastrea tanto
sntomas positi$os como negati$os e inclu;e un n,mero de preguntas sobre FregresinG.
Adem's de sondear 'reas similares a otras escalas, e$al,a el temperamento, las
respuestas sensoriales, las estereotipias, la atencin, el apego ; el interDs por sus
compa*eros de edad. El in#orme de los padres sobre las estereotipias as como otras
conductas es m's #iable que la obser$acin por el pro#esional pues Dstos tienen la
posibilidad de $er al ni*o en situaciones m's di$ersas ; m's prolongadamente. (n
grupo signi#icati$o de tres respuestas positi$as en este test se 9a de#inido como umbral
para una considera6
5./ "45.%
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Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del
espectro autista
rasgos de 9iperacti$idad, trastornos adaptati$osX%1 ser' tarea del segundo ni$el de
atencin "el ser$icio de salud mental% la realizacin de ese diagnstico di#erencial ; el
abordaje terapDutico, que di#erir' de #orma importante seg,n los supuestos diagnsticos.
Conclusiones
&asta aqu 9emos analizado los instrumentos de deteccin del autismo que proponen las
,ltimas in$estigaciones para lograr una identi#icacin temprana de estos pacientes que
permita poner en juego, lo antes posible, los recursos terapDuticos necesarios. A pesar
de la enorme cantidad de estudios e in$estigaciones que se 9an desarrollado para dise*ar
una 9erramienta su#icientemente sensible, espec#ica, #iable ; $'lida, ninguna de las
escalas 9asta a9ora #ormuladas 9a conseguido una solucin completamente satis#actoria.
Probablemente esto tenga que $er con la enorme di#icultad que supone objeti$ar ; medir
la subjeti$idad. M's a,n en el caso de los ni*os peque*os, en los que Dsta se encuentra
en proceso de construccin ; la #alta de lenguaje no nos alerta de su presencia. :os
primeros a*os de $ida suponen un momento de construccin de toda una estructura
psquica que nos permiti6
r' establecer lazos con los otros ; acceder a los objetos que nos rodean ; que
condicionar' nuestra eHperiencia en el #uturo. Por ello, en la eHploracin del ni*o
peque*o no debemos ol$idar la $aloracin de su capacidad de interaccin con los otros
; con el entorno, e$aluando el contacto ocular, la sonrisa social, el interDs por la $oz, la
imitacin, la utilizacin de gestos comunicati$os ; la simbolizacin en el juego. En el
ni*o de rasgos autistas estos indicadores estar'n ausentes. )os sorprenderemos ante un
peque*o paciente que nos ignora, no interacciona o no se interesa por nuestra demanda
; en el cual el juego ; el lenguaje se 9an quedado detenidos en etapas pre$ias o destacan
por su rareza. <entro de las mani#estaciones tempranas de autismo, tras analizar las
di$ersas 9erramientas de cribado, podemos concluir que los indicadores m's espec#icos
de trastornos autistas seran la ausencia de las siguientes capacidades3 E Gesto
protodeclarati$o3 se*alamiento con el dedo ndice de alg,n objeto de interDs con el
,nico #in de compartir con otra persona las emociones que Dste produce "por ejemplo,
un ni*o se*ala a un perro ; seguidamente mira a la cara de su padre eHpresando sorpre6
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Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del
espectro autista
sa o pro#iere alg,n tipo de eHclamacin o lo nombra%. )o debemos con#undirlo con el
gesto protoimperati$o en el cual el se*alamiento se realiza para pedir un objeto. E
eguimiento de la mirada3 capacidad de dirigir la mirada 9acia un punto concreto al cual
otro est' mirando "por ejemplo, una madre le dice al 9ijo3 VMira, un coc9eW, ; el ni*o
dirige su mirada 9acia el coc9e, es decir, 9acia el objeto que ella mira ; no 9acia ella
simplemente%. Estos dos indicadores pertenecen a los comportamientos que implican
una atencin conjunta ; que aparecen a los 265B meses. E +uego de #iccin3 suele estar
presente a los 5.657 meses. Es el juego en el que los objetos se usan como si tu$ieran
propiedades que realmente no tienen. Implican cierto grado de #antasa ; de
simbolizacin. :os juguetes representan objetos reales con #unciones concretas ; se
usan en el juego como si #ueran aquellos objetos "por ejemplo, 9acer como si se sir$iera
; se tomara una taza de tD, usar mu*ecos como si #ueran personas en una escena o 9acer
como si 9ablara por telD#ono o cualquier otro
juego que implique una simulacin de la realidad%. &a; que di#erenciarlo del juego
#uncional, que sera aquel en el que los juguetes se usan como se espera que se 9aga,
pero no implican una #antasa ni una simulacin de la realidad "por ejemplo, 9acer rodar
un coc9e Esin acompa*arlo de sonido ni recorridos en el aireE, 9acer botar una pelota,
etc.%. Ptras mani#estaciones clnicas menos espec#icas, pero que deben tenerse en
cuenta a la 9ora de la deteccin precoz del autismo, especialmente si queremos que no
se pierdan en el camino los casos m's le$es o atpicos, son3 E )o suele tener interDs por
otros ni*os. E )o suele lle$arle objetos al adulto con la intencin de mostr'rselos. E )o
suele imitar al adulto. E )o responde al nombre cuando se le llama. )uestras
recomendaciones #inales para la deteccin de los trastornos autistas son, adem's de
#amiliarizarse con los instrumentos de cribado ; nutrirse de sus cla$es diagnsticas, no
ol$idar el estatuto de 9erramientas de Dstos ; rea$i$ar dos cl'sicas labores clnicas3 En
primer lugar, dedicar una cuidadosa mirada a este ni*o, a su comportamiento
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Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista
Caretti Giangaspro E, ; cols.
; a su modo de relacin en el peque*o espacio de la consulta pedi'trica ; en el $alioso
tiempo que supone su atencin prolongada a lo largo de los distintos momentos de sus
intercurrencias mDdicas ; del programa del ni*o sano.
En segundo lugar, apro$ec9ar el espacio de la consulta pedi'trica para #a$orecer el
despliegue de las preocupaciones ; preguntas de los padres que tan $aliosa in#ormacin
nos aportan.
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